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Devenir néonatal des fœtus présentant un intestin hyperéchogène

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Page 1: Devenir néonatal des fœtus présentant un intestin hyperéchogène

Gynecologie Obstetrique & Fertilite xxx (2014) xxx–xxx

G Model

GYOBFE-2549; No. of Pages 4

Article original

Devenir neonatal des fœtus presentant un intestin hyperechogene

Neonatal outcome of fetal hyperechogenic bowel

L. Maillet a,*, R.C. Rudigoz a,b, R. Buffin a, J. Massardier c, P. Gaucherand c, C. Huissoud a,d,e

a Service de gynecologie-obstetrique, hospices civils de Lyon, hopital de la Croix-Rousse, 104, grande rue de la Croix-Rousse, 69004 Lyon cedex 04, Franceb Universite Claude-Bernard – Lyon 1, 8, avenue Rockefeller, 69373 Lyon cedex 08, Francec Service de gynecologie-obstetrique, hospices civils de Lyon, hopital Femme-Mere-Enfants, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, Franced Inserm U846, Stem Cell and Brain Research Institute, 18, avenue Doyen-Lepine, 69500 Bron, Francee UMR-S 846, universite Lyon 1, 69003 Lyon, France

I N F O A R T I C L E

Historique de l’article :

Recu le 7 janvier 2013

Accepte le 25 novembre 2013

Disponible sur Internet le xxx

Mots cles :

Echographie fœtale

Intestin hyperechogene

Aneuploıdie

Mucoviscidose

Keywords:

Fetal ultrasound

Hyperechogenic fetal bowel

Aneuploidy

Cystic fibrosis

R E S U M E

Objectif. – L’intestin hyperechogene (IHE) concerne environ 1 % des grossesses et constitue

classiquement un facteur de risque de pathologie fœtale (infection virale, mucoviscidose,

aneuploıdie. . .). L’objectif de notre etude etait d’analyser le devenir des fœtus adresses pour evaluation

en cas d’intestin hyperechogene.

Patientes et methodes. – Nous avons retrospectivement inclus les fœtus adresses pour IHE suivant

l’echographie de depistage et examines dans deux centres de diagnostic prenatal entre 2004 et 2011. Une

recherche d’aneuploıdie, d’infection virale et de mucoviscidose etait systematiquement proposee ainsi

qu’une surveillance echographique.

Resultats. – Sur 109 fœtus adresses pour IHE d’allure isolee, 74 patientes presentaient effectivement un

IHE isole lors de l’echographie diagnostique (absence de dilatation, de calcification, de retard de

croissance intra-uterin. . .). Dans 30 cas l’IHE n’a pas ete retrouve. Et dans cinq cas il etait associe a

d’autres anomalies. Quatre-vingt-cinq pour cent des patientes ont eu recours prealablement au

depistage de la trisomie 21. Aucun fœtus avec IHE isole ne presentait de trisomie, d’infection ou de

mucoviscidose. Un fœtus est mort in utero et un nouveau-ne est decede d’une maladie metabolique sans

retentissement digestif.

Discussion et conclusion. – Le risque de trisomie 21 et le risque d’affection grave paraissent faibles en cas

d’IHE isole. Il ne semble pas necessaire de proposer une amniocentese systematique en cas d’IHE isole.

� 2014 Publie par Elsevier Masson SAS.

A B S T R A C T

Objective. – Echogenic bowel (EB) represents 1 % of pregnancy and is a risk factor of fetal pathology

(infection, cystic fibrosis, aneuploidy). The aim of our study was to determine the fetuses’ outcomes with

isolated EB.

Patients and methods. – This is a retrospective study of all patients who presented singleton gestations

with a fetal isolated echogenic bowel between 2004 and 2011 in two prenatal diagnosis centers. Search

of aneuploidy, infection and cystic fibrosis was systematically proposed as well as an ultrasound

monitoring.

