138
presented by dr. Hartono, Sp.A Kelainan Kongenital Susunan Saraf Pusat dan Gangguan Tumbuh Kembang Presented by dr. Hartono, Sp.A

Kelainan Kongenital Susunan Saraf Pusat, Skreening Tumbang 2013

Embed Size (px)

DESCRIPTION

lecture

Citation preview

Down Syndrome

presented by dr. Hartono, Sp.AKelainan Kongenital Susunan Saraf Pusat dan Gangguan Tumbuh KembangPresented by dr. Hartono, Sp.AKelainan Kongenital suatu kelainan pada: struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkanKelainan Kongenital Genetik/ Herediter, Dikenali saat lahir Dikenali saat anak-anakNon GenetikPersalinan Sulit atau Tindakan BerisikoPatah tulang bahu, Chepal hematoma

presented by dr. Hartono, Sp.AEtiologi (Penyebab)Faktor Genetik Kelainan kromosom atau adanya gen mutanFaktor Non-Genetik Teratogen

kelainan kongenital 15 % kematian neonatus disebabkan malformasi kongenital 6 % pada anak usia 1 tahun menderita kelainan kongenitalpresented by dr. Hartono, Sp.AEtiologi (Lanjutan)Faktor Genetik1. Kelainan jumlah kromosomAneuploidi Berkurangnya kromosom hipodiploidi (Monosomi)Bertambahnya kromosom hiperdiploidi (Trisomi autosom/ kromosom seks, tetrasomi dan pentasomi)Poliploidi Perubahan jumlah kromosom yang mempunyai kelipatan dari N (69, 92)presented by dr. Hartono, Sp.AEtiologi (Lanjutan)2. Kelainan struktur kromosomTranslokasiDelesiKromosom cincinDuplikasiIsokromosom3. Mosaik4. Malformasi disebabkan mutasi genpresented by dr. Hartono, Sp.AFaktor Non-GenetikA. Obat / Zat KimiaAlkaloid kematian fetusZat Androgen Maskulinisasi fetus perempuanAntibiotika distorsi pertumbuhan tulang dan gigiObat Anti-epilepsi dismorfisme wajah dan jantungObat anti-tumor tulang dan SSPKortikosteroid dismorfisme wajah dan jantungThalidomid fokomelia, meromelia, ameliaInsulin dan obat hipoglikemik pengaruh lemahObat untuk kelenjar tiroid gondok kongenitalLSD (Asam dietilamid Lisergat) dan marijuana malformasi kakiMerkuri organik Minimata diseases (SSP)presented by dr. Hartono, Sp.Apresented by dr. Hartono, Sp.A6Faktor Non-Genetik (Lanjutan)B. InfeksiVirus Rubella Katarak, jantung, tuli, mikroftalmia, dllVirus Cytomegalo Mikrosefali dan ftalmia, hidrosefalusToxoplasma gondii Tuli, fibrosis paru dan hatiTreponema pallidum SifilisC. Radiasi Kelainan SSP dan rangka Malformasi kongenitalD. Hipoksia BB bayi ringanpresented by dr. Hartono, Sp.AMekanisme Terjadinya MalformasiKegagalan perkembangan Tidak terbentuk ginjalPerkembangan terhenti Cleft palatePerkembangan berlebih PolidaktiliKegagalan membagi SindaktiliKegagalan beratrofi Anus inperforata Kegagalan berkonsolidasi Asesori pankreaspresented by dr. Hartono, Sp.AMekanisme Terjadinya Malformasi (Lanjutan)Terjadinya fusi atau pemisahan (Splitting) Ureter gandaMigrasi yang salah Undescending testisPenempatan yang salah Situs inversusDiferensiasi atipik AchondroplasiaAtavisme Lobus azygos parupresented by dr. Hartono, Sp.Apresented by dr. Hartono, Sp.AKromosomKromosom Manusia46 Kromosom22 pasang Autosom dan 2 kromosom SeksLaki-laki normal 46, XYWanita normal 46, XXpresented by dr. Hartono, Sp.AKromosomAbnormalitas KromosomGangguan monogenikGangguan kromosompenyakit multifaktorialTerjadi pada 1 dari 200 bayi lahir hidup30% Trisomi 2170% perubahan kromosom seksMalformasi10% semua malformasi sindrome kromosom15% RM5-10% kematian pada usia gestasi lebih dari 20 minggupresented by dr. Hartono, Sp.AKromosom pada ManusiaKromosomKeterangan46,XYLaki-laki Normal46,XXPerempuan Normal47,XX,+21Perempuan dengan tambahan kromosom 21 (trisomi 21)45,Xorang yang tidak memiliki kromosom seks kedua (X0, Sindrome Turner)46,XY,5p-Laki-laki yang memiliki kromosom 5 dengan delesi lengan pendek (5p-, sindrome Cri du chat)45,XX,-14,-21,+rob(14;21)Perempuan dengan fenotip normal, dengan translokasi robertsonian mengenai kromosom 14 dan 2146XY,-14,+rob(14;21)Laki-laki dengan translokasi robertsonian yang tidak seimbang diantara kromosom 14 dan 21, menghasilkan trisomi 2146,XX,rcp(10;11)(q24;q23)Perempuan dengan translokasi bolak-balik seimbang diantara kromosom 10 dan 11, dengan titik lepas berturut-turut pada pita q24 dan q2346,XY,-18,del(18)(q22,1)Laki-laki dengan ketidakseimbangan kromosom dengan delesi terminal regio kromosom 18 dari pita q22,1 sampai ke ujung46,XX/47,XXXOrang dengan mosaikisme untuk strain sel normal dan orang dengan kromosom X ekstrapresented by dr. Hartono, Sp.AMonogenikDiturunkan melalui gen tunggalMengikuti hukum Mendel kecuali mutasi baru3 pola penurunan sifatResesif autosom sepasang gen abnormalDominan autosom satu gen abnormalTerkait-X gen abnormal dibawa 1 gen kromosomXpresented by dr. Hartono, Sp.A5710 daftar McKusick, 1992Ditentukan Dicurigai Resesif Autosom647984Dominan Autosom24701241Terkait-X19017833072403presented by dr. Hartono, Sp.AGangguan KromosomPenyebabGangguan jumlah kromosomSusunan kromosomKombinasi keduanyaGangguan sifat herediter Beberapa didapat dari orang tuaSebagian besar kejadian baru, jarang diturunkanDisertaiabnormalitas fisik mayor dan minor, retardasi mental, abnormalitas perkembangan seksual, atau kombinasipresented by dr. Hartono, Sp.AGangguan MultifaktorialEtiologi memiliki/ terlihat memiliki komponen genetikTidak persis mengikuti hukum MendelSeringkali pengaruh lingkungan seleksi alamGangguan multifaktorial dibagi:Malformasi kongenital sering dijumpaiTerkait usia skizofrenia, DMpresented by dr. Hartono, Sp.ADominan AutosomGangguan yang diwariskan bersifat dominanBermanifestasi bila mutasi penyebab dalam keadaan heterozigotDiturunkan dari generasi ke generasiKemungkinan Terjadi 50%Insidensi Laki-laki : Perempuan 50 : 50Mendel Theory

