Esercizio

Esercizio

Metaphase

SIMBOLOGIA

Spiegazione logica...

Spiegazione logica... dell’evoluzione...

Spiegazione logica... dell’evoluzione... di un gatto tigrato…?

DOMINANTI RECESSIVI

DOMINANTI RECESSIVI

I 7 CARATTERI STUDIATI DA MENDEL

Legge della Segregazione

Rapporto 3:1

P1

F1

F2

Solo un carattere si manifesta

negli ibridi F1

TT tt

100%TT

100%tt

TT tt

100%Tt

25%TT

50%Tt

25%tt

alte basse

fenotipo genotipo

La legge della segregazionedi Mendel si può spiegarecon la segregazione dei

cromosomi omologhi durante La Meiosi

Reincrociotestcross

1/4 Y;R1/4 y;R1/4 Y;r1/4 y;r

9/16 Y/-;R/- (giallo,liscio)3/16 y/y;R/- (verde,liscio)3/16 Y/-;r/r (giallo,grinzoso)1/16 y/y;r/r (verde,grinzoso)

Calcolo dei rapporti nell’incrociodi un diibrido

Legge dell’assortimento indipendente

Rapporto fenotipico 9:3:3:1

9

4

La legge dell’assortient

o indipendente

di Mendelsi può

spiegare con l’allineamento

casualedelle tetradi

durantela profase

della Meiosi I

Testcross di un diibrido

Come si identifica la ricombinazionenegli organismi diploidi. Il metodo migliore

per rilevare i prodotti ricombinanti della meiosidi un diploide consiste nell’incrociaree un

eterozigote per un tester recessivo.

9:3:3:1

Rapporto fenotipico

27:9:9:9:3:3:3:1

27 genotipi

8 fenotipi

TRIIBRIDO DELLA F1

8 tipi di gameti

Liscio;giallo; porporaRrYyCc

OGNI GENE IN PIU’ RADDOPPIA IL NUMERO DI GAMETIE TRIPLICA IL NUMERO DI CLASSI GENETICHE (genotipi)OGNI GENE IN PIU’ RADDOPPIA IL NUMERO DI GAMETIE TRIPLICA IL NUMERO DI CLASSI GENETICHE (genotipi)

Calcolo dei rapporti fenotipici e genotipici per geni che si assortiscono in maniera indipendente

Rapporti fenotipici attesi per la progenie di incroci che coinvolgono alleli di geni singoli

A/a x A/a > 3/4A/- e 1/4a/a

Calcolo dei rapporti fenotipici e genotipici per geni che si assortiscono in maniera indipendente

Rapporti fenotipici attesi per la progenie di incroci che coinvolgono alleli di geni singoli

A/a x A/a > 3/4A/- e 1/4a/a

A/a x a/a > 1/2A/a e 1/2a/a

Calcolo dei rapporti fenotipici e genotipici per geni che si assortiscono in maniera indipendente

Rapporti fenotipici attesi per la progenie di incroci che coinvolgono alleli di geni singoli

A/a x A/a > 3/4A/- e 1/4a/a

A/a x a/a > 1/2A/a e 1/2a/a

Rapporti fenotipici attesi per la progenie

dell’incrocio A/a; b/b x A/a; B/b 3/4A/- e 1/4a/a > 1/2B/b e 1/2b/b

Calcolo dei rapporti fenotipici e genotipici per geni che si assortiscono in maniera indipendente

Rapporti fenotipici attesi per la progenie di incroci che coinvolgono alleli di geni singoli

A/a x A/a > 3/4A/- e 1/4a/a

A/a x a/a > 1/2A/a e 1/2a/a

Rapporti fenotipici attesi per la progenie

dell’incrocio A/a; b/b x A/a; B/b 3/4A/- e 1/4a/a > 1/2B/b e 1/2b/b

Metodo delle ramificazioni

A/a; b/b x A/a; B/b

3/4A/-

1/4a/a

Calcolo dei rapporti fenotipici e genotipici per geni che si assortiscono in maniera indipendente

