ANOMALIILE DE VOLUM I DE FORM ALE CRANIULUI

ANOMALIILE DE VOLUM I DE FORM ALE CRANIULUI

Macrocefalia

Macrocefalia definete creterea perimetrului cranian cu mai mult de 2 DS (deviaii standard) fa de valorile medii normale pentru vrst i sex; aceasta semnific faptul c 2% din populaia normal are macrocefalie.

Macrocefalia se poate nsoi de macroencefalie (creier anormal de mare), microencefalie (creier de dimensiuni reduse i greutate mic) sau rareori de un creier normal. Circumferina cranian este principalul marker de apreciere a volumului cranian, efectuat prin msurarea perimetrului occipito-frontal.

Valorile perimetrului cranian (PC) raportate cu percentilele greutii i taliei sunt n particular utile dac sunt comparate cu msurtorile anterioare. Ritmul de cretere al PC este mult mai rapid la prematur dect la nou-nscuii la termen, motiv pentru care valorile vor fi raportate la vrsta gestaional i nu la vrsta postnatal.

Cauzele cele mai frecvente de macrocefalie sunt hidrocefalia, megalencefalia, hemoragia din spaiile subdurale sau epidurale, displazia osoas cu ngroarea calotei craniene (tabel 1).

Tabel 1. Principalele cauze de macrocefalie.

CauzaCaracteristicile asociate

HidrocefaliePredomin macrocefalia sau simptomele de HIC n funcie de vrst. Sunt prezente semne piramidale + cerebeloase, retard motor. CT-scan: dilataie ventricular + alte anomalii.

Proces expansiv intracranian (malformaie, hematom, abces, tumor, revrsat subdural) hidrocefalieSemne clinice de HIC semne de deficit focal.

Radiografie craniu: semne de HIC, uneori calcificri.

CT-scan: leziune localizat hidrocefalie.

Megalencefalie metabolic

(b. Alexander, b. Canavan, boli lizozomale, aminoacidurii, mucopolizaharidoze)Simptomele bolii de baz. CT-scan: megalencefalie + semne de degenerare.

Megalencefalie cu acondroplazieTablou de acondroplazie.

Sindroame neurocutanate proliferativeTablou variabil n funcie de boala de baz.

Gigantism cerebral (s. Sotos)Dismorfism cranio-facial; frecvent oligofrenie. CT-scan: megalencefalie + dilataie moderat a ventriculilor.

Macrocefalie familial (AD)Unul din membrii familiei prezint macrocefalie; creterea PC este accentuat n special n primele luni de via, dup care curba este normal; nu asociaz alte simptome. CT-scan nu este necesar.

Hipertensiune intracranian benignSemne clinice de HIC; CT-scan: ventriculi normali sau mici.

Displazie osoas cu ngroarea calotei cranieneSimptomele bolii de baz.

Hidrocefalia, cea mai frecvent cauz de macrocefalie la copil, este un sindrom caracterizat prin dilataia cavitilor ventriculare pe seama substanei cerebrale care sufer un proces de regresiune, datorit creterii volumului de LCR intracranian din diverse cauze; aceast cretere de volum nu este rezultatul atrofiei sau disgeneziei cerebrale. Mecanismul de apariie al hidrocefaliei este legat de producerea, resorbia i circulaia LCR.

Hidrocefalia este cauzat de o multitudine de factori (tabel 2), ceea ce a condus la multiple clasificri. Clasic hidrocefalia era mprit n comunicant prin hipersecreie sau deficit de absorbie a LCR i obstructiv (frecvent) datorat unui blocaj a circulaiei LCR.

Tabel 2. Principalele cauze ale hidrocefaliei.

Anomalii de dezvoltare cerebral: encefalocel, spina bifid chistic, stenoza apeductului Sylvius de origine genetic sau dobndit, malformaiile Arnold-Chiari i Dandy-Walker.

Procese expansive: tumori, chisturi, malformaii, abcese, hematoame, revrsate subdurale.

Infecii pre-, peri-, postnatale: bacteriene, virale (CMV, rubeola), fungice, parazitare

(T. gondii,)

Hemoragii neonatale: hemoragia peri/intraventricular a prematurului, traumatic sau prin anomalii vasculare.

Hiperproducie de LCR: papilom de plex coroid.

Clasificrile recente ale hidrocefaliei se bazeaz pe vrsta de apariie, etiologia i mecanismul probabil (tabel 3).

n practica pediatric hidrocefalia sugarului este forma cea mai frecvent i cea care ridic cele mai complexe i urgente probleme privind diagnosticul i etiologia. La copilul mai mare hidrocefalia ca entitate izolat este foarte rar i de regul la aceast vrst este un fenomen secundar unui blocaj tumoral.

