DIABETES TIPO MODYDIABETES TIPO MODY

Dr. Carlos A. Aguilar SalinasDepartamento de Endocrinología y Metabolismo Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición

Salvador Zubirán

Mujer de 38 años

Historia familiar de hipertensión arterial, infarto del miocardio y diabetes tipo 2 en varios familiares de primer grado.

Sobrepeso desde su juventud. Su peso máximo fue de 65 kg. Tuvo un embarazo a los 25 años. Tuvo pre-eclampsia. Su hijo peso al nacer 4 kg.

Hipertensión arterial diagnosticada hace dos años. Recibe una tiazida con un control satisfactorio Desde hace un año refiere episodios de nerviosismo, palpitaciones alrededor de las 11 am. Refiere somnolencia postprandial. Tiene parestesias nocturnas en manos y pies. Fatiga que se exacerba después de los episodios de nerviosismo

Caso clínicoCaso clínico

Exploración física:

Presión arterial 140/90. FC 80. Peso 62 kg. Talla 160 cm. Cintura 88 cm

Piel hiperpigmentada en la región posterior de cuello y pliegues.

Cuello corto y ancho. Tiroides normal.

Tórax normal

Hepatomegalia leve, blanda no dolorosa.

Caso clínicoCaso clínico

Elementos de la historia clínica a evaluar en forma intencionada:

Elementos de la exploración física a evaluar en forma intencionada:

- Historia familiar- Presencia de otros componentes del síndrome metabólico- Hábitos de alimentación y actividad física.- Determinantes del consumo de alimentos

-Fondo de ojo-Evidencia clínica de enfermedad cardiovascular-Distribución de la grasa corporal-Acantosis nigricans

Caso clínicoCaso clínico

La abuela materna murió por nefropatía diabética. Su diabetes fue

diagnosticada a los 40 años

Su madre tiene diabetes (diagnóstico a los 37 años). Tiene retinopatía

proliferativa.

Tiene dos hermanas mayores. Una de ellas tuvo diabetes gestacional

(actualmente asintomática). La hermana restante es sana.

Su padre es obeso, tiene hipertensión arterial e hiperlipidemia mixta. Su

glucemia es de 80 mg/dl.

Su hijo de 13 años tiene un IMC de 24 kg/m2. Su glucemia es 100 mg/dl

Caso clínicoCaso clínico

OK135S059

Implicaciones de la historia familiar:

-Diabetes tipo MODY

- Mayor riesgo de sufrir complicaciones renales y oculares

Caso clínicoCaso clínico

Exámenes de laboratorio a solicitar-Glucemia-Perfil de lípidos-Acido úrico-AST, ALT, fosfatasa alcalina-Microalbuminuria en orina de 24 horas

Caso clínicoCaso clínico

Resultados:Resultados:- Glucosa 103 mg/dl- Colesterol 236 mg/dl- Triglicéridos 288 mg/dl- Colesterol HDL 31 mg/dl- Ácido úrico 8 mg/dl- AST 89 U/L- ALT 120 U/L- Microalbuminuria 180 mcg/24h

Examenes adicionales ?

Curva de tolerancia oral a la glucosa

Caso clínicoCaso clínico

Minuto Glucosa Insulina

0 105 7

30 189 25

60 220 29

90 190 25

120 150 22

180 110 23

240 63 18

300 88 10

Caso clínicoCaso clínico

Tratamiento

Pérdida de peso inducida por restricción calórica más ejercicioSustituir la tiazida por un inhibidor de enzima convertidoraMetforminaEstatinaAcido acetil salicílico

Caso clínicoCaso clínico

Tratamiento de la diabetesTratamiento de la diabetes

Grado de control Metas de tratamiento

Glucemia en ayuno (mg/dl)80-100Glucemia postprandial (mg/dl) 80-135HbA1 (%) < 8.5HbA1c (%) < 6.5Colesterol (mg/dl) < 200Colesterol-LDL (mg/dl) < 100Colesterol-HDL (mg/dl) > 45Triglicéridos (mg/dl) < 150Presión arterial <130/85 Colesterol noHDL < 130IMC(kg/m2) 20-25

*En riesgo de sufrir complicaciones macrovasculares y bajo riesgo de desarrollar complicaciones microvasculares**En riesgo de sufrir complicaciones microvasculares y macrovasculares

Modificado de las recomendaciones de la European NIDDM Policy Group y de la Asociación Americana de Diabetes (1998).

La paciente regresó 2 años después. Recibe tratamiento con glibenclamida 10 mg/dia más metformin 1500 mg/d, ácido acetil salícilico 100 mg/d, pravastatina 20 mg/d, enalapril 20 mg/d. Glucosa 180 mg/dl, HbA1c 8.5%, triglicéridos 425 mg/dl, colesterol 220 mg/dl, colesterol HDL 40 mg/dl. Ha aumentado 2 kg. Presión arterial 130/80 mmHg

Tratamiento:Agregar insulina NPH nocturna 0.15 U/kgDisminuir el consumo de calorías, azúcares simples y grasas saturadasFibrato en combinación de una estatina de mayor potencia

Caso clínicoCaso clínico