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– à un stade précoce : RAA (2H, 2F), douleurs de croissance (2H),« douleurs avec paralysie » (1F), engelures des membres inférieurs(1F), érythermalgie (1F) ;– à l’âge adulte : Sjögren et/ou syndrome sec (6F), sclérodermie(1H), dysautonomie (1F), fièvre méditerranéenne familiale (1F).Discussion.– La MF est en général diagnostiquée trop tardivement.Les signes d’alerte peuvent être ostéoarticulaires. Les douleurs desextrémités présentes ou passées, sont caractéristiques de la MF.L’ostéoporose peut être précoce et sévère. Couplées à un arbregénéalogique, elles permettent de poser le diagnostic de MF pardosage biochimique de l’alpha-galactosidase A chez l’homme etanalyse génétique chez la femme.Conclusion.– Les MOA de la MF sont fréquentes, dominées par lesdouleurs des extrémités, et nécessitent une prise en charge ciblée.

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CO072Lecons à retenir de l’étudeséméiologique des patients dépistéslors d’une enquête familiale dans laMaladie de FabryP. Kaminsky a, O. Lidove b, R. Jaussaud c,F. Gaches d, V. Leguy-Seguin e, E. Hachulla f,C. Lavigne g, T. Zenone h, C. Douillard i,F. Barbey j, Groupe de travail Médecine Interne - Maladies Raresa Service de médecine interne maladies orphelines et systémiques,CHU Nancy-Brabois, Vandoeuvre les Nancy, Franceb Service de médecine interne, groupe hospitalier Diaconesses - CroixSaint Simon, Paris, Francec Service de médecine interne et des maladies infectieuses, CHURobert-Debré, Reims, Franced Service de médecine interne, hôpital Joseph-Ducuing, Toulouse,Francee Service de médecine interne, complexe hospitalier du Bocage, Dijon,Francef Service de médecine interne, hôpital Claude-Huriez, Lille, Franceg Département de médecine interne et gérontologie clinique, CHUd’Angers, Angers, Franceh Service de médecine interne, centre hospitalier de Valence, Valence,Francei Endocrinologie-métabolisme, hôpital Claude-Huriez, Lille, Francej Département de transplantation, CHUV de Lausanne, Lausanne,Suisse

Introduction.– La précocité du diagnostic de la maladie de Fabry(MF) est fondamentale pour permettre de traiter les patients avantla survenue des complications d’organe (rénales, cérébrales, oucardiaques). Le dépistage dans la famille d’un cas princeps estindispensable dans cet objectif, mais peu d’études ont décrit lescaractéristiques cliniques des patients ainsi diagnostiqués.L’objet de ce travail est une étude sémiologique d’une cohorte depatients porteurs d’une MF dont le diagnostic a été porté suite à undépistage familial.Patients et méthodes.– L’étude multicentrique a porté rétrospective-ment sur des patients (âge > 16 ans) atteints de MF, en se limitantà ceux dont le diagnostic a été porté par dépistage familial. Ontété colligés les signes cliniques (SC) suivants : âge au diagnostic,antécédent ou présence d’accès fébriles, d’acroparesthésies (ACR),d’angiokératomes (AGK), d’intolérance d’effort (INT), de troublesdigestifs (DIG), et de dyshidrose (DHD). Les patients étaient consi-dérés comme asymptomatiques (ASY) en l’absence de tous cessignes cliniques, paucisymptomatiques (PAU) si 1 SC était présent,symptomatiques (SYM) si SC = 2–3 ou présentant une forme clas-sique (CLA) si 4 SC ou plus étaient présents. Ont aussi été colligésl’existence d’une cornée verticillée (CV), d’hypoacousie (HAC), etcelle d’une cardiomyopathie hypertrophique (CMH), d’une pro-

