Epidemiologia bolilor genetice

  • View
    24

  • Download
    5

Embed Size (px)

Transcript

Se ocup epidemiologie clasice cu modelele patologice i factorii asociai cu legtura de cauzalitate de boli cu obiectivu

Epidemiologia bolilor genetice Marinu Cristian

I. Introducere

Scurt istoric Epidemiologia , specialitatea individualizata din arhitectonica pluristructurala a stiintelor medicale, este tot mia mult solicitata astazi de specialistii din diverse ramuri de activiatate medicala si nemedicala, care o folosesc sub aspect metodologic si lucrativ, in definirea si rezolvarea practica a diverselor manifestari morbide de masa.

Radacinile epidemiologiei sunt infipte in solul rodnic al istorieie cu mai bine de doua milenii in urma, primele elemente de epidemiologie gasindu-se in Biblie si in scrierile lei Hipocrat, care afirma in aforisme ca aparitia imbolnavirilor este infuentata de factori apartianad mediului de viata al colectivitatiilor umane. In lucrarea Despre aer, apa si locuri, Hipocat arata ca mediul natural influenteaza constitutia, temperamentul si comportarea oamenilor sanatosi sau a bolnavilor.Dupa Hipocrat , ceea ce este valabil si azi, receptivitatea sau nereceptivitatea la boli este dependenta de particularitatile de mediului geografic, altitudine, relief, calitatea apei, anotimp s.a. Factorii derivand din mediul inconjurator erau considerati cauze ale echilibrului (starii de sanatate,eucraziei) sau dezechilibrului (starii de boala , discraziei).Dupa Hipocrat, ca si dupa toti cei care l-au urmat preventia bolilor se realizeaza prin cunoasterea si neutralizarea actiunii factoriilor discraziei, inclusiv cei mosteniti (ereditari).Hipocrate includea in masurile preventionale sanogene (ca si azi de fapt), nutritia echilibrata, apa salubra, calitatea aerului, solului, interventia unor factori geografici, sezonieri etc. In evul mediu , medicina a apelat la invataturile lui Hipocrat, Galen si Aristotel, fara a aduce noi contributii.Raspandirea covarsitoare a conceptiilor relogioase despre lume au pus in umbra sau au altarat abservatiile corecte asupra bolilor castigate anterior.Europa a fost bantuita de cele mai extinse si grave boli infectioase epidemice.

In dezvoltatea medicii in general, si a medicinei preventive in special, un aport deosebit l-a adus medicina araba dominanta de conceptii preventionale prtintre care un loc in frunte il ocupau normele de igiena individuala si colectiva prin contrast cu decaderea medicinii preventive in Europa medievala. In perioada Renasterii, medicina cunoaste o dezvoltare rapida, ca urmare a beneficiilor revolutiei tehnice si industriale, iar preocuparile pentru medicina preventiva de epidemiologie si igiena a vietii se dezvolta intrun ritm sustinut.Renastera o data cu eliberarea gandirii umane din misticismul si scolastica Evului Mediu, a permis si un avant in cunoasterea corecta a bolilor.S-ar adus argumente pentru existenta agentiilor parazitari (Fr. Redi), a fost explorat corpul uman (Vesalius, Morgagni). Marele filozof francez Rene Descartes a promovat ideea experimentului , iar conceptiile despre unitatea organismului, despre sanatate si boala au influentat puternic gandirea timpului. In secolul al XVIII-lea, se contureaza medicina stiintifica moderna. Epidemiologia trece de la observarea si descrierea fenomenelor la preocpari de analiza cauzala, verificate prin experiment (se contureaza o stiinta multidisciplinara).In acest scol omenirea a fost confruntata cu numerease boli epidemice, intre care cea mai grava era variola.Pornind de la ideea variolizarii intranazale, practicate de chinezii antici, numerosi medici europeni variolizeaza inoculand inradermic , laomul sanatos, cintinutul pustulei variolice. La 14 mai 1794 este practicata, pentru prima data, variolizarea stiintifica de catre medicul englez Edward Jenner (la noi a devenit obligatorie in 1931). Daca epidemiologia si igiena is au originea in antichitate, microbiologia apare in secolul al XIX-lea si aduce o contributie hotaratoare in prevenirea si terapia bolilor transmisibile.Acest secol a adus marele avant stintific si tehnic care a permis (mia ales prin perfectionarea microscopului) aprofundarea studiilor de morfopatologie (Virchow, Rokitanski) si descoperirea agentiilor baterieni infectiosi (Pasteur, Koch, Babes etc). Cimistul francez Luis Pasteur (1822-1895) este parintele microbiologiei moderne si , prin aceasta, al epidemiologiei speciale a unor boli transmisibile, ca antrax, rabie, febrele puerperale cauzate de streptococ, infectii cu stafilococ etc.Dupa Jenner, Pasteur este cel care elaboreaza de pe pozitii moderne tehnologia prepararii unor vaccinuri. Astfel ca, la 6 iulie 1885, Pasteur vaccineazas antirabic un copil, cu succes. Se deschide astfel drumul triumfal al imunopreventiei practice. Pasteur devine al II-lea vaccinolog, descoperitor si practician din existenta omenirii si el propune introducerea notiunii de vaccin si vaccinare, care este aprobata de Academia de Stiinte din Franta. Preventia unor boli transmisibiel castiga enorm prin descoperirea in 1929, de catre Fleming, a activitatii antimicrobiene a mucegaiului Penicillium si prin reusita purificarii penicilinei, in 1940, de catre Flory si Chain.

