DIAGNÓSTICO PRENATAL [Sólo lectura] · 2016-05-30 · DIAGNÓSTICO PRENATAL. Concepto DIAGNÓSTICO PRENATAL Acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo DEFECTOS

Sesión clínica. Serv. Obstetricia Ginecología. Hospital Materno-Infantil. Badajoz 2009-2010

DIAGNDIAGNÓÓSTICO STICO PRENATALPRENATAL

Cristina Martínez Pancorbo R3 Obstetricia y Ginecología


DIAGNDIAGNÓÓSTICO PRENATAL. STICO PRENATAL. ConceptoConcepto

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo DEFECTOS

CONGÉNITOS *

CMP1

Diapositiva 2

CMP1 ya sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.Cristina Martínez Pancorbo; 17/01/2010



Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural,

funcional o molecular presente al nacer (aunque puede

manifestarse más tarde)*



CONGÉNITOS *

* Comités trabajo OMS 1970, 75 y 82





CONGÉNITOS *

OBJETIVO: establecer precozmente la presencia de un defecto congénito (3-6% de los fetos) posibilitando el tratamiento fetal o su terminación electiva (IVE)

CMP24

Diapositiva 4

CMP24 ya sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.Cristina Martínez Pancorbo; 17/01/2010





CONGÉNITOS *

SD DOWN (1/600-800) aneuploidía más frecuente en

nacidos vivos y causa más común de retraso mental

severo.

* Comités trabajo OMS 1970, 75 y 82

Cromosomopatías

(12%)

Enf hereditarias Monogénicas (28%)

Malformaciones(60%)

Errores congénitos del metabolismo (FQ), la

Mucoviscidosis, la Distrofia miotónica, la

Neurofibromatosis,…

-Causa ambiental (la mayoría)-Poligénico factorial-Sd Genético


TTÉÉCNICAS DE DIAGNCNICAS DE DIAGNÓÓSTICO STICO PRENATAL. TiposPRENATAL. Tipos

NO ofrece unas posibilidades diagnósticas uniformes para todos los defectos congénitos.

Las técnicas invasivas conllevan un riesgo de pérdida fetal y son caras: establecer una POBLACIÓN DE RIESGO a la que aplicarlas.

ECO

Estudios bioquímicos o moleculares

AMNIOCENTESISBIOPSIA CORION

Estudio citogenético

CORDOCENTESIS

Estudio requerido

TC NO INVASIVA

TECNICAS INVASIVAS

Técnica de dco

PROBLEMAS

Cromosomopatías Enf hereditarias Monogénicas MalformacionesDefcongénito


GESTANTESGESTANTESCRIBADO DE

CROMOSOMOPATÍASECOGRAFÍAS

Normal(<1/250)

Alterado (≥1/250)

Controles rutinarios

TC INVASIVA

12sem 20sem 28sem 34sem 40sem ….

SI malformación, marcador mayor o varios marcadores menores

AMNIOCENTESISBIOPSIA CORION CORDOCENTESIS

ESQUEMA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

Hijo anterior afecto, progenitor

con cromosomopatía, AF que sugieran

herencia autosómica o ligada al sexo..




Normal(<1/250)

Alterado (≥1/250)


TC INVASIVA





Hijo anterior afecto, progenitor con crosomopatía, AF que sugieran



CRIBADO DE CROMOSOMOPATCRIBADO DE CROMOSOMOPATÍÍASASMétodos basados en procedimientos analíticos y/o ecográficos, que permiten seleccionar aquellas gestantes con mayor riesgo de ser portadoras de un feto afecto de una alteración, para optimizar el empleo de pruebas invasivas.

CÁLCULO RIESGO INDIVIDUAL ANEUPLOIDÍAS (T21,18 y 13)

Cálculo del RIESGO BASAL

Marcadores BIOQUÍMICOS

Marcadores ECOGRÁFICOS

Edad Materna (a + edad + riesgo)Edad Gestacional (a – EG + riesgo)

-ßhCG-PAPP-A-αFP-Estriol placentario -Inhibina A

-TN-HN, DV, Regurgitación tricúspide.

