Kindernetzwerk e.V.für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit

chronischen Krankheiten und Behinderungen

Krankheitsübersicht

Bloch-Sulzberger-Syndrom

KINDERNETZWERK

AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT

Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt.Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen!

Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren Sie über die Geschäftsstelle.

Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.

Servicetelefon: 0 60 21/1 20 30 oder 01 80/5 21 37 39Telefonzeiten : Mo 9-14.00 Uhr

Di/Do 9-13.00 UhrMi 9-16.00 Uhr

Internet : www.kindernetzwerk.de

Kindernetzwerk e.V. – Hanauer Straße 8 – 63739 Aschaffenburg – http://www.kindernetzwerk.de

Telefon 0 60 21 / 1 20 30;01 80 / 5 21 37 39 - eMail: Info@Kindernetzwerk.de

Spendenkonto-Nr. 924 290 - Sparkasse Aschaffenburg - BLZ 795 500 00

Bloch-Sulzberger-Syndrom

Incontinentia pigmenti

Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen

2006Aktualisiert 02/2015

Kurzbeschreibung

Nur beim weiblichen Geschlecht vorkommende ektodermale* und mesodermale* Dysplasie mit

● streifenförmigen Hautpigmentierungen ● Anomalien der Zähne ● Veränderungen am Zentralnervensystem und an den Augen

* Ektoderm / Mesoderm: embryonale Keimblätter, aus denen sich Haut, Hautanhangsgebilde, Nerven- und Sinneszellen bzw Binde- und Stützgewebe und Muskelzellen entwickeln.)

Symptome/Formen

Nach meist normaler Schwangerschaft und Geburt werden auffallende Symptome mit Verän-derungen an der Haut in den ersten Lebenstagen bemerkt, selten sind sie offenbar schon während der Gravidität entstanden.

- In einem 1. Stadium kommt es zu streifenförmiger Rötung mit Papeln und herpeti-formen Bläschen in linearer Anordnung an Kopf, Rumpf und rumpfnahen Gliedmas-senabschnitten.

- Nach Tagen bis Monaten folgt ein 2. Stadium mit Pusteln, warzenförmigen Hautver-änderungen und Schuppung, das zwei bis sechs Wochen anhält.

- Im 3. Stadium (23. bis 26. Woche) bilden sich pigmentierte, streifen-, kreis- und sternförmige, später narbige, depigmentierte Hautveränderungen entlang der so ge-nannten Blaschko’schen Linien.

- Auch im 4.Stadium stehen diese Veränderungen im Vordergrund. Die Pigmentierung kann danach allmählich verschwinden, so dass manchmal nur streifenförmige depig-mentierte Flecken an den Waden zurückbleiben.

Bei etwa einem Drittel der Patientinnen kommt es zum Haarausfall (Alopezie). An den Zähnen beobachtet man nach verzögertem Durchbrechen verschiedene Formanomalien.

In 50 bis 80% treten weitere Störungen auf: An den Augen kommen vor

- Schielen, - Katarakt (grauer Star), - Uveitis (Aderhautentzündung),

- retrolentale Tumoren, - Opticusatrophie und Blutungen Nicht selten kommt es zu einer deutlichen Sehbehinderung oder zu Blindheit.

Bei etwa 30-50% findet man Veränderungen am Zentralnervensystem; diese haben zur Folge:- Entwicklungsverzögerung,- zerebrale Anfälle (im Säuglingsalter BNS-Krämpfe des West-Syndroms, später fokale

und sekundär-generalisierte Anfälle), - spastische Cerebralparesen und - geistige Behinderung (in 8 bis 10%). - In 5% entwickelt sich wegen beeinträchtigem Hirnwachstum eine Mikrozephalie. - Es können Episoden von Enzephalomyelitis auftreten mit Bewusstseinsstörung, Halb-

seitenlähmung, Dichteveränderungen bei der bildgebenden Diagnostik und nachfol-gender Hirnatrophie, möglicherweise infolge eines Immunprozesses.

- Bei neuropathologischen Untersuchungen wurden Fehlbildungen mit Dysgenesien und Migrationsstörungen nachgewiesen.

Seltene Symptome sind - Anomalien der Ohren, - Lippenspalten, - Veränderungen an den Halswirbeln, - überzählige Rippen, - Hüftluxation, - verschmolzene Finger und Nageldystrophie,- auch Funktionsstörungen am Herz-Kreislauf- oder Urogenitalsystem.

