Upload
luiza-tirca-luiza
View
75
Download
4
Embed Size (px)
DESCRIPTION
neuroped
Citation preview
BOLILE BOLILE NEUROMUSCULARENEUROMUSCULARE
LA COPILLA COPIL
Niculina ButoianuNiculina Butoianu, Diana B, Diana BârcăârcăSpitalul Clinic Al. Obregia, Bucureşti
Clinica Neurologie Pediatrica
Sa ne amintim…
Fiziologia muschiului
Unitate motorie
Bolile neuromusculare la Bolile neuromusculare la copilcopil
Definiţia bolilor neuromusculareDefiniţia bolilor neuromusculare
ClasificareaClasificarea
Diagnostic Diagnostic
Definiţia bolilor Definiţia bolilor neuromusculareneuromusculare Afecţiuni ale unităţii motorii (UM)Afecţiuni ale unităţii motorii (UM)
UMUM are 4 componente: are 4 componente:• neuron motor neuron motor • axoni axoni nervii periferici nervii periferici• joncţiunea neuromuscularăjoncţiunea neuromusculară• fibre muscularefibre musculare
Nervii periferici
Jonctiune NM
muschi
Nervi periferici
Neuronimotori
Clasificarea bolilorClasificarea bolilor neuromusculareneuromusculare
TopograficTopografic
Debut şi evoluţieDebut şi evoluţie
EtiologicEtiologic
1. Corn anterior1. Corn anterior
deficit motor pdeficit motor proximal, progreroximal, progressiviv hihipotonipotonie,e, amiotro amiotrofii ale muschilor afectatifii ale muschilor afectati ROT absente in teritoriul afectat ROT absente in teritoriul afectat FasciculatiFasciculatiii Absenta tulburarilor de sensibilitate Absenta tulburarilor de sensibilitate EMG EMG nneurogeneurogenic ic (fibril(fibrilatiiatii in repaus, in repaus,
traseu sarac si accelerat cu prez de pot traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazice largi si ample)polifazice largi si ample)
Studii de conducere nervoasa normaleStudii de conducere nervoasa normale
2. Nerv periferic2. Nerv periferic
deficit motor predominant distal deficit motor predominant distal hihipotonipotoniaa aammiiotrootrofiifii, , ROT aboliteROT abolite Tulburari de sensibilitateTulburari de sensibilitate EMGEMG neurogenic…. neurogenic….(fibrilatii in repaus, (fibrilatii in repaus,
traseu sarac fara aspect interferential la traseu sarac fara aspect interferential la contractie,cu amplitudine mai mare a PUM)contractie,cu amplitudine mai mare a PUM)
Viteze de conducere (motorii+/- senzitive) Viteze de conducere (motorii+/- senzitive) modificatemodificate
3. Jonctiune neuromusculara3. Jonctiune neuromusculara
deficit deficit motormotor variabil in timp& la efort variabil in timp& la efort ffatigabilitatigabilitateate afectare predominant a musculaturii: afectare predominant a musculaturii:
facialfacialee, , proximaleproximale, , deglutitiei, fonatiei deglutitiei, fonatiei ROT normale ROT normale CK normaleCK normale EMG normal,EMG normal, dar decrement la dar decrement la
stimularea repetitivastimularea repetitiva + anticorpi anti receptori de Ach + anticorpi anti receptori de Ach
4. Boala musculara primitiva4. Boala musculara primitiva
deficit motor proximaldeficit motor proximal ROT ROT +/- +/- or diminuateor diminuate Atrofii musculare/pseudohipertrofie Atrofii musculare/pseudohipertrofie Absente tulb senzitiveAbsente tulb senzitive EMGEMG - miogenic - miogenic CK, LDH – valori crescuteCK, LDH – valori crescute EKG, EKG, ecocord -ecocord - cardio cardiomiopatiemiopatie
**Clasificarea bolilorClasificarea bolilor neuromusculareneuromusculare
TopograficTopografic
Debut şi evoluţieDebut şi evoluţie
EtiologicEtiologic
Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la orice varsta !!!orice varsta !!!
PRENATALPRENATAL
Miscari fetale diminuate Miscari fetale diminuate
HiHidramniosdramnios
AArtrogrrtrogripozaipoza
Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la orice varsta !!!orice varsta !!!
