Epidemiologia bolilor genetice

  • Published on
    18-Jun-2015

  • View
    1.896

  • Download
    4

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Un scurt eseu, nu prea reusit.

Transcript

<p>Epidemiologia bolilor geneticeMarinu Cristian</p> <p>I. Introducere Scurt istoricEpidemiologia , specialitatea individualizata din arhitectonica pluristructurala a stiintelor medicale, este tot mia mult solicitata astazi de specialistii din diverse ramuri de activiatate medicala si nemedicala, care o folosesc sub aspect metodologic si lucrativ, in definirea si rezolvarea practica a diverselor manifestari morbide de masa. Radacinile epidemiologiei sunt infipte in solul rodnic al istorieie cu mai bine de doua milenii in urma, primele elemente de epidemiologie gasindu-se in Biblie si in scrierile lei Hipocrat, care afirma in aforisme ca aparitia imbolnavirilor este infuentata de factori apartianad mediului de viata al colectivitatiilor umane. In lucrarea Despre aer, apa si locuri, Hipocat arata ca mediul natural influenteaza constitutia, temperamentul si comportarea oamenilor sanatosi sau a bolnavilor.Dupa Hipocrat , ceea ce este valabil si azi, receptivitatea sau nereceptivitatea la boli este dependenta de particularitatile de mediului geografic, altitudine, relief, calitatea apei, anotimp s.a. Factorii derivand din mediul inconjurator erau considerati cauze ale echilibrului (starii de sanatate,eucraziei) sau dezechilibrului (starii de boala , discraziei).Dupa Hipocrat, ca si dupa toti cei care l-au urmat preventia bolilor se realizeaza prin cunoasterea si neutralizarea actiunii factoriilor discraziei, inclusiv cei mosteniti (ereditari).Hipocrate includea in masurile preventionale sanogene (ca si azi de fapt), nutritia echilibrata, apa salubra, calitatea aerului, solului, interventia unor factori geografici, sezonieri etc. In evul mediu , medicina a apelat la invataturile lui Hipocrat, Galen si Aristotel, fara a aduce noi contributii.Raspandirea covarsitoare a conceptiilor relogioase despre lume au pus in umbra sau au altarat abservatiile corecte asupra bolilor castigate anterior.Europa a fost bantuita de cele mai extinse si grave boli infectioase epidemice. In dezvoltatea medicii in general, si a medicinei preventive in special, un aport deosebit l-a adus medicina araba dominanta de conceptii preventionale prtintre care un loc in frunte il ocupau normele de igiena individuala si colectiva prin contrast cu decaderea medicinii preventive in Europa medievala. In perioada Renasterii, medicina cunoaste o dezvoltare rapida, ca urmare a beneficiilor revolutiei tehnice si industriale, iar preocuparile pentru medicina preventiva de epidemiologie si igiena a vietii se dezvolta intrun ritm sustinut.Renastera o data cu eliberarea gandirii umane din misticismul si scolastica Evului Mediu, a permis si un avant in cunoasterea corecta a bolilor.S-ar adus argumente pentru existenta agentiilor parazitari (Fr. Redi), a fost explorat corpul uman (Vesalius, Morgagni). Marele filozof francez Rene Descartes a promovat ideea experimentului , iar conceptiile despre unitatea organismului, despre sanatate si boala au influentat puternic gandirea timpului. In secolul al XVIII-lea, se contureaza medicina stiintifica moderna. Epidemiologia trece de la observarea si descrierea fenomenelor la preocpari de analiza cauzala, verificate prin experiment (se contureaza o stiinta multidisciplinara).In acest scol omenirea a fost confruntata cu numerease boli epidemice, intre care cea mai grava era variola.Pornind de la ideea variolizarii intranazale, practicate de chinezii antici, numerosi medici europeni variolizeaza inoculand inradermic , laomul sanatos, cintinutul pustulei variolice. La 14 mai 1794 este practicata, pentru prima data, variolizarea stiintifica de catre medicul englez Edward Jenner (la noi a devenit obligatorie in 1931). Daca epidemiologia si igiena is au originea in antichitate, microbiologia apare in secolul al XIX-lea si aduce o contributie hotaratoare in prevenirea si terapia bolilor transmisibile.Acest secol a adus marele avant stintific si tehnic care a permis (mia ales prin perfectionarea microscopului) aprofundarea studiilor de morfopatologie (Virchow, Rokitanski) si descoperirea agentiilor baterieni infectiosi (Pasteur, Koch, Babes etc).