Upload
darryl
View
95
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Kaasasündinud müopaatia haigusjuht. Haide Põder EPS aastakonverents 2009. Anamnees. I rasedusest sündinud poeglaps Ema 21 av, terve Rasedus tüsistus intrahepaatilise kolestaasi ja polühüdramnioniga Sünnitus 37+0 rasedusnädalal erakorralise ke isri lõike teel. - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
Kaasasündinud müopaatiahaigusjuht
Haide Põder
EPS aastakonverents 2009
Anamnees
• I rasedusest sündinud poeglaps
• Ema 21 av, terve
• Rasedus tüsistus intrahepaatilise kolestaasi ja polühüdramnioniga
• Sünnitus 37+0 rasedusnädalal erakorralise keisrilõike teel
• Sünnikaal 2980g (0 SD), pikkus 50 cm (+1 SD)
• PÜ 34 cm (+1,5 SD), RÜ 31cm
• Apgar 2/5/7, pH 7,28 nabaarterist
• KKV 1h →nCPAP
• Lihashüpotoonia
Objektiivne leid ja esmased analüüsid
• Hüpomiimiline fenotüüp, 2-poolne ptoos
• Lihashüpotoonia, enam proksimaalselt– jäsemetes spontanne aktiivsus minimaalne
• Nõrk hääl, imemis- ja neelamishäired
• Lehterjas rindkere konfiguratsioon, hingamine pindmine, tahhüpnoe, abilihaste haaratus
• Metaboolsele haigusele viitavad analüüsid patoloogiata aminohapete analüüs verest ja uriinist, orgaaniliste hapete analüüs uriinist, atsüülkarnitiinide kvantitatiivne analüüs plasmast
Edasised uuringud
• Elektromüograafias (EMG) patoloogiline leid – N.tibialis dex motoorne juhtekiirus ealise normi piires ( 26 m/s). – m. tibialis anterior ja m. vastus medialis : Rahuolekus üksikuid
fibrillatsioone. Tahtelisel aktiivsusel motoorse ühiku potentsiaalid erineva amplituudi ja kestvusega, kuid enam siiski madalavoltaažilised. Esineb polüfaasiat.
– mõlemapoolselt m.deltoideus : rahuolekus mõõdukalt fibrillatsioone, tahtelist aktiivsust raske saada, kuid registreeruvad motoorse ühiku potentsiaalid madala amplituudiga, polüfaasilised.
• Spinaalne muskulaarne atroofia (SMA)?• Müopaatia?
• Geeniuuringutel välistatud:– SMA– Müotooniline düstroofia
Lihasbiopsia
Kesksed kiusisesed tuumad 20% lihaskiududest
Diagnoos:Tsentronukleaarne müopaatia (TNM)
• TNM on pärilik neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab kaasasündinud müopaatia kliiniline leid ning lihaskius tsentraalselt paiknev tuum.
• Pärandumine: X-liiteline geen MTM1 autosoom-retsessiivne AR geen BIN1
autosoom-dominantne AD geen DNM2 • X-liiteline TNM
– Esinemissagedus on 2:100000 vastsündinud poisi kohta– Kliiniliselt raske lihashüpotoonia, mis avaldub sünnil. – MTM1 geenile vastav valk on müotubularin, mis on tähtis just lihaskiu
arengus.
GEENIUURING MTM1 geenil – töös
On näidustatud haiguse prognoosi täpsustamiseks
Sünnieelseks diagnostikaks perekonnas
Haiguse kulg• nCPAP ravil 3 kuud
5 kuu vanuses:
• Vajab sagedast ülemiste hingamisteede aspiratsiooni
• Püsivad söömisraskused
• Liigutuste aktiivsus minimaalselt paranenud- pöörab pead küljelt küljele, viib käed suu juurde, kõverdab jalgu põlve ja puusaliigestest
TÄNAN
A.KUULAJAIDB.KOLLEEGE