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Die Niemann-Pick C Erkrankung - metabolic- · PDF fileDie Niemann-Pick C Erkrankung Der menschliche Körper besteht aus 50 Billionen Zellen. Eine unvorstellbar große Zahl. Obwohl

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  • Die Niemann-Pick C ErkrankungDer menschliche Krper besteht aus 50 Billionen

    Zellen. Eine unvorstellbar groe Zahl. Obwohl eine

    Krperzelle nur wenige Tausendstel eines Millime-

    ters gro ist und man sie mit dem bloen Auge gar

    nicht sehen kann, ist die Zahl so gro, dass hinter-

    einandergelegt alle Krperzellen eines Menschen

    dutzende Male die Erde umspannen wrden.

    Jede Krperzelle ist wie eine kleine Stadt. Mit Fabriken, Straen und etwa 25.000 Einwohnern, den Proteinen. Wie in jeder anderen Stadt mssen viele Din-ge in der Zelle von einer Stelle zu einer anderen transportiert werden. Jede Zel-le hat z. B. eine Auenhlle, das Bau-material dafr muss per Lastwagen aus Fabriken in der Zelle dahin transportiert werden, damit sie aufgebaut und im Fal-le von Schden repariert werden kann.

    In gesunden Zellen herrscht auf den Stra-en daher eine reger Lastwagenverkehr, den man im Mikroskop gut beobachten kann. Die Lastwagen flitzen nur so von den Fabriken an die Stellen, wo das Bau-material fr Reparaturen oder Neuauf-bau bentigt wird.

    Bei der Niemann-Pick C (NPC) Erkran-kung ist alles anders. Unter dem Mikro-skop sieht man, dass es hier zu einem gro en Verkehrsstau gekommen ist. Die Lastwagen auf den Straen stehen ein-fach still. Das Baumaterial kommt nicht an die Stellen, wo es gebraucht wird, die vielen stehenden Autos auf der Strae produzieren giftige Abgase.

    Das es fr den Krper nicht gut sein kann, wenn in 50 Billionen Zellen die Lastwagen auf der Strae stehen blei-ben, liegt auf der Hand. Die Zellen wer-den durch die Abgase vergiftet und die notwendigen Baustoffe fehlen, wich-tige Reparaturarbeiten knnen nicht mehr durchgefhrt werden. In der Fol-ge kommt es an vielen Organen zu Pro-blemen.

    Die Erkrankung ist benannt nach 2 rzten, dem Kinderarzt Albert Niemann (18801921) und dem Pathologen Lud-wig Pick (18681944). Nach der Entde-ckung dauerte es noch viele Jahrzehnte, bis die Ursache der Erkrankung mit den stehenden Lastwagen entdeckt wurde. Auch heute noch ist es sehr schwierig, die Erkrankung zu diagnostizieren. Sie ist selten, daher sind die Symptome nicht allen rzten gelufig. Und die Symptome sind sehr unterschiedlich zu unterschied-lichen Zeiten im Leben.

    Manchmal wird man schon direkt nach der Geburt krank. Dann bekommen die Kinder eine Gelbsucht und einen di-cken Bauch. Gelbsucht nach der Geburt ist nicht ungewhnlich, bei der NPC-Er-krankung hlt sie aber Monate an und es findet sich im Blut ein anderer gelb-er Farbstoff als normalerweise, nmlich das sogenannte direkte Bilirubin. Bei der Untersuchung findet der Arzt, dass der dicke Bauch durch eine starke Ver-grerung der Leber und Milz zustande kommt.

    Nur selten werden Kinder schon zu diesem Zeitpunkt diagnostiziert. Nach einigen Monaten geht bei vielen Kin-dern die Gelbsucht wieder weg und der Bauch wird dnner und alle sind beru-higt. Das ist aber nur die Ruhe vor dem Sturm ...

    Alles scheint normal zu sein, die Kin-der entwickeln sich prima, aber dann wird langsam alles anders. Zunchst be-merkt man es kaum. Die Kinder lernen nicht mehr so schnell dazu und dann ge-hen auch noch Fhigkeiten wieder ver-loren. Das Kind konnte Fahrrad fahren und auf einmal geht das nicht mehr. Al-les geht langsamer und braucht mehr Zeit. Das Gehen fllt schwerer und wird

    Prof. Dr. med. Th. MARQUARDT

    34 Forum Sanitas Das informative Medizinmagazin 2. Ausgabe 2012

  • unsicherer. Das Sprechen fllt schwerer und die Sprache wird undeutlicher und schechter verstndlich. Das Kind war tro-cken und nsst auf einmal wieder ein. Fr die Eltern eine schreckliche Situa tion zuzusehen, wie das eigene Kind lang-sam, aber unaufhaltsam immer mehr an Fhigkeiten verliert. Und dann kommt die Odyssee von einem Doktor zum nchsten, von einer Klinik in die nchs-te. Bei den meisten Patienten dauert es viele Jahre und nicht selten Jahrzehnte, bis jemand auf die Diagnose kommt. So ist das mit seltenen Erkrankungen, von denen es viele Tausend gibt, die kein Arzt alle im Kopf haben kann.