téinurie (PROT), d’une insuffisance rénale (IR) ou d’une atteinteneurologique dont les accidents ischémiques (AVC).Résultats.– Trente et un hommes (H : 28,7 ± 17,7 ans au diagnostic),et 93 femmes (F : 37,7 ± 16,7 , p < 0,02) ont été inclus. Les hommesétaient plus symptomatiques que les femmes (H : 2,94 ± 1,88 SCversus F : 1,48 ± 1,36 SC ; p < 0,001). Les fréquences des AGK (63,3 %vs 29,0 %, p = 0,001), de INT (50,0 % vs 22,5 %, p < 0,02), de DHD(74,2 % vs 24,7 %, p < 0,001), de DIG (38,7 % vs 17,6 % ; p < 0,03)étaient plus importantes chez les hommes, mais pas celles d’une CV(50 %), d’une HAC (26,1 %), d’une atteinte cardiaque (33,1 %), rénale(16,1 %) ou neurologique (15,3 %). L’analyse sémiologique révélaitdes situations diverses. Trente-quatre patients (27,4 %) étaient ASY,dont 26 F (35,6 ± 16,0 ans) et 3H (32, 33 et 35 ans) sans compli-cation. 3 hommes avaient une CMH, 1 F une CMH et 1 F un AVC.Vingt-huit patients (22,6 %) étaient PAU : 1H de 32 ans, et 16F de28,0 ± 13,6 ans n’avaient aucune complication tandis que 1H de23 ans et 10F de 42,4 ± 14,6 ans avaient au moins 1 complication.40 patients étaient SYM : 5H (19,4 ± 7,1 ans) et 15 F (26,6 ± 12,1 ans)n’avaient pas de complication, tandis que 3H de 33,0 ± 15,9 ans et17F de 53,1 ± 10,0 ans présentaient au moins 1 complication. Enfin,22 patients étaient CLA : 5 H (dont 4 de moins de 20 ans et 1 de62 ans) et 4 F (36,0 ± 4,1 ans) ne présentaient pas de complication,tandis que 4 F (36,0 ± 5,6 ans) et 9 H (37,9 ± 9,4 ans) présentaient aumoins 1 complication. Au total une CMH étaient notée chez 14H et21F, compliquée de troubles du rythme (n = 9), de conduction (n = 6)ou d’une coronaropathie (n = 3). Les complications neurologiquesétaient un AVC (n = 12), des troubles cognitifs (n = 3), et l’atteinterénale était dominée par une PROT isolée (6 cas), et une IR (n = 4).Discussion.– Le fait qu’un quart des patients soient des femmesasymptomatiques n’est pas surprenant. L’atteinte d’organe est cor-rélée à l’importance des signes cliniques, mais une complicationpeut survenir chez des patients paucisymptomatiques. Le nombred’atteintes graves y compris en présence de symptômes très évoca-teurs de MF démontre un déficit de diagnostic et des carences dansla connaissance de la maladie, particulièrement chez les femmeshémizygotes. Enfin si les hommes sont plus sévèrement atteints,notre étude montre de manière originale que des hommes de plusde 30 ans peuvent être asymptomatiques et indemnes de touteatteinte d’organe.Conclusion.– La MF est encore sous-diagnostiquée et de nombreuxpatients échappent au diagnostic malgré une présentation clas-sique. L’étude pose aussi la question du traitement systématiqueprécoce des hommes puisqu’un certain nombre d’entre eux ne pré-sentent pas de complications majeures même après l’âge de 30 ans.

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Communications orales 9 : médecine interne

CO073Hépatite E et troubles neurologiques :une association à ne pas méconnaître !A. Deroux a, A. Belbézier b, L. Hyerle c, J.P. Zarski d,F. Sarrot-Reynauld e, P. Pavese c, J.P. Brion c,L. Bouillet f

a Service de médecine interne, CHU Michallon, Grenoble, Franceb Service de médecine interne, CHU de Grenoble, Grenoble, Francec Service de maladies infectieuses et tropicales, CHU de Grenoble,Grenoble, Franced Service de gastro-enterologie, CHU de Grenoble, Grenoble, Francee Département pluridisciplinaire de médecine, CHU de Grenoble,Grenoble, Francef Service de médecine interne, 3Èa, CHU de Grenoble, Grenoble, France

Introduction.– L’hépatite E (HE) est une infection de découverterécente. Depuis 10 ans [1], l’infection aiguë au virus de l’hépatite

A60 68e Congrès de la Société francaise de médecine interne, Saint-Malo, 12–14 décembre 2013 / La Revue de médecine interne 34S (2013) A22–A79

