III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman

8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman

1/47

L . L P P

1

1

PLAN1. Gă , 2. R GF3. R 4. L M

ADN, GENE, COD GENETIC, CROMOOM, CARIOTIP5. ADN 6. ADN ță ț (. 9)

1) GENETICA

Genetica studiază structurile, mecanismele şi legile eredităţii şi variabilităţii.

Termenul care desemnează această disciplină este “gennao” – a genera, a da naştere.

Genetica studiază modalitatea şi legitatea după care părinţii transmit copiilor lor o parte din

caracterele lor.

Din definiţia geneticii se desprind cele două laturi fundamentale ale conţinutului său: ereditatea şi

variabilitatea.

C EREDITATEA ? E

P , .

E ,

, . D ,

,

. , ,

.

VARIABILITATEA

P , , ,

. P


2/47

L . L P P

2

. E , ,

.

M , ,

.

2) GENOTIP SI FENOTIP DEF. ; RELATIA DINTRE ELE

(G) . , .

. G

() , 2 . G

,

.

(F) . , ,

,

(

). F = G + M ()

3) ROLUL MEDIULUI IN RELATIA G F

C , G F .

I , .

C .... . C. , , ,

.

I

.

A .

4) LEGILE LUI MENDEL

Mendel a fost un om deosebit. El a definit practic « autostrada » geneticii.

La ce foloseste cunoastera ADN-ului

Datorita ADN-ului poate fi gasit tatal biologic, putem sti daca vom


3/47

L . L P P

3

face un cancer in 30 de ani, sa regasim criminali sau sadepistam fraude. Numeroase întreprinderi profita de aceastapiata aflata în plina expansiune.

Mazarea lui Mendel : numaratoarea era buna

La mijlocul secolului XIX, MENDEL, un calugabotanist austriac, înfrumuseteaza putinnumaratoarea mazarii pt a pune pe picioareGENETICA. O frauda care retrospectiov a servitstiintei.

Genetica se naste deci pe datade 8 februarie 1865, când sepublica, de catre calugarulGregor MENDEL « Experienteasupra plantelor hibride »lucrare unde îsi expune legileereditatii care-i poarta azinumele. Aceste legi au fostdescoperite în timp ce studiatransmiterea caracterelorbiologice la mazare. Timp demai multi ani acesta a cultivatboabe de mazare în gradinamânastirii.

Generatii de mazareÎn ce const ă munca luiMendel ? Încruciseaza între eletipurile de mazare. Seintereseaza de 7 caractere ereditare legate de forma boabei demazare (neteda sau încretita).

Proportii perfecte, sau « prea » perfecte ?

Se impune deci o concluzie : carcaterul « încretit » este purtat deindivizii din F1, dar nu se exprima. Caracterele « neted » si« încretit» urmeaza deci reguli diferite : « neted » este numit

dominant si « încretit » este numit recesiv.

Mendel este primul care a înteles aceste legi care guverneazatranbsmiterea caracterelor ereditare.

Desi acest calugar botanist a avut ideea geniala de a utilizanumararea pt a analiza acest fenomen, se pare totusi (si esteadmis pe scara larga astazi) ca el a aranjat putin rezultatele. Din


4/47

L . L P P

4

totalitatea experientelor sale, acestea prezinta o prea mareexactitudine. Corespund cu ceea ce prevede teoria ereditatii !Aceste cifre sunt prea frumoase pt a fi adevarate.

Legile care guverneaza ereditatea sunt legi statistice. Ca si cele

care descriu lansarea unei monezi : daca aruncati o moneda de4 ori nu veti obtine neaparat 2 fata/2 verso. V-ar trebui cam oaruncare de un million de ori pt a obtine o, probabliitate de 50/50.Si pt mazare este acelasi lucru. Ar fi trebuit ca Mendel sa fi luatin considerare mult mai multa mazare pt ca rezultatetle obtinutede el sa fie atât de apropae de teorie. În practioca era greu, maiales în epoca respectiva.

5) ADN SI MEDIU

Dincolo de genePâna în anii 50, ADN-ul nu ocupa un loc primordial in stiinta. Conform tezelor epocii ADN-ulnu ar fi fost decât o molecula simpla, si deci incapabila de a vehicula informatii complexe.

În 1944 Avery arata ca ADN-ul este suportul atât de cautat al vietii. Iar în 1953 Watson, Cricksi Wilsons descopera structura ADN – cercetatori care vor obtine în 1962 Premiul Nobel deMedicina.

Se deschide era « totul este genetic », care presupune ca secventa ADN reprezinta uniculsuport material al ereditatii. Genele sunt considerate ca stapânii destinului nostru.

ADN, GENA, CROMOZOM…Stiti ca acestecuvinte sunt în raport cu un cod misterios,CODUL GENETIC, prezent în fiecare dintrenoi, si care ar fi responsabil de corpulnostru, a se vedea chiar de spiritul nostru.Cum functioneaza toate astea ? Oare acestcod ne conduce total?


5/47

L . L P P

5

ADN (acid dezoxiribonucleic) : 3 litere devenite celebre

Este cea mai celebra din moleculele fiintei vii, una dintre cele mai complexe de asemeni.Cine este ADN-ul ? De ce vorbim de cod genetic , de cromozomi si de gene ? Decriptatilimbajul geneticienilor. De unde îi vine celebritatea ?

Fara îndoiala pt ca este asociata unor concepte simple :ADN-ul este o molecula universala care codeza si programeaza viata si care pare sa expliceteoretic totul despre fiinta umana.

SUPORTUL FUNDAMENTAL AL CARACTERELOR

6) ADN DETINATORUL INFORMATIEI EREDITARE

Dintre constituenţii celulei, acizii nucleici posedă proprietăţi fizice, chimice şi biologicespecifice, prin care se exprimă calitatea de purtători ai informaţiei genetice. Acizii nucleici se află la bază funcţiilor de ereditate şi variabilitate. Ei sunt reprezentaţi prin acidul dezoxiribonucleic

(ADN) şi acidul ribonucleic (ARN). La nivel molecular, ADN-ul reprezintă suportul material aleredităţii. El deţine informaţia ereditară, o exprimă sub forma caracterelor biochimice, morfologicesau funcţionale şi o conservă în succesiunea generaţiilor de celule şi organisme.

Cei 20 de aminoacizi esenţiali din structura proteinelor sunt codificaţi de 61 de codoni, alţi3 codoni se numesc codoni fără sens sau codoni-stop, semnifică finalul unei proteine şi nucorespund nici unui aminoacid.


6/47

L . L P P

6

Molecula de ADN poate fi comparata cu o scara ale carei bare sunt NUCLEOTIDELE, aflate

fata in fata. Atractia între diferitele grupuri chimice face ca aceasta scara sa se rasuceasca si sa

adopte forma unei duble elice. Aceasta dubla elice este identica pt o planta, un animal, la om,

fiind compusa din aceleasi elemente.

Fiecare NUCLEOTIDA este formata dintr-o molecula de acid fosforic, dintr-un zahar(dezoxiriboza) si dintr-o baza azotata (aminoacid).

Exista 4 baze azotate (aminoacizi) diferite care nu se pot sintetiza si sunt produse doar înorganism (în fiecare organism în parte) : 2 sunt purinice (guanina G si adenina A), iarcelelalte sunt pirimidinice (citozina C si tiamina T). La nivelul acestor baze azotate cele douaramuri ale ADN-ului sunt legate între ele.

CODUL GENETIC este continut în ADN si în ARN si reprezinta transmiterea caracterelorgenetice prin secventele diferite si specifice ale celor 4 baze azotate din ADN sau din ARN.

Un limbaj decriptat

ADN-ul este o platforma de montaj a organismului. Ca un fel de hard al calculatorului,contine toate informatiile necesare fabricarii si supravietuirii unui organism, sau CODULGENETIC.Cum o molecula poate contine informatie ? Molecula ADN reprezinta o înlantuire denucleotide, dintre care exista 4 « varietati » : A, T, C, G, care corespund celor 4 tipuri debaze azotate.


7/47

L . L P P

7

O suita de codoane începând cu un « start » si terminându-se cu un « stop » se numesteGENA.