presented by dr. Hartono, Sp.Apresented by dr. Hartono, Sp.ADominan AutosomPedigri gangguan dominan autosom, yang menggambarkan penetrans yang bergantung usia. Walaupun pasien PM telah mengalami gangguan sebelum usia 4 tahun, ayahnya, seorang karier obligat gen itu, tidak menampakkan gangguan pada umur 34 tahun. (nI IVP= normal intravenous pyelogram)

presented by dr. Hartono, Sp.AResesif AutosomTerjadi bila terdapat gen mutan dalam keadaan homozigot (dosis ganda)Khas saudara kandungInsidensi laki-laki : Perempuan = 50 : 50Tiap anak dari kedua orang tua heterozigot:1:4 peluang terkena1:2 peluang karier presented by dr. Hartono, Sp.ATerkait-XJumlah Kromosom X pada laki-laki dan perempuan berbedaPemindahan sifat terkait-X ditentukan oleh perbedaan kromosom yang terdapat pada laki-laki dan perempuanPerempuan karierkemungkinan anak laki-lakinya sakit = 1:2kemungkinan anak perempuannya menjadi karier = 1:2presented by dr. Hartono, Sp.ATerkait-XPedigri suatu gangguan terkait-X, distrofi muskular Duchene. Anak panah mempertanyakan apakah itu karier gen untuk distrofi muskular. Perhatikan reproduksi-dugaan (belum pasti) oleh seseorang yang sakit pada generasi ketiga. CPK= aktifitas Creatine (phospo) kinase serum (rentang normal, 5-50 /L)

presented by dr. Hartono, Sp.ATerkait-XWanita yang secara lahiriah mengalami Gangguan terkait-X heterozigot yang perbandingan sel mutan sangat besar bisa menjadi homozigot untuk kromosom X mutan 45, X (X0)Akibatnya:Menjadi laki-laki genetik dengan fenotip perempuan sebagai hasil mutasi terkait-X Feminisasi TestikularTidak dapat dibedakan dari hemizigot laki-laki.Defek LahirGangguan pada struktur pada saat lahir, apapun etiologinyaFungsi Metabolik Tidak harus dikenali pada saat lahirKemungkinan terkena antara laki-laki dan perempuan Samapresented by dr. Hartono, Sp.AMacam-macam Kelainan Kongenital SSPAnensefalusMikrosefalusEnsefalokelPorensefalusHidranensefalusHidrosefalusSindroma Arnold-chiariDown SyndromeSindroma 4p, dllpresented by dr. Hartono, Sp.AKelainan Genetik pada OtakBisa Terjadipada saat otak sedang dibentuk setelah otak terbentuk sempurna.Beberapa kelainan otak dapat diketahui sebelum bayi lahiryaitu melalui pemeriksaan USG pemeriksaan cairan ketuban. presented by dr. Hartono, Sp.Apresented by dr. Hartono, Sp.AAnensefalus

presented by dr. Hartono, Sp.AAnensefalussebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk.Terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).Penyebabnya yang pasti belum/ tidak diketahui.Kemungkinan berhubungan dengan racun dan kadar asam folat yang rendah dalam darah. Terjadi pada 3,6 - 4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. presented by dr. Hartono, Sp.AFaktor resiko Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnyaKadar asam folat yang rendah. presented by dr. Hartono, Sp.AGejalanya Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) Bayi tidak memiliki tulang tengkoraktidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)kelainan pada gambaran wajahkelainan jantung.presented by dr. Hartono, Sp.APemeriksaan yang biasa dilakukan : Kadar asam lemak dalam serum ibu hamilAmniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein)Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)Kadar estriol pada air kemih ibuUSG.TindakanPenderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir. Tidak Perlu DirujukEdukasi Keluargapresented by dr. Hartono, Sp.AAnensefaluspresented by dr. Hartono, Sp.A

Hidrosefalusadalah penimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan di dalam otakpresented by dr. Hartono, Sp.A

HidrosefalusCairan serebrospinal dibuat di dalam otak beredar ke seluruh bagian otak, selaput otak serta kanalis spinalis, diserap dalam sistem peredaran darah.Volume cairan di dalam otak menjadi lebih tinggi dari normal bila terjadi gangguan:Pembentukan cairan serebrospinal terlalu banyakperedaran cairan serebrospinal tidak lancarpenyerapan cairan serebrospinal tidak baikPenimbunan cairan menyebabkan penekanan pada otak mendorong tulang tengkorak merusak jaringan otak. presented by dr. Hartono, Sp.AGejalaBervariasi, tergantung Penyebab sumbatan cairan serebrospinalLuasnya kerusakan jaringan otak akibat hidrosefalus. Pada bayi, cairan menumpuk pada sistem saraf pusat dan menyebabkan ubun-ubun menonjol serta kepala membesar karena piringan tulang tengkorak belum sepenuhnya menutup. Tetapi, jika tulang tengkorak telah menutup (sekitar usia 5 tahun), maka tulang tengkorak tidak dapat membesar lagi presented by dr. Hartono, Sp.APada anak-anak, resiko terjadinya hidrosefalus ditemukan pada:Kelainan bawaanTumor pada sistem saraf pusatInfeksi dalam kandunganInfeksi sistem saraf pusat pada bayi atau anak-anak (misalnya meningitis atau ensefalitis)Cedera pada proses kelahiranCedera sebelum atau sesudah lahir (misalnya perdarahan subaraknoid). Mielomeningokel penutupan tidak sempurna pada kolumna spinalispresented by dr. Hartono, Sp.AMielomeningokel adalah suatu penyakit dimana terjadi penutupan yang tidak sempurna pada kolumna spinalis dan berhubungan erat dengan hidrosefalus.