NEONATALNEONATAL
HiHipotonipotoniee
Plans slabPlans slab
Tulburari de deglutitieTulburari de deglutitie
DDeetresa respiratorietresa respiratorie
Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la orice varsta !!!orice varsta !!!
SUGARSUGAR
Dezvoltare motorie intarziataDezvoltare motorie intarziata
Regres/ pierderea achizitiilor anterioareRegres/ pierderea achizitiilor anterioare
Tulburari/ anomalii respiratoriiTulburari/ anomalii respiratorii
Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la orice varsta !!!orice varsta !!!
COPIL MARE & ADULTCOPIL MARE & ADULT
Tulburari de mersTulburari de mers
FFatigabilitatigabilitateate
Mialgii Mialgii
CORN ANTERIORCORN ANTERIOR NERVNERV
NEUROPATIIACUTE
Sindrom Guillain Barre
CRONICE
N.E.S.M
(Charcot-Marie-Tooth,
Déjerine-Sotas)
NEUROPATIIACUTE
Sindrom Guillain Barre
CRONICE
N.E.S.M
(Charcot-Marie-Tooth,
Déjerine-Sotas)
FIBRE MUSCULARE
FIBRE MUSCULAREMiopatii CongenitaleDistrofii musculare
congenitaleDistrofii musculare
progresiveDuchenne / BeckerDistrofii musculare
centuriEmery-Dreifuss / FSH
Distrofia miotonicaSteinert
MitocondrialeMetaboliceCanalopatiiEndocrine
Miopatii CongenitaleDistrofii musculare
congenitaleDistrofii musculare
progresiveDuchenne / BeckerDistrofii musculare
centuriEmery-Dreifuss / FSH
Distrofia miotonicaSteinert
MitocondrialeMetaboliceCanalopatiiEndocrine
MIASTENII
Miasthenia gravis
Sindroame Miastenice
CongenitaleSindroame
miasteniforme
MIASTENII
Miasthenia gravis
Sindroame Miastenice
CongenitaleSindroame
miasteniforme
JONCTIUNE NMJONCTIUNE NM
ATROFII MUSCULARE
SPINALE(AMS)
Tipuri 1-4
(Werdnig-Hoffman)(Kugelberg-Welander)
S. L. A
ATROFII MUSCULARE
SPINALE(AMS)
Tipuri 1-4
(Werdnig-Hoffman)(Kugelberg-Welander)
S. L. A
Bolile neuromusculare - TopograficBolile neuromusculare - Topografic Bolile neuromusculare - TopograficBolile neuromusculare - Topografic
Clasificare bolilor Clasificare bolilor neuromusculareneuromusculare
debut, evoluţie, etiologiedebut, evoluţie, etiologieGenetice: AD, AR, X linkate Genetice: AD, AR, X linkate
Dobândite inflamatorDobândite inflamator
infecţiosinfecţios
autoimuneautoimune
Acute cronice Acute cronice paraneoplazice,paraneoplazice,
metabolicemetabolice
vasculitice, vasculitice,
toxicetoxice
Diagnosticul bolilorDiagnosticul bolilor neuromusculareneuromusculare
AAnamnezanamneza
Examen clinicExamen clinic
Examene paracliniceExamene paraclinice
Teste geneticeTeste genetice
Diagnosticul bolilor Diagnosticul bolilor neuromusculareneuromusculare
AnamnezaAnamneza
Motivele prezentăriiMotivele prezentării la medic la medic: : deficit musculardeficit muscular, , dureri sau dureri sau crampcrampe muscularee musculare, , tulburări de tulburări de mersmers, , căderi frecvente căderi frecvente
Vârsta de debutVârsta de debut: : antenatal, antenatal, naştere, sugar, copilărie,naştere, sugar, copilărie, juv juvenilăenilă
Achiziţiile motoriiAchiziţiile motorii pe etape de vârstă pe etape de vârstă: : întârziere, stagnare sau regresîntârziere, stagnare sau regres
EvoluţieEvoluţie : : lentălentă, rapid, rapidăă, fluctua, fluctuannttăă
Istoric familialIstoric familial +++ +++
Diagnosticul bolilor Diagnosticul bolilor neuromusculareneuromusculare
Examen clinicExamen clinic
GeneralGeneral
NeurologicNeurologic
Elemente-cheie!Elemente-cheie!
