PENDEKATAN DIAGNOSIS

Menolak kehadiran orang lain dan lebih asyk bermain sendiri

Gejala ini merupakan gejala autistik, dimana pasien terpusat pada diri sendiri dan

tidak memperhatikan lingkungan sekitarnya. Bentuk penarikan diri dari hubungan dengan

lingkungan/gejala autistik dapat ditemukan pada beberapa gangguan mental pada anak,

seperti pada autisme, retardasi mental atau pada skizofrenia dengan onset pada masa

kanak-kanak.

Terlihat ketakutan bila mendengar suara yang agak keras

Gejala ini juga dapat merupakan salah satu bentuk gejala autistik pada anak. Dapat

juga merupakan bentuk hipereaktifitas anak terhadap stimuli dari luar.

Ucapannya susah dimengerti

Ucapan yang tidak bisa dimengerti merupakan bentuk dari gangguan bicara.

Gangguan bicara dapat merupakan gangguan primer atau gangguan sekunder akibat

gangguan bahasa pada anak. Bahasa terdiri dari dua komponen, bahasa reseptif adalah

kemampuan untuk mengerti apa yang dilihat dan apa yang didengar. Bahasa ekspresif

adalah kemampuan untuk berkomunikasi secara simbolis baik visual (menulis, memberi

tanda) atau auditorik. Seorang anak yang mengalami gangguan berbahasa mungkin saja

dapat mengucapkan suatu kata dengan jelas tetapi ia tidak dapat menyusun dua kata

dengan baik. Sebaliknya, ucapan seorang anak mungkin sedikit sulit untuk dimengerti,

tetapi ia dapat menyusun katakata yang benar untuk menyatakan keinginannya. Masalah

bicara dan bahasa sebenarnya berbeda tetapi kedua masalah ini sering kali tumpang tindih.

Gangguan bicara dan bahasa terdiri dari masalah artikulasi, masalah suara, masalah

kelancaran berbicara (gagap), afasia (kesulitan dalam memahami atau menggunakan

katakata, biasanya akibat cedera otak) serta keterlambatan dalam bicara atau bahasa.

Keterlambatan bicara dan bahasa dapat disebabkan oleh berbagai faktor termasuk faktor

lingkungan atau hilangnya pendengaran. Gangguan bicara dan bahasa juga

berhubungan erat dengan area lain yang mendukung seperti fungsi otot mulut dan fungsi

pendengaran. Keterlambatan dan gangguan bisa mulai dari bentuk yang sederhana seperti

bunyi suara yang “tidak normal” (sengau, serak) sampai dengan ketidakmampuan untuk

mengerti atau menggunakan bahasa, atau ketidakmampuan mekanisme oralmotor dalam

fungsinya untuk bicara dan makan.

Gangguan bahasa juga dapat disebabkan gangguan perkembangan mental lain atau

bahkan menjadi penyebab dari keterlambatan perkembangan mental pada anak. Misalnya

pada kasus, anak dengan sifat autistik enggan berkomunikasi dengan orang lain. Hal ini

akhirnya dapat menyebabkan gangguan bahasa. Atau, pada kasus anak dengan gangguan

bahasa dapat terjadi keterlambatan perkembangan mental karena minimnya komunikasi

yang dapat dilakukan dengan orang lain.

Mudah marah, dan sulit ditenangkan jika sudah marah

Anak yang mudah marah dan sulit ditenangkan menunjukkan kharakterisrik

kepribadian tipe sulit pada anak (temperamental). Hal ini dapat disebabkan tidak

sinerginya hubungan anatar orangtua dan anak. Sifat temperamental pada anak dapat

disebabkan perkembangan mental yang terganggu (kelainan/gangguan mental) atau

sebagai adaptasi negatif anak terhadap kondisi lingkungan yang tidak kondusif. Untuk itu

perlu dinilai kondisi yang memicu kemarahan pada anak, dan kenapa ia sulit ditenangkan.

Nilai juga peran ibu/ayah sebagai orang tua dan kedekatan hubungan orangtua-anak. Hal

ini untuk mengekslusi kemungkinan masalah yang mungkin ada pada orangtua/lingkungan

sosial.

Adapun gangguan perkembangan pada anak dengan ciri mudah marah dan sulit

ditenangkan dapat ditemukan pada kondisi anak autistik, gangguan kognisi (retardasi

mental) atau pada anak dengan gangguan perilaku dan emosional.

Belum bisa berjalan

Anak sudah mampu berjalan pada usia 2 tahun. Pada pasien ini, meski usia mencapai

4 tahun tapi belum bisa berjalan. Keterlambatan ini dapat murni karena gangguan fungsi

motorik atau merupakan efek tidak langsung dari keterlambatan perkembangan fungsi

kognisi dan mental pada anak. Adapun pada gangguan fungsi motorik umumnya

disebabkan kelainan biologis dan umumnya bisa terlihat jelas, misalnya pada cerebral

palsy dimana terjadi atrofi pada otot ekstremitas. Bila merupakan akibat dari gangguan

perkembangan, umumnya terdapat gejala gangguan perkembangan lain.

Bila gejala-gejala pada pasien ditelaah secara keseluruhan, kemungkinan pasien

memang mengalami gangguan perkembangan. Adapun kemungkinan diagnosis pada kasus

pasien diatas adalah:

Autisme kemungkinan paling besar pasien menderita autisme. Hal ini didukung oleh

adanya tanda-tanda autistik pada pasien seperti menolak kehadiran orang lain dan lebih

senang bermain sendiri, mudah marah dan sulit ditenangkan, ucapannya tidak/susah

dimengerti. Adapun yang kurang mendukung adalah gangguan berjalan, karena pasien

autisme jarang mengalami gangguan pada motorik kasar.

Retardasi Mental kemungkinan pasien mengalami gangguan kognisi juga masih

besar. Hal ini ditunjukkan dengan adanya tanda-tanda gangguan adaptif pada pasien,

seperti gangguan bicara, mudah marah, menolak orang lain dll. Untuk menegakkan

diagnosis adanya gangguan kognisi perlu dilakukan pemeriksaan intelegensi pada anak.

ADHD beberapa gejala dapat merujuk pada diagnosis ini meski gejala lain sama

sekali tidak berhubungan. Adapun gejala yang mendukung adalah pasien yang mudah

marah dan sulit ditenangkan. Monolak orang lain dapat merupakan bentuk atensi

terhadap lingkungan.

Cerebral Palsy kemungkinan cerebral palsy ditujukan dengan gangguan berjalan pada

anak.

Tumbang Normal

PERTUMBUHAN ANAK

Berat Badan

bayi yang cukup bulan, berat badan saat lahir akan kembali pada hari ke 10

BB pada usia 5 bulan → 2X BB saat lahir

BB pada usia 1 tahun → 3X BB saat lahir

BB pada usia 2 tahun → 4X BB saat lahir

BB pada masa prasekolah → kenaikan BB rata-rata 2 kg/tahun

dibandingkan anak laki-laki, pacu tumbuh anak perempuan lebih cepat yaitu sekitar

usia 8 tahun, sedangkan anak laki-laki kira-kira pada usia 10 tahun. tetapi

pertumbuhan anak perempuan lebih cepat berhenti daripada anak laki-laki.

anak perempuan perempuan umur 18 yahun sudah tidak tumbuh lagi, sedangkan

anak laki-laki baru berhenti tumbuh pada usia 20 tahun.

kenaikan berat badan anak pada tahun pertama kehidupan, kalau anak mendapat

gizi yang baik adalah berkisar antara:

700-1000 gram/ bulan triwulan 1

500-600 gram/ bulan triwulan II

350-450 gram/ bulan triwulan III

250-350 gram/ bulan pada triwulan IV

dapat pula digunakan rumus yang dikutip dari Behrman, 1992 untuk

memperkirakan berat badan anak yaitu:

lahir

3-12 bulan

1-6 tahun

6-12 tahun

3,25 kg

Umur ( bulan) + 9

2

Umur (tahun) X 2 + 8

Umur (tahun) X 7 -5

Pola pertumbuhan

Tinggi Badan

secara garis besar, tinggi badan anak dapat diperkirakan sebagai berikut:

1 tahun → 1,5 X TB lahir

4 tahun → 2 X TB lahir

6 tahun→ 1,5 X TB setahun

dapat juga digunakan rumus behrman yaitu :

1. Lahir 50 cm

2. Umur 1 tahun

3. 2-12 tahun

75 cm

Umur (Tahun) X 6 + 77

rata-rata kenaikan tinggi badan pada nak prasekolah adalah 6-8 cm/ tahun

anak perempuan umumnya memulai pacu tumbuh tinggi badan adolesennya kira-

kira pada umur 10,5 tahun dan mencapai puncaknya kira-kira umur 12 tahun di

Inggris dan 3 bulan lebih awal di Amerika

anak laki-laki lebih tinggi pacu tumbuh dan mencapai puncaknya 2 tahun kemudian.

namun, puncak untuk anak laki-laki lebih tinggi daripada anak perempuan

rata-rata laju pertumbuhan tinggi badan anak laki-laki 10,3 cm per tahun sementara

anak perempuan 9 cm/ tahun

kecepatan rata-rata seluruh tubuh adalah 9,5 cm / tahun pada anak laki-laki dan 8,1

cm per tahun pada anak perempuan

rumus tinggi akhir anak sesuai dengan potensi genetik berdasarkan data tinggi

badan orang tua dengan asumsi bahwa semuanya tumbuh optimal sesuai dengan

potensinya, adalah sebagai berikut:

TB anak perempuan = (TB ayah- 13 cm) + TB ibu ± 8,5 cm

2

TB anak laki-laki = (TB ibu + 13 cm) TB ayah ± 8,5 cm

2

13 cm adalah rata-rata selisih tinggi badan antara orang dewasa laki-laki dan

perempuan di Inggris, dan 8,5 cm adalah nilai absolut tentang tinggi badan

PERKEMBANGAN ANAK

Perkembangan adalah : level individual fisiologis anak yang merupakan hasil dari

pematangan system saraf dan reaksi psikologi, hasil dari 2 faktur : genetik (nature) dan

lingkungan (nurture)

Tahap-tahap perkembangan anak

TAHUN PERTAMA

0 - 3 Bulan

Belajar mengangkat kepala

Belajar mengikuti objek dengan matanya

Melihat ke muka orang dengan tersenyum

Bayi yang sedang berbaring akan dapat mengikuti sebuah benda yang diletakkan

90 o dari garis tengah melalui sebuah busur 180o

Dapat membedakan orang – orang dan benda – benda dalam lingkungan mereka

2 – 6 minggu lebih senang dengan orang – orang yang dikenal dari pada yang

tidak dikenal.

3 – 5 minggu senyuman sosial berkembang penuh (bayi yang tidak dapat

mempunyai senyuman sosial pada umur 8 – 12 minggu harus dianggap sebagai

penyimpangan berat.

4 minggu dapat membuat suara serak lemah 8 minggu bunyi vokal 12

minggu bunyi sebagai tanda kesenangan akan kontak sosial.