presented by dr. Hartono, Sp.A37RisikoRiwayat kelainan bawaan Space-occupying lesions atau tumor otak maupun korda spinalis Infeksi sistem saraf pusat Perdarahan otak Trauma. presented by dr. Hartono, Sp.AGejala pada bayi:Gejala AwalKepala membesarUbun-ubun menonjol dengan atau tanpa pembesaran kepalaSutura terpisah. Gejala pada hidrosefalus lanjutan:Rewel, tidak dapat menahan emosiKejang otot.presented by dr. Hartono, Sp.AGejala pada bayi:Gejala lebih lanjut:Penurunan fungsi mentalPenurunan pergerakan, Gerakan menjadi lambat atau terhambatTidak mau makan/menyusu, Lemas, tidur terusBeserMenangis dengan nada tinggi, keras dan singkatGangguan pertumbuhan dan perkembanganpresented by dr. Hartono, Sp.AGejala pada anak-anak Bervariasi, tergantung kepada luas kerusakan akibat penekanan terhadap otak.Gejalanya lain bisa berupa:Sakit kepalaMuntahGangguan penglihatanJulingPergerakan mata yang tidak terkendaliHilangnya koordinasiLangkahnya tidak tegasKelainan mental (misalnya psikosa).presented by dr. Hartono, Sp.AGejalaMengetuk tulang tengkorak secara perlahan dengan ujung jari akan menunjukkan suara abnormal akibat penipisan dan pemisahan tulang-tulang tengkorak. Vena pada tulang tengkorak tampak melebar.Lingkar kepala atau kepala membesar hanya pada bagian tertentu (paling sering di daerah dahi). Mata tampak tertekan (gambaran sunset, dimana bagian putih mata terlihat diatas iris). Pemeriksaan saraf menunjukkan adanya defisit neurologis fokal (gangguan fungsi saraf yang sifatnya lokal) dan refleks yang abnormal presented by dr. Hartono, Sp.APemeriksaan yang biasa dilakukan: Transiluminasi kepala ada-tidaknya cairan abnormal yang tertimbun di berbagai daerah di kepala CT scan kepala Pungsi lumbal dan pemeriksaan cairan serebrospinal Rontgen kepala penipisan dan pemisahan tulang tengkorakScan otak dengan radioisotop kelainan pada jalur cairan serebrospinal Arteriografi pembuluh darah otak. Ekoensefalogram (USG otak, menunjukkan adanya pelebaran ventrikel akibat hidrosefalus maupun perdarahan intraventrikuler)presented by dr. Hartono, Sp.APengobatanTujuannya meminimalkan atau mencegah terjadinya kerusakan otakPembedahan adalah pengobatan utama pada hidrosefalus. sumber penyumbatan diangkat. shunt cairan serebrospinal tidak perlu melewati daerah yang tersumbat. presented by dr. Hartono, Sp.AKauterisasi atau pengangkatan sebagian ventrikel yang menghasilkan cairan serebrospinal secara teoritis bisa mengurangi jumlah cairan serebrospinal.Jika ada tanda infeksi antibiotik segeraterjadi infeksi yang beratkemungkinan shunt harus dilepas.Pemeriksaan rutin seumur hidup penderita untuk menilai dan mengevaluasi Tumbuh Kembang.presented by dr. Hartono, Sp.AJika tidak diobatiangka kematian mencapai 50-60%. Anak yang bertahan hidup akan mengalami kelainan intelektual, fisik dan saraf. presented by dr. Hartono, Sp.APrognosisPrognosis untuk hidrosefalus yang diobati bervariasi, tergantung penyebabnya. Jika bertahan hidup selama 1 tahun, maka hampir sepertiganya memiliki fungsi intelektual yang normal tetapi kelainan saraf tetap ada.Prognosis terbaik Hidrosefalus yang tidak disebabkan oleh infeksi Prognosis paling buruk jika penyebabnya adalah tumorpresented by dr. Hartono, Sp.AHidrosefaluspresented by dr. Hartono, Sp.A

presented by dr. Hartono, Sp.AEnsefalokel presented by dr. Hartono, Sp.AEnsefalokelSuatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.Disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. presented by dr. Hartono, Sp.AGejalanya kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)Gangguan tumbuh-kembanggangguan penglihatanketerbelakangan mentalAtaksiakejang. presented by dr. Hartono, Sp.ABeberapa anak memiliki kecerdasan normal Ensefalokel sering disertai kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya Pembedahanmengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Pengobatan lainnya bersifat simptomatis dan suportif.presented by dr. Hartono, Sp.APrognosistergantung kepada:jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya presented by dr. Hartono, Sp.AEnsefalokel

LabionagtopalatoskisisCelah bibir langit-langit (CL/P)Insidensi (AS): 1 dari 1000 kelahiran (kulit putih) 2 dari 1000 (Asia)3,6 dari 1000 (Indian asli)0,3 dari1000 (Afro-Amerika)Umum terjadi pada laki-laki: 90% unilateralDiagnosis prenatal: AS memulai investigasi pada 16 minggupresented by dr. Hartono, Sp.ATatalaksanaPra-operasi: masalah pemberian asupanDukung pemberian ASIAlat lain:HabermanPantau peningkatan berat badan secara ketat (setiap minggu)Operatif:3-5 bulan: penutupan celah bibir, hidung, alveolus8-10 bulan: palatoplastiPasca-operatif: pencegahan infeksipresented by dr. Hartono, Sp.A

presented by dr. Hartono, Sp.A

Kelainan Kongenital yang LainOmfalokelTindakan:Awasi Vital SignKonseling dengan Orang TuaJaga Organ tetap BersihRujukpresented by dr. Hartono, Sp.A

Kelainan Kongenital yang LainGastroskisis Tindakan:Awasi Vital SignKonseling dengan Orang TuaJaga Organ tetap BersihJangan diberi minumRujukpresented by dr. Hartono, Sp.A