Copiii < 2 ani –HIPOTONIE DIFUZACopiii < 2 ani –HIPOTONIE DIFUZA
Copiii > 2 ani –DEFICIT Copiii > 2 ani –DEFICIT MUSCULARMUSCULAR
Sindrom Sindrom hipotonhipoton
Antecedente: pre-, peri, postnatale Reflexele posturale- miscari +
Afectare SNC (tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice)
ROT vii
Reflexe patologice prezente
Reflexele posturale - miscari – FasciculaţiiROT absenteprezenteArtrogripoza Reflexe patologice absenteNervi cranieni (oculomotricitate, deglutiţie)Atrofii musculare
Cauză centralăCauză centrală Cauză perifericăCauză periferică
Examen clinic - Examen clinic - ccopii opii << 2 ani 2 ani
Examen clinicExamen clinic - - copii sub 2 ani copii sub 2 ani
Boli de corn anteriorBoli de corn anteriorAmiotrofie spinalaAmiotrofie spinala
Polineuropatii acute, Polineuropatii acute, cronicecronice
(congenitală hipomielinică, (congenitală hipomielinică,
Sindrom Dejerine Sottas)Sindrom Dejerine Sottas)
Miastenia neonatalăMiastenia neonatală
tranzitorietranzitorie
Miastenia neonatală Miastenia neonatală
congenitalăcongenitală
BotulismBotulism
Miopatii congenitaleMiopatii congenitale
Distrofii musculare Distrofii musculare
congenitalecongenitale
Distrofii miotoniceDistrofii miotonice
AMS tip IIAMS tip II
AMS Tip IIAMS Tip II
Examen clinic - Copii peste 2 aniExamen clinic - Copii peste 2 ani
1.1. MersulMersul
2.2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular
3.3. ROTROT
4.4. RRăăspunsul muspunsul muşşchiului la percuchiului la percuţţieie
5.5. ModificModificăări ale masei musculare ri ale masei musculare
6.6. Mişcări musculare intrinseci Mişcări musculare intrinseci
7.7. Determinarea deficitului senzitivDeterminarea deficitului senzitiv
8.8. Tulburări troficeTulburări trofice
9.9. Afectarea altor organe (inima, SNC)Afectarea altor organe (inima, SNC)
Examenul clinicExamenul clinic1.1. MersulMersul
Mers leganatMers leganat
Deficit de centura pelvinaDeficit de centura pelvina
Miopatii Miopatii Amiotrofii spinale IIIAmiotrofii spinale III
Examenul clinicExamenul clinic
1.1. MersulMersul
Examenul clinicExamenul clinic1. Mersul1. Mersul
Mers stepatMers stepat
Deficit muscular distalDeficit muscular distal
PolineuropatiiPolineuropatii
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului Determinarea deficitului muscularmuscular
Manevra GowersManevra Gowers
Determinarea forţei musculare pe grupe de Determinarea forţei musculare pe grupe de
muşchimuşchi
Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii
cranienicranieni
Reacţia miastenicReacţia miastenicăă
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului Determinarea deficitului
muscularmuscular
Manevra Gowers
Deficit muscular proximal
Miopatii
Amiotrofii spinale Tip III
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului Determinarea deficitului
muscularmuscular
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului Determinarea deficitului
muscularmuscularDeterminarea forţei musculare pe grupe Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchide muşchi
deficit muscular deficit muscular proximal şi paravertebralproximal şi paravertebral miopatii, amiotrofii, miastenie miopatii, amiotrofii, miastenie
deficit muscular deficit muscular distaldistal polineuropatiipolineuropatii deficit muscular deficit muscular generalizatgeneralizat miozite, miozite,
paralizii periodiceparalizii periodice
ExameExamenn clinic clinic2. Determinarea deficitului2. Determinarea deficitului
muscularmuscular
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului Determinarea deficitului
muscularmuscularDeficit muscular al Deficit muscular al muşchilor inervaţi de muşchilor inervaţi de nervi cranieni-nervi cranieni-oculomotricitateoculomotricitate
Sindroame miasteniceSindroame miastenice
Unele miopatii Unele miopatii congenitalecongenitale
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului Determinarea deficitului
muscularmuscular
