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AUS DER ~~-1VERSITdTS-AUGESHLIIi AN lIlGSHOSPlldl~, ROPENHAGEA' (DIl~Elil'OII: 1'IIOFES.SOII DR. MED. HOLGER EHLERS KNiiTCHENFiiKMIGl~: HOHr\'HAUTDPS'~ROI,HI 14: VERANDERUNGEK MIT RIUL'I'IPLEN HAUT- UND KNOCHEK- Man inuss annehmen, dass sich die HornhautdSstrol)liieil. zuinal die erblichen Fortnen, ohne weiteres jetzt rubrifiziercn lassen, wenn inan sich die zalillosen Arbeiten auf diescn Ge- bieten vergegenwartigt. Yiele tier lor jener Zcit veroffent- lichten >>noch nieht beohachteten~~ oder >>atyl)i.ichen Formen<< dicser Erkrankungen konnen unter Bcriicksichtigung nllcr Nebenumstande jetzt in einen festen Rahmcn gefiigt werdcn. Die grundlegendcn Arbeiten aus tieuerer Zeit hind dicjcnigcn von M. Riiclclers (1938) und J. Swbo (1939), die unabhiingig Yonei1i:inder zu praktisch derselben Einteilung tier erhlichcn Hornhautdystrophien in drei fest definierte Formen Itamen und daiiiit Ordnung in die bisherigc Klasifizierung und Ka- suistik brachten : 1 ) die dominant vererbte brockelige (knijtchenfiirinige) Horn- hautdystrophie (Dystrophia cornene granulosa hzw. no- dosa) (Groenouw I) 2) die rezessiv vererbte fleckige (knotchenf6rinige) Hornhaut- dystrophie (Dystrophia corneae tnaculosa) (Grocnouw I1 3) die dominant vererbte gitterige Hornhautdystrophic (11~s- trophia corneae reticulata) (Haab, Dimmer, Riber) - Fuchs) *) Eingeg. am I-VIII 193-2.

KNÖTCHENFÖRMIGE HORNHAUTDYSTROPHIE MIT MULTIPLEN HAUT- UND KNOCHEN-VERÄNDERUNGEN

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AUS DER ~ ~ - 1 V E R S I T d T S - A U G E S H L I I i A N l I l G S H O S P l l d l ~ , ROPENHAGEA' (DIl~Eli l 'OII : 1'IIOFES.SOII

D R . MED. H O L G E R EHLERS

KNiiTCHENFiiKMIGl~: HOHr\'HAUTDPS'~ROI,HI 14:

VERANDERUNGEK M I T RIUL'I'IPLEN HAUT- UND KNOCHEK-

Man inuss annehmen, d a s s sich die HornhautdSstrol)liieil. zuinal die erblichen Fortnen, ohne weiteres jetzt rubrifiziercn lassen, wenn inan sich die zalillosen Arbeiten auf diescn Ge- bieten vergegenwartigt. Yiele tier l o r jener Zcit veroffent- lichten >>noch nieht beohachteten~~ oder >>atyl)i.ichen Formen<< dicser Erkrankungen konnen unter Bcriicksichtigung nllcr Nebenumstande jetzt in einen festen Rahmcn gefiigt werdcn. Die grundlegendcn Arbeiten aus tieuerer Zeit hind dicjcnigcn von M . Riiclclers (1938) und J . Swbo (1939) , die unabhiingig Yonei1i:inder zu praktisch derselben Einteilung tier erhlichcn Hornhautdystrophien in drei fest definierte Formen Itamen und daiiiit Ordnung in die bisherigc Klasifizierung und Ka- suistik brachten :

1 ) die dominant vererbte brockelige (knijtchenfiirinige) Horn- hautdystrophie (Dystrophia cornene granulosa hzw. no- dosa) (Groenouw I )

2 ) die rezessiv vererbte fleckige (knotchenf6rinige) Hornhaut- dystrophie (Dystrophia corneae tnaculosa) (Grocnouw I1

3 ) die dominant vererbte gitterige Hornhautdystrophic ( 1 1 ~ s - trophia corneae reticulata) (Haab, Dimmer, Riber)

- Fuchs)

* ) Eingeg. am I-VIII 193-2.