Gastroskisis vs OmfalokelGastroskisis:Vena umbilikus 2 1Dari posisi normal bergeser ke tengahDari posisi normal bergeser ke kanan: mengalami regresi dan mungkin menimbulkan lokus minoris (usia kehamilan ~6 minggu) dan kelainan jika usus kembali ke rongga perut pada usia kehamilan ~10 minggu)Paparan teratogenGenetikOmfalokel:rangkaian usus gagal kembali ke rongga perut pada ~ 11 mingguDisebabkan perkembangan abnormal embrio sehingga mengakibatkan tingginya kelainan dan abnormalitas kromosom terkaitpresented by dr. Hartono, Sp.AKarakteristikpresented by dr. Hartono, Sp.AKarateristikGastroskisisOmfalokelLokasiR dari umbilikusDi dalam ringCover sacTidak adaAdaPenampilanKusam, edematousBiasanya normalAnomali lain:

GI

non-GI10-20%Atresia usus, midgut, volvulus, intestinal, stenosis

Jarang

45-80%

Jarang

Sering ditemui (Jantung: 28%; GU: 20%; CDH: 12%)KromosomJarang50%, trisomiFungsi usus post- Sx LambatNormal sampai lambatStabilisasi kemudian pemindahan bayi dengan Gastroskisis, OmfalokelCegah hipotermia: tutup dengan plastik bening, hindari pemakaian kasa karena biasanya melekat pada usus)Insersikan NGT & penghisap lendirMencegah iskemia usus: tempatkan bayi dalam posisi miringCegah infeksi: mulai antibiotik IV: Ampicillin + GentamycinOmphalocele: periksa Cardiac (jantung), Renal (ginjal), Imperforate anus (anus imperforata), Chromosome (kromosom):Trisomi 13,18,21, Sindrom Beckwith-Wiedemann (lidah besar, gigantisme, hipoglikemia).Gastroskisis: cari kemungkinan atresia usus lainpresented by dr. Hartono, Sp.ABaby with omphalochelepresented by dr. Hartono, Sp.A

Atresia AniiTidak tampak dan tidak teraba Anus pada PemeriksaanTidak ada MekoniumAwasi Vital SignEdukasi Orang TuaRujukpresented by dr. Hartono, Sp.A

presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomipresented by dr. Hartono, Sp.APenyakit Trisomi PenyakitAngka kejadianKelainanKeteranganPrognosisTrisomi 21 (Sindroma Down)1 dari 700 bayi baru lahirKelebihan kromosom 21Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisikBiasanya bertahan sampai usia 30-40 tahunTrisomi 18 (Sindroma Edwards)1 dari 3.000 bayi baru lahirKelebihan kromosom 18Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelaminJarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat beratTrisomi 13 (Sindroma Patau)1 dari 5.000 bayi baru lahirKelebihan kromosom 13Kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telingaYg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat beratpresented by dr. Hartono, Sp.ASindroma DownSindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisikPenyebabPenyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21presented by dr. Hartono, Sp.ADown SyndromeInsidensi 1 : 700 kelahiranPRINCIPAL FEATURES IN NEONATE : - hypotonia 80% - Refleks Moro lemah 85% - hyperflexibility of joints 80% - excess skin on back of neck 80% - Wajah Datar 90% - slanted palpebral fissure 80% - anomalous auricle 60% - dysplasia of pelvis 70% - clinodactyly of the fifth finger 60% - simian crease 45%presented by dr. Hartono, Sp.ACiri:HipotoniBentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjilTengkuk datarLesi pada iris mata yang disebut bintik BrushfieldKepala: mikrosefalus dan bentuknya abnormalHidung datar, lidah menonjol dan mata sipit ke atasPada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)CiriTangan pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannyaJari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalamTelinganya kecil dan terletak lebih rendahDiantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebarGangguan pertumbuhan dan perkembanganKeterbelakangan mental.presented by dr. Hartono, Sp.Apresented by dr. Hartono, Sp.APada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran cernan, seperti atresia esofagus dan atresia duodenum juga sering ditemukan.Memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut. presented by dr. Hartono, Sp.A Down Syndrome

presented by dr. Hartono, Sp.ADown Syndrome

presented by dr. Hartono, Sp.ADown Syndrome

presented by dr. Hartono, Sp.ADiagnosadapat ditegakkan ketika bayi masih dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada perempuan hamil yang berusia diatas 40 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma DownDengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan). presented by dr. Hartono, Sp.APemeriksaan yang biasa dilakukanAnalisa kromosom (94% menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)EkokardiogramEKGRontgen saluran pencernaan. presented by dr. Hartono, Sp.APengobatanTidak ada pengobatan khusus. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa. Kelainan jantung tertentu mungkin harus dikoreksi.Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.

presented by dr. Hartono, Sp.APrognosisAnak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa. PrognosisBeberapa penderita sindroma Down mengalami:Gangguan tiroidGangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosaGangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan korneaPada usia 30 tahun menderita demensiaBisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang. presented by dr. Hartono, Sp.Apresented by dr. Hartono, Sp.APencegahankeluarga dengan riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik.Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.Resiko sindroma Down ditemukan pada: Keluarga memiliki riwayat sindroma Downibu hamil yang berusia diatas 40 tahun. presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 18 ( Edward Syndrome )Insidensi : 1 : 8000 kelahiranAbnormalitas:feeble fetal activity, expressionlessprominent occiput, low set & malformed auriclesshort palpebral fissure, small oral opening, micrognatiashort sternum, small nipples, small pelvisclenched hand ( overlapping of the fingers )prominent heel, rocker-bottom feetCHD : VSD, ASD, PDApresented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 18 (Edward Syndrome)50% meninggal pada minggu pertamaSebagian besar meninggal pada 12 bulan berikutnyahanya 5 10% bertahan pada tahun pertamasevere mentally defectiveDibutuhkan bantuan medis yang ekstra harapan hidup lebih lama Butuh perhatian yang serius presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 18 (Edward Syndrome)

presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 18 (Edward Syndrome)

presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 18 (Edward Syndrome)

presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 18 (Edward Syndrome)

presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 18 (Edward Syndrome)

presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 18 (Edward Syndrome)

presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 13 (Patau Syndrome)Insidensi : 1 : 5000 kelahiranAbnormalitas :holoprosencephaly, microphthalmiamoderate microcephaly, backward sloping foreheadcleft lip/palate, long philtrum, thin upper lipabnormal helix, localized scalp defects, loose skin post. Neckcamptodactyly, clawhand, polydactyly, clenced handposterior prominence heelCHD : VSD (80%), ASD, PDA, dextro positionpresented by dr. Hartono, Sp.ANatural History :Biasanya bertahan hidup 2.5 hari82% meninggal pada bulan pertama5% bertahan sampai dengan 6 bulan pertamapresented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 13 ( Patau Syndrome )

presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 13 ( Patau Syndrome )

presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 13 ( Patau Syndrome )

presented by dr. Hartono, Sp.ATrisomi 13 ( Patau Syndrome )

presented by dr. Hartono, Sp.ASindroma 4ppresented by dr. Hartono, Sp.ASindroma 4p (Sindroma Wolf)adalah suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan monosom 4p dan menyebabkan gambaran dismorfik wajah tertentu dan kelainan neurologis (saraf). presented by dr. Hartono, Sp.APenyebabPenyebabnya adalah hilangnya bahan pada ujung lengan pendek kromosom 4presented by dr. Hartono, Sp.APada saat lahir, bayi telah menunjukkan gambaran wajah dismorfikMikrosefalus (kepala kecil)Kelainan pada garis tengah tulang tengkorakHemangioma (tumor jinak pembuluh darah) di dahiHipertelorisme (jarak antara kedua mata sangat pendek)Garis palpebra sipit ke bawahEpikantus (lipatan kulit pada kelopak mata)Strabismus (mata juling)presented by dr. Hartono, Sp.APada saat lahir, bayi telah menunjukkan gambaran wajah dismorfikKolobomata (celah pada mata dan jaringan di sekitarnya)Letak telinga lebih rendah dan lipatan telinganya lebih sedikitLekukan kulit di depan telingaHidungnya lebar atau seperti paruhCelah bibir/celah langit-langitMulutnya seperti ikan gurameMikrognatia (lidah kecil). presented by dr. Hartono, Sp.AGejalaKelainan sarafKeterbelakangan mentalKeterbelakangan psikomotorik yang beratPada masa bayi, tangisannya lemahKejang. Kelainan ginjalHipospadiaDerivat Mullerian hipoplastik.

presented by dr. Hartono, Sp.AGejala lainnyaBerat badan lahir rendah (rata-rata dibawah 2.105 gram)Pertumbuhannya lambat. presented by dr. Hartono, Sp.ADiagnosaditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan rontgen kerangka tubuh, yang menunjukkan danya penundaan proses osifikasi tulang karpal (pergelangan tangan) dan panggul. Diagnosis prenatal (sebelum bayi lahir) ditunjukkan dengan adanya gangguan pertumbuhan di dalam rahim (IUGR, intrauterine growth retardation) disertai kelainan pada garis tengah dan mulut yang menghadap ke bawah. presented by dr. Hartono, Sp.APengobatanTidak ada pengobatan khusus untuk Sindroma Wolf. Bedah plastikLaserpresented by dr. Hartono, Sp.ASindroma WolfWolf syndrome

Bagaimana Menyikapi Kelainan Kongenital Dapat Menyebabkan kematian RujukAtresia AniiTidak langsung menyebabkan kematian, tetapi menyebabkan kecacatan RujukBibir SumbingHidrosefalusTidak mungkin Ditangani karena bayi akan meninggalEdukasi, tidak harus dirujukAnensefaliDeteksi Dinipresented by dr. Hartono, Sp.ADeteksi Dini GangguanTumbuh KembangGerakan Nasional Tumbuh Kembang

Penyimpangan/ Gangguan Tumbuh Kembangtumbuh kembang anak tidak sesuai dengan yang seharusnya seperti tertera pada Kalender Tumbuh Kembang BalitaGangguan Perkembangan NeurologisGlobal Developmental Delay (GDD)Juga disebut Global Developmental ImpairmentDitandai keterlambatan 2 atau lebih Domain PerkembanganDikemudian Hari sangat mungkin terjadi RMGangguan Perkembangan Neurologis SpesifikGangguan Perkembangan Motorik Kasar, Posisi Tubuh, dan Kemampuan BerjalanGangguan Kemampuan Berbahasa dan BerbicaraGangguan Perkembangan KognitifGangguan Perilaku Personal-SosialGangguan Belajar Spesifik (Disleksia, Diskalkulia, Disgrafia)presented by dr. Hartono, Sp.AUmur Gangguan Perkembangan Neurologis Mulai TerlihatPemantauan Tumbuh Kembang yg Ideal SerialPemantauan terutama pada Bayi Risiko TinggiGangguan dapat terjadi pada Golden Periode terutama sampai dengan usia 2 tahunPendengaranBerbahasan dan BerbicaraAutismeSerebral Palsi Pada Usia Sekolah: GPPH/ ADHDSpecific Learning DisabilityDevelopmental Coordination Disorderpresented by dr. Hartono, Sp.ATatalaksana Keterlambatan dan Gangguan NeurologisSkriningDeteksi DiniDiagnosisEtiologiPenilaian & EvaluasiIntervensi yg diperlukanPengobatan (termasuk mungkin perlu dilakukan rujukan)Prognosispresented by dr. Hartono, Sp.AHubungan kecurigaan orangtua dengan gangguan perkembangan anaknyaPositive Predictive Value(Hubungan kecurigaan orang tua dengan gangguan perkembangan anaknya)Kecurigaan orang tuaProbabilitas gangguanUmum .anak saya tertinggal dari anak lain 80%Ketrampilan gerak halus75%Berbicara55%Perilaku-emosi41%Ketrampilan sekolah (umur>4 tahun)40%Ketrampilan gerak kasarTidak bermaknaKetrampilan sosialTidak bermaknaKemandirianTidak bermakna(Glascoe, 1996)Penyebab dan faktor risiko penyimpangan tumbuh kembangPenyimpangan PerkembanganKurangnya stimulasi:jarang diajak bercakap-cakapdigendong /di kereta dorong terusorang tua kurang memberi kesempatan agar anak mengembangkan keterampilannya.Penyakit-penyakit organik.Kelainan SSPKelainan organ tubuh lain, mis akibat polio, ggn penglihatan, cacat bawaanKelainan hormonal: hipotiroidisme, ggn hormon pertumbuhan, diabetes.Pemantauan Tumbuh KembangBerkelanjutan agar dapat diamati.Memantau pertumbuhan:Timbang BB teratur sebulan sekali, hasilnya dibuat grafik pada Kalender TKB atau KMS.Memantau perkembangan: Teratur mencocokkan perkembangan anak dg gambar yg ada pd Kalender TKB atau Pedoman.Saling tukar pengetahuan/ pengalamansesama orang tua Anak pra Sekolah, TK, Play Group membantu memahami bila ada penyimpanganStimulasiKonsep:Perangsangan dan latihan terhadap kepandaian anak yg datangnya dr lingkungan di luar anak.Tujuan :Membantu anak mencapai tingkat perkembangan yg baik dan optimal sesuai kemampuan.Waktu:Waktu Terbaik saat kondisi fisik dan mental telah siap menerima stimulasi, sesuai umur kemampuan perkembangannya.Jenis:Mencakup 4 aspek, yaitu kemampuan gerakan kasar, gerakan halus, bahasa, sosialisasi. memerlukan stimulasi fisik, mental maupun sosial.

