1
SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 467–485 481 b Laboratoire de biochimie et de génétique moléculaire, université Alger I, Alger c Service d’endocrinologie, CPMC, Alger, Alger Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Kassoul) Objectifs –Poser le diagnostic génotypique de la maladie de VHL chez des patients, cas index, présentant un phéochromocytome. Réaliser un dépistage présymptomatique chez les apparentés du cas index. Materiels et méthodes Notre étude a été réalisée sur dix sujets présentant un phéochromocytome (tous des cas index), dont deux appartenant à la même famille, provenant du service d’endocrinologie. L’ADN a été extrait par la méthode aux sels. L’analyse génotypique des trois exons du gène VHL a été réalisée par PCR et séquenc ¸age direct sur ABI Prism 3130. Résultats nous avons retrouvé chez 4 cas index :- la mutation R82G chez le cas index 1 ; - la mutation R107G chez le cas index 2 et 3 ; - le variant V130G de signification inconnue chez le cas index 4. L’investigation des autres cas index est encore en cours d’étude. Discussion La présence de mutation du gène VHL chez les patients (âgés de 25 à 46 ans) a permis d’établir le diagnostic de certitude de la maladie VHL. les cas index ont comme manifestation clinique un phéochromocytome isolé, un seul cas index a en plus une tumeur neuroendocrine du pancréas. les apparentés des cas index bénéficieront ainsi d’un diagnostic présymptomatique afin d’instaurer une surveillance adéquate faisant appel à une équipe multidisciplinaire chez les porteurs de la mutation. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de conflits d’intérêts. Pour en savoir plus Genetic analysis of von hippel disease, Hum Mut 2010,31(5):521–37. GermlineVHLgene mutations in Hungarian families with von Hippel-Lindau disease and patients with apparently sporadic unilateral pheochromocytomas, Eur J Endocrinol 2009,161:495–502. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.715 P583 Difficultés thérapeutiques dans le traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) : à propos d’un cas Z. Amrani Hannoudi (Dr) a,, K. Lahlou (Dr) a , A. Tadmori (Dr) a , R. Zermouni (Dr) b , A. Gaouzi (Pr) b , F. Ajdi (Pr) a a Service d’endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques, CHU Hassan II, Fès, Fès b Service d’endocrinologie, diabétologie, hôpital d’enfants, CHU IBN SINA Rabat., Rabat Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Z. Amrani Hannoudi) Introduction L’HCS est une pathologie autosomique récessive héréditaire de la stéroïdogenèse. Le traitement par hydrocortisone doit être efficace pour obtenir une bonne freination de la sécrétion d’ACTH, mais ne doit pas être sur- dosé ni sous-dosé. Des variantes dans différents gènes, pourraient contribuer à la variabilité interindividuelle de la réponse aux glucocorticoïdes. Observation Enfant de 6 ans, suivie depuis la naissance pour bloc 21hydroxylase compliqué de puberté précoce. L’évolution a été marquée par un mauvais contrôle thérapeutique, malgré l’augmentation des doses d’hydrocortisone jusqu’à 26,5 mg/m2. L’analyse de la courbe de croissance montre une accélération staturale à + 3 DS. L’examen clinique trouve un poids à +3 DS, une avance staturale à +3DS, des caractères sexuels secondaires stade III de Tanner et un bourgeon génital de 4/2cm. Le bilan biologique trouve une 17 OH Progetérone et un taux de testostérone élevé. L’âge est osseux à 10 ans. Discussion L’évolution de l’HCS est marquée entre autres par une diminu- tion du pronostic de la taille finale, un risque d’excès pondéral et des troubles de la fertilité. Le devenir à long terme de ces patients n’est pas encore optimal quoiqu’il soit amélioré grâce à la meilleure compréhension de la pathologie et à l’amélioration de la prise en charge, en particulier par le développement de nou- velles approches thérapeutiques notamment médicamenteuses, chirurgicale par la surrénalectomie bilatérale et thérapie génique. La collaboration entre endo- crinologues pédiatres et adultes, est nécessaire pour améliorer la prise en charge et prévenir d’éventuelles complications liées à la maladie et/ou à son traitement. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.716 P584 Insuffisance surrénalienne aiguë révélant un thymome : à propos d’un cas S. Toujani (Dr) , F. Daoud (Dr) , L. Baili (Dr) , Z. Aydi (Dr) , B. Ben Dhaou (Pr) , F. Boussema (Pr) Service de Médecine Interne. Hôpital Habib Thameur. Tunis. Tunisie, Tunis Auteur correspondant. Adresse e-mail : sana [email protected] (S. Toujani) Introduction Le thymome est une tumeur rare, bénigne ou maligne et dérivant de l’épithélium de la glande thymique. Le thymome est souvent asymptomatique et de découverte fortuite. Il peut être révélé lors d’exploration d’une maladie auto-immune essentiellement une myasthénie et plus rarement une insuffisance surrénalienne. Nous illustrons cette rare association à travers une observation. Observation Un patient âgé de 27 ans, sans antécédents pathologiques, hos- pitalisé pour une asthénie et des vomissements incoercibles évoluant depuis une semaine. L’examen clinique était sans anomalies en dehors d’une hypoten- sion et d’une hyperpigmentation diffuse (du visage, des mamelons et des faces d’extension des deux membres supérieurs). Le bilan biologique a montré une hypoglycémie à 0,5 g/L, une hyponatrémie à 125 mmol/L et une hyperkaliémie à 5,5 mmol/L. La cortisolémie était basse associée à une augmentation du taux de l’ACTH. Le diagnostic d’insuffisance surrénalienne aiguë périphérique a été alors retenu. Le patient a été traité par hemisuccinate d’hydrocortisone avec une évolution clinico-biologique favorable. Le scanner thoraco-abdominal a montré une masse médiastinale antérieure et supérieure évoquant une masse thymique. L’IRM médiastinale a conclu à la présence d’une masse thymique de contours bosselés, en discret hyposignal T1 et T2 et évoquant en premier lieu un thymome. Une thymectomie était envisagée mais refusée par le patient. Conclusion Le thymome est une tumeur rare de l’adulte pourvoyeuse de pathologies auto immunes associées. La chirurgie est le traitement de choix et le facteur pronostique majeur est le stade initial de la tumeur et les possibilités de résection complète. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.717 P585 Adrénoleucodystrophie–même pathologie, différentes présentations A. Manolachie (Dr) a,, A. Constantinescu (Dr) b , A. Fadur (Dr) a , I. Armasu (Dr) a , C. Rusu (Dr) c , E. Braha (Dr) c , M.C. Ungureanu (Dr) a , V. Mogos (Pr) a , C. Vulpoi (Pr) a a Hôpital Saint Spiridon - Endocrinologie, Iasi b Hôpital de récupération - Neurologie, Iasi c Hôpital St. Mary - Génétique, Iasi Auteur correspondant. Adresse e-mail : adina [email protected] (A. Manolachie) L’adrenoleucosystrophie (ALD) est une maladie liée à l’X caractérisée par une altération de bêta-oxydation des acides gras à très longue chaîne et dans les cas plus sévères par une démyélinisation inflammatoire cérébrale, une insuffi- sance surrénale et un décès précoce. Sept phénotypes ont été décrits avec une prévalence plus haute dans les formes cérébrales. Presentation Nous rapportons deux cas d’ALD avec évolution différente. Cas 1. Adelin, 11 ans, présente à partir de 10 ans une baisse cognitive progres- sive et des troubles neurologiques (troubles visuels, convulsions, tétraparésie lentement progressive), initialement diagnostiqué comme encéphalite subaiguë démyélinisante. L’évolution progressive a déterminé une reprise des investiga- tion, qui ont confirmé une ALD (IRM spécifique, acides gras à très longue chaîne élevés). ACTH > 1250 pg/mL avec cortisol normal ont diagnostiqué une insuf-

