Sesión clínica UGEN

31 Mayo de 2012

Alberto Aliaga Verdugo. MIR 3. H.U. Virgen del Rocio

Caso clínico:

Feocromocitoma en gestante asociado a

Sd. genético

Mujer 31 años Hipertiroidismo en gestante

Antecedentes familiares Madre: Patología tiroidea?

Padre: Diabetes Mellitus tipo 2

3 Hermanos: Enf. de Von Recklinghausen (NF tipo 1)

Mujer 31 años Hipertiroidismo en gestante

Antecedentes personales No alergias medicamentosas conocidas.

Hábitos tóxicos: exfumadora.

No Factores de Riesgo Cardiovascular.

Enf. de Von Recklinghausen: manifestación cutánea (manchas café con leche).

Temblor esencial.

Menarquia: 12 años. Gestaciones: 1 (muerte fetal a la 31 semana por abruptio

placentae).

*Intervenciones quirúrgicas:

fractura de coxis traumática, quiste retroauricular.

*Tratamiento actual: Yodocefol (Yoduro potásico, ácido fólico y vitamina B12).

GESTANTE DE 8 SEMANAS.

Motivo de consulta: Hipertiroidismo en gestante

16 semanas:

26 semanas:

30 semanas:

PARTO 38 semanas:

Varón sano 2905 g.

Metanefrinas en orina

24h: 1.3-1.7 nmol/mgCr

(0-0.9)

16 semanas

26 semanas

30 semanas

PARTO 38 semanas:

Varón sano 2905 g.

Lactancia materna.

Asintomática.

TA 99/75 mmHg.

Revisión

Control de TA ambulatoria:

TAS > 150/90 mmHg (x3)

+

Cefalea

TA 102/65 mmHg

FC 87 lpm

Asintomática

Revisión

• Función tiroidea: o TSH 0.8 uU/mL

o T4L 1.49 ng/dL

Control de TA ambulatoria:

TAS > 150/90 mmHg (x3)

+

Cefalea

TA 102/65 mmHg

FC 87 lpm

Asintomática

Revisión

• Función tiroidea: o TSH 0.8 uU/mL

o T4L 1.49 ng/dL

• Catecolaminas y

metabolitos en orina 24h: o Ac. Vanilmandélico 19.0 nmol/mgCr (0-

45.2)

o Ac. Homovanilmandélico 26 nmol/mgCr

(0-56.5)

o Metanefrinas 3.2 nmol/mgCr (0-

0.9)

o Normetanefrinas 2 nmol/mgCr (0-

2)

o 5-OH-Indolacético 16 pg/mL (2.3-

4.2)

Control de TA ambulatoria:

TAS > 150/90 mmHg (x3)

+

Cefalea

TA 102/65 mmHg

FC 87 lpm

Asintomática

Revisión

• Función tiroidea: o TSH 0.8 uU/mL

o T4L 1.49 ng/dL

• Catecolaminas y

metabolitos en orina 24h: o Ac. Vanilmandélico 19.0 nmol/mgCr (0-

45.2)

o Ac. Homovanilmandélico 26 nmol/mgCr

(0-56.5)

o Metanefrinas 3.2 nmol/mgCr (0-

0.9)

o Normetanefrinas 2 nmol/mgCr (0-

2)

o 5-OH-Indolacético 16 pg/mL (2.3-

4.2) Gestación de 5 semanas

Control de TA ambulatoria:

TAS > 150/90 mmHg (x3)

+

Cefalea

TA 102/65 mmHg

FC 87 lpm

Asintomática

Sospecha de FEOCROMOCITOMA en

gestante con NF tipo 1 Metanefrinas elevadas + crisis catecolaminérgica + muerte

fetal intrauterina no filiada

Sospecha de FEOCROMOCITOMA

en gestante con NF 1

RMN abdominal/suprarrenales s/c:

Tumoración 23x16x12 mm, sólida, isointensa con parénquima renal en T1y T2

Feocromocitoma asociado a Sd. genético

Neurofibromatosis tipo 1

Neurofibromatosis tipo 1

AD

17q11.2 (Neurofibrina)1

Manchas “café con leche”

Neurofibromas

Pecas axilares

Glioma óptico

Nódulos de Lisch

Lesiones óseas

Familiar de 1º grado

Neurofibromatosis tipo 12

AD 17q11.2 (Neurofibrina)

