Diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita

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Prog Obstet Ginecol. 2008;51(9):571-6

CASOS CLÍNICOS

RESUMEN

La hernia diafragmática congénita es lamalformación diafragmática más frecuente. Sedistinguen tres subtipos en función de sulocalización: izquierda (la más frecuente), derechay bilateral. Presentamos un caso de eventracióndiafragmática bilateral diagnosticado prenatalmente.La bilateralidad es infrecuente, su diagnósticoecográfico es más complejo e implica peorpronóstico.

PALABRAS CLAVE

Hernia diafragmática congénita bilateral.Diagnóstico prenatal.

ABSTRACT

Congenital diaphragmatic hernia is the mostfrequent diaphragmatic malformation. There arethree types of this defect, depending on location:left (the most frequent), right and bilateral. Wereport a case of a bilateral congenitaldiaphragmatic hernia, which was diagnosed in the

31st week of pregnancy. Ultrasonographicdiagnosis is complex. Bilateral hernia is rare andimplies a worse prognosis.

KEY WORDS

Congenital diaphragmatic hernia bilateral. Prenataldiagnosis.

INTRODUCCIÓN

La hernia diafragmática congénita (HDC) es lamalformación diafragmática más frecuente; afecta de1 a 4,5/10.000 nacidos vivos1. Es posible que la in-cidencia prenatal sea aun mucho mayor debido alos fetos afectados que mueren in útero o en el pe-ríodo neonatal precoz, sin que se haya establecidoun diagnóstico anatomopatológico2. Afecta por iguala ambos sexos y es más frecuente en el lado iz-quierdo (del 75 al 90% de los casos), pero tambiénpuede afectar al lado derecho (menos del 10%) oser bilateral (menos del 5%)2,3.

La patogenia de la HDC se desconoce, pero engeneral se piensa que el trastorno es consecuenciade una falta del cierre de los canales pleuroperito-

Enrique González-DíazMaría García Berlanga

Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital de El Bierzo.Ponferrada. León. España.

Correspondencia:Dr. E. González Díaz.Padre Isla, 25 1.º D. 24002 León. España.Correo electrónico: [email protected]

Fecha de recepción: 20/2/2007.Aceptado para su publicación: 8/11/2007.

Diagnóstico prenatal de hernia diafragmáticacongénita bilateral

Prenatal diagnosis of bilateralcongenital diaphragmatichernia


572 neales al final de la organogénesis. El diafragmamuscular se forma entre la 6.ª y la 14.ª semana co-mo resultado de una compleja secuencia de proce-sos relacionados con la fusión de cuatro estructuras:el septum transversum (futuro tendón central), lasmembranas pleuroperitoneales, el mesenterio dorsaldel esófago (futuros pilares) y la pared corporal; deesta última deriva la porción más posterior del dia-fragma, que se forma al final y es la región afectadamás frecuentemente. Hacia el final de la octava se-mana el diafragma primitivo está intacto en el fetonormal2.

Se piensa que el fallo en cualquiera de estos pro-cesos de fusión conlleva un defecto diafragmático,lo que favorece el paso de vísceras abdominales ha-cia la cavidad torácica aproximadamente en el mo-mento que tiene lugar la reducción de la hernia um-bilical fisiológica que da lugar a un incremento dela presión intraabdominal. Por lo general, la HDC esun trastorno esporádico, pero factores teratogénicosy genéticos pueden influir, y un 2% presenta unaasociación familiar4. La HDC bilateral representa el2% de las formas esporádicas y el 10% de las fami-liares5.

Presentamos un caso de HDC diagnosticado deforma prenatal hacia la 31.ª semana de gestación. Labilateralidad es infrecuente e implica un peor pro-nóstico.

CASO CLÍNICO

Primigesta de 18 años, que realizó su primer con-trol ecográfico a las 31.ª semanas de gestación porcaptación tardía. No presentaba antecedentes perso-nales de interés, salvo un esguince cervical tras unaccidente de tráfico, evaluado mediante una radio-grafía cervical en la 14.ª semana de gestación.

