Diarreia congenita

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Text of Diarreia congenita

  • Universidade

    FederaldeSoPaulo Escola

    Paulista

    deMedicina

    Gastroenterologia

    Peditrica

  • Diarriascongnitassoenteropatias

    crnicas raras,

    caracterizadas

    por

    etiologia

    heterognea,

    as

    quais

    na

    maioria

    dos

    casos esto

    relacionadas

    a

    um

    defeito

    gentico,

    identificado

    ou

    no,

    geralmente

    herdado

    de maneiraautossmicarecessiva.

    Desafio

    na

    prtica

    clnica.

    Congenital

    diarrheal

    disorders:improved

    understanding

    ofgenedefectsisleadingtoadvancesinintestinalphysiology

    and

    clinical

    management..

    JPGN,2010

  • Primeiras

    semanas

    devida:diarria

    gravecom desidratao

    eacidose

    metablica.

    Casos

    leves:complicaes

    na

    idade

    adulta. Nmero

    dedoenas

    tm

    aumentado.

    Incidncia

    exata

    incerta. Defeitos

    na

    estrutura

    e

    funo

    das

    clulas

    absortivas,

    endcrinas

    ou

    inflamatrias, determinados

    por

    mutaes

    nos

    genes

    de

    diferentes

    segmentos

    doTGI.

    Neonatalenteropathies:defining

    the

    causesofprotracteddiarrheaofinfancy.JPGN2004

  • 4grupos: Absoro

    etransporte

    denutrientes

    eeletrlitos.

    Polarizao

    ediferenciao

    dosentercitos.

    Diferenciao

    da

    clula

    enteroendcrina.

    Modulao

    da

    resposta

    imune

    intestinal.

    Novos

    genesvm

    sendo

    identificados.

    Congenital

    diarrheal

    disorders:improved

    understanding

    ofgenedefectsisleadingtoadvancesinintestinalphysiology

    and

    clinical

    management..

    JPGN,2010

  • Congenital

    diarrheal

    disorders:improved

    understanding

    ofgenedefectsisleadingtoadvancesinintestinalphysiology

    and

    clinical

    management..

    JPGN,2010

  • Congenital

    diarrheal

    disorders:improved

    understanding

    ofgenedefectsisleadingtoadvancesinintestinalphysiology

    and

    clinical

    management..

    JPGN,2010

  • Deficinciacongnitadelactase Doena

    rara,

    autossmica

    recessiva

    relatada

    em

    poucospacientes. Diarria

    com

    introduo

    de

    leite

    humano

    ou

    frmulacontendolactose(gal+gli). Pode

    ser

    fatal

    se

    no

    diagnosticada

    precocemente. BID

    mostra

    pouca

    concentrao

    ou

    ausncia

    de

    lactase. Tratamento:retiradadalactose.

    LactoseIntoleranceinInfants,Children,andAdolescents,Pediatrics2006MolecularDifferentiationofCongenitalLactaseDeficiencyfromAdultTypeHypolactasia,NutritionReviews,2007

  • Deficinciacongnitadesacaraseisomaltase Est

    presente

    na

    borda

    em

    escova

    e

    responsvel

    pela

    hidrlise

    da

    sacarose

    (gli+fru)

    e

    outros

    CH como

    isomaltose.

    Incio

    comaintroduo

    desacarose.

    Diagnstico:dosagem

    enzimtica

    na

    BID.

    Tratamento:

    retirada

    da

    sacarose

    e

    terapia enzimtica

    (Sucraid).

    CongenitalandPutativelyAcquiredFormsofSucraseisomaltase

    DeficiencyinInfancy:EffectsofSacrosidase

    Therapy,JPGN

    2009

  • Congenital

    diarrheal

    disorders:improved

    understanding

    ofgenedefectsisleadingtoadvancesinintestinalphysiology

    and

    clinical

    management..

    JPGN,2010

  • M

    absorodeglicosegalactose Transportadores

    de

    glicose:

    difuso

    falicitada

    (GLUs)ecotransportadores

    Na+/Gli

    (SGLTs).

    Liberam

    glicose

    do

    fgado,

    absoro

    de

    glicose

    no intestino

    ereabsoro

    pelo

    tbulo

    renal.

    Vrios

    tipos

    de

    SGLTs,

    sendo

    o

    principal

    do intestino

    oSGLT1.

    TheNa+/glucosecotransporters:fromgenestotherapy,Braz

    JMedBiol

    Res,2010GLUT1deficiencyandotherglucosetransporterdiseases,

    EuropeanJournalofEndocrinology,2004

  • TheNa+/glucosecotransporters:fromgenestotherapy,Braz

    JMedBiol

    Res,2010

  • Mabsorodeglicosegalactose Quadro

    clnico:

    diarria

    osmtica

    por

    m

    absoro

    deglicose,galactose

    esdio.

    Diagnstico:H2comglicose

    egalactose.

    Tratamento:substituio

    deglicose

    egalactose

    da dieta.Frutose

    uma

    opo.

