Hiperplasia Congênita da Supra-renal Hiperplasia Adrenal Congênita. Fa ç o uso di á rio de: ( )…

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    09-Nov-2018

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  • Hiperplasia Congnita da Supra-renal

    Dra. Ivani Novato Silva

    Diviso de Endocrinologia Peditrica HC-UFMG - NUPAD

    05/2014

    Aspectos Clnicos e Diagnstico Precoce

  • Hiperplasia Congnita daSupra-renal

    Doena metablica, resultante de um

    bloqueio enzimtico na biossntese do

    cortisol, no crtex adrenal, levando a

    reduo na sua secreo

  • A glndula supra-renal

    Cortisol e Aldosterona

    Metabolismo de carboidratos

    Metabolismo hidrosalino

  • HCSR - Etiologia

    Herana autossmica recessiva

    Alta frequncia de recombinaes

    mutaes, delees e converses

    (homologia entre o gene CYP21A2 e o pseudogene

    CYP21A1P/ brao curto do cromossoma 6)

    Reduo da atividade enzimtica

    atividade residual enzimtica apresentao clnica

  • HCSR Deficincia enzimtica

    Deficincia de 21-hidroxilase 95% dos casos

    Dficit de cortisol

    Dficit de aldosterona

    Excesso de andrognios

  • HCSR Deficincia da 21-hidroxilase

  • HCSR Apresentao Clnica

    Amplo espectro de gravidade

    HCSR clssica - forma grave

    perdedora de sal

    virilizante simples (no perdedora de sal)

    HCSR no-clssica - forma leve

    incio tardio

  • HCSR Deficincia da 21-hidroxilase

  • HCSR Apresentao Clnica

    virilizao da genitlia externa

    genitlia ambgua

    HCSR clssica - forma grave

    RN sexo feminino

  • HCSR Apresentao Clnica

    HCSR clssica - forma grave

    RN sexo masculino genitlia externanormal

    Ateno!

    Estar atento para a possibilidade

  • HCSR Apresentao Clnica

    RN com forma perdedora de sal pode desenvolver crise adrenal

    Sintomas: vmitos, diarria desidratao

    grave, choque, colapso cardiovascular

    Quadro laboratorial: hiponatremia, hipercalemia e hipoglicemia

  • HCSR Apresentao Clnica

    Aps o perodo neonatal

    virilizao progressiva

    crescimento excessivo

    maturao ssea avanada

    puberdade precoce

    baixa estatura na vida adulta

  • HCSR - Diagnstico

    O diagnstico precoce fundamental

    Rastreamento neonatal

    avaliao dos nveis da 17OHP3-5 dias de vida em papel filtro

  • HCSR Deficincia da 21-hidroxilase

  • Reduzir erros na definio do sexo

    Triagem para identificao das formas graves

    Evitar a ocorrncia de crise adrenalreduzir a mortalidade

    Benefcios do diagnstico precoce

    HCSR

  • EndocPed/UFMG

    1:19.939

    1: 6.941

    1: 13.809

    1: 10.355

    Screening voluntrio:1: 7.533 (Sul Brasil)

    forma clssica 1:14000 - 1:15000forma no clssica1:100 a 1:1000

    Deficincia de 21-OH

    Brasil

  • HCSR- Incidncia

    Avaliao de 6,5 milhes de recm-nascidos por triagem neonatal em 13 paises

    1:15.000 nascidos vivos com a forma clssica

    Brasil ,512

    Santa Catarina:1:13,809 1:14512

    Gois:1:10,325

    MG: 1:19000 (piloto:2008)

    J Pediatr Endocrinol Metab 2008; 21: 455

  • Triagem Neonatal no Brasil

    Programa Nacional de Triagem

    Neonatal (PNTN) Portaria MS n 822

    de 06/06/2001

    14/12/ 2012 Portaria MS n 2829

    instituiu a Fase IV do PNTN

    incluso da HCSR e deficincia de biotinidase

  • Triagem Neonatal em MG

    PNTN 06/06/2001 : Fenilcetonria,

    Hipotireoidismo Congnito, Doena

    Falciforme, Fibrose Cstica

    01/06/ 2013 Fase IV do PNTN

    incluso da HCSR e deficincia de biotinidase

  • HCSR

    17-hidroxiprogesterona

    Teste do pezinho alterado

    Suspeita Diagnstica

  • HCSR Suspeita Diagnstica

    17-hidroxiprogesterona de acordo com a faixa de peso do RN

    2.500g

    2.000g a 2.499g

    1.500g a 1.999g

  • HCSR Cuidados com o teste

    Bebs pr-termo cujas mes fizeram uso de corticoide

    nos ltimos 15 dias antes do parto podem apresentar

    resultados falsos negativos; a coleta deve ser repetida

    em 14 dias.

    A ocorrncia de transfuso tambm pode mascarar os

    resultados de amostras obtidas aps a transfuso; a

    coleta deve ser repetida em 14 dias.

