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7/22/2019 gonade maschile
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Gonade maschile
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Apparato genitale maschile
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Gonade maschile
Coda dellepididimo
Lobuli
Tunica albuginea
Setti
Rete testis
Testa dellepididimo
Corpo dellepididimo
Dotto deferente
Condotti efferenti
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Funzioni del Testicolo
Compartimento interstiziale(cellule del Leydig):
Produzione di steroidisessuali
Compartimento tubulare(cellule del Sertoli e cellulegerminali):
Spermatogenesi
Spermatozoo
Cellula del Sertoli
Spermatide
Spermatocita
Spermatogonio
Cellula di Leydig
Cellule del Sertoli
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Steroidi sessuali
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Androgen target tissues
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SPERMATOGONI
SPERMATOCITI
SPERMATIDI
SPERMATOZOI
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Asse ipotalamo-ipofisi-testicolo
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Ipogonadismo
Insufficienza funzionale o organica deltesticolo con alterazione della componentesteroidogenetica, spermatogenetica o pi
frequentemente di entrambe.
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Ipogonadismo
Ipogonadismo
correlato allet
Resistenza
organo target
Ipogonadismo
secondario
Ipogonadismo
primario
Cause
testicolari
Cause
ipotalamiche
Cause
ipofisarie LOH
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Ipogonadismo primario(ipergonadotropo)
Con infertilit eipoandrogenizzazione
S. di Klinefelter
Maschio XX Orchite, traumi
Irradiazione
Farmaci (spironolattone,chetoconazolo,
ciclofosfamide) Associate a malattie
sistemiche (epatiche,renali, AIDS, artritereumatoide, malattie
neurologiche)
Con infertilit e normalevirililizzazione
Criptorchidismo
Varicocele
Delezioni del cromosoma Y
Sindrome a sole cellule diSertoli e arresti dellaspermatogenesi
Sindrome delle ciglia immobili Radiazioni
Farmaci citotossici
Autoimmunit
Febbre
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Ipogonadismo secondario(ipogonadotropo)
Panipopituitarismo idiopatico/acquisito
Deficit isolato Gn (idiop., Kallman)
Sindromi genetiche (Lawrence, Willi-Prader)Deficit isolato di LH (sindrome delleunuco fertile) o FSH
Iperprolattinemia
Emocromatosi
Stati iponutrizionali cronici/malassorbimenti
Forme iatrogene
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Ipogonadismo da resistenzaperiferica
RESISTENZA AGLI ANDROGENI
Completa (S. di Morris)
Incompleta (S di Reifenstein)
Deficit della 5reduttasi
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Sindrome di Klinefelter
Causa pi frequente di ipogonadismo congenito maschile
Presenza di un cromosoma X soprannumerario per
mancata disgiunzione meiotica durante la spermatogenesi ola oogenesi in uno dei genitori
Anomalie dello sviluppo testicolareDegenerazione tubulare
Scomparsa epitelio germinale
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Cariotipo 47XXY(80% dei casi, mosaicismo
47XXY/46XY nel 20%) Prevalenza: da 1: 500 a 1:700 nati maschi
Fenotipo maschile con vari livelli diipoandrogenismo. A volte habitus
eunucoide. Ginecomastia (25-65%)
Azoospermia
Testicoli piccoli e duri (
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Criptorchidismo
Assenza di uno o entrambi i testicoli nello scroto perarresto del processo di migrazione del testicolo lungole normali vie anatomiche
T. Ectopico : fuori dal percorso anatomico
T. Retrattile : retrazione dallo scroto al canaleinguinale a causa del riflesso cremasterico
Difetto embrionario della fisiologica discesa deltesticolo nello scroto
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Clinica ipogonadismo maschile
FETALEPrimo trimestre
Ambiguit genitalePseudoermafroditismo maschile
Terzo trimestre
CriptorchidismoMicropene
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PREPUBERALEProporzioni scheletriche eunucoidi
Ridotta massa muscolareDisposizione ginoide del grasso sottocutaneo
Riduzione /assenza barba, baffi e peli ascellari
Mancanza di recessione bitemporale dei capelliTimbro di voce alto
Testicoli di lunghezza