Rapporti fenotipici attesi per la progenie di incroci che coinvolgono alleli di geni singoli

A/a x A/a > 3/4A/- e 1/4a/a

A/a x a/a > 1/2A/a e 1/2a/a

Rapporti fenotipici attesi per la progenie

dell’incrocio A/a; b/b x A/a; B/b 3/4A/- e 1/4a/a > 1/2B/b e 1/2b/b

Metodo delle ramificazioni

A/a; b/b x A/a; B/b

3/4A/-

1/4a/a

1/2B/b

1/2b/b

1/2b/b

1/2B/b

Calcolo dei rapporti fenotipici e genotipici per geni che si assortiscono in maniera indipendente

Rapporti fenotipici attesi per la progenie di incroci che coinvolgono alleli di geni singoli

A/a x A/a > 3/4A/- e 1/4a/a

A/a x a/a > 1/2A/a e 1/2a/a

Rapporti fenotipici attesi per la progenie

dell’incrocio A/a; b/b x A/a; B/b 3/4A/- e 1/4a/a > 1/2B/b e 1/2b/b

Metodo delle ramificazioni

A/a; b/b x A/a; B/b

3/4A/-

1/4a/a

1/2B/b

1/2b/b

1/2b/b

1/2B/b

3/8 A/-; B/b

3/8 A/-; b/b

1/8 a/a; B/b

1/8 a/a; b/b

Consideriamo l’incrocio:

A/a; B/b; C/c x a/a; B/b; C/c Poniamo di prevedere la proporzione di progenie

da usare come tester

Calcolo dei rapporti fenotipici e genotipici per geni che si assortiscono in maniera indipendente

Consideriamo l’incrocio:

A/a; B/b; C/c x a/a; B/b; C/c Poniamo di prevedere la proporzione di progenie

da usare come tester

Calcolo dei rapporti fenotipici e genotipici per geni che si assortiscono in maniera indipendente

Le proporzioni genotipiche relative ai singoli geni saranno:

A/a x a/a 1/2 A/a + 1/2 a/a

Consideriamo l’incrocio:

A/a; B/b; C/c x a/a; B/b; C/c Poniamo di prevedere la proporzione di progenie

da usare come tester

Calcolo dei rapporti fenotipici e genotipici per geni che si assortiscono in maniera indipendente

Le proporzioni genotipiche relative ai singoli geni saranno:

A/a x a/a 1/2 A/a + 1/2 a/a

B/b x B/b 1/4 B/B + 1/2 B/b + 1/4 b/b

Consideriamo l’incrocio:

A/a; B/b; C/c x a/a; B/b; C/c Poniamo di prevedere la proporzione di progenie

da usare come tester

Calcolo dei rapporti fenotipici e genotipici per geni che si assortiscono in maniera indipendente

Le proporzioni genotipiche relative ai singoli geni saranno:

A/a x a/a 1/2 A/a + 1/2 a/a

B/b x B/b 1/4 B/B + 1/2 B/b + 1/4 b/b

C/c x C/c 1/4 C/C + 1/2 C/c + 1/4 c/c

Consideriamo l’incrocio:

A/a; B/b; C/c x a/a; B/b; C/c Poniamo di prevedere la proporzione di progenie

da usare come tester

Calcolo dei rapporti fenotipici e genotipici per geni che si assortiscono in maniera indipendente

Le proporzioni genotipiche relative ai singoli geni saranno:

A/a x a/a 1/2 A/a + 1/2 a/a

B/b x B/b 1/4 B/B + 1/2 B/b + 1/4 b/b

C/c x C/c 1/4 C/C + 1/2 C/c + 1/4 c/c

Per calcolare la proporzione attesa di a/a; b/b; c/c1/2 x 1/4 x 1/4 = 1/32

Esercizio

Esercizio

1/2 x 1 x 1/2 x 1 = 1/4

Esercizio

Esercizio

1/2 x 1 x 1/4 x 1/4 = 1/32

Esercizio

Esercizio

24=16

Esercizio

Esercizio

1/8

Esercizio

Esercizio

CcSs x CcSs

Esercizio

Esercizio

CCSs x CCss

Esercizio

Esercizio

CcSS x ccSS

Esercizio

Esercizio

ccSs x ccSs

Esercizio

Esercizio

Ccss x Ccss

Esercizio

Esercizio

CCSs x CCSs

Esercizio

Esercizio

CcSs x Ccss

COLORE DEGLI OCCHI IN DROSOPHILA

Albero genealogico per la POLIDATTILIA,un carattere dominante che presenta penetranza incompleta