    Manchmal hilft ein ganz spezielles Symp tom. Wenn das Kind sich sehr freut, sackt es pltzlich in sich zusammen und fllt bewegungslos zu Boden. Nach ein paar Minuten ist alles wieder normal. Dieser pltzliche Spannungverlust der Muskeln ist sehr charakteris tisch und nennt sich Kataplexie. Aber es ist wie bei allen Symptomen von Erkrankungen nicht jedes Symptom gibt es bei jedem Patienten.

    Ein weiteres charakteristisches Symp-tom, das oft bersehen wird, ist eine Lhmung der Augenmuskeln. Kinder und Eltern bemerken das oft nicht. Bei dem Versuch, nur mit den Augen nach oben an die Decke zu schauen, kommen die Augen bei betroffenen Patienten oft nur bis zur Horizontale und nicht hher, ein Phnomen, dass sich vertikale Blickpare-se nennt.

    Die NPC-Erkrankung kann auch erst im Erwachsenenalter beginnen. Manchmal fngt die Erkrankung mit psychiatrischen Symptomen an. Der Bauch ist nicht dick, die Organe normal gro und auch sonst scheint krperlich alles in Ordnung. Neu-rologische Symptome wie die Sprachst-rung, eine Gangunsicherheit, Krampf-anflle oder die Augenbewegungsst-rung kommen manchmal erst nach den psychia trischen Symptomen, manchmal

    sind sie aber auch vorher da. Diese un-terschiedlichen Verlufe machen es den rzten nicht einfacher und fhren zu ei-ner hohen Dunkelziffer bisher nicht ent-deckter Patienten.

    Das ist tragisch, da die Erkrankung seit einigen Jahren behandelbar ist. Die Be-handlung kann die Lastwagen zwar nicht wieder in Bewegung setzen, aber sie fhrt dazu, dass sie weniger giftige Abgase abgeben. Damit wird der Krank-heitsverlauf abgemildert. Der Wirkstoff heit Miglustat. Ziel der Behandlung ist es, das weitere Fortschreiten der Erkran-kung mglichst stark abzubremsen, um Zeit zu gewinnen, bis noch bessere Be-handlungsmglichkeiten gefunden wor-den sind. Vorbeugend hilft das Medika-ment am besten, d. h. es ist viel ein-facher mglich, die Entwicklung neuer Symtome zu verhindern, als schon vor-handene Symptome zum Verschwinden zu bringen. Deswegen ist eine frhzei-tige Diagnose in mglichst frhem Kran-heitsstadium sehr wichtig. Weitere Me-dikamente werden in Forschungslabora-torien aktiv gesucht, insbesondere sind Stoffe wie das Cyclodextrin von hohem Interesse, die die Lastwagen wieder in Bewegung setzen knnen.

    Zu dem Krankheitsbild mit verschie-denen Symptomen, die rzte zunchst an andere Erkrankungen denken lassen, kommt noch eine andere Schwierig-keit. Es gibt keinen einfachen und hun-

    Bauch eines Suglings mit NPC-Erkrankung. In der Mitte ist der Bauchnabel zu sehen, die Striche links und rechts davon markieren den Unterrand der Leber und Milz. Normalerwei-se sollte der Unterrand der beiden Organe dort sein, wo die oberen Striche eingemalt sind. Leber und Milz sind sehr stark vergr-ert, wodurch der ausladende Bauch zustan-de kommt.

    dertprozentigen Test, mit dem die Er-krankung zu beweisen ist. Frher muss-te man Hautproben entnehmen und den Lastwagenverkehr unter dem Mikro-skop anschauen (Filipin-Test), heute un-tersucht man die Erkrankung durch die Messung von sehr speziellen Stoffen wie der Chitotriosidase und den Oxystero-len im Blut. Die Untersuchung ist nur in sehr wenigen Laboratorien mglich und bedarf einer hohen Erfahrung, um Pati-enten mit diesen Methoden sicher zu di-agnostizieren.

    Die Erkrankung ist genetisch bedingt und das Riskiko betrgt 25 %, dass bei einem betroffenen Kind auch die wei-teren Kinder krank sein werden. Auch ein genetischer Test aus einer Blut-probe ist mglich, um die Erkrankung nachzuweisen, die Untersuchung ist al-lerdings aufwendig und teuer und sel-tene genetische Vernderungen wer-den mit den gngigen Tests nicht im-mer erfasst.

    Auch wenn es schwierig ist, mssen wir uns anstrengen, dass mehr Men-schen mit dieser Erkrankung diagnosti-ziert werden, damit sie frhzeitiger als bisher behandelt werden knnen.

    Wenn Sie weitere Informationen zu den Symptomen der Erkrankung und zu den diagnostischen Tests brauchen, werden Sie bei den im Folgenden genannten Adressen fndig.

    Informationen Prof. Dr. Thorsten Marquardt, Universittsklinikum Mnster, Klinik fr Kinder- und Jugendmedizin, Allgemeine PdiatrieTel. 0251.830 (Telefonzentrale)

    Prof. Marquardt ist Leiter des Bereichs An-geborene Stoffwechselerkrankungen an der Universittskinderklinik in Mnster. Speziali-sierung auf die Diagnostik und Therapie sel-tener Erkrankungen. Horst-Bickel Preis und Adalbert-Czerny-Preis der Deutschen Gesell-schaft fr Kinder- und Jugendmedizin.

    cdg.uni-muenster.de/npc.html www.niemann-pick.de Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V.Gabriele Grillenberger (1. Vorstand)Hindenburgstrae 25/271106 [email protected] Augen-Parese

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