Insuffisance surrénalienne aiguë révélant un thymome : à propos d’un cas

  • Upload
    f

  • View
    226

  • Download
    7

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Insuffisance surrénalienne aiguë révélant un thymome : à propos d’un cas

SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 467–485 481

b Laboratoire de biochimie et de génétique moléculaire, université Alger I,Algerc Service d’endocrinologie, CPMC, Alger, Alger∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (A. Kassoul)

Objectifs –Poser le diagnostic génotypique de la maladie de VHL chez despatients, cas index, présentant un phéochromocytome. Réaliser un dépistageprésymptomatique chez les apparentés du cas index.Materiels et méthodes Notre étude a été réalisée sur dix sujets présentantun phéochromocytome (tous des cas index), dont deux appartenant à la mêmefamille, provenant du service d’endocrinologie. L’ADN a été extrait par laméthode aux sels. L’analyse génotypique des trois exons du gène VHL a étéréalisée par PCR et séquencage direct sur ABI Prism 3130.Résultats nous avons retrouvé chez 4 cas index :- la mutation R82G chez lecas index 1 ; - la mutation R107G chez le cas index 2 et 3 ; - le variant V130G designification inconnue chez le cas index 4. L’investigation des autres cas indexest encore en cours d’étude.Discussion La présence de mutation du gène VHL chez les patients (âgés de25 à 46 ans) a permis d’établir le diagnostic de certitude de la maladie VHL. lescas index ont comme manifestation clinique un phéochromocytome isolé, un seulcas index a en plus une tumeur neuroendocrine du pancréas. les apparentés descas index bénéficieront ainsi d’un diagnostic présymptomatique afin d’instaurerune surveillance adéquate faisant appel à une équipe multidisciplinaire chez lesporteurs de la mutation.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.Pour en savoir plusGenetic analysis of von hippel disease, Hum Mut 2010,31(5):521–37.GermlineVHLgene mutations in Hungarian families with von Hippel-Lindaudisease and patients with apparently sporadic unilateral pheochromocytomas,Eur J Endocrinol 2009,161:495–502.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.715

P583

Difficultés thérapeutiques dans le traitementde l’hyperplasie congénitale des surrénales(HCS) : à propos d’un casZ. Amrani Hannoudi (Dr) a,∗, K. Lahlou (Dr) a, A. Tadmori (Dr) a,R. Zermouni (Dr) b, A. Gaouzi (Pr) b, F. Ajdi (Pr) a

a Service d’endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques, CHUHassan II, Fès, Fèsb Service d’endocrinologie, diabétologie, hôpital d’enfants, CHU IBN SINARabat., Rabat∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (Z. Amrani Hannoudi)

Introduction L’HCS est une pathologie autosomique récessive héréditairede la stéroïdogenèse. Le traitement par hydrocortisone doit être efficace pourobtenir une bonne freination de la sécrétion d’ACTH, mais ne doit pas être sur-dosé ni sous-dosé. Des variantes dans différents gènes, pourraient contribuer àla variabilité interindividuelle de la réponse aux glucocorticoïdes.Observation Enfant de 6 ans, suivie depuis la naissance pour bloc21 hydroxylase compliqué de puberté précoce. L’évolution a été marquéepar un mauvais contrôle thérapeutique, malgré l’augmentation des dosesd’hydrocortisone jusqu’à 26,5 mg/m2. L’analyse de la courbe de croissancemontre une accélération staturale à + 3 DS. L’examen clinique trouve un poidsà +3 DS, une avance staturale à +3DS, des caractères sexuels secondaires stadeIII de Tanner et un bourgeon génital de 4/2 cm. Le bilan biologique trouve une17 OH Progetérone et un taux de testostérone élevé. L’âge est osseux à 10 ans.Discussion L’évolution de l’HCS est marquée entre autres par une diminu-tion du pronostic de la taille finale, un risque d’excès pondéral et des troublesde la fertilité. Le devenir à long terme de ces patients n’est pas encore optimalquoiqu’il soit amélioré grâce à la meilleure compréhension de la pathologie et àl’amélioration de la prise en charge, en particulier par le développement de nou-velles approches thérapeutiques notamment médicamenteuses, chirurgicale parla surrénalectomie bilatérale et thérapie génique. La collaboration entre endo-

crinologues pédiatres et adultes, est nécessaire pour améliorer la prise en chargeet prévenir d’éventuelles complications liées à la maladie et/ou à son traitement.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.716