    TheNa+/glucosecotransporters:fromgenestotherapy,Braz

    JMedBiol

    Res,2010GLUT1deficiencyandotherglucosetransporterdiseases,

    EuropeanJournalofEndocrinology,2004

  • Mabsorodeglicosegalactose Relatodecaso:Mabsorocongnitadeglicose

    egalactoseemdoisirmos. Autor(es):

    Kawakami,

    E;

    Silvestrini,

    W.

    S;

    Machado,N.L;Wehba,J;FagundesNeto,Ulysses Publicado

    em

    1982,

    Arquivos

    de

    Gastroenterologia.

  • Mabsorodefrutose Presente

    na

    dieta

    de

    vrias

    formas:

    mono

    ou

    dissacardeo

    eem

    formas

    polimerizadas. Metade

    da

    populao

    no

    consegue

    absorver

    completamente

    25gdefrutose. Principaltransportador:GLUT5. Diagnstico:teste

    deH2.

    Sintomatologia

    similar

    as

    outras

    mabsores

    de CH.

    Tratamento:retirada

    da

    frutose.

    Reviewarticle:fructosemalabsorption

    andthebiggerpicture.Aliment

    Pharmacol

    Ther.2007Fructosemalabsorption:trueconditionoravariancefromnormality.JClin

    Gastroen.2011

  • CongenitalzincdeficiencyfrommutationsoftheSLC39A4geneas

    thegeneticbackgroundofacrodermatitis

    enteropathica.

    JKoreanMedSci.2010

  • Acrodermatite

    enteroptica Trade:

    dermatite

    periorificial

    e

    acral,

    eczemtica,

    erosiva,

    alopcia

    e

    diarria.

    Associados

    a

    baixos nveis

    sricos

    dezinco.

    Defeito

    no

    gene

    codificador

    da

    protena

    ZIP4, responsvel

    pelo

    transporte

    de

    zinco

    no

    entercito. Tratamento:reposio

    oraldezinco.

    AnUpdateonMutationsoftheSLC39A4GeneinAcrodermatitis

    Enteropathica,HumanMutation,2009

  • Cloridorria

    congnita Modelo

    tpico.

    Primeira

    descrio

    em

    1945

    por

    Darrow

    eGamble. Mutao

    no

    gene

    codificador

    da

    protena

    carreadora

    ligadaaosolutofamlia26membroA3(SLC26A3). Age

    fazendo

    a

    troca

    de

    nions

    Cl

    e

    HCO3

    entre

    plasmaemembrana. Quadro

    clnico:

    polidrmnio,

    prematuridade,

    diarria

    aquosa

    com

    alta

    concentrao

    de

    Cl,

    distenso abdominal,

    causando

    desidratao

    e

    alcalose

    metablicahipoclormica.

    Pathogenetics

    oftheHumanSLC26Transporters,currentmedicinalchemistry,2005

  • Cloridorria

    congnita Podeserfatalsenotratada. Prognsticoalongoprazopodeserfavorvel. Complicaes:

    doena

    renal,

    hiperuricemia,

    hrniasinguinais,espermatocele,subfertilidade. AtrasonoDNPM. Gentipo

    no

    secorrelaciona

    comfentipo.

    Pathogenetics

    oftheHumanSLC26Transporters,currentmedicinalchemistry,2005

  • Cloridorria

    congnita Tratamento: AdministraodeKCl,NaCl

    egua.

    Terapiacombutirato

    (butyrate:Saldecidograxo decadeiacurta)podeterefeitosbenficos.

    SLC26A3Mutations

    inCongenital

    Chloride

    Diarrhea.Human

    Mutation

    2002Congenital

    diarrheal

    disorders:improved

    understanding

    ofgenedefectsisleadingtoadvancesinintestinalphysiology

    and

    clinical

    management..

    JPGN,2010

  • Congenital

    diarrheal

    disorders:improved

    understanding

    ofgenedefectsisleadingtoadvancesinintestinalphysiology

    and

    clinical

    management..

    JPGN,2010

  • Diarriacongnitaperdedoradesdio Doena

    rara:

    incio

    perinatal

    com

    diarria

    grave

    e

    concentrao

    aumentada

    de

    sdio,

    levando

    a hiponatremia

    e

    acidose

    metablica,

    com

    alta

    mortalidade. Sindrmica:

    atresia

    anal,

    atresia

    de

    coanas,

    hipertelorismo

    eeroses

    decrnea. Gentica

    ainda

    desconhecida.

    Foi

    relacionada

    a

    defeitos

    na

    troca

    H+/Na+

    da borda

    em escova.

    Congenital

    diarrheal

    disorders:improved

    understanding

    ofgenedefectsisleadingtoadvancesinintestinalphysiology

    and

    clinical

    management..

    JPGN,2010MutationsinSPINT2CauseaSyndromic

    FormofCongenitalSodiumDiarrhea,AmJHumGen,2009

  • Diarriacongnitaperdedoradesdio Tratamento:nutrio

    parenteral

    prolongada.

    Reposio

    comcitrato

    desdio.

    MutationsinSPINT2CauseaSyndromic

    FormofCongenitalSodiumDiarrhea,AmJHumGen,2009