Diagnostik

Hinweisend sind die relativ charakteristischen Hautveränderungen, vor allem auch hin-sichtlich ihrer Lokalisation und Verlaufsdynamik. Bei der Hautbiopsie ist zu beobachten, dass Melanin in den basalen Schichten der Epidermis fehlt; es ist gleichsam in die Der-mis „abgetropft“. Als typisch gilt das vermehrte Vorkommen von eosinophilen Zellen.

Bei bildgebender Diagnostik, die fast immer indiziert ist, sind Strukturveränderungen am Gehirn nachzuweisen, hauptsächlich Dysgenesien und Hinweise auf Migrationsstörun-gen (Verlagerung von Nervenzellen).

Bei Auftreten von Anfällen ist ein Elektroenzephalogramm nötig, gegebenenfalls auch die Ableitung von evozierten Potentialen (Reizantworten).-

Durch ophthalmologische Untersuchung sind Veränderungen an den Augen zu erfassen. Mit der psychologischen Untersuchung wird die kognitive Leistungsfähigkeit differenziert

beurteilt.

Ursachen

Das Syndrom tritt fast ausschliesslich beim weiblichen Geschlecht auf, weil eine an das X-Chromosom gebundene dominante Mutation verantwortlich ist. (X-chromosomale domi-nante Vererbung). Das Gen wirkt bei männlichen Gameten als Letalfaktor; die Abortrate ist deshalb vermehrt.

● Die Incontinentia pigmenti IKP2 wird durch Mutationen im IKBKG-Gen (auch NEMO-Gen), das auf dem langen Arm des X-Chromosoms liegt (Xq28), vererbt.

● Genmutationen für die sporadische auftretende Form IKB1 sind auf dem Genort Xp11 lokalisiert.

2

Über den Basisdefekt der das Ektoderm und das Mesoderm betreffenden Entwicklungsstö-rung sind bisher keine Einzelheiten bekannt. Die sehr variable Symptomatik mit einem un-terschiedlichen Verteilungsmuster ist auch dadurch bedingt, dass nach der Lyon-Hypothese zufällig das eine oder das andere X-Chromosom aktiviert wird. Eine pränatale Diagnose ist durch molekulargenetische Untersuchung möglich.

Häufigkeiten

Die Häufigkeit wird mit 1 : 40 000 bei weiblichen Neugeborenen angegeben.

Falls Knaben betroffen sind, kann eine Prämutation, eine frühe somatische Mutation bzw. gametische Halbchromatidenmutation, aber auch eine Chromosomenanomalie vorliegen,

Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose /Begleitfehlbildungen

Ähnliche Hautveränderungen sind beim Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom zu beobachten.

Beim Ito-Syndrom (Hypomelanosis Ito oder Incontinentia pigmenti achromians) findet man von Beginn an mehr Depigmentierung: es können auch Veränderungen am Zentralner-vensystem vorkommen.

Das Goltz-Gorlin-Syndrom (fokale dermale Hypoplasie) hat ebenfalls einen X-chromoso-mal dominanten Erbgang.

Standardtherapie

• Symptomatische Behandlung ist bei Anfällen und anderen Funktionsstörungen erforder-lich.

• Die Hautveränderungen können durch lokale Anwendungen (Salben usw.) nur in gewis-sen Grenzen beeinflusst werden; später sind gegebenenfalls kosmetische Massnahmen sinnvoll.-

• Die Förderung des Kindes sollte beginnen, sobald eine Entwicklungsverzögerung auffällt .

• Bewegungsstörungen müssen durch Physiotherapie, später auch durch Ergotherapie be-einflusst werden.

Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:Nicht bekannt.

Prognose

Bei der Variabilität des Syndroms ist die Prognose recht unterschiedlich.

Es kann zu einer schweren Mehrfachbehinderung kommen, bei anderen Patienten bleiben nur geringe Hautveränderungen zurück.

3

Beratung der Familien

Bei der genetischen Beratung ist die X-chromosomal dominante Vererbung zu berücksichti-gen. Die pränatale Diagnose erfordert molekulargenetische Untersuchungen.

Im Rahmen der Frühförderung ist eine intensive Begleitung der Familie notwendig, die vor allem im Zusammenhang mit einer schweren Behinderung vielfältige Probleme auftreten.

4

Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!

BUNDESVERBÄNDE