Incontinencia pigmentaria o Alexandra Romero1 Mónica ... ?· Incontinentia pigmenti, or Bloch-Sulzberger…

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    Dermatol Rev Mex 2014;58:539-543.Caso ClniCo

    Incontinencia pigmentaria o sndrome de Bloch-Sulzberger

    RESUMEN

    La incontinencia pigmentaria, o sndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis poco frecuente de herencia dominante ligada al cromosoma X, que afecta casi exclusivamente a las mujeres; se dis-tingue por lesiones cutneas, dentales, oftalmolgicas y neurolgicas. Los datos clnicos cutneos tpicos de esta enfermedad constan de cuatro estadios: vesiculoso, verrugoso, hiperpigmentado y atrfico. Comunicamos dos casos clnicos de pacientes en edad peditrica del Hospital Baca Ortiz, de la ciudad de Quito, Ecuador, quienes tenan claras manifestaciones cutneas de la enfermedad sin manifestaciones extracutneas. Esta publicacin reviste importancia debido a lo infre-cuente de esta enfermedad. El diagnstico temprano de incontinencia pigmentaria permite detectar los posibles padecimientos asociados, que son determinantes para el pronstico del paciente y para ofrecer el tratamiento adecuado y oportuno.

    Palabras clave: incontinencia pigmentaria, genodermatosis, sndrome de Bloch-Sulzberger.

    Alexandra Romero1Mnica Tufio2 Anglica Villacs2Mnica Salazar3

    1 Dermatloga adscrita al Servicio de Dermatologa Peditrica, Hospital de Nios Baca Ortiz, Quito, Ecuador.2 Residente de tercer ao de Dermatologa.3 Residente de segundo ao de Dermatologa.Universidad Central del Ecuador.

    Correspondencia: Dra. Alexandra RomeroAlemania 237 y Eloy Alfaro, consultorio 304Quito, EcuadorPrincess200767@hotmail.com

    Este artculo debe citarse como Romero A, Tufio M, Villacs A, Salazar M. Inconti-nencia pigmentaria o sndrome de Bloch-Sulzberger. Dermatol Rev Mex 2014;58:539-543.

    Recibido: 13 de mayo 2014

    Aceptado: 5 de agosto 2014

    DermatologaR e v i s t a m e x i c a n a

    Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome

    ABSTRACT

    Incontinentia pigmenti, or Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare domi-nantgenodermatosisX-linkedthataffectsalmostexclusivelytowomen;it is characterized by cutaneous, dental, vision and neurological dam-age.Thetypicalskinsymptomsofthisconditionconsistsoffourstages:vesicular,verrucous,hyperpigmentedandatrophic.Thispaperreporttwo cases of pediatric patients in the Hospital Baca Ortiz, Quito, Ec-uador, who had clear skin manifestations of the disease and so far no extracutaneousmanifestations.Thispublicationisimportantconsideringtherarityofthiscondition.Earlydiagnosisallowstoidentifyanyassoci-ated pathologies, which are decisive for the prognosis of the patient as wellastoprovideappropriateandtimelytreatment.

    Key words: incontinentia pigmenti, genodermatosis, Bloch-Sulzberger syndrome.

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    Volumen 58, Nm. 6, noviembre-diciembre, 2014Dermatologa Revista mexicana

    ANTECEDENTES

    La incontinencia pigmentaria es una geno-dermatosis de herencia dominante ligada al cromosoma X que afecta sobre todo a pacientes del sexo femenino, por lo general es mortal en el sexo masculino.1

    Las lesiones cutneas siguen las lneas de Blas-chko, estn presentes al nacimiento o poco despus y muestran una semiologa cutnea muy variada segn el estadio en que se observe.2 Se manifiesta con vesculas, lesiones hiperpig-mentadas o verrugosas. No afecta el rostro, las palmas y las plantas.3 Si bien pueden aparecer sucesivamente, no todos los pacientes padecen todas las etapas y algunas lesiones pueden coexistir en un momento dado.4 El diagnstico es clnico y debe complementarse con biopsia cutnea y con estudio gentico.5

    CASOS CLNICOS

    Caso 1

    Paciente femenina de seis meses de edad, con peso adecuado para la edad; no tena antece-dentes patolgicos personales ni familiares de relevancia. Fue llevada por padecer desde el nacimiento una dermatosis de tipo vesicoampo-llar, localizada en las extremidades superiores e inferiores sobre una base macular hiperpig-mentada que segua las lneas de Blaschko (Figura 1). La paciente era eutrfica y estaba afebril. La biopsia cutnea report: epidermis con hiperplasia epitelial, alargamiento de las redes, espongiosis y abundante disqueratosis in-fundibular; numerosos eosinfilos en la dermis papilar, con exocitosis de alguno de ellos hacia la epidermis, edema intersticial, melanfagos con pigmento y varias clulas inflamatorias a nivel perivascular, lo que confirm el diagns-tico de incontinencia pigmentaria en estado verrugoso (Figura 2).