GENELE sunt ca o « reteta de bucatarie » a proteinelor : indispensabile în sinteza acestora.

Genele sunt separate unele de altele prin secvente imense de nucleotide, fara semnificatiefunctionala aparenta.

Misterele codului

Acest sistem de codare din ADN este universal : se utilizeaza de la om la bacterie. Sistemulde codare a ramas astfel neschimbat timp de miliarde de ani de evolutie a vietii. Seevalueaza formarea acestuia în urma cu peste 3 miliarde de ani. De ce acest cod ? Nu secunoaste cauza. Poate ca de-a lungul anilor s-au formati mai multe coduri diferite din care nua mai ramas decât unul.

Toata lumea poseda deci un ADN. Unde ?

La bacterii, care sunt celule necompartimentate, ADN-ul este liber în interior siformeaza o bucla închisa. La toate celelalte fiinte vii, ADN-ul se afla în principal înmijlocul celulelor, într-o structura delimitata de o membrana si numita nucleu. Poate figasit de asemeni în structuri celulare cum ar fi cloroplastele – la plantele verzi si lamitocondrii.

Acest tablou permite decriptarea ADN-ului. Cele 4 baze ale moleculei, puse 3 câte 3,dau 64 de combinatii. Fiinta vie nu este formata decât din 20 de « litere », mai multe

combinatii codeaza pentru acelasi acid aminat. Codul genetic erste declaratdegenerat. Încadrate în rosu : codonul « start » care codeza pt metionina, si cei 3codoni stop.


8/47

L . L P P

8

De la ADN la cromozom

La orice individ, fiecare celula contine, în nucleul sau, acelasi ADN. În interiorulcelulelor, moleculele de ADN sunt foarte îndoite. Se vorbeste despre o superrasucire, pt a descrie modul în care acestea sunt rasucite.


9/47

L . L P P

9

( )

2

PLANADN, GENE, COD GENETIC, CROMOOM, CARIOTIP (C CGADN 2 ARN)

7. R C 18. D ADN 9. G , , (1)10. H (.2)11. F

12. T , , 13. C ; 14. C G 15. R 16. M 17. D

7)

8) , .. .

La oameni, adevaratii gemeni (univitelini :aceeasi placenta, sac vitelin, sex) reprezinta deasemeni un exemplu interesant : cu toate cagenetic identici, nu au aceleasi amprentedigitale.

Printre premergatorii geneticii, WEISSMANN, esteprimul si singurul care a facut experiente pe embrioni.

Influenta mediului

O parere foarte raspândita este aceea ca ADN-ul determina aspectul fizic alindividului. În realitate ADN-ul nu face decât sa contribuie în foarte mare parte.Mediul este de fapt acela care conditioneaza modul de manifestare al ADN.


10/47

L . L P P

10

Ex. : De exemplu în cazul gemenilor univitelini, formarea amprentelor digitale se facesub influenta mediului. Înca de la formarea embrionului, indivizii nu se mai afla înacelasi mediu, cu toate ca sunt implantati în acelasi uter. Aceste usoare modificaricontribuie la formarea unor amprente digitale proprii fiecarui individ. La fel se întâmpla cu culoarea ochilor. Nici aceasta caracteristica nu este pur genetica. Se

cunosc gemeni univitelini având o culoare de ochi diferita.

9) .,

P.

, G M, 1865,

. I 1903

. I 1909 GENE.

I GENA . ( ARN ARN ), , , ,

.

G . .

F . F ,

. E , ( ).

O suita de codoane începând cu o plecare si terminându-se cu un stop se numeste GENA.GENELE : . G ,

.I GENA ADN,

.

F . . . ( ). O

.

G . A . D

.

F ( ), .,

.

G ALELE ( )

E ,

, .


11/47

L . L P P

11

10)

G (AA) (A) .

A HOMOIGOT . (AA

).

I , HETEROIGOT . (A

).

11)

P 2 .

U ( ).

H (

).

L , .

A 2 ( : XY XX )

,

, .

S , ()

. A

, . M , , (

).

12)

Codul genetic contine informatia genetica.

Informaţia genetică este stocată în molecula ADN sub formă de cod stabilit prin această ordine anucleotidelor în structura sa primară.

Acest cod se numeşte COD GENETIC şi reprezintă un sistem biochimic care reglementează relaţia directă dintre acizii nucleici şi proteine.

Unitatea de codificare a informaţiei genetice este reprezentată de CODON, un ansamblu de 3nucleotide din constituţia ADN-ului, care denumeşte, specific un aminoacid anume din structuraproteinelor. În acest fel, codul genetic se prezint ă ca un ansamblu de codoni .


12/47

L . L P P

12

Proprietatile codului genetic explica numeroase aspecte care privesc functionalitatea sa, cum ar fi: mecanismele de aparitie a mutatiilor genice, absenta consecintelor fenotipice in unele situatii demodificare la nivel genic, precum si unitatea genetica a lumii vii.

13) G ă ț ă (, , .) ă . P ă ,, , , ş , . G ă , ț ADN ( = : A,C, G,T), ă ț .

F : , , ; . E. : ( ) 100 . H ,

. N , . F ( ).

14) : ; ;

ADN-ul formeaza pachete foarte condensate pe care le numim CROMOZOMI.ADN dubla elice rasucita în jurul proteinelor (histone) – fibre (grupari de histone) –spirale (pachete de 50 de fibre) - mini-benzi - cromozomSe vorbeste de CROMOZOM când ADN-ul este condensat la maximum, formând

astfel mici bastonase usor vizibile în microscopia optica.

Manunchiuri de cromozomi produc genele.

E : (C). C

, .

D = = .

E . C.

., .

I 1956 46 .

C :

. 46 ., 2, .

. ) 23 . , . H


13/47

L . L P P

13

= (23 , 23

). S

= (22 )

C : .

D . ( ), ,

, . A

. I

, . : ,

. E .

, , .

; .

D . :

. AUTOSOMI 44

. () GONOSOMI 2

G . G .

A (44) . .

G (2) .

C. , . .

C. .

C. ,

. E , (

).

( ) :

) , (). O ( )

. D : B L

D (I T 21). 21 22.

) A (

)

( , ,

. A .

T :


14/47

L . L P P

14

− .

− . S

. S , . (

). E.1 : P

.

. E. 2 :

:

. D ., ,

, ,

( ), . L

, ,

( ). P . D

, . M

(, , , .).

15)

S . E

,

.

U ,

. A .

. P ,

. I 90% , ,

, , .

D ,

, . D

. E. : .

M

, .


15/47

L . L P P

15

S .

.

V . A 1 200

30 1 100 40 . C 21 .

1 1500 25 1 85 40 .

R

.

M

, .

I :

,

A . S

. . , . . .

.

I . , ,

. A ,

, ,

. .

S .

.

( )

D , .

C , .

C ,

, .

I , ,

.

D , , .

.


16/47

L . L P P

16

16)

Ansamblul cromozomilor formeaza CARIOTIPUL. Cromozomii pe care îi posedamsunt în numar de 23 de perechi (22 identici si o pereche diferiti : X si Y/ X si X). Avemdeci în nucleele celulare 46 de bucati de ADN. Nu este cazul tuturor organismelorvii : astfel bacteriile nu au decât un cromozom circular ; drosofila 8 ; feriga 1200,porcul 38, etc

MOTIVATII SI INDICATII PT. STUDIUL CARIOTIPULUI

C .

.

I ( ), . ,

.

E . D

, (), .

.

S :


17/47

L . L P P

17

A , , ,

, . S

.

A .

. E .

C ,

. A. 10%

.

L ,

. S . . , . C .

S ,

, .

E . , . . E

.

, .

( :, )

I

( )

, ,

. .

I

( ).

D . .

E

.


18/47

L . L P P

18

17)

M . E

() . .

C .

F

(), (), (,

). A

MUTATII INDUSE () (. ).P

( ), (

)

C MUTATIE SPONTANA (). D .

().


