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8/8/2019 El sndrome de Klinefelter
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El sndrome de Klinefelter
Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los
cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Sndrome de Turner
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedadgentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son
mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les faltaparte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la
falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo
Sndrome de Down
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de unacopia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales
(trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso
mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa
ms frecuente de discapacidad psquica congnita[1]
y debe su nombre a John
LangdonHaydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866,aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven
investigador llamado JrmeLejeune descubri que el sndrome es una alteracin en elmencionado par de cromosomas.
La enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA), tambin denominada mal de Alzheimer, o demenciasenil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhimer es una enfermedadneurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos
conductuales. Se caracteriza en su forma tpica por una prdida progresiva de la
memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las clulas nerviosas (neuronas)
mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una
duracin media aproximada despus del diagnstico de 10 aos aunque esto puede
variar en proporcin directa con la severidad de la enfermedad al momento del
diagnstico
La fenilcetonuria
La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es un error congnito del metabolismo
causado por la carencia de la enzimafenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la
incapacidad de metabolizar el aminocidotirosina a partir de fenilalanina en el hgado.
Es una enfermedad gentica con un patrn de herencia recesivo. Es un tipo de
hiperfenilalaninemia.