gonade maschile

7/22/2019 gonade maschile

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Gonade maschile


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Apparato genitale maschile


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Gonade maschile

Coda dellepididimo

Lobuli

Tunica albuginea

Setti

Rete testis

Testa dellepididimo

Corpo dellepididimo

Dotto deferente

Condotti efferenti


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Funzioni del Testicolo

Compartimento interstiziale(cellule del Leydig):

Produzione di steroidisessuali

Compartimento tubulare(cellule del Sertoli e cellulegerminali):

Spermatogenesi

Spermatozoo

Cellula del Sertoli

Spermatide

Spermatocita

Spermatogonio

Cellula di Leydig

Cellule del Sertoli


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Steroidi sessuali


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Androgen target tissues


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SPERMATOGONI

SPERMATOCITI

SPERMATIDI

SPERMATOZOI


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Asse ipotalamo-ipofisi-testicolo


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Ipogonadismo

Insufficienza funzionale o organica deltesticolo con alterazione della componentesteroidogenetica, spermatogenetica o pi

frequentemente di entrambe.


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Ipogonadismo

Ipogonadismo

correlato allet

Resistenza

organo target

Ipogonadismo

secondario

Ipogonadismo

primario

Cause

testicolari

Cause

ipotalamiche

Cause

ipofisarie LOH


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Ipogonadismo primario(ipergonadotropo)

Con infertilit eipoandrogenizzazione

S. di Klinefelter

Maschio XX Orchite, traumi

Irradiazione

Farmaci (spironolattone,chetoconazolo,

ciclofosfamide) Associate a malattie

sistemiche (epatiche,renali, AIDS, artritereumatoide, malattie

neurologiche)

Con infertilit e normalevirililizzazione

Criptorchidismo

Varicocele

Delezioni del cromosoma Y

Sindrome a sole cellule diSertoli e arresti dellaspermatogenesi

Sindrome delle ciglia immobili Radiazioni

Farmaci citotossici

Autoimmunit

Febbre


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Ipogonadismo secondario(ipogonadotropo)

Panipopituitarismo idiopatico/acquisito

Deficit isolato Gn (idiop., Kallman)

Sindromi genetiche (Lawrence, Willi-Prader)Deficit isolato di LH (sindrome delleunuco fertile) o FSH

Iperprolattinemia

Emocromatosi

Stati iponutrizionali cronici/malassorbimenti

Forme iatrogene


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Ipogonadismo da resistenzaperiferica

RESISTENZA AGLI ANDROGENI

Completa (S. di Morris)

Incompleta (S di Reifenstein)

Deficit della 5reduttasi


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Sindrome di Klinefelter

Causa pi frequente di ipogonadismo congenito maschile

Presenza di un cromosoma X soprannumerario per

mancata disgiunzione meiotica durante la spermatogenesi ola oogenesi in uno dei genitori

Anomalie dello sviluppo testicolareDegenerazione tubulare

Scomparsa epitelio germinale


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Cariotipo 47XXY(80% dei casi, mosaicismo

47XXY/46XY nel 20%) Prevalenza: da 1: 500 a 1:700 nati maschi

Fenotipo maschile con vari livelli diipoandrogenismo. A volte habitus

eunucoide. Ginecomastia (25-65%)

Azoospermia

Testicoli piccoli e duri (


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Criptorchidismo

Assenza di uno o entrambi i testicoli nello scroto perarresto del processo di migrazione del testicolo lungole normali vie anatomiche

T. Ectopico : fuori dal percorso anatomico

T. Retrattile : retrazione dallo scroto al canaleinguinale a causa del riflesso cremasterico

Difetto embrionario della fisiologica discesa deltesticolo nello scroto


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Clinica ipogonadismo maschile

FETALEPrimo trimestre

Ambiguit genitalePseudoermafroditismo maschile

Terzo trimestre

CriptorchidismoMicropene


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PREPUBERALEProporzioni scheletriche eunucoidi

Ridotta massa muscolareDisposizione ginoide del grasso sottocutaneo

Riduzione /assenza barba, baffi e peli ascellari

Mancanza di recessione bitemporale dei capelliTimbro di voce alto

Testicoli di lunghezza


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POSTPUBERALERiduzione della massa e della forza muscolareRiduzione dei peli ascellari, pubici e facciali