Tabel 3. Clasificarea hidrocefaliei (dup Aicardi, 1998).

Mecanism Etiologie

1.Obstrucia circulaiei LCRBlocaj intraventricular:

-gaura Monro

-ventriculul III

-apeductul Sylvius

-ventriculul IV-tumori (astrocitom gigant)

-chist coloid, craniofaringiom

-tumori, malformaii, inflamaii

-malformaii (Arnold-Chiari, Dandy-Walker), hematom, tumori, chisturi

Blocaj extraventricular

-de convexitate

-bazilar

-inflamaie

-tumori, nsmnri maligne pe meninge, inflamaie

2.Deficit de absorbie a LCRAnomalii ale vilozitilor arahnoidieneAbsente; blocarea lor prin coninut bogat n proteine a LCR

Hipertensiune venoasCompresiunea sinusurilor venoase; foramen bazal anormal, obstacole venoase extracraniene

Mecanism necunoscuts. Guillain- Barr

3.Hipersecreie de LCRPapilom de plex coroid; creterea presiunii venoase (malformaia venei Galen)

Tabloul clinic variaz n funcie de vrsta de debut.

Hidrocefalia fetal ridic probleme diagnostice, prognostice i terapeutice speciale. Cauzele cele mai frecvente sunt malformaiile (disrafiile SNC, sindromul Dandy-Walker, holoprozencefalia, stenoza apeductului Sylvius), sindroamele genetice complexe (s. Bickers i Adams, s. Meckel, trisomiile 13,18), infeciile, hemoragiile i mai rar tumorile.

Diagnosticul este posibil prin examinarea echografic a ftului ntre sptmnile 20-22 de gestaie i determinarea raportului dintre dimensiunile nsumate de ventriculii laterali i cea a ntregului creier. MRI prenatal pe lng diagnostic precizeaz eventualele anomalii asociate ale SNC.

Alte investigaii care vor fi efectuate atunci cnd se suspecteaz hidrocefalie fetal sunt: cariotip, alfa-fetoprotein, serologie pentru diverse infecii.

Prognosticul hidrocefaliei cu debut fetal este rezervat, de obicei producndu-se avort spontan sau natere prematur. n cazul hidrocefaliei cu debut foarte precoce i asocierii altor malformaii (ale SN sau altor organe) i anomalii cromozomiale sau dac dimensiunile ventriculilor cresc rapid la msurtori echografice repetate se indic ntreruperea sarcinii.

Hidrocefalia la copilul sub 2 ani se caracterizeaz prin creterea rapid a PC la msurtori repetate, macrocefalie simetric la care se asociaz retard motor, iritabilitate, vrsturi.

Viscerocraniul este normal dezvoltat, n schimb neurocraniul este mult mrit rezultnd un aspect triunghiular al feei. La palpare suturile sunt dehiscente, fontanela anterioar este mrit, n tensiune. Tegumentele scalpului sunt subiri, transparente, ntinse permind vizualizarea desenului venos mai ales atunci cnd copilul plnge. Simptomele oculare asociate hidrocefaliei sunt privirea n apus de soare (consecina creterii PIC i comprimrii tectului mezencefalic), strabismul convergent (prin pareza nervului VI), atrofia optic, iar n cazurile cu evoluie foarte rapid edemul papilar. n 50% din cazuri apar crize convulsive secundare ischemiei provocate de hidrocefalie sau malformaiilor cerebrale asociate.

Examenul neurologic relev hipertonia membrelor cu hiperreflexie i adesea semne piramidale, asociat cu hipotonie axial i mai rar cu hipertonie n opistotonus.

Hidrocefalia la copilul mare se manifest prin sindrom de HIC (cefalee, vrsturi, edem papilar, letargie) i eventual deficite neurologice focale, datorate leziunii de baz.

Cazurile de hidrocefalie cu evoluie lent se manifest prin macrocefalie moderat i semne neurologice progresive cum ar fi: regres neuropsihic, tulburri de comportament, semne cerebeloase, spasticitate, paralizii de nervi cranieni, semne oculare (nistagmus, tulburri de convergen, sindrom Parinaud, anomalii pupilare).

Etiologia include tumori (frecvent de fos posterioar), stenoza congenital a apeductului Sylvius sau de cauz inflamatorie, hemoragic, NF1.

Examenele complementare au ca scop confirmarea diagnosticului, cercetarea cauzei i orientarea terapeutic.

Examenul oftalmologic trebuie efectuat sistematic.

Examenul FO normal n majoritatea cazurilor relev uneori aspect de edem papilar. Prezena leziunilor de corioretinit, microftalmie, cataract sunt elemente importante pentru diagnosticul etiologic.