Bereaksi terhadap bunyi/suara

Mengenal ibunya dengan penglihatan, penciuman, pendengaran, dan kontak

Menahan barang yang dipegangnya, reflek memegang ini tetap ada sampai 8

minggu.

4 – 8 minggu pertama, bayi yang ditarik dari posisi berbaring ke posisi duduk,

kepala bayi akan jatuh ke belakang 12 minggu ada sedikit pengendalian,

menyebabkan gerakan terangguk – angguk.

Mengoceh spontan atau bereaksi dengan mengoceh

3 – 6 bulan:

Pada hari-hari pertama, bayi memfiksasi secara visual benda-benda yang

ditempatkan di dekat atau digerakkan melalui bidang penglihatan mereka.

Umur 3 bulan, bayi yang diletakkan tiarap pada permukaan keras dapat

mengangkat kepala dan dadanya.

Umur 4 bulan, dalam posisi ini mereka dapat mengangkat kepala ke posisi

vertical dan memalingkannya dengan mudah dari sisi ke sisi

Umur 5 – 6 bulan, berguling – guling

3 – 4 bulan secara berangsur – angsur meninggalkan sikap lahir tonik kepala

dipertahankan di garis tengah.

Umur 5 bulan kepala akan dipertahankan tegak lurus dan mantap.

4 bulan dapat memegang benda berukuran sedang

6 bulan fungsi tangan terpusat pada struktur – struktur di sisi radial, ibu jari

dapat dipakai bersama – sama dengan telapak tangan.

6 – 6 ½ bulan dapat memegang benda – benda besar dan memindahkannya dari

tangan yang satu ke tangan yang lain, dapat duduk sendiri dengan bersandar ke

depan pada tangannya atau bantuan pelvisnya.

4 bulan dapat tertawa nyaring, menunjukkan perasaan tidak senang dengan

perubahan ekspresi, cerewet dan menangis.

Akhir bulan ke 6 mengembangkan preferensi yang jelas untuk hubungan

sosial dengan orang – orang yang memberikan perawatan terbaik berada

dalam lengan ibu, mulai memperlihatkan ansietas bila didekati orang asing.

Apabila sendirian dilingkungan orang asing hubungan sosial baru diterima

tanpa protes.

4 – 6 bulan sering mengalami kebotakan di daerah oksikutnya.

4 bulan lebih terampil melakukan kontak dengan benda – benda dalam

jangkauannya dimasukkan ke mulut untuk eksplorasi oral

Dapat mempertahankan fiksasi dengan gerakan mata dan kepala hampir 90o dari

kedua sisi garis tengah

Mengangkat kepala 90˚ dan mengangkat dada dengan bertopang tangan

Mulai belajar meraih benda-benda yang ada dalam jangkauannya atau diluar

jangkauannya

Berusaha memperluas lapangan pandang

Tertawa dan menjerit karena gembira bila diajak bermain

Mulai berusaha mencari benda-benda yang hilang

6 – 9 bulan:

7 bulan dapat merespon terhadap ekspresi wajah orang – orang yang

mempunyai hubungan erat dengannya.

Dalam posisi bertiarap dapat berputar untuk mengejar sebuah benda

Dapat merayap atau merangkak

Dapat duduk tanpa bantuan dan mempertahankan posisi ini dengan punggung

lurus

8 bulan sering dapat berdiri dengan kokoh untuk sementara waktu selama

tangannya dipegang 9 bulan berjalan beberapa langkah jika kedua tangannya

dipegang

Dapat memegang dengan ibu jari dan telunjuk dapat mengambil sebutir

mimis dengan kedua jari tersebut

Umur 6 ½ dapat membuat bunyi vokal berulang 8 bulan membuat bunyi

konsonan berulang, seperti ba ba, ma ma, da da,

Menaruh perhatian terhadap bunyi nama mereka sendiri

6 bualn Sudah dapat meniru

9 bulan dapat meniru melambaikan tangan tanda selamat tinggal atau bertepuk

tangan

9 bulan dapat melepaskan benda dari tangan apabila diminta

Dapat duduk tanpa dibantu

Dapat tengkurap dan berbalik sendiri

Dapat merangkak meraih benda atau mendekati seseorang

Memindahkan benda satu tangan ke tangan yang lain

Memegang benda yang kecil dengan ibu jari dan telunjuk

Bergembira dengan melempar benda-benda

Mengeluarkan kata-kata yang tanpa arti

Mengenal muka anggota-anggota keluarga dan takut kepada orang asing

Mulai berpartisipasi dalam permainan tepuk tangan dan sembunyi-sembunyi

9 – 12 bulan:

12 bulan dapat diajak bermain sederhana seperti bermain bola

Dapat memberi sebuah benda ke tangan yang memintanya

Dapat berdiri sendiri tanpa dibantu

Dapat berjalan dengan dituntun

Meniru suara

Mengulang bunyi yang didengarnya

Belajar menyatakan satu atau dua kata

Mengerti perintah sederhana atau larangan

Mempelihatkan minat yang besar dalam mengeksplorasi sekitarnya, ingin

menyentuh apa saja dan memasukkan benda ke mulutnya

Berpartisipasi dalam permainan

Tahun pertama kehidupan ibu dan anak harus mengembangkan interaksi

menyenangkan yang mempersiapkan bayi dari posisi ketergantungan ke posisi

aktivias yang relaif bebas gagal mungkin menjadi sumber gangguan

emosional seumur hidup

TAHUN KEDUA

12 – 18 bulan:

Berjalan dan mengeksplorasi rumah serta sekeliling rumah

Berlari dengan kaku

Mengeksploitasi benda-benda dalam lingkungan mereka secara giat dan imitatif

12 bulan dapat melepaskan sebutir mimis ke tangan orang yang memintanya

15 bulan memasukkan butir mimis ke botol kecil dan berusaha

mengeluarkannya dengan memasukkan tangan 18 bulan dapat

mengeluarkannya dengan membalikkan botol tersebut

Mempunyai perbendaharaan kata Dapat mengatakan 5-10 kata

Tahun kedua ini : sangat imitatif, mengetahui tentang, berespon terhadap orang

lain termasuk saudara kandung

Menyusun 2 atau 3 kotak

Memperlihatkan rasa cemburu dan rasa bersaing

18 – 24 bulan:

Berlari dengan baik dan dapat mengatasi kecnderungan untuk jatuh

Naik turun tangga

Menyusun 6 kotak

Menunjuk mata dan hidungnya

Menyusun 2 kata

Belajar makan sendiri

Menggambar garis di kertas dan pasir

Mulai belajar mengontrol buang air besar dan buang air kecil

Menaruh minat kepada apa yang dikerjakan orang-orang yang lebih besar

Memperlihatkan minat kepada anak lain dan bermain-main dengan mereka

2 – 3 tahun:

Belajar meloncat, memanjat, melompat dengan satu kaki

Membuat jemabatan dengan 3 kotak

Mampu menyusun kalimat

Mempergunakan kata saya, bertanya, mengerti kata-kata yang ditujukan

kepadanya

Menggambar lingkaran

Bermain bersama anak yang lain dan menyadari adanya lingkungan lain di luar

keluarganya

3 - 4 tahun:

Berjalan-jalan sendiri mengujungi tetangga

Berjalan pada jari kaki

Belajar berpakaian dan membuka pakaian sendiri

Menggambar garis silang

Menggambar orang hanya kepala dan badan

Mengenal 2 atau 3 warna

Bicara dengan baik

Menyebut namanya, jenis kelamin dan umurnya

Banyak bertanya

Bertanya bagaimana anak dilahirkan

Mengenal sisi atas, sisi bawah, sisi muka, sisi belakang

Mendengarkan cerita-cerita

Bermain dengan anak lain

Menunjukkan rasa sayang kepada saudar-saudaranya

Dapat melaksanakan tugas-tugas sederhana

4 – 5 tahun:

Melompat dan menari

Menggambar orang terdiri dari kepala, lengan, badan

Menggambar segi 4 dan segi 3

Pandai berbicara

Dapat menghitung dengan jari-jarinya

Dapat menyebut hari-hari dala seminggu

Mendengar dan mengulang hal-hal penting dan cerita

Minat kepada kata baru dan artinya

Memprotes bila dilarang apa yang diinginkannya

Mengenal 4 warna

Memperkirakan bentuk dan besarnya benda, membedakan besar dan kecil

Menaruh minat kepada aktivitas orang dewasa

6 – 10 tahun:

Ketrampilan dan intelektual makin berkembang

Senang bermain diluar

Bermain dengan teman dengan jenis kelamin sama

Pendekatan Diagnosis

Rio, Anak laki-laki 4 tahun

Bertingkah laku aneh sejak usia 2 tahun. Perilaku yang dimaksud antara lain:

1. Menolak kehadiran orang lain

2. Lebih asyik bermain sendiri dengan mobil-mobilannya yang sudah usang

3. Jika mendengar suara keras menjadi sangat ketakutan

4. Ucapannya sulit dimengerti

5. Sulit menenangkan Rio

6. Belum bisa berjalan sendiri

Untuk memastikan Rio mengalami gangguan dalam perkembangan atau tidak, kami

membandingkan perkembangan yang sudah dicapai Rio terhadap perkembangan normal anak

berusia 4 tahun. Pada usia 4 tahun, seorang anak seharusnya:

a. Mampu naik turun tangga

b. Mampu berdiri dengan satu kaki selama 5-8 detik

c. Belajar untuk berbagi dan peduli dengan orang lain

d. Bisa bermain dengan teman sebayanya secara kooperatif

e. Sudah bisa bersosialisasi dengan teman seusianya dan orang dewasa

f. Penggunaan simbol dan bahasa secara lebih luas

Perkembangan Anak Normal Perkembangan yang dicapai Rio

Mampu naik turun tangga Belum bisa berjalan sendiri

Mampu berdiri dengan 1 kaki selama 5-8 detik

Belajar untuk berbagi dan peduli dengan orang lain Lebih asyik bermain sendiri

Menolak kehadiran orang lain

Bisa bermain dengan teman sebayanya secara

kooperatif

Sudah bisa bersosialisasi dengan teman seusianya

dan orang dewasa

Penggunaan simbol dan bahasa secara lebih luas Ucapannya sulit dimengerti

Lainnya:

Jika mendengar suara keras menjadi

sangat ketakutan

Sulit menenangkan Rio

Dari tabel sebelumnya kami menemukan bahwa tampaknya Rio mengalami gangguan

dalam perkembangan kognitifnya.

Dari data di skenario, diketahui bahwa kondisi ini sudah terjadi sejak usia 2 tahun, dari

informasi tersebut kami juga mencurigai bahwa Rio mengalami Neurodevelopmental

Disorder, karena gejala keterlambatan perkembangan kognitifnya terjadi pada usia kurang

dari 3 tahun.

Differential Diagnosis:

1. Autisme

Karena memenuhi kriteria Trias Autisme, yaitu:

Gangguan Komunikasi

Gangguan Interaksi Sosial

Perilaku repetitif (stereotipik)

2. Retardasi Mental

Karena adanya keterlambatan perkembangan, kesulitan adaptasi, gangguan

komunikasi, mental dan interaksi sosial

3. ADHD

Karena adanya gangguan interaksi sosial dan sulit untuk ditenangkan

4. Cerebral Palsy

Karena adanya gangguan fungsi motorik (belum bisa berjalan) dan gangguan bicara dan

bahasa.