III-2

La misura della penetranza viene descritta a livello di popolazione.

Se il carattere si manifestasse nel 60% degli eterozigoti che portano un allele dominante, diremo che il carattere

ha una penetranza del 60%

Penetranza ed espressività

Penetranza variabile

Espressività variabile

Penetranza ed espressività variabile

Espressività variabile nei cani da caccia di razza “beagle”.

Ognuno di questi cani possiede l’allele SP

responsabile del fenotipo pezzato

Espressività variabile

Penetranza incompleta ed espressività variabile del gene autosomico dominante della Core di Huntington

Cw CwCR CR

CR Cw

Rapporto alla F21:2:1

Dominanza incompleta della bella di notte

C

cch

ch

c

Alleli multipli

9:7

Geni epistatici

Epistasi

Rapporto 9:7

Allele recessivo al locus

epistatico C

Epistasi

Rapporto 13:3

Il rapporto standard 9:3:3:1 si ottiene

quando i loci specificano caratteri

diversi

I doppi dominanti (9/16), i dominanti

solo al locus I (3/16) e i doppi recessivi (1/16), sono tutti

bianchi

Esperimenti di Johannsen sulle

carriossidi di grano

Rapporto 1:2:1

Rapporto 1:4:6:4:1

Rapporto 1:6:15:20:15:6:

1

Tre coppie di geni ciascuna con due alleli, bianco e rosso.

Ogni allele per il colore rosso

contribuisce in parte

all’intensità della colorazione

finale

PLEIOTROPIA

Il gatto di ManAllele dom che causa la mancata formazione della coda, in omozigote è letale.Geni pleiotropici causano fenotipi complessi.

AY/A x AY/A

Rapporto nel monoibrido 2:1 per un gene letale

Progenie 1/4 AY/ AY letale 1/2 AY/ A giallo1/4 A/A tipo selvatico

ETEROGENEITA’ ALLELICA

ETEROGENEITA’ DI LOCUSTumore ereditario del colon non poliposico (HNPCC)

REGIONI DIFFERENZIALI E REGIONI DI APPAIAMENTO NEI CROMOSOMI

SESSUALI

EREDITA’ LEGATA AL SESSO

Calvizie di tipo maschile

Esempio di espressione influenzata dal sesso, di

un gene autosomico

Calvizie di tipo maschile

AUTOSOMICO RECESSIVO

In un albero genealogico, un difetto autosomico recessivo viene rivelato dalla comparsa del corrispondente

fenotipo nella progenie sia maschile che femminile di individui non affetti

AUTOSOMICO DOMINANTE

Negli alberi genealogici dei difetti autosomici dominanti compaiono ad ogni generazione individui affetti, sia maschi che femmine. Questi soggetti trasmettono il difetto sia ai figli che

alle figlie, in uguali proporzioni

ALLELI RECESSIVI LEGATI ALL’X

ALLELI DOMINANTI LEGATI ALL’X

ALLELI DOMINANTI LEGATI ALL’X

I maschi affetti trasmettono la condizione a tutte le loro figlie ma a nessuno dei figli maschi

ALLELI DOMINANTI LEGATI ALL’X

Le femmine che si accoppiano con maschi non affetti

trasmettono la condizione a metà dei propri figli, sia maschi

che femmine

O

OContro A e B

ii

A B AB

IAIA oppure IAiA

Contro B

IBIB oppure IBiB

Contro A

IAIB

A e BNessuno