SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 294–296 295

CO-69

Le défaut de signalisation minéralocorticoïdedu prématuré accentue la fuite urinaire desodium à la naissance : résultats du PHRCPREMALDOL. Martinerie (Dr) a,∗, E. Pussard (Dr) b, N. Yousef (Dr) c, C. Cosson (Dr) d,I. Lema e, S. Mur (Dr) f, P. Boileau (Pr) g, M. Lombes (Dr) h

a Unité Inserm U693, Service d’Endocrinologie Hôpital Robert-Debré,Fondation PremUp, Le Kremlin Bicêtre, Paris, Franceb Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie,Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, Francec Service de Réanimation Néonatale, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre,Franced Service de Biochimie, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, Francee Unité INSERM U693, Le Kremlin-Bicêtre, Francef Service de Réanimation Néonatale, CHRU Lille, Lille, Franceg Service de Réanimation Néonatale, Hôpital Poissy, Poissy, Franceh Unité INSERM U693, Service d‘Endocrinologie et Maladies de laReproduction Hôpital Bicêtre, Fondation PremUp, Le Kremlin- Bicêtre, France∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : laetitia.martinerie@rdb.aphp.fr (L. Martinerie)

Contexte Il existe en période néonatale un déséquilibre de la balance hydroso-dée, due à une résistance physiologique rénale à l’aldostérone chez le nouveau-néà terme. Une étude détaillée chez le prématuré n’a jamais été réalisée.Objectif/méthodes Evaluation (PHRC NCT01176162) de la sensibilité rénaleminéralocorticoïde en fonction de l’âge gestationnel à la naissance et durant lapremière année de vie, par mesure de l’aldostéronurie et sa corrélation au rapportNa/K urinaire.Résultats Inclusion de 155 nouveau-nés répartis en trois groupes :inférieurà33 SA (46 patients), 33–36 SA (67 patients), supérieurà37 SA(42 patients). L’aldostérone plasmatique au sang de cordon, très élevée chezles nouveau-nés à terme (1038 ± 101 pg/mL), diminue chez les prématuréset grands prématurés (585 ± 50 et 368 ± 55 pg/mL). Ceci est inversementcorrélé à un hyperréninisme, suggérant un défaut de biosynthèse/sécrétiond’aldostérone chez les prématurés. L’aldostéronurie est corrélée significati-vement à l’aldostéronémie dans tous les groupes (p < 0,0001), confirmant safiabilité comme marqueur non-invasif de la sécrétion d’aldostérone. La résis-tance rénale néonatale à l’aldostérone est démontrée dans les 3 groupes (absencede corrélation entre l’aldostéronurie et le rapport Na/K urinaire), associée à desperte sodées (rapport Nau/creatininurie : 69,8, 47,3 and 10,2) plus élevées chezles prématurés. La sensibilité rénale à l’aldostérone apparaît dans le groupe > 37SA à l’âge de 1 mois (p = 0,02) alors que le rein des prématurés reste insensibleà l’action de l’aldostérone jusqu’à 3 mois.Discussion Ces résultats révèlent les mécanismes responsables des pertessodées chez les prématurés et ouvrent sur de nouvelles perspectives thérapeu-tiques basées sur la mesure de l’aldostéronurie.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration deconflits d’intérêts.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.853

CO-70

Thyrotoxicose gestationnelle liée à unenouvelle mutation du gène du Récepteur dela TSH : questions diagnostiques etthérapeutiques maternelles et fœtales poséespar le deuxième cas mondialA.L. Coulon (Dr) a,∗, F. Savagner (Pr) b, M. Vernin (Dr) c, A. Chatrian (Dr) d,O. Chabre (Pr) a, P. Rodien (Pr) e

a Service d’Endocrinologie, CHU Grenoble, Grenoble, Franceb Service de Génétique, CHU Angers, Angers, Francec Service Endocrinologie Diabétologie, Groupe Hospitalier MutualisteGrenoble, Grenoble, Franced Service de Gynécologie obstétrique, Groupe hospitalier mutualiste Grenoble,Grenoble, Francee Service d’Endocrinologie, CHU Angers, Angers, France

∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : alcoulon@chu-grenoble.fr (A.L. Coulon)