Results. – On 109 fetus addressed for isolate echogenic bowel five had other signs associated and 74 had

a real isolated echogenic bowel (without dilatation, calcification, intrauterine growth restriction). In

30 cases, the EB was not found. Eighty-five percent of the patients had in the first trimester a screening

for trisomy 21. None fetus with isolated EB had trisomy, infection or cystic fibrosis. One fetus died in

utero and one newborn died of a metabolic disease without digestive repercussions.

Discussion and conclusion. – The risk of trisomy 21 and the risk to have a serious disease appear low for

the fetus with EB. It does not seem necessary to propose a systematic amniocentesis in case of isolated

echogenic bowel.

� 2014 Published by Elsevier Masson SAS.

Disponible en ligne sur

ScienceDirectwww.sciencedirect.com

* Auteur correspondant.

Adresse e-mail : [email protected] (L. Maillet).

Pour citer cet article : Maillet L, et al. Devenir neonatal des fœtus presentant un intestin hyperechogene. Gynecologie Obstetrique &Fertilite (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2014.01.006

1297-9589/$ – see front matter � 2014 Publie par Elsevier Masson SAS.

http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2014.01.006

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1. Introduction

L’intestin hyperechogene (IHE) concerne 0,2 a 1,9 % desgrossesses [1,2]. Il se definit comme un intestin dont l’echogeniciteest superieure ou egale a celle de l’os adjacent avec differentsgrades en fonction de l’intensite de l’echogenicite [2]. L’IHE peutetre isole ou associe a d’autres signes digestifs (dilatationintestinale, calcifications, peritonite meconiale. . .) ou extradiges-tifs. L’IHE a ete decrit dans differentes affections fœtales comme lesinfections, les aneuploıdies, la mucoviscidose, le retard decroissance intra-uterin et affections materno-fœtales comme lesaignement intra-amniotique (spontane ou apres amniocentese).

Des etudes ont montre que l’IHE etait associe a uneaugmentation du risque d’anomalies chromosomiques, de mucov-iscidose, d’infection materno-fœtale [3–6].

Depuis plusieurs annees le contraste echographique estmeilleur et favorise ainsi l’impression d’IHE.

Il existe une grande diversite de prise en charge des IHE isoles etce signe pourrait ne plus apparaıtre comme un marqueurimportant de la trisomie 21 avec l’amelioration de l’echographie

Fig. 1. Repartition de la population.

Tableau 1Intestins hyperechogenes (IHE) confirmes (n = 74).

Donnees Mediane Ecart

interquartile

n %

Terme maternel du diagnostic (SA) 23 22–24 – –

Metrorragies du premier trimestre – – 10 13,5

Risque de trisomie 21 augmente – – 5 6,7

Perimetre abdominal (percentile) 50 40–54 – –

Terme de naissance (SA) 39 33–42 – –

Poids de naissance (g) 3260 2200–4560 – –

Grade 1 – – 32 43,2

Grade 2 – – 40 54

Grade 3 – – 2 2,8

IHE persistant – – 23 31,1

et la diffusion du depistage de la trisomie 21. L’objectif de notreetude etait d’analyser le devenir des patientes adressees au centrede diagnostic prenatal pour IHE considere comme isole avantl’echographie diagnostique.

2. Patientes et methodes

Nous avons conduit une etude retrospective dans deux centresde diagnostic prenatal (CDP) a Lyon de 2004 a 2011. Ce typed’etude ne requiert pas dans notre institution d’accord prealable ducomite d’ethique.

Dans notre population les marqueurs seriques etaient proposessystematiquement au premier ou au deuxieme trimestres avec lamesure de la clarte nucale.

L’intestin est hyperechogene lorsque son echogenicite estsuperieure ou egale a celle de l’os adjacent. Ce qui correspondaux stades II et III definis par Slotnick et Abuhamad [2]. Pourapprecier l’echogenicite de l’intestin nous utilisions une sonde5 MHz. L’intestin etait considere hyperechogene si l’hyperecho-genicite persistait lorsque le gain et le contraste etaient attenues aumaximum (stades II et III) [7].