Manchas “café con leche”

X6 > 5-15 mm

Neurofibromatosis tipo 1

AD 17q11.2 (Neurofibrina)

Manchas “café con leche”

Neurofibromas

X6 > 5-15 mm

x2

Neurofibromatosis tipo 1

AD 17q11.2 (Neurofibrina)

Manchas “café con leche”

Neurofibromas

Pecas axilares

X6 > 5-15 mm

x2

Neurofibromatosis tipo 1

AD 17q11.2 (Neurofibrina)

Manchas “café con leche”

Neurofibromas

Pecas axilares

Glioma óptico

X6 > 5-15 mm

x2

Neurofibromatosis tipo 1

AD 17q11.2 (Neurofibrina)

Manchas “café con leche”

Neurofibromas

Pecas axilares

Glioma óptico

Nódulos de Lisch

X6 > 5-15 mm

x2

Neurofibromatosis tipo 1

AD 17q11.2 (Neurofibrina)

Manchas “café con leche”

Neurofibromas

Pecas axilares

Glioma óptico

Nódulos de Lisch

Lesiones óseas típicas

X6 > 5-15 mm

x2

Neurofibromatosis tipo 1

AD 17q11.2 (Neurofibrina)

Manchas “café con leche”

Neurofibromas

Pecas axilares

Glioma óptico

Nódulos de Lisch

Lesiones óseas típicas

Familiar de 1º grado

X6 > 5-15 mm

x2

Feocromocitoma Sd. genético (15-20%)

• HTA (0.2%)3. • Cefalea. • Sudoración. • Palpitaciones/Taquicardia.4

• Incidentaloma suprarrenal. • Hipotensión ortostática. • Miocardiopatía inducida por

catecolaminas.

• REGLA del 10%5

Feocromocitoma Sd. genético (15-20%)

• HTA (0.2%). • Cefalea. • Sudoración. • Palpitaciones/Taquicardia. • Incidentaloma suprarrenal. • Hipotensión ortostática. • Miocardiopatía inducida por

catecolaminas.

• REGLA del 10%

0.1-5.7%

NF 16

10-20%

VHL

50%

NEM 2

unilateral y

benigno

Feocromocitoma asociado a gestación

Feocromocitoma y Gestación

CIFRAS

• Etiología rara de HTA: 1/54000 gestaciones7.

• 20% No diagnóstico7.

• Mortalidad m-f sin tratamiento (50%)8.

• Mortalidad m (<5%) f (<15%) con tratamiento9.

Feocromocitoma y Gestación

EFECTO CATECOLAMINAS

• Asintomáticas (90%) hasta el parto9.

• Crisis adrenérgicas (crecimiento uterino, movimientos fetales, palpación abdominal,…)10.

• NO paso transplacentario11.

• Efectos circulación uteroplacentaria: abruptio placentae e hipoxia fetal.

Feocromocitoma y Gestación

LIMITACIONES DIAGNÓSTICAS

• Diagnóstico diferencial: Preeclampsia. o > 20 semanas de gestación.

o Proteinuria + edemas.

o No paroxismos HTA ni hipotensión ortostática.

o Hiperuricemia.

• No valores analíticos de referencia.

• Falsos positivos: ATC, antipsicóticos.

• No TC ni MIBG, Si RMN con gadolinio.

Feocromocitoma y Gestación

1º BLOQUEO ADRENÉRGICO

• Bloqueo α 10-14 días precirugía. o Objetivos:

• Control hemodinámico precirugía

(TA?: 140-135/90-85 mmHg)12.

• Proteger de crisis adrenérgicas.

o Fenoxibenzamina (α1y2): 10mg/12h (máx.. 1mg/kg).

o Doxazosina (α1): 2-32 mg/24h.

TRATAMIENTO

Feocromocitoma y Gestación

1º BLOQUEO ADRENÉRGICO

• Bloqueo α 10-14 días precirugía. o Objetivos:

• Control hemodinámico precirugía

(TA?: 140-135/90-85 mmHg)12.

• Proteger de crisis adrenérgicas.

o Fenoxibenzamina (α1y2): 10mg/12h (máx.. 1mg/kg).

o Doxazosina (α1): 2-32 mg/24h.

• Bloqueoβsi taquicardia tras α13. o Objetivos: prevenir taquiarritmias.

o Propranolol: 40 mg/24h.

o Atenolol: 25-50 mg/24h.

o Calcioantagonístas.

TRATAMIENTO

Feocromocitoma y Gestación

1º BLOQUEO ADRENÉRGICO • Bloqueo α 10-14 días precirugía.

o Objetivos:

• Control hemodinámico precirugía (TA?: 140-135/90-85 mmHg)12.

• Proteger de crisis adrenérgicas.

o Fenoxibenzamina (α1y2): 10mg/12h (máx.. 1mg/kg).

o Doxazosina (α1): 2-32 mg/24h.

• Bloqueoβsi taquicardia tras α. o Objetivos: prevenir taquiarritmias.

o Propranolol: 40 mg/24h.

o Atenolol: 25-50 mg/24h.

o Calcioantagonístas.

• Aumento de la ingesta de Na y líquidos14. o Objetivo: asegurar un adecuado VEC en prevención de

hipotensión tras cirugía.

TRATAMIENTO

Feocromocitoma y Gestación

2º CIRUGÍA

¿2º trimestre de gestación?

(<24 semanas15)

TRATAMIENTO

SI NO

Cirugía laparoscópica16

Parto vaginal/cesárea

Feocromocitoma y Gestación

2º CIRUGÍA

¿2º trimestre de gestación?

(<24 semanas)

TRATAMIENTO

SI NO

Cirugía laparoscópica

Cesárea9 + Adrenalectomía

Parto vaginal/cesárea

Feocromocitoma y Gestación

SEGUIMIENTO

• 50% puede persistir HTA.

• Recurrencia: 14% (30% extradrenales)17.

• Revisión: anual al menos 10 años

(extraadrenal/familiar de por vida).

Retomando el caso

Semana 12

TA 165/100 mmHg + cefalea

Doxazosina 2mg/24h

Semana 12

TA 165/100 mmHg + cefalea

Semana 14

TA y FC óptimas

Asintomática

Función tiroidea normal.

Metanefrinas 4 nmol/mgCr (0-0.9)

Normetanefrinas 3.2 nmol/mgCr (0-2)

Doxazosina 2mg/24h

Semana 12

TA 165/100 mmHg + cefalea

Semana 14

TA y FC óptimas

Asintomática

Función tiroidea normal.

Metanefrinas 4 nmol/mgCr (0-0.9)

Normetanefrinas 3.2 nmol/mgCr (0-2)

Semana 24

Doxazosina 4 mg/24h

TA y FC óptimas.

Asintomática.

Pendiente de cirugía.

Doxazosina 2mg/24h

Marruecos 2012

Bibliografía 1. Ledbeter DH et al. Precise localization of NF 1 to 17q11.2 by balance tralocation. AM J Hum Genet 1989; 44:20. 2. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol

1988; 45:575. 3. Pacak K et al. Recent advances in genetics, diagnosis, localization, and treatment of pheochromocytoma. Ann Intern Med 2001;

134:315. 4. Stein PP et al. A simplified diagnostic approach to pheochromocytoma. A review of the literature and report of one institution’s

experience. Medice 1991; 70:46. 5. Bravo EL et al. Pheochromocytoma: new concepts and future trends. Kidney Int 1191; 40:544. 6. Walther MM et al, Von Recklinghausen’s disease and phecrhomocytoma. J Urol 1999; 162:1582. 7. Harrigton JL et al, Adrenal tumours and pregnancy. World Journal of Surgery 1999. 23:182-186. 8. Dean RE Pheochromocytoma and pregnacy. Obstetrics andgynecology. 1958, 11:35-42. 9. Ahlawat SK et al. Pheochromocytoma associatted with pregnanc: case report and review of the literature. Obstetricalanf

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Endocrinology and Metabolism 2010, 95:678-685. 13. Sibal L et al. Pheochromocytoma presenting as acute crises after beta blockade tehrapy. Clinical Endocrinology 2006. 65:186-

190. 14. Pacak K. Preoperative managmente of the pheochromocytoma patient. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism

2007. 92:4069-4079. 15. Mannelli M et al. Diagnosis and Managment of pheochromocytoma during pregnacy. Journal of Endocrinological

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World Journal of Surgery 1996 20:762-768. 17. Amar L et al. Year of diagnosis, fetaures at presentations, and risk of recurrence in patients with pheochromocytoma or

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