HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA - … · HSC: Definición Desorden autosómico recesivo causados por defectos enzimáticos en la esteroidogénesis suprarrenal caracterizado por

HIPERPLASIA

SUPRARRENAL

CONGEacuteNITA

NANCY VILLARREAL PENtildeA

PEDIATRA ENDOCRINOacuteLOGA

HOSPITAL INFANTIL CRUZ ROJA DE MANIZALES

CONSULTORIO IPS INTERNISTAS DE CALDAS SEDE 2

ACEP-ESPE-SCP

9 DE JULIO 2016

CONFLICTO DE

INTERESES

Speaker de tema libre en Diabetes (Empresa Farmaceacuteutica

Sanofi)

HIPERPLASIA SUPRARRENAL

CONGEacuteNITA -HSC

TEMAS

Definicioacuten

Esteroidogeacutenesis

Presentaciones cliacutenicas en el neonato y nintildeo mayor

Tratamiento en la infancia

Manejo y prevencioacuten de crisis perdedora de sal

HSC Definicioacuten

Desorden autosoacutemico recesivo causados por defectos enzimaacuteticos en la esteroidogeacutenesis suprarrenal caracterizado por diferentes grados de alteracioacuten en la siacutentesis de glucocorticoides y mineralocorticoides mas una sobre-estimulacioacuten de la viacutea androgeacutenica

Es la causa mas frecuente de Insuficiencia suprarrenal en pediatriacutea

New M Endocrinol Metab Clin N Am 2016 45

VIacuteA MAYOR DE LA ESTEROIDOGEacuteNESIS HUMANA

ACTH +

+

Enzima P450c21

(21 hidroxilasa)

Gen CYP21A2

Miller WL Auchus RJ Endocrine Reviews 2011 32

Krone N Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 201529(3)

Choi JH Ann Pediatr Endocrinol Metab 201621

Diagnoacutestico Diferencial

HSC Presentaciones cliacutenicas

en el neonato y nintildeo mayor

CLAacuteSICA

110000 a

120000 RNV

NO CLAacuteSICA

11000 (125)

Virilizante

Simple

AE1-10

Perdedora

de sal

AE lt1

(gt75)

Deacuteficit de 21 hidroxilasa


Tajima T Clin Pediatr Endocrinol 2015 24(3)

New M Endocrinol Metab Clin N Am 201645

Criptica

Sinto-

maacutetica

AE 20-60

17 OH Progesterona (HPLC Tandem

Mass Spectrometry)

httpwwwesoterixcom


Aumento de falsos positivos RNPT bajo peso al nacer

RN criacuteticamente enfermo

Repetir a los 30 diacuteas de edad o peso gt 2500 gramos

RNAT (Diacutea 3) lt78 ngdl-

Nintildeos (lt1 antildeo) 40-200 ngdl Nintildea (lt 1 antildeo) 13-106 ngdl

17 OH Progesterona

Honour Ann J W Clin Biochem 2014 51 424


HSC Enfoque diagnoacutestico en nintildeos

fuera del periodo neonatal


Endocrine Society Clinical Practice Guideline J Clin Endocrinol Metab 2010 95(9)

HSC Bebe con Crisis Perdedora de Sal-

2-3 Semanas de Vida

Presentacioacuten Cliacutenica

Falla para crecer

Deterioro de su estado general

Pobre succioacuten

Voacutemito

Poliuria

Deshidratacioacuten

Hipotensioacuten choque y muerte

Alteraciones Bioquiacutemicas y

Acido Base

Hipoglucemia

Hiperkalemia

Hiponatremia

Acidemia metaboacutelica (pH bajo)

Alteraciones Hormonales

Aumento ACTH

Renina

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona

Disminucioacuten Aldosterona

Cortisol

New MI Endocrinol Metab Clin N Am 2009 38

Webb EA Krone N Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 201529(3)

46 XX

46 XY

HSC CLAacuteSICA PERDEDORA DE SAL

Bioquiacutemica general

Glicemia

Electrolitos

Gases

BUN

Creatinina

Otros estudios

Cariotipo Bandeo G (si anomaliacutea en Genitales externos)