19/47

L . L P P

19

( )

3

PLANADN, GENE, COD GENETIC, CROMOOM, CARIOTIP (C CGADN 2 ARN)

1. A

2. T

3. T

4. T 5. T

6. E

7. R

8. M

9. M

10. D

11. I

12. M

13. M

14. C

15. C 16. C

17. C

18. R


20/47

L . L P P

20

19. R : , , ,

1. A

A .

. T,

:

1.

2.

3.

1. I .

, 2 3 . C

(, ). C

.

S , .

.

I

(, , ), (, , )

(, ). I . .

.

U .

2. T (A)

O . .

G (A) . A ,

. P

AA , A . P .

N , :


21/47

L . L P P

21

P, AA . . . M ,

, (A), .

D ()

.

50% . P , ,

. R 1:1 . .

O

. L ,

,

( ).

P . R

3:1. D , : 2 ()

. I . ,

.

E ,

. D ,

.

3. T ()

P. , , , . A , , N. G , .

I , N , , . D

, A , . I

, : NN (), N

( ) ().

S N . A :

I , , .

A, , , . 2 25% NN (), 50%

N , 25% (). I ,

3:1.

C , ,

. R . , ,

., 4 , .


22/47

L . L P P

22

I , , ,

, , .

4. T ()E. : O . O

. F . A

. L ,

,

( ).

( ).

F ( ) , .

N XX. I ,

, XNXN XNX. I , .

L , X, . X,

XY. U XNY.

D

, ,

,

, , . D :

., X

, . A,

, . R 50% . .

XX, ,

.

. F ,

. E

X : , , ,

, , , ( . , , , ),

, .

5. T (A)


23/47

L . L P P

23

A, .

F , A, . X,

, XAXA XAX. P

XX.

G XAY, XY. A

.

I , . T ,

, :

S :

, . . X

, . Y

, 50%

. X (X) (XAX).

I : , , D, .

6. E

D . . F

, ALELE

. A .

. I ,

, , ,

. I , .

, .

.

C ,

G, .


24/47

L . L P P

24

C : , , , (),

. .

C : ( ), , ,

, ( ) : ,

.

7. R

R

. C ,

. V

2 . A

, ,

.

8. M

M . E

() . .

C .

F

(), (), (, ). A

.

C .

9. M

S . E

,

.

U ,

. A .

. P ,

. I 90% , ,

, , .


25/47

L . L P P

25

D ,

, . D

. E. : .

M

, .

10. D

DELETIA . D ,

, DELETIE TERMINALA.

D ,

, INTERSTITIALA.

U ., ,

. . P

, .

. S .

D : 4,

5, 18, 18.

DUPLICATIA ., .

. A .

.

11. I

INVERSIA . 180

. I .,

. E , ,

.

TRANSLOCATIA .

A , . ,

2 . . E , ,

.


26/47

L . L P P

26

12. M

ANEUPLOIDIA . . C

., . P . ,

( 2+1).

D . ., MONOSOMIE (

21 45 ).

A , , .

. 8, 13, 18, 21 22

, . C

, . D . ,

.

13. M

POLIPLOIDIA . N

(2N) (2+=, 2+2=).

C . . D

.

E : M .

F (),

.

V .

. A

.

14. C

S .

.

V . A 1 200

30 1 100 40 . C 21 .

1 1500 25 1 85 40 .

R

.


27/47

L . L P P

27

15. C

, .

I :

,

A . S

. . , . . .

.

I . , ,

. A , , ,

. .

S .

.

( )

D , .

C , .

C , , .

I , ,

.

D , , .

.

16. C

P PERSONALITATE

,

.


28/47

L . L P P

28

P

. P

.

S , ,

. E . , . .

N

, .

P, .

E . . . A

. .

D , , 3

, . A .

.

R, ., . , (, ,

) . I

, , . R

. .

17. C

I . I . . , . E .

, ,

. .

I .

, , , . A .

.

E .

R , CI,

, 100. CI=( / )100

S 100.

C STANFORD BINET, .

:


29/47

L . L P P

29

CI = 1 25

CI = 25 50

CI = 50 70

CI = 70 80

CI = 80 100 >

CI = 100 120

CI = 120 140 <

CI = 140 >

CI . ,

. A, CI ,

.

T ,

. , ,

,

.

18. C .

E .

. . C

, ,

.

19. R

A

. E ,

. E . ,

. . E .

A . C

,

.


30/47

L . L P P

30

20. R : , , ,

T , , ,

. , ,

: , , .

I , , ,

, , .

S CI 70 .

.

C :

, 1214 ,CI 70 89, 8 .... .

I ,

812 , CI 50 69, ,

.... .

II ,

57 , CI 20 49, , .

III , 02 , CI 1019,

, .

E , .

, . S

24% ( ), 75% I, 20%

, 5% .

D , 710% .

P. , .

, , , ,

.

F . E :

()

( )

I .


31/47

L . L P P

31

C , .

. 40%

20%

40%

O

1. A

A. 80% .

2. C

( )

R

3. O . . E

. A . 10% .


32/47

L . L P P

32

( )

4

PLANRETARDUL MENTAL

1. R : 2. R 3. R . I 4. F 5. I 6. I 7. B 8. B D ( 21)

9. S K10. S T11. S (47)12. B : , , 13. B ()14. B ()15. T 16. T 17. S 18. S ADN 19. T

I ( I,II, III, )

20. R :

E ,

, , .

F, (

).

S . 1.000 . I ,

. .

21. R


33/47

L . L P P

33

C cromosomi lor 8, 9, 13, 18, 21 s i 22.Monosomiile autosomale sunt rare pt . ca nu asigura v iabi l i ta tea indiv idu lu i , dar s-au gasi t la

persoane retardate monosomi i a le cromosomi lor mic i , precum 21 s i 22. Def ic i tu l menta l este

constant la tot i , cu except i i negl i jabi le . Frecventa in populat ia in fant i la este di rect proport iona la cu

gravi tatea star i lor. Cu cat anomal ia are sanse de v iata mai reduse, cu atat gravi tatea afectar i i

ps iho inte lectua le a supravietu i toru lu i este mai mare. Pacient i i cu anomal i i autosomale au in comun,

in afara de retard, cateva caracter ist ic i , respect iv greutatea redusa la nastere, d i fer i te dismorf ismela n ive lu l fete i , t runch iu lu i s i membre lor, mal format i i in terne, v iscera le diverse (cerebra le , cardiace,

rena le, gen i ta le etc.) , precum si dermatogl i fe anormale.

22. R

I .

In sindroamele gonosomale , def ic i tu l menta l este re lat iv inconstant s i mai put in grav. Spre

ex. , in s indromul Kl inefe l ter, retardu l este f recvent in ta ln i t , dar in grad f . var iabi l . Va lor i le

cof ic ientu lu i de inte l igenta (CI) se s i tueaza la n ive lu l une i debi l i ta t i usoare sau medi i .

In s i tuat ia XXY ex ista o tendinta accentuata de crestere a gravi tat i i retardu lu i , cu f iecare crs. X

care apare in plus. La femei le XXX, CI are de asemenea o ext indere va lor ica larga. Subnormal i tatea

nu este o t rasatura constanta, var iat i i le indiv idua le sunt accentuate. Cam 20% dintre aceste femei

au inte l igenta normala, 30% au un n ive l mediu iar restu l de 50% au un n ive l in fer ior. Din acest

mot iv, in ser i i se lect ionate femei le XXX sunt mai f recvente.

Retardu l este mai grav s i mai constant cu cat nr. de crs. X in exces este mai mare ( tetrasomi i X,

pentasomi i X) . In s indromul Turner, retardu l menta l este inconstant, major i tatea s i tuandu-se la

n ive lu l de inte lect la l imi ta (CI=75-80) . La femei le 45X CI este in jur de 95. Dupa unele parer i ,

nereusi te le sco lare s i profes iona le a le acestor femei nu se datoreaza atat retardu lu i cat mai a les

h iperprotect ie i la care sunt supuse in fami l ie s i soc ietate, ceea ce l imiteaza procesu l de matur izare

ps iho in te lec tua la .