En la ecografía se visualizó una imagen quísticaanecoica retrocardíaca en el tórax, en un corte axialde cuatro cámaras cardíacas. Esto sugirió una herniadiafragmática izquierda, con herniación de cámaragástrica. Sin embargo, no había una desviación sig-nificativa del eje cardíaco, que estaba más bien des-plazado ventralmente (fig. 1), lo que nos hizo sos-pechar una hernia bilateral, confirmada mediante lavisualización de las venas suprahepáticas elongadasy desplazadas cefálicamente hacia el tórax (fig. 2).La ecocardiografía fetal no mostró alteraciones es-

tructurales, aunque las ramas derechas e izquierdasde la arteria pulmonar fueron hipoplásicas compara-das con las de fetos normales de la misma edad ges-tacional, con un diámetro de 2,3 y 2 mm, respecti-vamente. La circunferencia abdominal estaba pordebajo del percentil 5 para su edad gestacional, de-bido a la herniación de estructuras abdominales, yexistía un polihidramnios, con un índice de líquidoamniótico medido de 233 mm.

La paciente fue remitida a un centro terciario pa-ra la atención posnatal. A las 36 semanas de gesta-

González-Díaz E et al. Diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita bilateral

Figura 1. Corte transversal torácico de cuatro cámarascardíacas.

Figura 2. Corte sagital toracoabdominal.

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ción, acudió por rotura espontánea de membranas.A la exploración presentaba dilatación cervical com-pleta; se realizó un parto eutócico. Nació una niña,con un peso de 2.545 g y una puntuación en laprueba de Apgar de 3 a los 5 min y de 1 a los 5 min. La recién nacida desarrolló un severo distrésrespiratorio inmediatamente después del nacimientoy falleció a pesar de unas intensas maniobras de re-sucitación.

La autopsia confirmó el diagnóstico ecográfico: seapreciaba la ausencia total de diafragma, lo que ge-neraba un gran defecto a través del cual ascendía ala cavidad torácica un hígado de morfología anóma-la, junto con el estómago, el bazo y una porción deintestino delgado, lo que daba lugar a una hipopla-sia pulmonar bilateral importante (figs. 3 y 4).

DISCUSIÓN

La HDC se caracteriza por un fallo del cierre dia-fragmático que permite el ascenso de las víscerasabdominales a la cavidad torácica. En el período fe-tal y neonatal casi exclusivamente son del tipoBochdalek, debido a un defecto en la zona postero-lateral del diafragma6. Desde un punto de vista prác-tico, podemos dividirlas en tres tipos en función dellugar más afectado por el defecto, y así se distin-guen izquierdas, derechas y bilaterales. La ausenciacompleta de diafragma puede considerarse una for-ma extrema de hernia bilateral6.

La sensibilidad de la ecografía para el diagnósti-co prenatal de esta afección es del 47-56%7,8; eldiagnóstico se realiza de media hacia la 26-29 se-


Figura 3. Necropsia neonatal. Se visualiza el hemitóraxizquierdo con el defecto diafragmático.

Figura 4. Necropsia neonatal. Se visualiza el hemitórax derechocon el defecto diafragmático.


574 manas de gestación7,9. La tasa de falsos positivos, sinembargo, es inexistente, a diferencia de otras afec-ciones diagnosticadas in utero10. La sensibilidad esmayor si se asocian otras malformaciones mayores,e incluso alcanza el 73%. En estos casos el diagnos-tico también es más precoz7. En los casos diagnos-ticados de forma prenatal, la asociación con otrasmalformaciones ocurre en el 55% de los casos y deéstos el 42% presentaba un cariotipo anómalo9.

