ARTIKELEN

Het syndroom van Turner

Inleiding

S.M.P.F de Muinck Keizer-Schrama � B.J. Otten

Het syndroom van Turner (TS) is een relatief frequent

voorkomende chromosomale afwijking, met een inciden-

tie van 1 tot 2 op 5.000 levendgeboren meisjes. De aan-

doening berust op het geheel of gedeeltelijk ontbreken

van een X-chromosoom in alle cellijnen of een gedeelte

ervan, of op een structurele afwijking van het X-chromo-

soom. Klinisch wordt het syndroom gekenmerkt door

kleine lichaamslengte, hypogonadisme als gevolg van

ovariele dysgenesie en een aantal dysmorfe kenmerken

die in wisselende mate aanwezig zijn. Daarbij kunnen

verschillende orgaansystemen afwijkingen vertonen. De

afgelopen jaren is (kinder)geneeskundig Nederland zich

er steeds meer van bewust geworden, dat aan TS moet

worden gedacht bij ieder meisje met kleine lengte. Hier-

over werd ook consensus bereikt.1 Gezien de veelheid

van afwijkingen en problemen die tijdens kinderjaren en

adolescentie, maar ook op volwassen leeftijd, aanwezig

kunnen zijn of kunnen ontstaan, zijn multidisciplinaire

behandeling en begeleiding van groot belang. In dit the-

manummer worden daarom door de verschillende disci-

plines de problemen en behandelingsmogelijkheden van

niet alleen meisjes, maar ook volwassen vrouwen met TS

belicht.

In de eerste bijdrage geven Van Pareren e.a. een synop-

sis van de klinische symptomatologie en worden nieuwe

inzichten betreffende de genetische achtergrond van TS

gegeven, waardoor relaties tussen fenotype en genotype

kunnen worden aangetoond.

De afgelopen jaren worden groeibevorderende behan-

delingen van de kleine gestalte steeds meer toegepast.

Door Sas enDeMuinckKeizer-Schramawordt een over-

zicht gegeven van de resultaten, niet alleen ten aanzien

van de lengtegroei, maar ook van de mogelijke neven-

effecten van deze behandelingen en de relatie met de

puberteitsinductie. Nederland liep in 1990 internationaal

voorop door groeihormoonbehandeling voor meisjes

met TS voor vergoeding in aanmerking te laten komen.

Op grond van de aanvankelijk tegenvallende resultaten

werd echter enige jaren later door het ministerie van VWS

besloten deze toestemming in te trekken. Het is mede de

verdienste van de Nederlandse Groeistichting (NGS)

geweest dat vanaf augustus 1999 de indicatie groeihor-

moonbehandeling bij te kleine meisjes met TS weer is

opgenomen in het vergoedingensysteem. Door Hokken-

Koelega, directeur van NGS, wordt dit proces en het hui-

dige behandelingsprotocol van meisjes met TS toegelicht.

Vervolgens wordt door Van Loenhout, medisch adviseur

College voor zorgverzekeringen, de indicatie voor groei-

hormoonbehandeling bij TS vanuit het perspectief van de

sociale ziektekostenverzekering becommentarieerd.

Door de ovariele dysgenesie zijn de meeste vrouwen

met TS infertiel en komen de meeste meisjes niet spontaan

in de puberteit. DoorMacklon en Braat wordt het belang

van hormonale substitutie therapie onderstreept, niet

alleen voor puberteitsinductie maar ook voor volwassen

vrouwen met TS. Daarnaast worden de nieuwste inzich-

ten en resultaten gegeven van in-vitrofertilisatie met

eiceldonatie.

Dat aangeboren afwijkingen aan hart en bloedvaten

relatief vaak bij meisjes met TS voorkomen, is algemeen

bekend. Minder bekend is echter dat aortadilatatie zich

S.M.P.F de Muinck Keizer-Schrama, en, (*)Mw. dr. S.M.P.F. de Muinck Keizer-Schrama, kinderarts-endocrinoloog, Erasmus MC / Sophia kinderziekenhuis,Rotterdam. Dr. B.J. Otten, kinderarts-endocrinoloog,Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen.Correspondentie: Mw. dr. S.M.P.F. de Muinck Keizer-Schrama, Erasmus MC / Sophia kinderziekenhuis, postbus2060, 3000 CB Rotterdam.E-mail: demuinckkeizer@alkg.azr.nl

Tijdschrift voor kindergeneeskunde (december 2002) 70:140–141

DOI 10.1007/BF03061388

13

ook na de kinderleeftijd kan ontwikkelen en tot aorta-

dissectie of -ruptuur kan leiden, een levensbedreigende

situatie. Cromme-Dijkhuis en Daniels brengen de moge-

lijke afwijkingen mede in verband met het genotype.

Daarnaast geven ze aanbevelingen voor cardiologische

follow-up tijdens de kinderjaren en bij volwassenen.

Slechthorendheid is een frequent probleem bij TS, dat

al op jonge leeftijd kan optreden. Het verminderde

gehoor kan het gevolg zijn van geleidings- en perceptie-

stoornissen. De recidiverende otitiden die op de kinder-

leeftijd frequent kunnen optreden, spelen hierbij zeker

een rol. Het is zelfs zo dat bij een meisje met kleine lengte

in combinatie met recidiverende otitiden, TS moet worden

uitgesloten. Dhooge e.a. verschaffen vanuit hun expertise

en onderzoek nieuwe inzichten en adviezen ten aanzien

van de otologische en audiologische problematiek van

deze patientengroep.

In de twee daaropvolgende bijdragen komen de psy-

chomotorische en psychosociale kenmerken van TS aan

de orde. Door Nijhuis van der Sande e.a. worden aan de

hand van eigen ervaringen en de literatuur de motorische

problemen die meisjes en vrouwen met TS kunnen heb-

ben, geevalueerd. Vooral traagheid en onhandigheid spe-

len hun parten bij het uitvoeren van alledaagse taken.

Huisman en Slijper gaan uitgebreid in op de psychologi-

sche kenmerken van meisjes met TS en bespreken de

invloeden van de hormonale behandeling op cognitie en

persoonlijkheidsstructuur. Beide artikelen sluiten af met

adviezen voor meisjes met TS, ouders en hulpverleners.

Ten slotte komt uit de bijdrage van Wiggers, voorzit-

ter van TurnerContact Nederland (TCN), duidelijk het

belang van een patientenvereniging naar voren, waar-

binnen naast informatieverstrekking en belangenbeharti-

ging het lotgenotencontact een belangrijke rol speelt. In

november 2001 werd door TCN de tweede Europese Con-

ferentie voor het syndroom van Turner met succes

georganiseerd.

Ten slotte worden door de gastredactie conclusies en

aanbevelingen voor diagnose en behandeling van het

syndroom van Turner gegeven.

We hopen met dit themanummer een bijdrage te leve-

ren aan de multidisciplinaire aanpak van diagnostiek,

behandeling en begeleiding van het meisje met TS en

haar ouders.

Literatuur

Consensus Diagnostiek kleine lichaamslengte bij kinderen. Cen-traal Begeleidingsorgaan voor de Intercollegiale Toetsing(CBO). Utrecht: CBO, 1996.

Tijdschrift voor kindergeneeskunde (december 2002) 70:140–141 141

13