In s i tuat ia ex istente i in plus a unu i crs. Y , afectarea inte lectua la a purtatoru lu i este re lat iv

ince r ta . Sun t un i i ba rba t i YY norma l i ca in te l i gen ta , a l t i i ch ia r cu n ive l super io r . Dar se cunosc s i

cazur i cu retard de intensi tate di fer i ta , care merge de la in te lect l imi tat la debi l i ta te usoara sau

medie.

Este evident faptu l ca excesu l de crs. X are efecte di fer i te ca in tensi tate la ce le doua sexe.

Cu pr iv i re la aceasta reprezentare part icu lara, s-a gasi t o expl icat ie part ia l sat isfacatoare : in

urma unor observat i i inde lungate s i s istemat izate, s-a conturat un s indrom in care retardu l

in te lectua l apare asociat , cu o part icu lar i tate genet ica care poarta numele de s i tus f ragi l X s i care

are un tablou c l in ic speci f ic : o dezv. staturo-pondera la aparent in l imi te normale, o fata ova la ,

a lungi ta , cu frunte ina l ta , cu h ipoplaz ia eta ju lu i median a l fete i , cu usor prognat ism (barbia este

put in impinsa in afara) , cu gura mare, buza in fer ioara, buza in fer ioara eversata (mare, ies i ta in

afara) , s i cu pa latu l dur ogiva l ( in forma de c lopot, de ogiva) . Mai are, de asemenea, urech i le mari ,

insuf ic ient ru late, deseor i degetu l mare de la main i este mai mare proport iona l cu ce le la l te , se mai

asociaza anomal i i a le organelor gen i ta le externe, in tre care caracter ist ica este macroorh idia

(prezenta uneori la nastere, dar pronuntata bine la pubertate) ; la acestea se adauga def ic i tu lmenta l var iabi l , de la usor la profund s i de asemenea caracter ist ice tu lburar i le nespeci f ice de

l imbaj , care pot sugera diagnost icu l la o varsta precoce (46 de an i) . Se mai adauga tu lburar i de

comportament, h iperact iv i tate, instabi l i ta te, anxietate. Evident, t ransmiterea este recesiva, legata

de c rs . X .

Starea menta la a unor indiv iz i cu def ic ienta usoara sau medie pare a f i condi t ionata po l igen ic,

a lcatu ind grupu l o l igofren i i lor nedi ferent iate, la care nu se pot ident i f ica factor i exogeni

recunoscut i s i n ic i anomal i i metabol ice sau cromosomia le .


34/47

L . L P P

34

Pol igen ia este insa conf i rmata de concordanta la gemeni monozigot i , de frecventa crescuta la

indiv iz i i proven i t i d in legatur i consaguine, de concentrat ia fami l ia la crescuta s i de transmiterea din

generat ie in generat ie .

23. F

Facto r i i p rena ta l i

In aceasta categ. in tra tot i factor i i care in f luenteaza femeia purtatoare de sarc ina :

- i n fec t i a mate rna , in spec ia l cu v i rusu l rubeo l i c , cu toxop lasma s i cu HIV

- toxemi i le (auto intox icarea mamei cu produsi rez idua l i - varsatur i ) gravid ice, precoce sau tardive

- ec lampsia (def ic i tu l de Ca s i Mg in t impul sarc in i i , ce provoaca cr ize convu ls ive la mama, f . grave

si pt . mama s i pt . copi l )

- d iabe tu l i n t impu l sa rc in i i

- in tox icat i i le cu CO2, a lcoo l , a l imentare, t ranzi tor i i - detergent i , c iuperc i etc.

- medicamente s i anestez ice admin istrate mamei in t impul sarc in i i

Fac to r i i pe r ina ta l i

- anoxia sau anoxemia produse pr in c i rcu lare stransa de cordon in juru l gatu lu i copi lu lu i

- ana lgez i ce admin i s t ra te mame i p t . d iminuarea du re r i l o r in t impu l nas te r i i

- t rava l iu l p re lung i t , ca re supune cop i lu l l a h ipox ie

- t raumat isme diverse obstetr ica le , in care in tra , in tre a l te le , operat ia cezar iana, asa-z isa la rece

(efectuata ina inte de apar i t ia pr imelor semne de declansare a naster i i ) s i , de asemenea, apl icat ia

fo rcepsu lu i

- nasterea prematura, care poate declansa lez iun i cerebra le de t ipu l hemoragi i lor meningea le sau

in t raven t r i cu la re o r i edemu lu i ce rebra l

Fac to r i i pos tna ta l i

Pot f i de natura t raumat ica, in fect ioasa sau tox ica.

Aces t ia au s i e i e fecte severe pr in le za rea local iza ta sau d i fuza a s tr uctu r il or cer ebra le , avand ca

u rmare un grad va r iab i l de de f i c i t moto r s i ps iho in te lec tua l .

Aten t ie ! Ma jor i ta te a bol il or cop i l ar i ei ( ru jeol a , scar l at ina, or e ion u l , va r ice la , tusea convu l s iva) po t

avea, ca s i compl icat i i , meningoencefa l i te le .

A l t i fac tor i :

- tox icoze le ( tox i in fect i i le mai grave)

- gastroenter i te le severe cu desh idratarea accentuata

- toate tu lburar i le neuro logice de natura t raumat ica in fect ioasa sau tox ica


35/47

L . L P P

35

Factor i i ps ihoafect iv i sunt impl icat i in dezv. in te lectua la a copi lu lu i in tr-un mod care sugereaza o

problema de re lat ie s i care, pre lungi ta in t imp, se poate so lda cu un def ic i t menta l de grade

d i fe r i te .

24. I

Comportamentu l repr. o in lantu i re de react i i care permit adaptarea la mediu. Acest ansamblu este

considerat o rezu l tanta a in teract iun i i in tre eredi tate s i mediu.

Unele react i i dovedesc o amprenta genet ica putern ica, f i ind considerate nat ive, a l te le poarta

amprenta exper iente i propr i i a indiv idu lu i sau a generat i i lor sa le precedente, f i ind inte lese ca

produs a l e red i ta t i i cu l tu ra le .

Se considera s igur faptu l ca genele contro leaza doar norma de react ie , in raport cu mediu l .

Este demonstrat faptu l ca in ruden ia probandulu i ant isoc ia l ex ista , de regu la, o inc identa

crescuta a deviat i i lor comportamenta le . Studi i le copi i lor adoptat i arata o inc identa r id icata a

comportamente lor ant isoc ia le la adoptat i i cu par int i b io logic i ant isoc ia l i dar crescut i in mediu deadopt ie normal .

In inst i tut i i le pena le se in ta lnesc mai mult barbat i cu car iot ip 47XYY decat in populat ia genera la ,

acest fapt acredi tand ideea ca acest crs. Y supl imentar ar putea f i purtatoru l genelor asa-z is

ant isoc ia le . O condi t ie favor izanta este n ive lu l in te lectua l mai redus a l acestor barbat i fata de ce i

cu car iot ip normal .

In determinarea comportamentu lu i ant isoc ia l este impl icat fondul b io logic pr in antecedente

ant isoc ia le s i a lcoo l ice. Gradu l in f luente i mediu lu i depinde de even imente majore surven i te precoce

sau tardiv in copi lar ie , precum : absenta sau intreruperea inde lungata a ingr i j i r i i materne, fami l ie

descompusa, conf l ictua l i tat i in trafami l ia le , a lcoo l ism la par int i , par int i ant isoc ia l i sau conjunctur i

ps ih ia t r i ce .

25. I

A lc ool ismu l apart in e ca teg. de tu lbura r i c om une de com por ta men t, cu o inc iden ta cunos cu ta de 3 -

5% in populat ia mascu l ina s i 0,1-1% in populat ia femin ina. Uneori este considerat doar un

comportament dezadaptat iv, a l teor i este considerat o boa la ps ih ica, in funct ie de normele soc ia le

a le d i fe r i te lo r cu l tu r i .

Tu lbu ra rea se produce pr in t r -un proces progres iv , ceea ce in seamna ca ind iv i z i i nu se nasc

a lcoo l ic i , c i devin a lcoo l ic i , deosebindu-se intre e i pr in suscept ib i l i ta tea de a mani festa aceasta

tu lburare. Adesea contr ibu ie s i tu lburar i ps ihopato logice precum depresia , persona l i tatea

ant isoc ia la , d iverse psihoze (psihoze maniaco-depresive) , s i tuat i i in care a lcoo l ismul este considerat

secundar .

