Gyration cérébrale fœtale anormale

définition des principales anomalies

XI journée régionale des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal

Dr F. BIQUARD, Dr C. LEPINARD, Dr BOUSSION, Dr B. DELORME, Dr D. LOISEL, Dr S. TRIAU, Pr L. SENTILHES

Rappel embryologique Prolifération cellulaire

Où? Quand? À partir de 7 SA jusqu’à 26 SA dans la zone germinative sous

épendymaire tout autour des ventricules latéraux

Après 26 SA diminution de la zone germinative à : L’incisure thalamo-caudée

Sous les cornes frontales des VL

Le toit des cornes temporales

Migration neuronale Où? Quand?

Vers le cortex en 6 couches

Tangentiellement dans la couche germinative

Gyration Sillons primaires secondaires et tertiaires

À partir de 10 SA

Classification des anomalies corticales

Anomalies de la prolifération cellulaire Microcéphalie

Macrocéphalie

Troubles de la migration neuronale Hétérotopies

Nodulaires

En bande

Lissencéphalies Type I

Type II

Type III

Troubles de la migration et de l’organisation corticale Micropolygyrie

Schizencéphalie

Hétérotopies nodulaires sous épendymaires

Définition Neurones dont la migration a été interrompue,

Neurones normaux en position anormale

Localisation Péri ventriculaires : le long des parois ventriculaires

Uni/bi latérale

Forme bilatérale isolée : mutation du gène de la filamine FLN1 lié à l’X

Aspect échographique Petits nodules

Contour ventriculaire irrégulier, festonné

Bande hyperéchogène

Gros nodules Hyperéchogène

Saillie dans la lumière ventriculaire

Diagnostic différentiel : hémorragie, nodules de STB

Hétérotopie nodulaire

Nodule d’hétérotopie neuronale

Cliché Dr Lépinard

Parois ventriculaires épaisses et irrégulières

Cliché Dr Lépinard

Hétérotopies nodulaires: autres localisations

Sous corticales

Définition

Amas de neurones au sein de la substance blanche

Cortex fin, sillons peu marqués

Effet de masse

sur scissure inter hémisphérique

Sur ventricule latéral

Associée dans 70% cas à une dysgénésie calleuse

Intra corticales

Arrêt de la migration neuronale dans la couche profonde du cortex

Ex : syndrome de Zellweger

Cérébelleuses

Méningées

Ex : intoxication à la cocaïne

Hétérotopies laminaires « double cortex »

Définition

Couche de neurones au sein de la substance blanche à contours bien limités

Mécanisme

Arrêt prématuré de la migration neuronale

Localisation

Lobes frontaux

Éventuelle 2nd bande dans les lobes temporaux

Cortex

Épaisseur normale

Sillons peu profond ou absents

Touche majoritairement les femmes Femmes porteuses de la mutation DCX

Lissencéphalie classique et variant

Définition : réduction du nombre et du relief des circonvolutions

Lésions

AGYRIE : Absence complète de sillons

PACHYGYRIE : Épaississement du cortex, sillons peu nombreux et peu profonds

Mutation génétique (80 %) : LIS1, XLIS, TUBA1A, XLAG

Variant

Anomalie cérébrale associée présente

Corps calleux, cervelet

Échographie

Signe d’appel : défaut d’operculisation de la vallée sylvienne

Absence de sillons normalement présents en fonction du terme

Anomalies cérébrales associées (ACC, cervelet)

Lissencéphalie classique

Mutation de LIS 1 ou délétion 17p13 (40%) : Syndrome

de Miller-Dieker

Agyrie totale

Agyrie/pachygyrie (aspect en huit du cerveau)

Agyrie postérieure, pachygyrie antérieure

Dysmorphie faciale : rétrécissement bitemporal, rétrognatisme,

nez court, front haut

Lésion histologique : Cortex cérébral à 4 couches

Mutation gène DCX (40%)

Cortex épais

Sévère chez le garçon,

85% Hétérotopies en bandes chez la fille

Variants

Mutation TUBA1A

Autosomique dominant

Malformations du corps calleux, du tronc cérébral et du cervelet

Syndrome XLAG (Gène ARX)

