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REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - AVRIL 2013 - N°451 // 13

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Si un test génétique prédictif de

troubles du spectre autistique (TSA)

chez l’enfant est disponible, 80 %

des parents interrogés par la revue Clinical Pediatrics souhaitent l’appli-

quer aux frères et sœurs d’un premier

enfant autiste. Information commu-

niquée par la biotech française Inte-

graGen, qui répond à leur vœu.

Un test très attendu car il faut compter en moyenne plus de 4 ans entre la pre-mière suspicion et le diagnostic d’autisme, or plus tôt on diagnostique, plus actif sera le traitement. Identifier les enfants à risque permet une intervention précoce et réduit l’anxiété des parents sur l’avenir de l’enfant. D’où intérêt des parents pour un test génétique des TSA.Une enquête soutenue par IntegraGen a été réalisée chez 162 parents d’en-fants-TSA, alors que les CDC (Atlanta)

annonçaient une prévalence des TSA infantiles de 1/88 et un âge moyen au pre-mier diagnostic, trop tardif (> 4 ans) pour les pédopsychiatres. Les parents men-tionnent l’attitude attentiste du pédiatre et les délais d’accès à une consultation spécialisée. Seuls 28 % considèrent qu’il n’y a pas eu retard de diagnostic.IntegraGen a lancé aux USA le test ARISk® (Autism risk assessment test), basé sur 65 SNP (single nucleotide polymorphisms) associés aux TSA. Il permet d’évaluer le risque d’autisme chez un enfant dont un des aînés est déjà atteint, et contribue au diagnostic clinique et à une intervention spécialisée précoces.ARISk® est prescrit par un profession-nel : pédiatre, pédiatre spécialisé dans les troubles du développement, neuropédiatre, pédopsychiatre. L'ADN de l’enfant est recueilli par frottis buccal et adressé à un laboratoire accrédité FDA et CAP (Collège des anatomo-pathologistes américains).

Le résultat revient au prescripteur en 2 à 4 semaines. Les enfants positifs ont un risque d’autisme 2 à 4 fois plus élevé qu’en population générale. Malgré ce risque connu, le diagnostic reste encore tardif.IntegraGen est spécialisé dans la recherche de biomarqueurs génétiques en diagnostic moléculaire. Situé au Genopole d’Évry (Essonne) il a une filiale, IntegraGen Inc., aux USA.

J.-M. M.

Information : www.integragen.com

Génétique de l’autisme, un test très attendu

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