Cauza l i tatea este incerta ; dovezi pr iv ind part ic iparea factor i lor genet ic i provin din studi i

fami l ia le , gemelare, de adopt ie , de asociere sau de l inkage.

La adoptat i , r iscu l de a mani festa a lcoo l ism este de 4 or i mai mare la ce i proven i t i d in par int i

b io logic i a lcoo l ic i . Deci , a lcoo l ismul nu se mosteneste pr in s ine s i pr in factor i de mediere

determinat i genet ic . Acest ia const i tu ie o premisa la care se adauga in f luenta factor i lor exogeni

soc io - cu l tu ra l i .


36/47

L . L P P

36

26. B

Bol i le monogenice sunt bo l i de te rmina te de o s ingura gena s i se t ransmi t con fo rm leg i l o r

mendel iene (gena dominanta de la mama sau de la tata – 25 % la pr ima generat ie , 50 % în a doua

samd).

Fen i lcetonu ria - cea mai cun oscuta s i f rec venta (1:11.000 oameni) , se t r ansmite reces iv

autosomal .

Eroarea genet ica este absenta enzimei care t ransforma fen i la lan ina in t i roz ina. Acest lucru duce

pe de o parte la absenta t i roz ine i , care este un produs a l t i ro ide i s i pe de a l ta parte la acumularea

fen i la lan ine i in sange.

Simptomele sunt predominant neuropsih ice : la nastere, copi i i sunt aparent normal i , pr imele semne

apar dupa cateva saptamani sau lun i , cu i r i tabi l i ta te nervoasa accentuata, urmata de intarz ierea in

dezvo l tarea psihomotor ie . Copi lu l , in juru l varste i de un an, este in tr-o permanenta agi tat ie , cu

miscar i dezordonate a le main i lor, i s i ba lanseaza trunch iu l , adeseor i este h iperton, r ig id, ocaz iona l

face cr ize convu ls ive. Are tendinta la insuf ic ienta staturo-pondera la , semnul ce l mai important este

def ic i tu l menta l pronuntat s i progresiv. Daca este depistat precoce, t ratamentu l consta in tr-o dieta

l i ps i ta de fen i l a lan ina.

In Romania ex ista un program nat iona l de depistare pr in teste speci f ice precoce pt . fen i lcetonurie

s i p t . h ipe r t i ro id ie .

27. B D ( 21)

Sindromu l Down, numi t s i mongol ism, id iot ie mongolo ida (amaurot ica) , s indrom Langdon-Down,

are o frecventa de 1:600 sau 1:700 de nou-nascut i , cu ment iunea ca 2/3 dintre purtator i i aceste i

bo l i sunt avortat i spontan. Fete le s i ba iet i i sunt afectat i in mod ega l . Anomal ia genet ica este

t r i somia 21 , dec i prezen ta unu i c rs . 21 sup l imenta r .

C l in ic , s indromul este caracter izat pr intr-o mare divers i tate de mal format i i prezente la nastere

sau adaugate in pr imele lun i de v iata. N ic i un semn nu este de unu l s ingur hotarator pt . d iagnost ic ,

c i numai ansamblu l semnelor, care da un aspect part icu lar sugest iv pt . boa la :

* capu l cop i lu lu i Down prez in ta :

- microcefa l ie

- aplat izarea osu lu i occ ip i ta l

- fata rotunda, cu re l ie fur i sterse

- nas scurt , cu radacina plata s i nar i largi

- fante pa lpebra le (desch iderea och i lor) obl ice in sus s i in afara, mongol iene

- epicantus (pleoapa in fer ioara este t rasa catre exter ior, formand un pl iu in unghiu l extern a l

och iu lu i )

- h iperte lor ism (och i departat i )

- st rabism ( încruc isare) in 20% din cazur i


37/47

L . L P P

37

- u rech i mic i , ro tunde , pros t ru la te , as imet r i ce

- gura mica, desch isa mai tot t impul , l imba in afara, buze groase, uscate, f isurate

- dint i mic i , cu erupt ie in tarz iata s i cu v ic i i de implantare

- ga t scu r t s i g ros

* abdomenul este mare, evazat , h ipoton, revarsat in la tera l

* main i le cu pa lme scurte s i la te, cu degete scurte, care dau aspect de pa lma patrata

- pl iu l de f lex ie pa lmara (degete aduse in pa lma) este un ic ( l in ie s imiana)

- deseor i l a dege tu l mare es te , de asemenea , un s i ngur p l iu de f l ex ie

- dermatogl i fe le sunt caracter ist ice. Aceste sunt s ingure le care pot t ransa diagnost icu l c l in ic

* pic ioru l prez inta c l inodact i l ie (emergenta degete lor este neregu lata)

* intre degetu l mare de la pic ior s i ce le la l te degete se formeaza un spat iu mai mare decat normal

Copi i i au r isc crescut pt . leucemie, retard psihomotor constant, de gravi tate medie sau severa.Ba iet i i sunt ster i l i , dar fete le nu, de unde rezu l ta r iscu l crescut de a da nastere unor copi i t r isomic i .

Morta l i ta tea este mare in pr imi i an i de v iata : 30% mor in pr imele lun i , 53% in pr imul an, restu l

in decurs de 10 an i . In u l t imi i an i , dator i ta dezv. ca l i t . v iet i i s i gr i j i i pt . om, speranta a crescut

mult , in sensu l ca 28% ajung pana la 30 de an i , 8% depasesc 40 de an i , 3% pot depasi 50 de an i .

Sunt persoane h ipersensib i le cu complexe de in fer ior i tate in soc ietate s i extrem de atasant i .

28. S K

Anom al ia gene t ica es te 47, XXY, dec i un X sup l imentar l a un barbat . In forma de moza ic apar e ca

doua l in i i ce lu lare, una normala 46, XY, una anormala 47, XXY. Este prezenta la cca. 2% din

ind iv i z i i de sex m ascu l in .

Cea mai importanta condi t ie de apar i t ie este varsta mamei , peste 30 de an i .

C l in ic prez inta un aspect sugest iv ; pana la ado lescenta semnele insa sunt prea put in

caracter ist ice, adica un aspect longi l in , cu oarece disproport ie in tre membre s i t runch i s i in tre

umeri s i baz in . La pubertate apare atrof ia test icu lara, g inecomast ie ( in f lamarea unei mamele) un i

sau bi la tera la in 45% din cazur i , cr iptorh id ism ( test icu l ectopic, care ramane in abdomen, nu

coboara in scrot) , p i loz i tatea pe fata s i pe piept este redusa sau absenta, muscu latura sche let ica

este s lab dezv. , iar tesutu l adipos are repart izarea de t ip femin in , baz inu l este la t , umeri i ingust i ,

vocea bi tona la (ca la ado lescent i ) , ta l ia este medie, in specia l dator i ta lungimi i membre lor

in fer ioare.

Dinamica sexua la este afectata, barbatu l are azoospermie constanta (pract ic nu are spermatozo iz i

in l i ch idu l semina l) , de unde concluz ia ca este in fert i l .

CI este aproape normal , totusi 25% din e i au un def ic i t in te lectua l var iabi l ; d.p.d.v. ps ih ic au un

r i sc c rescu t p t . tu lbu ra r i ps ihocomportamenta le .

29. S T


38/47

L . L P P

38

In s indromul Turner, retardu l este inconstant, major i tatea s i tuandu-se la n ive lu l de intelect la

l imita (CI=75-80) . La femei le 45X CI este in jur de 95. Dupa unele parer i , nereusi te le sco lare s i

profes iona le a le acestor femei nu se datoreaza atat retardu lu i cat mai a les h iperprotect ie i la care

sunt supuse in fami l ie s i soc ietate, ceea ce l imiteaza procesu l de matur izare psiho inte lectua la .