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular
Deficit muscular al Deficit muscular al muşchilor inervaţi de muşchilor inervaţi de nervii cranieninervii cranieni
MiopatiiMiopatii
Miastenia gravisMiastenia gravis
Miastenii congenitaleMiastenii congenitale
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului Determinarea deficitului
muscularmuscular TulburăriTulburări
de deglutiţiede deglutiţie
SindroameSindroame
miastenicemiastenice
MiopatiiMiopatii
Examen clinicExamen clinic3. ROT3. ROT
absente precoce în absente precoce în neuropatiineuropatii
tind să scadă paralel cu tind să scadă paralel cu deficitul muscular în deficitul muscular în miopatiimiopatii
prezente în miastenia prezente în miastenia gravis şi între episoadele gravis şi între episoadele de deficit muscular de deficit muscular recurent din miopatiile recurent din miopatiile metabolice sau paraliziile metabolice sau paraliziile periodiceperiodice
Examen clinicExamen clinic4. 4. RRăăspunsul muspunsul muşşchiului la chiului la
percupercuţţiiee RRăăspunsul muspunsul muşşchiului la chiului la percupercuţţieie
MiotonieMiotonie
miotoniile congenitale, miotoniile congenitale, distrofia miotonică distrofia miotonică Steinert, Steinert,
unele paralizii periodice unele paralizii periodice între atacuriîntre atacuri
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei ri ale masei
muscularemusculare Hipertrofia Hipertrofia
muşchilormuşchilor
Distrofii musculareDistrofii musculare
progresiveprogresive
Amiotrofii spinale tip IIIAmiotrofii spinale tip III
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei ri ale masei
muscularemusculare
Atrofii musculareAtrofii musculareîn toate bolileîn toate bolile
neuromusculare îneuromusculare în diferite n diferite stadii de evoluţiestadii de evoluţie
Proximale Proximale - - amiotrofii, amiotrofii,
- - miopatiimiopatii
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei ri ale masei
muscularemusculare
Atrofii musculareAtrofii musculareîn toate bolileîn toate bolile
neuromusculare îneuromusculare în n diferite stadii de diferite stadii de
evoluţieevoluţie
ProximaleProximale - - amiotrofii, amiotrofii,
- - miopatiimiopatii
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei musculareri ale masei musculare
Scapule alate, atrofii Scapule alate, atrofii centura scapularacentura scapulara
Distrofia Distrofia
facioscapulohumeralafacioscapulohumerala
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei musculareri ale masei musculare
Atrofii musculare distale Atrofii musculare distale
Polineuropatii cronice Polineuropatii cronice senzitivo - motoriisenzitivo - motorii
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei musculareri ale masei musculare
Atrofii musculare distale
Polineuropatii cronice senzitivo - motorii
Examen clinicExamen clinic6. 6. Mişcări musculare Mişcări musculare
intrinseci intrinseci
FasciculaţiileFasciculaţiile - contracţii punctiforme ale contracţii punctiforme ale
fibrelor musculare ale fibrelor musculare ale uneuneiia sau mai multor a sau mai multor unităţi motoriiunităţi motorii
- la muşchiul în repausla muşchiul în repaus (MS, (MS, limbă)limbă)
boli degenerative sau iritative boli degenerative sau iritative
de neuron motor perifericde neuron motor periferic (amiotrofii spinale)(amiotrofii spinale)
Examen clinic Examen clinic 7. 7. Determinarea deficitului Determinarea deficitului
senzitivsenzitiv ppozitiveozitive: : parestezii, dureri lancinante parestezii, dureri lancinante nnegativeegative: : hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate
(termică, tactilă, dureroasă, proprioceptivă)(termică, tactilă, dureroasă, proprioceptivă) patternuri de deficit senzitivpatternuri de deficit senzitiv:: difuze, distaledifuze, distale - pattern "mănuşă -ciorap" - pattern "mănuşă -ciorap"
polineuropatiipolineuropatii tulburare senzitivă tulburare senzitivă focalăfocală un de un dermatom (rădăcină) rmatom (rădăcină)