La mutation germinale K183R de l’ectodomaine du récepteur de la TSH (TSHR)est responsable d’une thyrotoxicose gestationnelle, liée à l’activation anormaledu récepteur par l’hCG. Elle a été décrite dans une seule famille, en 1998.Nous rapportons ici la deuxième mutation responsable de thyrotoxicose ges-tationnelle, au même locus, K183 N, chez une patiente de 26 ans présentant,lors de sa première grossesse dépassant 8 SA, une thyrotoxicose sévère avecvomissements dès 9 SA. La négativité des anticorps anti TSHR, les taux nor-maux d’hCG et l’absence d’anomalie placentaire ont conduit au séquencagedu gène TSHR. Cette mutation K183 N avait déjà été créée et étudiée invitro, démontrant son caractère fortement activateur, légèrement supérieur àK183R. Elle agirait aussi en empêchant la liaison K183-E157, cruciale pourla spécificité de liaison. Sur le plan fœtal, cette thyrotoxicose pose des pro-blèmes thérapeutiques différents de la maladie de Basedow materno-fœtale,en effet ici la thyroïde fœtale est exposée aux antithyroïdiens de synthèsematernels, alors que son activation par l’hCG placentaire est soit inexistante,soit probablement faible, selon le statut mutationnel. Chez cette patiente trai-tée dès 10 SA par une dose de 350 mg/j de PTU, progressivement abaisséeà 150 mg/j l’échographie retrouve une thyroïde fatale au 95e percentile à 23SA, qui se normalisera par la suite. L’analyse du sang du cordon détermi-nera prochainement le statut thyroïdien à la naissance. Sur le plan maternelcette mutation impose une récidive précoce de thyrotoxicose lors d’une nou-velle grossesse, qui doit faire discuter un traitement ATS dès le début decelle-ci.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration deconflits d’intérêts.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.854

CO-71

Facteurs prédictifs d’une reprise de lafonction ovarienne chez 542 patientesporteuses d’une insuffisance ovarienneprématuréeA. Bachelot (Dr) , C. Nicolas (Dr) ∗, M. Bidet (Dr) , S. Gricourt (Dr) ,M. Coudert (Dr) , J.L. Golmard (Dr) , J. Dulon , P. Touraine (Pr)GH pitié Salpetrière, Paris, France∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : carole.nicolas@psl.aphp.fr (C. Nicolas)

Contexte L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est cause d’infertilité,mais une reprise de la fonction ovarienne et une grossesse spontanée peuventsurvenir.Objectif Évaluation de l’incidence d’une reprise ovarienne chez des patientesavec IOP, de ses facteurs prédictifs et ceux associés à son maintien.Patients et méthodes Il s’agit d’une étude portant sur 542 patientes avecune IOP. Nous disposons pour 507 d’entre elles des données sur le devenir dufonctionnement ovarien. La reprise ovarienne se définissait par survenue d’unegrossesse spontanée et/ou de cycles et/ou un taux de FSH < 15 UI/L.Résultats Au total, 122 femmes (24 % des patientes), âgées de30,12 ± 6,44 ans, ont eu une reprise d’activité ovarienne au cours d’un suivimoyen depuis le diagnostic d’IOP de 4,12 ± 3,71 ans. Pour 77 % d’entre elles, lareprise a eu lieu dans l’année suivant le diagnostic. Vingt-quatre grossesses spon-tanées sont survenues chez 18 femmes (14,7 %). Les critères prédictifs de repriseovarienne étaient : l’aménorrhée secondaire, les taux de FSH et d’œstradiol noneffondrés. La durée médiane de reprise était de 3 ans et 6 mois. Le délai courtentre le diagnostic et la reprise (RR à 1,74 ± 0,29) ainsi que les taux bas de FSHau bilan (RR à 1,006 ± 0,002) sont prédictifs d’une longue durée de reprise.Discussion La reprise d’une fonction ovarienne des patientes en IOP n’estpas un phénomène rare. Notre étude a identifié les facteurs prédictifs de cettereprise ainsi que de sa durée, ce qui devrait permettre d’améliorer l’informationet la prise en charge des patientes.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration deconflits d’intérêts.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.855