Curs 5 - Epilepsii

7/22/2019 Curs 5 - Epilepsii

1/49

1.EPILEPSIILE COPILULUI $I ADOLESCENTULUI1.1 Defini{ie9i generantnficrizele epileptice sunt modalitbgi de reaclie ale creierului ce pot apare in

anumite condilii la orice om. Sunt manifestlri clinice paroxistice cu un marepolimorfism,datoritaposibileiafectdria sriclrei funclii a sistemuluinervos. ntre 0,5-2o/odinpopulaliagenerali are risc crescutde apariliea acestorcrize' datoritd unorfactori geneticisaulqia unor leziuni cerebrale.Epilepsiaconline peste40 sindroamecare constau n modificari biochimice, anatomiceqi fiziologice ce provoacl crizerecurente.

Crizeleepilepticeclinic manifeste eproducdatoriti unor desclrciri excesive,paroxistice,hipersincrone a nivelul unui grup de neuroni cerebrali' Desclrclrileexcesive neuronale pot avea corespondentclinic, electric (detectat cu ajutorulelectroencefalogrameiEEG), sauatit clinic cdt qi electric.Crizele pot fi localizate qipot rlm$ne localizate n focar, sau se pot propaga a alte arii ale creierului' Cinddimensiuneaariei de desclrcareeste suficient de mare apar crizeleclinice, altfel elepot r6mdnenumaielectrice.Crizava conlinemanifestiri ale funcliei focarul epileptic'Astfel, aspectulclinic al crizelor poate i de tip motor, senzitiv,senzorial,

vegetativ saupsihic,acompaniate aunu demodificiri aleconqtienlei

Descdrcarea paroxistici a neuronilor apare cdnd pragul de excitalie almembranei neuronale este redus, dincolo de pragul mecanismelor intrinsecistabilizatoarealemembraneineuronale,cu rol in prevenireaexcitaliei"

1.1.1.EpidemiologieEpilepsiaesteceamai frecventl boali neurologicdsever6.Este a doua cauzd

de suferint6neurologic6,dupdcefalee, n virsta copillriei. Se apreciazd d 20o/ndinpopulalia nfantil6 a avut o cnzh,la un anumit moment.

75Yodin epilepsiidebuteazlin virsta copildriei

Nu existi diferenle in funclie de zonageografic[, sex, degi unele sindroameepilepticesuntmai frecvente a blie{i'

I.2 CLASIFICAREACRIZELOREPILEPTICEClasificareacrizelor epilepticese face in funclie de aspectulclinic qi EEG'

Crizelepot fi:o crizeparfiale, ocalesimpleqi complexe,


2/49

. crize generrlizateneconvulsivantegi convulsivante;o crizeparliale,focalecu generalizaresecundari;. crizeneclasificabile.

l.Z.l.crizepar{iale simple (evolueazi cu pistrarea congtienfei)Crizele parliale simple sunt cauzate de o descdrcarecortical6 localizatd.

Semiologiacritic[ va fi marcati de func1iaariei corticale mplicate n desc[rcare'Nusuntasociate ulburlri de conqtien 6'

1. Cu simPtomemotorii:a. focalemotorii frrd progresie clonice, nhibitorii, somatice);b. focalemotorii cu progresie Jacksoniene)c. versive devierea onjugati a capuluiqi globilor ocularide aceeaqi arte);d. posturaleposturidistoniceasimetrice le membrelor);e. fonatorii (vocalizbri sau?ncetareaorbirii)'2. Cu simptome somato-senzoriale au senzoriale speciate(halucinafii

simple):a. somato-senzorialeamo4eli, infeplturi, desc1rcareelectricd, senzaliede

migcare, locareamiqclrii, etc.);b. vizuale (flash-uri de lumind sau culoare, scotoame,hemianopsii, luzii,

halucinalii,etc);c. auditive iluzii, halucinalii);d. olfactive(iluzri, halucinalii);e. gustative iluzii, halucinalii);f. vertiginoase ame1eal6, enzagiee capgol)'3. Cu simPtome au semneautonome(senzalii epigastrice, paloare, transpiralii, roqeald, piloereclie qi dilatare

pupilar6)4. Cu simPtomePsihice:(tulbur6ri ale funcliilor cerebrale nalte). Aceste simptome apar rar fard

modificareaconqtien(ei i aparde obiceica qi crizepa4iale complexe.a. disfazii;b. dismnezii (ex. de.idvu);c. cognitive ex. stiri de visareqi distorsionareaensuluiemporal),d. afective(fric[, furie, m6nie,pl6cere,neplacere,exaltare,depresie,eroticism

etc.);e. iluzii (macropsie,micropsie, distorsionarea istanfei,a sunetului,micro-

macroacuzie,deperso ahzare, lterarea,percep.tiei a form6, num[r, dimensionareaunuimembru,etc. ;


3/49

f. halucinatii structurate,pot fi prezente pe toli analizatoni (ex' muzicale,scenice).

Crizele parliale psihice sunt rar cnze pafiiale simple, frecvent ele se insolescde modificarea ongtienleiealizind crizeleparlialecomplexe.

F:r:G intercritic doar la 50Ya din cazuri, examenul EEG de rutind prezintd,modific[ri. DacI se ac nregistr[ri repetate rocentulcreqtea80o/o'

Anomaliile posibile sunt. virfuri, unde asculite, incetinirea traseului,suprimarearaseuluide fond, cu caracter ocal'

l.2.2.Crize Parf ale comPlexe(evolueazi in general cu modificarea congtienlei; uneori pot incepe cu

simptomatologiesimi ard ctizelorpartiale simpl e)1. Crize par{iale simple urmate de modificarea conqtien{ei:a. crrzepa(ialesimplemotorii saupsihiceurmatede pierderea ongtienleib. automatisme(continuareaactivitdlii anterioarecrizei sau aparilia unor

activit[li noi), cu aspectalimentar,mimetic, salivalie,gestuale,ambulatorii,verbale.Suntprezenteingoo/o in crizelepa(iale complexe.

2. Cu pierderea conqtien{eide la debut:a. numaicu Pierderea ongtienfei;b. automatisme.pEG intercritic poateeviden iamodifcdri focale de tip: vdrf-und[ ascu ite,

unde lente cu localizare mai ales temporaldanterioard,dar pot apareqi ?n alte zone.Anomaliile pot fi localizatesaubilaterale,sincronesauasincrone.Focarul frontal sevizualizeazi pri n descirciri generalizate.

l.2.3.Crize par{iale cu evolu(iespre crize secundargeneralizate(crizele generalizatese pot manifesta prin crize tonico-clonice, clonice sau

tonice)l. Crizeparliale simplece evolueaz6cu crizegeneralizate;2. Crrzeparliale complexecu evolulie sprecrize genetalizate;3. Crize parlialesimplecu evoluliesprecrize pa4iale complexe,evoluliespre

crizegeneralizate.l.2.4.Crize generalizate(neconvulsivante i convulsivante)l. Crtzegeneralizateneconvulsivante:a. Absen{e iPice

. numai pierdereacon$tienlei;o mici componente lonice;o atone,


4/49

o cu componentl onic6;. cu automatisme;o cu simptome autonome'

b. Absenle tiPiceo modificlrile de tonus suntmai pronuntatedecdt n absenple ipice;o debutulqi sfbrqitul crizeinu suntbruqte;

EEG - desc6rc6ri generalizate, imetrice,de complexe vflrf-und[ qi poliv0rf-undi lentl.

in absenyeleipice frecvenlacomplexelorde virf-unda estede 2,5-3,5cls'Hiperventilalia va favoriza aparilia absenlelor ipice. incerciri repetatede

hiperventilalie de 3-5 minute urmate de ctize la un pacient netratat confirm[diagnosticul de absenle tipice. Stimularea luminoasl intermitenti poate activaabsenteledar nu de intensitateahiperventilaliei'

Ahsenlele tipice au descdrcareaomplexelorde virf-unddlente de 7,5-2,5cls.intercritic traseul de fond esteanormal. Absenleleatipice sunt date mai ales de bolicdqtigate, unt p64i componenteale epilepsiilorgeneralizate imptomaticeqi pot fiprezenten sindromulLennox-Gastaut.

2. Crize mioclonice (mioclonii unicesaumultiple)'Crizele mioclonice sunt contrac,tiibrugte, scurte, generalizate,axiale (faf6,

trunchi), extremitSli, a anumitegrupemusculare au a anumilimuqchi.EEG areun aspect tipic-desclrciri generalizatede virf-undd sau polivirf-

und[. Crizelemioclonicesunt ntens otosensibile'3. Crize clonice;Se caractetizeaz| prrn hipotonie brusc6, urmatf, de o contraclie tonicd

generalizatd i de clonisme generalizate are adeseasunt asimetrice,predomindnd aun membru sau la un hemicorp.Exist[ o mare variabilitate a simptomatologieicaamplitudine, frecven [, distribulie spaliala a clonismelor n timpul unei crize' Seinso{escde pierdereaconqtien ei.Crrzapoate dura citeva minute. Se termini bruscsaupoate i urmat[ de confuziesaucom6'

Apareaproapen exclusivitate a nou-nisculi qi la copilul mic. Cu cit copilulestemai mic cu atit variabilitatea ctizeipoatefi mai mare'

4. Crize tonice;Criza tonicd este o contraclie bruscd de secunde 1 minut a musculaturii

extensoare,a musculaturii cervicale cu capul in retroflexie, ochii larg deschigi,elevareaumerilor qi abduclia membrelor superioare,emitereaunui ip[t, urmat deapnee datorat6 contracliei musculaturii respiratorii qi abdominale.Se asociazifenomene vegetative care pot fi foarte intense. Sunt puternic activate de somnulnonREM, apirdnd de mai multe ori pe noapte'


5/49

EEG intercritic traseulde fond este ent cu virfuri multifocale,unde asculiteqiparoxismede vArf-und[ neregulate.

5. Crlze tonico-clonice;Acestecrize cuprindo secven 6 lar[ de evenimente arese deruleazl ntr-o

ordine qi durat6 de timp destul de stabile. Sunt expresiaangajiriiin hiperexcitalie a

intregii suprafelecorticale.I. Faza tonicd cu duratade 10-30sec. ncepeprintr-o contracturdgeneralizatd

in flexie, urmatdde contracturan extensie.2. Faza clonicd dureaz[,30-50 sec. cu relaxare muscularl total6, intrerupti

intermitentde contraclie onicl. Se poateproduce raumatizareaimbii prin miqcirilecloniceale maseterilor. iecaremiqcare oate i acompaniat[de emiterede sunete.

3. Fenomeneleautonome incep in faza preictal6, devin maxime la sfrrqitulfazei tonice qi scad puternic la inceputul fazei clonice. Se manifestdprin cre$tereatensiunii arteriale,creqterearecvenleicardiace,creqterea resiunii n vezicaurinarl,creqtereaonusului sfincterian,roqea{i, cianozd,piloereclie, transpiralii, hipersecreliesalivardqi bronqic[.

Apneea apare la inceputul fazei tonice cu un expir violent qi uneori dureazlpini in fazapostictal6.

4. Fazapostictald imediatd areo durat[ de 1-5 minute.lntre faza clonicl gi noua fazi tonici aparerelaxareamuqchilor sfincterieni

careprovoacl incontinenra.tn aceastl fazi sereia respiratiacareestestertoroasd'5. Faza postictald tordivd estedominati de flasciditate,ritm cardiac normal,

ROT absenteqi Babinski prezent. Bolnawlui i se clarific[ progresiv conqtienfa,trecind prin stareconfuzionalSsautrece direct in somn. Aceastl fazd dureaz[ 2-10minute.

EEG intercritic evidentiazi patternuri de epilepsiegeneralizatd.6. Crize atone (astatice,ele pot apare ?ncombinalii cu oricare din crizele

generalizateprezentatemai sus).Criza atond esteo totali pierdere a tonusului pe toat6 musculaturasaunumai

la anumite segmente.Provoac[ prdbugireaa sol sau cddereacapului, destindereamaxilarului saucdderea nui membru.Conqtienla stepierduta.l.2.5.Crize necla ificabilein acestgrup sunt introduseacelecrize in care nu se poate precizanatura lor

generalizatd saufocal[.1.3 DiagnosticulpilePsiilorStabilireadiagnosticuluide epilepsienecesitd rmdtoarele tape.


