Distrofiile musculare progresive

Embed Size (px)

DESCRIPTION

curs

Text of Distrofiile musculare progresive

  • DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVEProf. Dr. Marcel Pereanu

  • DEFINIIEAfeciuni ale musculaturii striate cu caracter degenerativ, a cror etiologie este nc necunoscut, caracterizate prin transmitere ereditar i atofie muscular cu evoluie progresiv

  • Distrofie musculara progresiva

  • CLASIFICARE1. DMP legat de cromozomul X1.1. Tipul Duchenne (sever)1.2. Tipul Becker-Kienel (benign)1.3. Tipul Emery-Dreifuss2. DMP autosomal recesiv2.1. Forma centurilor3. DMP autosomal dominant3.1. Forma facioscapulohumeral3.2. Forma scapuloperoneal3.3. Forma distal3.4. Forma ocular3.5. Forma oculofaringian

  • 1. DMP LEGATA DE CROMOSOMUL X1.1. TIPUL DUCHENNE (MALIGN)Cea mai frecvent form de DMPApare n medie la 140-320 de cazuri la 1 milion de nou-nscui vii de sex masculinDebut n prima decad de via

  • Transmitere genetica

  • ETIOPATOGENIEGena patologic este situat pe bra-ul scurt al cromosomului X (X p 21)Rezult afectarea sau diminuarea marcat a producerii unor proteine nalt specializate denumite distrofineVectorul afeciunii l constituie mama bolnav, aparent sntoas care este insa purtatoarea genei patologice

  • Endomisium

  • Distrofina

  • Distrofina

  • TABLOU CLINICSemne neurologiceAfectarea cardiacAfectarea pulmonarTulburri psihice

  • 1. Semnele neurologicePrimele simptome clinice apar ntre 3 i 5 aniDezvoltarea somatomotorie a sugarilor i a copiilor mici (statul n sezut, statul n picioare, mersul) este de obicei neafectatApare creterea tonusului coapselor, cderi frecvente i imposiblitatea de a fugi repedeTestul Gowers: copilul este rugat s se ridice din decubit n picioare. Micarea este descom-pus, la nceput se ntoarce de pe spate pe burt, pentru ca apoi s se ridice progresiv crndu-se pe el nsui

  • Testul Gowers

  • Testul Gowers

  • Semne neurologiceLa vrsta de 5-6 ani apare o greutate din ce n ce mai mare de a urca scrileAtrofiile musculare incipiente de la nivelul muchilor proximali ai membrelor inferioare sunt de obicei mascate de esutul gras subcutanat

  • Tulburrile neurologicen jurul vrstei de 6 ani apar tulburrile de static i mersApare hiperlordoza lombar cu corpul nclinat pe spate i mersul legnat de ra, cu baza de susinere lrgitSe constat hipertofia anumitor grupe muscula-re (gastrocnemianul, deltoidul, tricepsul) i atrofia altora (cvadricepsul, muchii ischiogam-bieri), coapsa devenind de aceleai dimensiuni cu gambaDispariia precoce a ROT rotulian. ROT achilian rmne mult vreme prezent

  • Hiperlordoza lombara

  • Hiperlordoza lombara

  • Semne neurologicentre 7 i 15 ani apar contracturi la nivelul coapselor, gambelor i muchilor mici ai picioarelor care oblig copilul s devin dependent de scaunul cu rotileRetraciile apar la nivelul tendonului lui Achile, flexorii gambei pe coaps i bicepsul brahialn stadiile tardive prinderea musculaturii para-vertebrale are ca rezultat apariia unei scoliozeAfectarea muschilor intercostali i a diafrag-mului duce la apariia de tulburri respiratorii

  • 2. Afectarea cardiacAre ca rezultat apariia unei cardiomiopatiiIn jurul vrstei de 10 ani la echocardio-grafie se poate evidenia o hipomobilitate a poriunii postero-bazale a ventriculului stngLa vrsta de 20 de ani apare o cardio-miopatie degenerativ, tulburare de ritm paroxistic i o insuficien cardiac refractar la terapie, care duc la deces n jurul vrstei de 40 ani

  • 3. Afectarea pulmonarScolioza i afectarea muchilor respiratori duc la apariia, n jurul vrstei de 15 ani, a unor tulburri de ventilaie restritive cu caracter progresivLa 20 de ani unii bolnavi necesit o respi-raie artificial temporal (de exemplu nocturn)Pericol de infecii respiratorii !