Nous avons inclus les fœtus adresses au CDP pour suspiciond’IHE isole au deuxieme trimestre de grossesse suite a l’echo-graphie de depistage et qui ont ete confirme lors de l’echographiediagnostique au CDP. Nous avons exclu les IHE associes a d’autresanomalies echographiques digestives ou extradigestives (dilata-tion intestinale, retard de croissance intra-uterin [RCIU], calcifica-tion digestive, anomalie hepatique. . .).

Nous proposions systematiquement une amniocentese pouretablir le caryotype fœtal, une prise de sang pour rechercher uneinfection a cytomegalovirus (CMV), parvovirus, ou toxoplasme etune prise de sang des deux parents pour rechercher les mutationsles plus frequentes de la mucoviscidose. Dans le centre 1, lesexamens standards etaient proposes meme si l’IHE n’etait pasconfirme alors que dans le centre 2, ils n’etaient proposes que sil’IHE etait confirme. Toutes les patientes ont beneficie d’uncontrole echographique 15 jours apres l’echographie de referencedu CDP afin de determiner le caractere persistant ou non de l’IHE etde rechercher d’eventuelles complications evolutives.

A la naissance les enfants etaient examines cliniquement par unpediatre aux premier et troisieme jours de vie. La mucoviscidoseetait recherchee systematiquement chez les nourrissons autroisieme jour par le test sanguin. Des analyses biologiquescomplementaires etaient realisees apres la naissance uniquementen cas d’infection (recherche de toxoplasmose ou CMV revenuepositive) en cours de grossesse.

Pour citer cet article : Maillet L, et al. Devenir neonatal des fœtus prFertilite (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2014.01.006

Les variables qualitatives sont exprimees en valeur absolue eten pourcentage et les variables quantitatives par leur mediane etl’ecart interquartile.

3. Resultats

Cent neuf grossesses monofœtales ont ete adressees aux CDPapres l’echographie de depistage du deuxieme trimestre pour IHE a

priori isole. Dans seulement 74 cas le diagnostic d’IHE isole a eteretenu suite a l’echographie diagnostique (Fig. 1).

L’age moyen des patientes etait de 31 ans (28–33). Le diagnosticetait fait a 23 semaines d’amenorrhee (SA) (22–24) (Tableau 1).

Pour les 74 cas d’IHE confirmes et isoles lors de l’echographiediagnostique, 63 patientes avaient accepte le depistage de latrisomie 21 (55 patientes ont fait les marqueurs du 2e trimestre ethuit patientes les marqueurs du 1er trimestre).

Cinq patientes avaient deja eu une amniocentese pour un risqueaccru de trisomie 21. Ces cinq amniocenteses avaient ete realiseesavant la 22e SA, soit avant le diagnostic d’intestin hyperechogene.Par ailleurs, dix patientes (13,5 %) avaient eu des metrorragies aupremier ou au deuxieme trimestre. Il y avait donc dans notrepopulation 15 patientes (20 %) avec un probable saignement intra-amniotique (metrorragie du premier trimestre ou amniocenteseprecoce). Celui-ci peut expliquer la presence secondaire d’IHE.C’est une cause frequente et benigne. On a note dans ces cas desuspicion de saignement intra-amniotique dix cas (66 %) d’IHEtransitoire.

Dans cette population les fœtus etaient eutrophes, la valeurmediane du perimetre abdominal etait au 50e percentile (40–54).Sur l’echographie de controle 15 jours apres seul 23 IHE persis-taient. Donc l’IHE etait transitoire dans 68,9 % des cas (Tableau 2).

esentant un intestin hyperechogene. Gynecologie Obstetrique &

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Tableau 2Resultats pour les 74 intestins hyperechogenes (IHE) confirmes et isoles.