P584

Insuffisance surrénalienne aiguë révélant unthymome : à propos d’un casS. Toujani (Dr) ∗, F. Daoud (Dr) , L. Baili (Dr) , Z. Aydi (Dr) ,B. Ben Dhaou (Pr) , F. Boussema (Pr)Service de Médecine Interne. Hôpital Habib Thameur. Tunis. Tunisie, Tunis∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : sana [email protected] (S. Toujani)

Introduction Le thymome est une tumeur rare, bénigne ou maligne et dérivantde l’épithélium de la glande thymique. Le thymome est souvent asymptomatiqueet de découverte fortuite. Il peut être révélé lors d’exploration d’une maladieauto-immune essentiellement une myasthénie et plus rarement une insuffisancesurrénalienne. Nous illustrons cette rare association à travers une observation.Observation Un patient âgé de 27 ans, sans antécédents pathologiques, hos-pitalisé pour une asthénie et des vomissements incoercibles évoluant depuisune semaine. L’examen clinique était sans anomalies en dehors d’une hypoten-sion et d’une hyperpigmentation diffuse (du visage, des mamelons et des facesd’extension des deux membres supérieurs). Le bilan biologique a montré unehypoglycémie à 0,5 g/L, une hyponatrémie à 125 mmol/L et une hyperkaliémieà 5,5 mmol/L. La cortisolémie était basse associée à une augmentation du tauxde l’ACTH. Le diagnostic d’insuffisance surrénalienne aiguë périphérique a étéalors retenu. Le patient a été traité par hemisuccinate d’hydrocortisone avec uneévolution clinico-biologique favorable. Le scanner thoraco-abdominal a montréune masse médiastinale antérieure et supérieure évoquant une masse thymique.L’IRM médiastinale a conclu à la présence d’une masse thymique de contoursbosselés, en discret hyposignal T1 et T2 et évoquant en premier lieu un thymome.Une thymectomie était envisagée mais refusée par le patient.Conclusion Le thymome est une tumeur rare de l’adulte pourvoyeuse depathologies auto immunes associées. La chirurgie est le traitement de choix etle facteur pronostique majeur est le stade initial de la tumeur et les possibilitésde résection complète.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.717

P585

Adrénoleucodystrophie–même pathologie,différentes présentationsA. Manolachie (Dr) a,∗, A. Constantinescu (Dr) b, A. Fadur (Dr) a,I. Armasu (Dr) a, C. Rusu (Dr) c, E. Braha (Dr) c, M.C. Ungureanu (Dr) a,V. Mogos (Pr) a, C. Vulpoi (Pr) a

a Hôpital Saint Spiridon - Endocrinologie, Iasib Hôpital de récupération - Neurologie, Iasic Hôpital St. Mary - Génétique, Iasi∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : adina [email protected] (A. Manolachie)

L’adrenoleucosystrophie (ALD) est une maladie liée à l’X caractérisée par unealtération de bêta-oxydation des acides gras à très longue chaîne et dans lescas plus sévères par une démyélinisation inflammatoire cérébrale, une insuffi-sance surrénale et un décès précoce. Sept phénotypes ont été décrits avec uneprévalence plus haute dans les formes cérébrales.Presentation Nous rapportons deux cas d’ALD avec évolution différente.Cas 1. Adelin, 11 ans, présente à partir de 10 ans une baisse cognitive progres-sive et des troubles neurologiques (troubles visuels, convulsions, tétraparésielentement progressive), initialement diagnostiqué comme encéphalite subaiguëdémyélinisante. L’évolution progressive a déterminé une reprise des investiga-tion, qui ont confirmé une ALD (IRM spécifique, acides gras à très longue chaîneélevés). ACTH > 1250 pg/mL avec cortisol normal ont diagnostiqué une insuf-