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Es ist nicht die Absicht, niit der Beschrcihung dc\ folgcndcii Falles das hisher auf diesen Gehieten Erreichte in Zweifcl x u ziehen oder crschiittern zu tvollen. Vielniehr wirtl zu disku- tieren sein, ob es sich hei dieser Erkrankung nicht u n 1 cin 1-ollig anderes, offenbar noch nicht heschriebenes Hild h:intlclt, den1 Yielleicht eine Systenierkrankung des Mcsenchyins zu- grunde liegen konnte. - I h r familiaren Llisposition lizw. Erh- lichkeit dieser Erkrankung hahen wir leidcr ails iiussercn Griinden nicht vollauf hefriedigend nachgehcn kiinncn.

Es lrandelt. sicli uni riiicii b l - irigen Malcrnicistcr ~ o i i tier Iiiscl Fano, der mit der Ein\vrisungsdiagiiosc Sklerokcratitis o. siri. iini 2 . 5. 52 zur Aufiialiine kani. F. -4.: I<lteni, n v e i Briidcr uiitl ciiie Scliwustcr kciiicLt-lci Augcii-

leitleti. AAucli in t l c ~ ubrigen Familie liirrzu kcinc. 1)isj)osit.ion. I G i i

zeliri Jalirc iilterer Brutlcr hat angeblicli n%lirrrid viclcr Jaln-t: tlas glciclie 1,eidcn wie cler Pat. geliabt (1939 \vegcm 3l;i.cuI;ic. coimci;te o. u. untl Ulcus coi.iie:te dxt. statioriar behantlelt, s. u.).

E. A.: 1930 Scliarlacli. Vor drei Jitlircii \vPgeit sclilcclitcti~ Siiseli-

atmurig operiert. -4itgcrt: \Vahrcnd dey letzteii 30 Jnlire rpzidii icrrilclc .41iEdllr \ 01)

l,iclitsclieu, Hiituiig. uiid Sclimcrzeii auf briclcii Aupcii, r i i c l i r auf tlcni liiiken Auge. 1923 n.uhrsclieinlich wegen nPtt?rygium(< o. sin. opcricrt. liorrektion seit 1928, wobei sclilcclitei- Visus auf tlcm I*ccltten A u p ? festgestellt wurclc, was Pat. selbst vorliei. iiicht bemcrkt Iiabe. Seit- tlem auf dem recliteii Auge iiahczu unwrimdtrt .

Im letzteii Jahre wieclerliolte Anfiille obeii bcscliriebclici~ Art au f tlem linken Auge. Seit Juli 1951 rcgelrniissig in augeridl.ztliclicr Hc- liaridlurig mit verscliiedcnrn Tropferi und Salheri. Obglcicli nrlgcblicll Cortisonsalbe am wirkungsvollsten gcwesrii seiri soll, keirio eiitl- gciltige Besserung cles Zustandes, wrswrgeri Eiiin.eisurtg.

Ophthr~Z?noZo!iisc.Rpi. B r f u n d : Liclitsclicu auf heiden, rnelir auf tlertr liiiken Auge. -411 beiden Augcn hcsteht con jurictiYale, am lirikcn Auge aucli leiclitc pel-icorneale Injektion. Conjuricti\ a palprbrar an bcitleii . l u g ~ i i rnilcliig triibe, jedoclr olinc Follikel, keiri Tr;tnc.tifluss u i ~ l keiiic Sekretion. *4uf bcidcn Augeii scliicfcrfai*bige I*’locke in clrr Sklera. - Die Coriieae zeigen schwcrstc Veriinderuiigeii rriit, grab huckliger, jedocli uberall spicgelnder Oberfl&chc, uiii-egclniiissigcn k1einei.en und grossercii flcckigen bis wolkig.cn, grauwcissen, un- scliarf bcgreiiztcn Trubungen, sowie oberfldcliliclie und tiefere Vas- kularisation uberall in den Randgebietcii xuf bcideii Augen. Die Tril- bungselemciite reiclirn zum grosstcn Teil his %urn Limbus und sixid tlort stellenweisc starker ausgeprdgt. Am recliten Auge ersclieineii tlie Trubungen mclii. diffus als :mi linken, uuf desscii Corrica cin zciitrales Gebiet y o n ca. 6-7 m m iri unregelmRssigcr Vieiwkform

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d w a 1 mm \ o r den ubrigen Partien prominiert, wodurcli em wallar- tiger Rand entsteht. Fluoresceinfarbung n u r auf dcrri rcclitrn Auge nasal in mikroskopischer Grosse. Corneascnsibilitat bci I’rufung mit Glasstab auf beiden Augen nahezu aufgelioben. - Iiamnicr, Iris und Pupille auf beiden -4ugen ersclieinen o. B. Die Pupillen leucliten bei

L)urchleuclitung rot auf. Die Ophthalmoskopic liisst jedocli l<inzel- heiten im Fundus nicht erkenncn. - Die Untersuchung an dcr Spalt- lampe zeigt beiderseits spiegelnde Corneaoberflachen rnit den bereits beschriebenen groben Oberflachenveranderungen (Abh. 1). Die dicli- test getrubten Partien entsprechen den Prominenzen urid reichen nach vorn bis ins Epithel bzw. a n die Oberflache. Kach lrinton zu reichen sie bis in die oberflachlichen Parenchymschichten liincin urid sind nach der Tiefe zu ziemlich scharf in diesem und uberall glei- chen Niveau abgegrenzt. Das tiefere Parenchym ist frei, leiclit ver- dickt und diffus getrubt, jedocli ohne irgendwelche 14hlagerungeri, abgesehen von den limbalen Partien, wo einzelne oberfliichliclierc uncl ticfere Gefasse in das Stroma liineinziehen.

Visus o. dxt. 6/60 + 15.00 0. sin. 6/24 + 15.00

Corneasensibilitiit (Methode nacli J . Boberg-Ans): Stark licrabge- setzte Werte auf beiden Augen. In den Randzonen his eiriige mm vom Limbus liegt die Sensibilitatsgrcnze bei 45-800 mg, im ubrigen Bc- reich auf beiden Augen um 1800 mg, d.h., dass die Perzeption rnit starkster Verkurzung des Nylonfadcns (5 mm) nachgcwieseri werden kann.

Biopsie mit der Lanze aus der linken Cornea: Ca. 1 X 2 mm grosses Gewebestuckchen ron in unbehandeltem Zustand grauer Farbe, das unter Alkohol- und Xylolbehandlung mehr und mehr abblasst und dahinschwindet. Untcr der Lupe gelingt jedoch die Paraffineinbet- tung, nachdem wahrscheinlich Mineralien weitgehend durch die Vor- behandlung unfreiwillig extrahiert worden sind.

Mikroskopie: Corneaepithel leicht uriregelmassig verdickt mit aus- gesprochencr Zelldegcneration und einem einzelnen cpithclialen Ge- fass. Das Epithel erscheint vom Parenchym abgelost (Artefakt?) Die- scs besteht aus stark narbigem Gewebe rnit unregelmassig verlaufcn- den Lamellen und nu r 1-ereinzelten Stromazellen, die deutlich ver-

J.-S. nicht niessbar Tension o. B.

Abb . 2.

Abb . 3 .

grobert und clegeneriert sincl. Die Bowman'sclie Membran ist nicht iiacli~veisbar. Die Farbung ist nicllt schr ausgepragt und es finden sich keinc farbbaren Korner. - Diagnose: Degeneratio corneae m. g.

A l l g e m e i n b e f u n d : Mittelkraftige, etwas untersetzte Erscheinung mit ausgesprochener Kyphose cler unteren Columna dorsalis (Ront- genbefunde s. u.). Herz, Lungen, Abdomen 0. H., Extr. 0. B. An Volae und Plantae eigenartige Hauti eranderungen ( 3 . u.) - Ausscr starker Schweissneigung a n Handen und Fusscn keincrlei Beschwerden.

Weitere Untersuchiinysergebnisse: Urin 0. B., Hgb. 110 %, Diffe- rentialblutbild 0. B., keine Eosinophilie. BS 3 mm.

H a u t k l i n i k : Wegen der Beschwerden des Pat. und der erwahnten Hautveranderungen a n Handen und Fussen wird der Pat. der der- niatologischen Poliklinik zur Untersuchung uberwiesen. - Keine

A b b . 4.

Abb . 5.

familiare Belastung bezugl. etwaigcr Hautleiden. Die jetzigeii Ver- anderungeii hiitten, soweit Pat. sich erinnern kann, immer bestan- clen.

Obj.: Beide I1andc crinnerii an Affcnliande, sind kurz und breit und zeigen flaclieriformige Hautyerdickungen mit tiefen Fissuren in den Volae, z.T. auch an den Innenflaclieii der Finger. An beiden Fussohlen finden sicli ahnliclie Veranderungen, jedoch mit tiefen, caflonartigen Fissuren an den weniger druckausgesetzten Stellen (Abb. 2 u. 3). Die Epidermis ersclieint intakt, ohne Hyperkeratosen, dagegen ist die Subcutis hyperplastisch. Ausgesprochene Hyperhidro- sis an Handen und Fussen. Nagel 0. B. - Die Allgemeinuntersu- chung ergibt eigenartige halbkugelige Prominenz beider Proc. ma- stoidei, bes. links. Auch die Epicondyli humeri und Knochel springen stark vor. Im Bereich der Xates einige linsen- bis erbsengrosse, fi- bromartige Verdickungen im Corium.

Iliogsie: Intaktes Epithel mit dicker Verlioriiunjisscliiclit. I)as Ilin- tlcgewehe zeigt etwas Fibrose und Hyalinisierurig. Iieiiic spcz. o c l c i ~ unspez. entzundliche Veranderungen uiid kein Ai i l ia l t fiir Tu~rioi.- Iiildutig. Diagnose: Angeborene, multiple mesnicliyinaltl Vcriiiitlc- i*unpeii.

l~ri‘rit!ienunterszic~tung: Am Scl tude l beitlerseits sclir grossc 1’1.o~. niast,oidei mit starker und gut abgegrenzter €’ i ic i i t r i ; t t i s i~ , t ,~ i i i~ , (lie ausser ihrer Grosse keinc patliologisclien Veriiridcruiipcn zrigcw (Abh. 4) . Sirius front. und max. bcidcrseits ebenfnlls s tark ciitlvickelt. oline krankhaften Bcfund. Sella 0. B. Il letacarpi uiid Z * ’ i ) t { / ( , r l)c>itler- seits (Abb. 5) plump urid kurz niit keulciifiirmigeii l ~ h d c ~ i i . Ilistnlc Unteiwnietideri etwas plump urid rlick oline sonstigc Vcriiiid~~i~iiri-

gcri. l?iisse, Ii’ussgeletike und aucli I<llbopcii o. 13. I)iv \I zcigt im unterst,eri Teil tlcr (;til. dors. tlic li’olgcii tiacli Sclicurixi;riiiis Erkrankung init Kyplioscoliose uiid sekuiitliireii spoiitlylot isclieii Vcr- Bnderungeri. Im Ubrigen keinc roritFenolog.isclie~i llcfmrtl(~. ~ l < s I in i i -

delt sicli urn tlas isolierte Vorkommeii \ o n Chotidrotlyst ropliic. die ; in

heiden IIBntleii sowic an den distalen Uiitei.nrniciidcii lokalisicrt iat.u

Die Beliaridlung bei uns hestand in Cortisoiisnlbc :I X tiigl. so\vie Atropintropfen 2 X tiigl. in beideri Augen. Subjektiv uiid objckti\ ci’- folgte \vi~hreiid der Aufnalimc kauni einc Besseruiig t ics Zustatidcs. weswegen Pat. a m 18. 5. 52 auf cigcrieri Wuiiscli eritlasscii uwrcie.

Epikrise: Bei eineni 51-jahrigen Mann wurde ein mehr als 30 Jahre bestehendes Hornhautleiden festgestellt. Zugleich fand sich bei dem Pat. eine inerkwiirdige mesenc1iym:ilc Haut- affektion an Volae und Plantae und eine isolicrte Chondro- dystrophie an den Handen sowie abnoriii grosse Processus mastoidei. Nach Angabe des Pat. hat ein Rruder dns gleiche doppelseitige Hornhautleiden, wenn auch desscn Natur iiicht mit Sicherheit aufgeklart werden konnte.

Anfangs wurde das vorstehend beschriehene Hornhautleiden als Heredodegeneratio corneae nodosa in sehr weit fortgc- schrittenem Sadium aufgefasst, wobei die Veranderungen nach Bucklers Untersuchungen im Epithel lokalisiert sein und sich etwas in die Tiefe des Corneaparenchyms ausdehnen kiinnen. Gegen die Diagnose Heredodegeneratio corneae nodosa sprach jedoch, dass die Veranderungen his zum Limbus reichten und dass dort, wenn auch nicht reichlich, oberflachlichere und tie- fere Gefasse gefunden wurden, die nicht zum Bilde ciner rein

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knotchenformigen Hornhautdegeneration gehoren. Jedoch konnten intermittierende, koinplizierende Keratitiden wiihrend des Verlaufes nicht ausgeschlossen werden. Die Oberflachen- unregelmassigkeiten auf den Corneae waren auffallend mar- kant und mehr ausgesprochen als gewohnlich bei Heredodege- neratio corneae nodosa.

Auch die Moglichkeit eines abgelaufeiien Ulcus corneae ro- dens (Mooren) wurde erwogen, da diese Erkrankung nach Burki nicht ungewohnlicherweise doppelseitig (ca. 30 % der Falle) auftreten kann. Die dhnlichkeit niit den1 Ulcus Mooren war jedoch nicht auffallend, ebensowenig wie mit der Dystro- phia epithelialis ( Fuchs) ein Zusammenhang zu bestehen schien, wenn auch einzelne Stellen des Epithels im optischen Schnitt der Spaltlanipe hieran denken liessen. Nit Kiicksicht auf die chondrodystrophischen und anderen ossosen Befunde bei dem Pat. wurde auch die Moglichkeit von Hurlers Syndrorn (Dysostosis multiplex) crwogen, ohne jedoch andere Anhalts- punkte fur diese Auffassung zu finden.

Rei den iibereinstimmenden, von Bucklers und S z b @ aufge- stellten drei typischen Forinen der hereditaren Corneadystro- phien finden sich, soweit sich aus der durchgesehenen Lite- ratur ergibt, keine der in diesem Falle bcschriebenen oder auch andere Malformationen. - Der atypische Hornhauthefund des hier referierten Falles in Verbindung rnit den komplizierenden Haut- und Knochenvergnderungen macht es wahrscheinlich, dass es sich hierbei nicht uni eine der drei Fornien von Horn- hautdystrophie handeln kann.

Auf Grund der eigenartigen Hautveriinderungen wurde Pat. a m 7. 5. 52 in der Sitzung der danischen dermatologischen Ge- sellschaft demonstriert. Am 17. 5. 52 deinonstrierte Verf. den Patienten in der danischen ophthalmologischen Gesellschaft, wobei jedoch keinerlei Beitrage zur Klarung der Diagnose ge- liefert werden konnten. - Nach personlicher Riicksprachc niit Sreb0 im Juli 1952 und Demonstration der Krankenpapiere dieses Pat. handelt es sich mit grosster Wahrscheinlichkeit nicht um ein Leiden aus dem bisher bekannten Forinenkreis der hereditaren Corneadystrophien.

Acta Ophthalmol., Vol. 3 1 , TIT. 16

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LITERATUR Bucklers, M.: Die erblichen Hornhautdystropbien. Beih. Klin. Mo-

Sa: ba, J.: Kliniske Undersagelser over hereditzre progressive Horn- hinnedegenerasjoner. Det Norske Videnskapsakadcmi, Oslo 1939 Nr. 3. [Lit.]

Boberg-Ans, J . : Om Corneasensibiliteten med szrligt Henblik pan kli- niske Undersagelsesmetoder, Disp. Knbenhavn 1952.

Anschr. d. Verf.: Kopenhagen, Rigshospitalets Wjenklinik.

natsbl. Augenheilk. Stuttgart 1938. [Lit.]