E (HEV) semble à l’origine de manifestations neurologiques à typede Syndrome de Guillain-Barré, neuropathies, myélite transverse.Nous rapportons 3 cas d’atteintes neurologiques inédites, contem-poraines d’une infection à HEV, suivi d’une revue de la littératureexhaustive.Patients et méthodes.– Le premier cas est une patiente de 33 ansprésentant une cytolyse hépatique (ASAT à 64, ALAT à 190) avecdiplopie, dysarthrie, dysphagie intermittente. Le bilan retrouvaitune sérologie HEV positive en IgM (IgM : 11, IgG : 0,71, index nor-mal inférieur à 1 [Elisa IBL]). Les PCR sang et selles étaient positives(SmartCycler II, Cepheid®). La ponction lombaire était normale, PCRHEV négative. Les explorations radiologiques (tomodensitométrie,IRM cérébrale), l’électromyogramme (en dehors des signes) étaientnormaux ; les anticorps anti-récepteur à l’acétylcholine étaientnégatifs, mais les anticorps anti-MUsK étaient positifs. Un traite-ment par ribavirine et immunoglobulines polyvalentes permet ladiminution des symptômes à un an d’évolution.Le deuxième patient (homme de 41 ans) présentait une encépha-lite cérébelleuse avec fièvre, céphalées, dysarthrie, hypermétrieaux quatre membres et troubles de la marche avec instabilité etdémarche ébrieuse associée avec une cytolyse hépatique à 10 foisla norme (ALAT à 479, ALAT à 100). L’IRM cérébrale était nor-male, la ponction lombaire retrouvait une méningite lymphocytaireavec 12 éléments blancs. La sérologie HEV (index 12,00, Elisa testDIAPRO®) était positive, de même que la PCR HEV sanguine ; LaPCR dans le liquide céphalo-rachidien était positive pour HEV. Letableau neurologique et hépatique s’amendait spontanément en12 semaines.Le troisième patient est un homme de 38 ans, consultant pourcytolyse hépatique à 20 fois la normale (ASAT : 988 UI/L, ALAT :1288 UI/L) avec un syndrome clinico-électrique de Parsonage Tur-ner. Le bilan étiologique retrouve une sérologie HEV positive enIgM (index 3.00, Elisa test Wantai Bio-Pharm®), avec une résolu-tion spontanée de la cytolyse à 1 mois ; les signes neurologiquess’amendaient en 6 mois, sous-traitements antalgiques usuels.

Tableau 1

Bilanhépatique

SérologieHEV

PCRpositive

Troublesneurologique

Patient 1 Femme33 ans

ASAT à 64ALAT à 190

IgM : 11IgG : 0,71

SangSelles

Myasthénie

Patient 2 Homme41 ans

ALAT : 479ALAT à 100

IgM : 12IgG : 8,5

SangLCR

Encéphalite

Patient 3 Homme38 ans

ASAT : 988ALAT : 1288

IgM : 3IgG : nonréalisée

Sd deParsonageTurner

Résultats.– Ces 3 cas sont autant d’arguments en faveur d’uneassociation entre une HE aiguë et des troubles neurologiques.L’association temporelle, les troubles neurologiques atypiques, etl’exclusion d’autres étiologies potentielles sont en faveur d’uneassociation non fortuite entre ces deux atteintes. Plusieurs cas ontété décrits récemment depuis le premier patient rapporté en 2000[1]. Dans une récente étude multicentrique [2], une prévalence de5,5 % de complications neurologiques est rapportée dans le cadred’une infection à HEV. Une revue de la littérature exhaustive réali-sée pour l’occasion retrouve 26 cas rapportés, dont 19 seulementprésentent une documentation clinico-biologique suffisante enfaveur de cette association. La plupart des cas sont des syndromesde Guillain-Barré associés à une HE (8 cas), ou des neuropathies bra-chiales (3) ou périphériques (2), polyradiculonévrite non étiquetée(3), myélite transverse (1), encéphalite aiguë (1), ataxie cérébel-leuse (1). Le traitement par ribavirine (cas 1) est efficace, et sonintérêt est discuté dans les formes avec atteintes systémiques etles formes chroniques rares.Conclusion.– Les manifestations neurologiques des infections à HEVsont importantes à évoquer devant l’association d’une cytolysehépatique et de troubles neurologiques atypiques et dont le bilanétiologique est négatif pour ne pas méconnaître ce diagnostic.