  • HCSR Avaliao Clnica do neonato

    RN com teste do pezinho alterado:

    investigao imediata

  • HCSR Confirmao Diagnstica

    Avaliao Clnica do neonato

    Avaliao laboratorial

  • HCSR Avaliao Clnica do neonato

    Considerar altamente suspeito:

    genitlia ambguanas crianas com ambiguidade genital e RN com genitlia externa

    masculina, pesquisar testculos nas regies perineais e/ou inguinais

    hidrolabilidade - ionogramas seriados

    perda ou ganho precrio de peso

  • HCSR

    O recm-nascido que se apresenta

    com genitlia ambgua uma

    emergncia mdica

  • HCSR Avaliao laboratorial

    17-hidroxiprogesterona srica

    Androstenediona, testosterona elevados

    Forma perdedora de sal

    nveis de 17-OHP mais elevados

    Na K

    Anlise gentica auxilia na confirmao diagnstica

  • HCSR Avaliao Clnica do neonato

    Consulta mdica imediata

    Anamnese, exame fsico (genitlia ambgua,

    palpao de gnadas), ultra-sonografia de

    genitais internos (reconhecimento de tero e

    ovrios), caritipo, dosagem dos ons

    plasmticos.

  • HCSR Avaliao Clnica do neonato

    Anamnese

    consanginidade dos pais

    casos semelhante na famlia

    irmos com puberdade precoce isosexual

  • HCSR Avaliao Clnica do neonato

    Diagnstico diferencial

    investigar ingesto de andrgenos e

    progestgenos pela me, distrbios

    virilizantes maternos, entre outros

  • HCSR

    Problemas Diagnsticos

    Falso-positivos

    RN doentes, prematuros ou com baixo peso

    podem apresentar 17-OHP elevada sem HCSR

    resposta ao estresse

    Essas crianas devero ser acompanhadas at

    a normalizao da 17-OHP srica

  • HCSR

    Problemas Diagnsticos

    Falso-positivos

    RN com 17-OHP elevada sem HCSR

    normalizao at 1 ano de idade

    Acompanhamento clnico fundamental

  • HCSR Problemas Diagnsticos

    Casos assintomticos ou inconclusivos(17-OHP persistentemente elevada) diagnstico

    molecular quando possvel

    Nove mutaes identificam 95% dos casos (> 120 mutaes)

    As nove mutaes mais freqentes na populao brasileira so: P30L, I2 splice, Deleo 8 nt exon3, I172N, V281L, Cluster exon 6, InsT exon 7, Q318X e R356W

  • HCSR Objetivos da teraputica

    corrigir o distrbio hidroeletroltico

    interromper ou evitar a virilizao e desenvolvimento puberal precoces

    otimizar o crescimento estatural

    permitir adequada insero social

    evitar crises adrenais

  • HCSR Teraputica

    Reposio:

    Acetato de hidrocortisona:10-15 mg/m2/dia

    fludrocortisona: 0,05-0,1 mg/dia

  • HCSR Teraputica

    Medidas de suporte

    acrscimo de sal para lactentesaumento de glicocorticide no estresse

    Cirurgia da GA entre 2 e 6 meses

    Apoio psicolgico para a famlia

  • Meu nome ____________

    _____________________________

    _____________________________

    Tenho Hiperplasia Adrenal

    Congnita. Fao uso dirio de:

    ( ) acetato de hidrocortisona, na

    dose de_______________________

    ( ) fludrocortisona, na dose de

    __________________________

    medicao que deve ser mantida

    em qualquer situao!

    Ateno!! Sempre que

    eu passar por um

    perodo de estresse,

    preciso de corticide!!!

    Em situao de estresse,

    aumentar a dose diria de

    hidrocortisona:

    1. Extrao dentria nica,

    processos febris simples, trauma

    leve: dobrar a dose, VO.

    2. Cirurgias sob anestesia local,

    extraes dentrias mltiplas:

    aplicar 50 mg, IM, 2h antes.

    3. Infeces sistmicas, traumas

    graves, grandes cirurgias (50-100

    mg, EV, 2h antes): aplicar 50-100

    mg, IM ou EV a cada 6 h (com

    reduo gradativa da dose at a

    dose oral habitual) na fase aguda.

    4. Em caso de vmitos freqentes

    ou fraqueza, aplicar 50 mg, IM.

    ENDOCRINOLOGIA PEDITRICA HOSPITAL DAS CLNICAS - FM UFMG

    (31)34099566 Belo Horizonte - MG

    Situaes de estresse

  • HCSR

    Monitorizao do Tratamento

    Consultas a cada 3 meses

    Avaliar velocidade de crescimento e

    maturao esqueltica (IO)

    Avaliar nveis 17-OHP, androstenediona,

    testosterona ( e pr-pberes)

    Valores de referncia ajustados para idade e

    maturao sexual

  • HCSR AES DA UAPS

    Reconhecer a importncia de cobrar e entregar o resultado do teste

    do pezinho

    Realizar busca ativa de recm-nascidos que ainda no realizaram o

    Teste do Pezinho e tambm daqueles que necessitam de realizar

    nova coleta

    Auxiliar na manuteno da regularidade do acompanhamento no

    Centro de referncia

    Realizar visita domiciliar quando necessrio

    Conhecer os pacientes com diagnstico de HCSR da sua rea de

    abrangncia e implementar aes que visem melhoria da adeso

    ao tratamento e do acompanhamento no Centro de referncia

    Fazer a busca ativa dos pacientes que faltaram s consultas

    agendadas

  • Dvidas?

  • Consideraes finaisTriagem neonatal para HCSR

    Melhorar o prognstico

    fundamental o diagnstico precoce!

    Ateno para falso-positivoselevao da 17OHP sem doena

    Diagnstico correto necessrio antes de tratar

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