DENVER II

Denver II merupakan salah satu alat skrining perkembangan untuk mengetahui sedini

mungkin penyimpangan perkembangan yang terjadi pada anak sejak lahir sampai berumur 6

tahun.

Perlengkapan Test:

Bisa dipakai gulungan benang wool berwarna merah dengan diameter 10 cm

Ola tenis

Pensil merah

Boneka kecil dengan botol susu

Cangkir plastik dengan gegangannya

Kertas kososng

Bel kecil

Kismis

Kerincingan dengan gagang yang kecil

10 buah kubus berwarna dengan ukuran 2,5 cm x 2,5 cm

Botol kaca kecil dengan diameter lubang 1,5 cm

Formulir Denver II

Diberikan untukdeteksi dini penyimpangan perkembangan anak usia kurang dari 6

tahun, yang berisi 125 gugus tugas yang disusun dalam formulir menjadi 4 sektor untuk

menjaring fungsi berikut :

BIDANG/ASPEK YANG DINILAI

1. Personal sosial

Penyesuaian diri dengan masyarakat dan perhatian terhadap kebutuhan perorangan

2. Adaptif-Motorik halus

Koordinasi mata tangan, memainkan, menggunakan benda-benda kecil

3. Bahasa

Mendengar, mengerti dan menggunakan bahasa.

4. Motorik kasar

Duduk, jalan, melompat dan gerakan umum otot besar

Skala umur tertera pada bagian atas formulir yang terbagi dari umur dalam bulan dan

tahun, sejak lahir sampai berusia 6 tahun.

Setiap ruang antara tanda umur mewakili 1 bulan, sampai anak berumur 24 bulan.

Kemudian mewakili 3 bulan, sampai anak berusia 6 tahun.

Pada setiap tugas perkembangan yang berjumlah 125, terdapat batas kemampuan

perkembangan yaitu 25%; 50% dan 90% dari populasi anak lulus pada tugas

perkembangan tersebut.

25% populasi anak sudah dapat berjalan dengan baik pada usia 11 bulan lebih,

50% pada usia 12 1/3 bulan.

Pada ujung sebelah kiri dari daerah hitam menunjukkan bahwa 75% populasi sudah

dapat berjalan dengan baik pada usia 13 ½ bulan

Pada ujung kanan dari daerah hitam menunjukkan 90% populasi anak sudah dapat

berjalan dg baik pada usia 15 bulan kurang.

Pada beberapa tugas perkembangan terdapat huruf dan angka pada ujung kotak sebelah

kiri:

R (Report)=(L:laporan): tugas perkembangan tersebut dapat lulus berdasarkan laporan

dari orang tua/pengasuh. Akan tetapi apabila memungkinkan maka penilai dapat

memperhatikan apa yang bisa dilakukan oleh anak.

Angka kecil menunjukkan tugas yang harus dikerjakan sesuai dengan nomor yang ada

pada formulir

Perbedaan Differential Diagnosis Pada PDD

Perbedaan definisi gangguan kognitif, gangguan perkembangan, gangguan

perkembangan pervasif, dan retardasi mental

1. Gangguan kognitif

Merupakan gangguan kemampuan berpikir dan memberikan rasional, termasuk

proses mengingat, menilai, orientasi, persepsi dan memperhatikan. Gangguan kognitif

erat kaitannya dengan fungsi otak, karena kemampuan pasien untuk berpikir akan

dipengaruhi oleh keadaan otak

2. Gangguan perkembangan

Gangguan bertambahnya kemampuan fungsi-fungsi individu yang terdiri dari

kemapuan gerak dasar dan halus, pendengaran, penglihatan, komunikasi, bicara,

emosional-sosial, kemandirian, intelegensi, dan perkembangan moral.

3. Gangguan perkembangan pervasif (PDD)

Merupakan kelompok kondisi psikiatrik dimana keterampilan sosial yang

diharapkan , perkembangan bahasa, dan kejadian perilaku tidak berkembang secara

sesuai atau hilang pada masa anak-anak awal

4. Retardasi mental

Merupakan suatu gangguan yang heterogen yang terdiri dari fungsi intelektual

yang dibawah rata-rata dan gangguan dalam keterampilan adaptif yang ditemukan

sebelum seseorang berusia 18 tahun.

PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDERS (PDD)

Keterlambatan perkembangan meliputi sosialisasi dan komunikasi

Dibagi menjadi lima kelompok:

1. PDD-NOS meliputi autisme atipikal, paling sering terjadi

2. Autisme paling dikenal

3. Sindrom Asperger

4. Sindrome Rett

5. Childhood Disintergrative Disorder (CDD)

Autisme

DEFINISI

Gangguan autistik merupakan gangguan yang terkenal, ditandai oleh gangguan

berlarut-larut pada interaksi sosial timbal balik, penyimpangan komunikasi, dan pola

perilaku yang terbatas dan stereotipik. Menurut Diagnostic and Statistical Manual of

Mental Disorders edisi keempat (DSM-IV), fungsi abnormal pada bidang di atas harus

ditemukan pada usia 3 tahun.

EPIDEMIOLOGI

Prevalensi. Gangguan autistik terjadi dengan angka 2 sampai 5 kasus per 10.000

anak (0,02 sampai 0,05 persen) di bawah usia 12 tahun. Pada sebagian besar kasus

autism mulai sebelum 36 bulan tetapi mungkin tidak terlihat bagi orang tua, tergantung

pada kesadaran mereka dan keparahan gangguan.

Gangguan autistik ditemukan lebih sering pada laki-laki dibandingkan pada anak

perempuan. Tiga sampai lima kali lebih banyak anak laki-laki yang memiliki gangguan

autistik dibandingkan anak perempuan. Tetapi anak perempuan memiliki gangguan

autistik yang cenderung terkena lebih serius dan lebih mungkin memiliki riwayat

keluarga gangguan kognitif dibandingkan anak laki-laki.

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

Sebenarnya penyebabnya multifaktorial, namun kemungkinan dapat terjadi

karena:

1. Kelainan Organik-Neurologis-Biologis

Faktor psikodinamika dan keluarga tidak terbukti berpengaruh terhadap autis,

namun beberapa anak autis berespon terhadap stresor psikososial, seperti

kelahiran seorang adik atau pindah ke rumah baru, dengan eksaserbasi gejala

Gangguan dan gejala autis berhubungan dengan kondisi yang memiliki lesi

neurologis, terutama rubella congenital, fenilketonuria/PKU, sklerosis tuberosus

dan gangguan Rett

Lebih banyak memiliki anomali fisik kongenital ringan dibandingkan saudaranya

Kontrol normal menyatakan bahwa komplikasi kehamilan dalam trimester

pertama bermakna. 4 – 32 % orang autis memiliki kejang grand mal pada suatu

saat dalam hidupnya. Kira-kira 20 – 25 % orang autis menunjukkan pembesaran

ventrikular pada pemeriksaan tomografi komputer. 10

83 % mempunyai kelainan EEG. Walaupun tidak ada kelainan EEG yang spesifik,

terdapat indikasi kegagalan lateralisasi serebral

Pemeriksaan MRI/Magnetic Resonance Imaging, menemukan hipoplasia pada

lobulus vermal VI dan VII serebelar dan abnormalitas kortikal, terutama

polimikrogria, pada beberapa pasien autis. Kelainan tersebut mungkin

mencerminkan migrasi sel yang abnormal dalam enam bulan pertama gestasi

Pemeriksaan otopsi menemukan penurunan sel purkinje

Pemeriksaan PET (Positron Emmision Tomography), selama pemeriksaan ini

ditemukan peningkatan metabolisme kortikal difus

Gangguan perkembangan amigdala, hipocampus

2. Kelainan genetik

Kemungkinan kejadian pada kembar monozigot 60%

Mutasi pada kromosom no. 2, 7, 13, 15, 16, 17, dan kromosom X

2 -4 persen sanak saudara orang autis menderita autis, 50 persen lebih besar dari

populasi umum

Pada anak kembar, kemungkinan terjadi autis lebih besar pada saudara yang satu

apabila saudara kembarnya terkena

Pada keluarga non-autistik, memiliki berbagai masalah bahasa atau kognitif

lainnya tetapi dalam derajat yang kurang parah

3. Gangguan imunologis

Inkompatibilitas imunologi antara ibu dan embrio atau janin dapat menyebabkan

gangguan autistik

Limfosit beberapa anak autistik bereaksi dengan antibody maternal, yang

meningkatkan kemungkinan bahwa jaringan neural embrionik atau

ekstraembrional mungkin mengalami kerusakan selama kehamilan

4. Faktor Perinatal

Tingginya insidensi berbagai komplikasi perinatal, tetapi belum dinyatakan

sebagai penyebab secara langsung

Selama gestasi, perdarahan maternal setelah trimester pertama dan mekonium

dalam cairan amnion sering ditemukan

Dalam periode neonatus, ditemukan insidensi tinggi sindroma gawat pernafasan

dan anemia neonatus

Tingginya insidensi pemakaian medikasi selama kehamilan dari ibu

5. Faktor Neuroanatomi

Lobus temporalis kemungkinan abnormal. Jika daerah temporalis binatang

dirusak perilaku sosial menghilang, kegelisahan, perilaku motorik berulang,

dan kumpulan perilaku terbatas ditemukan

Penurunan sel purkinye di serebelum kemungkinan menyebabkan kelainan

atensi, kesadaran dan proses sensorik.

6. Faktor Biokimiawi

1/3 pasien mengalami peningkatan serotonin plasma, tedapat juga pada retardasi

mental

Insidensi tinggi hiperserotonemia

Peningkatan homovanillic acid (HVA) suatu metabolit utama untuk dopamine,

dalam cairan serebrospinalis disertai dengan peningkatan penarikan diri dan

stereotipik

Keparahan gejala menurun saat rasio 5-hydroxyindoleacetic acid [5-HIAA,

metabolit serotonin] cairan serebrospinalis terhadap homovanillic acid cairan

serebrospinalis meningkat. 5-HIAA cairan serebrospinalis mungkin berbanding

terbalik dengan kadar serotonin darah, kadar tersebut meningkat pada sepertiga

pasien autistik, juga terdapat pada retardasi mental

GEJALA KLINIS

a. Gangguan komunikasi; tampak tuli, gangguan bicara, biasanya menggunakan kata

ganti yang salah, seperti “saya” diganti dengan “kamu”, terlambat bicara,

mengeluarkan kata-kata dalam bahasanya sendiri yang tidak dapat dimengerti ,

echolalia; sering meniru dan mengulang kata tanpa ia mengerti maknanya

b. Gangguan sensoris: sensitive terhadap suara, rasa, sentuhan, kadang tidak

merasakan sakit bila terluka

c. Gangguan psikososial: kontak mata yang minim bahkan tidak ada, menarik diri dari

lingkungan social, tampak kurang empati dan simpati,

d. Gangguan pola bermain: tidak bermain dengan teman sebaya, tidak menggunakan

mainan sesuai fungsinya, seperti hanya memutar-mutar roda sepeda (sepeda dalam

keadaan terbalik)-tidak mengendarainya sesuai fungsinya, menyukai mainan yang

tidak lazim seperti penjepit kertas, melakukan permainan yang sama dan monoton,

kadang ada kelekatan pada benda tertentu.

e. Gangguan perilaku: hiper- atau hipo-aktif, tidal menyukai scenario/perubahan,

seperti perubahan rencana liburan, suka menyakiti diri sendiri.

f. Gangguan emosi: tertawa atau menangis tanpa sebab, tidak mengungkapkan emosi

secara tepat.

g. Tidak pernah menunjuk pada suatu benda walaupun ia tertarik, tetapi menunjuk

menggunakan tangan orang lain

h. Stereotipi, yaitu gerakan, postur tubuh, atau ucapan yang dilakukan berulang-ulang

dan berpola.

