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Diagnostische Odysseen von Menschen mit unklaren Erkrankungen · 2021. 1. 6. · Diagnostische Odysseen von Menschen mit unklaren Erkrankungen – Das UKSH als helfender Hafen Irina

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  • Diagnostische Odysseen von Menschen mit unklaren Erkrankungen – Das UKSH als helfender Hafen

    Irina Hüning

    Institut für Humangenetik

    Katja Lohmann, Alexander Münchau

    Institut für Neurogenetik

    Zentrum für Seltene Erkrankungen

    UKSH / Universität zu Lübeck

    9. Kuratoriumssitzung der Förderstiftung des UKSH

  • Der Hafen Die Gemengelage

    Sicht der Betroffenen

    UnbekannteDiagnose

    Ungewissheit

    Angst

    Belastung

    Verzweiflung

  • Projektziele

    ExzellentePatientenversorgung

    Das ZSE, die Institute für

    Humangenetik / Neurogenetik Lübeck als

    Kompetenzzentren

    Wirtschaftlicher Zugewinn für das

    UKSH

    Schaffung neuer

    Kooperationen

    Wissenschaftliche Erkenntnisse

  • Exom

    Klassisch

    3 Milliarden Basenpaare 4 Millionen Varianten 1 Krankheitsursache

    Genom

    +/- +/-

    +/+

    -/- -/-

    +/-

    < 10 %

    ~ 50 %

    ~ 70 %

    Next generation sequencing (NGS)

  • De novo GNB1-Mutationen

    Lohmann et al., Hum Mol Gen 2017

    • Kooperation mit Centogene: 16 weitere Patienten

    mit 14 unterschiedlichen Varianten im GNB1-Gen

    -1G>T 4bp del 2bp del -1G>T

  • Ergebnisse der klinisch-genetischen Untersuchungen (N=64)

    Bekanntes Krankheitsgen Plausibles Kandidatengen (Noch) nicht gelöst

  • Aussagen betroffener Eltern (4-6 Wo nach Ergebnismitteilung)

    „Ich habe nicht mehr diese Angst.“

    „Ich kenne mein Kind besser,

    ich verstehe ihn/sie.“

    „Wir könnten noch ein Kind

    bekommen.“

    „Wir sind nicht alleine.“

    „Wir wissen, wie es weiter geht.“

    „Mein Kind bekommt jetzt eine Behandlung.“

    „Ich fühle mich leer

    und enttäuscht.“

    „Ich hatte große Hoffnung.“

    „Wir werden nie ein

    gesundes Kind haben können.“

    Bekanntes Krankheitsgen Plausibles Kandidatengen (Noch) nicht gelöst

  • Weiterreichende Effekte – die Strahlkraft des Hafens

    Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen

    UKSH Konsortialpartner Förderung: insgesamt € 13 Mio. Hauptfokus innovative Versorgung Fallkonferenzen Telemedizin Genetische Diagnostik bei Patienten ohne Diagnose Seltene Erkrankungen Ziel Übernahme in Regelversorgung

  • Gemeinsam haben wir viel erreicht!

    Haben Sie vielen Dank für Ihr wertvolles Engagement!

    Herzlichen Dank an den Gastgeber, Ministerpräsident

    Daniel Günther und sein Team aus der Staatskanzlei!