    Se solicit valoracin por parte de los servicios de Neurologa y Oftalmologa (que no reporta-ron padecimientos asociados) y valoraciones peridicas de control.

    Figura 1. Lesiones con aspecto verrugoso y mculas hipercrmicas.

    Figura 2. Espongiosis eosinoflica, vesculas con eosinfilos en su interior y queratinocitos disqueratsicos.

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    Romero A y col. Incontinencia pigmentaria DermatologaR e v i s t a m e x i c a n a

    Caso 2

    Paciente femenina de tres meses de edad, con peso adecuado, sin antecedentes de relevancia. La paciente fue referida de un hospital de se-gundo nivel de atencin por manifestar desde el nacimiento lesiones cutneas de tipo eritemato-vesiculoso de 2 a 3 mm de dimetro, distribuidas en el tronco y las extremidades, que no afectaban la cara, el cuero cabelludo, las mucosas, las palmas y las plantas. Luego del nacimiento las lesiones evolucionaron adoptando el aspecto verrugoso, en placas, con distribucin lineal y zonas de hiperpigmentacin (Figura 3). Sin otro padecimiento, se solicit biopsia de piel que evidenci acantosis con hiperplasia en la epidermis, con vesculas intra-epidrmicas y discreta disqueratosis superficial. En la dermis subyacente se observ edema e infiltrado cr-

    nico con numerosos eosinfilos que rompan la membrana basal y migraban a la epidermis junto a varios melanfagos, lo que confirm el diagnstico de incontinencia pigmentaria (Figura 4). Hasta el momento la paciente no ha tenido reactivacin clnica del cuadro ni alteraciones extracutneas, pero requiere seguimientos estre-chos a largo plazo.

    Figura 3. Lesiones con aspecto verrugoso y mculas hipercrmicas.

    Figura 4. Acantosis con hiperplasia, seudoepitelioma-tosa en la epidermis, con vesculas intraepidrmicas y discreta disqueratosis superficial.

    DISCUSIN

    La incontinencia pigmentaria es una geno-dermatosis poco frecuente de afectacin multisistmica. Tiene un patrn de herencia dominante ligada al cromosoma X, se cono-cen dos locus asociados (IP1: Xp11.21-cen y IP2: Xq28), se encuentra el gen NEMO (NF-kB esencial modulador), a cuyas mutaciones se atribuye la enfermedad: codifica la protena NEMO moduladora de la actividad del factor de transcripcin NF-kB que interviene en el control del crecimiento del epitelio estratificado y per-mite a las clulas responder a estmulos,6 por lo que este padecimiento afecta principalmente a mujeres. Los hombres que tienen su gen anormal

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    Volumen 58, Nm. 6, noviembre-diciembre, 2014Dermatologa Revista mexicana

    en su nico cromosoma X resultan severamente afectados y mueren intratero.

    En 1993 Landy y Donnain propusieron criterios para definir la enfermedad (Cuadro 1).7

    Los trastornos cutneos aparecen en todos los casos y evolucionan en cuatro etapas o estadios (Cuadro 2).8

    La incontinencia pigmentaria se asocia con manifestaciones extracutneas en 50 a 80% de los casos y afecta predominantemente a tejidos derivados del neuroectodermo y de la cresta neural. Incluye: afectacin dentaria en 90% de pacientes, con alteracin del esmalte; defectos esquelticos, como deformidades cra-neales, espina bfida o fisura palatina en 40%, y retinianos: desprendimientos, proliferaciones fibrovasculares o cambios pigmentarios. Las alteraciones neurolgicas son frecuentes, en 13 a 50% pueden expresarse con epilepsia, retraso psicomotor y parlisis espstica o mixta.8,9

    El diagnstico es fundamentalmente clnico, debe realizarse el estudio anatomo-patolgico para confirmar el diagnstico. El seguimiento de estos pacientes es multidisciplinario, se requiere la evaluacin temprana por parte del oftalmlo-go para prevenir lesiones oculares que pueden causar ceguera.