Prinsip StimulasiSebagai Ungkapan kasih sayangBertahap, dan berkelanjutanMulai dr kemampuan sudah dikuasai, dilanjutkan kemampuan perkembangan yang seharusnya dicapai.Lakukan dg wajar, santai, tanpa paksaan atau hukumandunia anak adalah bermain, suasana menyenangkan.Berikan pujian atas keberhasilannya.Alat stimulasi tidak boleh berbahaya.bervariasi tidak membosankan.Stimulasi DiniBERMAIN AKTIF setiap hari dengan penuh kasih sayang, gembira, berulang, konsisten, bervariasi, tuntas (selesai)

Metoda : dengar, lihat, tiru / coba, diulang-ulangYang dirangsang : sensorik, motorik, kognitif, komunikasi-bahasa, sosio-emosional, kemandirian, kreativitas, Cara : rangsang suara, musik, gerakan, perabaan, bicara, menyanyi, membaca, mencocokkan, membandingkan, mengelompokkan, memecahkan masalah, mencoret, menggambar, merangkai dllKapan : setiap kali interaksi dengan anak :memandikan, ganti baju, di jalan, bermain, di dalam mobil, nonton TV, sebelum tidur dllpresented by dr. Hartono, Sp.A

presented by dr. Hartono, Sp.A116presented by dr. Hartono, Sp.APola Asuh (Parenting Style) dan StimulasiOtoritatif ( demokratik)Penuh kasih sayang, kehangatan kegembiraan ciptakan rasa nyaman + aman +dilindungi, Peka pada isyarat bayi/anak (minat, keinginan, pendapat), diberi contoh ( bukan dipaksa), dibantu, didorong, dihargai, koreksi (bukan ancaman / hukuman)Anak ; lebih percaya diri, mandiri, kreatifOtoriter (diktator)Melarang, membatasi, tidak didengar minat / pendapat, sering menghukum abuse Anak : kurang inisiatif , kreativitas & komunikasiPermisive : serba boleh, kurang kendali diri / tanggung jawabTidak dipedulikan : diterlantarkan, kemampuan anak rendah .

presented by dr. Hartono, Sp.ATemperamen sebagai Hasil Pola Asuh Anak Mudah diatur (40 %) = easy child teratur, ceria, gembira mudah menyesuaikan diri Susah diatur (10 %) = difficult childTidak teratur, cenderung rewel, mudah marah, sedih lambat menyesuaikan diri dengan lingkungan atau pengalaman baruPendiam atau pemalu (15%) = Slow to warm up pendiam, aktifitasnya agak lambat, kadang-kadang mudah sedihl lambat menyesuaikan diri dengan lingkungan atau pengalaman baru Campuran (35 %) = Mixed presented by dr. Hartono, Sp.AKecerdasan Multipel (Majemuk) sebagai Hasil Pola Asuh & Stimulasi Anak1. Verbal linguistic : merangkai kalimat, bercerita, 2. Logical-mathematical : pemecahan masalah3. Visual spatial : berpikir 3 dimensi, stereometris4. Bodily kinesthetic : gerak, tari, atlit olahraga5. Musical : bunyi, nada, irama, lagu, musik6. Intrapersonal : memahami & kontrol diri sendiri7. Interpersonal : memahami & menyesuaikan dengan orang lain8. Naturalis : menikmati & memanfaatkan alam9. Moral-Spiritual : etika, moral, budi-pekerti, rohani, agamaMengapa Deteksi Dini Perlu Kualitas generasi penerus tergantung kualitas tumbuh kembang anak, terutama batita (0-3 th) perk. OTAK

Penyimpangan tumbuh kembang harus dideteksi (ditemukan) sejak dini, terutama sebelum berumur 3 tahun, supaya dapat segera di intervensi (diperbaiki)

Bila deteksi terlambat, maka penanganan terlambat, penyimpangan sukar diperbaiki

Presiden RI 23 Juli 2005 mencanangkan : Gerakan Nasional Pemantauan Tumbuh Kembang Anak

presented by dr. Hartono, Sp.APenapisan perkembangan (WHO):prosedur yang relatif cepat, sederhana dan murahuntuk menemukan kecurigaan adanya gangguan perkembanganpada populasi yang asimtomatik risiko tinggi atau dicurigai mempunyai masalah

Tahapan skrining perkembangan (American Academy of Pediatric AAP)Tahap I : pengamatan dgn kuesionerTahap II : pemeriksaan klinis oleh profesional(William K. Pediatr 2002;23:57-9)Deteksi Dini (Skrining, Penapisan) Gangguan Perkembanganpresented by dr. Hartono, Sp.A121presented by dr. Hartono, Sp.ASkrining tahap INormalSuspekSkrining tahap IISuspekabnormalTidak ada tindak lanjutCepat, simpel, ekonomis KUESIONERDapat dilakukan oleh orangtua, guru, perawat, bidan dokter umumoverreferal > underreferalPengamatan, pemeriksaanLebih lama, kompleks, mahalDilakukan oleh tenaga terlatihDirujuk untuk asesmen lengkappresented by dr. Hartono, Sp.A122presented by dr. Hartono, Sp.ASkrining Tumbuh Kembangdi Pelayanan Kesehatan Dasar (Primer) PERTUMBUHAN :Timbang berat badannya (BB)Ukur tinggi badan (TB) dan lingkar kepalanya (LK)Lihat garis pertambahan BB, TB dan LK pada grafik

