Click here to load reader
View
136
Download
6
Embed Size (px)
DEFICIENCIA: 21-HIDROXILASA
`
`
` ` ` ` `
Hiperplasia suprarrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa. Sndrome adrenogenital. Variedades no perdedora de sal, virilizante simple y perdedora de sal, HSC virilizante, Pseudohermafroditismo femenino, Pseudos-pubertad precoz del varn, Macrogenitosoma precoz, HSC por deficiencia de 21-OHlasa
Frecuencia no bien precisada, Su prevalencia muestra variaciones tnicas y geogrficas, 1:500 en algunos grupos esquimales, 1:5000 en Suiza, 1:40000 en EUA
`
` ` ` ` ` `
Falla en la asignacin del sexo en mujeres afectadas. Hipoglucemia, trastornos electrolticos, Deshidratacin y vmitos. Virilizacin progresiva. Pubertad precoz Infertilidad Cierre prematuro de epfisis.
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres ` Hiponatremia ` Hipokalemia ` Vmitos ` Deshidratacin
Mujeres ` Hiponatremia ` Hipokalemia ` Vmitos ` Deshidratacin
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
Hombres
Mujeres
`
La hiperplasia suprrarenal congnita se hereda en un patrn de herencia autosmico recesivo, generando un riesgo de recurrencia del 25%A A a AA Aa
a Aa aa
Hiperplasia Suprarrenal Congnita