EKG

Ecografiacutea Suprarrenal Y Peacutelvica

Evaluacioacuten Hormonal

ACTH

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona

Cortisol

Renina

Aldosterona

DIAGNOacuteSTICO



HSC Sospecha y Prevencioacuten de

Crisis Perdedora de Sal en el RN

RN con genitales con DDS sin goacutenadas palpables

RN con genitales masculinos sin goacutenadas palpables

RN con genitales masculinos pigmentados

No ganancia de peso o peacuterdida de peso despueacutes de 8 diacuteas de vida con o sin pobre succioacuten

Tamizaje positivo para 17OH Progesterona

Antecedente familiar

URGENTE

Glucemia

Electrolitos

17 OH Progesterona

Continuar monitorizacioacuten

Confirmacioacuten e inicio del reemplazo glucocorticoideo


HSC Manejo de crisis

perdedora de sal en el RN

UCIN Monitorizacioacuten (TA- FC- FR- Saturacioacuten- perfusioacuten)

Glucometriacuteas gases y electrolitos diuresis Fase aguda

C1-2 horas

Fase estable

Cada 4-6 horas

Hidratacioacuten inicial

Control de la hipoglucemia y trastornos hidroelectroliacuteticos

Hidrocortisona

50-100 mgm2 bolo

50-100 mgm2 diacutea en 4 dosis

Si Dx precoz sin crisis iniciar con 20-30 mgm2 diacutea (3 dosis)

wwwrchorgau

Manual of Neonatal Care 7th edition Cloherty 2012

HSC Manejo de crisis perdedora

de sal en el RN

HIDRATACIOacuteN

SSN

10 mlkg IV

Repetir seguacuten respuesta

DAD 10

Basales 120-150 mlKgdiacutea

+ peacuterdidas

Sodio

Basales 3-5 mEqkgdiacutea

+ peacuterdidas

Gluconato de calcio 10

1-2 mLKgdiacutea

Hiperkalemia manejo

CONTROL

HIPOGLUCEMIA

DAD 10

Bolo 2 ml kg (200 mgkg)


Infusioacuten de DAD 10

6-8 mgkgmin

Para glucemia gt60 mgdl

Variacioacuten 10 -20

wwwrchorgau




MANTENIMIENTO Estable y con viacutea oral

Hidrocortisona

25 mgm2diacutea oral (3 dosis) ( 3 m 10-15 mgm2diacutea)

Tabletas por 5 y 10 mg

Fludrocortisona

Inicial 200 mcg en 2 dosis oral

Mantenimiento 50-200 mcgdiacutea (1-2 dosis)

Tabletas por 01 mg (100 mcg)

Cloruro de Sodio

17-34 meqdiacutea (10 ndash 12 mEqkgdiacutea) en 8 tomas



HSC Claacutesica Virilizante Simple en Bebe

46 XX

Nintildea lactante y

preescolar

Ambiguumledad sexual sin crisis de perdida salina

Aceleracioacuten del crecimiento en edad prepuberal

Adelanto de la maduracioacuten oacutesea

Signos de hiperandrogenismo

Pubarquia precoz

Seudopubertad precoz-Pubertad precoz

Escolar y adolescente

Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

primaria

Infertilidad

Tratamiento

Hidrocortisona

plusmnFludrocortisona



HSC Claacutesica virilizante simple en Bebe

46 XY

Nintildeo Lactante y preescolar




Testes pequentildeos (estroacutegenos)

Pubarquia precoz



Tumores testiculares de restos adrenales (TART)

Tratamiento

Hidrocortisona



HSC Tratamiento en nintildeos en

crecimiento

Objetivos

Reemplazar las hormonas deficientes e inhibir la

produccioacuten de androacutegenos

Especiacuteficamente en la infancia

Prevenir la crisis adrenal

Asesoriacutea y apoyo a la familia (reasignacioacuten del geacutenero)

Optimizar el crecimiento lineal

Optimizar la composicioacuten corporal salud oacutesea y

cardiovascular

Asegurar la normal progresioacuten de la pubertad




crecimiento



Medicamento Dosis total Distribucioacuten diaria

Hidrocortisona 10-15 mgm2diacutea 3 dosis postingesta

(4 dosis en pubertad

hipocortisolismo)