PERKEMBANGANTanyakan perkembangan anak dengan KPSP (Kuesioner Pra Skrining Perkembangan)Tanyakan daya pendengarannya dengan TDD (Tes Daya Dengar), penglihatannya dengan TDL (Tes Daya Lihat), Tanyakan masalah perilaku dgn kuesioner MME, autis dengan CHAT, gangguan pemusatan perhatian dgn kuesioner Connerspresented by dr. Hartono, Sp.AUMUR JADWAL dan JENIS DETEKSI DINIPERTUMBUHANPERKEMBANGANPERILAKUBB/TBLKKPSPTDLTDDKMMECHATGPPH0 blnVV3 blnVVVV6 blnVVVV9 blnVVVV12 blnVVVV15 blnVV18 blnVVVVV21 blnVVV2 thVVVVV2 thVVVV3 thVVVVVVV3 thVVVVVV4 thVVVVVVV4 thVVVVVV 5 thVVVVVVV5 thVVVVVV6 thVVVVVVVpresented by dr. Hartono, Sp.ADeteksi Dini Penyimpangan Perkembangan dengan buku KIAUmurKemampuan perkembangan0-1 bulanMenatap ke ibu, mengeluarkan suara, tersenyum, dll1-3 bulanMengangkat kepala tegak ketika tengkurap, tertawa, mengamati tangannya, dll3-6 bulanMeniru bunyi, meraih benda, tengkurap sendiri, dll6-9 bulanDuduk sendiri,mengucapkan ma..ma..ma, da..da.da, pegang biskuit, dll9-12 bulanBermain CI LUK BA, menjimpit benda kecil, berdiri dan berjalan berpegangan, dll1-2 tahunMenunjukkan dan menyebut nama bagian tubuh, naik tangga, corat-coret, dll2-3 tahunBerdiri di atas satu kaki tanpa berpegangan, bicara domengerti, makan sendiri, memeluk dan mencium orang yang terdekat, dll3-5 tahunMelompat-lompat,menggambar, cerita, pakai pakaian, dllpresented by dr. Hartono, Sp.ADeteksi Dini Penyimpangan Perkembangan di Pelayanan Kesehatan Dasar

presented by dr. Hartono, Sp.ASumber : Denver Prescreening Develop. Questionairre (PDQ) Umur : 3 bulan 6 tahun, lama 10 15 menitIsi : 10 pertanyaan untuk tiap umur tertentuorangtua : ya (bisa) , atau : tidak (tidak bisa)Interpretasi : jawaban ya < 7 mungkin ada gangguan ya 7 8 periksa ulang 1 minggu kemudian ya > 9 umumnya tidak ada gangguan1. Kuesioner Pra Skrining Perkembangan (KPSP)Tim FKUI-RSCM & Depkes RI, 1986

2. Test Daya Dengar (TDD)Mulai umur 3 bulanTiap 3 bulan sampai umur 1 tahunTiap 6 bulan umur 1-6 tahun,Umur < 24 bln dijawab oleh ibu / pengasuhUmur > 24 bln perintah melalui ibu/ pengasuh agar dikerjakan oleh anak

Alat :Daftar pertanyaan : 0-6 bln, 6-9 bln, 9-12 bln, 12-24 bln, 2 3 thn, > 3 thn.Gambar binatang (ayam,anjing,kucing), manusiaMainan (boneka, kubus, sendok, cangkir, bola)Bacakan pertanyaan kepada ibu/pengasuh dengan lambat, jelas dan nyaring, satu persatu.Semua pertanyaan harus dijawab oleh orangtua/pengasuh.

Jawaban Ya jika:Menurut orangtua, anak dapat melakukan dalam satu bulan terakhir.

Jawaban Tidak jika:Menurut orangtua anak tidak pernah, tidak tahu atau tidak dapat melakukan dalam satu bulan terakhir.

Tes daya dengar (TDD) umur < 24 bulan Berupa perintah melalui orangtua/pengasuh untuk dilakukan oleh anak.Amati kemampuan anak dalam melakukan perintah orangtua/pengasuh.

Jawaban Ya jika: Anak dapat melakukan perintah orangtua / pengasuh.

Jawaban Tidak jika: Anak tidak dapat /tidak mau melakukan perintah orangtua/pengasuh.

Tes daya dengar (TDD) umur > 24 bulanInterpretasi (penafsiran) Tes Daya Dengar:

Bila ada satu atau lebih jawaban Tidak, kemungkinan anak mengalami gangguan pendengaran.Catat jumlah ketidakmampuan anak.

Intervensi (tindakan):Rujuk ke RS bila tidak dapat ditanggulangi

3. Tes Daya Lihat (TDL)Mulai umur 3 tahun, ulang tiap 6 bulanDikerjakan oleh tenaga kesehatan atau guru

Alat dan Sarana :RuanganDua buah kursiPoster huruf E dan penunjukGuntingan huruf E

Cara:gantungkan poster 3 m dari anak, setinggi mata anak dalam posisi duduklatih anak megarahkan kartu E dengan benar ke atas, bawah, kanan, kiri, sesuai yang ditunjuk pada posterTutup sebelah mata dengan kertasTunjuk huruf E pada poster satu persatu mulai baris 1 -4Puji bila anak dapat mencocokkan arah huruf EUlangi pada mata sebelahnya.

Interpretasi (penafsiran) Bila tdk dapat mencocokkan posisi E s/d baris ketiga gangguan daya lihat

Intervensi (tindakan) : rujukTes Daya Lihat (TDL)Bila ada keluhan orangtua atau kecurigaan petugas / guru / kader (tidak rutin)

Dgn kuesioner daftar tilik untuk autisme (Checklist for autism in toddlers / CHAT) bagi anak umur 18 bulan s/ 3 tahun.

2. Dgn Kuesioner Masalah Mental Emosional (KMME) bagi anak 3 - 6 tahun.

3. Dgn kuesioner Abreviated Conner Rating Scale untuk Gangguan Pemusatan Perhatian dan Hiperaktifitas (GPPH) bagi anak umur 3 tahun ke atas.

3. Deteksi Dini Gangguan Perilaku3.1.Daftar Tilik Deteksi Dini Autis (CHAT)Deteksi dini autis umur 18-36 bulanBila ada keluhan 1 (satu) atau lebih Keterlambatan bicara.Gangguan komunikasi/ interaksi sosial.Perilaku yang berulang-ulang.