Perdita della libido, potenza sessuale e fertilitOsteoporosi

Oligoazoospermia


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Spermiogramma


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Normozoospermia Normale concentrazione, motilit emorfologia degli spermatozooinelleiaculato

Oligozoospermia Riduzione della concentrazione deglispermatozoi

Astenozospermia Alterazione quantitativa della percentualedi spermatozoi mobili

Teratozoospermia Aumentata percentuale di atipie dellamorfologia spermatica

Criptozoospermia Presenza di rarissimi spermatozoi nelleiaculatotalora evidenti solo dopo centrifugazione

Azoospermia Assenza di spermatozoi nelleiaculato

Aspermia Assenza di eiaculato


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Infertilit: mancanza di concepimento dopo 12 mesi dirapporti non protetti con frequenza adeguata

Infertilit maschile primaria: quando luomo non ha

mai fecondato alcuna donna

Infertilit maschile secondaria: quando luomo ha

gi fecondato una donna (partner attuale o

precedente)


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Cause di infertilit maschile Pre-testicolari 10%

Post-testicolari 15%

Testicolari 75%


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Cause pre-testicolari (10 %)

Alterazioni della deposizione del seme:- disfunzione erettile

- aneiaculazione- ipospadia

Deficit congenito e acquisito di GnRH e gonadotropine

- S. Kallmann- tumori ipotalamo-ipofisari

- uso di anabolizzanti


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Cause post-testicolari (15 %) Ostruzione/agenesia dellepididimo o del

deferente

Infezioni delle ghiandole accessorie (prostata,

vescichette seminali)

Fattori immunologici


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Cause testicolari (75%)

Varicocele

Idiopatiche

Criptorchidismo Microdelezioni del cromosoma Y

Alterazioni cromosomi sessuali

Alterazioni autosomiche

Mutazioni geniche autosomiche

Farmaci citotossici, radiazioni ionizzanti,orchite, torsione, interventi chirurgici


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Varicocele

Idiopatiche

Criptorchidismo Microdelezioni del cromosoma Y

Alterazioni cromosomi sessuali

Alterazioni autosomiche

Mutazioni geniche autosomiche

Farmaci citotossici, radiazioni ionizzanti,orchite, torsione, interventi chirurgici

12

3

4

5

6

7

AZFa

AZFb

AZFc


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Varicocele

Idiopatiche

Criptorchidismo

Microdelezioni del cromosoma Y

Alterazioni cromosomi sessuali(47,XYYed altre aneuploidieYY, 47,XXY sindrome di Klinefelter; maschio 46,XX e45,XO)

Alterazioni autosomiche(traslocazioni, inversioni,duplicazioni e delezioni parziali, trisomia 21)

Mutazioni geniche autosomiche(CFTR, mutazione subunitdi LH e FSH e rispettivi recettori, deficit 5--reduttasi)

Farmaci citotossici, radiazioni ionizzanti, orchite, torsione,interventi chirurgici



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Impotenza (disfunzione erettile):mancanza

di erezione con o senza disturbi dellalibido o della capacit di eiaculazione


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Disfunzione erettileCategoria Cause pi comuniPsicogena ansia da prestazione, depressione, stress

Neurogena Morbo di Alzheimer, Ictus, Sclerosi M.

lesioni del midollo spinale, lesioni pelviche,

neuropatia diabetica

Ormonale Ipogonadismo, IperPRL, Iper/Ipotiroidismo

Vascolari Aterosclerosi, ipertensione arteriosa,

traumi, diabete mellito, M. di Peyronie

Malattie sistemiche Malattie cardiovascolari, insufficienzarenale cronica, insufficienza epatica, diabete

Farmaci Antiipertensivi, antidepressivi, antipsicotici

antidopaminergici, antiandrogeni, ecc

Altro alcool, tabacco, marjuana, oppiacei, ecc.


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Analisi

liquido seminale

FSH, LH, T

Oligo-azoospermia

T, FSH, LH

Oligo-azoospermia

T

FSH, LH

Oligo-azoospermia

T normale

FSH, LH normali

Oligospermia

T, LH normali

FSH

Patologia

Ipotalamo-ipofisaria

Dosaggio PRL

Test di stimolo

Insufficienzagonadica primitiva

Cariotipo

Insufficienza

tubuli seminiferiBiochimica seminale

Alterata Normale

Citoaspirato

testicolare

Assenza congenita

deferenti

vescicole seminali

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