Echografia transfontanelar este esenial pentru diagnosticul hidrocefaliei i uneori n stabilirea etiologiei; prin msurarea cavitilor ventriculare i vizualizarea parenchimului cerebral se poate aprecia evoluia hidrocefaliei.

Radiografia de craniu arat dehiscena suturilor, subierea oaselor bolii craniene i eventual alte anomalii cu valoare n orientarea etiologic: craniu lacunar (mielomeningocel), calcificri diseminate (CMV, toxoplasmoz) sau localizate, secundare unei leziuni tumorale (hamartom, cheratom).

CT-scan cerebral confirm existena unei hidrocefalii artnd dilataie ventricular global sau predominant pe segmentele anterioare, posterioare sau pe unul din ventriculii laterali. De asemenea poate evidenia edemul cerebral interstiial care apare n caz de hidrocefalie activ i care se prezint ca o zon de hipodensitate periventricular la nivelul coarnelor frontale i occipitale ale ventriculilor laterali (zona lucens).

MRI cerebral este o metod mult mai precis dect CT-scan datorit posibilitii efecturii seciunilor n mai multe planuri.

EEG poate fi de aspect normal sau prezenta aspect de suferin cerebral difuz nespecific.

Angiografia este indicat n caz de suspiciune a unei malformaii arterio-venoase.

PEA sunt de obicei modificate indicnd sensibilitatea special a trunchiului cerebral la creterea presiunii.

Msurarea PIC se practic numai n serviciile de neurochirurgie.

Examenul LCR poate evidenia hiperproteinorahie important n cazul unui papilom al plexurilor coroide sau moderat n cazul unei fetopatii infecioase.

Forme clinice particulare( Hidrocefalia cronic netratat prezint un tablou clinic tardiv, rar ntlnit astzi. Bolnavul prezint vorbire fluent, dar cu coninut semantic redus datorit QI sczut.

Concomitent exist diplegie ataxic, tulburri hipotalamo-hipofizare cu pubertate precoce, statur mic i obezitate.

( Hidrocefalia acut este mai frecvent la copilul mare i se manifest prin paralizii de nervi oculomotori, edem papilar, decerebrare, letargie.

Dilatarea rapid a cavitilor ventriculare poate cauza hemoragie ventricular care necesit intervenie chirurgical imediat.

( Hidrocefalia foarte lent progresiv numit i hidrocefalie ocult este mult mai frecvent dect formele acute. Diagnosticul confirmat neuroimagistic este sugerat de creterea PC, oprire n dezvoltare sau regres ale achiziiilor neuropsihice.

Diagnosticul diferenial se va face cu:

1.Hematomul subdural evideniat prin semne generale (anorexie, vrsturi, tulburri de comportament, anemie) i funcionale (convulsii, tulburri ale contienei), la care se adaug creterea PC, fontanel proeminent, semne neurologice de deficit focal. Diagnosticul este confirmat de echografia transfontanelar, examenul FO, CT-scan, puncia spaiilor subdurale.

2.Dilataia benign a spaiilor subarahnoidiene denumit i hidrocefalie extern sau revrsat subdural benign este o cauz relativ frecvent de macrocefalie n cursul primei copilrii (16%). Macrocrania este unicul simptom; PC depete percentila 900 la natere, crete pn la percentila 980, dup care evolueaz paralel cu curba de cretere normal. Fontanela anterioar este larg i rareori n tensiune. Examenul neurologic i dezvoltarea psihomotorie sunt normale. CT-scan arat imagini hipodense predominant fronto-parietale, corespondente lrgirii spaiilor subarahnoidiene i sistem ventricular de dimensiuni normale sau uor crescute. Evoluia este favorabil cu reluarea curbei normale de cretere a craniului n decurs de 1-2 ani.

3.Macrocefaliile familiale se manifest din primele sptmni de via fr alte semne clinice. Elementul fundamental pentru diagnostic este creterea PC care se efectueaz paralel cu curba de cretere normal, dar ntr-o band superioar.

4.Alte macrocefalii se pot observa i n cursul sindroamelor neurocutanate (NF1, scleroz tuberoas), encefalopatiilor metabolice (mucopolizaharidoze, boli lizozomale, aminoacidurii) i afeciunilor osoase constituionale (acondroplazia).

5.Malformaii cerebrale: agenezia de corp calos, hidranencefalia, holoprozencefalia.

Tratamentul vizeaz nlturarea LCR n exces, reducerea produciei de LCR i suprimarea cauzei care a dus la creterea presiunii LCR.

Tratamentul etiologic vizeaz excizia tumorii compresive sau secretante de LCR; tratamentul malformaiei vasculare; n caz de chist arahnoidian se practic excizia sau drenajul acestuia ntr-o cavitate.