Fludrocortisona 50- 150 ugdiacutea

1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio

1-2 gdiacutea (05 grkgdiacutea)

17-34 meqdiacutea (10 ndash 12

mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar

HSC Hidrocortisona vs GC de mayor

potencia y tiempo de accioacuten



Hidrocortisona Prednisolona

Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona

Whitaker MJ J Clin Endocrinol Metab 2015 Apr100(4) wwwdiurnalcouk

httpwwwtain-projectorg Webb EA Krone N Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 201529(3)

Hidrocortisona Absorcioacuten

95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol

HSC Tratamiento en pacientes

con crecimiento finalizado


Medicamento Dosis total

(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten

Hidrocortisona 10-15 3 dosis Tabletas 5- 10

mg

Prednisona 5-75 2 Tabletas 1 2 5 y

50 mg

Prednisolona 4-6 2 Tabletas 5 mg

1 ml 1 mg

Dexametasona 025-05 1 Tabletas 075 mg

Fludrocortisona

005-02 1 Tabletas 01 mg

HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC

Siacutendrome de Cushing

Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo

ovaacuterico anovulacioacuten

e infertilidad talla

baja

Hombre

TART (18-29 nintildeez

a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja

Sobre tratamiento FC

HTA

(gt riesgo entre 0-4 antildeos)

Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC

Hiponatremia-hiperkalemia-

aumento de renina

Crisis salinas

HSC Seguimiento Cliacutenico

Nintildeos con HSC Claacutesica

PA- IMC- talla- peso- VC Maduracioacuten oacutesea precursores

androgeacutenicos electrolitos ARP

Ecografiacutea testicular cada 1-2 antildeos

Seguimiento

Primeros 6 meses de vida

Cada 6 semanas

6 meses hasta los 18 antildeos

Cada 3 meses


Endocrinologiacutea pediaacutetrica- Pediatriacutea-

Urologiacutea pediaacutetrica- geneacutetica- Psicologiacutea

Prevencioacuten de Crisis

Salinas

Dosis de estreacutes (Enfermedad febril o gastroenteritis con tolerancia a la viacutea oral) HC 30 mgm2 diacutea en 4 dosis

Fiebre gt38 ordmC Dosis habitual de HC X 2

Fiebre gt39 ordmC Dosis habitual de HC X3

(Incluir dosis extras en la formula)

Nintildeos con gastroenteritis con voacutemito

Hidrocortisona 100 mgm2dosis intramuscular en casa

Consulta por urgencias inmediata

Evaluacioacuten de PA- glucemia- funcioacuten renal y electrolitos

Hidratacioacuten

Decidir ingreso o manejo ambulatorio seguacuten evolucioacuten



Hidrocortisona IV Cirugiacutea electiva mayor

trauma y crisis adrenal por enfermedades

criacuteticas

Edad Dosis en bolo Mantenimiento

le 3 antildeos 25 mg IV 25-30 mg IV diacutea

gt3 antildeos y lt 12 antildeos 50 mg IV 50-60 mg IV diacutea

ge 12 antildeos 100 mg IV 100 mg IV diacutea

Dosis en bolo y mantenimiento equivale a 100 mgm2

Manejo de alteraciones hidroelectroliacuteticas y metaboacutelicas

Sintomatologiacutea Voacutemito hipoglucemia hiponatremia

hiperkalemia acidemia metaboacutelica hipotensioacuten progresivahellip



HSC Conclusiones

El seguimiento cliacutenico integral y tratamiento optimiza el

crecimiento y desarrollo

HC a dosis adecuada no normaliza la 17 OH progesterona si

normaliza la androstenediona y testosterona

La dosis de FC disminuye en el tiempo proporcional a la

disminucioacuten de la resistencia a los mineralocorticoides

En el Eje Cafetero

No soacutelo se presenta HSC por deacuteficit de 21 hidroxilasa

Evitar subregistro muertes por sepsis choque seacuteptico

Deshidratacioacuten etc

En conjunto (IPS- EPS ndashLaboratorio) podemos mejorar el

Pronoacutestico a corto y largo plazo de estos pacientes

CONFLICTO DE

INTERESES

Speaker de tema libre en Diabetes (Empresa Farmaceacuteutica

Sanofi)