CMP17

Diapositiva 9

CMP17 T21 SD DOWNT18 SD EDWARDST13 SD PATAUCristina Martínez Pancorbo; 29/01/2010


MARCADORES BIOQUMARCADORES BIOQUÍÍMICOSMICOS

1ER TRIMESTREPAPP-A

2º TRIMESTREαFP

Estriol placentario

Inhibina A

1ER Y 2ºTRIMESTREßhCG

Sd Down

Sd Down

Es una sustancia (prot u hormona) sintetizada por la placenta el feto o ambos que pasa a la circulación materna y cuya concentración puede estar aumentada o disminuida en presencia de fetos con sd de Down o alguna aneuploidía

INFLUENCIADOS POR- EG-Raza (La PAPP-A y la BhCG tienen valores > en las razas asiática y negra que en la caucásica)- Peso/IMC- Fumadora- FIV- Feto previo afecto

Los resultados se dan en MoM para EG


MARCADORES ECOGRÁFICOSLos marcadores ecográficos de cromosomopatías no son propiamente alteraciones

fetales, son signos fenotípicos que se observan con más frecuencia en los fetos aneploides, pero que también están presentes en la población sana.

TRASLUCENCIA NUCAL (TN) MARCADOR + IMPORTANTE DE CROMOSOMOPATÍA

• También se asocia a mayor frecuencia de muerte fetal (↑exponencial conforme ↑la TN), malformaciones (Ej. Cardiopatías congénitas mayores –es indicación de ecocardiografía) y sd Genéticos.• Positivo si el valor es >p95 para la Edad Gestacional (entre 2 y 2,8mm)

-Otros: Hueso Nasal (HN) (ausente 65% fetos afectos S Down), Ductus Venoso (DV), Regurgitación tricuspídea, Ángulo facial.

No aplicación sistemática a todas las gestantes.


Medición de un espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto.

MARCADORES ECOGRMARCADORES ECOGRÁÁFICOS: FICOS: TNTN

•Entre 11-13+6 SG (LCR 45-84mm)•Plano sagital medio y posición neutra feto•Visualización sólo cabeza (75% pantalla) y tórax.•Distinción clara piel/amnios•Medida de la máxima distancia con los caliperssobre las líneas (on-to-on)•Realizar tres mediciones y tomar la mayor

S 75% DE CROMOSOMOPATÍAS (5%FP)


MARCADORES ECOGRMARCADORES ECOGRÁÁFICOS:FICOS:HNHN

•LCR 45-84mm•Corte sagital medio con el diencéfalo (tálamos) visible• EL 75% pantalla ocupada por el feto•Flexión cabeza 45º

S 65% DE T21 (2%FP)


MARCADORES ECOGRMARCADORES ECOGRÁÁFICOS:FICOS:DVDV

ALTERADO: onda atrial ausente o reversa

S 75% DE T21 (5%FP)

sístole ventricular (S) diástole ventricular (D)contracción atrial (A)

• Corte parasagitalderecho• Feto ocupando 75%• Doppler color a velocidades altas• Muestra en todo el vaso•Sin mov fetales• OVF homogéneas


MARCADORES ECOGRMARCADORES ECOGRÁÁFICOS: FICOS: REGURGITACIREGURGITACIÓÓN MITRALN MITRAL

•Entre 11-13+6 SG • Corte apical de 4 cámaras•Ventana Doppler sobre válv tricúspide incluyendo aurícula y ventrículo derechos•Ángulo <30 del eje IV•Varias mediciones

S 50-65% DE T21 (5%FP)

INSUFICIENCIA TRICUSPÍDEA: la regurgitación ocupa el 50% de la sístole y es mínimo de 60 cm/s


MARCADORES ECOGRMARCADORES ECOGRÁÁFICOS: FICOS: ANGULO FACIAL ANGULO FACIAL

El ÁNGULO FACIAL FRONTO-MAXILAR está aumentado en los fetos con Síndrome

de DownS 50% DE T21

• Plano sagital medio• Ángulo que forma la línea sobre la superficie superior del maxilar y otra con superficie externa del hueso frontal•Ángulo >85º en T21


ESTRATEGIAS DE CRIBADOESTRATEGIAS DE CRIBADO

ESTRATEGIA

1er TRIMESTRE (11-14 sem) 2º TRIMESTRE (15-18 sem)Edad + T

NPAPP-A ß-

hCGOtros marc. ECO

ß-hCG AFP Estriol Inh-A

TN

T .Combinado

Doble Test

Triple test

Quad test

Integrado

Sérico Integrado

Contingente

S30% 5% FP

¡¡ NO DEBE USARSE SÓLO LA EDAD: EFECTIVIDAD !!