Garçon

Lissencéphalie : pachygyrie frontale, une agyrie pariéto

occipitale

Agénésie du corps calleux , dysmorphie faciale, hypoplasie des

organes génitaux

Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse

Syndrome de Miller Dieker

absence d’operculisation de la Vallée

Sylvienne-Cliché Dr Lépinard

Bande hyperéchogène (flèche) parallèle à la surface cérébrale: aspect de « double cortex »-Cliché Dr Lépinard

Lissencéphalie de type II Lissencéphalie pavimenteuse (cobblestone)

Désorganisation du cortex

Migration neurogliale massive et épaississement de la méninge : fusion de la face interne des hémisphères

Obstruction des espaces sous arachnoidiens

Maladies liées à un déficit en protéines impliquées dans la contraction musculaire et dans le

positionnement des neurones

Syndrome de Walker Warburg ou HARD E (létal précoce)

(Hydrocéphaly Agyria Retinal Dysplasia Encéphalocèle)

Dystrophie congénitale musculaire de Fukuyama

COM (MEB) syndrome (cérébro-oculo-musculaire)

Signes échographiques Hydrocéphalie avec anomalie de la vallée sylvienne

Signes associées :

Fosse cérébrale postérieure

Globes oculaires

Génétique : mutation de gène FCMD, POMT1 et 2…

Syndrome de Walker Warburg

Clichés Dr Boussion

24SA

Lissencéphalie de type III

Caractérisées par

Microcéphalie +++

Agyrie avec un cortex fin+++

Agénésie du corps calleux

Hypoplasie cérébelleuse

3 syndromes

Neu-Laxova (fœtus harlequin)

Ichtyose sévère

L. Avec microencéphalie, hypoplasie du tronc cérébral,

dilatation kystique du cervelet et akinésie fœtale

Syndrome associant dysmorphie et des épiphyses

ponctuées (Plauchu 2001)

Micropolygyrie Définition

Augmentation du nombre de sillons

Sillons petits peu profonds

2 types histologiques pouvant coexister Sans nécrose laminaire avec désorganisation cyto architecturale

Atteinte précoce 12 à 17 SA, exemple intoxication CO

Avec nécrose laminaire Atteinte de la fin du second trimestre 18 à 24 SA,

Fœtopathie infectieuse (CMV, toxo, syphilis…)

Formes familiales

Pathogénie Mal connue

Ischémique : STT, CMV

Maladie héréditaire du métabolisme Zellweger (déficit en pyruvate déshydrogénase)

Syndromes génétiques

Imagerie

A rechercher proche des vallées sylviennes au troisième

trimestre

Classification topographique

Uni/bilatérale

Bifrontales

Frontopariétales

Para sagittales pariéto occipitales

Bioperculaire + (syndrome pseudo bulbaire, épilepsie, retard

mental)

Symétrique/asymétrique

Associée

Berges d’une schizencéphalie

Kyste inter hémisphérique

Hydranencéphalie

Micropolygyrie

Micropolygyrie (flèche) et aspect anormal

de la VS à 31sa-Cliché Dr Lépinard Aspect IRM

Schizencéphalie

Définition fente cérébrale s’étendant d’un ventricule latéral à la surface

de l’hémisphère bordée par un cortex micropolygyrique Uni ou bilatérale

Symétrique ou non

Fermée ou ouverte

Imagerie A rechercher proche des vallées sylviennes

Ventriculomégalie fréquente associée

Associations fréquentes Hétérotopie nodulaire

Anomalie du corps calleux

Anomalie du chiasma

Étiologies Génétiques, familiales (gène EMX2)

Environnementales (infection, ischémie, hémorragie, solvants organiques)

Schizencéphalie

Bilatérale

Ouverte

Cliché Dr Blin

Conclusion

Anomalies complexes

Rôle de l’échographie

Dépistage

Ventricules latéraux, vallée sylvienne, cervelet

Corps calleux

Sillons primaires

Pariéto occipital

Temporal supérieur

Calcarin

Cingulaire

Pour aboutir à l’IRM

Exhaustivité des lésions

Mme Pl.

Ventriculomégalie 22SA Hypoplasie pariéto occipitale gauche 32 SA

Clichés Dr Boussion

Mme PI. 28.5SA

Lissencéphalie

Clichés Dr Boussion

Clichés Dr Boussion

Mme PE. 30.5 SA

Mme M. 27 SA

Microcéphalie

Lissencéphalie Atcd d’IMG

Clichés Dr Boussion