Epidemiologia moderna recunoaste un moment fundamental in dezvoltarea sa, reprezentat de studiile lui Doll si Hill din anii 50 privind corelatia dintre fumatul de tigarete si cancerul pulmonar. Ele au marcat si inceputurile epidemiologiei bolilor cronice. S-a realizat un studiu in randul unor medici din Marea Britanie, observandu-se ca rata mortalitatii pentru cancerul pulmonar in randul acestora creste odata cu numarul de tigareta fumate pe zi (relatie doza-raspuns si in acest caz este liniara).Astfel rata mortalitatii prin cancerul pulmonar in randul mediciilor nefumatori a fost de 0,1 la 1000 de medici.Daca se fumeaza 10 tigari/zi rata creste la aproximativ 0,8 iar daca fumeaza 20 de tigari/zi creste la 1,5 si asa mai departe. In conditiile actuale complexe din domeniul sanatatii publice, epidemiologia nu-si poate atinge obiectivele sale decat prin actiuni de cooperare multidisciplinara, folosindu-se de cunostintele si metodele microbiologiei, biostatisticii, igienei, ecologiei, geneticii, sociologiei, stiintelor economice, psihologiei, demografiei, matematicii etc.

Epidemiologia.Definitia si obiectul de studiu Denumirea lansata in antichitate si pastrata de-alungul veacurilor semnifica etimologic: epi=peste/deasupra ; demos=popor/populatie ; logos=stiinta.

O definitie extrem de concisa este : Studiul bolii ca fenomen de masa (M. Greenwood, 1934) sau Studiul raspandirii bolilor in colectivitatile omenesti (Pemberton, 1962) sau Studiul distributiei si determinantilor prevalentei bolilor la om (M. Mahon, 1960).O definitie mai cuprinzatoare folosita in prezent este cea al lui Last, din 1988 is anume : epidemiologia este stiinta medicala care se ocupa cu studiul distributiei si determinantiilor starilor sau evenimentelor legate de sanatate in anumite populatii, cu aplicarea rezultatelor acestui studiu in controlul problemelor de sanatate. Unitatea de studiu in epidemiologie este populatia.Termenul de populatie se poate defini fien in termeni geograficim fie in alti termeni (de exemplu grup de bolnavi spitalizati, muncitorii dintr-o fabrica). Prin populatie se pot desemna toti locuitorii unei anumite regiuni geografice. Forma cea mai comuna de populatie utilizata in epidemiologie este cea dintr-o anumita regiune la un moment dat, Notiunea de populatie se poate referi la orice grup de persoane care au cel putin o caracteristica prezenta la toti membrii grupului. Pentru ca structura populatiei intre diferite regiuni geografice si in diferite perioade de timp , analizele epidemiologice trebuie sa tina cont de aceste aspecte.

Epidemiologia este interesata de numarul subiectilor care prezinta a stare patologica sau biologica intr-o colectivitate. Dar ea nu se opreste aici ; ea cauta sa descopere toti factorii care au determinat starea respectiva, urmareste in timp starea respectiva si cauta sa dezvaluie implicatiile sociale, politice, economice, culturale, biologice, ecologice ale fenomenului. Ea supravegheaza prevalente ale unor astfel de stari si incearca sa elaboreze prognoze care sa orienteze actiuni complexe care sa previna riscuile patogene de a se repeta si sa previna consecintele negative in viitor.

Facand apel la variate metode de investigatie, epidemiologia cerceteaza si colectivitati omenesti aparent sanatoase pentru a gasi boli latnente sau predispozitii la boli sau chiar si numai modificari biologice care pun semne de intrebare, la care nu li se descopera un sens precis, iar o predispozitie spre patologie nu este exclusa. Sunt studiate si particularitatiile biologice: ferilitatea, longevitatea, batranetea.In esenta, deci, epidemiologia identifica si studiaza factori de risc pentru sanatatea poplatiei, factori reali sau ipotetici, urmarind in permanenta promovarea sanatatii (sanogeneza). Asadar scopul principal al epidemiologiei fiind tocmai de a preveni epidemiiloe. Tot asa cum meteorologia nu este limitata la studiul furtunilor, iar astronomia la studiul eclipselor de soare (M. Mahon)Tocmai asa si pompierii definiti adeseori ca oameni care sting incendiile, preocuparea lor principala este de a le preveni; incediul este fenomenul epatant, spectaculos pentru public, dar care ese de fapt doar consecinta unei ineficacitati preventive.Tot asa este epidemia semnul ca prevenirea calamitatii nu s-a facut sau nu s-a putu face. Scopuril