ESTRATEGIA


NPAPP-A ß-

hCGOtros marc. ECO


TN

T .Combinado

Doble Test

Triple test

Quad test

Integrado

Sérico Integrado

Contingente

S75% 5% FPS90% 5% FP



ESTRATEGIA


NPAPP-A ß-

hCGOtros marc. ECO


TN

T .Combinado

Doble Test

Triple test

Quad test

Integrado

Sérico Integrado

Contingente

S75% 5% FPS90% 5% FP

LA SENSIBILIDAD PUEDE HASTA EL 97 % SI SE AÑADE

COMO MARCADOR EL HN



ESTRATEGIA


NPAPP-A ß-

hCGOtros marc. ECO


TN

T .Combinado

Doble Test

Triple test

Quad test

Integrado

Sérico Integrado

Contingente

S65% 5% FPS71% 5% FP



ESTRATEGIA


NPAPP-A ß-

hCGOtros marc. ECO


TN

T .Combinado

Doble Test

Triple test

Quad test

Integrado

Sérico Integrado

Contingente Si riesgo intermedio (1/100-1/1000): otro test (Quad test ómarc adores ECO: HN,DV,IT)

S78% 5% FPS93% 5% FP



ESTRATEGIA


NPAPP-A ß-

hCGOtros marc. ECO


TN

T .Combinado

Doble Test

Triple test

Quad test

Integrado

Sérico Integrado

Contingente Si riesgo intermedio (1/100-1/1000): otro test (Quad test ómarc adores ECO: HN,DV,IT)

S78% 5% FP

S93% 5% FP


S75% 5% FPS90% 5% FP

S65% 5% FPS71% 5% FP

S30% 5% FP



ESTRATEGIA


NPAPP-A ß-

hCGOtros marc. ECO


TN

T .Combinado

Doble Test

Triple test

Quad test

Integrado

Sérico Integrado

Contingente Si riesgo intermedio(1/100-1/1000): otro test (Quad test ómarc adores ECO: HN,DV,IT)

S78% 5% FPS93% 5% FP


S75% 5% FP

S90% 5% FP

S65% 5% FPS71% 5% FP

S30% 5% FP


ESTRATEGIAS DE CRIBADO IIESTRATEGIAS DE CRIBADO IILos datos (edad, TN, marcadores bioquímicos,..) se integran en un programa informático .El resultado se expresa en fracciones y se utiliza como punto de corte 1/250 (riesgo de aneuploidía a los 35 años). Si > 1/250 se recomienda realizar una técnica invasiva.

VENTAJAS DEL TEST COMBINADOEficacia del método (de los de + S y - FP)Acceso + precoz al Diagnóstico Prenatal.

INCONVENIENTES DEL TEST COMBINADOConsulta precoz (EG adecuada?)Letalidad intrauterina (resultados en 1er trimestre > 2º)



NUESTRA ESTRATEGIA DE NUESTRA ESTRATEGIA DE CRIBADO: Test CombinadoCRIBADO: Test Combinado

- Analítica ß-hCG y PAPP-A a las 10 sem (según FUR) desde Centro de Salud.

- ECOGRAFÍA a las 12 sem y medida de TN.

- El cálculo del riesgo se da el mismo día de la ECO en la consulta tras introducir los datos en un programa informático.


CRIBADO PARA GEMELARESCRIBADO PARA GEMELARES

Test combinado → de elección :existen curvas de normalidad específicas para gemelares.

Bicorial: riesgos independientesMonocorial: 1 riesgo (media de los dos riesgos)

Cariotipo si uno de los dos riesgo> 1/250 Gestaciones multifetales (>2): cribado ecográfico .La presencia de ↑TN en Gestación Monocorial indica + un riesgo de transfusión feto-fetal que de aneuploidía.




