KELLY CAROLINA PERTUZ TORRESIV SEMESTRE DE MEDICINA

GRUPO: B

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

Enfermedad de Niemann-Pick

Es una

esfingolipidosis, caracterizada por la acumulación de esfingomielina en los lisosomas, como consecuencia de un déficit de esfingomielinasa acida.

Clasificación

Existen cuatro formas de la enfermedad tipos A, B, C y D.

Los tipos A y B se denominan tipo I (judíos asquenazí ).

Mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II.

Etiología

Heredada autosómica recesiva:

Tipo I: por mutaciones en el gen esfingomielina fosfodiesterasa-1 o SMPD1.

Tipo II: por mutaciones de los genes NPC1 y/o NPC2.

Manifestaciones Clínicas

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden manifestarse durante la lactancia, niñez o la adolescencia, según el tipo de enfermedad. Los síntomas varían. No todos los pacientes desarrollan cada síntoma.

Normalmente, los síntomas empeoran con el tiempo.

Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida. Pueden incluir:

Ictericia.HepatoesplenomegaliaRetraso mental.Pérdida de las habilidades

motoras.Dificultad para tragar y

para alimentarse.Problemas visualesDisnea.Infecciones respiratorias

frecuentes.

Insuficiencia en el crecimiento

ConvulsionesMovimientos

espásticos (más tarde en la enfermedad)

Músculos rígidos (más tarde en la enfermedad)

hipotonía arreflexia

Tipo A

Los síntomas comienzan durante la adolescencia. Pueden incluir:

Ictericia.Hepatoesplenomegalia.Nódulos linfáticos

agrandados.Osteoporosis o huesos

quebradizos.Disnea.Infecciones

respiratorias frecuentes

Tipo B

Los síntomas pueden comenzar en la infancia, niñez o adolescencia. Pueden incluir:

Coloración amarillenta de la piel y ojos

Manera de caminar inestable Dificultad para caminar Dificultad para tragar Incapacidad para mirar

hacia arriba o hacia abajo Pérdida de la visión Pérdida de la audición Arrastrar las palabras al

hablar

Arrastrar las palabras al hablar

Hígado y bazo agrandados

Pérdida de las habilidades motoras

Dificultad para tragar Problemas de aprendizajePérdida repentina de tono

muscularTemblorConvulsiones Psicosis o demencia

Tipos C y D

Diagnostico

Para todos los tipos:ClínicaConteo completo de

glóbulos y plaquetas.Actividad EnzimáticaMolecularesPara el tipo C: Biopsia de piel

Otros exámenes podrían comprender:

Biopsia del hígado(por lo general no es necesaria)

Examen ocular con lámpara de hendidura.

Tratamiento

No existe un tratamiento.

Paliativo

Bibliografía

Salinas Velasco E. Revisión de tema y presentación de caso Enfermedad de Niemann-Pick: A propósito de un caso. Rev. Ped. Elec. 2009, Vol 6, N° 2. ISSN 0718-0918. Consultado en: http://www.revistapediatria.cl/vol6num2/pdf/6_ENFERMEDAD_NIEMANN.pdf