30. S (47)

La femei le XXX, CI are, de asemenea, o ext indere va lor ica larga. Subnormal i tatea nu este o

trasatura constanta, var iat i i le indiv idua le sunt accentuate. Cam 20% dintre aceste femei au

inte l igenta normala, 30% au un n ive l mediu iar restu l de 50% au un n ive l in fer ior. Din acest mot iv,

in ser i i se lect ionate femei le XXX sunt mai f recvente.

31. B : , ,

Bol i le po l igen ice sunt determinate de mai multe gene af la te pe cromosomi di fer i t i s i le

exempl i f i cam cu un de fec t de inch ide re a tubu lu i neu ra l ( tubu l neu ra la rezu l ta d in aseza rea

anatomica a f iecare i vertebre, pe toata lungimeza co loanei vertebra le , pr in a l in i rerea arcur i lor

vertebra le- spina bi f ida. Acest defect de inch idere a tubu lu i neura l este compat ib i l cu v iata, in

condi t i i medico-ch i rurgica le adecvate. A l te defecte majore de inch idere a tubu lu i neura l sunt

anencefa l ia sau h idrocefa l ia , care sunt f ie incompat ib i le cu v iata f ie extrem de severe.

Spina bi f ida este mai f recventa in Europa decat in a l te regiun i . Di ferenta aceasta in tre populat i i ,

in tre regiun i geograf ice demonstreaza impl icarea probabi la s i a factor i lor ambienta l i , in tre care se

recunosc radiat i i le ion izante, carente le v i tamin ice s i in fect i i le materne. Varsta mamei este cu r isc la

sub 20 de an i sau la peste 40. Se mai considera impl icata s i tuat ia soc ia la a par int i lor (a mamei in

specia l ) s i anot impul concept ie i (vara s i toamna).

Copi lu l se naste cu o tumora la n ive lu l co loanei vertebra le . In funct ie de marimea s i gravi tateaaceste i lez iun i , se asociaza tu lburar i neuro logice, para l iz i i a le membre lor in fer ioare, incont inenta

ur inara s i ana la , mal format i i osoase complexe.

Condu i ta , i n aces te bo l i , e s te de sust ine re med ico -ch i ru rg i ca la , i a r in fo rme le grave , de sust ine re

psiho logica a fami l ie i .

32. B ()

Psihozele sunt afect iun i ps ih ice majore, de natura endogena, care perturba grav v iata psih ica a

indiv idu lu i pr iv ind raportur i le acestu ia cu s ine insusi s i cu lumea inconjuratoare. Se asociaza cu

afectarea const i in te i , a capaci tat i i in te lectua le, a adaptar i i soc ia le s i a comportamentu lu i . Bo lnavu l

ps ihot ic nu are const i in ta bo l i i sa le s i se af la in imposibi l i ta tea de a se in tegra in ambient.

Sch izofren ia (gr. sch ize in - a impart i , a div iza ; phrenos - spi r i t ) este o stare psihot ica endogena

majora, caracter izata pr in disoc ierea persona l i tat i i , dec i p ierderea un i tat i i coez ive dintre

componen tele ps ih i smu lu i .

- bo lnavu l prez inta depersona l izare s i derea l izare pr in negarea rea lu lu i , indi ferent ism afect iv, ide i

de l i rante nesistemat izate, b izarer i i , stereot ip i i , ambiva lenta.


39/47

L . L P P

39

- prez inta un po l imorf ism atat ca aspect , cat s i ca in tensi tate a mani festar i lor. De regu la, debuteaza

dupa 15 an i ; atunci cand debutu l este precoce, se insoteste de o deter iorare in te lectua la afect iva

progresiva, care merge pana la dement iere.

- este o boa la comuna dupa inc identa in populat ie s i un iversa la , fara l imi te geograf ice. Apare la

0,8-1% intre persoanele cu r isc, ne inf luentata de rasa, de cu l tura, de n ive l de dezv. soc io-cu l tura la .

Vars ta de r isc es te f . larga, in t re 15- 45 de an i .

- sexe le sunt ega l reprezentate, dar la barbat i se mani festa mai precoce s i mai grav.

- uneori , are o concentrare fami l ia la semnif icat iva

33. B ()

In cadru l tu lburar i lor afect ive in tra depresia , mania si boala maniaco-depresiva .

Depresia se caracter izeaza pr intr-o scadere a tonusu lu i act iv i tat i i ps ih ice s i motor i i , insot i ta de o

dispozi t ie asten ica, t r istete exagerata, depr imare, obosea la , anxietate, d i f icu l tat i in luareadeciz i i lor, in teres scazut pt . or ice, tu lburar i de somn, apet i t scazut , ideat ie su ic idara.

Mania este opusa depresie i , cresterea exagerata a act iv i tat i i ps ih ice s i motor i i , buna-dispozi t ie

nemot ivata, fer ic i re abso luta.

Psihoza maniaco-depresiva es te boa la in care starea de depresie a l terneaza in t imp cu cea de

man ie .

Depresia este cea mai f recventa sufer inta psih ica constatata in pract ica psih iatr ica s i nu numai .

Se dist ing 3 t ipur i de depresi i :

1. boa la depresiva p ura, cea care se pr esupune ca este g enet ica, pt . c a ex ista antecedente

depresive in fam. bio logica, dar nu ex ista a lcoo l ism sau star i ps ihopat ice. Acest t ip de depresie este

frecventa s i grava.

2. spectru l depresiv, in care in tra depresiv i i cu rude a lcoo l ice sau soc iopate in fami l ie s i au sau nu

rude depresive - acestea sunt bo l i cu prognost ic favorabi l .

3 . depresia sporadic a, in care nu apar anteceden te dece labi le , debuteaza mai tarz i u , este ceea ce

numim depresie de invo lut ie s i are o incarcatura eredi tara redusa.

34. T

Sub iec t i i cu anomali i numerice ale cromosomilor sexuali a l ca tu iesc un grup apar te , d .p .d .v .

a l ps ihopato logie i . Barbat i i cu un gonosom supl imentar s i femei le cu un X supl imentar se in ta lnesc

de 3 or i mai f recvent in lotur i ps ih iatr ice.

D.p.d.v. ps iho logic, au o in tensi tate in gandire s i act iune, au impuls iv i tate sau, dimpotr iva,

pasiv i tate, a fect iv i tate redusa, condui te sexua le deviate, comportament ant isoc ia l .

Aceste fap te debu teaz a prepubertar , ia r f rec ven ta lor in in s t i tu t i i de de ten t ie es te de 4 pana la

20 de or i mai mare decat in populat ia genera la .


40/47

L . L P P

40

Malformat i i congeni ta le - def . , f recventa, cauze

Prin mal format ie congeni ta la se in te lege or ice anomal ie morfo logica prezenta la nastere. O def.

st i in t i f ica ar f i ca mal format i i le congeni ta le repr. o var ianta anatomica sau funct iona la care se

indeparteaza de l imite le normale de var iat ie a le specie i , ce se t ransmite dupa un model mendel ian

sau este determinata de o anomal ie cromosomia la , de o mutat ie gen ica, de o agresiune in fect ioasa

f i z i ca sau ch imica asupra embr ionu lu i sau fa tu lu i .

Frecven ta ma l fo rmat i i l o r osc i l eaza in t re 2 -3% la nou nascu t i sau 3 -5% in t re cop i i i d in pr imu l an

de v iata. Aceasta f recventa are o tendinta de crestere v iz ib i la in u l t imul decen iu. Mal format i i le

congeni ta le const i tu ie o cauza importanta a morta l i ta t i i in fant i le - 17% din copi i i a fectat i d ispar in

pr ima luna dupa nastere, s i pana la 25% din pr imul an de v iata.

La ba iet i , predomina anomal i i le s istemulu i c i rcu lator, a le aparatu lu i uro-gen i ta l s i a le fete i . La

fete, predomina luxat ia congeni ta la de so ld, anencefa l ia s i a l te mal format i i a le s istemulu i nervos.