6/49

Identificarea tipului de crizd, epileptic[ sau neepilepticl. Dac6 este cnz6epileptic[se mpune ncadrarea rizei n una din tipurile de crize descrise.

tn func1iede virst6, tipul de manifestareclinic[ critici, aspectulbioelectriccritic gi intercritic, examenulobiectiv, examenul neurologic qi dezvoltareaneuro-psihicl se ncearcl ?ncadrareaablouluiclinic intr-un sindromepileptic'

o Determinareaetiologiei.o Identificareafactorilor precipitanli'o Rlspunsul a acestentrebdripoate i oblinut prin'o istoric specific,o examinare izicd generalI,o examenneurologic,. examenpsihic,. evaluarepsihologicl,. electroencefalografieEEG);. alte investigalii de laboratorspecifice iecdrui pacient'

l.3.l.Diagnosticul ipului de criziEste primul pas decisiv in asisten{a epilepsiei. Se realizeazd, rintr-o

anamnezi detaliatl centrat[ pe evenimentul ritic. Ne intereseazd:Episodula fost o cnzt sauun alt fenomen?Dacd afost o criz6,a existatun evenimentprecipitantacut?Crizaa fost focali saugeneralizatil'lDacd a fost focal6,a existatmodificarea onqtientei?Dacd criza a apirut la un copil normal anterior?Intereseazi durata. frecventa, ritmul circadian, aspectul stereotip mono sau

polimorf, contextulde aparilieal crizelor.Discu{ia cu pacientul poate elevaelemente e carenici o alt6acliunenu este

capabilS [ le individtalizeze.Importan [ deosebit[arevizionarea directl a evenimentuluicritic din partea

medicului sau nregistrarea video la domiciliu. inregistrarea video-EEG permitestabilireadiagnosticului orectclinico-EEGde crizb epileptic[.Examinarea neurologici in timpul cnzei sau mediat dupi crizdva permiteevidenliereaunor simptomede focar, lateralizatesau ocalizate carevor reflectasursaepileptogenici ocal6.

Examenul obiectiv are n vederedescoperireacelorsimptome rzice carepotsdsuslin6rclaliacu suferinlasistemuluinervos.

Obligatoriu se va efectuaexamenul neurologic care va c6uta simptomedesuferintd a sistemului nervos cu caracter acut sau cronic, simptome ce pot fiprogresive saustabilizate,cu caracterde sechelaritate.


7/49

Se va {ine cont de faptul cl dupi o cnzd epileptic[ pot s[ apari simptomeneurologice tranzitorii, qi ci tratamentul antiepileptic poate induce simptomeneurologice.

La sffirgitul examinbrii se va face o hiperventilalieviguroasl timp de 3-4minute careva ajuta Ia diagnosticareaabsenlelorprin declanEarea rizelor de absenllla un copil netratat.

Evaluarea psihologici a copilului cu crize epileptice este indispensabillpentru stabilireacorectda diagnosticului.Statusulpsihic al copilului esteo cerinldaprotocoalelorpentru stabilireadiagnosticului de sindrom epileptic. Este vorba deevaluarea uncliilor cognitive, afectiv-emolionale i comportamentale le copilului'Evaluareava fi f[cutd la debutul bolii epileptice dar qi pe parcursul evoluliei qtiutfiind cd inclusiv medicalia antiepileptici este potenfial cavzatoarede asemeneadisfunclii, in cazuri particulare. FLr6,asemeneaevalulri vor fi sclpate din vederecauzetratabile le ulburirilor de adaptare lecopil'

l.3.2.Investiga{ii paraclinice n epilepsieDiverseexplor[ri suntnecesare entruclarificareadiagnosticuluin epilepsie.

1.3.2.1 Investiga{ii biochimiceInvestigafiile biochimice necesaresunt puline. EIe vrzeazd glicemia qi

electrolitii, in special calcemia. fn perioadaneonatali este indicatd de asemeneaevaluareaunc{ieirenale.Electrolilii sericipot prezenta,n cazuri rare, modific6'ridei mbalan 1hidro-electroliti [.

Studii de screeningmetabolic qi studii citogeneticesunt necesaren cazuriclinicebine seleclionate. eterminarea rolactineisericepermitediferenfierea rizelorgeneralizatei crizelorparlialede pseudocrizecnzelede conversie aude simulare)'

1.3.2.2 ElectroencefalogramaEpilepsia mplicb un diagnosticclinico-EEc. EEG rimine singurametoddde

investigalie care permite diagnosticareaepilepsiei. Face parte din exporirileobligatoriialepacientuluisuspectat e crizeepileptice.

EEG ajutl la:o stabilireadiagnosticului e tip de cnzdepilepticS;o identificarea ocaruluiepileptic;o incadrareantr-un anumesindromepileptic;. alegereamedicalieisPecifice,o controluleficienlei erapeuticen anumitecazuri;o stabilirea timpului necesar de continuare a terapiei, respectiv de

intreruPere teraPiei. ajuta la inlelegerea ondului pe care evolueazi crizeleepileptice.


8/49

in anumitesindroameepilepticeexistdsemneelectricespecifice.Diagnosticulde epilepsienu poate fi ins6, niciodatd stabilit numai pe bazdde inregistrareEEGintercritic[, dupd cum nu poate fi niciodatl exclus numai pe bazd de inregistrareintercriticl.

Interpretareamodificdrilor intercritice trebuie frcut[ cu mult discernimint,deoarece10-15%din populaliagenerald oate si aib[ anomaliinespecificeminore arlyo au anomalii specifice de virfuri sau polivdrfuri generalizatesau focale, tn lipsasimptomatologieiclinice. intre 5o/oqi 45yo din rudeniile de gradul intii ale unuipacient cu crize primar generalizate or aveadesc6rc6ride complexevdrf-und[ de 3c/sec. deqi nu au avut niciodatl crrze epileptice. Mai mult chiar, anomaliiepileptiforme pot fi intdlnite la 30Yo din persoanele cu tulburdri sau dificultdtiacademice,de nvifare.

Activarea prin somn este util6 cind exist[ suspiciunede epilepsiecu crizepa(iale sausindromde epilepsiebenigni cu virfuri centrotemporale.1.3.2.3 Exploriri morfologice

Investigaliile morfologice CT qi RMN trebuie sd fie de prim[ inten{ie inanumite orme electro-clinice e epilepsie.Alegereaseva face astfel

Orice crizd, ocall simptomatic[ va avea recomandare e TC. DacE TC estenegativd iar crizele persistd n ciuda unei terapii corect instituite, se va face RMN.Aceastdprocedur[ estecapabilds6 detectezeanomalii subtile atrofice in regiuniletemporale mediale, displaziile girale corticale, glioamele de grad sc[mt,hemangioameleavernoasemici.Nu toate leziunile detectatea imagistici sunt relalionatecu epilepsia,adicdsunt epileptogene.Facem aceasti corelalie doar in acele cazuri in care se poaterela{iona aspectulclinic, electric cu localizarea eziunii depistatd a investigaliileimagistice.

TC are avantajulde a fi o investigaliemai accesibilI qi relativ mai ieftin[.Poate detecta malformaliile cerebrale majore, malformaliile arterio-venoase,calcificlrile cerebrale,umorile sesizabile, ccidentele asculare erebrale,precumqileziunile nfeclioase.

RMN este superioard C in investigaliaepilepsiei.Prin sensibilitatea e caredispunepoate vizuabza eziuni minore la bazacreierului, poate vizualiza displaziilecorticale, anomaliile de migrare neuronal[, hemangioamele cavernoase, atrofiahipocampald,ariile ischemice subcorticalemici. RMN este mult mai costisitoare,necesitl sedarea acienlilormici qi a celor necooperanli.Contraindicalii:pacienliicupacemaker, u clips fero magneticarterial,cu pllci metalicecranienesaucorp strlinmetalic ntraocular.


9/49

NU se va face TC sau RMN in crizele focale benigne qi in epilepsiilegener lizate diopatice.

protocol de investiga{ii necesarepentru evaluarea etiologicl a crizelorepileptice

tip de c.ire epileptice Investiga.fia Observalii

Pa(iale simplePa(iale complexe TC

RMNGeneralizate tonico- TC Excluderea eziunii structurale;celeclonice RMN mai multe sunt secundatgeneralizateAbsente Nu suntnecesareSpasmenfantile Examinarea ielii Maculehipopigmentate

(lampaWood) (scleroza uberoasl)RMN Malforma{ii congenitale

Tulburiri de migrareAminoacizi Testepentruboli metaboliceAcizi organiciBiotinidaseAmoniac1NH:) Defecte ale ciclu lui ureei qi altebolide metabolismLactatlpiruvat Screening pentru encefalopatii

mitocondrialePerfuzie cu Excluderea ependenlei evit. 86piridoxindEvaluare Corioretinita poate indica infecliioftalmologicd congenitale

TCRMN

Excluderea nei leziuni structuraleExcluderea nei leziuni structurale


10/49

Lennox-Gastaut

Epilepsiaprogresivd

mioclonic[ RMN

Defectal ciculuiureeralte eroridemetabolismEncefalopatii itocondrialCeroidipofuscinozlUtile n ceroidipofuscinoziAnomaliicongenitaleSialidoza,oalaGaucherUtill in ceroidipofuscinozi

RMNAminoaciziAcizi organiciEnzime izozomaleAmoniac G.IHtLactatlpiruvatEvaluareoftalmologiclBiopsie rectal6, depiele,conjunctival6

Anomalii congenitaleSceening entruboli metabolice

Enzime isosomaleBiopsiadepiele

1.4 COI\IWJLSII$I EPILBPSII CU DBBTJTNEONATALCrrzeleneonatale erefer[ la crizele cu debut din momentulnaqteriipdnl la

virsta de 2 luni. Convulsiile nou-ndscutului eprezintl cea mai important[ problemdneurologici a acesteivirste. Crizeleepilepticeposibile a aceastivArstl sunt:crizeletonice, crrzeleclonice, crizele mioclonice, precum gi crizele cu simptome mixte:motorii, automatismeqi vegetative.Marea majoritatea crizelor la nou-ndscutsuntsimptomaticeqi apar ca reaclie a creierului la un insult acut. Sunt de durati scurtadispir0nd singure sau prin tratamentuletiologic specific. Aparilia lor in relalie cutulburareaSNC face ca ele sdnu fie considerateepileptice.

ExistS?nsigi crize epilepticece aparca urmarea unei tulburdri cronicea SNCcu debut n perioadaneonatal[ gi carepot fi extrem de rezistente a terapiaspecificd.

1.4.1.Tipuriclinicede crizeneonataleIdentificarea crizelor este extrem de importantd deoarece crizele de tip

epilepticpot reprezenta rimul simptom de suferinlSneurologicda nou ndscutului.Crizele epileptice se cer diferenliate de alte crize neepileptice specifice virstei,precumqi de miqclrile normalesaumiqc[rile patologiceale nou ndscutului.

Crize focale clonice contraclii repetitive, ritmice ale unor grupuri muscularede la nivelul membrelor, e1ei, runchiului;

c crizelepot fi focale saumultifocale;

l0


11/49

. pot apare sincron sau asincron in grupurile musculare ale unuthemicorP;

.potaparesimultandarasincronpeambelehemicorpuri ;

. nu pot fi oPritePrin constringereo migrarea clonismelor se face la intimplare qi nu respect1propagareaexcitalieide tip specificepileptic'

Crizele clonice multifocale sunt echivalentul neonatalal crizelor generalizatetonico-clonice. Semnifici suferinld cerebrall difuzd, ca in encefalopatiahipoxic-ischemic6.

Activitatea epileptiformi multifocal6 poate fi detectatl de obicei prininregistriri EEG de rutind. in cazurile in care nregistrareade rutini nu estepozitivlse mpunemonitorizareaEEG de24 ore.

Crize focale toniceo postura suslinutl a unui singurmembru;o posturaasimetrici susfinutda trunchiului;o deviatiesuslinut6a ochilor;o rrupot fi Provocatede stimulare;. nu pot fi oPritePrin constringere;o crizele tonice se vor diferenlia de postura de decerebrareqi de

opistotonus.Crize mioclonice

o contraclii rapide,unice, la intimplare, ale unor gnrpuri muscularealemembrelor, e1ei, runchiului;o tipic suntnonrepetitive aupot sd se epeten ritm lent;o pot fi generalizate,ocale, fragmentare;o pot fi provocatede stimulare,o fiziopatologicpot fi epileptice9i neepileptice.

Spasmeo pot fi in flexie, extensie auambele;o pot aparen ciorchine;o nu pot fi provocateprin stimularegi nici suprimateprin constringere;

Crize par{iale cu simptomatologie mixti, motorie,vegetativi, automatisme.

