Genele inteligenei umane i autismul

tiri tiin. Psihologie-Creier

Scris de Alasdair Wilkins

Miercuri, 30 Mai 2012 20:17

Rdcinile genetice exacte ale autismului sunt nc n proces de lmurire, ns tim deja c cea mai comun cauz monogenic a bolii este Sindromul Fragile X, n care anomalii ale cromozomului X mpiedic dezvoltarea neural normal.Mai exact, Sindromul Fragile X mpiedic producerea unei proteine eseniale, cunoscute drept FMRP. Este nevoie de aceast protein pentru a activa gena NOS1, care se gsete la oameni pe parcursul ntregului proces de dezvoltarea cerebral. Ceea ce e i mai important este c NOS1 ajut la maturarea centrilor cerebrali ai vorbirii, limbii i lurii de decizii.

Dei nu suntem absolut siguri, se pare c exist o legtur ntre ncetarea activitii proteinei NOS1 la nivelul acestor pri ale creierului i o mulime de handicapuri cognitive ntlnite n cazul Sindromului Fragile X. Acestea includ dificulti de vorbire, scoruri de inteligen reduse i probleme de atenie. Desigur, exist o suprapunere substanial a efectelor Sindromului Fragile X cu simptomele autismului.

ntr-adevr, Sindromul Fragile X este responsabil de aproximativ 5% din cazurile de autism i exist o probabilitate ntre 15 i 60% ca cei care au acest sindrom s prezinte i o tulburare din spectrul autist. Evident, exist mari variaii la nivelul procentelor, ns exist suficiente date verificabile pentru ca cercettorii s considere Sindromul Fragile X cea mai comun cauz monogenic a autismului pe care o cunoatem n prezent.Recent, cercettorii de la Institutul pentru Neurotiine Kavli de la Yale au descoperit ceva curios, care asociaz activitatea proteinei NOS1 cu Sindromul Fragile X. Activitile genetice specifice pe care sindromul le ntrerupe sunt prezente doar la nivelul creierului uman cnd cercettorii au cutat o activitate similar a lui NOS1 la nivelul creierelor oarecilor, nu au gsit nimic.

Asta nseamn c NOS1 este aproape sigur asociat cu funcii cerebrale complexe care difereniaz oamenii de alte specii. Acest lucru sugereaz i c, dac ntreruperea activitii lui NOS1 este ntr-adevr un factor esenial pentru problemele cognitive ntlnite n cazul Sindromului Fragile X i al autismului, prezena acestor funcii cerebrale complexe ne face de la bun nceput vulnerabili.

Acesta nu este neaprat un rezultat surprinztor intuitiv, are sens ca cel mai sofisticat creier uman s fie mai susceptibil la astfel de dificulti cognitive complexe -, ns reprezint una dintre cele mai puternice dovezi pe care le-am descoperit vreodat n sprijinul existenei unor dezavantaje care vin odat cu o inteligen crescut. ntr-o declaraie, cercettorul ef, Kenneth Kwan, face un rezumat:

Acesta este preul pe care l pltim pentru c suntem oameni. Aceleai mecanisme evoluioniste care ne-au nzestrat specia cu abiliti cognitive uimitoare ne-au fcut de asemenea mai susceptibili la unele tulburri psihiatrice, cum ar fi autismul. Acesta este un exemplu de caz n care funcia schimbrilor genetice care era cel mai probabil responsabil pentru unele aspecte ale evoluiei creierului uman a fost afectat de o boal, inversnd poate unele din abilitile noastre cognitive nou-dobndite i contribuind astfel la apariia unei tulburri psihiatrice.

http://www.scientia.ro/stiri-stiinta/91-psihologie-creier/3496-genele-inteligentei-umane-si-autismul.html