Curs Malformatii

  • View
    301

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of Curs Malformatii

Dismorfogeneza si diagnosticul malformatiilor

Diagnosticul antenatal

Etiologia dismorfogenezei Cauze nongenetice

factori materni (uter deformat, fenilcetonuria mamei netratat) obiceiuri alimentare ale mamei (sindromul alcoolic fetal), consumul de alte toxice sau medicamente factori de mediu (10% din defectele la natere)

Cauze genetice duc la apariia de anomalii

unice sau multiple (sindroame)

apariia unor anomalii sporadice n cursul dezvoltrii nu are risc de transmitere la descendeni

Definiie Dismorfismul = prezena de trsturi ce difer

de cele ale unei persoane normale, prin anomalii ale dezvoltrii formei i structurii Defectele structurale aprute prenatal sunt:

defecte izolate primare defecte asociate secvene asocieri sindroame malformative

A. Defectele primare izolate Cele mai frecvente defecte izolate:

dislocaia de old deformaia n var ecvin a piciorului labioschisisul palatoschisisul defectele septale cardiace defectele nchiderii tubului neural

Etiologia este adeseori multifactorial, alteori este

implicat o singur gen Foarte multe au o etiologie necunoscut

Defectele primare izolateSubtipuri de defecte primared.p.d.v. al tulburrii de morfogenez ce le-a

provocat, se subdivid n:

malformaii deformaii disrupii displazii

Defectele primare izolate1.Malformaii Malformaiile sunt anomalii structurale

identificate la natere sau la intervale de luni ani dup natere, ce se produc ns nainte de momentul naterii n urma unui proces intrinsec de dezvoltare anormal.

Defectele primare izolateMalformaii Malformaiile majore = anomalii structurale cu

importan chirurgical, medical sau cosmetic.

sunt mai frecvente la fetuii avortai 2-3% dintre sugari au o malformaie major cel mai frecvent, malformaiile majore sunt unice

Defectele primare izolateMalformaii Malformaiile minore = anomalii structurale

fr semnificaie chirurgical sau cosmetic

ntlnite la mai puin de 4% dintre nou-nscui frecvena difer cu rasa/grupurile etnice descoperirea de 3 sau 4 malformaii minore impune investigaii posibil malformaie major ascuns

Defectele primare izolate2.Displazia Displazia apare ca o consecin a organizrii anormale a

celulelor Pot fi localizate sau generalizate Cele localizate sunt de obicei defecte primare izolate (ex.: hemangioamele) i se pot datora unor ageni teratogeni ce afecteaz selectiv un anumit esut (afectarea cristalinului n cataracta congenitala indus de rubivirus) sau expresiei n mozaic a unei gene ce a suferit o mutaie de novo. Majoritatea cauzelor displaziilor localizate sunt necunoscute, n schimb, cele generalizate sunt n mare parte rezultatul unor anomalii genetice Displaziile par a implica tulburri de reglare a creterii esuturilor (ex.: hemangioamele ce involueaz n timp)

Defectele primare izolate3.Disrupiile Apar prin distrugerea unui esut anterior normal constituit

Se cunosc dou mecanisme de producere:

amputarea unui segment anatomic (deget, membru) prin benzi amniotice ntreruperea circulaiei sangvine cu infarctizare, necroz i atrezie ulterioare (gastroschisisul, atrezia intestinal, porencefalia); dac survine devreme n timpul gestaiei, efectul va fi remarcat la natere

factorii genetici nu au importan pentru constituirea

disrupiilor fenomen sporadic

Defectele primare izolate4.Deformaii Deformaiile = dismorfisme ce apar ca urmare

a aciunii unor fore asupra ftului deja format Factorii determinani pot fi materni (uter mic sau deformat) sau fetali (micri fetale reduse, poziii anormale ale ftului n uter, gemelaritatea) Marea majoritate a deformaiilor afecteaz sistemul musculoscheletic (lipsa spaiului necesar micrilor are rsunet n special asupra formrii articulaiilor)

Defectele primare izolateDeformaii Lipsa spaiului intrauterin se datoreaz de obicei

prezenei unei cantiti sczute de lichid amniotic (oligohidramnios) poate fi normal n ultimele luni de sarcin, odat cu accelerarea ritmului de cretere a ftului anormal, apare n pierderea cronic de lichid amniotic sau scderea diurezei fetale Ali factori extrinseci asociai cu deformaiile sunt prezentaia pelvian i deformaiile cavitii uterine (displazia de old, deformaia n var ecvin a piciorului)

B. Defecte multiple asociateSecvena Secvenele reprezint o modalitate de apariie

a unor multiple anomalii printr-un mecanism n cascad: pornind de la un defect primar unic aprut n cursul morfogenezei timpurii, se produc anomalii secundare, teriare Importana diferenierii secvenelor de sindroamele malformative rezid n necesitatea aprecierii riscului de recuren a malformaiei primare i sfatul genetic ce decurge din acesta.

Defecte multiple asociateSecvena: exempluNou-nascut la o primipar n prezentaie pelvian: deformaie cranian torticollis asimetrie facial displazie de old picior valg

Sfat genetic:?