</p> <p>Cimistul francez Luis Pasteur (1822-1895) este parintele microbiologiei moderne si , prin aceasta, al epidemiologiei speciale a unor boli transmisibile, ca antrax, rabie, febrele puerperale cauzate de streptococ, infectii cu stafilococ etc.Dupa Jenner, Pasteur este cel care elaboreaza de pe pozitii moderne tehnologia prepararii unor vaccinuri. Astfel ca, la 6 iulie 1885, Pasteur vaccineazas antirabic un copil, cu succes. Se deschide astfel drumul triumfal al imunopreventiei practice. Pasteur devine al II-lea vaccinolog, descoperitor si practician din existenta omenirii si el propune introducerea notiunii de vaccin si vaccinare, care este aprobata de Academia de Stiinte din Franta. Preventia unor boli transmisibiel castiga enorm prin descoperirea in 1929, de catre Fleming, a activitatii antimicrobiene a mucegaiului Penicillium si prin reusita purificarii penicilinei, in 1940, de catre Flory si Chain. Epidemiologia moderna recunoaste un moment fundamental in dezvoltarea sa, reprezentat de studiile lui Doll si Hill din anii 50 privind corelatia dintre fumatul de tigarete si cancerul pulmonar. Ele au marcat si inceputurile epidemiologiei bolilor cronice. S-a realizat un studiu in randul unor medici din Marea Britanie, observandu-se ca rata mortalitatii pentru cancerul pulmonar in randul acestora creste odata cu numarul de tigareta fumate pe zi (relatie doza-raspuns si in acest caz este liniara).Astfel rata mortalitatii prin cancerul pulmonar in randul mediciilor nefumatori a fost de 0,1 la 1000 de medici.Daca se fumeaza 10 tigari/zi rata creste la aproximativ 0,8 iar daca fumeaza 20 de tigari/zi creste la 1,5 si asa mai departe. In conditiile actuale complexe din domeniul sanatatii publice, epidemiologia nu-si poate atinge obiectivele sale decat prin actiuni de cooperare multidisciplinara, folosindu-se de cunostintele si metodele microbiologiei, biostatisticii, igienei, ecologiei, geneticii, sociologiei, stiintelor economice, psihologiei, demografiei, matematicii etc.</p> <p>Epidemiologia.Definitia si obiectul de studiuDenumirea lansata in antichitate si pastrata de-alungul veacurilor semnifica etimologic: epi=peste/deasupra ; demos=popor/populatie ; logos=stiinta. O definitie extrem de concisa este : Studiul bolii ca fenomen de masa (M. Greenwood, 1934) sau Studiul raspandirii bolilor in colectivitatile omenesti (Pemberton, 1962) sau Studiul distributiei si determinantilor prevalentei bolilor la om (M. Mahon, 1960).O definitie mai cuprinzatoare folosita in prezent este cea al lui Last, din 1988 is anume : epidemiologia este stiinta medicala care se ocupa cu studiul distributiei si determinantiilor starilor sau evenimentelor legate de sanatate in anumite populatii, cu aplicarea rezultatelor acestui studiu in controlul problemelor de sanatate. Unitatea de studiu in epidemiologie este populatia.Termenul de populatie se poate defini fien in termeni geograficim fie in alti termeni (de exemplu grup de bolnavi spitalizati, muncitorii dintro fabrica). Prin populatie se pot desemna toti locuitorii unei anumite regiuni geografice. Forma cea mai comuna de populatie utilizata in epidemiologie este cea dintr-o anumita regiune la un moment dat, Notiunea de populatie se poate referi la orice grup de persoane care au cel putin o caracteristica prezenta la toti