Tratamentul medicamentos se face n general n cazurile de hidrocefalie lent progresiv, n cazuri specifice de hidrocefalie posthemoragic la prematuri. Tratamentul de baz n hidrocefalie const n derivaia LCR din ventriculi n cisterne (n caz de bloc intraventricular) sau extracranian (atriu, peritoneu).

Derivaia vetriculo-peritoneal este indicat preoperator unei exereze tumorale, n hidrocefaliile rapid evolutive, n cele aparent stabilizate, dar care asociaz sindrom cerebelos i/sau tulburri psihice. Supravegherea hidrocefaliei tratate trebuie s fie clinic, radiologic i EEG.

Complicaiile untului de derivaie sunt numeroase i includ infecii ale valvulei, septicemie, complicaii cardiace sau abdominale, tromboembolice, complicaii mecanice (blocajul valvulei sau tubulaturii) n funcie de tipul de derivaie.

Prognosticul este n funcie de etiologie, vrsta de debut i intervalul de timp scurs de la diagnostic la aplicarea tratamentului, evoluia favorabil fiind condiionat de precocitatea diagnosticului i tratamentului. Dintre copiii cu hidrocefalie derivat 50% sunt normali, 30% au un retard mediu, iar restul au un retard grav.

Alte cauze de macrocefalie Megalencefalia metabolic. Multe erori congenitale de metabolism provoac megalencefalie prin acumularea substanelor anormale sau apariia edemului cerebral. Obinuit copiii afectai au un PC normal la natere. Concomitent cu creterea PC se produce un regres al achiziiilor neuropsihice i apariia semnelor de HIC. Dimensiunile ventriculilor sunt de cele mai multe ori reduse. Un PC crescut la sfritul primului an de via este sugestiv pentru gangliozidoza GM2 tipul I (Tay-Sachs) i tipul II (Sandhoff), degenerescena spongioas Canavan-van Bogaert-Bertrand i boala Alexander.

Bolile neurocutanate n majoritatea cazurilor se manifest cu crize epileptice sau retard mental. Unele ns se prezint de la natere (incontinentia pigmenti) sau din prima copilrie (ST, NF1) cu macrocefalie secundar hidrocefaliei sau megalencefaliei. Prezena hipertrofiei unui segment, a hemihipertrofiei corpului i hemimegalencefaliei sugereaz ntotdeauna un sindrom neurocutanat.

Malformaia arterio-venoas a venei Galen

Dintre toate malformaiile arterio-venoase cerebrale singura asociat cu hidrocefalie congenital este malformaia venei Galen.

Vena Galen localizat deasupra corpilor cvadrigemeni cnd se dilat comprim apeductul Sylvius i poriunea posterioar a ventriculului III, realiznd dilataia ventriculilor laterali. Creterea concomitent a volumului sanguin intracranian determin de asemenea macrocefalie. In 80% din cazuri aceast malformaie afecteaz sexul masculin i se prezint cu macrocefalie progresiv. Prezena unui suflu cranian constant n cazurile cu debut neonatal poate fi util n diagnostic, n special, dac se asociaz cu semne de decompensare cardiac sau semne de hipertrofie ventricular pe EKG.

Tabloul clinic foarte variabil depinde att de complexitatea malformaiei ct i de precocitatea i gravitatea simptomelor cardio-circulatorii (tabel 4).

Principalele complicaii sunt decompensarea cardiac i hidrocefalia.

Prima datorat untului arterio-venos endocranian i fluxului crescut, reprezint cauza principal de mortalitate precoce. Hidrocefalia este secundar compresiunii obstructive a apeductului Sylvius sau hipertensiunii cerebrale venoase n special la nou-nscui.

Tabel 4. Semnele clinice ale malformaiei venei Galen.

Vrsta de debutSimptomatologieMortalitate

Neonatal Decompensare cardiac grav; suflu cranian.100% prin decompensare cardiac

Prima copilrien cazurile cu debut precoce uoar decompensare cardiac; apariia dup 1-6 luni a macrocefaliei i suflului cranian.80% prin ischemie i hemoragie; tromboza sistemului de drenaj profund, complicaii chirurgicale.

Tardiv

(3-27 ani)Cefalee, sincope de efort, calcificarea glandei pineale.Hemoragie subarahnoidian

Diagnosticul malformaiei venei Galen este confirmat de CT-scan cu substan de contrast. Ventriculii laterali i ventriculul III sunt dilatai deasupra apeductului Sylvius comprimat.

Radiografia toracelui la nou-nscuii cu insuficien cardiac evideniaz un cord de dimensiuni crescute, ns de form normal.Tratamentul este chirurgical i este grevat de o mortalitate ridicat. Obinuit o operaie cu unt pentru a corecta hidrocefalia nainte de a se trece la corecia anomaliei vasculare este absolut necesar.

PAGE 44