Filogenetika és rendszerezés - MABITEkozepiskolas.mabite.info/ea/PZS_evolgen.pdf · Populációgenetikátólaﬁlogenetikáig Filogenetikai(=evolúciós)kapcsolatokismerete elengedhetetlenazegyedfejlődés,életmenet,viselkedés(stb.)

Filogenetika és szisztematika

1 Koncepció

2 Karakterek

3 Rendszerezés és evolúció

4 Rekonstrukciós módszerek

5 Molekuláris evolúció

Filogenetika és szisztematika 1/30

A törzsfaEvolúció: folyamatok (mechanizmus) és mintázatok térben(biogeográfia) és időben (evolúciós történet)

Generációk→ fajképződés→ a törzsfa (ToL, Tree ofLife – élet története)Filogenetika: fajok, fajcsoportok (taxonok)evolúciós története (Darwin)Fosszíliák: a közvetlenevidenciaRekonstrukció speciálistulajdonságok (karakterek)alapján – számos módszerSzekvenciák, genom –molekuláris filogenetika

Koncepció 2/30

Szisztematika

Szisztematika: taxonómiától (gyakorlati alkalmazás) azelméletigCél: az élővilág diverzitásának, rokonsági kapcsolatoknak afeltárása az evolúció elmélete alapjánFilogenetikai rekonstrukció logikája

alapja a hasonlóság – karakterek (fenetika és filogenetika)de speciális karakterek kiválasztása, amelyek evolúcióskapcsolatokra utalnak (ellentétben a fenetikával)ezért hierarchikus osztályozás, amelynek alapja az evolúció

Karakterekhagyományos külső morfológia, biokémiai jellemzők – kisebbidőléptékben ma is fontosDNS/RNS és fehérje szekvenciák (hatalmas adatbázisok) –nagyobb léptékben is (pl. baktériumoktól az emberig, ToLprojekt)

Koncepció 3/30

Populációgenetikától a filogenetikáig

Filogenetikai (= evolúciós) kapcsolatok ismereteelengedhetetlen az egyedfejlődés, életmenet, viselkedés (stb.)értelmezéséhez – a történeti komponens

populációgenetika, kis (elemi) időlépték, elemi esemény areprodukció: hálózat jellegű mintázat (retikuláció)filogenetika: elemi esemény a fajképződés (csomópontok =közös ős)feltételek (és problémák): pl. mindig két utód taxon

Populációgenetika →filogenetikai mintázatokFilogenetikai elmélet →retikulációs mintázatokÁbra: A-E fajok (OTU)

Koncepció 4/30


1 Koncepció

2 Karakterek





Filogenetika

Célunk az élővilág valós történetét tükröző Törzsfa becsléserecens és fosszilis taxonok hasonlósága alapjánFosszíliák: teljes fejlődési sorok ritkán, speciális tulajdonságokkizárólag (csontok, külső vázak, de DNS szekvenciák is kisidőléptékben), abszolút idő becsülhetőRecens fajok morfológiai és molekuláris karaktereinekösszehasonlító elemzése (értelmetlen viták) – abszolútdivergencia idő csak feltételezésekkel

más a változatosságot formáló folyamatok jelentősége(szelekció és drift) – ezért gyakran független becslésnektekintikvagyis molekuláris nem feltétlenül jobb – de nagyobb skálánalkalmazható, tisztább elmélet és több (reálisabb) módszerszámos rekonstrukciós módszer, algoritmus – de jó eredmény(közelítés): módszertől függetlenül azonos (ToL becslése)minél több karakter, annál jobb

Evolúciós alapon objektív rendszer kizárólag a filogenetika –de gyakorlati problémák

Karakterek 6/30

Homológia

Homológia: hasonlóság alapja a közös ős – pl. Tetrapodavégtag

gyakran semleges, de akár hátrányos tulajdonság (vö. analógia)morfológia: ha szelekció (és adaptáció, akár a múltban),jelentős eltérések akár kis időléptékben(neutrális) szekvenciák: karakter = szekvencia pozíció,mutáció és drift → molekuláris óra (de problémák)homológia szekvenciák szintjén: közös ős szekvenciája azonospozíciójában azonos nukleotid

Néha eltérő eredmények a két karakter típus alkalmazásávaljelentős morfológiai különbség mellett (pl. szelekció) kisszekvencia eltérésfeloldása: morfológiai karakter részletesebb elemzése, újabbkarakterek bevonása, fosszíliák – nem biztos, hogy segít. . .nagyobb változatosság szekvenciák szintjén: "kriptikus fajok,diverzitás" – gyakran taxonómiai revízió szükséges (pl. rosszdiagnosztikai karakterek)

Karakterek 7/30

Homológia és homoplázia

Analógia: hasonlóság alapja a konvergens evolúciópl. madár és denevér szárny, számos példa a méhlepényesek éserszényesek közöttalapja: hasonló adaptáció a hasonló környezethez –függetlenek, hasonlóság oka nem a közös ősszekvencia: ua. mutáció bekövetkezhet ua. pozícióban(homoplázia), több pontmutáció stb.

Homológia és homoplázia elkülönítése – filogenetika csakhomológia alapján

fosszíliák a közös ősre (ritkán)morfológia: struktúra részletes elemzése, pozíció egyedfejlődés– kritérium rendszer (Hennig kritériumok)szekvenciák: homológ szakaszok illesztés (szoftverek) –pozícionális homológia (legnagyobb hasonlóság, indelesemények)

Karakterek 8/30

Homológia és homoplázia

Szekvenciák nagyobb időléptékben is alkalmazhatóak, pl.baktérium és ember: azonos gének szekvenciáinak összehasonlítása

nagyobb szekvencia hasonlóság =fiatalabb közös ősevolúciós modellek és mutációtípusok, korrekciókgenom régiók, eltérő mutációsráták, más időléptékbenalkalmazható – pl. rRNS gének vs.mitokondriális génekde: ortológ vagy paralóg(génduplikációk, pszeudogének: mia homológ szakasz) – problémák

Karakterek 9/30


1 Koncepció

2 Karakterek





Taxonómia és szisztematika

C. Linnaeus, 1748: Systema naturae – fenetikai hasonlóság(nem filogenetika), de számos sajátossága ma is:

karakterek hasonlósága alapján csoportok, egyedek besorolása– hierarchikus osztályozás (genus, család, osztály, törzs stb)fajok binomiális nevezéktan (genus és faj azonosító)

Hagyományos rendszer gyakran nem tükrözi a filogenetikaikapcsolatokatFaj feletti kategóriák különösen problémásak, eltérő mértékűváltozatosság (vö. rovar és gerinces családok – morfológia ésszekvencia alapján is hatalmas különbségek)Filogenetikai rendszer kellene (de: elnevezés?)

Rendszerezés és evolúció 11/30

Filogenetikai fa

Filogenetikai fa (fa, de nem törzsfa): evolúciós kapcsolatokravonatkozó hipotézis ábrázolása

Darwin: elágazás, közös ősök,gyökérHierarchikus rendszer: elágazásoksorrendje, közös ős hierarchia,testvér csoport kapcsolatokHa fajok: csomópont =fajképződésDe: időre nem utal → speciális fák

Rendszerezés és evolúció 12/30


1 Koncepció

2 Karakterek





Monofiletikus csoport

Közös tulajdonságok ábrázolása hierarchikus rendszerben:kladogram – akkor filogenetika, ha egyben a közös őskapcsolatokat is tükröziKlád: monofiletikus csoport (ős és összes leszármazott)Kladisztika: csoportosítás, kládokba történő besorolás –karakterek elemzése alapjánParafiletikus csoport: nem az összes leszármazott csoportotfoglalja magába

Rekonstrukciós módszerek 14/30

Kladisztika

Filogenetika: ősi ésleszármaztatott állapotelkülönítéseRekonstrukció: testvér csoportkapcsolat megállapításaŐsi és leszármaztatott karakterállapot: relatívKarakter változatossága (pl.gerinoszlop megléte, gerinchúr)Kladogram: karakterekkapcsolata, karakter evolúció 6=filogenetikai fa (elágazás =közös ős?)


Filogenetika leszármaztatott karakterek alapjánŐsi homológia – számos probléma, pl.hüllők

madarak: kapcsolat a krokodilfélékkelde röpképesség, termoreguláció – gyorsevolúció, divergenciakrokodil, gyíkok: őssel számos közösjelleg, lassú evolúció

Morfológiai hasonlóság pusztán nem evidenciakonvergens evolúció → homopláziahomoplázia, ősi jellegek: összességében nagyobb fenetikushasonlóság

Filogenetikai rekonstrukció csak származtatott homológiákkal– egyszer jelent meg, így monofiletikus csoportokKarakter polaritás: ősi állapot meghatározása, több módszer

külcsoport (outgroup): monofiletikus csoport, a vizsgáltcsoporton (ingroup) kívülfosszilis leletekembriológiai információk


Filogram

Filogenetikai fa: általában csak a relatív kronológiát tükrözi (idő)

Filogram: evolúciós eseményekszáma (ágak hossza)Pl. szekvencia: mutációk számaÁg teljes hossza a gyökérig (közösősökön keresztül), additivitásEltérő evolúciós ráták(esemény/idő) a leszármazásisorokban


Ultrametrikus fák

Ultrametrikus fa: ág hossz = idő(tényleges kronológia)Pl. ember és ma élő baktériumok:azonos idő a közös őstőlDe: közös ős inkább baktériumjellegű: kevesebb evolúcióseseményre utal – evolúciós rátátnem tükröziFosszíliák ábrázolása (→molekuláris óra kalibráció)A molekuláris óra nem "egyformánketyeg" még egy leszármazási soronbelül sem


Rekonstukciós módszerek

Cél: a valós fa legjobb becslése (különböző módszerek, sokkarakter!), kiválasztása az össze lehetséges közül –számítógépes módszerekProbléma: a lehetséges fák száma hatalmas, gyorsan nő ataxonok számával

pl. n taxonra:n=5:15, n=10:2027000, n=22:3x1023,n=100:2x1082

minden lehetséges fa vizsgálata 20 taxon esetén már problémásFa-tér elemzése, két megközelítés:

algoritmikus módszerek logikája, "fa építés" – gyors, egy fa avégeredmény, de a legjobb fa?optimalizációs módszerek (MP,ML): adott optimalizációskritérium alapján a legjobb fa keresése → keresési algoritmusok

Minden módszerre alapja a fák kiértékelése a karakterekalapján, majd ennek összegzése → fa pontszáma, ez alapjándöntésKarakter állapot és távolság alapú módszerek


Optimalizációs módszerek

Különböző optimalizációs módszerek (döntés a fák között egyadott kritérium alapján) – két fő módszer csoport:

maximális parszimónia (MP) – parszimónia elve (Occamborotvája)maximum likelihood (ML) – statisztikai becslés

Maximális parszimónia: morfológiára, szekvenciákra egyaránteljárás: a fa hosszának (az evolúciós események száma)kiszámítása karakterenként, majd ezek összegzése → a fapontszámadöntés: a legrövidebb fát (általában sok fa) tartjuk meg –vitatható, az evolúció takarékos az előnyös mutációkkal? (pl.emlős, madár, hüllő szív)

Maximum likelihood: szekvenciákra, evolúciós modellekalapján

ML becslés egy általános statisztikai eljárásdöntés a likelihood érték alapján (adatok valószínűsége egyadott hipotézis alapján)hipotézis: fa topológia, ághosszak, evolúciós modellek

Egyéb módszerek, feltételek a módszerek alkalmazására. . .Rekonstrukciós módszerek 20/30

Példa

Kladisztikai elemzés – ábrák (A-C):fajok (OTU): 1− 4, 4. a külcsoport ("távolabbi rokon")bináris karakterek (10 db, a − j) →, (0, 1) állapotokminden karakterre az ősi állapot 0felső mátrix: összes közös karakter állapot a fajpárokösszehasonlításávalalsó mátrix: származtatott közös állapot

Karakter állapot változás az ágakon (ág hossza) – feltételezve,hogy a fa a valós (!) evolúciós (filogenetikai) kapcsolatokattükrözi

elmélet: megfelelően megválasztott karakterek – nincshomopláziagyakorlat: számos fa minimális hosszal (karakterek kiválasztásikritériumai a gyakorlatban?)


Példa

A: konstans evolúciós ráta, nincs homoplázia


Példa

B: 3. közös ős és 2. faj közötti ág: nagy evolúciós ráta (többkarakter állapot változás)


Példa

C: 3 homoplázia: g1 és h1 két alkalommal megjelent és j1 → j0reverzió


MP példa

Előbbi példa: karakterek, feltéve hogy a valós filogenetikaikapcsolatok ismertek – komparatív módszerek alapjaKövetkező példa: fa becslése MP módszerrel

(1) fajok közötti rokonsági kapcsolatot keressük (most 4 faj) –összes lehetséges fát meg kellene vizsgálni (most 3 a lehetséges15-ből)(2) kiválasztott karakterek: most DNS szekvencia (7 karakter)– illesztett szekvencia (homológia)(3-6) lépések: karakterek kiértékelése minden fára egyesévelEredmény: megvan az MP fa → valós fa legjobb becslésénektekintjük


MP példa


MP példa


MP példa



1 Koncepció

2 Karakterek





Evolúciós történet a genomban

Akár szelekció vizsgálataEltérő mutációs rátákGénduplikációk, géncsaládok:ortológ és paralógMolekuláris óra és problémáiGenom evolúció

Molekuláris evolúció 30/30

Documents

Filogenetika és rendszerezés - MABITEkozepiskolas.mabite.info/ea/PZS_evolgen.pdf · Populációgenetikátólaﬁlogenetikáig Filogenetikai(=evolúciós)kapcsolatokismerete elengedhetetlenazegyedfejlődés,életmenet,viselkedés(stb.)