membrii grupului. Pentru ca structura populatiei intre diferite regiuni geografice si in diferite perioade de timp , analizele epidemiologice trebuie sa tina cont de aceste aspecte. Epidemiologia este interesata de numarul subiectilor care prezinta a stare patologica sau biologica intr-o colectivitate. Dar ea nu se opreste aici ; ea cauta sa descopere toti factorii care au determinat starea respectiva, urmareste in timp starea respectiva si cauta sa dezvaluie implicatiile sociale, politice, economice, culturale, biologice, ecologice ale fenomenului. Ea supravegheaza prevalente ale unor astfel de stari si incearca sa elaboreze prognoze care sa orienteze actiuni complexe care sa previna riscuile patogene de a se repeta si sa previna consecintele negative in viitor. Facand apel la variate metode de investigatie, epidemiologia cerceteaza si colectivitati omenesti aparent sanatoase pentru a gasi boli latnente sau predispozitii la boli sau chiar si numai modificari biologice care pun semne de intrebare, la care nu li se descopera un sens precis, iar o predispozitie spre patologie nu este exclusa. Sunt studiate si particularitatiile biologice: ferilitatea, longevitatea, batranetea.In esenta, deci, epidemiologia identifica si studiaza factori de risc pentru sanatatea poplatiei, factori reali sau ipotetici, urmarind in permanenta promovarea sanatatii (sanogeneza). Asadar scopul principal al epidemiologiei fiind tocmai de a preveni epidemiiloe. Tot asa cum meteorologia nu este limitata la studiul furtunilor, iar astronomia la studiul eclipselor de soare (M. Mahon)Tocmai asa si pompierii</p> <p>definiti adeseori ca oameni care sting incendiile, preocuparea lor principala este de a le preveni; incediul este fenomenul epatant, spectaculos pentru public, dar care ese de fapt doar consecinta unei ineficacitati preventive.Tot asa este epidemia semnul ca prevenirea calamitatii nu s-a facut sau nu s-a putu face. Scopurile epidmiologiei fundamentale pot fi rezumate astfel : a. Explicarea principiilor cauzale ale inbolnavirilor, cu accent pe factorii de mediu variabili. b. Stimularea aplicarii epidemiologiei in prevenirea bolilor si in promovarea starii de sanatate ata a populatiei, cat si a mediului. c. Pregatirea specialistilor din profesii conexe cu cea medicala pentru a cunoaste cat mai multe aspecte ale starii de sanatate si pentru a asigura utilizarea optima a resurselor existente in vederea asigurarii starii de sanatate. d. Aplicarea conceptelor de epidemiologie clinica e. Stimularea interesului asupra epidemiologiei.</p> <p>Metodele epidemiologieiIn cercetarea lumii omenirea a observat de mult ca descifrarea fenomenelor bazate numai pe observatii nu da decat o cunoatere limitate, superficiala, fiind necesare in plus anumite cai, anumite moduri de abordare, indrumate teoretic. Metoda s-a nascut astfel si este calea de cercetare, sistemul de reguli si principii pentru a avea acces la cunoasterea realitatii si la transformare. Metodele epidemiologiei moderne sunt bazate pe conceptiile noi ale etiopatogieniei pluricauzale, ale complexitatii si interactiunii facturilor cauzali si ale unitatii omului cu mediul sau natural si social iar metodologia sa este fundamentata de teoria procesului epidemiologic si cunoasterea legilor care guverneaza aparitia si raspandirea bolilor ce afecteaza masa populatiei. In mod obisnuit se folosesc urmatoarele metode epidemiologice: Anamneza Observatia Experimentul Statistica Ancheta epidemiologica Laboratorul Modelarea Compararea Supravegherea epidemiologica Deductia si prognoza Educatia pentru sanatate 1.Metoda anamnezei Are un rol hotarator in acumularea de date cu privire la factorii ce se intrunesc, la un moment dat, si declanseaza procesul epidemiologic, asupra modului cum evoluaza acesta si care este eficienta masurilor de combatere aplicate. De aceea, convorbirea cu bolnavul si anturajul acestuia se considera a fi cea mai importanta sursa de informatii necesare caracterizarii si evaluarii unui fenomen epidemiologic semnalat intr-o colectivitate umana. 