Normal(<1/250)

Alterado (≥1/250)


TC INVASIVA








INDICACIONES DIRECTAS DE INDICACIONES DIRECTAS DE TTÉÉCNICA INVASIVACNICA INVASIVA

Antecedentes de aneuploidías en progenitores o hijo previo.AF o sospecha de enfermedad monogénica o enfermedad metabólica.Antecedente de malformación (individualizar).Solicitud por parte de la paciente (Ansiedad materna)

CMP18

Diapositiva 29

CMP18 aneuploidia= cambio en el numero de cromosomasCristina Martínez Pancorbo; 28/01/2010




Normal(<1/250)

Alterado (≥1/250)


TC INVASIVA








DIAGNDIAGNÓÓSTICO STICO ECOGRECOGRÁÁFICOFICO

Técnica no invasivaPermite el diagnóstico directo de la > de las malformaciones que tengan una expresividad morfológica o estructural.El % de diagnósticos variará en función del tipo de anomalía, EG, idoneidad del equipo utilizado y de la experiencia del ecografista.LIMITACIONES: la normalidad ecográfica no descarta afectación fetal y las anomalías pueden manifestarse más tardíamente.


DIAGNDIAGNÓÓSTICO STICO ECOGRECOGRÁÁFICOFICO

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO

ECOGRAFÍA MORFOLÓGICA (18-22

sem)ESTUDIO ANATÓMICO

11-13 sem

1er

TRIMESTRE2º

TRIMESTRE


ESTUDIO ECOGRESTUDIO ECOGRÁÁFICO 1FICO 1ererTT

8 sem 10 sem 13 sem11 sem

La ecografía del 1er T es la que más ha evolucionado en estos años

ESTUDIO ANATÓMICO FETAL 11-13 s

• La tecnología actual (mayor calidad imagen y mejores ecografistas) permite una exploración bastante completa de la anatomía fetal, permitiendo diagnóstico precoz de algunas malformaciones severas.

• Hay malformaciones que DEBERÍAN DIAGNOSTICARSE en la ecografía de 11-13 sem.

• Aunque deberíamos tomarnos la ecografía de primer trimestre como un reto e intentar sacar el máximo partido posible.


ESTUDIO ANATESTUDIO ANATÓÓMICO FETAL MICO FETAL 1111--13 SEMANAS13 SEMANAS

Estructuras craneales, SNC y cara

CorazónÓrganos intraabdominales

Pared abdominal

Extremidades

Formación de lacalota 10 s. Formación de los plexos coroideos y ventrículos laterales 10-11 s.

Cuatro cámaras 8 s.

Estómago 9 s. Riñones 10 s.

Intestino inserción cordón umbilical hasta 12 s. Vejiga a partir de 10 s.

Superiores 8 sInferiores 8 s.


División deficiente del prosencéfalo que se asocia con

cromosomopatías (T13>T18) y Sd genéticos

MegavejigaMegavejiga

HoloprosencefaliaHoloprosencefaliaExencefaliaExencefalia--AcraniaAcrania

Ausencia parcial o completa de calota con desarrollo anormal del tejido encefálico


Gastrosquisis/ Gastrosquisis/ OnfaloceleOnfalocele

CardiopatCardiopatííasas

Anomalías congénitas mayores más frecuentes


ESTUDIO ECOGRESTUDIO ECOGRÁÁFICO 2FICO 2ººTT

La inspección ecográfica de las 18-22 semanas es fundamental para el diagnóstico de defectos malformativos. Practicar en un Hospital de nivel cualificado.


ECOGRAFECOGRAFÍÍA MORFOLA MORFOLÓÓGICAGICAAnomalía mayor→ CARIOTIPO

• Anomalía sutil: MARCADOR→ Considerar otros factores

Su detección puede ser + perjudicial que beneficiosaNo es una Anomalía pero obliga: estudio detallado, proponer estudio cariotipo, reconsiderar riesgo cromosomopatía.


