19

DOWN SINDROM

  • Upload
    obert

  • View
    226

  • Download
    6

Embed Size (px)

DESCRIPTION

DOWN SINDROM. Down sindrom je kromosomski poremećaj koji nastaje uslijed viška jednog k romosoma ( ili dijela kromosoma ) u jezgri svake stanice tijela - kromosoma 21 . Umjesto 2 kromosoma 21, osobe s DS imaju 3 kromosoma 21. Kako/ kada dolazi do DS?. Downov sindrom uzrokuje - PowerPoint PPT Presentation

Citation preview

Page 1: DOWN SINDROM
Page 2: DOWN SINDROM

Down sindrom je kromosomski poremećaj

koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma (ili dijela kromosoma) u jezgri svake stanice tijela- kromosoma 21.

Umjesto 2 kromosoma 21, osobe s DS imaju 3 kromosoma 21.

Page 3: DOWN SINDROM

Kako/ kada dolazi do DS?

Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične

diobe spolnih stanica, odnosno nerazdvajanje jednog para kromosoma tijekom mejoze, tako da se u jednoj stanici (jajnoj ili spermiju) nađu 23 kromosoma + 1 kromosomu u suvišku, tj. haploidni broj kromosoma je poremećen, nije više 23 već 24; svi kromosomi osim 21. su u tom setu jedinstveni, a kromosom numeriran brojem 21 ostao je u paru.

Kada ovakvu spolnu stanicu oplodi spolna stanica s normalnim brojem (23) kromosoma, nastati će oplođena jajna stanica s 47 kromosoma: 22 para + 21. kromosom trostruko (DS= trisomija 21)

STANDARDNI ILI KLASIČNI OBLIK

Page 4: DOWN SINDROM

Citogenetički oblici

Standardni: 95% slučajeva DS Mozaik: 1-2% slučajeva

Isokromosom Robertsonova translokacija: 3-4% slučajeva

Page 5: DOWN SINDROM

Osim klasične trisomije 21, postoje i pacijenti s Downovim sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma= mozaicizam.

Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i "zakvači" za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost tek dijela potrostručenog kromosoma 21uzrokuje pojavu simptoma Downovog sindroma. To je translokacija (tzv. Robertsonova) ili premještaj.

Page 6: DOWN SINDROM
Page 7: DOWN SINDROM

Najčešći uzrok slabijeg intelektualnog funkcioniranja

Incidencija 1/ 700 novorođenčadi Rođenje djeteta s DS češće je kod majki

starijih od 35 (37) godina

Page 8: DOWN SINDROM

Značajke fenotipa

Karakteristični izgled glave i lica Kognitivno oštećenje Smetnje ponašanja

Page 9: DOWN SINDROM

Značajke fenotipa

Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića

Kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva

Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv "mongoloidizam")

Okruglo lice izravnanog profila

Page 10: DOWN SINDROM

Problemi s hranjenjem, s kožom Problemi s jezikom Problemi s imunitetom Kongenitalne malformacije: srca, probavnog

sustava, dišnog

Page 11: DOWN SINDROM

U prvim danima života djeca su sklona asfiktičnim napadajima

U prvim mjesecima su pospana, malo se zanimaju za okolinu, malo plaču

U idućim mjesecima sporo prelaze uobičajene etape psihomotornog razvoja.

Nakon 2-3 godine postaju živahni i agilni

Page 12: DOWN SINDROM

Nikakav lijek ne može izmijeniti poremećaje koji zadiru u strukturu staničnih jezgara.

Jedina indicirana terapija je brižljiva edukacija koja odgovara sposobnosti osobe s DS-om.

Odgojno – obrazovni tretman osoba s DS- om tradicionalno se provodi u institucionalnim oblicima zbrinjavanja, ali ovakav način skrbi ima nedostataka.

Page 13: DOWN SINDROM

U naprednom svijetu postoji tendencija stručno utemeljena u smislu izbjegavanja smještaja u ustanovu s nekoliko modela: “foster family”, “support independent living”, inkluzija!

Page 14: DOWN SINDROM

Prava osoba s DS, odnosno roditelja, u RH

Uputnice za sve preglede Nadoknda putnih troškova Rehabilitacija- fizikalna terapija, logoped, defektolog, kineziterapeut Ortopedska pomagala (cipele ili ulošci za cipele) Pelene nakon 3. godine Osobna invalidnina Dječji doplatak za dijete s oštećenjem zdravlja ili s težim oštećenjem

zdravlja Doplatak za pomoć i njegu Skrb izvan vlastite obitelji Savjetovanje Pomaganje u prevladavanju posebnih teškoća Jednokratna novčana pomoć Osposobljavanje za samostalan život i rad Uvećana porezna olakšica Dopust do 7. godine djetetova života Rad s polovicom punog radnog vremena do 7. godine života uz punu plaću,

gdje polovicu plaće isplaćje poslodavac, a polovicu centar za socijalnu skrb(i nakon 7. godine života)

Status roditelja, njegovatelja za djecu s velikim teškoćama

Page 15: DOWN SINDROM

Rana intervencija je pažljivo planirano i individualno usmjereno učenje u vrlo ranom razdoblju djetetova života, odmah nakon što su utvrđene određene teškoće kod djeteta i/ili je postavljena dijagnoza

Page 16: DOWN SINDROM

Sva djeca uče, ali djeca s DS-om uče sporije i zato im treba više puta ponoviti određenu stimulaciju

Djeca s DS-om se moraju učiti iste spretnosti i vještine kao sva druga djeca

Učenje treba početi onog trenutka kad se utvrdi teškoća

Roditelji su najvažniji učitelji svog djteta Svako dijete je drugačije i svaka obitelj

je drugačija

Page 17: DOWN SINDROM

Uspješan program poštuje potrebe djeteta i okoline

Pažljiv odabrani postupci ocjenjivanja i podučavanja potiču bolje učenje

Slijedimo razvoj i dosljedno poštujemo sekvence normalnog razvoja

Razvijamo djetetove mogućnosti i spriječavamo dodatne teškoće

Stvaramo pozitivan odnos između djeteta i roditelja te ostalih članova obitelji

Page 18: DOWN SINDROM

Dobra rana intervencija trebala bi: Uključivati kvalificiranog i

specijaliziranog stručnjaka Biti strogo individualizirana i

prilagođena potrebama djeteta Upotrebljavati najbolje vježbe i metode

čija uspješnost je provjerena i kod druge djece

Uključivati i educirati cijelokupnu obitelj

Page 19: DOWN SINDROM

http://www.plivazdravlje.hr/?section=arhiva&cat=t&acat=t&show=1&id=8490

http://www.medicina.hr/clanci/downov%20sindrom.htm

http://www.udruga-oko.hr/index.php?item=articles&article_id=19

www.birthinternational.com Mr.sc.Dinka Vuković, dipl.ing.,Irena Tomić-

Vrbić, dr.med., Silvija Pucko, prof.defektolog, Anita Marciuš, prof.logoped; Down sindrom- vodič za roditelje i stručnjake; Hrvatska zajednica za Down sindrom