Ereditatea, curs asistenti medicali

  • View
    55

  • Download
    11

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Genetica umană Genetica medicală 1. INDIVIDUALITATEA GENETICĂ2. INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ3. Individualitatea bio-psiho-socialăFACTORI CAUZALI AI BOLILOR GENETICEMutatiileSindrom DownTalasemiaHemofiliaPolidactiliaXeroderma pigmentaraSindrom Prader Willi

Text of Ereditatea, curs asistenti medicali

  • Ereditatea

  • Bolile ereditare pot fi prevenite

  • Ce motenim, de fapt, de la prini?

    Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin intermediul materialului genetic al prinilor i tot prin intermediul lui le vom transmite, la rndul nostru, urmailor. Fiecare dintre noi poart 46 de cromozomi, 23 motenii de la mam i 23 de la tat, care conin informaii genetice precum nuana pielii, culoarea prului, forma nasului, grupa de snge, precum i alte particulariti biochimice i morfologice care ne deosebesc.

  • Ce trebuie s tii desprea testarea genetic

    Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care i influeneaz att starea de sntate proprie, ct i pe cea a copiilor si. Totui, studiile arat c ADN-ul poate fi modificat de o multitudine de factori asupra crora putem interveni sau nu. Analizele genetice te ajut s afli din timp ce predispoziie genetic ai pentru a face unele boli ereditare.

  • Ereditatea este proprietatea unui individ de a transmite la urmai caracterele sale personale precum i cele ale speciei creia i aparine. Acest proces realizeaz similitudinea biologic dintre prini i descendeni. Prinii nu transmit ns la copii caractere ci informaiile (coninute n genele din gamei) necesare pentru realizarea caracterelor. n acest context, ereditatea este un proces informaional care presupune stocarea, expresia i transmiterea informaiei ereditare, pentru realizarea caracterelor unui individ. Ereditatea este deci o funcie, esenial pentru via.

  • GENETICA UMAN - DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I MEDICO-SOCIAL Genetica uman studiaz ereditatea i variabilitatea fiinelor umane. Ea este o tiin fundamental i aplicativ, care are un rol major n teoria i practica medical.

  • a). Genetica uman este o disciplin fundamental deoarece studiaz structurile, mecanismele i legile de baz ale stocrii, transmiterii i expresiei informaiei ereditare pentru formarea, dezvoltarea i funcionarea organismului uman. Genetica uman are un rol important pentru baza conceptual a medicinii deoarece ofer o nou perspectiv medicinii moderne, dominat de biologia molecular a celulei, genetic i imunologie.

  • b). Genetica uman este i o disciplin clinic deoarece studiaz relaia dintre ereditate i boal sau, mai exact, rolul mutaiilor n producerea bolilor sau predispoziiei la boal. Se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiionate genetic, care afecteaz 5-8% din nou-nscui; ele au o mare diversitate i se regsesc n aproape toate specialitile medicale. Genetica medical - ca parte a geneticii umane - este ns o specialitate clinic distinct care se ocup de diagnosticul i ngrijirea pacienilor cu boli genetice precum i de familiile lor, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic. Genetica este domeniul de activitate al unor specialiti dar fiecare medic practician trebuie s foloseasc o abordare (gndire) genetic n relaia sa cu pacientul i familia acestuia.

  • c). Genetica uman / medical este i o disciplin medico-socialdeoarece bolile genetice au devenit, n ultimii 20 de ani, "probleme majore de sntate public" (Pentru ca o boal sau un grup de boli s fie o "problem de sntate public" trebuie s ndeplineasc trei condiii: s aibe o frecven mare, s necesite cheltuieli importante pentru ngrijirea bolnavilor i s poat fi prevenit eficace, prin programe speciale) genetice au devenit, n ultimii 20 de ani, "probleme majore de sntate public")

  • Ele sunt numeroase, n ansamblul lor frecvente (peste 5% nou nscui) i au deseori consecine grave pentru individul afectat i familia sa. Datorit caracterului lor cronic i invalidant, bolile genetice influeneaz negativ morbiditatea i mortalitatea infantil i necesit cheltuieli medicale importante; de aceea, bolile genetice sunt o povar important pentru societate; n aceste condiii eforturile specialitilor i organizatorilor de sntate public trebuie s se finalizeze printr-un sistem naional de prevenire i depistare precoce a bolilor genetice.

  • 1. INDIVIDUALITATEA GENETIC2. INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC3. Individualitatea bio-psiho-social.

  • INDIVIDUALITATEA GENETICFiecare fiin uman se formeaz dintr-o celul iniial, zigotul, rezultat prin fecundarea gameilor haploizi: nucleul spermatozoidului se unete cu cel al ovulului i formeaz nucleul zigotului, prima celul a unei noi fiine. La zigot se reface astfel numrul diploid de 46 de cromosomi, caracteristic speciei umane, i se stabilete sexul genetic: XX sau XY. De fapt, se formeaz 23 perechi de cromosomi omologi, identici ca mrime, form i coninut genetic dar diferii ca origine, unul matern i altul patern. Rezult c fiecare caracter este determinat de o pereche de gene, ce ocup aceiai poziie (locus) n cromosomii omologi; ele se numesc gene alele.