ECOGRAFECOGRAFÍÍA MORFOLA MORFOLÓÓGICA: GICA: MalformacionesMalformaciones

1. INTRACRANEALES Agenesia cuerpo calloso, Arnold-Chiari, Hipoplasia Vermix…

2. CARA Y CUELLO: Micrognatia, Labio leporino/Fisura palatina, Defectos orbitarios, tumores cervicales,…

3. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL: Encefalocele, Mielomeningocele, Espina bífida, Raquisquisis…

4. CARDIOPATÍA CONGÉNITAS: CIV, Canal AV, Sd Corazón izquierdo hipoplásico, Fallot, TGA, …

5. PULMONARES E INTRATORÁCICAS: MAQ-Displasia broncopulmonar, Hernia diafragmática,…

6. PARED ABDOMINAL: Gastrosquisis, Onfalocele,…

7. PATOLOGÍA DIGESTIVA: Atresia esofágica/duodenal, Obstrucción intestino delgado, Peritonitis meconial,…

8. NEFROUROLÓGICAS: Agenesia renal, Ectopia renal, Riñón en herradura, Tumores renales…

9. TUMORES Y QUISTES: Teratoma sacrococcígeo, Neuroblastoma…

10. OTRAS: anomalías esqueléticas, hematológicas,…


ECOGRAFECOGRAFÍÍA MORFOLA MORFOLÓÓGICA: GICA: MarcadoresMarcadores

• Estudiar marcadores con asociación más significativa.• Interpretarlos y decidir una conducta clínica.• Ver que impacto tiene en la detección de aneuploidías e informar a los padres• Los hay fetales, de LA, Placentarios o del Cordón Umbilical.


INTERPRETACIINTERPRETACIÓÓN HALLAZGOS N HALLAZGOS ECOGRECOGRÁÁFICOSFICOS

1. Riesgo a priori.Gestante sin cribado 1erT: según EDADGestante con cribado 1erT: el del CRIBADO

2. Reestimación riesgo en función de Likelihood Ratio (LR) o Razón de Probabilidad si asociación de dos

marcadores en la ECO.

En general el único marcador que por si solo va a aumentar el riesgo hasta valores de indicación de Amniocentesis es el edema nucal y la hipoplasia de hueso nasal.


INTERPRETACIINTERPRETACIÓÓN HALLAZGOS N HALLAZGOS ECOGRECOGRÁÁFICOSFICOS

3. Información familiares: no catalogarlo como anomalía, puede ser variante de la normalidad

EJEMPLO- Edad 25 años, sin control previo- EG por ECO: 19 sem- ECO DP: foco intracardiaco + ectasia piélicaRIESGO SD DOWN A PRIORI (Edad): 1/1352RE-ESTIMACIÓN RIESGO:[0.67x0.62x0.68x6.41x6.77x0.75x0.79]= 7.261352/7.26= 1/186


• Los marcadores ecográficos de 2ºT mejoran la tasa de detección de cromosomopatías.

• Se ha limitado el número de marcadores significativos.

• La importancia aumenta con la coincidencia de más de un marcador. Reevaluación del riesgo a priori en función de la LR.

• En caso de cariotipo normal puede significar el inicio de una anomalía estructural.

ECOGRAFECOGRAFÍÍA MORFOLA MORFOLÓÓGICA: GICA: MarcadoresMarcadores




Normal(<1/250)

Alterado (≥1/250)


TC INVASIVA








AMNIOCENTESISAMNIOCENTESIS

PRECOZ


AMNIOCENTESIS: Indicaciones DPAMNIOCENTESIS: Indicaciones DP

No IndicaciónIndicación relativa (Otra prueba más indicada)Indicación clara

ECOGRAFÍA


AMNIOCENTESIS: ProcedimientoAMNIOCENTESIS: Procedimiento

• Consentimiento Informado

REQUISITOS PREVIOS

• ECO


AMNIOCENTESIS:AMNIOCENTESIS:TTéécnicacnica


AMNIOCENTESIS: Control y AMNIOCENTESIS: Control y ComplicacionesComplicaciones

CONTROL Y COMPLICACIONESRelativo 1 semana

1%

0.5%

CONTRAINDICACIONES RELATIVAS-Sangrado actual-Útero miomatoso-Oligohidramnios-Coagulopatía materna-Isoinmunización


BIOPSIA CORIALBIOPSIA CORIAL


BIOPSIA CORIAL: Indicaciones DPBIOPSIA CORIAL: Indicaciones DP

No IndicaciónIndicación relativa (Otra prueba más indicada)Indicación clara


BIOPSIA CORIAL: ProcedimientoBIOPSIA CORIAL: Procedimiento

REQUISITOS PREVIOS

Los mismos que para la Amniocentesis


BIOPSIA CORIAL: ProcedimientoBIOPSIA CORIAL: ProcedimientoTV TA


BIOPSIA CORIAL: Control y BIOPSIA CORIAL: Control y ComplicacionesComplicaciones

CONTROL Y COMPLICACIONES

Relativo 1 semana

6%

0.5%

Más infecciones que en Amniocentesis

CONTRAINDICACIONES RELATIVAS-Gestación múltiple-Isoinmunización- Miomas (TC)-Canal Cx muy curvado (TC)-DIU (TC)

CONTRAINDICACIONES ABSOLUTAS- Mioma interfiere- Hemorragia activa- Estenosis Cx/ Vaginismo (TC)- Infección vaginal (TC)- Placenta posterior no accesible (TA)


CORDOCENTESISCORDOCENTESISObtención de sangre fetal a través de la punción del cordón umbilical del feto

CORDOCENTESIS

> 18-19 Ss.


CORDOCENTESIS: Indicaciones CORDOCENTESIS: Indicaciones DPDP

Indicaciones Comentarios

Estudio rápido cariotipo fetal Por fallo AC, hidrops no inmune, isoinmunización Rh

Confirmación mosaicismo en LA Si – no excluye mosaicismo

Est bioquímicos, enzimáticos u hormonales

Est Inmunodeficiencias congénitas (Linf) Puede ayudar en las que se desconoce la mutación

Est hematológicos fetales Déficit coagulación, plaquetopenias , Anemia fetal

Transfusión intrauterina sangre en Anemia fetal


CORDOCENTESIS: ProcedimientoCORDOCENTESIS: Procedimiento

REQUISITOS PREVIOS

Los mismos que para la Amniocentesis

-Control ecográfico continuo-Aguja 20G-Punción transplacentaria

•si es anterior -Punción a1cm de la inserción placentaria

•si es posterior- Preferible punción de la vena-Tras aspiración de sangre introducir 2-3 ml suero para reponer volemia


CORDOCENTESIS: Control y CORDOCENTESIS: Control y ComplicacionesComplicacionesReposo 24h y relativo 1 semana

Gammaglobulina anti-D si Rh negativa• Parto Prematuro• Rotura prematura de membranas•Infección (Corioamnionitis < 1%)• Desprendimiento placenta•Hemorragia feto-materna (40%)•Hematoma cordón (puede producir muerte fetal)• Bradicardia•Perdida fetal (1-3%)

PRACTICARSE SOLO EN UNIDADES CON

EXPERIENCIA ADECUADA Y CON LA INFRAESTRUCTURA

NECESARIA

CONTRAINDICACIONES RELATIVAS-Oligohidramnios/ Polihidramnios-Interferencia partes fetales- Tumoraciones pared uterina


CONCLUSIONES ICONCLUSIONES ILos estudios genéticos y cromosómicos precisan de la extracción de material fetal mediante un procedimiento invasivo.Los procedimientos invasivos conllevan un riesgo de pérdida fetal Indicación claraLa edad materna ha dejado de ser indicación de prueba invasiva como criterio único ( efectividad).El Test Combinado permite alcanzar una detección de un 90% cromosomopatías.La tecnología actual permite una exploración bastante completa de la anatomía fetal, permitiendo diagnóstico precoz de algunas malformaciones severas


CONCLUSIONES IICONCLUSIONES IILos 2 marcadores “nuevos” estudiados más extensamente son el HN y el DV.Pueden utilizarse con 2 finalidades distintas: para aumentar la detección de trisomía 21 o para disminuir la tasa de falsos positivos.Pueden utilizarse siguiendo 2 estrategias distintas: en primera fase en centros especializados o en segunda fase después de derivar a la gestante.La AC está más extendida que la BC, aunque esta última se puede realizar más precozmente.La Cordocentesis se relega a centros especializados.


GRACIAS

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