El síndrome de Klinefelter

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  • 8/8/2019 El sndrome de Klinefelter

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    El sndrome de Klinefelter

    Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los

    cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los

    progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

    Sndrome de Turner

    El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedadgentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son

    mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les faltaparte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la

    falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo

    Sndrome de Down

    El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de unacopia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales

    (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso

    mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa

    ms frecuente de discapacidad psquica congnita[1]

    y debe su nombre a John

    LangdonHaydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866,aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven

    investigador llamado JrmeLejeune descubri que el sndrome es una alteracin en elmencionado par de cromosomas.

    La enfermedad de Alzheimer

    La enfermedad de Alzheimer (EA), tambin denominada mal de Alzheimer, o demenciasenil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhimer es una enfermedadneurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos

    conductuales. Se caracteriza en su forma tpica por una prdida progresiva de la

    memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las clulas nerviosas (neuronas)

    mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una

    duracin media aproximada despus del diagnstico de 10 aos aunque esto puede

    variar en proporcin directa con la severidad de la enfermedad al momento del

    diagnstico

    La fenilcetonuria

    La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es un error congnito del metabolismo

    causado por la carencia de la enzimafenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la

    incapacidad de metabolizar el aminocidotirosina a partir de fenilalanina en el hgado.

    Es una enfermedad gentica con un patrn de herencia recesivo. Es un tipo de

    hiperfenilalaninemia.