  • INDIVIDUALITATEA GENETIC.

    Zigotul reunete n nucleu genele parentale din gamei ntr-o combinaie nou, unic i constant denumit individualitate genetic sau genotip. Citoplasma zigotului este exclusiv de origine matern. Deci, mitocondriile din zigot, care conin ADN, i ulterior mitocondriile tuturor celulelor somatice provin de la mam.

  • INDIVIDUALITATEA GENETIC.Cromosomii zigotului conin n genele lor informaia ereditar necesar pentru formarea caracterelor noului organism, precum i pentru programul genetic al dezvoltrii sale viitoare: fiecare individ parcurge n cursul existenei sale biologice mai multe etape succesive, obligatorii, diferite calitativ i precis definite n timp, ce constituie dezvoltare ontogenetic.

  • INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC Genetica modern a demonstrat c fiecare om este unic att prin structura sa genetic ct i prin mediul n care s-a dezvoltat n timp. Mediul cuprinde totalitatea factorilor ecologici (naturali) i mai ales psihologici i socio-culturali, care acioneaz asupra omului, ntr-o anumit perioad a dezvoltrii sale ontogenetice. El determin unele caractere ale organismului i influeneaz realizarea caracterelor condiionate primar de ereditate.

  • Cromozom

  • INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC Cele dou "fore" care particip la formarea caracterelor noastre se condiioneaz reciproc. Ereditatea determin un potenial pentru formarea unor caractere, care se finalizeaz variat, n funcie de condiiile specifice de mediu socio-economic i cultural n care se dezvolt o anumit persoan. Rezult deci c unicitatea omului este bio-psiho-social..

  • INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC

    Ansamblul unic de caractere specifice, produse prin interaciunea permanent, dar n proporii diferite, dintre ereditate (genotip) i mediu se numete individualitate biologic sau fenotip.

  • Individualitatea bio-psiho-social.Fiecare fiin uman este unic datorit structurii sale genetice i mediului n care a trit. Factorii de mediu socio-economici i psiho-culturali au o pondere important n formarea individualitii noastre bio-psiho-sociale. Ea determin cel puin dou consecine majore n viaa social.

  • Individualitatea bio-psiho-social.Metodele educaionale n familie i coal trebuie reevaluate. Mediul familial n care cresc copiii trebuie s fie n primul rnd cultural.

    Pentru dezvoltarea lor intelectual prinii trebuie s le ofere copiilor cultur. S-a constatat c n condiii relativ identice de mediu social, diferenele de inteligen (Q.I.) dintre copii se coreleaz semnificativ cu ocupaia prinilor i gradul de cultur al familiei. Devine evident c nivelul cultural sczut al unor prini sau declinarea obligaiilor educaionale pe seama colii, au efecte negative asupra dezvoltrii copilor.

    In coal, nvmntul ar trebui difereniat n funcie de posibilitile, calitile i aptitudinile elevilor. Uniformizarea metodelor educaionale - genereaz inegaliti individuale.

  • Individualitatea bio-psiho-socialCapacitile i aptitudinile individuale trebuie folosite adecvat, dup formula "omul potrivit la locul potrivit", deoarece fiecare om poate fi valoros ntr-un anumit domeniu. Aceasta presupune selecia, formarea i promovarea valorilor, nelegnd prin "valori" orice caliti deosebite, utile societii. "Curajul de a recepiona valoarea i de a sprijini direct afirmarea ei este o demonstraie de mare i adevrat patriotism

  • FACTORI CAUZALI AI BOLILOR GENETICE

    Una din problemele fundamentale ale geneticii umane, medicale este aceea de a stabili natura tulburarilor genetice; depistarea acesteia se realizeaza prin investigatii si experimente de laborator complexe, dintre care amintim: - cercetarea individului, inclusiv istoria evolutiei intrauterine; - cercetarea amanuntita a istoriei familiale; - cercetarea citogenetica a individului si a familiei lui; - cercetarea unor parametri biochimici, moleculari etc.

  • Dupa cum am vazut, in cadrul bolilor genetice exista -eredopatii = maladii genetice ereditare, care au o concentrare familiala, si - maladii neereditare. Toate acestea sunt rezultatul mai indepartat sau mai apropiat istoric al mutatiilor - fenomen prin care se produc modificari in materialul genetic, modificari ce nu sunt provocate de recombinarea genetica. Cunoasterea fenomenului de mutageneza si a rolului mutatiilor in evolutie este deosebit de importanta pentru biologie si medicina si viata

  • Mutatiile pot aparea in mod spontan Mutatiile pot aparea in mod spontan - mutatii naturale, - sau pot fi induse experimental - mutatii artificiale ele pot afecta diferite unitati ale materialului genetic si astfel pot fi clasificate in: - mutatii genice, cand afecteaza genele; - mutatii cromozomiale si - mutatii genomice, in cazul in care afecteaza intreg genomul.

  • Factorii mutageni sunt foarte variati, insa pot fi clasificati in: I.- factori mutageni fizici; II.- factori mutageni chimici si III.- factori mutageni biologici.

  • - Numeroase cercetari au dus la concluzia ca orice abatere de la temperatura optima in care se dezvolta embrionii