CONGEacuteNITA -HSC

TEMAS

Definicioacuten





HSC Definicioacuten





ACTH +

+

Enzima P450c21

(21 hidroxilasa)

Gen CYP21A2







CLAacuteSICA

110000 a

120000 RNV

NO CLAacuteSICA

11000 (125)

Virilizante

Simple

AE1-10

Perdedora

de sal

AE lt1

(gt75)





Criptica

Sinto-

maacutetica

AE 20-60


Mass Spectrometry)

httpwwwesoterixcom







17 OH Progesterona








2-3 Semanas de Vida


Falla para crecer


Pobre succioacuten

Voacutemito

Poliuria

Deshidratacioacuten



Acido Base

Hipoglucemia

Hiperkalemia

Hiponatremia



Aumento ACTH

Renina

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona


Cortisol



46 XX

46 XY



Glicemia

Electrolitos

Gases

BUN

Creatinina

Otros estudios


EKG



ACTH

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona

Cortisol

Renina

Aldosterona

DIAGNOacuteSTICO











URGENTE

Glucemia

Electrolitos

17 OH Progesterona








C1-2 horas

Fase estable

Cada 4-6 horas



Hidrocortisona

50-100 mgm2 bolo



wwwrchorgau



de sal en el RN

HIDRATACIOacuteN

SSN

10 mlkg IV


DAD 10


+ peacuterdidas

Sodio


+ peacuterdidas


1-2 mLKgdiacutea

Hiperkalemia manejo

CONTROL

HIPOGLUCEMIA

DAD 10




6-8 mgkgmin



wwwrchorgau





Hidrocortisona



Fludrocortisona




Cloruro de Sodio





46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

primaria

Infertilidad

Tratamiento

Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero







CONGEacuteNITA -HSC

TEMAS

Definicioacuten





HSC Definicioacuten





ACTH +

+

Enzima P450c21

(21 hidroxilasa)

Gen CYP21A2







CLAacuteSICA

110000 a

120000 RNV

NO CLAacuteSICA

11000 (125)

Virilizante

Simple

AE1-10

Perdedora

de sal

AE lt1

(gt75)





Criptica

Sinto-

maacutetica

AE 20-60


Mass Spectrometry)

httpwwwesoterixcom







17 OH Progesterona








2-3 Semanas de Vida


Falla para crecer


Pobre succioacuten

Voacutemito

Poliuria

Deshidratacioacuten



Acido Base

Hipoglucemia

Hiperkalemia

Hiponatremia



Aumento ACTH

Renina

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona


Cortisol



46 XX

46 XY



Glicemia

Electrolitos

Gases

BUN

Creatinina

Otros estudios


EKG



ACTH

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona

Cortisol

Renina

Aldosterona

DIAGNOacuteSTICO











URGENTE

Glucemia

Electrolitos

17 OH Progesterona








C1-2 horas

Fase estable

Cada 4-6 horas



Hidrocortisona

50-100 mgm2 bolo



wwwrchorgau



de sal en el RN

HIDRATACIOacuteN

SSN

10 mlkg IV


DAD 10


+ peacuterdidas

Sodio


+ peacuterdidas


1-2 mLKgdiacutea

Hiperkalemia manejo

CONTROL

HIPOGLUCEMIA

DAD 10




6-8 mgkgmin



wwwrchorgau





Hidrocortisona



Fludrocortisona




Cloruro de Sodio





46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

primaria

Infertilidad

Tratamiento

Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero






HSC Definicioacuten





ACTH +

+

Enzima P450c21

(21 hidroxilasa)

Gen CYP21A2







CLAacuteSICA

110000 a

120000 RNV

NO CLAacuteSICA

11000 (125)

Virilizante

Simple

AE1-10

Perdedora

de sal

AE lt1

(gt75)