Aceste ipuri de crizeau o fenomenologieclinicd parliald dificil de recunoscut.Fenomenelemotorii constaun: clonismepalpebrale, lonismesauhipertoniea

unei comisuri bucale,clonisme sauhipertoniaunui membru (mai alesa membruluisuperiorsaua unui hemicorp),clonismeoculare,devialia capuluigi a globilor oculari.

l1


12/49

Anumite crize motorii se imiteazala mioclonii parcelaresausegmentareu mlgrarede la un grup muscular a altul. Este dificila afirmareasubstratului pileptical acestoractivitfllimusculare,dacl nu sunt asociateqi alte tipuri de cnzeepileptice'

Automatisme: ixitateaprivirii' miqciri de masticafie'Fenomene vegetative. midtiaz|, eritem facial,

cianoza, bradicardie sautahicardie,hiperpneesauapnee.Crizade apneepoate apareprin contraclia onici amuqchilor respiratori, n particular a diafragmului. Criza de apneepoatefi inaugural['sepoate imita doar a oprirea espiraliei brl fenomenemotorii.

l.4.2.F:tiologiaconvulsiilor nou niscutuluiCelemai multe crize suntrezultatulsuferinlelorcerebrale pdruteante-'peri-'

postnatal.Numai 1/3din crizelenoun[scutului sunt idiopatice saucriptogenice.Lipsatratamentului tiologicpoateprovocasechele evere'

tn perioadaneonataldcrizapoatefi expresiaoricdrei suferinlea SNC. Prezenlacrizelor nu aduce nformalie etiologicl, decdt n cazurr oarte rare'

Astfel, dup6cum aratdFenichel,crizelecareapar n primele 24 oreqi mai alesin primele 12 oresuntcauzate e encefalopatia ipoxic-ischemic6, rmatl de infeclii,meningit6, hemoragiesubarahnoidian[qi apoi de traumatismul perinatal gi infecliileintrauterine.Celelaltecondilii suntmult mai rare'

in primele 3 zileo Encefalopatia ipoxic-ischemicIo Hemoragia ntraventricularl la nou n[scutul la termeno Hemoragiasubarahnoidian6i subdurallo Metabolice ( hipoglicemie,hipocalcemie,hipomagneziemie, ipo sau

hipernatremie)o Dependenla ePiridoxinio Hiperglicinemianoncetotic6o Traumatismeo Infeclii intrauterineo Intoxicatie cu anesteziceocale

Dupi 3 zileo Meningitdbacterian[sausepticemieo Hemoragiiintracranieneo ContuziecerebralS u hemoragiesubduraldo Encefalite virale (toxoplasma, herpes, citomegalovirus,adenovirus,

gripa)o Metabolice(aminoacidopatii, ciduriiorganice)

t2


13/49

o Hipocalcemie, hipomagneziemie. prin diet6, imaturitate renald qiparatiroidiand

o Disgeneziicerebraleo Sevrarede drogo Adrenoleucodistrofianeonatald

l.4.3.Diagnosticul onvulsiilorneonataleDiagnosticul

. evaluare etaliatda istoriculuibolii,o examenuluiobiectiv fizic,o examenuluineurologic,. examenulEEG, de vegheqi somn.

Diagnosticul etiologico istoricul familial va cduta nforma{ii privind crizeleneonatale amiliale,infecliile materne, onsumulde drogurimatern.o hemograma,determinareagazelorsanguine,o glicemia,o calciu,magneziu, odiu;o amoniu, estareauncfiei hepatice,bilirubina,o punclie lombardo hemocultura, rocultura,culturi din LCR.. trial terapeuticcu piridoxind: 50-100 mg i.v in timpul monitorizdriiEEG;o investigalii magistice: TC qi/sauRMN (riscul transportuluicopilului

carese afld?nstarecritic[).Dacd diagnosticulnu poate i stabilit sevor continua nvestigafiilecu.

o aminoaciziisericiqi urinari,o acizli organiciurinari;o determinarealicinei din LCR( hiperglicinemianoncetoticl)o lactat qi piruvat din LCR qi /sau slnge (boli mitocondriale, acidurii

organice). acizligragicu catend ungS(adrenoleucodistrofianeonatal6);. enzime isosomale;

l.4.4.TratamentulEtiologiacrizelorestedecisivdqi aplicarearatamentuluietiologic.

o deciziade a trata sau nu profilactic se bazeazdpe numeroqi factori:(durata qi frecvenla crizelor, asocierea disfuncliilor vegetative,anomaliileEEG 9i de etiologie);

13


14/49

o dacd crizele sunt frecvente gi sunt asociate cu apnee este necesartratamentPromPtqi viguros.

Cele mai folosite medicamentesuntfenobarbitalulqi fenitoinul.Fenobarbitalul esterecomandat n doud prize de 10 mgikg. Dacf, crizele

persistdsepoatesuplimentadozade fenobarbitalpind b 4A mgkg. (nivel sangvinde20-40 pg/ml)Dacd crizele continud se ntroduceFenitoinul in doul dozede l0 mg/kg, intr-

un ritm de lmg/kg/minut( nivel sangvin15-20pgl ml). Aceastdprecaulie rebuie uatipentru a evita aritmiile cardiace gi hipotensiuneaposibilI in cazul tratamentului cufenitoin.

Dacd crizelecontinui se va administra diazepamO,lmgl kg I.V, Crizele careau o cauz[ acutdnu necesitdratamentpreventivde curs[ lung6.La cei mai mulli noundsculi crizeleseoprescdupdrezolv areacauzeiacute.

Terapiava fi opritddupd2 sdptlmdnide control otal al crizelor.Dacd crizelevor reapare,erapiava fi reluatl.Crizeledatoratedisgeneziilor erebrale or fi tratatecronic.Dacd estenecesardmen{inereaerapieise va administrafenobarbital n doz6

de 5 mglkg/zi sau fenitoin 3-a mg/kglzi administrate n doud prize. Daci crizele semen{in cu aceastl dozdde fenobarbitalsauprin crelterea n greutatea sugaruluiva finecesar[creqterea ozelorde fenobarbital aude fenitoin odati cu creqterea.

1.4.5.Sindroame epileptice a nou-niscut1.4.5.1 ConvulsiileneonatalefamilialebenigneDefini{ie este unul din pulinele sindroameepileptice diopatice prezente n

Clasificarea nternafional[descris a aceastd irst[ care se ntdlneqte ar. Crizeleaparla un nou-n[scut normal de obiceiin zrlele2-3.

Etiologie. Este un sindromgenetic n care au fost demonstratemutalii la doudlocusuri, la nivelul cromosomului20q13.3qi 8q24. Genelecodificl canalelede K*dependenteevoltaj exprimaten creier.

Ctinic, Crizele pot fr clonice, focale sau multifocale sau chiar crizegeneralizate,avortate. In cele mai multe cantri crizele sunt asociate de cianozddatoratd apneei. Crizele pot fi precipitate de alimentalie. Sunt crize scurte de l-2minute.Frecvenfaor poateajunge a 2O-30lzi.ntre crize copilul estealert qi viguros.Episodul critic dureazdc0teva zile pdnd a 6 sdpt[mini, dupd care crizele dispar, cusau Erd ratament.

Partedin copii, pind la 30o/o or face convulsii ebrile.E[,G intercritic estenesemnificativ,cu modificdri tranzitorii, nespecificesau

fbr[ modificdri.Sunt descrise atruposibile aspecte ioelectrice.o traseu ormal:

t4


15/49

o traseudiscontinuu;o unde enteascutite ocalesaumultifocale;o patternuri epileptiforme cu ritm asculit alternant'

Tratamentul va folosifenobarbitalul careva stopacrizele n75Yo din cazuri.Acidul valproic qifenitoinul pot constitui alternative.Dupd 4 s[ptdmini de control alcrizelor, ratamentulpoate i intrerupt.Reapariliacrizelorva impunereluareaerapieipentru o perioaddmai lungd de timP.

prognosticul nu poate i apreciatcu exactitate,deoarecen 68Yoctizeledispardupd 6 siptdmdni. O parte dintre copii vor avea dizabilit{i de inv6lare qi micideficienle ognitive

1.4.5.2 Convulsiileneonataleidiopatice enigneConvulsiileneonatale untcunoscute a qi crizelede ziua a 5-a careapar a un

copil sdndtos.Etiologia nu a fost demonstratd'Clinic apar crize pa4iale clonice, segmentare,unilaterale sau migratorii,

asociatesaunu cu apnee.Uneori apneeapoatefi unicul simptom. Inilial intre crizecomportamentul copilului este normal, dar se altereazdprogresiv pdnd la statusepilepticprin creqterea recvenleicrizelor. Crizele se pot derulape o perioadade 24ore saude cdteva ile.

EEG are un aspectvariabil, la fel ca gi in conwlsiile familiale neonatalebenigne.Aspectulelectric de tip "theta ascutitalternant"esteun aspectspecificacesteiforme. Tratamentul de intrelinere nu este necesar.Multiplele scheme erapeuticeincercatenu au putut schimbaevolu{ianaturall a sindromului, n perioadade starenuau putut cupa crizele.

Prognosticul este oartebun.Aceste doul forme de epilepsie sunt diagnostice de excludere. Chiar in

prezenla nui istoric familiar clar de convulsiineonatale,multe altecauzede convulsiitrebuiescexcluse.

1.4.5.3 Encefalopatia epileptici infantili precoce Sindromul Ohtuhara)Este un sindrom epileptic foarte grav ce debuteaz[cel mai frecvent in primele

20 zllede via [ darpoateaparen primele2-3 luni de via 6.Etiotogie. Cauzeleprincipale sunt. disgeneziicerebrale,suferinle anoxice qi

alli factori necunosculi.Clinic apar spasmeonice frecvente, n salve sauunice, atat in starede veghe

cit gi n somn.Durata spasmelor stede 10 secunde,ar intervalul ntre spasmele neisalve este de 9-10 secunde.Apar asociatecnze parfialecu aspectde crize motoriifocaleeraticeqiisauhemiconvulsii, Er6sd ie prezentemiocloniile.

t5


16/49

Examenul neurologic relevd marcatdhipertonie, frecvent asimetric[ qi lipsaachizitiilor corespunzitoare irstei.

EEG caracteristic este de suppressionburst intricat cu vdrfuri focalizate.Suppressionburst apareatdt in stare de veghe cit gi in somn qi are intervalul intreaprinderi scurt.Paroxismele ormate din unde lente intercalatecu vtrfuri dureazd' -6secunde, u voltaj de 150-300pV. Suprimarearaseului are loc pentru 3-5 secunde.Intervalul dintre 2 paroxisme este de 5-10 secunde. n evolutie traseul va realizahipsaritmie.

Tratamentul cu antiepileptice este ineficient cum este qi tratamentul cucorticosteroizi sau ACTH. Fiind leziuni multifocale nu beneficiaz[ de terapiechirurgical6.

Prognostic. EvolueazdspresindromWest gi Lennox- Gastautcu retardgravneuromotorqi psihicqi ablourineurologice olimorfe.

1.4.5.4 EncefalopatiamiocloniciprecoceEste un sindrom epileptic care debuteazd,n prima lun6 de via 1 cu crize

polimorfe,gravretardneuro-psihic i tablourineurologicemarcatede hipotonie.Etiologie. Au fost descrise cazuri familiale cu modalitate de transmitere

autosomal recesivi. Sindromul este frecvent determinat de erori inn[scute demetabolism, mai ales hiperglicinemianoncetoticl. Au fost raportate 9i cazuri deacidemie D-glicericl, acidemie metilmalonicd, acidemie propionicd 9ihiperamoniemie, xcrelieurinardanormaldde oligozaharide, iridoxino-dependen 6.(Aicardi, Ohtahara2002).Clinic se caracterizeazdprintr-o combinalie de mioclonii parliale eratice qimioclonii masive,crizepa(iale motorii cu evolulie sprespasmenfantile.

Miocloniile afecteazd a1a,membrele, un singur deget, ariile orbiculare sauperiorale trecdnd de la un segmentcorporal la altul, sau pot deveni permanenteinclusiv n perioadele e somn.Pot debutan primeleore de viafd.Uneori miocloniilepot fi axialemasive,bilateralegi pot alternacu miocloniile eraticeprecumgi cu crizepar{ialemotorii.

Crizeleparlialemotorii semanifestdprin devialiaglobilor oculariasociate aunu cu fenomenevegetativeca apneesaueritemul fepi. in evolulie, in jurul vdrsteide3 luni pot aparecrizele oniceasemdnitoare pasmelenfantiledin sindromulWest.

Tabloul neurologic este profund alterat cu marcatd hipotonie asociatd cusemnepiramidale.Progresivaparemicrocefalia.

EEG se caractenzeazd rintr-un aspect oarte tipic de wppression burst, maievident n somn,uneorinumai n somn.

Tratamentul . Este un sindrom foarte grav care nu rispunde la medicaliaspecific6.

16


17/49

Prognosticul estefoarte sever, decesulpoate survenipind la vdrsta de 2 ani,dar majoritatea ecedeazinainteavirstei de 6 luni.