Test realise Nombre de

prelevements

Resultat

positif

ou anormal

Resultat

negatif

ou normal

Toxoplasmose maternelle 74 1 73

Toxoplasmose fœtale 1 0 1

CMV maternelle 74 1 73

CMV fœtal 1 0 1

Parvovirus B19 maternel 46 0 46

Amniocentese T1 5 0 5 (100 %)

Amniocentese T2 39 0 39 (100 %)

Mucovicidose parentale 69 � 2 4 134

Mucovicidose neonatale 74 0 74

RCIU – 0 –

MFIU – 0 –

CMV : cytomegalovirus ; MFIU : mort fœtal in utero.

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Il y a eu une seroconversion maternelle toxoplasmique et uneseroconversion maternelle pour le CMV. Dans les deux casl’infection fœtale a ete eliminee apres recherche sur liquideamniotique en technique PCR.

Le depistage pour la mucoviscidose a mis en evidence troisperes heterozygotes pour la mutation DF508 et un coupleheterozygote composite (mere porteuse de la mutation DF508 etle pere porteur d’une autre mutation rare). L’enfant etait porteursain de la mutation de son pere (asymptomatique et test sudoralnegatif).

Un enfant est decede au 15e jour de vie d’une maladiemetabolique rare en cours d’investigation mais il ne presentaitpas de pathologie digestive identifiee apres la naissance meme sil’IHE persistait au controle prenatal jusqu’a la fin de la grossesse. Iln’y avait dans son cas aucune dilatation digestive associee ni signede peritonite meconiale.

Aucun cas d’aneuploıdie ou de mucoviscidose n’a ete trouvedans notre serie.

A noter pour les cinq fœtus avec des signes associes a l’IHE il yavait un fœtus avec un retard de croissance intra-uterin severe, unanamnios, des calcifications hepatiques et une hypotrophie du foielies a une hemochromatose congenitale severe confirmee apresautopsie, un fœtus presentait un retard de croissance intra-uterinsevere et est decede a la naissance, deux fœtus avaient uneventriculomegalie moderee associee a l’IHE qui ont regressespontanement en antenatal et un avait des images hyperechogenesperihepatiques en post-natal. Les examens etaient negatifs pour lestrois et tous avaient un examen clinique et d’imagerie normal enpost-natal.

4. Discussion

L’objectif de notre etude etait d’evaluer le devenir neonatal desfœtus adresses pour IHE isole suite a l’echographie de depistage.

Tous les examens etaient normaux en cas d’IHE isole. Aucun casd’aneuploıdie et aucune mucoviscidose n’ont ete diagnostiques.Ces resultats sont plus rassurants que ceux de la litterature.

Des etudes anciennes ont suggere que l’intestin hyperechogeneetait associe a un certain nombre d’affections. Ghose et al. [4] ont

Tableau 3Etudes principales.

Etudes Journal n

Ghose et al. BJOG 2000 34

Strocker et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2000 62

Al-Kouatly et al. Am J Obstet Gynecol 2001 175

Macgregor et al. Am J Obstet Gynecol 1995 45

Pour citer cet article : Maillet L, et al. Devenir neonatal des fœtus prFertilite (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2014.01.006

analyse le devenir de 34 fœtus ayant un IHE isole : 82 % etaientnormaux a la naissance, 3 % (1/34) avait une aneuploıdie, 9 % (3/34)une mucoviscidose, 9 % un RCIU (3/34) et un a presente une MFIU.Simon-Bouy et al. [3] ont realise une etude prospective sur 682 casd’IHE. Dans ce travail on ne connaıt pas la proportion d’IHE isole.Soixante-treize pour cent des enfants etaient sains a la naissance,4,3 % avaient une aneuploıdie (dans 63 % des cas de trisomie21 l’IHE etait le seul signe echographique), 3,1 % avaient unemucoviscidose, 2,9 % une infection, 7,1 % avaient une malformationsevere, 3,5 % avaient une pathologie placentaire, 4,8 % un RCIU,dans 2 % des cas il y a eu une MFIU inexpliquee. A l’inverse, aucuncas d’aneuploıdie n’a ete rapporte par Macgregor et al. [8] sur45 fœtus avec un IHE (Tableau 3).