3.1.Daftar Tilik Deteksi Dini Autis (CHAT)Tanyakan dan amati perilaku anak 9 pertanyaan untuk ibu/pengasuh (A): ya/ tidak5 perintah bagi anak (B) : ya / tidak Interpretasi (penafsiran) CHATRisiko tinggi menderita Autis : tidak A5, A7, B2-4 rujukRisiko rendah menderita Autis : tidak A7, B4Kemungkinan ggn perkembangan lain : tidak 3 atau lebih A1-4, A6, A8-9, B1, B5Normal

Ringkasan Kuesioner Autis (CHAT)Pertanyaan pada orangtua / pengasuhSenang di ayun-ayun, diguncang-guncangTertarik memperhatikan anak lainSuka memanjat tanggaSuka main ciluk-ba, petak umpetBermain pura-pura membuat minumanMeminta dengan menunjukMenunjuk benda Bermain dengan benda kecilMemberikan benda utk menunjukkan sesuatu

B. Pengamatan perilaku anakAnak memandang mata pemeriksaAnak melihat ke benda yang ditunjukBermain pura-pura membuat minumMenunjjuk benda yang disebutMenumpuk kubus

Autis

3.2. Kuesioner Masalah Mental Emosional (KMME)Bila ada kecurigaan orangtua / petugas (tidak rutin) anak umur 3- 6 tahun12 pertanyaan untuk deteksi dini masalah mental - emosional, tiap 6 bulanTanyakan pada orangtua / pengasuh.

Catat jawaban Yaatau Tidak.Hitung jumlah jawaban Ya.

Interpretasi (penafsiran) KMME Jawaban Ya > 1 : kemungkinan anak mengalami masalah mental emosional.

Ringkasan isi kuesioner KMMESering terlihat marahMenghindar dari teman-temanPerilaku merusak dan menentang lingkunganTakut atau kecemasan berlebihan Konsentrasi buruk / sulit Kebingungan Perubahan pola tidur Perubahan pola makan Sakit kepala, sakit perut, keluhan fisik Putus asa Kemunduran perilaku Perbuatan yang diulang-ulang

Intervensi (tindakan):

1. Bila ditemukan 1atau lebih masalah mental emosional :Lakukan konseling pada orang tua menggunakan Buku Pedoman Pola Asuh yang mendukung perkembangan anak.Evaluasi setelah 3 bulan, bila tidak ada perubahan rujuk ke Rumah Sakit yang ada fasilitas tumbuh kembang anak / kesehatan jiwa.

Bila ditemukan 2 atau lebih masalah mental emosional, rujuk anak ke Rumah Sakit.

Dalam surat rujukan harus ditulisakan jumlah dan masalah mental emosional yang ditemukan.

3.3. Kuesioner Deteksi dini Gangguan Pemusatan Perhatian dan Hiperaktivitas (GPPH)Bila ada keluhan orangtua atau kecurigaan petugas / guru / kader (tidak rutin) umur > 3 thn10 pertanyaanTerjadi di mana saja, kapan sajaNilai : 0 (tidak pernah); 1 (kadang-kadang); 2 (sering); 3 (selalu)Interpretasi (penafsiran)Nilai > 13 kemungkinan GPPH

Intervensi :Nilai > 13 rujuk RS, tuliskan kelainan yang ada< 13 tetapi ragu, periksa ulang 1 bulan lagi

Ringkasan Kuesioner Deteksi Gangguan Pemusatan Perhatian dan Hiperaktifitas (GPPH)Tidak kenal lelah, aktifitas berlebihanMudah gembira, impulsifMengganggu anak lainGagal selesaikan kegiatan, perhatian singkatGerakkan anggota badan / kepala terus menerusKurang perhatian, mudah teralihkanPermintaan harus segera dipenuhi, mudah frustasiMudah menangisSuasana hati mudah berubah, cepat dan drastisLedakkan kekesalan, tingkah laku eksplosif dan tak terduga

GPPH/ ADHD

presented by dr. Hartono, Sp.ARingkasanSupaya balita tumbuh kembang optimalHarus dicukupi kebutuhan : fisik (asuh), emosi-kasih sayang (asih) stimulasi (asah)

Stimulasi dilakukan oleh keluarga : dengan bermain setiap hari, penuh kasing sayang dengan cara dan benda yang mudah didapat, mudah dilakukanMerangsang otak kanan dan kiri

Pola asuh terbaik : DemokratifSesuaikan dgn temperamen anakPantau tumbuh kembang periodikIdealnya semua anak harus di pantauPrioritas : bayi / balita risiko tinggipresented by dr. Hartono, Sp.APilihan Alat Skrining Gangguan PERKEMBANGAN AnakOleh orangtua, bidan, perawat, dokter umumBuku KIA (Kesehatan Ibu dan Anak), KMS Kuesioner Pra Skring Perkembangan (KPSP), Test Daya Lihat (TDL) dan Tes Daya Dengar (TDD)

0leh Dokter Spesialis AnakTahap 1 : PEDS, ASQ, Briggance Tahap 2 : Denver II, BINS, Tahap lanjutan (assesement) : Griffith dan BSID III :presented by dr. Hartono, Sp.APilihan Alat Skrining Gangguan PERILAKU AnakOrangtua, bidan, perawat, dokter umum Kuesioner Masalah Mental Emosional(CHAT, Conners)

Dokter Spesialis AnakTahap 1 : PSC 35 atau 17, CHAT, ConnersTahap 2 : CBCL (Child Behavior Check List)presented by dr. Hartono, Sp.ATindak LanjutBila ADA penyimpangan tumbuh kembang, SEGERA lakukan intervensi (tindakan) sesuai masalahnyaIntervensi terutama dilakukan oleh keluarga dengan petunjuk dari petugas Bila tidak berhasil rujuk ke sarana kesehatan yang lebih lengkapPenting pencatatan, pelaporan, monitoring & evaluasi

Bila TIDAK ADA penyimpangan :Berikan pujian Beri nasehat lanjutkan pemenuhan kebutuhan fisik (jasmani), kasih-sayang (rohani), stimulasi (kecerdasan) Beri nasehat untuk pemantauan tumbuh kembang berkalapresented by dr. Hartono, Sp.Apresented by dr. Hartono, Sp.A

End of SessionThank 4 Your Attention