2.Metoda observatiei A fost cea dintai care a furnizat date despre prezenta unor stari morbide cu extindere populationala si de asemenea a stat la baza primelor conceptii despre existenta unor cauze obiective ale aparitiei extinderii si stingerii unui proces epidemiologic in populatie.Studiile observationale sunt in particular specifice epidemiologiei , iar atunci cand urmaresc verificarea unor ipoteze sunt obisnuit analitice si permit descifrarea unor relatii intr-o anumita boala si factorii cauzali posibili. 3.Metoda experimantului S-a dezvoltat odata cu descoperirile din domeniul microbiologiei carora li s-a adaugat cele parazitologice, entomologice, epizootologice.Cu ajutorul experimentului epidemiologic se poate stabili cu certitudine eficienta in actiunin de masa, a vaccinurilor, serurilor profilactice, imunoglobulinelor, insecticidelor, raticidelor, chimioprofilacticelor etc. 4.Metoda statistica</p> <p>A fost aplicata in studiile de epidemiologie incepnad cu ultimul deceniu al secolului al XVIII-lea permitand elaborarea unor conceptii noi asupra structurii si formelor de manifestare a procesului epidemiologic.Largindu-se treptat sfera de utilizare a acestei metode s-a conturat statistica epidemiologica care, prin operatiuni descriptive si analitice, retrospective si prospective ajuta la sintetizarea si interpretarea datelor privind bolile transmisibile si netransmisibile care evoluaza in colectivitati uname oferind astfel o metodologie utila studiului distributieie bolilor si a factorilor de risc. 5.Ancheta epidemiologica Ancheta epidemiologica este metoda prin care se aprofundeaza cunoasterea fenomenelor patologice sau biologice raspandite intr-o colectivitate prin cercetarea fiecarei unitati statistice sau element component al fenomenului epidemiologic. Ea este un comportament de baza al epidemiologiei analitice urmarind dezvoltatea cauzelor si conditiilor care au dus la aparitia fenomenului epidemiologic. 6.Laboratorul Metodele moderne de laborator sunt numeroase, au atins performante nebanuite si se perfectioneaza rapid.Dozarile cu izotop, rezonanta magnetica nucleara (RMN) etc., au dus sensibilitatea detectarii pana dincolo de nanograme. Testele imunoenzimatice (EIA, RIA), reactia lanturilor de polimeraza (PCR) au marit posibilitatile de diagnostic in patologia infectioasa. Chimia acizilor nucleici descopera tot mai mult bazele moleculare ale geneticii si vin in ajutorul bolilor ereditare si a cancerului. 7.Modelarea In afara de modelarea neuronului, in medicina, modelarea a servit de ghid pentru construirea de agregate sau piese de mare interes (inima artificiala, rinichi artificiali, implant de articulatii, de clistalin ocular etc.). In epidemiologie s-au incercat mai multe feluri de modelari.S-a simtit nevoia lor cu cat modalitatiile de experiment in colectivitatiile omenesti sunt foarte limitate. Modele de epizootologie experimentala nu au dat rezultate satisfacatoare, decat pentru segente din procesul epidemiologic.Asa a fost in cazul modelarii de ploaie bacilifera prin picaturile lui Flugge. S-au mai incerct modele matematice pentru mecanismele de control ale sistemului nervos si endocrin, mecanisme de transport la nivel celular, dinamica genetica a populatiei. 8.Metoda comparativ-istorica Ne premite sa cunoastem istoria naturala a fiecarei boli, privita ca un proces complex, cu particularitati spatiale si temporale, cu schimbari ce survin in configuratia procesului epidemiologic si a manifestariloe clinice.Cunostintele referitoare la istoria unei maladi, comparate cu cele ce...</p>