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GENETICA DELLE GLOMERULOPATIE
Alberto E. Turco, M.D.
Dipartimento Scienze della Vita e della Riproduzione Sezione di Biologia e Genetica Medica
Scuola di Medicina e Chirurgia Università di Verona
Anatomia del Glomerulo Renale
NB Colori giallo (epitelio) e rosso (endotelio) invertiti!!
Glomerular Disease
Malattie glomerulari (Glomerulopatie) monogeniche («mendeliane»)
«Podocitopatie» – alcuni geni coinvolti
GBM, mesangio, capillari…….
Glomerulopatie in Malattie Sistemiche
- FFSG disease of the podocyte - WG linkage analysis - Next Generation Sequencing
microRNA (regolazione-silenziamento genico)
DNA CpG Methylation
EPIGENETICS
Acetilazione/Deacetilazione Istoni
Gli ISTONI sono come una serratura che
«nasconde» il nostro DNA
DNA: le basi nascoste……
La basi azotate del DNA non sono (più) 4 ma 6……..
1. Adenina
2. Guanina
3. Timina
4. Citosina
5. MetilCitosina (5-mC)
6. IdrossiMetilCitosina (5-hmC)
Siamo di fronte a un cambio radicale di paradigma.
La versione “semplificata” della biologia e della
genetica è lontana dalla realtà.
La natura e il mondo sono complessi, e noi un po’ troppo riduzionisti….
C 5-mC
5-hmC
Diabetic Nephropathy
Verona……