Références[1] Sood A, et al. Am J Gastroenterol 2000;95:3667–8.[2] Kamar N, et al. Emerg Infect Dis 2011;17:173–9.

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CO074Prise en charge des hépatiteschroniques B en France chez lespatients VIH-positifs ou VIH-négatifs,EpiB 2012P. Cacoub a, P. Miailhes b, K. Lacombe c,J.F. Bergmann d, E. Rosenthal e, F. Carrat f,V. Loustaud-Ratti g, F. Borsa-Lebas h, L. Alric i,D. Salmon j, A. Simon k, L. Piroth l, GERMIVICa Service de médecine interne, hôpital la Pitié, Paris, Franceb Service de maladies infectieuses et tropicales, hôpitaux Lyon, Lyon,Francec Service de maladies infectieuses et tropicales, hôpital St-Antoine,AP–HP, Paris, Franced Service de médecine interne, hôpital Lariboisière, Paris, Francee Service de médecine interne, hôpital de L’Archet, Nice, Francef Service de méthodologie, hôpital St-Antoine, AP–HP, Paris, Franceg Service de médecine interne A, CHU Dupuytren, Limoges, Franceh Service de médecine, CHU de Rouen, Rouen, Francei Service de médecine interne, CHU Purpan, Toulouse, Francej Service de médecine interne, hôpital Cochin, AP–HP, Paris, Francek Service de médecine interne, la Pitié-Salpétrière, AP–HP, Paris,Francel Service de maladies infectieuses et tropicales, CHU du Bocage, Dijon,France

Introduction.– Dans la lignée des études EpiB2005 et EpiB2008, nousavons poursuivi grâce aux activités du GERMIVIC nos études sur laprise en charge des infections par le VHB en France en 2012.Patients et méthodes.– Les patients ayant une infection chroniquepar le virus de l’hépatite de l’hépatite B (VHB, AgHBs+) actuelleou passée, vus en octobre 2012 dans 19 centres francais partici-pants aux travaux du GERMIVIC, ont été inclus. Les données ontété collectées rétrospectivement à partir de la première visite dansle centre, sur une fiche de recueil standardisée incluant les carac-téristiques sociodémographiques, la consommation d’alcool, lesmanifestations cliniques liées au VHB, et la présence de co-infectionvirale (VIH, VHC, VHD). Pour l’infection VHB, l’historique de chaquepatient a été divisé en plusieurs périodes, chacune étant définiecomme l’intervalle de temps avec le même traitement anti-VHB(quelle que soit la raison de l’initiation de ce traitement). À chaquedébut et fin de période, ont été recueillis : les données virologiquesVHB, ALAT, créatininémie, et le niveau de fibrose hépatique.Résultats.– Parmi les patients, 775 patients, 496 hommes (63,7 %),d’âge moyen 41,4 ± 13 ans, dont 299 VIH positifs, 52 (6,8 %) HCVpositifs et 45 (7,2 %) HDV positifs ont été analysés. La positi-vité de l’antigène HBs (AgHBs) était connue depuis 10,3 ± 7,8 ans ;535 patients (69 %) recevaient un traitement anti-VHB, 95 (12,2 %)étaient cirrhotiques et 23 (3 %) avaient un carcinome hépatocellu-laire.Pour l’analyse finale, 709 patients infectés par le VHB (299 VIH+et 410 VIH−) et régulièrement suivis ont été inclus. Les patientsVIH-positifs vs VIH-négatifs étaient moins souvent évalués pourleur infection VHB (9,7 vs 42,9 %, p < 10,3), suivis pendant une pluslongue durée (11,3 ± 8,8, vs 8,6 ± 6,9 ans, p < 10−3) et recevaientplus souvent un traitement anti-VHB (95,3 vs 56,8 %, p < 10−3).Une virémie VHB indétectable à la dernière visite était retrou-vée chez 80,8 % des patients VIH+, vs 55,1 % VIH- (p < 10−3), etétait associée à un âge plus élevé, une virémie VHB plus basseavant traitement, une plus longue durée de traitement anti-VHBet l’absence de monothérapie avec la Lamivudine l’historique dupatient. L’efficacité antivirale était équivalente avec le Tenofovir et