Glomerulopatiile erediatre

Medic pediatru nefrolog categorie superioară, d.şt.m. Svetlana Beniş

Dumitraş

Glomerulopatiile ereditare

Comun pentru aceste maladii

Afectarea glomerulilor

Determinarea erediatră

Incidenţa glomerulopatiilor ereditare

Glomerulopatiile ereditare sunt responsabile de 6,5% din numărul IRC

La 15% din pacienţi pînă la vîrsta de 15 ani cauza IRC - glomerulopatiile ereditare

Sindromul Alport 1 : 5000 populaţie

Sexul masculin dezvoltă IRC către 40 ani

Sindromul Alport 0,6-2,3% cauza IRC

Sindromul Alport transmisie X –dominant e posibil şi autosom –dominant tată-fiu

Dereglări ereditare ale membranei bazale glomerulare –S-mul Alport

Schimbări ultrastructurale

ale MBG

Hipoacuzie neurosenzorială, defecte oculare

Nefrita hematurică progresivă

la cîteva generaţii

S-mul Alportpatomorfologic

Defectul genetic al colagenului tip IV al MBG

ce e distribuit

MB a rinichilor Ochilor Urechii interne

Plexului choroid

Plămînilor

BIOPSIA RENALĂ LA COPII MICI –fără

schimbări,este doar un număr crescut de glomeruli imaturi

CU VĂRSTA – proliferaţie mezangială,

-apariţia sclerozei

segmentale

-apariţia hialinozei

-celulelor “spumoase”

-pereţii capilarelor îngroşaţi

Tabloul clinic şi paraclinic S-mul Alport Primele simptome clinice la sexul masculin

pînă la vîrsta de 1 an - 14%, după vîrsta de 6 ani -72% Hematuria macro- şi microhemeturia simptome

magore se atestă de la naştere Hematuria este persistentă macrohematuria se

depistiază la 2 zile după IVRA Durata hemeturiei 1 - 10 zile uneori luni 90% femei este prezentă microhemeturia Surditatea bilaterală către vîrsta de 40 ani o

deţin 80-90% bărbaţi Cataracta la 30-40% la pacienţi cu IRC

Tabloul clinic şi paraclinic S-mul Alport Proteinuria – specifică sexului masculin

creşte progresiv cu vîrsta După vîrsta de 15 ani depăşind 1g-24 ore S-mul nefrotic se dezvoltă la 40% de

cazuri La femei proteinuria poate fi moderată

sau absentă La 30 ani de viaţă la 60% bărbaţi IRC La 40 ani de viaţă la 80% - IRC

Sindroamele în raport de vîrsta progresării către IRC Progresiv sau “juvenil” ,unde IRC se

stabileşte la 20-30 ani de viaţă Nonprogresiv sau forma adultă IRC se

stabileşte la 40 ani de viaţă La femei evoluţia este moderată Dar sunt descrise şi forme “juvenile” la

sexul feminin.

Pronostic şi tratament S-mul Alport Pronosticul nesatisfăcător Creşteria proteinuriei - pronostic rezervat Nu există tratament care ar preveni agravaria

maladiei renale . Inhibitorii enzimei angiotentin - convertoare

Enap < proteinuria Dializa cronică nu rezolvă problemele pacienţilor

cu S-mul Alport surse de literatură menţioniază că supraveţuirea

post –transplant este mai bună comparativ cu alte categorii

Dereglări ereditare ale membranei bazale glomerulare –Hematuria familială benignă

Maladia membranelor subţiri însoţită de hematurie persistentă şi episoade de macrohematurie

Proteinuriea este prezentă rar Funcţiea renală şi extrarenală păstrată Este absentă hipoacuzia şi progresiea

către IRC

Hematuria familială benignă

Patologie ereditară

autosomal –dominantă Mutaţie în colagenul tip IV Circa 30% copii cu hematurie suportă

aciastă maladie Maladiea afectiază sexul feminin Sunt cazuri de transmisie tată –fiu

Hematuria familială benignă

Biopsiea renală – prezenţa membranelor subţiri fără alte schimbări morfologice

Hematuria familială benignă manifestări clinice Hematuria se depistiază întîmplător în

momentul dispensarizării În familia copilului bolnav la bunică,

mamă este prezentă henaturiea fără proteinurie funcţiea renală fiind normală

Hematuria familială benignă

Diagnosticul în perioada copilăriei este dificil deoarece nu se deosebeşte cu nimic de S-mul Alport

Este deficil de a stabili că este o maladie nonprogresivă dacă maladiea este înregistrată numai la mamă

Doar evaluarea de lungă durată a familiei păate permite precizarea diagnosticului

Sindromul nefrotic congenital

Definiţie –asocierea proteinuriei > 1 g/ m2 / 24 ore şi hipoalbuminemiei 25 g/ l în primele 3 luni de viaţă se consideră s-m nefrotic congenital de tip Finlandez

Incidenţa Sindromul nefrotic congenital

Cel mai frecvent SN la nou-născuţi

În Finlanda 1,2 copii la 10000 de naşteri

Sindromul nefrotic congenital patomorfologie Biopsia renală - la debutul maladiei indică schimbări

glomerulare minime ca în GN steroid-senzitivă

- în stadii avansate obliterarea anselor capilare şi hialinoză

- la fel dilatări chistice ale tubilor proximali şi distali cauza fiind proteinuria magoră

- în stadii terminale depozite imune în mezangiu

În ce cazuri am putea suspecta SNC

HIDROAMNIOSUL masa placentei > 25%

Concentraţiea a - proteinei în lichidul amniotic

Sindromul nefrotic congenital clinică şi paraclinică La uniii pacienţi SN se dezvoltă

la 3 luni de viaţă

(edem, proteinurie,hipoalbuminemie

Evoluţiea maladiei nu se schimbă la indicaţiea steroizilor

Sindromul nefrotic congenital clinică şi paraclinică Nivelul > al creatininei la 20% pacienţi

dar nuci unul nu manifestă uremie evidentă

Proteinuria la debut selectivă , pe parcurs devine neselectivă

Hipoalbuminemia Hiperlipidemie

Sindromul nefrotic congenital

USG rinichilor – rinichi măriţi în volum ecogenitatea

crescută a cortexului renal

micşorarea diferenţei între cortex şi medulă

vizualizarea nesatisfăcătoare a piramidelor

Sindromul nefrotic congenital

Congenital Nephrotic Congenital Nephrotic SyndromeSyndrome

Nephrectomy specimen Male infant, age 8 months (WA)

Diffuse mesangial sclerosis (DMS)

Sindromul nefrotic congenital

Complicaţii – Retard fizic Infecţii bacteriene grave Pilorostenoza Complicaţii trombotice Ascita la toţi pacienţii

Sindromul nefrotic congenital

Taratament simptomatic -Administrarea albuminei şi

diureticelor Tratamentul complicaţiilor IRC se dezvoltă la 6 – 23 luni ale

veţii

Sindromul nefrotic congenital Tratament

Tansplantul renal asigură supraveţuirea

Recurenţa s-mului nefrotic nu a fost înregistrată la pacienţi după transplant renal