Factor i i cauza l i a i mal format i i lor :

* cauze le endogene (genet ice) sunt impl icate in 15-20% din tota lu l mal format i i lor, ce le mai

frecvente f i ind mutat i i le

* factor i i negenet ic i sunt impl icat i in 10-15% din tota l . Acest i factor i negenet ic i sunt factor i f i z ic i

( radiat i i le ion izante) , ch imic i (hormoni i androgeni - testosteronu l - mascu l in izeaza fatu l femin in ,

con t racepti ve le de s in teza , med icamente an t i t i ro id iene , an t i convu l s i van te, ps iho t rope , an t ib io t i ce ,

fumatu l exces iv , a l coo lu l ) s i b io log i c i ( v i rusu l rubeo le i , c i tomega l i c , he rpe t i c , g r ipa l , va r io le i ) .

35. T

Aceste tu lbu rar i se numesc intersexualitati s i au la baza defecte a le determin ismulu i s i a le

di ferent ier i i sexua le. Perturbar i le determin ismulu i sexua l impl ica obl igator iu o anomal ie gonadala.

Ea se expr ima pr in hermafrodism adevarat , care impl ica coexistenta ambelor t ipur i de structur igonadale ( test icu l s i ovar) , la ace las i organ ism.

In funct ie de t ipu l gonadei ex istente, se poate considera hermafroditism lateral, a tunc i cand

de o parte ex ista test icu l , de a l ta parte ex ista un ovar, sau hermafroditism unilateral, cand de o

parte ex ista o gonada un isexuata ( test icu l sau ovar) , iar de a l ta parte este o structura combinata

care se numeste ovotest is , sau ex ista hermafroditism bilateral, i n ca re de ambe le pa r t i ex i s ta un

ovo tes t i s .

Pseudohermafroditismul masculin se produce dator i ta in suf ic iente i hormonale androgene,

dator i ta receptar i i defectuoase a hormonulu i sau dator i ta in f luente i unor factor i ant iandrogenic i .

Toate aceste s i tuat i i duc la o mascu l in izare incompleta, ceea ce antreneaza in mod spontan un

anumi t grad de femin i za re . Cea ma i cunoscu ta a fec t iune es te s indromu l Morr i s ( s indromu l

test icu lu lu i femin izant) - 1:10.000 persoane.

Aspectu l somat ic genera l es te femin i n , adic a prop ort ii le corpu lu i , d i s t r ibu t i a tesu tu lu i ce lu la rsubcutanat, conformat ia organelor gen i ta le externe, dezv. san i lor, dar indiv idu l are amenoree

primara (nu are menstruat ie) , ceea ce antreneaza declansarea cautar i i d iagnost icu lu i .

Pseudohermafroditismul feminin sau s indromul femei lor mascu l in izate repr. o stare provocata

de prezenta in exces a hormoni lor androgeni la un fat de sex genet ic femin in . Gravi tatea

mani festar i lor depinde de varsta produsu lu i de concept ie in momentu l in f luente i hormonale

exagerate. Este in totdeauna mai grav ina inte de saptamana XX de v iata in trauter ina.


41/47

L . L P P

41

36. S

In prof i lax ia bo l i lor genet ice in tra :

- cunoasterea factor i lor s i condi t i i lor determinate sau favor izante pt . apar i t ia tu lburar i lor

- i den t i f i ca rea ind iv i z i l o r , cup lu r i l o r sau fami l i i l o r cu r i sc gene t i c c rescu t

- o cunoastere f . buna a istor ie i fami l i i lor cu r isc genet ic , ceea ce impl ica ancheta fami l ia la s i

arbore le genealogic

- tot ca masura prof i lact ica, dar dupa apar i t ia cazu lu i nefer ic i t , se rea l izeaza studiu l car iot ipu lu i , ce

poate or ienta sfatu l genet ic

- nu in u l t imul rand, diagnost icarea antenata la a tu lburar i i genet ice, care se rea l . pr in studiu l

l i ch idu lu i amniot ic in pr imele lun i de sarc ina - amniocenteza

Sfa tu l gene t i c se o fe ra unu i ind iv id sau une i fami l i i , l a ce re re , sau in s i tua t i a in ca re , oda ta

aparuta anomal ia genet ica, este necesara intervent ia specia l istu lu i , pt . preven irea reapari t ie i bo l i i .

37. S ADN

Ac iz i i nuc le ic i se af l a la baz a e red i ta ti i s i var iab i l i t a t i i. Acest ia sun t : AD N (ac i d

dezoxir ibonucle ic) s i ARN (ac id r ibonucle ic) .

La n ive l molecu lar ADN repr. suportu l mater ia l a l eredi tat i i . E l det ine in format ia eredi tara, o

expr ima sub forma caractere lor b ioch imice, morfo logice, funct iona le, ps iho logice, adica expr ima

feno t ipu l s i o conse rva in s ucces iunea de ce lu le s i o rgan i sme.

Molecu la de ADN are o structura complexa expr imata ast fe l :

1. - o structura pr imara rezu l tata pr intr-un proces de po l imerizare s i ordonare a 4 t ipur i de

nuc leo t ide in t r -un lan t monoca tenar . Aceste nuc leo t ide sun t :

- aden ina (a) , - c i t i z ina (c) , - guan ina (g) , - t imina ( t) .

Succesiunea lor in lungu l molecu le i de ADN semnif ica in format ia eredi tara codi f icata. Ea va

determina asezarea speci f ica a aminoaciz i lor in molecu la prote ica.

2. - o structura secundara a ADN-u lu i - este reprezentata pr in conf igurat ia dublucatenara, adica

lantur i le monocatenare se leaga cate doua dupa regu l i de complementar i tate s i acest t ip de

st ruc tu ra as igu ra rea l i za rea func t i i l o r ADN.

3. - st ructura tert iara - se expr ima pr in dispozi t ia spat ia la spi ra lata, speci f ica macromolecu le i de

ADN in ce lu la .

ADN-u l est e o componen ta p r inc ipa la a crs .

La plante s i an imale cca. 95-97% din cant i tatea de ADN se af la in cromat ina s i crs.

Cromat ina (ceea ce este ina inte de structurarea crs.) este a lcatu i ta dintr-un complex de ADN,

pro te ina s i mic i can t i ta t i de ARN.

Unitatea de codi f icare a in format ie i genet ice se numeste codon s i este un ansamblu de 3

nuc leo t ide d in const ruc t i a ADN-u lu i ca re denumeste spec i f i c un anume aminoac id .


42/47

L . L P P

42

38. T

:

,


43/47

L . L P P

43

5

1. C ? E ?

2. C 3. Eă ? Eă , , ?4. G 5. D //6. T 7. R 8. D 9. E

1) CE ESTE GENETICA COMPORTAMENTALA ? EXISTA GENE IMPLICATE IN

COMPORTAMENT ?

E .

S , .

A (2,3), ( , , ) .

GENETICA MOLECULARA, mai recenta si mai precisa, prezinta garantii stiintifice mai bune :studiaza, pt un individ sau pt o familie, pe mai multe generatii, legatura între exprimarea unuicomportament si versiunile speciale (sau alelele) a numitor gene. La animale, soarecelereprezinta un cobai privilegiat datorita similitudinii genelor sale cu ale noastre si a frecventeisale de reproducere. Este frecventa astazi compararea specimenelor identice d.p.d.v. geneticcu exceptia genei inactivate. Este de asemeni un lucru obisnuit astazi sa cream soarecitransgenici, carora li s-a inoculat sau mai multe alele presupuse, la om, a genera o patologiesau o functie cognitiva. Se pot de ex. produce soareci atinsi de boala Huntington, sau altiineobisnuit de agresivi. Observarea modificarilor de comportament consecutive acestormanipulari genetice permite mai buna întelegere a actiunii anumitor gene, precum si testareainterventiilor terapeutice. Dar rezultatele nu pot fi transpuse la om, dotat de o mai mare supleteadapatativa si evoluând in medii diferite. Sa nu uitam ca premiul Nobel de medicina a fostatribuit in 2007 la trei cercetatori pt lucrarilor lor asupra soarecilor transgenici.

2) CE ESTE COMPORTAMENTUL

. L


44/47

L . L P P

44

.

P

.

3) EXISTA GENE ALE COMPORTEMENTULUI ? EXISTA GENE ALE VIOLENTEI,ALCOOLISMULUI, INTELIGENTEI ?

