Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar

  • Published on
    03-Jan-2016

  • View
    47

  • Download
    0

Embed Size (px)

Transcript

Hipoacuzia sindromic - sindromul Goldenhar

Hipoacuzia sindromic - sindromul Goldenharmedic primar ORL - Departmentul de Explorri Funcionale Audio-Vestibulare, Institutul de Fono-Audiologie i Chirurgie Funcional ORL Prof. Dr. D. Hociot , Bucureti

Sindromul Goldenhar (displazie oculo- auriculo-vertebral, microsomie hemifacial, spectru oculo-auriculo-vertebral) reprezint o malformaie congenital survenit Ia sfritul primului trimestru de sarcin (zilele 30-45 de gestaie), caracterizat prin incompleta dezvoltare a urechii, nasului, palatului moale, buzei i mandibulei de partea afectat. n plus, adesea sunt implicate i organele interne, n special inima, rinichii i plmnii - acestea fie sunt absente pe o parte, fie sunt dezvoltate incomplet. Clinic, exist variate fenotipuri ale sindromului Goldenhar, care includ:hipoplazie facial i asimetrie: o jumtate de fa este mai mic (microsomie hemifacial), hipoplazie mandibular, malar, maxilar i a muchilor faciali;pavilioane jos inserate, adesea malformate: deformare unilateral a pavilionului auricular, care poate include muguri preauriculari, anomalii ale conductului auditiv extern, hipoacuzie de transmisie sau chiar anoie;hipoacuzie neurosenzorial;la nivelul cavitii orale: macrostomie, cheilo i/sau palatoschizis (10%), tulburare funcional a palatului moale,agenezieparotidian, fistul traheo-esofagian;coloboma: coloboma la nivelul pleoapei/irisului/retinei/coroideicel mai frecvent, la nivelul pleoapei superioare, strabism, chist dermoidepibulbar, microftalmie, anoftalmie, blefaroptoz;anomalii vertebrale: hemiverte- bre sau vertebre sudate, hipoplazie vertebral, coaste absente, gt scurt, scolioz;despictur median facial;defecte cardiace: defect septal interventricular, duet arterial patent, tetralogie Fallot, coarctaie de aort, stenoz pulmonar;respirator: hipoplazie pulmoar;uro-genital: rinichi ectopic, agenezie renal, hidronefroz, rinichi multichistic displazic, uter absent sau malformat;defecte ale sistemului nervos central: dificulti de nvare (posibil din cauza hipoacuziei, dar i pentru c exist alte probleme - hidrocefalie, malformaie Arnold-Chiari, encefalocel occipital, agenezie corp calos, hipoplazie sept pellucidum)Tratamentul acestor pacieni presupune reconstrucia cranio-facial, tratamentul malformaiilor cardiace, recuperarea hipoacuziei i a celorlalte anomalii senzoriale. Prognosticul este variabil, depinznd de prezena i severitatea anomaliilor cardiovasculare, neurologice, precum i a altor complicaiiCaz clinicUn pacient de sex masculin, diagnosticat la natere ntr-un serviciu de pediatrie cu sindrom Goldenhar, pe baza urmtoarelor semne clinice:Faciale:discret asimetrie facial (posibil progresiv, o dat cu creterea);-discret macrosomie unilateral dreapt;microretrognaie discret.Auriculare:muguri preauriculari;pavilioane dismorfice, jos inserate.Retard psihic uor (nu vorbete, hiperkinetic);Oculare:chist dermoid ochiul drept;fante palpebrale asimetrice.Anomalii renale:hipoplazie renal - ecografie abdominal (la vrsta de 1 sptmn i la 6 luni).Anomalii de membre:picioare strmbe congenital (tratate ortopedic net ameliorat);degete mici, scurte, cu unghii bombate la membrele superioare.

La natere, copilul a prezentat imperforaie anal, operat cu succes. Aceast malformaie este caracteristic unui complex malformativ asemntorsindromul Townes-Brock (nu se cunoate intercondiionarea cu sindromul Goldenhar, cu care este foarte asemntor). La vrsta de 3 ani i 6 luni a fost adus de mam la Institutul IFACF-ORL pentru scderea auzului (semnalat de mam), otalgie bilateral, simptome survenite n context viral n urm cu 5 zile.Evaluarea audiologic subiectiv a relevat hipoacuzie de transmisie moderat bilateral (figura 2), determinat, cel mai probabil, de o otit seroas acut bilateral (pe baza examenului otomicroscopic - figura 3 i a impedansmetriei - timpanogram tip B

Acest diagnostic principal nu a putut fi completat la momentul respectiv cu un eventual diagnostic audiologie secundar, presupus n contextul sindromului plurimalformativ diagnosticat la natere, din cauza leziunii acute care masca o alt leziune posibil auditiv.Recomandrile au fost de tratament medicamentos adecvat otitei seroase acute i de control audiologic la 2 sptmni. Pacientul a revenit n clinic dup 8 luni. Evaluarea audiologic a relevat urmtoarele:hipoacuzie mixt uoar bilateral la evaluarea subiectiv (audiogram tonal liminarafectarea relaiilor la nivelul ambelor urechi medii (timpanogram tip A bilateral, cu reflex stapedian acustic absent bilateral).Avnd n vedere vrsta pacientului i caracterul progresiv al hipoacuziei (componenta neurosenzorial nu exista la prima evaluare), am amnat evaluarea imagistic a sistemului auditiv pentru moment i am recomandat protezare auditiv convenional bilateral.

DiscuiiAm prezentat acest caz pentru particularitatea sa privind caracterul progresiv al hipoacuziei, ceea ce oblig la amplificare convenional imediat, pentru a asigura accesul copilului la informaiilor auditive att de necesare pentru dezvoltarea limbajului su. De asemenea, pacientul trebuie monitorizat periodic pentru a observa precoce modificrile de auz care pot surveni n continuare. n plus, este de semnalat caracterul bilateral al hipoacuziei, care impune n mod obligatoriu protezarea auditiv. Din fericire, n primii doi ani de via, urechea intern a funcionat normal bilateral, ceea ce a asigurat accesul la informaiile sonore ambientale obinuite perioadei de formare a limbajului. In prezent, limbajul copilului este relativ normal, cu uoare modificri de pronunie, determinate, probabil, i de malformaiile faciale. Am considerat c recuperarea logopedic nu este necesar momentan, avnd n vedere achiziia limbajului, precum i gradul uor al hipoacuziei. Moniorizarea periodic a audiiei i limbajului pacientului sunt parametrii care vor dicta recomandrile medicale ulterioare.

ConcluziiSindromul Goldenhar este un defect congenital plurimalformaiv, cu fenotipuri variate, care trebuie investigat complex din cauza multiplelor organe ce pot fi afectate. De asemenea, evaluarea acestor pacieni trebuie s fie periodic, deoarece, o dat cu creterea copilului, unele caracteristici ale deficitelor funcionale se pot modifica.