/nerv periferic /nerv periferic radiculopatie, mononeuropatieradiculopatie, mononeuropatie tulburări tulburări senzitive multifocalesenzitive multifocale mononeuropatia mononeuropatia
multiplex şi leziunile de plexmultiplex şi leziunile de plex
AFECŢIUNI NERVI PERIFERICIAFECŢIUNI NERVI PERIFERICI
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
contracturcontracturii
retracretracţiţii tendinoasei tendinoase
atitudinile vicioase atitudinile vicioase (picior în var(picior în varusus equin, picior scobit, equin, picior scobit, cifosccifoscolioză)olioză)
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
atitudinile vicioase atitudinile vicioase
- picior în var- picior în varusus equin, equin,
- picior scobit, - picior scobit,
- cifosc- cifoscolioză)olioză)
miopatiimiopatii
polineuropatiipolineuropatii
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
Deformări scheletice Deformări scheletice (toracice, membre)(toracice, membre)
Amiotrofii spinaleAmiotrofii spinale
MiopatiiMiopatii
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
Deformări scheletice Deformări scheletice (toracice, membre)(toracice, membre)
Amiotrofii spinaleAmiotrofii spinale
MiopatiiMiopatii
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
RetracţiiRetracţii tendinoase mainitendinoase maini
Polineuropatii Polineuropatii
cronice cronice
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
Picior scobitPicior scobit
Polineuropatii senzitivoPolineuropatii senzitivo--motorii motorii
cronicecronice
Ataxia FriedreichAtaxia Friedreich
Examen clinicExamen clinic9. Afectarea altor organe9. Afectarea altor organe
Afectarea cardiacăAfectarea cardiacă
DMD, DDMD, DMBMB +++ +++Distrofie miotonicăDistrofie miotonică +++ +++Distrofii musculare Distrofii musculare progresive forma centurilorprogresive forma centurilor(sarcoglicanopatii)(sarcoglicanopatii) +/-+/-
Examen clinicExamen clinic
Pattern de deficit muscularPattern de deficit muscularProximal versus distalProximal versus distalSelectiv sau neselectivSelectiv sau neselectivImplicarea muşchilor faciali sauImplicarea muşchilor faciali sauşi ocularişi oculariContracturi, atrofii musculareContracturi, atrofii musculareAfectare cardiacă sauAfectare cardiacă sauşi respiratorie şi respiratorie Ritm de evoluţieRitm de evoluţie
Impresie clinicăImpresie clinică
EXAMENE PARACLINICEEXAMENE PARACLINICE
Analize biochimiceAnalize biochimice
Examinarea electrofiziologicăExaminarea electrofiziologică
Biopsia de muşchiBiopsia de muşchi
Examene imagisticeExamene imagistice
Studii moleculare – Studii moleculare – teste geneticeteste genetice
EXAMENE PARACLINICE EXAMENE PARACLINICE Analize biochimiceAnalize biochimice
Enzime musculare sericeEnzime musculare serice – CK, LDH, – CK, LDH, GOT, GPTGOT, GPT
- distrofii musculare progresive, - distrofii musculare progresive, miozitemiozite - amiotrofii spinale, - amiotrofii spinale, unele miopatiiunele miopatii
Examene paracliniceExamene paraclinice
Examinare electrofiziologicăExaminare electrofiziologică
EMGEMG
- traseu - traseu neuroneurogengen vs. m vs. miioogengen
descărcare descărcare mmiiotonicotonicăă
decrementdecrementincrementincrement
viteze de conducere nervoasă viteze de conducere nervoasă (M & S)(M & S)
potenţiale de acţiune senzitivepotenţiale de acţiune senzitive
Examene paracliniceExamene paraclinice Examinare electrofiziologicaExaminare electrofiziologica
Traseu Traseu normalnormal
Traseu Traseu mmiioogengen
Traseu neurogenTraseu neurogen
Traseu Traseu normalnormal
Traseu Traseu mmiioogengen
Traseu neurogenTraseu neurogen
Examene paracliniceExamene paraclinice ImagisticaImagistica
TehniciTehnici- Tomografie computerizată - Tomografie computerizată (CT-scan)(CT-scan)- Imagistica prin rezonanţă magnetică - Imagistica prin rezonanţă magnetică ((IRM)IRM)
UtilitateUtilitate