L’absence de depistage de la trisomie 21 dans ces etudes limiteleur interpretation. Dans notre etude le depistage etait proposesystematiquement. Onze patientes l’ont refuse, cinq avaient unrisque accru mais les caryotypes fœtaux realises suite a ce depistageetaient normaux. Actuellement en France entre 80 et 90 % des fœtusporteurs d’une trisomie 21 sont depistes par les marqueurs seriqueset la mesure de la clarte nucale combines a l’age maternel. Dans uneetude plus recente Schluter et Pritchard [9] ont exclu les fœtusdepistes pour la trisomie 21. Sur 16 964 fœtus, 73 presentaient unetrisomie 21, et parmi eux 17,8 % des fœtus trisomiques avaient unIHE avec eventuellement d’autres signes echographiques, contre1,5 % des fœtus normaux. Le risque relatif ajuste pour l’IHE isole etaitde 5. Dans l’etude de Nyberg et al. cinq fœtus trisomiques sur94 avaient un IHE isole ou non [10].

Dans notre etude le risque de trisomie 21 etait evalue parl’integration de la clarte nucale et des marqueurs seriques. En Francela plupart des trisomies 21 sont diagnostiquees avant l’echographiede 22 SA et nous n’avons diagnostique aucune trisomie dans notreserie avec comme seul point d’appel un IHE isole.

Notre etude comporte un faible effectif mais nous suggere demettre en balance les risques encourus par la realisationsystematique de l’amniocentese pour etablir le caryotype fœtalavec le risque estime de trisomie 21 apres correction eventuelle parle coefficient d’ajustement de Schluter et Pritchard [9].

De la meme facon, nous n’avons pas observe d’infection viralefœtale dans notre serie. La serologie eventuellement aidee d’unerecherche de viremie doit permettre d’evaluer le risque fœtalprecisement. Generalement l’infection virale fœtale, notammentpour le CMV, s’accompagne d’autres signes echographiques(hypotrophie, troubles de la gyration cerebrale. . .). Cependant,en cas de serologie CMV positive l’indication d’amniocentesepersiste, car seule une serologie negative exclut, le diagnostic.

Plusieurs etudes soulignent que l’IHE constitue un des raressignes antenatal, parfois le seul, de mucoviscidose [3,4]. Dans unegrande serie de 197 mucoviscidoses Scotet et al. [11] rapportent quel’IHE etait le seul signe echographique de mucovicidose dans 11,6 %des cas soit 23 cas. Nous suggerons d’evaluer systematiquement lerisque en antenatal par la recherche des mutations les plusfrequentes chez les parents car les signes associes sont rares avantla naissance et le prelevement sans risque pour la grossesse.

A l’inverse, il existe des causes benignes d’IHE qui peuvent etreaisement identifiees. Pour autant, l’anamnese parfois evocatrice nedoit pas faire eliminer trop rapidement les causes les plus graves.

Aneuploıdie Infection Mucovicidose MFIU

1 (3 %) 0 3 (9 %) 1 (3 %)

5 (6 %) 0 0 0

5 (3,6 %) 1 (0,5) 5 (3,6 %) 1 (0,5 %)

0 2 (4 %) 2 (4 %) 3 (6 %)

esentant un intestin hyperechogene. Gynecologie Obstetrique &

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Petrikovsky et al. [12] ont etudie l’echographie de 28 fœtus avec unsaignement intra-amniotique post-transfusion in utero. Aucund’entre eux n’avait d’IHE avant la transfusion. Sept des 28 (25 %)avaient un IHE apres la transfusion. Pour cinq d’entre eux l’IHE apersiste deux semaines et pour deux d’entre eux (28 %) il a persisteplus d’un mois (. . .).