Comportamentul nostru chiar este influentat de gene ? Exista gene alecoportamentului ?

Pierre Roubertoux, cercetator la CNRS a fost primul care aidentificat o gena legata de un comportament acum 25 deani.

ALCOOLISMUL, INTELIGENTA,VIOLENTA. Comportamentele noastre în general depind de functionareaorganismului, care include functionareacreierului. Dupa cum exista gene careintervin în functionarea ficatului si inimiitot asa exista gene care intervin înfunctionarea cerebrala. Comportamentulnu este decât o exprimare a functionarii cerebrale. Deci exista

gene ale comportamentului. Ramâne de vazut în ce masura.

Pierrre Roubertoux afost primul care aidentificat o genalegata de uncomportament înurma cu peste 20 deani.

Alcolismul, inteligenta, violența… Comportamentele depind în general de functionareaorganismului, care include functionarea creierului. Tot asa exista gene care intervin înfunctionarea inimii, sau ficatului, exista si gene care intervin în functionarea cerebrala.Functionarea nu este decât o emergenta a functionarii cerebrale. Ramâne de vazut în cemasura.


45/47

L . L P P

45

Exista gene ale violentei sau inteligentei ?

În ceea ce priveste VIOLENTA, au fost gasite gene la soareci, dar nu la om. In ceea cepriveste INTELIGENTA, plecând de la difertentele constatate între indivizii normali, nu aufost gasite gene – în pofida eforturilor comunitatii stiintifice. În schimb, se cunosc aporox 700

de gene implicate în deficitul intelectual. Acestea nu afecteaza inteligenta decât în modpatologic.

Se vorbeste si de gena alcoolismului

În droguri si alocolism sau tutun intervin mecanisme de recompensa care au o bazabiologica. Or aceste mecanisme biologice sunt legate de gene. Nu este vorba de genespecifice. Genele produc de fapt proteine care vor avea efecte în functie de localizarea lorvcelulalra. De exemplu, aceeasi gena permite formarea smaltului dentar si care favorizeazarezistenta la lumina a celulelor retiniene.

4) GENE DE PREDISPOITIE

Ce este gena « predispozitiei » ?

Anumite gene intervin în predispozitia la consumul de alcool. De ex un barbat care areaceste gene ale predispozitiei la alcoolism. Daca traieste de ex in Dobrogea va avea tendintade a bea si a deveni alcoolic. Daca va trai în Arabia Saudita nu se va putea alcooliza si va fideci abstinent.Anumite gene sunt cunoscute la soareci. Se stie cum sa se efectueze o invalidare a genei laacest rozator. Daca este împiedicata functionarea genei care codeaza pt receptorul cudopamina D2, soaricele se pune pe baut alcool. Cei doi genomi (uman si al soarecelui) suntfoarte apropiati.

Cum gasim faimoasele gene de predispozitie laom ?

Utilizam aceleasi metode ca cele utilizate pt a gasi genele de morfologie. Se ia o populatiecu conditii de viata omogene (mediul genereaza un zgomot de fond). Un anumit procentaj alacestei populatii este atunci atins de caracteristica A. Daca o gena este legata de A , atunciA trebjuie sa fie mereu legata de aceasta gena : altfel spus, nu exista persoane A care nupoarta aceasta versiune a genei.

Comportamentele noastre deriva deci din genom sau din mediu ?

Este o întrebare gresita. Comportamentul nostru este dirijat100 % de genom si 100 % de mediu.

« Nu exista comportamentcare sa nu implice nici ogena »


46/47

L . L P P

46

Ex. : Fenilcetonuria. Este o boala genetica, a carei gena implicata si ale sale 500 de mutatiine sunt cunoscute. Aceasta boala se traduce printr-un deficit intelectual si tulburariepileptice. O gena este deci responsabila de aceasta boala. Bolnavul are în excesfenilalanina, caci acesasta nu este eliminata. Tratamentul consta într-o modificare aalimentatiei persoanei (schimbarea mediului) cu un regim sarac în fenilalanina/ Deci aicideficitul intelectual este datorat unei gene dar si mediului. De asemeni toate bolile geneticecare duc la absenta unui produs se îngrijesc teorertic : prin suplinirea prodului absent(dopamina în boala Parkinson).

Pe scurt, nu exista comportament care nu ar iplmica nicio gena, si nu exista gena care sa nufie modulata de mediu.

5) //

Deci nimic nu este înnascut, totul ar fi dobândit ?

Înnascut semnifica de la nastere. Utilizsarea acestui cuvânt rfeprezinta o comoditatemedicala care nu are sens. De ex : surdiotateda la persoanele vârstnice, datolriat osisoarelorcare se sudeaza este ereditara. Dar nu este înanscuta pt ca nu apare la nastere !

În schimb o caracteristica prezenta la nastere esteobligatoriu ereditara ?

Nu ! Caci înainte de nastere, exista deje 9 luni de expunerela mediu în pântecele mamei. Mediul începe de lafecundare. La fiinta umana învatarea începe devreme : fetusul începe sa auda înca de laluna a 5-a, mugurii gustativi aparv înca din luna a 4-a.

La soarece, dispunem de tehnici directe care arata efectul mediului prenatal. Se poate facetransfer de embrion. Pt un genotip dat, embrionii care se dezvolta în pântecele mamei lor, sicei care se dezvolta la alt soarece, dau pui care manifesta caracteristici diferite, când de faptposada acelasi genom.

Ceea ce este înanscut la nastere este o conjugare a efectului genbelor si a mediuluiprenatal.

6)

Aceasta teorie a început sa se constituie oficial în 1984.Ni se prezinta rolul categoriilor experientiale în întelegerea nr. de comportamentelegate de identitatea persoanelor si schimbarile care pot fi introduse. În acest studiuse considera identitatea ca fiind constituita din categorii de experiente personalecare trebuie sa se construiasca pt ca persoana sa poata da un sens la ceea ce i se întâmpla in viata.

« Exista deci un eugenismconstructiv : când ceva estegenetic, este mai usor deîngrijit »


47/47

L . L P P

Experientele de viata conservate în memorie imbogatesc experienta imediata tratattade sistemul cognitiv. Daca sistemul identitar dobândeste o stabilitate aparenta, estept ca întelege istoria individuala în totalitatea sa ca pe o proiectare în viitor a încarnarii potentiale a identitatii…..

7)

Care este periocolul de a gândi totul genetic ?

Nimeni nu gândeste asta ! Este o caricatura a geneticianului, foarte departe de realitate. Înschimb, anumite tari gândesc « totul mediu ». Ceea ce duce la excese mai grave decâtacelea pornind de la « totul genetic ». Deci atentie la excese !

Nu va este teama de derivatele eugenice ?

Geneticienii nu sunt nici « inventatorii », nici cei care au declansat aceasta miscare.EUGENISMUL a aparut in 1880, când nu numai ca nici o gena nu fusese pusa in evidentadar notiunea de gena nici macar nu exista. Deci eugenismul se bazeaza pe false concepte.În eugenismul distructiv se cauta responsabilii anumitor caracteristici si se încearcaeradicarea acestor caracteristici omorându-se oameni. Referitor la efectele negative aleteoriei « totiul este mediu », se stie ca mult timp au fost « acuzate » mamele copiilor autistide a fi responsabile de boala copilului lor, de unde sinucideri si depresii puternice. Pozitiileextreme se nasc din ignoranta si din negare, caci în realitate fenomenele sunt mult mai

complexe. Se va ajunge mereu la derivate caci nu putem pune stapânire pe constiintaumana, dar progresul stiintei nu poate fi împiedicat.

Trebuie deci continuata cautarea genelor comportamentului ?

Da, caci sunt teorii care sustin existenta unui eugenism constructiv. Este voorba despre celcare se naste din dezvoltarea cercetarii stiintifice si medicale si care duce la îngrijireaoamenilor. Când ceva erste genetic este mai usor de îngrijit. Astfel se lupta de ex. contrafenicetonuriei.

Astazi se lucreaza asupra cunoasterii genelor implicate în deficitul intelectual legat detrisomia 21 ; cu speranta îngrijirii acestei boli.

Documents

III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman