Klinefelter¯v syndrom

  • View
    101

  • Download
    5

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Klinefelterův syndrom. - PowerPoint PPT Presentation

Text of Klinefelter¯v syndrom

  • Klinefelterv syndrom (Klinefelterv-Reifensteinv-Albrightv syndrom) je genetick onemocnn kdy jedinec (mu) m chromozom Y a dva nebo vce chromozm X (normln je jeden) - tzn. 47 XXY, v nkterch ppadech jde o mozaiky i jinou kombinaci nap. 3 X chromozomy. Vskyt v R se pohybuje okolo 0,2%. Jedinci maj obvykle vyjden musk pohlavn znaky, ale jsou neplodn. Inteligence nebv zmnna. Dnen monosti lby neumouj chorobu vylit, ale lit ji. Jedinci tak mohou bt bez pznak. Klinefelterv syndrom

  • Syndrom koiho moukn, syndrom koiho kiku (cri du chat, anglicky cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome) je zpsobenodelec chromozomu 5p. Je to vzcn genetick porucha v dsledku chybjc sti chromozomu 5. Syndrom je pojmenovn dle zvuk, kter vydvaj postien dti, kdy tyto zvuky pipomnaj koi moukn. Syndrom koiho moukn - cri du chat

  • Edwardsv syndrom, ES (trisomie 18, anglicky trisomy 18, Edwards syndrome)je vrozen porucha porucha. Tento syndrom byl poprv popsn Johnem H. Edwardsem v roce 1960, podle kterho je onemocnn tak pojmenovno. ES se ad mezi nejastj vrozen poruchy zpsoben numerickmi odchylkami chromozom, kdy na prvnm mst je Downv syndrom. Edwardsv syndrom - trisomie 18

  • Ehlersv-Danlosv syndrom (anglicky Ehlers-Danlos syndrome) je vzcn ddin onemocnn pojivov tkn zpsoben poruenou tvorbou kolagenu, ppadn jin sloky pojivov tkn. Jedn se o celou skupinu poruch, kter se li svou zvanost od mrn a po ivot ohroujc. Toto onemocnn se vyskytuje v nkter ze svch forem asi u jednoho lovka z 5000. Syndrom je pojmenovn po dvou lkach, kte jej identifikovali na pelomu 20. stolet.Ehlersv-Danlosv syndrom

  • Tourettv syndrom (teme jako turetv) je neurologicko-psychiatrick ddin onemocnn, projevujc se stereotypnmi motorickmi i voklnmi tiky. Obecn se m za to, e tato nemoc je dna vrozenm postienm bazlnch gangli, tedy mozkovch jader ptomnch v obou hemisfrch. Touretteovm syndromem trp v prmru 50 lid z kadch 100.000.Tourettv syndrom

  • Downv syndrom pat mezi nejznmj a nejtypitj syndromy zpsoben genetickou poruchou. Lid s Downovm syndromem maj typick mongoloidn vzhled, je u nich zpomalen duevn vvoj a jejich inteligenn kvocient je ni, pesto vak tito pacienti bvaj velice ptelt a vesel. Z cytogenetickho hlediska je tento syndrom zpsoben prostou trisomi 21. chromozomu, kdy se msto dvou chromozom vytvo chromozomy ti.Downv syndrom

  • Rettv syndrom je neurogenetick onemocnn projevujc se tm vhradn u pacientek enskho pohlav, protoe chlapci s touto chorobou maj ji bhem thotenstv tak zvan pznaky, e bu dojde k potratu, nebo peij jen nkolik dn i msc.Rettv syndrom

  • Cystick fibrza je ddin (genetick) onemocnn s vskytem 1:3000 iv narozench dt, kter se projevuje chronickm postienm dchacch cest a plic, nedostatenou sekrec slinivky bin, vysokm obsahem sol v potu a sterilitou 98% mu. Podstatou onemocnn je zmnn fyzikln-chemickch vlastnost hlenu na povrchu sliznic. Vazk hlen naruuje normln funkci orgnu a je pinou vtiny klinickch pznak.

    Slan dtiMukoviscidza, cystick fibrza

  • Williamsv syndrom (WS nebo WMS, anglicky Williams-Beuren syndrome nebo WBS) je vzcn genetickonemocnn charakterizovan "diblkovskm" vrazem v oblieji, neobvyklm vystupovnm, zpodnm vvojem a kardiovaskulrnmi chorobami. Pinou nemoci je delece (odstrann) asi 26 gen z dlouhho ramene .........Williamsv syndrom

  • Patauv syndrom (trisomie 13. chromosomu, anglicky Patau syndrome, trisomy 13)se ad mezi relativn vzcn onemocnn, kter jsou zpsobena genetickmi poruchami. Genetick odchylka je zapinna poruchou na chromozomu. Patauv syndrom (trisomie 13. chromosomu

  • Leidensk mutace (anglicky leiden mutation) je vrozen ddin porucha krevn srlivosti resp. koagulanho systmu krve. Dsledkem tto poruchy je zven tendence ke vzniku krevnch sraenin (tromb), lze ji proto oznait za tzv. trombofiln stav. Vlastnm dsledkem genetick mutace je rezistence faktoru V k antikoagulan aktivit aktivovanho proteinu C (APC). Leidensk mutace byla objevena v roce 1993 nizozemskmi a vdskmi vdci.Leidensk mutace - vrozen ddin porucha krevn srlivosti

  • Syndrom supermue, XYY syndrom (anglicky superman syndrome) se ad mezi pomrn ast genetick onemocnn. Je zpsoben poruchou potu pohlavnch chromozom. Za normlnch okolnost m mu 2 pohlavn chromozomy a to chromozom X od matky a chromozom Y od otce. Mu trpc syndromem XYY m tedy jeden chromozom Y navc. XYY syndrom - syndrom supermue

  • Turnerv syndrom (anglicky Turner syndrome) je vrozen genetick onemocnn, pi nm en schz jeden chromozm X, co omezuje innost pohlavnch lz. Typickm znakem je mal vzrst a neplodnost. Inteligence nebv pli snena. Lebn se podv rstov hormon a pohlavn hormony. Othotnn tchto en je mon po implantaci (vloen) drcovskho vajka.Turnerv syndrom

  • Vlkodla syndrom, nebo-li hypertrichza (anglicky wolf / werewolf syndrome / hypertrichosis / Adams syndrome) je velmi vzcn ddin genetick porucha, kter postihuje piblin jednoho lovka z nkolika milion. Jedn se o genetickou mutaci v pohlavnm chromozmu X, je svmu nositeli zpsobuje zven rst ochlupen.Vlkodla syndrom - hypertrichza

  • Progerie (syndrom pedasnho strnut, anglicky progeria, progeria syndrome)neboli syndromy pedasnho strnut jsou onemocnn, kter vznikaj na zklad mutac v lidskm genomu (soubor gen). Dosud vak nebyla prokzna ddinost.Doba nstupu nemoci je rzn, ale v podstat diagnostikovat ji lze ji u dt, kter maj pouze nkolik msc. Nejtypitji se nemoc objev mezi 18. a 24. mscem vku. Progerie - syndrom pedasnho strnut

  • Barvoslepost, barvocit - test56 8 6

    29 45 25Na 100 m pipad a 10 barvoslepch. Udlejte si test. Jak na tom jste vy?

  • Pznaky nelen Fenylketonurie - PKU: mentln postien, kee, torpidn ekzm, typick svtl vlasy, asy a obo Nelen Fenylketonurie - PKU

  • mozek normln pacienta s HD mozek obvykle se projevuje mimovolnmi pohyby, abnormlnm zpsobem chze a poruchou ei, unemocnch se postupn projevuje bytek rozumovch schopnost, poruchy nlady a chovn preseniln demence, vyskytuje se psychiatrick symptomatologieHuntingtonova choroba - HN Hungtingtonova nemoc je pomrn vzcn onemocnn postihuje piblin 5 a 8 lid ze 100 000 v R tedy meme pedpokldat asi 500 - 800 takto nemocnch ddinost je autososmln dominantn porucha IT genu na 4. chromozmu, kter kduje pznan pojmenovan protein Huntingtin v sekvenci Huntingtinu je od pozice 18. aminokyseliny ada glutamin kdovanch tripletem CAG,takov opakovan uspodn na molekulrn rovni si pmo k o problmy, Huntingtin se porouch, kdy m na zmnnm mst pli mnoho glutamin je ddin neurodegenerativn onemocnn mozku, kter postihuje jedince obojho pohlav pznaky se obvykle zanaj objevovat mezi 20. a 45. rokem, asto a pot, co u byla dispozice pro onemocnn pedna dal generaci (generacm)

  • Autosomln dominantn ddinostRiziko 50%pro potomkya sourozencenemocnho

  • pankreastenk stevojtrapotn lzydchac traktreprodukceCystick fibrosa Lokalizace 7q31.2 Frekvence nemocnch v R cca 1/3000-5000 Frekvence penae v R cca 1/26-1/29 Gen zmapovn v roce 1989 V souasn dob popsno cca 1700 mutacKlinick pznaky Respiran trakt opakovan komplikovan infekce, vazk hlen Zavac trakt pankreatick insuficience Poruchy rstu, neprospvn Iontov disbalance, zven koncentrace chlorid v potu (slan dt) Poruchy reprodukce

  • Rozloen mutac v jednotlivchexonech CFTR genuCystick fibrosa - pokraovn

  • Rychl pehled genetickch diagnz Autozomln - dominantn ddin choroby U nkterch uvedench chorob se spe jedn o nepln dominantn typ ddinosti, kde postien jedinci jsou heterozygoti; u dominantnch homozygot je fenotypov stav mnohem zvanj. Achondroplzie FGFR3 (fibroblast-growth-factor-receptor-3) Apertv syndrom FGFR2 (fibroblast-growth-factor-receptor-2) Dentinogenesis imperfecta DSPP (dentin-sialofosfoprotein) Ehlers-Danlos syndrom COL1A1, COL5A1, COL5A2 Familirn hypercholesterolmie LDLR (LDL receptor) Leidensk mutace F5 (Factor V Leiden) Marfanv syndrom FBN1 (fibrilin) Osteogenesis imperfecta COL1A1, COL1A2 (kolagen 1, 2 etzec) Polycystick choroba ledvin (AD) PKD1, PKD2 Autozomln-recesivn ddin choroby Alkaptonurie HGD (homogentist-1,2-deoxygenasa) Crigler-Najjarv syndrom UGT1A1 (UDP-glykosyltransferasa-1) Cystick fibrza CFTR (cystic fibrosis conductance regulator) Fenylketonurie PAH (fenylalaninhydroxylasa) Galaktosemie GALT (galaktosa-1-fosft-uridylyltransferasa) Polycystick choroba ledvin (AR) PKHD1 (dtsk typ) Srpkovit anmie HBB (globin beta) Syndrom Hurlerov IDUA (alfa-L-iduronidasa) Tay-Sachsova choroba HEXA (hexosaminidasa A podjednotka) Wilsonova choroba ATP7B Talasmie HBA (globin alfa) Talasmie HBB (globin beta) X-vzan choroby

    Y-vzan ddinost prakticky neexistuje

    Adrenoleukodystrofie ABCD1 Aicardiho syndrom AIC Beckerova a Duchennova svalov dystrofie DMD (dystrofin) Daltonismus deuteranopie DCB Hemofilie A F8 (koagulan faktor VIII) Hemofilie B F9 (koagulan faktor IX) Incontinentia pigmenti NEMO (dominantn ddinost) Lesch-Nyhanv syndrom HPRT1 Rettv syndrom MECP2 (dominantn ddinost) Vitamin D rezistentn rachitis PHEX

  • Rychl pehled genetickch diagnz Chromosomov aberace Je teba uvaovat monost mozaikovch forem.

    Downv syndrom Trisomie 21. chromosomu Edwardsv syndrom Trisomie 18. chromosomu Patav syndrom Trisomie 13. chromosomu Turnerv syndrom 45,X (monosomie X) Klinefelterv syndrom 47,XXY (resp. 48,XXXY aj.) Triple X syndrom (superfemale) Trisomie X chromosomu - 47, XXX (resp. 48, XXXX aj.) Syndrom XYY (supermale) 47, XYY (resp. 48, XXYY aj.) Syndrom Cri du chat del(5p) Wolfv syndrom del(4p) Hereditrn ndo