DIAGNOSIS

Secara detail, menurut DSM IV ( 1995), kriteria gangguan autistik adalah sebagai

berikut

A. Harus ada total 6 gejala dari (1),(2) dan (3), dengan minimal 2 gejala dari (1) dan

masing-masing 1 gejala dari ( 2 ) dan (3) :

1. Kelemahan kwalitatif dalam interaksi sosial, yang termanifestasi dalam

sedikitnya 2 dari beberapa gejala berikut ini :

a. Kelemahan dalam penggunaan perilaku nonverbal, seperti kontak mata,

ekspresi wajah, sikap tubuh, gerak tangan dalam interaksi sosial.

b. Kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan teman sebaya sesuai

dengan tingkat perkembangannya.

c. Kurangnya kemampuan untuk berbagi perasaan dan empati dengan orang

lain.

d. Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional yang timbal

balik.

2. Kelemahan kualitatif dalam bidang komunikasi. Minimal harus ada 1 dari gejala

berikut ini:

a. Perkembangan bahasa lisan ( bicara) terlambat atau sama sekali tidak

berkembang dan anak tidak mencari jalan untuk berkomunikasi secara

non verbal.

b. Bila anak bisa bicara, maka bicaranya tidak digunakan untuk berkomunikasi

c. Sering menggunakan bahasa yang aneh, stereotype dan berulang-ulang.

d. Kurang mampu bermain imajinatif (make believe play) atau permainan

imitasi sosial lainnya sesuai dengan taraf perkembangannya.

3. Pola perilaku serta minat dan kegiatan yang terbatas, berulang.

Minimal harus ada 1dari gejala berikut ini :

a. Preokupasi terhadap satu atau lebih kegiatan dengan focus dan intensitas

yang abnormal/ berlebihan.

b. Terpaku pada suatu kegiatan ritualistik atau rutinitas.

c. Gerakan-gerakan fisik yang aneh dan berulang-ulang seperti menggerak-

gerakkan tangan, bertepuk tangan, menggerakkan tubuh.

d. Sikap tertarik yang sangat kuat/ preokupasi dengan bagian-bagian tertentu

dari obyek.

B. Keterlambatan atau abnormalitas muncul sebelum usia 3 tahun minimal pada salah

satu bidang (1) interaksi sosial, (2) kemampuan bahasa dan komunikasi, (3) cara

bermain simbolik dan imajinatif.

C. Bukan disebabkan oleh Sindroma Rett atau Gangguan Disintegratif Masa Anak

TERAPI

Terapi harus intensif dan terpadu

Secara formal sebaiknya 4 – 8 jam sehari

Seluruh keluarga harus terlibat untuk memicu komunikasi dengan anak

Kerjasama tim : psikiater, psikolog, neurolog, dokter anak, terapis bicara dan

pendidik

Autisme tidak dapat sembuh dengan sempurna, terapi hanya bersifat meningkatkan

kualitas hidup melalui peningkatan perkembangan yang semula tidak dimiliki

Terapi-terapi tersebut antara lain :

1) Terapi Medikamentosa

Beberapa terapi medikamentosa yang dapat diberikan adalah :

HaloperidolSuatu obat antipsikotik yang mempunyai efek meredam psikomotor, biasanya

digunakan pada anak yang menampakkan perilaku temper tantrum yang tidak

terkendali sertamempunyai efek lain yaitu meningkatkan proses belajar

biasanyadigunakan dalam dosis 0,20 mg

FenfluraminSuatu obat yang mempunyai efek mengurangi kadar serotonin darah yang

bermanfaat pada beberapa anak autisme

NaltrexoneMerupakan obat antagonis opiat yang diharapkan dapat menghambat opioid

endogensehingga mengurangi gejala autisme seperti mengurangi cedera pada

diri sendiri dan mengurangi hiperaktifitas.

ClompraminMerupakan obat yang berguna untuk mengurangi stereotipik, konvulsi, perilaku

ritual dan agresifitas, biasanya digunakan dalam dosis 3,75 mg

LithiumMerupakan obat yang dapat digunakan untukmengurangi perilaku agresif dan

mencederai diri sendiri

RitalinUntuk menekan hiperaktifitas

RisperidonDengan dosis 2 x 0,1 mg telah dapat mengendalikan perilaku dan konvulsi.

2) Terapi Psikologis

Intervensi difokuskan pada peningkatan kemampuan bahasa dan komunikasi,

self help dan perilaku sosial serta mengurangi perilaku yang tidak dikehendaki

seperti melukai diri sendiri/self mutilation, temper tantrum dengan penekanan

pada peningkatan fungsi individu dan bukan menyembuhkan dalam arti

mengembalikan anak autis ke posisi normal

Bisa dengan pemberian mainan bervariasi dengan tujuan mengurangi kekakuan

Memberikan stimulasi spesifik dan latihan untuk mengkompensasikan

keterlanbatan perkembangan secara menyeluruh

Mencegah timbulnya gangguan sekunder

Cara-cara tersebut hanya dapat dilakukan pada anak autis dengan lingkungan

yang terstruktur dan teratur dengan baik. Anak autis memiliki pola berpikir yang

berbeda, mereka mengalami kesulitan untuk memahami lingkungannya

sehingga harus diciptakan lingkungan terstruktur, antara lain dengan :

Keteraturan waktu dan tempat

Memberi stimulasi dan pelatihan melalui berbagai aspek yang sesuai dengan

minat yang dimiliki masing-masing anak

Pengajaran bertahap dan menggunakan alat peraga

Dilakukan secara individual/khusus

Pemberian pengertian kepada orang tua tentang kondisi dan bersikap menerima

serta dilatih untuk dapat melakukan terapi sendiri terhadap anak mereka

3) Terapi Wicara

Melalui pendekatan behaviouris-model operant conditioning pelatihan

dengan proses pemberian reinforcement dan meniru vokalisasi terapis

4) Fisioterapi

Pemberian terapi ini berfungsi merangsang perkembangan motorik dan kontrol

tubuh

5) Alternatif Terapi Lainnya

a. Musik : menyanyi, menari mengikuti irama dan memainkan alat musik. Berguna

untuk mengekspresikan diri

b. Son Rise Program : program ini didasarkan pada sikap menerima dan mencintai

tanpa syarat pada anak autis. Latihan dan stimulasi yang intensif dapat

menghasilkan perkembangan pada anak tanpa adanya tanda-tanda autis

c. Program Fasilitas Komunikasi : merupakan metode penyediaan dukungan fisik,

misalnya papan alphabet, papan gambar, mesin ketik atau komputer

d. Terapi Vitamin : pemberian vitamin B6 dalam dosis tinggi yang dikombiasikan

dengan magnesium, mineral dan vitamin lainnya

e. Diet Khusus/Dietary Intervention : disesuaikan dengan cerebral allergies yang

diderita pada penyandang autis.

PROGNOSIS

Gangguan autistik memiliki perjalanan penyakit yang panjang dan prognosis yang

terbatas. Prognosis terbaik adalah, anak-anak autistik dengan IQ di atas 70 dan mereka

yang menggunakan bahasa komunikatif pada usia 5 sampai 7 tahun.

Hanya 1 atau 2 persen yang mencapai status normal dan mandiri dengan pekerjaan

yang mencukupi, 5 samapi 10 persen mencapai status normal ambang. Prognosis

membaik jika lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi kebutuhan

anak tersebut yang sangat banyak.

Beberapa terapi lain yang dapat digunakan :

1. Edukasi : memberi pendidikan kognitif secara sederhana dan praktis

2. Okupasi : dengan cara melatih gerakan-gerakan motorik otot, misalnya membuka

baju

3. Bicara : pemberian stimulus tertentu agar mendorong anak untuk berbicara

4. Obat-obatan : memberi obat untuk menurunkan hiperaktivitas, stereotipik, menarik

diri, kegelisahan, afek yang labil, misalnya obat penenang

5. Makan : pemberian gizi yang cukup agar perkembangan sel tubuh tidak terganggu

Retardasi Mental

Definisi

Berdasarkan American Association on Mental Retardation, definisi Retardasi

mental merujuk kepada keterbatasan substansial pada fungsi. Ditandai dengan secara

signifikan fungsi intelektual dibawah rata-rata, muncul bersamaan dengan keterbatasan

pada dua atau lebih area keterampilan adaptif: komunikasi, merawat-diri, hidup

dirumah, kemampuan social, penggunaan komunikasi, kesehatan dan keamanan, fungsi

akademik, waktu luang, dan kerja. Retardasi mental bermanifestasi sebelum usia 18

tahun. Secara peraktik anak-anak dibawah umur 18 tahun harus memiliki IQ < 75 dan

defisit setidaknya 2 dari perilaku adaptif yang mengindikasikan diagnosis retardasi

mental.

Klasifikasi

DSM-IV mengklasifikasi menjadi empat tingkatan retardasi mental: mild,

moderate, severe, dan profound. Kategori ini berdasarkan level fungsional di tiap

individu.

Retardasi mental ringan

Sekitar 85% dari populasi retardasi mental pada kategori ini. IQ-nya antara 50-

75, dan mereka dapat menerima keterampilan akademik sampai level grade 6. Pada

umunya anak-anak dengan retardasi mental ringan tidak dikenali sampai anak tersebut

menginjak tingkat pertama atau kedua disekolah. Keterampilan sosial dan

komunikasinya mungkin adekuat dalam tahun-tahun prasekolah. Tetapi saat anak

menjadi lebih besar, defisit kognitif tertentu seperti kemampuan yang buruk untuk

berpikir abstrak dan egosentrik mungkin membedakan dirinya dari anak lain

seusianya.

Retardasi mental sedang

Sekitar 10% dari populasi retardasi mental diperkirakan dalam kategori ini.

Individu dengan retardasi mental sedang memiliki IQ antara 35-55. Mereka dapat

melakukan perkerjaan Keterampilan komunikasi berkembang lebih lambat. Isolasi

sosial dirinya mungkin dimulai pada usia sekolah dasar. Dapat dideteksi lebih dini jika

dibandingkan retardasi mental ringan.