El signo ecográfico distintivo de la HDC, tantoderecha como izquierda, es la desviación cardiome-diastínica2; esta alteración es visible en la imagen delas cuatro cámaras cardíacas. La hernia izquierda esel tipo más frecuente y puede detectarse con mayorfacilidad por la presencia de estómago fetal, ocupa-do por líquido, localizado en la vecindad de la au-rícula izquierda. En la mayoría de los casos la pre-sencia de vísceras intestinales pasa inadvertida porel colapso intestinal. Por esto, el intestino herniadose manifestará como una masa aislada en el lado iz-quierdo del tórax, aunque en ocasiones pueden de-tectarse movimientos peristálticos intestinales, lo queestablecería el diagnóstico definitivo. La identifica-ción del hígado en el tórax en un feto con una HDCizquierda no es un hallazgo esencial para el diag-nóstico, pero sí contribuirá a determinar el pronós-tico11.

La detección ecográfica de la HDC derecha pre-senta mayores dificultades. En el lado izquierdo elestómago, lleno de líquido, generalmente se en-cuentra en una posición normal por debajo del dia-fragma, y las vísceras herniadas estarán representa-das, sobre todo, por el hígado y el intestinocolapsado2.

Las hernias diafragmáticas bilaterales son las másinfrecuentes (1:50.000/200.000 nacidos vivos)1,3 y eldiagnóstico prenatal resulta difícil debido a que unode los signos más importantes para el diagnóstico deHDC, como es la desviación cardiomediastínica. Enestos casos presenta un grado mínimo o nulo, y elcorazón suele estar solamente desplazado ventral-mente6,12. Las vísceras herniadas, al igual que en losotros dos tipos de hernia, pueden ser el estómago,el intestino, el hígado y el bazo. Cuando la cámaragástrica se observa en el tórax facilita el diagnóstico,aunque puede pasar inadvertida la bilateralidad delproblema6,12,13. La otra dificultad diagnóstica ocurrecuando las vísceras herniadas son el hígado y el in-testino colapsado, y el estómago está en posición

infradiafragmática o se encuentra colapsado por lapresión intratorácica; en consecuencia, la masa sóli-da intratorácica puede confundirse con una masaoriginada en el pulmón, por ejemplo una malforma-ción adenomatoide quística congénita2. La ausenciade músculo diafragmático hipoecoico también pue-de favorecer la diferenciación de una HDC de otrasmasas ocupantes de hemitórax. El uso del Dopplercolor permite la identificación de los vasos portalesdel hígado introduciéndose en el tórax, así como lavena umbilical y el ductus venoso con sus ondas develocidad de flujo características, lo que facilita eldiagnóstico de herniación hepática14. Algunos auto-res han encontrado que cuando el hígado se en-cuentra en el tórax, el ángulo formado entre la tra-yectoria del ductus venoso y el plano sagital esmayor, y el ángulo entre el ductus y la vena umbi-lical es menor. Estos ángulos serían fácilmente me-dibles mediante ultrasonidos15. Además, a menudose observa una pequeña cantidad de líquido ascíti-co en el tórax junto al lóbulo derecho del hígado.En ciertos casos, también puede observarse la pre-sencia de la vesícula biliar en el interior del tórax,pero este hallazgo a menudo pasa inadvertido2.

La herniación de las vísceras puede ser intermi-tente, de manera que es probable que el contenidode la herniación se modifique de una evaluación ala siguiente. Este fenómeno podría explicar el hechode que las hernias pequeñas no se detecten duran-te el período prenatal y se identifiquen en un esta-dio avanzado de la gestación, aun cuando el defec-to diafragmático se encuentre presente desde muchotiempo antes.

Song et al6 publicaron un caso de HDC sospe-chada a las 18 semanas, pero la bilateralidad delproblema no se diagnosticó hasta las 33-35 semanasdebido a la mínima desviación mediastínica y a lavisualización del hígado en ambos hemitórax6. Unhecho similar les ocurrió a Eroglu et al12, que ladiagnosticaron inicialmente a las 22 semanas comounilateral y descubrieron la bilateralidad a las 26 se-manas, ante la falta de desviación mediastínica12.Kamata et al13 publicaron una revisión de 2 casos deHDC bilaterales, diagnosticadas de forma prenatalcomo unilaterales, en las que, cuando posterior-mente revisaron las ecografías, se encontró el híga-do en el hemitórax derecho.