    El tratamiento es sintomtico, se indica hidratar la piel y tratamiento antibitico tpico si se sos-pecha infeccin. Es muy importante el consejo

    Cuadro 1. Criterios diagnsticos de incontinencia pigmen-taria

    Sin evidencia de antecedentes de incontinencia pigmen-taria en familiar femenino de primer gradoCriterios mayores Criterios menores

    Exantema neonatal tpico (eritema, vesculas y eo-sinofilia)

    Hiperpigmentacin tpica en el tronco y las extre-midades

    Lesiones lineales atrficas

    Alteraciones dentalesAlopeciaAnomalas unguealesAlteraciones de la retina

    Evidencia de antecedentes de incontinencia pigmentaria en familiar femenino de primer gradoAntecedente sugerente o evidencia de exantema tpicoManifestaciones cutneas

    de incontinencia pigmen-taria (hiperpigmentacin, lesiones lineales atrficas tpicas, alopecia de vrtex)

    Alteraciones dentariasCabello ensortijado

    Enfermedad retinianaMltiples abortos de sexo

    masculino

    Se necesita al menos un criterio mayor para hacer un firme diagnstico de incontinencia pigmentaria espordica. La existencia de al menos un criterio menor apoyar an ms el diagnstico.

    Cuadro 2. Trastornos cutneos de la incontinencia pigmentaria

    Etapas Caractersticas clnicas Tiempo de aparicin Patologa

    Estadio 1. Vesicoampollar o vesicopustuloso

    Ampollas, vesculas, pstulas o costras superficiales sobre una base eritematosa que siguen las lneas de Blaschko

    Dos primeras semanas de vida Vescula intraepidrmica eosi-noflica y edema drmico

    Estadio 2. Verrugoso Lesiones ppulas de aspecto hiperqueratsico o verrugoso

    Dos a seis primeras semanas de vida

    Hiperplasia epidrmica, hiper-queratosis y papilomatosis

    Estadio 3. Hiperpigmen-tado

    Lesiones hiperpigmentadas de color marrn o grisceo

    Ao de vida Degeneracin vacuolar de las clulas de la capa basal de la epidermis y melanina en la dermis papilar

    Estadio 4. Hipopigmenta-do-atrfico

    Lesiones auto-involutivas hipopigmentadas o atrficas

    Adolescencia Queratinocitos apoptsicos y atrofia de los folculos pilosos, con ausencia del msculo erector del pelo

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    Romero A y col. Incontinencia pigmentaria DermatologaR e v i s t a m e x i c a n a

    gentico en mujeres con datos clnicos de esta enfermedad y antecedente de abortos.10

    COMENTARIO

    El diagnstico de incontinencia pigmentaria es clnico. La identificacin de las lesiones cut-neas y su estadio es til para el diagnstico y tratamiento oportunos. El apoyo histopatolgico y el examen gentico revisten vital importancia.

    Los pacientes con incontinencia pigmentaria deben ser tratados de manera multidisciplinaria con la finalidad de prevenir las complicaciones y mejorar sus condiciones de vida.

    REFERENCIAS

    1. Mhlenstdt E, Eigelshoven S, Hoff NP, Reifenberger J, et al. Bloch-Sulzberger syndrome. Hautarzt 2010;61:831-833.

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    3. Meuwissen MEC, Mancini GMS. Neurologic findings in incontinentia pigmenti: a review. Eur J Med Genet 2012;55:323-333.

    4. Lee Y, Kim S, Kim K, Chang M. Incontinentia pigmenti in a newborn with NEMO mutation. J Korean Med Sci 2011;26:308-311.

    5. The International Incontinentia Pigmenti (IP) Consortium. Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-(kappa)B activation and is a cause of incontinentia pigmenti. Nature 2000;405:466-472.

    6. Pereira MAC, Mesquita LAF, Budel AR, Cabral CSP, Feltrim AS. X-linked incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: a case report. An Bras Dermatol 2010;85:372-375.

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    9. Minic S, Trpinac D, Obradovic M. Systematic review of cen-tral nervous system anomalies in incontinentia pigmenti. Orphanet J Rare Dis 2013;8:25.

    10. Nso-Roca AP, Baquero-Artigao F, Garca-Miguel MJ, Guerrero-Vzquez J, et al. Incontinentia pigmenti. Ma-nifestaciones iniciales y a largo plazo. An Pediatr (Barc) 2008;68:9-12.

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