Retardasi mental berat

Sekitar 3-4% dari populasi retardasi mental yang termasuk kategori ini. Individu

dengan retardasi mental berat memiliki IQ 20-40. Bicara anak terbatas dan

perkembangan motoriknya buruk. Pada usia prasekolah sudah nyata ada gangguan,

Pada usia sekolah mungkin kemampuan bahasanya berkembang. Jika perkembangan

bahasanya buruk, bentuk komunikasi nonverbal dapat berkembang.

Retardasi mental sangat berat

Hanya sekitar 1-2% dari populasi retardasi mental di klasifikasikan sebagai

retardasi sangat berat. Memiliki IQ dibawah 20-25. Mereka dapat mengembangkan

kemampuan komunikasi dasar dengan dukungan dan latihan. Keterampilan

komunikasi dan motoriknya Sangat terbatas. Pada masa dewasa dapat terjadi

perkembangan bicara dan mampu menolong diri sendiri secara sederhana. Tetapi

seringkali masih membutuhkan perawatan orang lain.

ETIOLOGI

Faktor-faktor etiologi retardasi mental dapat secara primer genetic,

developmental, didapat, atai kombinasi. Penyebab genetic termasuk kondisi kromosom;

factor developmental termasuk ekposure prenatal terhadap infeksi dan toksin; dan

dinrom yang didapat termasuk trauma prenatal (e.g. prematurity) dan factor

sosiokultural. Pada tiga perempat orang dengan retardasi mental penyebabnya tidak

diketahui.

Penyebab kelainan mental ini adalah faktor keturunan (genetik) atau tak jelas

sebabnya (simpleks).keduanya disebut retardasi mental primer. Sedangkan faktor

sekunder disebabkan oleh faktor luar yang berpengaruh terhadap otak bayi dalam

kandungan atau anak-anak.

Retardasi mental menurut penyebabnya, yaitu :

1. Akibat infeksi dan/atau intoksikasi.

Dalam Kelompok ini termasuk keadaan retardasi mental karena kerusakan jaringan

otak akibat infeksi intrakranial, karena serum, obat atau zat toksik lainnya.

2. Akibat rudapaksa dan atau sebab fisik lain.

Rudapaksa sebelum lahir serta juga trauma lain, seperti sinar x, bahan kontrasepsi dan

usaha melakukan abortus dapat mengakibatkan kelainan dengan retardasi mental.

3. Akibat gangguan metabolisme, pertumbuhan atau gizi.

Semua retardasi mental yang langsung disebabkan oleh gangguan metabolisme

(misalnya gangguan metabolime lemak, karbohidrat dan protein), pertumbuhan atau

gizi termasuk dalam kelompok ini.

Ternyata gangguan gizi yang berat dan yang berlangsung lama sebelum umur 4 tahun

sangat memepngaruhi perkembangan otak dan dapat mengakibatkan retardasi mental.

Keadaan dapat diperbaiki dengan memperbaiki gizi sebelum umur 6 tahun, sesudah ini

biarpun anak itu dibanjiri dengan makanan bergizi, intelegensi yang rendah itu sudah

sukar ditingkatkan.

4. Akibat penyakit otak yang nyata (postnatal).

Dalam kelompok ini termasuk retardasi mental akibat neoplasma (tidak termasuk

pertumbuhan sekunder karena rudapaksa atau peradangan) dan beberapa reaksi sel-

sel optak yang nyata, tetapi yang belum diketahui betul etiologinya (diduga herediter).

Reaksi sel-sel otak ini dapat bersifat degeneratif, infiltratif, radang, proliferatif, sklerotik

atau reparatif.

5. Akibat penyakit/pengaruh pranatal yang tidak jelas

Keadaan ini diketahui sudah ada sejak sebelum lahir, tetapi tidak diketahui etiologinya,

termasuk anomali kranial primer dan defek kogenital yang tidak diketahui sebabnya.

6. Akibat kelainan kromosom.

Kelainan kromosom mungkin terdapat dalam jumlah atau dalam bentuknya.

7. Akibat prematuritas.

Kelompok ini termasuk retardasi mental yang berhubungan dengan keadaan bayi pada

waktu lahir berat badannya kurang dari 2500 gram dan/atau dengan masa hamil

kurang dari 38 minggu serta tidak terdapat sebab-sebab lain seperti dalam sub kategori

sebelum ini.

8. Akibat gangguan jiwa yang berat.

Untuk membuat diagnosa ini harus jelas telah terjadi gangguan jiwa yang berat itu dan

tidak terdapat tanda-tanda patologi otak.

9. Akibat deprivasi psikososial.

Retardasi mental dapat disebabkan oleh fakor-faktor biomedik maupun sosiobudaya.

EPIDEMIOLOGI

Berdasarkan sampling empiris, baroff (1991) hanya 0.9% populasi yang dapat

diasumsikan retardasi mental. Diperkirakan sekitar 89% anak-anak mengalami

retardasi mental ringan, 7% retaradasi mental sedang, dan 4% retardasi mental berat

hingga sangat berat. Lebih banyak laki-laki disbanding perempuan.

Prevalensi retardasi mental sekitar 1 % dalam satu populasi. Di indonesia 1-3

persen penduduknya menderita kelainan ini.4 Insidennya sulit di ketahui karena

retardasi metal kadang-kadang tidak dikenali sampai anak-anak usia pertengahan

dimana retardasinya masih dalam taraf ringan. Insiden tertinggi pada masa anak

sekolah dengan puncak umur 10 sampai 14 tahun. Retardasi mental mengenai 1,5 kali

lebih banyak pada laki-laki dibandingkan dengan perempuan.

PATOLOGI/ PATOGENESIS

Secara umum otak individu memperlihatkan hanya perubahan ringan,

nonspesifik yang berhubungan dengan derajat kecacatan intelektual. Perubahan ini

meliputi mikrosefali, gray matter heterotopias in the subcortical. Hanya sedikit dari

bagian otak yang memperlihatkan perubahan spesifik pada dendrit dan sinaps, dengan

dysgenesis dendrite neuron spina atau korteks pyramidal, atau gangguan pertumbuhan

cabang dendrit.

MANIFESTASI KLINIS

Kebanyakan anak-anak dengan kecacatan intelektual datang pertama kali ke

dokter spesialis anak pada saat bayi karena dysmorphism, berkaitan disfungsi, atau

gagal mencapai perkembangan yang sesuai umur, tetapi dysmorphism adalah tanda

awal yang membawa anak-anak ke dokter, Sebagian besar anak-anak dengan cacat

intelektual tidak mampu mengimbangi perkembangan anak lain seumurnya. Pada masa

awal bayi, gagal mencpai perkembangan yang diharapkan meliputi, gangguan respon

visual atau pendengaran, tonus otot yang tidak biasa (hipo atau hipertonia) atau postur

tubuh dan kesulitan makan. Antara 6 hingga 18 bulan, keterlambatan motorik (gagal

duduk, merayap, berjalan). Keterlambatan bahasa dan masalah perilaku merupakan

masalah utama setelah 18 bulan.

DIAGNOSIS

Kriteria Diagnostik

Fungsi intelektual secara bermakna di bawah rata-rata IQ, kira-kira 70 atau kurang

pada tes IQ yang dilakukan secara individual (untuk bayi, pertimbangan

klinisnya adalah fungsi intelektual yang jelas di bawah rata-rata)

Adanya defisit atau gangguan penyerta dalam fungsi adaptif sekarang (yaitu efekti,

orang tersebut untuk memenuhi standar-standar yang dituntut menurut usianya

dales kelompok kulturalnya) pada sekurangnya dua bidang keterampilan

berikut. % - komunikasi, merawat diri sendiri, aktivitas di rumah, keterampilan

sosial/interperso -. menggunakan sarana masyarakat, mengarahkan diri sendiri,

keterampilan akade7- fungsional, pekerjaan, liburan, kesehatan, dan keamanan

bermula sebelum usia 18 tahun

Anamnesis

Anamnesis dapat diperoleh dari orang tua atau pengasuh, dengan menggali

riwayat ibu hamil, proses persalinan dan kelahiran; adanya riwayat keluarga retardasi

mental; pertalian darah orang tua; dan gangguan herediter.

Interview psikiatri

Kemampuan verbal pasien meliputi bahasa reseptif dan ekspresif, harus di nilai

sedini mungkin dengan mengobservasi komunikasi antara pengasuh dan pasien dan

dengan cara menggali riwayatnya.

Kontrol pasien atas pola motilitas harus dipastikan dan bukti klinis atas

kebingungan dan distorsi dalam persepsi dan memori harus dievaluasi. kegunaan

bicara, tes realitas, dan kemampuan untuk mengeneralisasi dari pengalaman harus di

nilai. Kontrol frustasi, toleransi, dan impulse, terutama motorik, agresifitas, dan

dorongan seksual.

Pemeriksaan fisik

Konfigurasi dan ukuran kepala memberi petunjuk kondisi yang bervariasi,

seperti mikrosefali, hidrosefalus, dan sindrom down. Wajah pasien mungkin memiliki

beberapa tanda retardasi mental seperti hipertelorisme, hidung rata, alis yang lebat,

lipatan epicanthal, perubahan retina, ukuran telinga tidak simetris, lidah yang

menjulurm dan pertumbuhan gigi yang terganggu.

Pemeriksaan neurologis

Gangguan sensori sering terjadi pada pasien dengan retardasi mental. Gangguan

sensori dapat meliputi gangguan pendengaran, mulai dari tuli kortikal hingga defisit

pendengaran ringan. Gangguan penglihatan mulai dari kebutaan hingga gangguan

konsep spasial, pengenalan design dan konsep body-image. Banyak anak dengan

retardasi mental berat, bagaimanapun juga, tidak memiliki keabnormalan neurologis.

Gangguan pada area motorik bermanifestasi kepada keabnormalan tonus otot

(spastisitas atau hipotonia), reflex (hiperrefleksia), dan gerakan involunter

(koreoatetosis),

Pemeriksaan Laboratorium

Tes labaoratorium digunakan untuk menguraikan penyebab retardasi mental,

termasuk analisis kromosom, tes urin dan darah untuk gangguan metabolic, dan

neuroimaging.

Komplikasi

Anak-anak dengan retardasi mental memiliki gangguan emosional, penglihatan,

pendengaran, ortopedik, yang lebih tinggi disbanding dengan anak lainnya. Jika tidak

ditanggulangi, gangguan tersebut dapat secara potensial mempengaruhi outcome

individu disbanding dengan gangguan intelektualnya.

Pencegahan

Contoh program pencegahan primer, meliputi:

1. meningkatkan kewaspadaan public terhadap bahaya alcohol dan berbagai obat-

obatan yang dapat mengganggu janin

2. mencegah hamil muda dan promosi antenatal care

3. mencegah luka trauma

4. mencegah keracunan

5. mendukung gerakan hubungan seks aman untuk mencegah PMS

6. mengimplementasikan program imunisasi

Penatalaksanaan

Tatalaksana individu dengan retardasi mental adalah berdasarkan penilaian

aspek social, pendidikan, psikiatri, dan lingkungan. Retardasi mental dengan variasi

gangguan psikiatri komorbid sering memerlukan penatalaksanaan yang khusus.