1.5 EPILEPSIICU DEBUT NTNN 2.12LT]NILa aceast[ vdrst[ se pot intilni urm[toarele tipuri de crize epileptice gisindroame pileptice.l.5.1.Epilepsiipar.tiale imptomatice a sugarSindroameleau urmltoarele caracteristici

. evolueazf, umai cu crize partiale,cel pufin pentru o anumit[ perioadlde timP;

o prezint[ anomalii neuroimagisticespecifice care pot fi corelate cucrizeleepileptice;

o prezintdretardmentalmoderatsau sever;o paraliziecerebrald.Pentru a fi incadrate n acest sindrom cazurile trebuie s[ fie examinatecel

pu{in prin RMN.EtiologiaDisplazii corticale localizate,pahigirie,polimicrogirie, modificIri displazice

de grad sclzut, heterotopiiale substanlei enuqii,schizencefalie, emimegalencefaliecu sau brd sindroameneurocutanateariate, umori neuroepiteliale isembrioplazice,gangliogliom,gangliocitom,hamartomganglioneuronal, clerozdhipocampalicu saufErd displaziecorticald,suferinl[ peri-postnatald.

Clinic, repertoriulde manifestare l crizelor n perioadade sugareste imitat.Formeneobignuite e cize pa(iale:Spasmelenfantile, spasmele eriodice, spasmeleocale cu hipsaritmie, crize

parliale asociate cu spasme Ei hipsaritmie, crize gelastice asociate cu hamartomhipotalamic .

Tratamentul : carbamazepind, enobarbital, fenitoin, valproat, clonazepam,clobazamqi amotrigin.

Terapia chirurgicalS rebuie avuti in vederecdt mai precoceposibil, adicdinainte de apariliasimptomelorde denivelare rodusede crize.Prognosticul este variat. Cnzele pa(iale apIrute precoce postnatal pot fi

catastrofale, sociatecu o evolulie nefavorabild.Debutul inainte de 3 ani aduceunprognostic mai nefavorabil decit debutul dupd 3 ani. Nu au fost semnalate emisiispontane,bri tratament.25o/o in pacienlipot beneficiade terapiechirurgicald:

T7


18/49

1.5.1.1 Statusul mioclonic din encefalopatiilenonprogresiveEste un sindrom epileptic caracterizat rin manifest[ri mioclonice asociate

unei encefalopatiineprogresive,cu statusepileptic mioclonic de lungd duratdqi gravetulburlri neurologiceqi psihice.

Clinic, debutulare loc la sugarsau la copilul mic, cu media de virstd la12luni, dar limitele de virstd sunt ntre I zi gi 5 ani, cu statusepilepticmioclonic saucucrize paSialemotorii, mai mult sau mai pu(in tipice, absenlemioclonice, miocloniimasiveqi mai rar prin crize cloniceunilateralesau crize generalizate.n unele cantricrizeleaparnumai n context febril

Tulburdrile neurologicesunt prezentenaintea statusuluiqi sunt caracterizateprin : hipotonie axiald sever6, miqcdri anormale subcontinue, polimorfe qi retardmental.

Odatdcu aparilia statusuluise sesizeazd n regres al achiziliilor gi se asociazdcomportamentul iPerchinetic.

Nu seasociazd u crize tonice.Etiologia

. cromosomopatii sindrom Angelmanqi sindromul4p);o insultprenatalanoxic-ischemic;o tulburdri de migrare.

Patogenia nu este pe deplin cunoscuti, pierderea nhibiliei GABA-ergicepoate uca un rol in patogeneza tatusuluimioclonic in encefalopatiilenonprogresive..

Diagnosticul va necesita bservaliiprelungiteale copilului in starede vegheqisomn,cu inregistrdriEEG repetateqi prelungite, eventual nregistrdrivideo-EEG.EEG la copilul treaz este caracterrzat rin traseu lent cu anomalii focale sau

multifocale. n timpul crizelor se v[d paroxisme scurtede vdrfuri lente qi unde careacompaniazdmiocloniile.

in timpul somnului se inregistreazdo cre$tere n frecvenfd a descdrcdrilorparoxistice eahzindun aspectde virfuri Eiunde entepermanente.

Prognosticul este foarte grav. Unii copii vor avea pe parcursul evolulieiepisoadeepetate e statusar allii vor aveaun statusmiocloniccontinuu.

Tratamentul statusului mioclonic din encefalopatiile nonprogresivenurdspunde a benzodiazepine.Unele cazuri pot rlspunde la tratament cu valproat inasocierecu ethosuximidesauct clobazam,dar in cele mai multe caztri estenecesartratamentul cu ACTH. Oprirea statusului va produce o marcatd imbundt6lire aperformanlelor motorii qi comportamentaleale copilului. Aceasta pentru o perioaddscurt6, deoarece tatusulare endinla de revenire.

18


19/49

1.5.1.2 Epilepsia cu calcificiri occipitaleSindromul a fost descris de Gobbi in 1988 ca o formd de encefalopatie

epilepticdsever6,cu pierderi cognitive progresive, asociateunor calcific[ri occipitalebilaterale cortico-subcorticale.Cercetlri ulterioare au demonstratapartenentaacestormodificdri ale sistemuluinervos,bolii celiace.

1.5,2.Epilepsiapar(iali benigni a sugarului1.5.2.1 Epilepsia parfiali benignl a sugarului cu crizepa4iale complexeClinic crizele apar la un sugarnormal in jurul virstei de 3-20 luni. Apar in

stareade veghe sau n somncu marepolimorfism clinic; apar n "ciorchine" de 1-10ori pe zi, cupauzdintre lede l-2luni.

Copilul se trezestebrusc din somn cu plins, sau are apnee,automatisme,r6mdnebrusccu privire fixl, nu rlspunde a solicitdrilemediului, areexpresiaacial[modificat[, prezintd modificdri tonice sau convulsive la diverse segmente alecorpului. De obicei aparedeviereaglobilor oculari, rota{ia capului, miqclri cloniceu$oare,migcdri orale. Lateralizareaeste modificabil[ de la o crizd" a alta. Duratacrizelorestede 30-200 secunde.Organizarea rizelor n ciorchinepoatedura?ntre1-3zile. Intercritic copilul are un comportamentnonnal.

Ef;G intercritic estenormal atit in starede veghe cdt qi n somn. n crizd apardesclrcdri focale cu aspectde underapide, cu voltaj sc[zut, ritm alfa asculit ritmic orirepetitiv sau hetacu amplitudinecrescut[ gi frecven [ sc[nt[, urmate de unde hetasaudelta mixate cu virfuri gi cu iradiererapidl sprealte regiuni. Focarul inifal este nregiuneaemporald.

Manifestlrile clinice precum gi EEG critic nu diferl de epilepsiile efractare,descrisen formele simptomatice.

Tratament, cazurTledspund bine la terapia antiepilepticd cu: carbamazepin,fenobarbital, valproat Sizonisamid, erapiaputdndfi suspendatd up6 1,5-5 ani.

Prognostic, urmdrili timp de 3-10 ani pacienlii au fost fard crize gi cudezvoltare siho-motorie ormali.

Unele din cazurile cu epilepsiebenigndfocald cu debut n perioadade sugarpot sdevoluezecu coreoatetozd aroxisticd1.5.2.2 Epitepsia parfiali benigni a sugarului cu generalizaresecundari

Crizeleapar n ciorchine deZ-Slzitimp de 1-3 zlle,cu rec[deri a intervalde 1-5 luni. Apar atdt diurn cdt qi nocturn.Aspectele ocale sunt extremde scurte, astfel cdeventualelemici fenomenemotorii pot sclpa observaliei irecte.

Clinic, copilul se opre$tedin activitate cu privirea fixd sau, se trezeqtedinsomn cu lipdt de cdtevasec.,dupd care prezintl, criza tonico-clonicdgeneralizatl.Avdnd in vedere tabloul clinic, majoritatea copiilor au fost considerali a avea crizegeneralizate,nainte de efectuareanregistrdrilor video-EEG in crtzd.

t9


20/49

EfiG intercritic estenormal, iar in timpul crizei arat6un focar central, parietalsauoccipital cu generalizate apid6.

Diagnosticul are in vedere criteriile enunlatemai sus privind crizele parlialecomplexebenigne a sugar.

Tratament cu carbamazepin, enobarbital, valproat'1.5.3.Epilepsiigeneralizate imptomatice

1.5.3.1 Sindromul WestSindromul West este o encefalopatie epileptici dependent[ de virstl.

Reprezintl rdspunsulnespecifical creierului imatur la o mare varietatede insulturi denatur6multi-etiologic[.. Prognosticulbolii variazi mult qi este n strinsl corelatiecuetiologia.

Clinic, sindromulWest areo triadl caracteristicd:. crizecu aspectde spasmenfantile;. un traseu bioelectric specific care acompaniazd crrzele ce poartd

numelede hipsaritmie tipicdsaumodificat[);o deteriorarementall sauretardmental.

Boala apare a vdrstade sugarcu un virf al frecventei ntre 3-10 luni-5ani.Estemult mai frecventd a blie{i.

Incidenla olii estede2,9-4,51100000.Vdrstade debuteste nfluenlati de etiologie'Spasmele nfantile sunt contraclii musculare bruqte,axiale cu durata de 0,2-2

sec.ap6ruten serii, n corelaliecu somnul,mai ales a trezireqi nu sunt activatedestimulare. Contrac{ia este bruscdqi adeseaeste urmatd de pl6ns. Somnolenla,manipularea i alimentaliapot precipita spasmele. ot fi spasmen flexie, spasmenextensie auspasmemixte.

Spasmele in flexie se manifestd printr-un spasm flexor rapid a capului,trunchiului gi membrelor,urmatde o contraclie onicd de 2-10 sec.

Spasmele in extensie se manifestd printr-o bruscd extensie a extremit6liicefalice cu membrele superioare ndepdrtate.Miqcarea este foarte asemln[toare cufaza a II-a a reflexului Moro.Spasmeleaparrar izolate,mai adeseaapar n salve de cdtevazeci de spasmela un momentdat, ajungdndu-sea sute de astfel de crize pe zi. Caracterulrepetitiv,de salveestespecificpentru sindromulWest.

Spasmele nfantile individuale pot avea o modalitate de exprimare foartediscret6, ca o migcare de salut, subtild, a extremitdlii cefalice cu elevareaglobiloroculari,elevarea merilor caresugereazd olicaabdominall.

in anumite cazuri spasmelesunt unilaterale sau se pot combina cu crizeparliale motorii intr-o singurbcrizd

20


21/49

Spasmeleasimetrice asociatecu hipsaritmie asimetric[ au fost observate nformele simptomatice iar localizarea spasmului indicl partea afectati de leziuneastructurall cerebrald ocal6'

Hemispasmelesaucrrzele ocale asociatesugereaz[ eziuni structuralemajore,dar exceplionalau fost prezenteqi la pacien{ii cu anomalii structurale

subtile .Raardul mentul suu returclul tn dezvoltare esteprezent inainte de debutul

bolii in 6S-85yo.Deteriorareamentald qi regresiacomportamental[ este mai uqor deapreciat,copilul pierzindu-qiachiziliile anterioareatit motorii cit gi senzoriale, redezinteres a16de mediul ?nconjurdtor.Se comportd ca un copil surd sau orb (cecitatecortical6).Deteriorareapoate fi primul simptom de boal[ chiar inaintea aparilieispasmelo.Sindromul West va fi suspectat n toate cazurile in care aparepierdereaachiziliilorpsiho-motorii,agitaliepsiho-motorie auvirare comportamental[.

Anomaliile neurologice par a33-39ohdin cazuri.DupE controlul crizelor se produce o semnificativl imbunitdtire a

comportamentului oPilului.Hipsaritmia esteun aspectelectricunic, devine aparent a 3-4 luni. Este o

succesiunehaotici de unde lente de foarte mare amplitudine intercalatecu vdrfuri qiunde ente n pant[ abrupti, multifocale,asincrone rezentemai pulin frecvent n starede veghe, dar care nu mai pot fi prezente n veghe dupd vdrsta de 1 an.La debutulbolii hipsaritmiaestenumai a instalarea somnuluiqi n somnulsuperficial. in somncregtenum6rul de vdrfuri qi de polivirfuri, acestea ind sd devinl mult mai sincroneqiexist[ fragmentarea ctivitSlii hipsaritmice.La unii copii hipsaritmiadevinecea maievidentl in somnulnonREM.

in somnulnonREM apar descdrclri de polivdrfuri de 1-3 secunde e alterneazdcu traseuaproapenormal, de mai multe secunde.Episoadele e atenuare voltajuluiamplu cu duratb de 2-T0 secundepot s[ fie dificil de diferenfiat de aspectuldesuppression-burst. sincroniadescdrcdrilor aroxisticecreqtecu stadiilede somn,pecind sincroniacregte u vdrsta.

in cursul somnului REM sau mediat dupdtrezire, EEG devine normal pentrucitevaminute.

in sindromul West descSrc6rilesunt mai accentuaten zonele posterioare alecreierului.EtiologieSindromul West estecauzatde o multitudine de factori clasificali in factori

prenatali,perinataliqi postnatali,n func1iede momentulacliunii insultului.Factoriprenatali:

. Displaziacerebral[;

. Sindroameneurocutanate.

2I


22/49

o Anomaliicromosomiale;o Infecfii congenitaleo Boli neurometaboliceo Sindroamecongenitaleo Insult hipoxic-ischemic ntrauterinFactoriperinatali:o Encefalopatia ipoxic-ischemiclperinatalio Hipoglicemia

FactoriPostnatali:o Infec{iimeningoencefaliceo Hemoragii qi traumatisme ntracranieneo Insulthipoxic-ischemico Tumorile cerebrale

Diagnosticul sindromuluiWest esteuqorcdndsuntprezente:o spasmelenfantile cu caracter epetitiv, in salveo retardneuro-psihic u fenomene liniceasociate'

EEG estecel mai important qi de altfel qi unicul test pentru diagnostic.Dar,aspectulEEG variazd mult in funclie de durata inregistrdrii, ciclul veghe-somn,substratulpatologic. Se considerdcddacd 2 inregistrdriEEG ficute la intervalde 2slptimini, inclusiv cu inregistrarede somn sunt normale,diagnosticulde sindromWest poate i exclus.

Investiga{ii paracliniceo EEG devegheqi somn,o neuroimagisticd u TC sauRMN;o perfuzie cu piridoxind 100-200mg. sub inregistrareEEG Va apareo

imbunltilire semnificativd linic[ qi EEG,o examindrile metabolice nclud: screeningurinar qi plasmatic pentru

aminoacizi,amoniul seric,acizii organici, actatul,piruvatul qi testelefunclionale hePaticeo examenul LCR : glicorahia (in comparalie cu nivelul sanguin al

glucozei), proteinorahiagi num[rarea celulelor. in caz de suspiciuneaunei boli metabolice se va recomanda examenul aminoacizilor,examenulpiruvatului qi lactatului 9i din LCR.

TratamentTratamentulsindromului West este oarte dificil. Medicalia convenlionaldeste

inefi cient[ sau agraveazisimptomatologia'22


23/49

ACTH gi corticosteroizii sunt printre cele mai eficiente mijloace terapeuticeimpotriva spasmelor.incepind u doze de 3 Ul/kg/zi gi crescind progresiv pina lamaximum lZ UIkglzi, dac6nu se obline un rlspuns favorabil. Durata tratamentuluieste intre 2 s6pt6mdni pinl la mai multe lvni Efectele secundare sunt : obezitatecushingoidl, retardul dezvoltarii, acnee, ritabilitate

(extrem de atroce in anumitesitualii), infeclii, hipertensiunearteriald, hemoragii intracerebrale, osteoporoz6'singer6rigastro-intestinale, lcalozahipokalemicd i alte ulburdri electrolitice.

Hidrocortisonul poatefi administrat n doze de 10-25 mg/kglzi cu o duratddela dou[ sdpt6mdnia mai multe luni.

Vigabatrinul s-a dovedit puternic eficient in cazurile de spasme infantileindiferent de etiologie, iar in spasmele nfantile din scleroza uberoasl, vigabatrinulestemai eficient dec6t ACTH. Eficienp drogului este mult umbrit6 de semnalareaefectelor secundarea adult privind ingustareacdmpului vintal. Aceste efectenu auputut fi dovedite ncd la coPil.

Valproatul de sodiu sau acidul valproic in monoterapie este apreciat cueficient6 identic[ sau chiar mai bund decdt ACTH in ceea ce priveqte controlulcrizelor qi dezvoltareantelectualdnormaldDoza este de 25-50 mgkglz|

Lamotrigina, Topiramatul, Felbamatul Si Tiagabinu au fost raportate cubunl eficienld in unele forme de spasmenfantile.

Benzoeliuzepinele n special nitrazepamul qi clonazepamul sunt uneorieficiente n controlul spasmelor nfantile, dar EEG esteputin influen{at.Piridoxinaeste ecomandat6 e unii autori ca prima alegeresau n momentul n careACTH sedovedeqte fi ineficient, ori la aparilia ecdderilor Doza recomandatd stede 30-40mglkglzi, pdnd a l-2,4 glzi, doz[ ce trebuiemenlinuti toat6viala. Rata de controlestede 10-29Yo.

Terupia cetogendpare si fie eficient6 in cazurile ce nu rdspund a terapia custeroizisauVigabatrin. Experientaesteredusd n sindromulWest.

Terupia chirurgicald estemult folositl in ultimii ani. Yrzeazd rezecliaariilorcerebralecu displazii corticale,a calcific6rilor cerebraledin scleroza uberoas[ sau achistelorarahnoidiene, zonelorconsiderate fi responsabilee prezenla rizelor.

1.5.5.2 Sindromul Dravet (epilepsiamioclonici severl cu debut Ia sugar)Este una din formele severede encefalopatie pilepticdcu debut a sugarcu

evolulie progresiv[ spre epilepsie netratabild,deteriorare neurologicd qi cognitivd.Etiologiaestenecunoscutl.

Clinic, tabloul rebuieprivit in evolulie.primele crize apar a un sugarnormal, in context febril, cu aspectgeneralizat

sau,crizeocqle clonice, ce altertteazd,e la un hemicorp la altul. Crizele febrile sunt

ZJ


24/49

lungi, peste20 minute sauapar n repetilie in aceeaqi i realizdndstatusuriepilepticefebrile.Crizele ebrile alterneazd u crize afebrile. Apoi crizele apar ffirl creqtereatemperaturii.

intre 1-4 ani aparalte tipuri de crize,concomitentcu incetinireadezvoltdriipsiho-motorii.

in perioadade stareapar multiple tipuri de crize . crrze generalizateonico-clonice, crize generalizate clonice, crize clonice unilaterale alternante, crizemioclonice, absenleatipiceqi statusneconvulsiv, crize focale simple motorii, crizeparliale complexe cu sau f[rd generalizareqi exceplional crize tonice. CrizelemiocloniceaparduP6 an.

Odatd cu apailia miocloniilor apar qi primele semne de deteriorareneurologic6de tip ataxic gi semne de tract cortico-spinal, deteriorarepsihic[ qicomportamenthiperchineticmarcat.

EtiologieCea mai probabil6 etiologie estecea de naturdgeneticd,considertndu-se lsindromul este parte a spectrului larg de GEFS+( conwlsii febrile plus) qi suntrezultatul interacliunii complexe ntre diferite gene'

pip;G ntercritic estenormal in primul an. Apoi traseul de fond estevariabil inrelalie cu tipul de crize a un anumit moment. Apar anomalii generalizate, ocale saumultifocale. Descirc[rile sunt favorizate de stimularea uminoasl, somnolenld qisomnul ent.

Tratamentul este extrem de dificil. Unele rezultate au fost cu valproat,fenobarbital Si benzodiazepine (clonazepam, nitrazepam). ACTH saucorticosteroiziipot fi eficien{i emporar n cazurilecu statusuri epetate. n cazurile n care sindromulmioclonic esteatenuatVigabatrimtl poatefi util pentru cizele parfiale convulsivante.Topiramatul qi mai recentul stiripentol folosite ca medicamente de asociere cuvalproat gi clobazampar sf,controleze n marepartecrizeleconvulsive.

Mijloacelor terapeutice viguroase pentru evitarea episoadelor de statusepileptic febril, prin tratareastdrilor febrile.

Unii pacienlipot beneficiade dietacetogeni'Carbamazepina i lamictalul pot accentuaaspectele ritice.1.6 EPILEPSIICUDEBUT ruCOPTTANIBXTNNT.TZ

ANI1.6.1.Epilepsii ocalesimptomaticeEpilepsiile focale simptomaticevor evolua cu CPS, CPC,

functie de localizarea ocarului, fenotipul clinic qi electric va fiCGTC,MIO. iNdiferit. Etiologia

24


25/49

acestor sindroame este variat| iar frecvenla diferitelor tipuri etiologice estedependentd evirstl.

1.6.2.Epilepsia parfiali benigni cu virfuri centro-temporaleReprezintl unul din sindroamele pilepticebenigne,cel mai frecventqi cel mai

bine conturat din virsta copillriei. Termeni sinonimi: epilepsie lingual[' crizesylviene,epilepsiebenignd olandic[.

Debutul este ntre 2-14 ani,grupul de virsta cel mai afectat estede 5-10 ani.Boala estede obicei familial6 fiind determinatd e o gendautosomaldominantl' La50% dintrerudeniileapropiate a vdrstade 5-15 ani existl anomaliiEEG. inainte de 5ani gi dupl 15 ani penetranla olii scade oartemult, astfelc[ numaipuline persoanevor mai prezentaanomaliielectricedup6aceastlperioaddde vdrst6"

Clinic, sindromul este cunoscut ca "epilepsie rolandic6", deoarecesimptomatologia este marcatd de func1ia zonei inferioare a girusului rolandic. Sepoate manifestaprin crize parliale simple oro-facialede tip senzitivo-motor,ce potevolua spre crize par{iale complexe sau/gi crize cu generalizaresecundard-Ctizelesuntde obiceinocturnedarpot fi 9i diurne'

Semnelecaracteristice omunecuprind:o afectaresomato-senzitiv[unilateral[, cel mai frecvent limba, partea

internl a obrazului,buzele,gingiile sauchiar un singur dinte;o oprireavorbirii;o plstrarea conqtienlei n mareamajoritatea cazurilor;o salivatieabundent[;r Foarte ar apareo progresiune simptomelorde ip jacksonian.

Poateevoluasprestatusepileptic.R6spunsul a tratamenteste oartebun, elementece indicl o epileptogenicitate

sclzutda focarului.Focarulpoate imine inactiv la90Yodin pacienli.EEG are un aspectdistinctiv. Caracteristicesteun traseu de fond normal, pe

careaparvdrfuri bifazice ample,urmatede o undi lent6,cu localizareunifocall saubifocali. Grafoelementele apar unice sau grupate, localizate in regiunea medio-temporal[ qi central[.Activarea importantda traseului n timpul somnului nonREM. inregistrareadesomn este absolut necesari, 30Yo din copiii cu epilepsiebenign[ rolandicdnu aumodificdri decit in timpul somnului,

Cdnd frecventavdrfurilor scadeputernic n timpul somnului rebuieavuti invedereetiologia organici.

Investigafii Paraclinice.o Dac[ sunt respectatecriteriile de mai sus, nu sunt necesarealte

investigalii n scoPdiagnostic.25


26/49

o Dac6 examenulneurologic esteanormal sauEEG nu estespecific suntnecesarenvestigalii magistice'

Tratamentul nu este recomandatdupd una sau doud cnze.Ya fi introdus lapacienlii cu crize frecvente, crize diurne, crize cu efect disruptiv pentru pacient qipentru familie. Rdspunsul a tratamenteste oarte bun. Medicamentele olosite pot fi:fenobarbital, fenitoin, carbamazepind,valproat, clonazepam,clobazam,gabapentinsauace azo amidn, su ti am-prognosticul este oartebun,crizeledisparspontan upi v0rstade l6 ani

incadrareagcolardqi socialda acestorpacienli este oarte bund. n unele cantripot persistamici dizartrii qi disabilitdlivizuo-spafiale'

1.6.3.Epilepsia par{iali benigni cu virfuri occipitaleEsteun sindromepileptic focalizat,benign,dependentde vdrst6.Existl crize

parliale cu simptomevizuale gi un traseu intercritic specific cu descdrciri de vdrfuriritmice occipitaleuni- saubilateralece apar a inchidereaochilor.Debutul este a l-14 ani,dar cel mai frecvent intre 4-8 ani. Crizelepot evolua

sprecrizebenigne olandice.Statusul biectivneurologicestenormal.Este un sindromgenetic,probabilcu transmitereautosomaldominantd-Parea

fi o variantd enotipic[ a epilepsiei olandice.Epilepsiaoccipitaldbenigndare2 forme:

o epilepsiaoccipitall benignda copilului cu debutprecoce ntre 3-6 ani,forma PanaYiotoPoulos;

o epilepsiaoccipitaldbenignda copilului cu debut ardiv ntre 3-16 ani cuv0rstamedie8 ani, forma Gastaut.

Clinic, semiologiaestecomplexdEiestecaracterizatd rin simptomecritice qipostcritice.Critic pot fi:

Simptomevizuale:o fenomenevizuale negative,cu pierdereatranzitone, par{ial[ sautotald

a vederii;o fenomenevizuale pozitive cu: halucinafii simple (fosfene, scintilalii),

halucinalii complexecoloratesau/qiormegeometrice;c rluzri vianalede tip micropsiesaumetamorfopsie.o Fenomenele izualeapar a peste50o/o inpacienlii cu crizediurne.

Simptome motorii: hemiclonii, crize adversive, oculo-clonice, parlialecomplexecu automatisme,onico-clonicegeneralizate.Manifest[rile motorii aparmaiales n crizelenocturne.Frecvenla crizelorestevariabili, pot fi ocazionalesauzilnice-Durata or este ntre minutegi ore.

Postcriticaparecefaleeamigrenoid[, grealdqi vdrsdturi.

26


27/49

EEG. traseude fond normal pe careapar desclrclri de vdrfuri occipitale cu oamplitudinede 200-300 pv, bifazice cu unda negativamai mare iar unda pozitivlmicd, urmatd de o und6 lentd negativd. Patognomonic este disparilia prompta avirfurilor la deschiderea chilor.

Investiga{ii paraclinice. Dificultatea de controlal crizelor sub terapie

adecvatl impune investigalii imagistice pentru excluderea eziunilor structuralecerebralesubiacente.

Tratamentul trebuie sd aibl in vedere diagnosticarea orecti a celor douitbrme.

Forma cu debut precocenu necesit[ tratamentpreventiv. Evolu{ia natural[ abolii a demonstrat prezen[adoar a unei singure crize' Se recomandd diazepamintrarectal n cazulunei crizeprelungite.n cazurilecu crizerepetate eva recomandacarbamazepina. Forma cu debut tardiv, necesitd tratament deoarece crizele suntscurte,dar frecventeqi poate apare generalizarea ecundard'Carbamazepinapoate fimedicamentulde alegere n faza nif ald.prognosticul este foarte bun in forma cu debut precoce. Dupd vArstaadolescenteinu mai sunt intilnili pacienli cu crize tipice de epilepsieoccipitalbbenign6.Debutul tardiv nu pare a aveaun prognosticatit de bun. in aceastdorm[crizelepot persista9i n perioadade adult.

1.6.4.p;pilepsiabenignl cu simptome afective (epilepsiabenigndpsihr>motorie)

Aceast[ formd de epilepsiebenigndevolueazi cu crize parliale complexecusimptomatologiedominantafectivdcu aspectde anxietate'

Debutul este intre 2-9 ani la un copil cu dezvoltare fizicd qi neuropsihic[normali.

Clinic, Simptomelesunt caracterizate rin :o descarcarebruscd de anxietate sau teroare manifestati prin lipdt,

copilul gi strig[ mama,seagalademam[, o cuprindecu brafele,o migc[ri de masticalie, eglutilie, ds ensionat,. oprireavorbirii, salivalie,gemete,o manifestiri autonomede tip paloare, ranspiralie,dureri abdominale,. modificareaparlial[ a conqtien{ei,c crizelesuntdiurne saumorfeice,o apar n ciorchine,o frecvenfdvariabild, chiar de mai multe ori pe zi'o duratade l-2 minute, br6 ulburdripostcriticesemnificative... nu suntdescrisealte tipuri de crize,o nu existddiferenle egatede sex'

27


28/49

EEG are un traseu de fond normal. in 73% din cazuri sunt descrisevdrfurilente-unde ente n ariile fronto-temporale i parieto-temporale ni- saubiemisfericesau desclrciri ritmice de unde asculite fronto-temporale sau parieto-temporale,precumqi descdrcdri curtehipersincrone"

Nu necesitdalte investigalii.Tratamentul recomandat este cu carbamazepind sau fenobarbital'prognosticul estebenign. Frecvenlacrizelor esteredusd.Rdspunsul a tratamentestefoartebun, dar nu imediat. Chiar in cazurilecarenu au inilial un r[spuns favorabil'crizeledispar n timP.

1.6.5.Absen{ele pilepticeale copilului (piknolepsia)Absen{eleepileptice realizeazdun sindrom epileptic care nu este asociat cu

leziuni structuralemajoreale creieruluigi in care factorii genetici de tipul ereditiliicomplexe par a juca rolul esenlial. Transmitereaeste

autosomal dominantl cupenetranli ncompletddependentd e v0rstd.Ereditateaestecomplex[, poligenic6cuimplicareaqi a factorilorde mediu.

Copiii au o dezvoltareneuro-psihicl normall, examenulneurologicnegativ,au un prognostic avorabil al bolii.

Debutul bolii este ntre 3-13 ani cu un maxim de frecven [ ntre 5-7 aniClinic, copilul prezintd o bruscd suprimare a congtienlei cu scdderea

rdspunsului a stimuli qi amneziepostcritici. Clinic se diferenliazbabsenlele ipicesimpleqi absenleleipice complexe.

Absenlele ipice simple dureazd,S-l5sec.Durata sub 4 secunde aupeste30secundepoate fi incompatibil[ cu diagnosticul de absen [. Copilul iqi pierdeconqtienla, u r6spundea solicitlrile mediului, are privireafixd in gol saucu uqoarldeviere n susa globilor oculari.Poateaveamici automatisme,mici simptome onicesauclonice n primele secunde.

Crizeleincep gi se ermin[ brusc. Suntgreu observatede familie, sesizAndu-sedoar sclderea performanlelor cognitive ale copilului qi propensiunea pentruaccidentare.

Absenyele ipice complexe crizeleau durat[ mai lungl, au fenomenemotoriimai exprimateqi simptomeautonomeasociatemai evidente.Fenomenelemotorii semanifest[ prin creqtereasau diminuarea tonusului muscular, precum qi prinautomatismemai exPrimate'

Crrzele u o frecven{[mare,pot fi 10-100crizepe zi 'Apar spontan, dar pot fi precipitate de factori multipli ca: emotii (mdnie,

ingrijorare, fricl, jend), activitdli intelectuale lipsd de interes, sciderea atenliei intimpul mesei pentru unii copii sau in timpul qcolii pentru allii), factori metabolici(hipoglicemie,hiperventilalie).Crizelenu aparcind copilul esteocupatsaustimulat

28


29/49

de activit[1ifizice saumentale,sau dacl are atenlia centratdpe o anumitd activitate.Precipitarea rizelorpoate i produsl constant, e aceiaqiactori, a un anumepacient'

Piknolepsiaaparemai ales a fete.in adolescen{[, up6 5-10 ani sepot asociacrizele onico-clonicegeneralizate

la SOYoin cazuri.pEG intercritic estecu traseu de fond normal pe care apar scurte bufeehipersincronede complexe vdrf-und[ neregulatesau un ritm posterior de unde lentede 3 c/sec. Hiperventilalia precipitl aparilia absenlelor tipice, astfel inc6thiperventilalianegativS a un copil netratat, nfirmd diagnosticulde absenl[ tipice.

in somnulnonREM sunt prezentedesc[rclri ritmice abundente u un anumitgrad de asimetrie.

Tratamentul. Medicalia este cv'.ethosuximide,acid valproic sau lamotrigind.Durata tratamentuluiestevariabild, dupd doi ani fbri crize se poate intrerupe

terapia.n acestsindromcontrolulEEG estedeosebit e util, persistenla esclrcirilorde virf-undd pe traseudenotdo mareposibilitate de reapariliea crizelor'

prognosticul absenleloreste n generalfoarte bun. in 90o/odin cazurilecuurmatoarelecaracteristici,crizeleseremit in timpul copilariei:

o lipsa antecedenteloramilialede epilepsie,o traseude fond normal,o inteligen [ normald,o absenta tatusului PilePtic,o absenta rizelortonico-clonicegeneralizate,. eficacitateaterapiei.

1.6.6.Epilepsiacu absen{emiocloniceDebut.Debuteazdin urul vdrsteide 7 aniqi estemai frecventd a blieli- Este o

formd ardde epilepsie.Clinic semanifest[ Prin:

o crize de mioclonii in repetilie (absenle clonice), ale umerilor,membrelor superioare, membrele inferioare, mentonului, zonelorperibucale..Sepot asociacu devialiasacadatd capului, Erd deviereaglobilor oculari.Cdnd pacientuleste n picioare nu cade,dar frecventaparoscilalii antero-posterioare. uratacrizelorestede 10-60secunde

o EEG nu separticularizeazda 5 de crizele de absen 6'Investiga{ii paraclinice specificenu suntnecesareTratament ul vizeazdutllizarea medicamentelorspecifice pentru absenle,ma

ales asociereade valproat cu ethosuximidesau cu clonazepam.Este un sindrom cer6spunde foarte greu la tratament. in unele cazuri poate fi necesardasociereade

29


30/49

valproat sau ethosuximidecu lamictal. Este descris[ evolulia favorabild a unor ca^$rcufenobarbital asociatcu valproat Si benzodiazepind'

Prognosticul este variabil. Unele cantri pot s[ raspundl bine la terapiaadecvati, alte cazurievolueazdsprecrize tonice iar altelevor dezvoltaretardmentalqicrize polimorfe evoludndspresindromulLennox-Gastaut.1.6.7.Epilepsiamioclonic-astatici

Este un sindrom epileptic determinatgenetic, cunoscutqi sub denumireadesindrom epileptic mioclonic-atonic sau sindrom Doose. Se caracterizeazl'prinmioclonii masive ce provoaca cddereacopilului. Se asociazi cu crize genetalizate,complexevirf-und[ generalizate ideteriorare ognitiva.

Debut. Boala debuteazantre l-5 ani. Existd o preponderenla baiefllor' cufoarte puline exceplii copilul este normal neurologic, normal psihic qi a avut odezvoltarenormal[ motorie 9i mental6'

Clinic, este vorba de asociereacrizelor mioclonice cu crize akinetice sauatone.

o Crizele mioclonice pot preceda, nsoli sau urma criza akineticl sauatone.Sunt contractiibru$tesimetrice a nivelul bralelor qi umerilor cuo concomitent6 dderea capului,aruncarea ra{elor n sus,altelesuntfoarte discrete,ele suntmai ugor de simlit, dec6tde vdntt.

o Crizele atonepot cauzacidereacapului,cdderea ruscl a copilului cumembrele inferioare sub $ezut sau numai o uqoard flectare agenunchilor.

o De celemai multe ori acestedoud ipuri de crizesunt asociate.o Se asociaz[ crize generalizateonico-clonice,crize parfiale, chiar qi

crize onice.o Nu se nsolescde pierderea ongtienlei'oSindromulpoateevoluanumaicucrizemioclonice.o EEG prezintddesc[rcdri de virtundb sau polivflrf undd generahzate.

rapide,de peste3 c/sec.,de 4-5 secunde'Tratamentul vizeazd utilizarea valproatului, ethosuximidelor,clonazepamului, amictalului. in unele cazurise mpunetratamentulcu ACTH'1.6.8.Epilepsiile mioclonice progresiveEpilepsiilemiocloniceprogresive eprezintdunmaregrup de boli epilepticecu

simptomatologiecomplexd, n care crizele epileptice de tip mioclonic reprezintdelementulesenlial,asociatecu simptomeneurologiceqi deteriorarementald.

30


31/49

Din punct de vedereetiologic estevorba de tulburdri inndscutede metabolism.Cele mai multe sunt datorateunor defecteenzimatice izozomale, qi probabil bolimitocondriale.

Miocloniile pot aveaun marepolimorfism combindndu-semiocloniilemasivecu mioclonii segmentalearitmice,asincrone,asimetrice'Alte crize epileptice ntdlnite?nepilepsiilemiocloniceprogresivesunt ctrzelegeneralizateonico-clonice, crizele clonice, precum 9i crizele pa(iale cu debut inregiuneaoccipital[.

Simptome neurologice variate insolesc crizele epileptice. Sunt prezentesimptome cerebeloase,simptome de deficit cu sindrom piramidal, sindromextrapiramidalcu miqcdri involuntare,deficit vintal, precumgi deteriorarementaldcuevoluliespredemen 6.

Epilepsiile miocloniceprogresiveau o evolulie ent progresivd u deteriorareafunqiilor neurologice,cre$terea n frecven [ qi severitatea miocloniilor, ataxiei,demenlei, pacienlii cu foarte mici exceplii devenind neumblltori, cu reducereamarcatl a independenlei.Boala Unverricht-Lundborgqi sialidozasunt excepliile ncaredementa steminimdsau ipsegte.

Deteriorarea mentali poate avea intensitSli variate existdnd Ei forme cudeteriorareugoar6.

EEG are un aspectasemdndtorn toate formele, deqi etiologia bolilor esteextrem de variatd. Tipic, ritmul alfa devine mai lent saueste nlocuit cu ritm theta qidelta.

Activitatea epileptiformd constd n complexe vdrf-und[, polivdrf-undd, vdrfuriqi polivirfuri. Localizarea ocall a vdrfurilor estede cele mai multe ori in regiuneaoccipitald.

in stareade veghe prezen\amiocloniilor nu este nso{iti in mod sistematicdeaspecte lectricespecifice, nelemioclonii neavdnd orespondent ioelectric. n somndesc[rc[rile epileptice scad mult ?n frecven 6, cu excepfia sialidozei qi ceroidlipofuscinozeineuronale.

Diagnosticul epilepsiilormiocloniceprogresivea devenitmai precis n ultimii10 ani odat6 cu progresele din genetica moleculard. Totuqi primii paqi aidiagnosticului lmin in sarcinaevaludriiclinice qi electrofiziologice'

Tratamentut epilepsiilormiocloniceprogresiveesteextremde dificil Acidulvalproic qi benzodiazepinelesuntprobabil medicamentelecele mai eficiente precumqi topiramatul Si zonisamidul

Terapiacu dietd cetogendpare sd ie util[ in anumite cazuri.Cele mai frecvente entitdti cuprinse in grupul epilepsiilor mioclonice

progresive unt:o BoalaTay-Sachs GM2 gangliosidosa)

31


32/49

o Boala Sandhoffo BoalaGaucher iP 3. Sialidozatip I (sindromulmioclonic cu patd oqiecireqie)o Ceroid ipofuscinozaneuronaldo Forma infantild qi infantild tardivd (Haltia-Santavuori, Janscky-Bielschowsky, arianta inlandezd)'o Forma uvenild (Batten,Spielmeyer-Vogt-Sjogren)o Forma adultl (Kufs)o MERRF (mioclonus,epilepsyand raggedred fibers)o BoalaUnverricht-Lundborgo Boala Laforao Atrofiadentato-palido-luysiando SindromulRamsay-Hunt1.6.9.Sindromul Lennox-Gastaut

Sindromul Lennox-Gastauteste o encefalopatieepileptic[ devastatoarecareprogreseaz[sprecronicitateprin rec[deri. Este caracterizatprintr-o mixtur6 de crize,dintre carecrizeletonicereprezintdcomponentamajord, 9i aspectbioelectric specificde tip complex virf-undd lent de


33/49

Episoadelede statusepileptic neconvulsivant sunt frecvente, dureazdcdtevazile sau s[ptlmini sunt responsabile e activitateamentaldoscilanti cu aspectdedegradare ranzitorie, de perioadelede confuzie qi de discontrolul comportamentalalcopilului.

Semai pot intdlni crize pafiiale, crize onico-clonicegeneralizate.Acestea nsl

nu suntcaracteristicesindromuluiLennox-Gastaut'Retardul mental estepreexistentsauurmeaz[ crize'EEG in inregistrare intercriticd are un aspect particular. descdrciri

generalizatede complex virf-undd lent[ sau unda asculit6-virf-und[ lentd cu ofrecven 6de 1,5-2,5 c/sec.cuvoltajul maxim, pe derivaliile frontale qi temporale'Somnul activeazdmult desclrcdrile, pe cdnd hiperventilalia 9i stimularea uminoaslnu le modific[.

Etiologia este multipld qi sunt implicate aceleaqi cauzeca cele care producsindromulWest,pe care l poateurma n evolulie'

Bolile metabolicesunt exceplionalen acestsindrom epileptic.A fost totuqidescris6 ncefalomielopatia eigh carepoate s6 evolueze u sindromLennox-Gastaut.Datoritl perfeclionSrii tehnicilor de imagistica, cazurile criptogenice ale acestuisindromau rlmas doar a25Yo'

Tratamentul sindromuluiesteextremde dificil. Nici unul din medicamenteleactualenu aducsatisfac{ie eplin6.

in tratamentul sindromului Lennox-Gastaut trebuie sd se lind seama deanumiteprincipii de tratament.

o polimorfismul critic va necesita vtTlizarea unor combinaliimedicamentoase.Oblig6 la monitorizarea nivelului sanguin aldrogurilor pentru a seevita sedarea xcesivi'

o exist[ tendinlade agravarespontan[, ranzitoriea bolii qi se va evitamanipularea prea frecventd a medicamentelor. Se va aqteptaameliorareaspontan[. Efectele toxice date de supradozaresau dediverseasocierimedicamentoaseor aveaun efectnefavorabil.

o se va avea in vedere tratamentul paleativ chirurgical. Calosotomiapoate i o opiiune n anumite cazur|

Valproatul de sodiu Ei benzodiazepinelesuntmedicamentele ecomandatedemajoritateaautorilor. Valproatul esterecomandatmpotriva absenleloratipice,uneoriin asocierecu ethoxuximide.Benzodiazepinele unt utile in toate tipurile de crize'inclusiv n crizele onice.Estepreferatclobazamul"

Felbamatul in doze crescinde pdni la a5 mg/kglzi este considerat cel maieficient drog in sindromul Lennox-Gastaut,dar toxicitateacrescutda medicamentuluirestrdngendica{iile.

JJ


34/49

Lamotriginapare s6 ie eficientd,in crizeleatone, onice, tonico-clonice.Vigabatrinul este olosit cu succesn unele cazuri,dar poate exacerbacrrzele

prin apariliaefectului paradoxal.Topiramatul estemedicamentulcu eficienlAtintite pentru crizele tonice.Poate

fi util qi n crizeleatone9i n cele onico-clonice'Barbituricele Ei fenitoinul pot fi eficiente in crizele tonice cu componentlvibratorie, frecvente a adolescentsau a adult'

Carbamazepina poate controla crizele tonice, dar poate apdrea efectulparadoxal,cu agravareacrizelor sau cu aparilia unor tipuri noi de crize ca' absen{eatipice,crizemioclonice,statusulepilepticneconvulsivant.politerapia va avea ca principiu asociereade medicamentecu spectru arg deacliune:valproat cu topiramat, carbamazepin u valproat, lamotrigin cu topiramat sauvalproatcu lamotrigin.

Dieta cetogen[esteutilizatacu mult succes e unii autori.Terapia cu steroizi este indicat[ in situalii de decompensare au n cazuri destatusepileptic.Este de asemeneaecomandatl a debutulbolii cind poate aveaefectpozitiv, dar numai pentru o perioad[ scurtddetimp'

Tratamentulepisoadelorde statusepileptic din cadrul sindromului nu estecelclasic. Statusuleste o agravare Este important sd se caute factorul precipitant: ointercuren [, schimbarea ormulei medicamentoase,actori psihologici, gi se varemedia cauza.Se va evita schimbareadrogului avut anterior dacd acestaa avuteficien 6. Se va incerca terapia cu corticosteroizi.Dac[ aceqtianu se dovedesceficienli se va evita administrarea or in viitor, pentru episoade dentice. Statusulvabeneficia de prescrierede benzodiazepine dministraterectal sau intravenos,dardozeleutilizate vor fi la limita inferioar[, pentru a se evita efectul lor paradoxaldecreqterea crizelortonice. Dac[ aparestatuscu crize tonico-clonicese va administrafenitoin ntravenos.

Statusulneconvulsivant pare recvent n acestsindrom qi poate i asociatcucre$terea recvenlei crizelor tonice. Prognosticul vital in aceste cantri este cu risc,atuncicdnd se asociazdmportantemodificdri de conqtienll.Estemotivul pentru carenu seva administramedicaliaspecificdcarepoate agravastareade conqtienld.Autorii consider[ cd estemai bine sI se ases[ persisteanumitecrize,decit siseprovoacestatusepilepticneconvulsivant9i status onic, prin exces erapeutic'

Tratamentul sindromului necesitb,acliune multidisciplinard pentru asistenlahandicapurilormultiple ale pacientului cu acliune specificdde stimulare,psihoterapie'educaliespecial[qi asistenllsocial6.prognosticul estefoarte nefavorabil.Aproximativ 80% din pacienli rimin cucrize. Datorit[ crizelor precum qi a retardului mental aceste persoanerimin

34


35/49

dependente.Doar l0o/odin cazuripot aveao evolulie favorabil[, fard crize qi cu nivelintelectualnormal.

l. 6. 0. sin drom ul Lan dau-Kleffner (af aziaepileptici caqtigati)SindromulLandau-Kleffneresteo condiliepatologicS arda copilului,Clinic. Debutul esteposibil intre 4 Si7 ani. Sindromul conline afaziacistigatd

gi ulburdriepileptiforme ocalizate n regiuneaemporal[9i parietaldAfazia aparebrusc sauprogresiv la un copil cu capacit[1i ingvistice normale,

cu dezvoltareneuro-psihic6 ormaldpinl in momentuldebutului..Apare o disfuncliereceptivl cu aspectde agnozieauditivd. El pare hipoacuz sauchiar surd. Copilul igipierde capacitalileqi abilitalile lingvistice. Afazia fluctueazdca intensitatede la unmoment la altul.

Tulburdrile psihomoforii se manifesti prin instabilitate psiho-motorie,dificult6li marcate n procesulde adaptare,dificultdli de socializare, rdslturi autiste.

Crizeleepilepticede tip variabil insolescsimptomelemai susamintite n 80%din cazuri.Crizele epileptice sunt rare sau pot sf, lipseascl gi pot sf, dispar[ totalinainteaadolescenlei.

Tabloul neurologicnu arealte modificlri.Nu suntprezente lte ulbur[ri alefuncliilor cerebralenalte.EEG care insoleqteacest sindrom are un aspectdeosebitde util in stabilirea

diagnosticului.Grafoelementele atologicesuntbilaterale, ndependente,n regiuniletemporale, emporo-parietale auparieto-occipitale.nregistrdrile de somn provoacd oimportant[ activare.La unii pacienli modificlrile electrice sunt prezentenumai insomn.Este vorba de desclrclri aproapecontinue de virfuri qi unde care pot afecta90Yodin impul somnului.

Etiologia nu estecunoscut[.Examinirile imagisticesuntnormale.Unii autoriconsiderd [ modificbrile importantebioelectricesunt expresiaunor crize subcliniceiar tulburdrile de limbaj sunt explicateprin disrupliaconexiunilornormalesauprinreacliile nhibitorii excesivealedesclrc[rilor epileptiforme.

Tratamentul acestuisindromesteextremde dificil.Valproatul, benzodiazepinele, thosuximida, amotrigina, sultiamul pot uneori

reduce recvenla crizelorgi pot imbunlt[fi limbajul qi funqiile cognitive.Fenobarbitalulqi carbamazepinaunt inefi ciente.ACTH Si corticosteroizii pot suprima uneori crizele epileptice, imbunltIlesc

traseulbioelectricqi pot ameliora ulburlrile de imbaj.prednison 2 mglkglzi timp de 2 luni, dupd caredoza se reduce reptat pind la0,5 mg/kg la doul zlle.Dacd corticoterapia fost utill, aceastddozdse menline impde 6-8 luni. Dacl tratamentulnu a fost eficient se ntrerupeterapiacortizonicd in caz

35


36/49

de recdderese reia tratamentul cu o dozd crescut[ de prednison 9i se menline operioaddungi de timP

Evolu{ia bolii estevariabil[. Dacd crizeleepileptice pot sd dispardqi traseulbioelectricpoates[ se amelioreze emnificativsaumodificdrile s6 dispardcu timpul,evolulia afazieieste impredictibilI, copilul rdmdnflnd

cu afazie severl receptivd 9iexpresiv[. Evolulia afazieieste dependentdde virsta debutului. Cu cit copilul arevirsta de debutmai micd cu atit recuperareaimbajului estemai bun6'

I. 6. I. Epilepsia cu complexevirf-undi continue tn timpul somnului lentSindromulsemai numeqte i "statusulepilepticelectricde somn".Sindromuldebuteazi ntre vdrstade 4 qi 5 ani'Clinic estevorba de prezenla crizelor epileptice cu simptomatologie variatd'-

crizepagrale, crize generalizateonico-clonice,crize mioclonice.Acesteapot sdaparlin somnsau n starede veghe.

Crizele epileptice se asociazdcu tulburiri neuro-psihologicecomplexe qisevere manifestate in special prin regresie in sfera limbajului, tulburdricomportamentaleu agresivitatemarcat6,precumqi comportament sihoticautist.

EEG areca elementdistinctiv complexevdrf-undddifuze,continue,prezentein cursul somnului ent, cu aspectde statusepileptic,deoarece uprindeaproximativ85%o-l}0o din duratasomnului lent.

Tratamentul recomandateste identic cu cel din sindromul de afazie acutictqtigat6.

prognostic. Manifestdrile critice dispar dup[ luni sau ani de zile avdnd ingeneralun prognosticbenign.Tulburirile neuro-psihologicesunt cele care marcheazdcopilul pentru o

perioadi lung[ detimp, recuperareaiind lentl qi pa4ial6.

L.7 EPILEPSIICU DEBUTPESTE12ANIEpilepsiileqi sindroamele pilepticecarepot debutadup6virsta de 12 ani sunt

1.7.1. Epilepsii focale simptomaticeEpilepsiile pa(iale simptomaticeqi pot aveaoriginea a nivelul oricdrui lob

cerebral, ealizdndsindroameleepilepticespecifice cunoscute,Etiologia acestor epilepsii focalizate poate fi uqor diferit6, predominAnd

anumite etiologii in funclie de virsta cronologicd. Pot si evolueze cu crize parlialesimple, crizepa\iale complexe,cilzegeneralizateonico-clonice.

36


37/49

1.7.2.Epilepsii par{iate tzolate n adolescenfiDebutul are oc intre 10-19ani cu o frecven ftmaximl intre 13-15ani'Etiotogie Nu sunt dentificali factori etiologici specifici'Clinic, crizele apar mai ales diurn, au aspect de cnze parliale cu

simptomatologiepredominantmotorie, frri propagareacksonianl; crizecu tulburdride vorbire; crize cu simptomatologiesomato-senzoriald; ertij; crize cu simptomevintale; simptomeautonomeqi foarte rar simptomepsihice'

Nu se nsolescde simptomepostcritice eziduale,motorii saupsihice.Crizele pot fi qi par{iale complexe precum qi parliale cu generalizare

secundarl.EEG intercritic este normal sau lard anomalii semnificative. Dupd

evenimentulcritic traseulpoateevidenliaun traseucu unde ente difuze sauposteriorbilateral.Hiperpneea videnliazf, disritmie entdugoar6.

Evolu{ie. in cele mai multe cazuri sunt crTze singulare.Pot fi crizeconglomerate pentru o perioadl scurt[, cize in ciorchine. Dupd 5-20 ani s-ademonstrat isparilia otall a evenimentelor ritice'

1.7.2.Epilepsia uvenili cu absenfeEpilepsia uvenild cu absenledebuteazi intre 7-17 ani, dar cel mai frecvent

intre 10-12ani. Este un sindromgeneticcu ereditateautosomal ominantdcu implicatin transmitereglutamatergicI.

Debutul mai tardiv face sindromul diferit de cel cu debut precoce, prinrdspunsula tratamentulspecific qi prognosticulbolii. in aceastl situaliecrizele potpersista dn[ la vdrstade adult, ntr-o proporliede 3A-50o/o.

Clinic. Aspectulclinic al absenleloreste dentic cu cel al absenlelor u debutin perioada copildriei. Frecvenfa crizelor estemult mai redusd decit in absenlelecudebut precoce.Pot fi sporadice.O treime din pacienli au gi crize tonico-clonicegeneralizate.Statusulde absenleestemult mai frecvent la adult dec0t n copildrie.

EEG Traseul de fond este de obicei normal. Apar desc[rc[ri generalizatesimetrice de virf-undb cu o frecvenld de 3,5-4 c/sec.Desc[rcareaeste maiaccentuatifrontal.Tratamentul estemai dificil decdt n absenlele are debuteazdlao virstd maimic6. Se ncearc[ asociereaethosuximideicu acid valproic dacdmonoterapiacu unuldin aceste medicamente nu este suficientd. Deoarece cnzele tonico-clonice suntfrecvente,terapia va fi inceputd cu acid valproic. Lamotrigina poate fi o alternativdcdndnu exist[ rdspuns a medicamentelemai sus amintite saucdnd sepuneproblemasarcinii.

a1)I


38/49

1.7 3.Epilepsiamioclonici juvenillEpilepsiamioclonicd uvenild mai este cunoscutd ub denumireadepetit mal

impulsiv sausindromul Janz.Debuteaz[ ntre 12-18ani cu extrementre 8-30 ani.Sindromul evolueazdcu 3 tipuri de crize'.crize mioclonice, absenleqi crizetonico-clonicegeneralizate.Clinic, crizele care marcheazd sindromul sunt crizele mioclonice. Sunt

mioclonii localizate a nivelul umerilor, membrelorsuperioare,membrelor nferioareprovocdndcdderea olnavului.Pot fi unice sau n repetifie.Miocloniile sunt de obiceisimetrice, ar pot fi qi asimetricesauunilaterale.Apar mai alesdimineala a trezire qisunt sesizatede bolnav in timp ce iqi face toaleta, prin smucituri ce provoacddeplasareabrusc6 a membrelor superioare sau scdpareaobiectelor din min[.Miocloniile apar qi la adormiresau in orice moment al zllei. Miocloniile nu suntinsolite de modificareaconqtienfei, bolnavul le poate sesizaqi descriecu lux deamdnunte.

Absentrele unt de obicei primele crize. Suntrare ca frecven [, scurtegi nu suntasociate u mioclonii sauautomatisme.

Crizele tonico-clonicegeneralizate insolescsindromul in 90% din cazuri.Potfi precedate e crize mioclonice.Apar dimineala atrezire dupdo deprivarede somn,urmatdde un somnde scurtdduratddin carebolnawl este rezit brusc.Pot apareqi ncursulsomnului.

Pacientii sunt sensibili la deprivare de somn, stres, consum de alcool qistimulare uminoasI ntermitentd.Neurologic suntnormali qi dezvoltareneuro-psihicd ormal6.Psihologicau o

personalitateatractivd dar imaturd, cu anumite dificultefl de integrare social6, cupropensiune entruun stil de via [ anormalcu tendinf6 a excese.

Aparilia bolii se poate insoli de tulburdri emolionale qi diverse simptomeanxioase, e disparodat6cu controlulcrizelor.

F-F'G intercritic la persoanele netratate evidenliazd descdrcdri simetrice,sincrone qi difuze de complexe de polivirfuri-und6 lentl cu o frecven [ de 4-6c/sec.Aceleaqiaspecte lectricepotfr vdzntegi n timpul miocloniilor.

Traseulde fond estenormal. Sepot vedeaanomalii ocale sauasimetrii n 50%din cazuri. Stimularea luminoas[ intermitenti poate declanqa crizele qi activeazlfoarte mult traseulEEG, aplrdnd reaclia fotoparoxisticI.

Fiecare adolescentcare se prezintdpentru crize generalizate onico-clonice ladebutva fi cercetatpentruacestsindrom.

Tratamentul trebuie sd vizeze educarea bolnavului pentru a-qi revedeastilulde via 1 qi a evita factorii precipitanliai crizelor:

38


39/49

. reglarea itmului veghe-somncu evitareadeprivlrii de somn,a trez[nbruqte gi devreme,a somnului de scurtl durat[ dupi o perioad[ dedePrivarede somn.

o Seva evita consumulde cafeasauceai seara.Consumulde alcoolva fipermisnumaiocazionalqi n cantitlli mici'o Va fi evitata obosealaqi condiliile in care se produce stimulareluminoasd ntermitentb

Acestemisuri vor evita necesitatea rescrieriidozelormari de antiepileptice.Ele ins6nu vor scutibolnavulde terapiamedicamentoasa..

Medicamentulde elecfieesteacidul valproic care poate singur sd controlezetoate tipurile de crize. Acelagi efect poate fi oblinut cu lamotrigine Ei topiramat'Medicalia poate fi administratl intr-o singurl prtzd seara' Clonazepamul'acetazolamidaqi ethosuximidelepot fi eficienteasociatea valproat'

Medicamentele care pot agrava tabloul clinic prin efect paradoxal sunt:c arbamazepna, fenit oinu , v gabatrinul, ti agabna'prognosticul este foare bun, boala fiind complet controlatdcu medicalieadecvat6.Este insd necesarderapia pentru toatd via{a. Rata de recldere la scoatereaterapieiestede 90olo.

1.7.4.Epilepsia cu crize tonico-clonicede trezireEste un sindrom ce debuteazl,dupdvdrsta de l0 ani in care sunt asociate

absenle, rizemiocloniceqi crizele onico-clonicegeneralizate.Apar la trezire intr-un procent de peste 900/o,dar foarte rar pot s[ apar[ qi

searan perioadelede relaxare.Crizele pot fi provocate de deprivarede somn, trezire brusc[ prin factori

exogeni,consumde alcool saualli factori externi. in majoritateacazurilor crizele aparla2 orede a trezire.

EEG se caracterizeazd rin desc[rc6ri hipersincronede complexevirf-undd qisensibibilitatea stimulareauminoasd ntermitentd'

Tratamentul const[ ?n educarea pacienlilor pentru a evita factoriiprecipitanli. Medicalia recomandatl este cv fenobarbital sauacid

valproic care aueficien 6superioarl enitoinuluisaucarbamazepinei'prognosticul trebuie sd aib[ in vedere faptul cl la incercareade reducereamedica{ieiun procent de 80o/o rezintd ec[deri'

1.7.5. Epitepsiacu crize tonico-cloniceneregulateEste vorba de un sindromepileptic caractenzatprin aparilia n a doua decadd

de virst[ a unorcrize onico-clonicegeneralizate'

39


40/49

Crizelepot si apard,inorice moment al zllei frr[ sd fie legate de somn-Nusuntprezentemioclonii qi nici absenle.

Exist[ tendinlade aparilie amilialda bolii.Tratamentul se referd la utilizarea acidului valproic, fenitoinului,

carbamazepinei.1.7.6. Crize gi sindroame epileptice nduse vizual, fotosensibilitateaSensibilitateavianaldse refer[ la crizele evocateprin caracteristicile tzice ale

stimulilor vizuali intfilnili in viafa de zi cu zi. Exemple de stimuli vizuali: razelesoarelui, uminozitateaTV, jocuri mecanice,diverse obiecte cu dungi, etc. Acegtistimuli vor declanEa rizeepilepticeasociate nui aspectEEG specificnumit rdspunsfotoparoxistic,sauvor provocanumai rlspuns fotoparoxistic

Fotosensibilitatea ste o tr[slturl geneticl inndscut[, transmisdautosomaldominantcu penetran [dependent[de v0rst1saumultifactorial[.

Vdrstacu maximd fotosensibilitate ste n jurul pubertilii. Este mai frecventlla fete. La pacienlii fotosensibili chiar tard crize s-au descris cefalee, cu caractermigrenos,durerioculareqi oboseal[ocular[.

Clinico spectrul clinic al evenimentelor paroxistice declanqate defotosensibiltate estevariat

. crize generalizateonico-clonice,o absente pileptice,. crize mioclonice (mai ales la nivelul capului, felei, membrelor

superioare),' oprireavorbirii,. deviere laterald a capului, singulari sau in precedenla crrzei

generalizatetonico cl on ce.EEG va evidenlia descdrcdriepileptiforme generalizate sau focalizate in

prezenta actorilor de stimularevizuali.Factorii precipitan{i pentru stimulare vizuali sunt extrem de variali qi

reacliile pot fi specifice fiecdrei persoane. Nu toli pacienfii fotosensibili vordemonstra sensibilitate la toti stimulii cunosculi ca potenliali inductori aifotosensibilit[1ii.

Reaclia otoparoxisticl s-adovedit a fi prezentdn mul te sindroameepilepticeidiopatice sausimptomatice,generalizate au ocale, caredebuteazdqi la alte vdrste nafaraadolescenlei.

Tratamentul va fi frcut cu medicamente pecifice ipurilor de crizepe care eare bolnavul. Va fi utilizat valproatul, ethosuximide, amotrigina, benzodiazepinencrizele generalizate. Drogurile recomandate pentru crizele par,tiale ca fenitoina,carbamazepina,abapentina u au efect asuprasensibilitdliivizuale.Levetiracetam,

4A


41/49

topiramat, lamotrigina par sd fie utile in aceste caanri.Unele caztri de epilepsiifotosensibilesunt rezistente a terapie. n acestecazvrise pot asociadroguri neuro-active ca pimozide qi fenfluramine. Ele pot agrava epilepsia dar se recomanddasociereaor la tratamentulcu valproat.

Tratamentul farmacologic va fi asociat cu evitarea sau diminuarea stimulilorvimali potenlial inductori ai foto sensibI t[lii.

1.8 STATUSULEPILEPTICDefini{ieStatusul epileptic este o urgen 6 medicald caracterizatdprin crize frecvente

sau/qi relungiten urma cdrorabolnavulnu-gimai reia starea e conqtien [.EtiologieStatusul pileptic a copii poates[ apar[ n urm[toarelecondilii:

o statusulsimptomatic:a) encefalopatii rogresive auneprogresive ronice,b) suferinle acute ca'. meningite, encefalite, colaps vascular,

traumatisme;o statusulapdrutca debutal unei epilepsiisau n evoluliaunei epilepsii,

de obicei a intreruperea aumodificarea ratamentului,. statusuldin convulsiile ebrile;. starusulhemiconvulsivant e va realizasindromulHH (hemiconvulsie,

hemiparezd),ar dupd mai mulli ani gi mai multe cfize de acest ip,sindromulHF{E(hemiconvulsii,hemiparez[,epilepsie)o intox

Documents

Curs 5 - Epilepsii