Defecte multiple asociateAsocierea Asocierea este o reunire nentmpltoare a unor

malformaii ce nu poate fi ncadrat nici ca sindrom (nu au o etiopatogenie comun), nici ca secven Exemplu: asocierea VATERS - malformaii:

Vertebrale Anale (atrezie anal) Traheale (fistule, atrezie) Esofagiene (fistule, atrezii) Renale, Radiale Single umbilical artery (a. ombilical unic)

Diagnosticul: > 3 anomalii din cele de mai sus

Defecte multiple asociateAsocierea Exemplu: asocierea CHARGE - malformaii:

Coloboma Heart disease Atrezie coanal Retard n dezvoltare Genital: hipogonadism Ear: anomalii ale urechilor

Defecte multiple asociateSindroamele Sindroamele malformative reprezint tipuri de

anomalii structurale multiple ce afecteaz dou sau mai multe sisteme i despre care se presupune c ar fi datorate unei etiologii comune deseori sunt mai puin evidente la vrste mici, conturndu-se pe msur ce copilul crete Pot aprea sporadic, pot interesa familii ntregi, sau pot avea o apariie legat de timp i spaiu Pot fi structurale sau funcionale (ex.: fenilcetonuria)

Sindroame specifice Caracteristici generale ale sindroamelor

plurimalformative:dismorfismul facial retardul mintal talia mic asocierea unor defecte structurale

i eu, ce boal am?

Sindromul Down cel mai frecvent sindrom cromozomial

trisomia crz. 21 1/20 000 nou-nscui vii Dg.: hipotonia, retardul mintal i aspectul tipic al faciesului:

aspect mongolian, epicantus, nas cu baza largit, macroglosie gt scurt i lat urechi ptrate, jos implantate

asociaza defecte cardiace (DSV, canal AV

comun), atrezie de duoden, bl.Hirschsprung, leucemie acut, diastaza mm. drepti abd. prognostic: depinde de prezena sau nu a anomaliilor cardiace. Dependeni de anturaj.

Sindromul Down

pliu simian unic petele Brushfield Brahidactilie, hipoplazie de falanga a degetului mijlociu dermatoglife anormale

Sindromul Down

Sindromul Edwards a 2-a aberaie crz. ca frecven mai frecvent la fetie majoritatea mor n primul an de via caracteristici generale:

retard mintal, falimentul creterii, hipertonie micrognaie, urechi jos implantate, gur mic, occiput plat microftalmie, coloboma degete deformate, focomelie, stern scurt, hernie diafragmatic

defecte asociate: cardiace (DSV, PCA), rinichi

n potcoav, stenoza hipertrofic de pilor, palatoschizis risc de recuren mic, dg. prenatal posibil

Sindromul alcoolic fetal ingestia repetata de alcool (chiar

cantiti mici) n cursul primelor luni de sarcin deficit de cretere intrauterin fante palpebrale mici, epicantus, micrognaie, buza superioar ngust, filtrum ters retard mintal cu grade variabile anomalii cardiace: DSA, DSV anomalii ale oaselor/extremitilor tulburri de cretere prognostic rezervat datorit retardului mintal

Sindromul Marfan anomalie ereditar a

mezodermului hiperplazia cartilajelor de cretere i creterea rapid a membrelor membrele sunt lungi i subiri nc din perioada de sugar transmitere autozomal dominant

Sindromul Marfan anomalii scheletice:

cifoz, scolioz pectus carinatum micrognaie genu recurvatum hiperlaxitate ligamentar anomalii cardiace: anevrism de aort insuficien mitral

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan

anomalii oculare: subluxaia cristalinului,

cataracta, coloboma, megacornee, aniridie, strabism, nistagmus

Sindromul Turner hipogonadism primar (X0 sau 45X) mozaicism X0/XX n 25% caracteristici generale: feti, talie mic,

proporii normale epicantus, strabism, bolt ogival, micrognaie, nas cu baza lrgit gt scurt, pterygium colli (gt palmat) linia prului jos implantat, nevi pigmentari mameloane deprtate, unghii hipoplastice la natere: limfedem al dosului minii i picioarelor defecte asociate: CoA, SP, HTA, dezvoltare sexual absent prognostic: depinde de anomaliile cardiace, dezvoltarea mintal normal

Sindromul Klinefelter (sdr. XXY) I.Q. ntre 85-90, tulburri ale

limbajului, probleme comportamentale membre inferioare lungi raportate la jumtatea superioar hipogonadism cu hipogenitalism (penis i testiculi mici, infertilitate prin gonadotrofin excesiv, virilizare parial)

Sindromul Cornelia de Lange falimentul creterii, ntrzierea

maturaiei osoase, ipt strident retard mintal hipertonie microcefalie cu brahicefalie sinophris, filtrum lung, micrognaie, hirsutism micromelie, clinodactilie hipoplazie de cap radial, stern scurt miopie, ptoz palpebral, nystagmus

Sindromul cromozomului X fragil 1/10 000 nateri, cea

mai frecvent cauz de retard mintal facies prelung cu fruntea nalt i urechi mari degete hiperextensibile testiculi mari deficit mintal moderat, unii sunt autiti

Secvena Robin hipoplazia zonei

mandibulare limba deplasat posterior blocare