Pencegahan primer adalah tindakan yang dilakukan untuk menghilangkan

atau menurunkan kondisi yang menyebabkan gangguan. Tindakan tersebut termasuk

pendidikan untuk meningkatkan pengetahuan dan kesadaran masyarakat umum, usaha

terus menerus dari profesional bidang kesehatan untuk menjaga dan memperbaharui

kebijakan kesehatan masyarakat, aturan untuk memberikan pelayanan kesehatan

maternal dan anak yang optimal, dan eradikasi gangguan yang diketahui disertai

kerusakan sistem saraf pusat. konseling keluarga dan genetik dapat membantu.

Tujuan pencegahan sekunder adalah untuk mempersingkat perjalanan

pennyakit sedangkan pencegahan tersier bertujuan untuk menekan kecacatan yang

terjadi. Dalam pelaksanaannya kedua jenis pencegahan ini dilakukan bersamaan, yang

meliputi pendidikan untuk anak; terapi perilaku, kognitif dan psikodinamika; pendidikan

keluarga; dan interscensi farmakologis.

Pendidikan untuk anak

Seting pendidikan untuk anak dengan retardasi mental seharusnya meliputi

program komperhensif yang bertujuan dalam melatih keterampilan adaptif, sosial, dan

pekerjaan. Perhatian lebih ditujukan pada komunikasi dan upaya untuk meningkatkan

kualitas hidup.

Terapi perilaku, kognitif, dan psikodinamik

Kesulitan beradaptasi diantara anak-anak dengan retardasi mental sangat luas

dan bervariasi. Terapi perilaku telah digunakan selama bertahun-tahun untuk

membentuk dan meningkatkan perilaku social dan untuk mengontrol dan mengurangi

perilaku agresif dan merusak. Terapi kognitif, seperti membuang kepercayaan buruk

dan latihan relaksasi denan intruksi sendiri, juga direkomendasikan. Terapi

psikodinamik dilakukan denga pasen dan keluarganya untuk menurunkan konflik

tentang ekspetasi yang menghasilkan kecemasan, kemarahan, dan depresi.

Pendidikan Keluarga

Salah satu area yang penting yang harus dilakukan dokter adalah mengedukasi

keluarga tentang pasien dengan retardasi mental tentang cara untuk meningkatkan

kompetensi dan percaya diri.

Farmakologi

Pengobatan tidak terlalu berguna untuk mengatasi gejala utama dari retardasi

mental; tidak ada agen yang ditemukan dapat meningkatkan fungsi intelektual.

Pengobatan mungkin berguna dalam mengatasi gangguan psikiatrik dan perilaku yang

berhubungan. Psikoparmakologi secara umum diarahkan pada gejala khusus yang

kompleks meliputi ADHD, perilaku membahayakan-diri, dan agresif.

Prognosis

Retardasi mental ringan mungkin tidak selalu seumur hidup. Anak mungkin

memenuhi krteria retardasi mental pada usia awal tetapi selanjutnya berubah ke

gangguan perkembangan yang lebih spesifik (gangguan komunikasi, autisme).

Untuk penderita retardasi mental sedang, tujuan edukasi adalah untuk

meningkatkan kemampuan adaptif dan pertahanan diri dan kemampuan melakukan

pekerjaan sehingga mereka dapat hidup dalam dunia orang dewasa.

Pada saat dewasa penderita dengan retardasi mental sangat berat biasanya

memerlukan dukungan pervasif yang lebih.

ADHD

DEFINISI

Gangguan yang ditandai oleh rentang perhatian yang buruk yang buruk yang

tidak sesuai dengan perkembangan atau ciri hiperaktivitas yang impulsivitas atau

keduanya tidak sesua dengan usia

Tiga tipe gangguan defidit atensi dan hiperaktivitas:

Predominan inatentif

Predominan hiperaktif-impulsif

Tipe kombinasi

EPIDEMIOLOGI

Angka kejadian pasat di indonesia belum diketahui, sedangkan di amerika

insidensi bervariasi dari 2 sampai 20 % anak-anak sekolah dasar. Di inggris dilaporkan

angka kejadiannya lebih rendah dari di amerika yaitu kurang dari 1%. Anak laki-laki

memiliki insidensi yang lebh tinggi dibandingkan denan anak perempuan, dengan rasio

3-5: 1.

ETIOLOGI

Tidak diketahui

Faktor penyumbang: paparan toksin pranatal, prematuritas, kerusakan mekanis

pranatal pada sistem saraf janin

Riwayat keluarga

Cedera otak

Faktor neurokimia: kelainan neurotransmitter

Faktor neurologis: gangguan pertumbuhan otak

Faktor psikososial

GEJALA KLINIS

Gejala dapat timbul saat masih bayi, gejala yang kemugkinan dapat timbul

berupa, peka terhadap stimuli dan mudah marah dengan suara, cahaya, temperatur, dan

perubahan lingkungan lainnya. Dan kadang yang terjadi adalah kebalikannya, yaitu

anak tenang dan lemah, banyak tidur, daan tampaknya berkembang lambat pada bulan-

bulan pertama khidupan. Namun yang paling sering trjadi adalah sikap aktif bayi di

tempat tidurnya.

Karakteridtik Anak-anak dengan ADHD:

Hiperaktivitas

Gangguan motorik perseptual

Labilitas emosi

Defisit koordinasi menyeluruh

Gangguan atensi

Impulsivitas

Gangguan daya ingat dan pikiran

Ketidakmampuan belajar spesifik

Gangguan bicar dan pendengaran

Tanda neurologis dan irregularitasa EEG

Kriteria diagnostik

Sekurangnya 6bln menyebabkan gangguan dalam fungsi akademik atau sosial

dan terjai sebelum usia 7tahun

Gejala pada dua atau lebih lingkungan

Onset paling banyak pada usia 3 tahun,

Dan diagnosis tidak dibuat sebelum anak dalam sekolah dasar dan situasi belajar

yang tertruktur

Salah satu (1) atau (2) :

(1) inatensi: enam (atau lebih) gejala berikut:

sering gagal mebrikan prhatian terhadap perincian atau melakukan

kesalahan yang tidak berhati-hati dalam tugas sekolah, pekerjaan, atau

aktvitas lain.

Sulit mempertahankan atensi terhadap tugas atau permainan

Sering tampak tidak mendengarkan jika berhadapan langsung

Sering tidakmengikuti instruksi dan gagal menyelesaikan tugas

sekolah,pekerjaan,atau kewajiban lainnya.

Sering kesulitn menyusun tugas dan aktivitas.

Serng menghindari, membenci, atau enggan untuk terlibat dalam tugas yang

memerlukan usaha mentalyang lama

Sering menghindari hal-hal yang perlu untuk tugas atau aktivitas

Perhatiannya mudah dialihaklan

Sering lupa dalam aktivitas sehari-hari

(2) hiperaktivitas: enam (atau lebih) gejala berikut:

seting gelisah dengan tangn dan kaki atau menggeliat-geliat di tempay duduk

sering meninggalkan tempat duduk di kelas atu situasilain

sering berlari, atau memanjat berlebihan dalam situasi yang tidak tepat

sering mengalami kesuliotan bermain atau terlibat dalam aktivitas ektuluang

secara tenang

sering berbicara berlebihan

(3) impulsivitas

sering menjawab tanpa berpikir terhdap pertanyaan sebelum pertanyaan

selesai

sering sulit menunggu giliran

sering memutus atau mengganggu oreng lain

TERAPI

Farmakoterapi

Stimulan sitem saraf pusat: dextroamphtamine, methylphenidate dan pemoline.

Mekanisame kerja tepat belum diketahui

Antidepresan : imipramine, desipramine, nortriptyline.

Psikoterapi

Diberi kesempatan untuk menggali arti medikasi

Mengerti bahwa mereka tidak harus selalu sempurna

Dibantu untuk menyususn lingkungannya

Peran orangtua, guru, dan orang terdekat dilingkungannya

PROGNOSIS

Perjalanan penyakit ADHD agak bervariasi. Gejala dapat menetap sampai masa

rmaja atau kehidupan dewasa, gjala dapat menghilang pada pubrtas, atau

hiperaktivitas mungkin menghilang, namun penurunan rentang atensi dan masalah

pengendalian impuls mungkin menetap.

Cerebal Palsy

Cerebral palsy adalah suatu gangguan atau kelainan yang terjadi pada suatu kurun

waktu dalam perkembangan anak, mengenai sel-sel motorik di dalam susunan saraf pusat dan

merupakan sebuah kumpulan kondisi yang rumit yang mempengaruhi pergerakan dan postur

karena kerusakan atau kegagalan dari perkembangan otak yang mengontrol pergerakan.

Sebab-sebab paralisis serebri yang paling penting ialah :

1. Malformasi congenital yaitu gangguan perkembangan otak sejak lahir

Gangguan – gangguan dalam perkembangan otak yang mungkin terjadi diantaranya

:

a. Gangguan pembentukan girus. Lipatan-lipatan permukaan otak ini mungkin terlalu

kecil atau terlalu besar, atau tidak terbentuk sama sekali pada tempat-tempat

tertentu

b. Bagian-bagian otak tertentu seperti korpus kalosum atau serebelum tidak terbentuk

atau tidak sempurna pembentukannya

c. Di dalam otak dapat terjadi sebuah lubang atau rongga yang berhubungan dengan

salah satu ventrikel. Rongga ini mungkin dapat berhubungan dengan ruangan sub-

araknoid pada permukaan otak. Keadaan ini dinamakan proensefali.

d. Susunan histologist jaringan otak mungkin pula tidak berkembang sempurna yaitu,

mengandung terlalu banyak sel-sel glia, susunan serabut-serabut saraf tidak teratur.

Keadaan ini disebut status marmoratus.

Pada anak-anak dengan malformasi congenital ini sebetulnya sedari lahir sudah

terdapat keadaan cacat. Tapi mungkin hal ini baru jelas setelah bayi berumur beberapa

bulan.

2. Kerusakan otak yang terjadi pada partus

Cedera yang mungkin terjadi pada waktu partus ialah perdarahan intracranial.

Gejala-gejala klinis pada macam-macam keadaan ini bersamaan, kesehatan umum bayi

tampak buruk. Sesudah lahir, bayi tidak segera menangis dan bila menangis seringkali

lemah, mungkin terdapat keadaan syok. Gejala-gejala neurologis yang timbul ditentukan

oleh lokasi kerusakan. Gejala lain ialah asfiksia yaitu keadaan kekurangan oksigen.

Dalam kasus, disebutkan bahwa saat lahir Gde Langkir terlihat normal, jadi dapat ditarik

kesimpulan bahwa penyebab paralisis serebri pada Gde Langkir ialah adanya gangguan

perkembangan otak sejak lahir.

Gejala-gejala neurologis paralisis serebri :

1. Hemiplegia, tetraplegia, paraplegia kedua tungkai, triplegia

2. Kelumpuhan mungkin flaksid, mungkin pula spastic atau campuran keduanya.

Kelumpuhan tidak hanya mengenai lengan dan tungkai, tapi dapat juga mengenai otot-

otot leher yang berfungsi menegakkan kepala.

3. Atetosis, yaitu gerakan – gerakan spontan abnormal pada lengan, tungkai, atau tubuh

berputar pada sumbu memanjang.

4. Gangguan koordinasi otot akibat kerusakan pada serebelum

5. Gangguan indra, misalnya buta, tuli

6. Afasia dijumpai bila tedapat kerusakan pada pusat-pusat wicara.

7. Sebagian ada yang menderita epilepsy.

8. Tidak jarang mengalami frustasi dan menunjukkan gangguan-gangguan emosi

KLASIFIKASI

Berdasarkan gejala klinis maka pembagian cerebral palsy adalah sebagai berikut:

1) Tipe spastis atau piramidal.

Pada tipe ini gejala yang hampir selalu ada adalah :

a) Hipertoni (fenomena pisau lipat).

b) Hiperrefleksi yang djsertai klonus.

c) Kecenderungan timbul kontraktur.

d) Refleks patologis.

Secara topografi distribusi tipe ini adalah sebagai berikut:

a) Hemiplegia apabila mengenai anggota gerak sisi yang sama.

b) Spastik diplegia. Mengenai keempat anggota gerak, anggota gerak bawah lebih berat.

c) Kuadriplegi, mengenai keempat anggota gerak, anggota gerak atas sedikit lebih berat.

d) Monoplegi, bila hanya satu anggota gerak.

e) Triplegi apabila mengenai satu anggota gerak atas dan dua anggota gerak bawah,

biasanya merupakan varian dan kuadriplegi.

2) Tipe ekstrapiramidal

Akan berpengaruh pada bentuk tubuh, gerakan involunter, seperti atetosis, distonia,

ataksia.Tipe ini sering disertai gangguan emosional dan retardasi mental. Di samping itu juga

dijumpai gejala hipertoni, hiperrefleksi

ringan, jarang sampai timbul klonus. Pada tipe ini kontraktunjarang ditemukan, apabila

mengenai saraf otak bisa terlihat wajah yang asimetnis dan disantni.

3) Tipe campuran

Gejala-gejalanya merupakan campuran kedua gejala di atas,misalnya hiperrefleksi dan

hipertoni disertai gerakan khorea.

Berdasarkan derajat kemampuan fungsional.

1) Ringan:

Penderita masih bisa melakukan pekerjaanlaktifitas sehari-hari sehingga sama sekali

tidak atau hanya sedikit sekali membutuhkan bantuan khusus.

2) Sedang:

Aktifitas sangat terbatas. Penderita membutuhkan bermacam-macam bantuan khusus

atau pendidikan khusus agar dapat mengurus dirinya sendiri, dapat bergerak atau

berbicara. Dengan pertolongan secara khusus, diharapkan penderita dapat mengurus

diri sendiri, berjalan atau berbicara sehingga dapat bergerak, bergaul, hidup di tengah

masyarakat dengan baik.

3) Berat:

Penderita sama sekali tidak bisa melakukan aktifitas fisik dan tidak mungkin dapat

hidup tanpa pertolongan orang lain. Pertolongan atau pendidikan khusus yang

diberikan sangat Sedikit hasilnya. Sebaiknya penderita seperti ini ditampung dalam

rumah perawatan khusus. Rumah perawatan khusus ini hanya untuk penderita dengan

retardasi mental berat, atau yang akan menimbulkan gangguan sosial-emosional baik

bagi keluarganya maupun lingkungannya.

Kelainan neuropatologik yang terjadi tergantung pada berat dan ringannya kerusakan Jadi

kelainan neuropatologik yang terjadi sangat kompleks dan difus yang bisa mengenai korteks

motorik, traktus piramidalis, daerah paraventrikuler ganglia basalis, batang otak, dan

serebelum.

PATOGENESIS

Perkembangan susunan saraf dimulai dengan terbentuknya neural tube yaitu induksi

dorsal yang terjadi pada minggu ke 3-4 masa gestasi dan induksi ventral, berlangsung

pada minggu ke 5–6 masa gestasi. Setiap gangguan pada masa ini bisa mengakibatkan

terjadinya kelainan kongenital seperti kranioskisis totalis, anensefali, hidrosefalus dan

lain sebagainya.

Fase selanjutnya terjadi proliferasi neuron, yang terjadi pada masa gestasi bulan ke 2–4.

Gangguan pada fase ini bisa mengakibatkan mikrosefali, makrosefali.

Stadium selanjutnya yaitu stadium migrasi yang terjadi pada masa gestasi bulan 3–5.

Migrasi terjadi melalui dua cara yaitu secara radial, sd berdiferensiasi dan daerah

periventnikuler dan subventrikuler ke lapisan sebelah dalam koerteks serebri;

sedangkan migrasi secara tangensial sd berdiferensiasi dan zone germinal menuju ke

permukaan korteks serebri. Gangguan pada masa ini bisa mengakibatkan kelainan

kongenital seperti polimikrogiri, agenesis korpus kalosum.

Stadium organisasi terjadi pada masa gestasi bulan ke 6 sampai beberapa tahun

pascanatal. Gangguan pada stadium ini akan mengakibatkan translokasi genetik,

gangguan metabolisme.

Stadium mielinisasi terjadi pada saat lahir sampai beberapa tahun pasca natal. Pada

stadium ini terjadi proliferasi sd neuron, dan pembentukan selubung mialin.

Prognosis

Bila ada retardasi mental, epilepsy, gangguan lihat/dengar prognosis kurang baik

Asperger Disorder

Asperger disorder ditandai oleh gangguan sosial kualitatif, tidak adanya

keterlambatan bahasa dan kognitif yang bermakna, dan adanya minat dan perilaku yang

terbatas. Hans Asperger sang penemu dahulu menyebutnya “psikopati autistic”,

gambarannya berupa orang dengan perilaku autis, dengan intelegensia normal yang

menunjukkan gangguan kualitatif dalam interaksi sosial dan keanehan perilaku tanpa

keterlambatan bahasa.

Etiologi

Penyebabnya belum diketahui, tetapi dari penelitian didapatkan terdapat

hubungan dengan autistic. Kemiripan yang terdapat pada gangguan asperger dengan

autistic mendukung hipotesis faktor genetic, metabolit, infeksi dan perinatal.

Diagnosis dan Gambaran Klinis

Gambaran klinis adalah sekurangnya dua indikasi gangguan sosial kualitatif berikut ini:

Gaya komunikatif nonverbal yang jelas abnormal

Kegagalan mengembangkan hubungan dengan teman sebaya

Tidak adanya timbal balik sosial atau emosional

Gangguan kemampuan untuk mengeskpresikan kesenangan atas kebahagiaan orang

lain

Minat yang terbatas dan pola perilaku yang selalu ditemukan

Menurut DSM-IV ,pasien tidak menunjukkan keterlambatan berbahasa, keterlambatan

kognitif yang bermakna secara klinis, atau gangguan adaptif.

Criteria DSM-IV-TR Untuk Diagnostic Gangguan Asperger

A. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial , seperti ditunjukkan oleh

sekurangnya dua dari berikut:

1) Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku nonverbal multiple seperti

tatapan muka, ekspresi wajah, postur tubuh dan gerak-gerik untuk mengatur

interaksi social.

2) Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai

menurut tingkat perkembangan.

3) Gangguan jelas dalam ekspresi kesenangan dalam kegembiraan orang lain.

4) Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.

B. Pola perilaku, minat dan aktifitas yang terbatas, berulang dan stereotipi seperti

ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut:

1) Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipi dan terbatas,

yang abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya.

2) Ketaatan yang tampaknya tidak flexible terhadap rutinitas atau ritual yang

spesifik dan nonfungsional.

3) Manerisme motorik stereotipi dan berulang (misalnya menjentikan atau

memuntirkan tangan atau jari, atau gerakan kompleks seluruh tubuh).

4) Preokupasi persisten dengan bagian-bagian benda.

C. Gangguan yang menyebabkan gangguan yang bermakna secara klinis dalam

fungsi sosial, pekerjaan, atau fungsi penting lainnya.

D. Tidak terdapat keterlambatan menyeluruh yang bermakna secara klinis dalam

bahasa (misalnya, menggunakan kata tunggal pada usia 2 tahun, frase

komunikatif digunakan pada usia 3 tahun).

E. Tidak terdapat keterlambatan yang bermakna secara klinis dalam

perkembangan kognitif atau dalam perkembangan keterampilan menolong diri

sendiri dan perilaku adaptif yang sesuai dengan usia (selain dalam interaksi

sosial) dan keingintahuan tentang lingkungan pada masa anak-anak.

F. Tidak memenuhi criteria untuk gangguan perkembangan pervasive spesifik atau

skizofrenia.

Diagnosis Banding

Diagnosis bandingnya adalah gangguan autistic, ganguan perkembangan

pervasive yang tidak ditentukan dan pada pasien yang mendekati masa dewasa,

gangguan kepribadian schizoid. Menurut DSM-IV, perbedaan yang paling jelas antara

gangguan Asperger dan gangguan autistic adalah criteria tentang keterlambatan dan

disfungsi bahasa . Tidak adanya keterlambatan bahasa adalah kriteria untuk gangguan

Asperger, dimana gangguan bahasa adalah gambaran inti dari gangguan autistic.

Penelitian terbaru membandingkan Asperger dan Autis, menemukan bahwa

anak-anak dengan Gangguan Asperger lebih suka untuk berinteraksi sosial dan

berusaha keras untuk mendapatkan teman. Meskipun tidak adanya keterlambatan

bahasa merupakan kriteria Asperger, namun beberapa keterlambatan dalam

mengakuisisi bahasa terlihat pada lebih dari sepertiga sampel klinis.

Terapi

Terapi Asperger adalah terapi suportif, dan tujuannya adalah untuk memperkenalkan

prilaku sosial dan hubungan dengan rekan sebayanya. Terapi tergantung pada tingkat

fungsi adaptif pasien. Untuk pasien dengan gangguan sosial yang parah, beberapa

teknik yang sama dengan yang digunakan untuk gangguan autistic, kemungkinan

bermanfaat dalam terapi gangguan Asperger.

Prognosis

Prognosisnya baik bila IQ normal dan memiliki tingkat keterampilan sosial yang tinggi.

Childhood Disintegrative Disorder

Gangguan disintegrasi masa kanak-kanak ditandai dengan regresi di beberapa

daerah fungsional setelah minimal 2 tahun setelah perkembangan normal. Anak

gangguan disintegrasi, juga disebut sindrom Heller dan disintegrasi psikosis,

digambarkan pada tahun 1908 sebagai kemerosotan intelektual selama beberapa bulan,

sosial, dan fungsi bahasa terjadi dalam 3 – 4 tahun dengan fungsi yang sebelumnya

normal. Setelah kerusakan, anak-anak ini mirip dengan anak-anak gangguan autis.

Epidemiologi

Prevalensinya sekitar 1 kasus per 100.000 anak laki-laki. Perbandingan anak

laki-laki dan perempuan adalah sekitar 4-8 : 1.

Etiologi

Idiopatik.

Berhubungan dengan kondisi neurologis lain, termasuk gangguan kejang, sklerosis,

tuberosus, dan berbagai gangguan metabolic.

Diagnosis dan Manifestasi Klinis Menurut DSM-TR-IV

A. Pertumbuhan normal selama sekurangnya 2 tahun pertama kelahiran dengan

manifestasi adanya komunikasi verbal dan nonverbal sesuai dengan usia,

hubungan sosial, bermain, dan perilaku adaptif.

B. Kehilangan ketrampilan klinis yang bermakna yang telah dicapai sebelumnya

(sebelum 10 tahun) sedikitnya dalam 2 bidang :

1. bahasa ekspresif / reseptif

2. ketrampilan social dan prilaku adaptif

3. pengendalian usus atau vesika urinary

4. bermain

5. ketrampilan motorik

C. Kelainan fungsi sedikitnya 2 dalam bidang :

1. gangguan kualitatif dalam interaksi social : gangguan prilaku non verbal,

gagal untuk berhubungan dengan rekan sebaya, kurang sosial atau emosi

timbal balik.

2. gangguan kualitatif dalam komunikasi : misalnya, keterlambatan atau

kurangnya bahasa lisan, ketidakmampuan untuk memulai atau

mempertahankan percakapan, bahasa yg stereotip dan berulang, kurangnya

permainan imajinasi).

3. keterbatasan, pengulanagn, streotip pola prilaku, minat, aktivitas termasuk

stereotipik dan manerisme motorik.

D. Gangguan tersebut tidak memenuhi criteria untuk gangguan perkembangan

pervasive spesifik atau skizofrenia.

Diagnosis Banding

Diagnosis banding untuk childhood disintegrative disorder yaitu autistic

disorder dan Rett's disorder. Pada banyak kasus, manifestasi CDD sering tumpang

tindih dengan autistic disorder, tapi CDD berbeda dari autistic disorder

berdasarkan kehilangannya perkembangan yang di dapat sebelumnya. Sebelum

onset CDD (umur 2 tahun atau lebih), bahasa biasanya progresif untuk

pembentukan kalimat.

Terapi

Sama dengan terapi autis

Rett sindrom

Rett sindrom adalah sebuah gangguan perkembangangan pervasive yang

mengenai substansia gricea cerebri, hanya terjadi pada wanita dan timbul sejak lahir

Sindrom ini hanya terjadi pada wanita, dan timbul sejak lahir, bersifat progresif.

Manifestasi klinis

Adanya tingkah laku autistic

Ataxia

Dementia

Kejang

Kehilangan kegunaan tangan dengan fungsi tertentu

Atrofi cerebral

Hyperamonemia ringan

Penurunan kadar amin biogenic hyperamonemia

 Diagnosis

Ada 3 cara criteria klinis untuk dapat memberikan diagnosis:

1. Kriteria essential

Perkembangan yang tampak normal hingga berusia 6-18 bulan dan mempunyai

lingkar kepala normal saat lahir diikuti dengan penurunan perkembangan kepala

(antara 3-4 tahun), ketidakmampuan berkomunikasi , gerakan tangan yang resprektive,

mengoyang-goyangkan batang tubuh, toe walking (berjinjit), wide-based, dan kaki

menjadi kaku

2. criteria supportive

Criteria ini tidak harus ada dalam diagnosis RS tapi dapat terjadi pada beberapa

pasien :

Kesulitan benafas, kelainan yang dapat dilihat dari EEG, serangan, kekauan otot,

kejang, scoliosis, teeth-grinding, kaki yang kecil bila dihubungkan dengan tinggi badan

retaedasi, berkurangnya lemak tubuh dan berat otot, pola tidur yang tidak normal, lekas

marah, berkurangnya mobilitas seiring dengan usia, dan sembelit

3. Criteria exclution

Anak dengan salah satu criteria berikut tidak mempunyai rett syndrome :

Pelebaran organ tubuh

Kehilangan penglihatan yang termasuk gangguan retina (optic atrophy)

Microcephaly sejak lahir

Gangguan metabolism yang diidentifikasi

Gangguan degenerative bawaan lainnya

Gangguan syaraf akibat infeksi berat atau head trauma

Bukti bahwa sudah mulai retardasi sejak dalam rahim

Adanya bukti kerusakan otak yang telah terjadi  setelah lahir

 Treatmen dan intervensi

A.      Terapi

1. Terapi Fisik

Terapi fisik dimaksudkan untuk menjaga atau meningkatkan kemampuan

berjalan dan keseimbangan, mempertahankan jauhnya jangkauan gerak paling tidak

mempertahankan fungsi gerak dan mencegah kecacadan.

Tujuan dari terapi fisik adalah untuk menjaga atau meningkatkan keterampilan

motorik, mengembangkan keahlian transisional, mencegah atau mengurangi

kecacatan, mengurangi ketidaknyamanan dan kegelisahan serta meningkatkan

kemandirian. Terapi fisik dapat memperbaiki dan meningkatkan pola duduk dan

berjalan serta memonitor perubahan sepanjang waktu.

Terapi fisik digunakan untuk: mengurangi apraxia, menstimulasi penggunaan

tangan untuk mendukung mobilitas, mencapai keseimbangan yang lebih baik,

meningkatkan koordinasi, mengurangi ataxia, meningkatkan body awareness,

memberikan jangkauan gerakan yang lebih baik, mengurangi sakit pada otot,

menjaga dan meningkatkan mobilitas, melawan kejang-kejang,dan meningkatkan

respon protektif. Contoh terapi fisik yaitu menggunakan kolam bola, tempat tidur

air, atau trampoline.

3. Terapi Occupational

Terapi Occupational dapat digunakan untuk meningkatkan kegunaan tangan.

Dari penelitian diketahui bahwa terdapat penurunan gerakan tangan yang diulang-

ulang dapat mengarahkan pada kewaspadaan dan fokus yang lebih baik, sama

baiknya dengan membantu mengurangi kecemasan dan perilaku menyakiti diri

sendiri. Penggunaan tangan yang tidak teratur atau mengikat siku mungkin berguna

dalam mengurangi gerak tangan dan mungkin mendorong penggunaan tangan yang

lebih berguna. Contoh terapi Occupational adalah membantu memakai baju sendiri,

membantu melukis, membuat kerajinan tangan, dan belajar makan sendiri.

4. Terapi musik

Terapi musik digunakan sebagai pelengkap terapi lain dan berguna untuk

meningkatkan komunikasi dan membuat pilihan.

Penelitian menunjukkan bahwa mendengar dan menciptakan musik

berpengaruh positif pada otak, meningkatkan sirkulasi darah, glukosa dan oksigen.

Perubahan ini menstimulasi untuk belajar.

Terapi musik adalah penggunaan musik yang terstruktur atau kegiatan musical

di bawah bimbingan seorang terapis musik. Kegiatan ini mempengaruhi perubahan

pola perilaku yang mengarah pada tujuan individual yang telah disusun untuk anak.

Terapi musik berfokus pada komunikasi, sosialisasi, membuat pilihan dan keahlian

motorik. Musik memberikan ritme gerak dan kepekaan persepsi. Mereka belajar

untuk merasakan dan memahami ruang dan waktu, kualitas dan kuantitas, serta

sebab akibat. Terapi musik memberikan kepercayaan dan suasana aman.

Dalam terapi musik terdapat :

a. Kesempatan menikmati musik secara spontan

b. pengalaman bergerak dan memainkan alat yang dapat meningkatkan body

awareness dan fungsi tangan

c. relaksasi untuk mendukung kebebasan gerak dan berekspresi

d. kesempatan untuk berkomunikasi dan ekspresi diri

e. stimulasi untuk kontak mata yang bermakna

f. motivasi untuk memperluas perhatian dan konsentrasi

g. sebagai dasar untuk meningkatkan memori

h. stimulus untuk mengurangi keterlambatan respon

i. sebagai fasilitas untuk berlatih memegang atau menggenggam

j. meningkatkan self-image dan self esteem

k. mendorong perkembangan sensori motorik

l. lingkungan yang menyenangkan untuk pertumbuhan sosial dan emosional

m. peningkatan vokalisasi

5. Hydrotherapi 

Hydrotherapi (bergerak di air hangat) sangat penting untuk penderita RS.

Karena mengidap apraxia juga, dia tidak dapat merencanakan dan melakukan

gerakan yang dia inginkan dan kesulitan untuk berjalan.

Berenang adalah bagian utama dalam proses belajar fisik anak. Arti dari

berenang adalah bertahan, kebugaran, dan kesenangan. Nilai-nilai ini sama untuk

mereka yang mempunyai keterbatasan, mengintegrasikan mereka ke dalam

kehidupan yang normal adalah salah satu tujuan dari hydrotherapy. Aktifitas dalam

air dirasakan oleh anak, keluarga, dan lingkungan sebagai aktifitas anak yang

normal, hal ini memperkuat penghargaan untuk kemampuan mereka berpartisipasi

senormal mungkin. Perasaan ini menumbuhkan self-esteem dan percaya diri.

Tujuan dari terapi ini adalah mendorong untuk mencapai tingkat kemandirian

tertinggi, terlibat dalam masyarakat, menjaga kesehatan fisik, dan meningkatkan

kualitas hidupnya.

Air memberikan pengalaman baru dan menyenangkan. Memungkinkan untuk

melakukan hal-hal yang tidak dapat dilakukan di luar air. Ini juga memungkinkan

untuk menunjukkan kemampuan motoriknya yang hilang atau hanya tersembunyi.

Gerakan spontan lebih mudah dilakukan dalam air dan hydrotherapi

meningkatkan jangkauan gerak dan mengurangi kejang-kejang. Kesulitan sensori

dan persepsi yang ia rasakan saat berada di luar air tidak muncul ketika berada di

air, sehingga ia dapat meraih keseimbangan yang lebih baik tanpa ragu-ragu dan

takut. Hangatnya air membantu menenangkan gerak involunter, gerakan stereotype

dan kesulitan bernafas. Fleksibilitas air memungkinkan ia untuk bergerak ke segala

arah dan memungkinkan gerakan simetris. Hydrotherapi membantu menjaga

kesehatan otot dan saraf. Hal ini meningkatkan kesehatan secara keseluruhan, yang

juga akan menambah kemampuan belajarnya. Kegiatan menunggang kuda dan

hydrotherapy meningkatkan keseimbangan dan membantu mengembangkan respon

yang protektif, juga untuk relaksasi dan kesenangan.

5.       Terapi Cinta

Terapi cinta adalah dasar dari semua terapi : penerimaan, perlindungan,

kesabaran, toleransi dan pengertian. Semua terapi yang rumit dan mahal tidak akan

berhasil tanpanya. Dimulai dengan menerimanya sebagai bagian penting dalam

keluarga, masyarakat, dunianya dan dunia kita. Menyelimutinya dengan pelukan

yang hangat dari kepercayaan bahwa ia berharga dan dicintai, apapun yang pernah

ia alami. Cinta tidak akan menyerah apabila dihadapkan dengan kesulitan. Cinta

akan tumbuh lebih kuat.