OSCAR RIOS LOPEZ

LICENCIATURA EN QUIMICO

FARMACOBIOLOGO

Grupo: 081 BDHTICs

El primer paciente fue unhombre de 19 años conginecomastia y testículospequeños (1), fue así que hastahace poco no se encontrabauna razón en los pacientespara explicar las lesionestesticulares que presentaban

Tomada de Ferato.com

A lo largo de 50 años investigadores encontraron quelos hombres con síndrome de klinefelter tenían uncromosoma sexual extra XXY en vez de la configuraciónnormal XY

Tomada de fundación genes y gente .com

Las variaciones en los cromosomas sexuales son lasmás habituales de las anomalías genéticas en humanos.Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY y aproximadamente un 20% son mosaicoscromosómicos, siendo el más frecuente el 46, XY/47,XXY; también existen variantes incluyendo 48, XXYY,48, XXXY, y 49, XXXXY en un 5% de casos.(2)

Tomada anatomía .com

Aproximadamente

la mitad de las

ocasiones se debe

a errores en la

meiosis I paterna,

y el resto a errores

en la meiosis I ó II

materna (3)

Tomada de epigenetica .org

Tomada de wikipedia.com

No se sabe qué es lo que determina el riesgo deconcebir un hijo XXY. Tanto los espermatozoides,como los óvulos, atraviesan por un procesodenominado meiosis. En este proceso, los 46cromosomas de la célula se separan, finalmente dandoorigen a dos nuevas células con 23 cromosomas cadauna. Antes de que se complete la meiosis, sin embargo,los cromosomas se aparean con sus correspondientescromosomas e intercambian algo de material genético.

Figura2. Tomada de [Portal web :infertilidad online

En algunos casos, los Xs o elcromosoma Y y el cromosoma Xno se aparean y nointercambian material genético.Ocasionalmente, esto resulta enque se trasladen, en formaindependiente, hacia la mismacélula, dando origen a un óvulocon dos Xs, o a espermatozoidesque contienen tanto uncromosoma X como uncromosoma Y. Cuando unespermatozoide como estos (X-Y) fertiliza un óvulo con un solocromosoma (X), o unespermatozoide normal (Y)fertiliza a un óvulo con doscromosomas (X-X), se producela concepción de un varón XXY

Tomadas de reproducción sexual .com

Tomadas de genética Medica .com

El 7% de los hombres infértiles padece algún tipo dedefecto cromosómico. En el 10 al 15% de los hombres conazoospermia hay un defecto, en comparación con el 5%de los hombres con oligospermia (un bajo número deespermatozoides) y sólo el 1% de los hombres conrecuentos espermáticos normales (4)

En años recientes, muchos varones XXY sondiagnosticados antes de nacer, por amniocentesis omuestra de chorionic villus (CVS). En laamniocentesis, una muestra del fluido que rodea alfeto es tomado. Las células del feto en el fluido sonexaminadas para buscar anormalidades decromosomas. El CVS es similar que la amniocentesis,excepto que el proceso es hecho durante el primertrimestre de embarazo, y las células a examinar sontomadas de la placenta(5)

Tomada de Medical education.com

El síndrome de Klinefelter puede producir debilidadósea (osteoporosis), venas varicosas y enfermedadesautoinmunes (cuando el sistema inmunitario ataca alcuerpo), como lupus o artritis reumatoide. Los varonesXXY tienen un riesgo más elevado de cáncer de mamay de otros tipos que afectan la sangre, la médulaespinal o los ganglios linfáticos, como leucemia.(6)

Tomada de genoma humano.com

Síndrome de Klinefelter es una enfermedad de ungrupo de problemas de los cromosomas sexuales yocurre en hombres que tienen al menos uncromosoma X extra. Por lo general, esto se presentadebido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiríacomo XXY.El síndrome de Klinefelter se presenta enaproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varonesrecién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadasdespués de los 35 años tienen una probabilidadligeramente mayor de tener un niño con este síndromeque las mujeres más jóvenes(7)

GRACIAS…

(1) Artigas Mercé. SINDROME DE KLINEFELTER [En línea] [fecha de consulta: 28 de octubre de 2012]. Capítulo XVIII. Párr. 1 Disponible en: [<http: //www. aeped.es /sites / default/files/documentos/8-klinefelter.pdf >.]

(2) Oliva, R. (2004). dica. Barcelona: Universitat de Barcelona.

(3) Adrian.Dobs. ¿Qué es el síndrome de klinefelter? .2009 [En línea] [fecha de consulta: 29 de octubre de 2012].pág. 1 Disponible en: [<http:// jcem. endojournals.org/content/94/12/0.1.full.pdf>]

(4) Artigas Mercé. SINDROME DE KLINEFELTER [En línea] [fecha de consulta: 29 de octubre de 2012]. Capítulo XVIII. Párr. 2Disponible en: [<http: //www. aeped.es /sites / default/files/documentos/8-klinefelter.pdf.>]

(5) Medline Plus. Mosaicismo en Klinefelter [En línea] [Fecha de consulta: 29 de octubre de 2012]. Párr1. Disponible en: [< http:// www. nlm.nih.gov/medlineplus/ spanish/ ency/article/001317.htm>].

(6) Johannes Nielsen.Comprendiendo el Síndrome de Klinefelter, una orientación. [En línea] [Fecha de consulta: 30 de octubre de 2012]. pág7. Disponible en: [<http://sindromedeklinefelter.es/downloads/estudiocentroturner.pdf>].

(7) Dra.Mirentzu Oyarzabal . Síndrome de Klinefelter,Pamplona. [En línea] [Fecha de consulta: 30 de octubre de 2012]. Párr1. Disponible en: [<http://www.svnp.es/Documen/klinefelter.pdf>]