Criptica

Sinto-

maacutetica

AE 20-60


Mass Spectrometry)

httpwwwesoterixcom







17 OH Progesterona








2-3 Semanas de Vida


Falla para crecer


Pobre succioacuten

Voacutemito

Poliuria

Deshidratacioacuten



Acido Base

Hipoglucemia

Hiperkalemia

Hiponatremia



Aumento ACTH

Renina

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona


Cortisol



46 XX

46 XY



Glicemia

Electrolitos

Gases

BUN

Creatinina

Otros estudios


EKG



ACTH

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona

Cortisol

Renina

Aldosterona

DIAGNOacuteSTICO











URGENTE

Glucemia

Electrolitos

17 OH Progesterona








C1-2 horas

Fase estable

Cada 4-6 horas



Hidrocortisona

50-100 mgm2 bolo



wwwrchorgau



de sal en el RN

HIDRATACIOacuteN

SSN

10 mlkg IV


DAD 10


+ peacuterdidas

Sodio


+ peacuterdidas


1-2 mLKgdiacutea

Hiperkalemia manejo

CONTROL

HIPOGLUCEMIA

DAD 10




6-8 mgkgmin



wwwrchorgau





Hidrocortisona



Fludrocortisona




Cloruro de Sodio





46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

primaria

Infertilidad

Tratamiento

Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero







ACTH +

+

Enzima P450c21

(21 hidroxilasa)

Gen CYP21A2







CLAacuteSICA

110000 a

120000 RNV

NO CLAacuteSICA

11000 (125)

Virilizante

Simple

AE1-10

Perdedora

de sal

AE lt1

(gt75)





Criptica

Sinto-

maacutetica

AE 20-60


Mass Spectrometry)

httpwwwesoterixcom







17 OH Progesterona








2-3 Semanas de Vida


Falla para crecer


Pobre succioacuten

Voacutemito

Poliuria

Deshidratacioacuten



Acido Base

Hipoglucemia

Hiperkalemia

Hiponatremia



Aumento ACTH

Renina

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona


Cortisol



46 XX

46 XY



Glicemia

Electrolitos

Gases

BUN

Creatinina

Otros estudios


EKG



ACTH

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona

Cortisol

Renina

Aldosterona

DIAGNOacuteSTICO











URGENTE

Glucemia

Electrolitos

17 OH Progesterona








C1-2 horas

Fase estable

Cada 4-6 horas



Hidrocortisona

50-100 mgm2 bolo



wwwrchorgau



de sal en el RN

HIDRATACIOacuteN

SSN

10 mlkg IV


DAD 10


+ peacuterdidas

Sodio


+ peacuterdidas


1-2 mLKgdiacutea

Hiperkalemia manejo

CONTROL

HIPOGLUCEMIA

DAD 10




6-8 mgkgmin



wwwrchorgau





Hidrocortisona



Fludrocortisona




Cloruro de Sodio





46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

primaria

Infertilidad

Tratamiento

Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero











CLAacuteSICA

110000 a

120000 RNV

NO CLAacuteSICA

11000 (125)

Virilizante

Simple

AE1-10

Perdedora

de sal

AE lt1

(gt75)





Criptica

Sinto-

maacutetica

AE 20-60


Mass Spectrometry)

httpwwwesoterixcom







17 OH Progesterona








2-3 Semanas de Vida


Falla para crecer


Pobre succioacuten

Voacutemito

Poliuria

Deshidratacioacuten



Acido Base

Hipoglucemia

Hiperkalemia

Hiponatremia



Aumento ACTH

Renina

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona


Cortisol



46 XX

46 XY



Glicemia

Electrolitos

Gases

BUN

Creatinina

Otros estudios


EKG



ACTH

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona

Cortisol

Renina

Aldosterona

DIAGNOacuteSTICO











URGENTE

Glucemia

Electrolitos

17 OH Progesterona








C1-2 horas

Fase estable

Cada 4-6 horas



Hidrocortisona

50-100 mgm2 bolo



wwwrchorgau



de sal en el RN

HIDRATACIOacuteN

SSN

10 mlkg IV


DAD 10


+ peacuterdidas

Sodio


+ peacuterdidas


1-2 mLKgdiacutea

Hiperkalemia manejo

CONTROL

HIPOGLUCEMIA

DAD 10




6-8 mgkgmin



wwwrchorgau





Hidrocortisona



Fludrocortisona




Cloruro de Sodio





46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

primaria

Infertilidad

Tratamiento

Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero








CLAacuteSICA

110000 a

120000 RNV

NO CLAacuteSICA

11000 (125)

