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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

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DEFICIENCIA: 21-HIDROXILASA

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Hiperplasia suprarrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa. Sndrome adrenogenital. Variedades no perdedora de sal, virilizante simple y perdedora de sal, HSC virilizante, Pseudohermafroditismo femenino, Pseudos-pubertad precoz del varn, Macrogenitosoma precoz, HSC por deficiencia de 21-OHlasa

Frecuencia no bien precisada, Su prevalencia muestra variaciones tnicas y geogrficas, 1:500 en algunos grupos esquimales, 1:5000 en Suiza, 1:40000 en EUA

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Falla en la asignacin del sexo en mujeres afectadas. Hipoglucemia, trastornos electrolticos, Deshidratacin y vmitos. Virilizacin progresiva. Pubertad precoz Infertilidad Cierre prematuro de epfisis.

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Mujeres

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Hombres ` Hiponatremia ` Hipokalemia ` Vmitos ` Deshidratacin

Mujeres ` Hiponatremia ` Hipokalemia ` Vmitos ` Deshidratacin

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La hiperplasia suprrarenal congnita se hereda en un patrn de herencia autosmico recesivo, generando un riesgo de recurrencia del 25%A A a AA Aa

a Aa aa

Hiperplasia Suprarrenal Congnita

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