De maniere plus generale, l’IHE est un signe transitoire : 93 %disparaissent lors du controle echographique pour Goetzinger et al.[13]. Ruiz et al. [14] notent par ailleurs un caractere de bonpronostic pour les IHE transitoires (70 % d’IHE transitoire dans leuretude). Nos resultats sont similaires puisque sept IHE sur dix nepersistaient pas au controle du 15e jour. Dans notre etude les IHEnon confirmes lors de l’echographie diagnostique etaient soit nonexistants (mauvais reglage de l’appareil) soit ils avaient spontane-ment disparus entre les deux echographies. Le depistage de l’IHEest influence par le materiel utilise et par la technique mise enœuvre. Une sonde abdominale de 5 Mhz permet de mieux depisterles IHE qu’une sonde de 8 Mhz et l’intestin doit rester echogenelorsque l’on diminue le gain pour etre qualifie d’hyperechogene [7].Il est probable qu’un certain nombre d’IHE correspondent en fait aun contraste majore par les appareils plus recents qui necessitentdonc un reglage adapte en cas de doute.

Le devenir a long terme des enfants presentant un IHE est peuetudie. Dans le travail de Patel et al. [15] des questionnaires ont eteadresses aux parents 1 a 4 ans apres la naissance. Ils ont obtenu83 reponses sur les 103 enfants de l’etude : 89 % des enfantsn’avaient aucun symptome gastro-intestinal, 11 % avaient dessymptomes mineurs a type de constipation, douleur chronique,reflux gastro-intestinal, intolerance au lait. Aucun n’avait desymptomes majeurs. Tan et al. [16] rapportent un risque proche de5 % de pathologie intestinale chez les enfants : trois cas d’affectiongastro-intestinale chronique, un cas d’atresie intestinale et deuxcas de plug syndrome (ou bouchon meconial). Neanmoins, dans lesderniers cas, il n’est pas precise s’il existait chez les fœtus unedilatation intestinale associee a l’IHE qui doit faire craindre uneaffection organique en post-natal.

L’IHE constitue indiscutablement une situation a risque memesi l’association avec une affection grave est rare. Notre etude,malgre le faible effectif, permet de nous faire reflechir sur laconduite a tenir afin de ne pas demander d’examens inutiles,couteux et invasifs. Les etudes precedentes ne prenaient pas encompte le depistage de la trisomie 21 ce qui limite leurinterpretation et leur application a notre pratique courante. Lerisque associe a l’IHE a peut-etre ete surestime jusqu’a presentnotamment lorsque l’IHE est isole.

Du fait du caractere retrospectif de notre etude et du faibleeffectif des etudes en population generale ayant beneficie dudepistage de la trisomie 21 devraient etre realisees pourdeterminer si l’IHE isole est associe ou non a un accroissementsignificatif du risque de trisomie 21.

5. Conclusion

Dans notre serie d’IHE isoles nous n’avons pas observed’aneuploıdie, de mucoviscidose ni d’infection fœtale. En revanche,

Pour citer cet article : Maillet L, et al. Devenir neonatal des fœtus prFertilite (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2014.01.006

un examen echographique minutieux doit eliminer des anomaliesassociees initialement et lors des controles ulterieurs. Il faut dansun premier temps s’assurer des bons reglages echographique etrassurer la patiente en cas d’IHE transitoire ou pouvant etreexplique par un saignement intra-amniotique. La realisation d’uneamniocentese pour etablir le caryotype fœtal doit faire l’objetd’une evaluation individuelle avec la patiente. Elle ne nous paraıtplus devoir etre systematique si l’IHE est isole a l’echographiediagnostique, que la serologie CMV est negative, que les parents nesont pas porteurs de mutation pour la mucoviscidose et que lerisque de trisomie 21 est faible.

Declaration d’interets

Les auteurs declarent ne pas avoir de conflits d’interets enrelation avec cet article.

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