  • 4. Tulburri psihiceLa majoritatea bolnavilor inteligena este uor sczut, coeficientul mediu de inteligen fiind n jur de 80La aproximativ 25% se constat o diminuare sever a intelectului (oligofrenie)

  • EXAMINRI PARACLINICEEMG n repaus poteniale de fibrilaie si ULP. La contracie muscular maxim traseu interferenial de mic amplitudine (de tip miogen)ENG este n limite normaleBiopsia muscular miopatie degenerativExaminri de laborator creterea n ser a creatin-fosfokinazei, transaminazelor, LDH, aldolazeiMiosonografia cretere a intesitii ecourilorCT cerebral atrofie a mduvei spinrii i a encefaluluiRM semnale de intensitate crescut in muschiPuncia amniotic determin sexul ftului din spt. 13-14 de sarcin

  • EVOLUIELent progresivAceti bolnavi au dou decade: una n care pot s mearg, alta n care sunt dependeni de cruciorDecesul apare de obicei printr-o afeciune cardiac sau infecie intercurent

  • Evolutie

  • TRATAMENTEtiologic nu se cunoate ncProcedurile fizioterapeutice sunt indicate deoarece imobilizarea prelungit accen-tueaz deteriorarea muscular i grbesc apariia de retracii tendinoaseExerciii izometrice (notul n ap cald)Pentru evitarea cifoscoliozei tratament ortopedicTratament psihoterapic pentru asigurarea suportului psihologic pentru bolnav i familia sa

  • Tratament recuperator

  • Sunt premiati

  • Participa la concursuri

  • 1.2. Tipul Becker-Kiener (benign)Debut mai tardiv, la 15-20 de aniTabloul clinic se aseamn mult cu tipul Duchenne, ns hipertrofia gambelor este obligatorieDeformrile scheletice i contracturile tendinoase lipsescTulburrile cardiace sunt mult mai rare i mai benigneIntelectul este normal

  • 2. DMP autosomal recesiva2.1. Forma centurilorMod de transmitere este: - autosomal recesiv (59%)- sporadic (41%)Gena patologica este localizata pe cromosomul 15Debutul este de obicei intre 10-20 de ani

  • Tablou clinicSe descriu 3 forme clinice:- distrofia centurilor autosomal recesiva- forma pelvifemurala- forma scapulohumeralaMusculatura fetei este de obicei neafectataIntelectul este in limite normale

  • Examinari paracliniceEMG trasee de tip miogenBiopsia musculara miopatie degenerativaExaminarile de laborator valori crescute ale CPK

  • 3. DMP autosomal dominantaA. Forma facioscapulohumeralaDebut in decada a 2-a de viataGena anormala este localizata pe cromosomul 4

  • Tablou clinic (1)Afectarea musculaturii faciale este repre-zentata de dificultatea de a fuiera, de a inchide complet buzele, de a pronunta consoanele labialeCel mai afectati sunt muschii orbicular al buzelor, orbicular al ochiului si zigomaticHipertrofia m. orbicular al buzelor poate duce la aparitia botului de tapir Afectarea m. orbiculari ai pleoapelor poate produce lagoftalmie

  • Tablou clinic (2)La nivelul centurii scapulohumerale sunt mai afectati muschii latissimus dorsi, trapez, dintat anterior, romboidRidicarea anterioara (uneori si laterala) a bratelor duce la aparitia pozitiei caracteristice de scapula alata

  • Examinari paracliniceEMG traseu neurogenBiopsia musculara distrofie muscularaExamene de laborator cresterea CPK serice

  • EvolutieLent progresivaSperanta de viata nu este scazutaIn evolutie poate fi atinsa muscu-latura centurii pelvine, fapt ce obliga bolnavul la imobilizare in scaunul cu rotile

  • B. Forma scapuloperonieraConstituie o afectiune raraTransmitere autosomal dominantaDebut in decada a 2-a de viata

  • Tablou clinicDupa virsta de 10 ani se constata aparitia progresiva a unei fatigabili-tati si amiotrofii a muschilor articulatiei scapulo-humerale si a muschilor extensori ai picioruluiMusculatura fetei nu este afectataAfectarea miocardului este rara

  • 3. Forma ocularaConsta intr-o oftalmoplegie externa progresiva cu ptoza si limitarea excursiei globilor oculariNu apare diplopie din cauza instalarii lent progresive a parezeiBolnavul tine capul in usoara extensie pe spate, cu ridicarea voluntara compensa-torie a pleoapelor si incretirea bilaterala a fruntiiRareori se asociaza o usoara miopatie cu deficit motor proximal si fruste amiotrofii

  • EvolutieBoala poate ramine localizata la nivelul muschilor oculari extrinseci si sa evolueze pina la oftalmoplegie externa totalaUneori se constata o progresivitate a bolii, miopatia pur oculara initiala cuprinzind progresiv musculatura gitului, trunchiului si a membrelor

  • Tratament Nu exista o terapie etiologicaSe poate incerca administrarea de coenzima Q 10Ptoza palpebrala poate fi corectata chirurgical atunci cind pleoapa superioara acopera pupila

  • 4. Sindromul Kearns-SayreConsta in:- oftalmoplegie totala externa- retinopatie pigmentara- tulburari de transmisie cardiaca- albuminorahie crescuta in LCRSe datoreaza unei citopatii mitocon-driale generalizate

  • 5. Forma oculofaringianaDebut in decadele 5-6 de viataTabloul clinic consta in afectarea progresiva a muschilor oculomotori externi. Ulterior apar tulburari de deglutitie si deficit motor cu caracter ectromelic la nivelul extremitatilorEvolutia este lent progresivaNu se cunoaste tratament etiologic