Virilizante

Simple

AE1-10

Perdedora

de sal

AE lt1

(gt75)





Criptica

Sinto-

maacutetica

AE 20-60


Mass Spectrometry)

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17 OH Progesterona








2-3 Semanas de Vida


Falla para crecer


Pobre succioacuten

Voacutemito

Poliuria

Deshidratacioacuten



Acido Base

Hipoglucemia

Hiperkalemia

Hiponatremia



Aumento ACTH

Renina

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona


Cortisol



46 XX

46 XY



Glicemia

Electrolitos

Gases

BUN

Creatinina

Otros estudios


EKG



ACTH

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona

Cortisol

Renina

Aldosterona

DIAGNOacuteSTICO











URGENTE

Glucemia

Electrolitos

17 OH Progesterona








C1-2 horas

Fase estable

Cada 4-6 horas



Hidrocortisona

50-100 mgm2 bolo



wwwrchorgau



de sal en el RN

HIDRATACIOacuteN

SSN

10 mlkg IV


DAD 10


+ peacuterdidas

Sodio


+ peacuterdidas


1-2 mLKgdiacutea

Hiperkalemia manejo

CONTROL

HIPOGLUCEMIA

DAD 10




6-8 mgkgmin



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Hidrocortisona



Fludrocortisona




Cloruro de Sodio





46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

primaria

Infertilidad

Tratamiento

Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero







Mass Spectrometry)

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17 OH Progesterona








2-3 Semanas de Vida


Falla para crecer


Pobre succioacuten

Voacutemito

Poliuria

Deshidratacioacuten



Acido Base

Hipoglucemia

Hiperkalemia

Hiponatremia



Aumento ACTH

Renina

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona


Cortisol



46 XX

46 XY



Glicemia

Electrolitos

Gases

BUN

Creatinina

Otros estudios


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ACTH

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona

Cortisol

Renina

Aldosterona

DIAGNOacuteSTICO











URGENTE

Glucemia

Electrolitos

17 OH Progesterona








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Fase estable

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Hidrocortisona

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DAD 10


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Sodio


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Hiperkalemia manejo

CONTROL

HIPOGLUCEMIA

DAD 10




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Hidrocortisona



Fludrocortisona




Cloruro de Sodio





46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

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Tratamiento

Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

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Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

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circadiano

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(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero






17 OH Progesterona








2-3 Semanas de Vida


Falla para crecer


Pobre succioacuten

Voacutemito

Poliuria

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Acido Base

Hipoglucemia

Hiperkalemia

Hiponatremia



Aumento ACTH

Renina

DHEA-S

17 OH Progesterona

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Testosterona


Cortisol



46 XX

46 XY



Glicemia

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ACTH

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

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Cortisol

Renina

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DIAGNOacuteSTICO











URGENTE

Glucemia

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Hidrocortisona

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SSN

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1-2 mLKgdiacutea

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HIPOGLUCEMIA

DAD 10




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Hidrocortisona



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Cloruro de Sodio





46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

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Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




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hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

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Sodio



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Prednisona

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lineal

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Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

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Aumento Aumento

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Mineralo-

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(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

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circadiano

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(mgdiacutea)

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mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


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Complicaciones


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Hombre


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Hidratacioacuten






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2-3 Semanas de Vida


Falla para crecer


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17 OH Progesterona

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C1-2 horas

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HIPOGLUCEMIA

DAD 10




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Hidrocortisona



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Cloruro de Sodio





46 XX


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Pubarquia precoz



Clitoromegalia

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Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

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1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



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Prednisona

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Crecimiento

lineal

Adecuado con

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Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

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Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

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Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

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Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

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Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

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(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

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Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

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Seguimiento


Cada 6 semanas


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Salinas









Hidratacioacuten






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HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero







2-3 Semanas de Vida


Falla para crecer


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Voacutemito

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Acido Base

Hipoglucemia

Hiperkalemia

Hiponatremia



Aumento ACTH

Renina

DHEA-S

17 OH Progesterona

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Testosterona


Cortisol



46 XX

46 XY



Glicemia

Electrolitos

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BUN

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ACTH

DHEA-S

17 OH Progesterona

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DIAGNOacuteSTICO











URGENTE

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C1-2 horas

Fase estable

Cada 4-6 horas



Hidrocortisona

50-100 mgm2 bolo



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HIDRATACIOacuteN

SSN

10 mlkg IV


DAD 10


+ peacuterdidas

Sodio


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1-2 mLKgdiacutea

Hiperkalemia manejo

CONTROL

HIPOGLUCEMIA

DAD 10




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Hidrocortisona



Fludrocortisona




Cloruro de Sodio





46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

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Infertilidad

Tratamiento

Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






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1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

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Prednisona

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Crecimiento

lineal

Adecuado con

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Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

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Mineralo-

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Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

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No No

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95

Pico 120

min

Duracioacuten

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No ritmo

circadiano

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(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

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Talla baja

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Seudopubertad

Pubertad precoz

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Mujer

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baja

Hombre


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HTA


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Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






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Glicemia

Electrolitos

Gases

BUN

Creatinina

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ACTH

DHEA-S

17 OH Progesterona

Androstenediona

Testosterona

Cortisol

Renina

Aldosterona

DIAGNOacuteSTICO











URGENTE

Glucemia

Electrolitos

17 OH Progesterona








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Fase estable

Cada 4-6 horas



Hidrocortisona

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1-2 mLKgdiacutea

Hiperkalemia manejo

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HIPOGLUCEMIA

DAD 10




6-8 mgkgmin



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Hidrocortisona



Fludrocortisona




Cloruro de Sodio





46 XX


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Pubarquia precoz



Clitoromegalia

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Hidrocortisona





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95

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mg


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95

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mg


50 mg


1 ml 1 mg


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Hombre


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lineal

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+ No

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95

Pico 120

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(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

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mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


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Hombre


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suprimida

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DAD 10




6-8 mgkgmin



wwwrchorgau





Hidrocortisona



Fludrocortisona




Cloruro de Sodio





46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

primaria

Infertilidad

Tratamiento

Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero









Hidrocortisona



Fludrocortisona




Cloruro de Sodio





46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

primaria

Infertilidad

Tratamiento

Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero







46 XX


preescolar





Pubarquia precoz



Clitoromegalia

Hirsutismo

Amenorrea

primaria

Infertilidad

Tratamiento

Hidrocortisona





46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero







46 XY






Pubarquia precoz




Tratamiento

Hidrocortisona




crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero







crecimiento

Objetivos








cardiovascular





crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero







crecimiento






hipocortisolismo)


1-2 dosis diacutea

Cloruro de

Sodio



mEqkgdiacutea)

4 a 8 tomas en

comidas

Individualizar






Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

corticoideo

Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

triplicar dosis en

crisis

Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

del cortisol





(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero











Prednisona

Dexamentasona

Crecimiento

lineal

Adecuado con

dosis

lt 17 mgm2diacutea

Suprime (no

recuperado)

Suprime (no

recuperado)

Peso Adecuado con

dosis

lt 17mg m2diacutea

Aumento Aumento

Efecto

Mineralo-

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Si

(40 mg

HC=100 ug de

FC)

+ No

Duplicar y

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Si (efecto

precoz)

No No

Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

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(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

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Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

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aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


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Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero






Hidrocortisona




95

Pico 120

min

Duracioacuten

3-4 horas

No ritmo

circadiano

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(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero










(mgdiacutea)

Distribucioacuten

diaria

Presentacioacuten


mg


50 mg


1 ml 1 mg


Fludrocortisona


HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero






HSC

Complicaciones


Sobretratamiento HC


Talla baja

Subtratamiento HC

Hiperandrogenismo

Seudopubertad

Pubertad precoz

central Talla baja

Mujer

Hiperandrogenismo



baja

Hombre


a 94 en el adulto

joven) Infertilidad

Talla baja


HTA


Hipokalemia Renina

suprimida

Subtratamiento FC


aumento de renina

Crisis salinas






Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero











Seguimiento


Cada 6 semanas


Cada 3 meses





Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero







Salinas









Hidratacioacuten






criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero








criacuteticas











HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero






HSC Conclusiones







En el Eje Cafetero






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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA - … · HSC: Definición Desorden autosómico recesivo causados por defectos enzimáticos en la esteroidogénesis suprarrenal caracterizado por