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POSTPUBERALERiduzione della massa e della forza muscolareRiduzione dei peli ascellari, pubici e facciali
Perdita della libido, potenza sessuale e fertilitOsteoporosi
Oligoazoospermia
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Spermiogramma
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Normozoospermia Normale concentrazione, motilit emorfologia degli spermatozooinelleiaculato
Oligozoospermia Riduzione della concentrazione deglispermatozoi
Astenozospermia Alterazione quantitativa della percentualedi spermatozoi mobili
Teratozoospermia Aumentata percentuale di atipie dellamorfologia spermatica
Criptozoospermia Presenza di rarissimi spermatozoi nelleiaculatotalora evidenti solo dopo centrifugazione
Azoospermia Assenza di spermatozoi nelleiaculato
Aspermia Assenza di eiaculato
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Infertilit: mancanza di concepimento dopo 12 mesi dirapporti non protetti con frequenza adeguata
Infertilit maschile primaria: quando luomo non ha
mai fecondato alcuna donna
Infertilit maschile secondaria: quando luomo ha
gi fecondato una donna (partner attuale o
precedente)
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Cause di infertilit maschile Pre-testicolari 10%
Post-testicolari 15%
Testicolari 75%
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Cause pre-testicolari (10 %)
Alterazioni della deposizione del seme:- disfunzione erettile
- aneiaculazione- ipospadia
Deficit congenito e acquisito di GnRH e gonadotropine
- S. Kallmann- tumori ipotalamo-ipofisari
- uso di anabolizzanti
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Cause post-testicolari (15 %) Ostruzione/agenesia dellepididimo o del
deferente
Infezioni delle ghiandole accessorie (prostata,
vescichette seminali)
Fattori immunologici
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Cause testicolari (75%)
Varicocele
Idiopatiche
Criptorchidismo Microdelezioni del cromosoma Y
Alterazioni cromosomi sessuali
Alterazioni autosomiche
Mutazioni geniche autosomiche
Farmaci citotossici, radiazioni ionizzanti,orchite, torsione, interventi chirurgici
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Cause testicolari (75%)
Varicocele
Idiopatiche
Criptorchidismo Microdelezioni del cromosoma Y
Alterazioni cromosomi sessuali
Alterazioni autosomiche
Mutazioni geniche autosomiche
Farmaci citotossici, radiazioni ionizzanti,orchite, torsione, interventi chirurgici
12
3
4
5
6
7
AZFa
AZFb
AZFc
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Varicocele
Idiopatiche
Criptorchidismo
Microdelezioni del cromosoma Y
Alterazioni cromosomi sessuali(47,XYYed altre aneuploidieYY, 47,XXY sindrome di Klinefelter; maschio 46,XX e45,XO)
Alterazioni autosomiche(traslocazioni, inversioni,duplicazioni e delezioni parziali, trisomia 21)
Mutazioni geniche autosomiche(CFTR, mutazione subunitdi LH e FSH e rispettivi recettori, deficit 5--reduttasi)
Farmaci citotossici, radiazioni ionizzanti, orchite, torsione,interventi chirurgici
Cause testicolari (75%)
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Impotenza (disfunzione erettile):mancanza
di erezione con o senza disturbi dellalibido o della capacit di eiaculazione
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Disfunzione erettileCategoria Cause pi comuniPsicogena ansia da prestazione, depressione, stress
Neurogena Morbo di Alzheimer, Ictus, Sclerosi M.
lesioni del midollo spinale, lesioni pelviche,
neuropatia diabetica
Ormonale Ipogonadismo, IperPRL, Iper/Ipotiroidismo
Vascolari Aterosclerosi, ipertensione arteriosa,
traumi, diabete mellito, M. di Peyronie
Malattie sistemiche Malattie cardiovascolari, insufficienzarenale cronica, insufficienza epatica, diabete
Farmaci Antiipertensivi, antidepressivi, antipsicotici
antidopaminergici, antiandrogeni, ecc
Altro alcool, tabacco, marjuana, oppiacei, ecc.
7/22/2019 gonade maschile
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Analisi
liquido seminale
FSH, LH, T
Oligo-azoospermia
T, FSH, LH
Oligo-azoospermia
T
FSH, LH
Oligo-azoospermia
T normale
FSH, LH normali
Oligospermia
T, LH normali
FSH
Patologia
Ipotalamo-ipofisaria
Dosaggio PRL
Test di stimolo
Insufficienzagonadica primitiva
Cariotipo
Insufficienza
tubuli seminiferiBiochimica seminale
Alterata Normale
Citoaspirato
testicolare
Assenza congenita
deferenti
vescicole seminali