Beresford y Shaw16 hicieron una revisión de lascifras de mortalidad para la HDC a partir de 35 ar-


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tículos publicados entre 1985 y 1998, y obtuvieronun cifra global del 58% para los casos diagnostica-dos intraútero, el 48% si nacen vivos y el 33% deforma postoperatoria. En esta revisión no encuen-tran que el diagnóstico antes de la semana 25 suponga un factor de mal pronóstico (el 60% demortalidad); sin embargo, en caso de anomalías ma-yores asociadas la mortalidad ascendía al 93%. Ska-ri et al17, en una revisión similar, obtienen resultadossemejantes.

La mortalidad neonatal precoz se debe principal-mente a la presencia de defectos estructurales oanomalías cromosómicas9. En el resto de los casoseste funesto pronóstico se relaciona con la hipopla-sia pulmonar y la hipertensión pulmonar, que gene-ralmente acompañan a la HDC y presumiblementese deben al «efecto masa» sobre el pulmón en las vías de desarrollo. Entre los factores pronósticosprenatales encontrados en la literatura científica seincluyen:

1. Lateralidad: los casos bilaterales son de peorpronóstico y cuando afectan al lado derecho peorque cuando el lado afectado es el izquierdo. En laserie de Geary et al18, con 34 casos de HDC, la su-pervivencia fue del 18%; murieron todos los casosbilaterales y los del lado derecho, mientras que so-brevivieron el 21% de los casos del lado izquierdo.De los casos clínicos bilaterales descritos en la lite-ratura científica, todos fallecieron en el período ne-onatal precoz6,12,13.

2. Tamaño del pulmón restante: éste puede servalorado por distintas variables, como la lung-headratio (LHR), determinada mediante ecografía, y elvolumen pulmonar total mediante resonancia mag-nética, que ha demostrado una excelente corres-pondencia interobservador con correlación positivacon el LHR y es un buen predictor pronóstico enhernia de lado izquierdo. Tal vez el parámetro mássencillo para evaluar este punto se obtiene midien-do los diámetros máximos del pulmón restante, enun corte de cuatro cámaras; ambos se multiplican y

el resultado se divide por la circunferencia cranealfetal, lo que se denomina LHR. En función de esteparámetro se puede establecer un pronóstico fetalen términos de mortalidad19:

– Cifras de LHR < 0,6 cursan con mortalidad del100%.

– Cifras de LHR 0,6-1 cursan con mortalidad del91%.

– Cifras de LHR 1-1,35 cursan con mortalidad del55%.

– Cifras de LHR > 1,35 cursan con mortalidad del18%.

En la búsqueda de una medida más exacta de es-te volumen pulmonar, algunos autores han valoradoel uso de nuevas técnicas, como la resonancia mag-nética y la ecografía tridimensional, es un buen predictor de hipoplasia pulmonar y resultados peri-natales. Algunos autores han encontrado que la me-dición del volumen pulmonar mediante resonanciamagnética se correlacionaba positivamente con elLHR, con una excelente variabilidad interobservador,y era un buen predictor de resultados20, aunque es-te parámetro no parece ser aplicable a las HDC bi-laterales.

3. Algunos autores (Sokol et al, 2006) han en-contrado que la disminución en el diámetro de lasarterias pulmonares21 y los incrementos en el índicede pulsatilidad de vascularización pulmonar22 del la-do afectado por la hernia se correlacionan con lamorbilidad respiratoria posnatal, pero no han en-contrado relación con la supervivencia.

4. Polihidramnios: causado probablemente por lacompresión del esófago, empeora el pronóstico co-mo factor de riesgo de parto prematuro.

5. Diámetro o circunferencia abdominal inferioral percentil 5.

6. Diagnóstico precoz (por debajo de la semana25), aunque muchos autores han dejado de consi-derarlo un factor de mal prónostico16.

7. Desviación o ascenso hepático.

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