- pentru a selecta sediul biopsiei musculare- pentru a selecta sediul biopsiei musculare- pentru a urmări progresia bolii- pentru a urmări progresia bolii
Examene paracliniceExamene paraclinice ImagisticaImagistica
Distrofie musculară progresivăDuchenne
Examene paracliniceExamene paraclinice Biopsia de muşchiBiopsia de muşchi
Investigaţie de bazăInvestigaţie de bază
în distrofiile musculare (excepţie distrofia în distrofiile musculare (excepţie distrofia miotonică, distrofia facioscapulohumerală)miotonică, distrofia facioscapulohumerală) toate miopatiile congenitaletoate miopatiile congenitale miopatii metabolice, boli mitocondrialemiopatii metabolice, boli mitocondriale
ImunocImunociitochtochiimimiee
Studii de microscopie electronicăStudii de microscopie electronică
TESTE GENETICETESTE GENETICE
CitogeneticăCitogenetică molecularămoleculară -- FISHFISH ( (Fluorescence In Fluorescence In Situ Hybridization) şi genetică moleculară Situ Hybridization) şi genetică moleculară (evidenţierea mutaţiilor)(evidenţierea mutaţiilor) Testele moleculareTestele moleculare - - accesibile pentru multe forme accesibile pentru multe forme de de neuropatii ereditare senzitivomotoriineuropatii ereditare senzitivomotorii,, distrofii distrofii musculare progresivemusculare progresive, , distrofii musculare forma distrofii musculare forma centurilor, centurilor, miopatii metabolicemiopatii metabolice, amiotrofii spinale, amiotrofii spinale CCosturile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea osturile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea
limitatălimitată CCriteriile de selectare a cazurilor riteriile de selectare a cazurilor - - eficienţa eficienţa
maximămaximă
Aspecte clinice şi paraclinice în bolile Aspecte clinice şi paraclinice în bolile
neuromusculareneuromusculare Boala neuromuscularăBoala neuromusculară Semne şi simptomeSemne şi simptome Examene paracliniceExamene paraclinice
Boală de corn anterior Boală de corn anterior (amiotrofii spinale)(amiotrofii spinale)
Deficit muscular bilateral Deficit muscular bilateral proximal, axialproximal, axial
ROT abolite proximalROT abolite proximal
FasciculaţiiFasciculaţii
Atrofii proximaleAtrofii proximale
CK – N sau CK – N sau uşor uşor
EMG – potenţiale de EMG – potenţiale de fibrilaţie, traseu neurogen, fibrilaţie, traseu neurogen, VCN normaleVCN normale
Teste genetice specificeTeste genetice specifice
PolineuropatiiPolineuropatii Deficit muscular bilateral, Deficit muscular bilateral, distaldistal
ROT abolite distalROT abolite distal
Tulb. de sensibilitateTulb. de sensibilitate
Atrofii distaleAtrofii distale
CK – NCK – N
EMG – traseu neurogen, EMG – traseu neurogen, VCN VCN (demielinizante) (demielinizante) sau N/sau N/ (axonale) (axonale)
Biopsia de nerv Biopsia de nerv ??
Afecţiuni ale joncţiunii Afecţiuni ale joncţiunii neuromusculareneuromusculare
Deficit muscular nervi Deficit muscular nervi cranieni (oculomotori, cranieni (oculomotori, deglutiţie, fonaţie), axial, deglutiţie, fonaţie), axial, proximal, variabil, ROT proximal, variabil, ROT prezente, test la miostinprezente, test la miostin
CK – NCK – N
EMG cu stimulare repetitivă EMG cu stimulare repetitivă - decrement- decrement//incrementincrement
MiopatiiMiopatii Deficit muscular proximal, Deficit muscular proximal, axial, axial, muschii cranieni muschii cranieni
ROT abolite proximal, atrofiiROT abolite proximal, atrofii
CK - CK - EMG – miogenEMG – miogen
Biopsia muşchiBiopsia muşchi
Aspecte clinice şi paracliniceAspecte clinice şi paracliniceîn bolile neuromusculareîn bolile neuromusculare
ConcluziiConcluzii
Prima etapă în Prima etapă în diagnostic este diagnostic este examenul clinicexamenul clinic
Examenele paraclinice Examenele paraclinice (CK, EMG cu VCN, (CK, EMG cu VCN, biopsie muşchi) biopsie muşchi) completează completează diagnosticuldiagnosticul
Testele genetice pun Testele genetice pun diagnosticul de diagnosticul de certitudinecertitudine