La cystinose : une cause à ne plus méconnaître d’infiltration des espaces périvasculaires associée à des hyposignaux T2*

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    30-Dec-2016

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    corrlation entre le degr dlvation de lADC et la svrit dutableau clinique.Conclusion. Les donnes de notre tude ne confortent pas la litt-rature concernant la corrlation entre la baisse de lADC et le degrde dficience mentale.Les donnes de lADC retrouves suggrent que les anomalies ultra-structurales dpassent les tubers et les anomalies de la substanceblanche classiquement retrouves sur les squences convention-nelles.

    doi:10.1016/j.neurad.2012.01.118

    P-40La cystinose : une cause ne plus mconnatredinfiltration des espaces privasculaires associe des hyposignaux T2*X. Cazals , M.-A. Lauvin , H. Nivet , F. Domengie , J.-P. CottierCHU Bretonneau, Tours, France

    La cystinose est une pathologie infantile rare secondaire uneaccumulation de cristaux de cystine dans de nombreux tissusse compliquant dune insuffisance rnale terminale mais aussidatteinte oculaire, endocrinienne et neurologique. Depuis latransplantation rnale et lapparition dun traitement spcifique(cystamine), lesprance de vie de ces patients sest nettementamliore.Nous rapportons le cas dun patient g de 26 ans, atteint dunecystinose depuis lenfance, qui prsentait un retard mental asso-ci un syndrome crbelleux, un syndrome pyramidal et frontalsaggravant progressivement. Sur le plan de limagerie, deux IRM trois ans dintervalle ont montr la progression dun rehaussementaprs injection des espaces privasculaires associes de nombreuxhyposignaux T2* frontaux et crbelleux.Linfiltration des espaces privasculaires pourrait tre en rapportavec une inflammation secondaire des dpts de cristaux de cys-tine au sein de ces espaces privasculaires.Les hyposignaux pourraient correspondre des cristaux de cystine. notre connaissance, cette description IRM na encore jamaist rapporte. Compte tenu de lamlioration du pronostic de cespatients, latteinte encphalique de la cystinose mrite aujourdhuidtre compte parmi les causes dinfiltration des espaces deVirchow-Robin et d hyposignaux T2.

    doi:10.1016/j.neurad.2012.01.119

    P-41Ncrose lective de la substance noire au cours duneuropaludismeS. Nagi , I. Reba , A. Rouissi , N. Hammami , H. Ben Rhouma ,C. Drissi , N. Gouider-Khouja , M. Ben HamoudaInstitut de neurologie, Tunis, Tunisie

    Objectifs.Rappeler lanatomie et le rle de la substance noire ou locus nigeret son aspect normal en imagerie par rsonance magntique (IRM).Rapporter une observation exceptionnelle dune ncrose bila-trale de la substance noire secondaire un neuropaludisme etrvle par un parkinsonisme.Rappeler les diagnostics diffrentiels en imagerie de cetteatteinte lective.

    Patients et mthodes. Garcon g de 13 ans, originaire du Mali,sans antcdents familiaux ni personnels particuliers, prsenteun parkinsonisme akinto-rigide bilatral survenu dans un tableaudencphalite aigu. Un bilan comportant une numration formule

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    anguine, un bilan hpatique, un dosage des lactates dans le sangt une tude directe de la goutte paisse, a t ralis de mmeuune IRM encphalique.sultats. LIRM a montr un hypersignal T2 et Flair et un hyposi-nal T1 bilatral de la substance noire.a biologie a rvl une anmie normochrome normocytaire, uneytolyse hpatique et une acidose lactique. Des trophozotes delasmodium falciparum ont t identifis sur la goutte paisse. Leiagnostic de neuropaludisme t retenu. Lenfant a t traitear la quinine et la lvodopa avec amlioration des signes neuro-ogiques. Une IRM de contrle six mois a montr un aspect decrose avec une gliose priphrique.onclusion. Lassociation neuropaludisme et syndrome extrapyra-idal secondaire est rare. Limagerie au cours du neuropaludismeontre souvent des infarcissements corticaux, thalamiques etn dme crbral. Cependant, latteinte isole de la sub-tance noire dans ce cadre na jamais t rapporte. EnRM, Elle peut poser un diagnostic diffrentiel avec certainesncphalites.

    oi:10.1016/j.neurad.2012.01.120

    -42aralysie du regard horizontal avec scolioserogressive (syndrome HGPPS) : propos de troisas issus dune mme fratrie. Smiologie IRM. Leboucqa, M. Carneirob, N. Menjot De Champfleura,. Rivierb, A. Bonafa

    Service de neuroradiologie, CHU de Montpellier, Montpellier,ranceService de neuropdiatrie, CHU de Montpellier, Montpellier,rance

    bjectifs. Le syndrome HGPPS est une affection rare de trans-ission autosomique rcessive (gne ROBO3), caractrise par unebsence des mouvements conjugus horizontaux des yeux et unecoliose progressive. LIRM a pour but de dcrire les malformationsu tronc crbral, de les analyser en fonction des connaissancesmbryologiques et gntiques et de les rapporter aux signes cli-iques.atients et mthodes. tude IRM chez deux frres et une sur de9, 15 et six ans, prsentant une paralysie bilatrale de la siximeaire crnienne, un retard mental, un syndrome crbelleux. Deuxes enfants prsentaient une scoliose et un syndrome pyramidal.e protocole ralis comportait des acquisitions axiales et frontales2 et 3D cho de gradient.sultats. LIRM dtecte de facon constante chez les trois patientsne hypoplasie ponto-bulbaire, un aspect rectangulaire du bulbe,ne forme en tente du plancher du V4 et une fente mdianeorsale du pont. Ces anomalies sont en rapport avec les constata-ions cliniques et correspondent une anomalie de dveloppementes structures nuclaires et fasciculaires dorso-mdianes du troncrbral.onclusion. Les anomalies IRM du tronc crbral permettentvoquer le diagnostic de syndrome HGPPS et dorienter lenqutentique sur le gne ROBO3 (chromosome 11q23-q25). Ces anoma-ies sont conscutives une mutation du gne, identifi chez lesrois enfants. Il code pour une protine transmembranaire asso-i au dveloppement des projections croises ou commisuralest joue un rle primordial dans la coordination du systme ner-eux central, impliqu dans les systmes moteurs, sensoriels etensorimoteurs.

    dx.doi.org/10.1016/j.neurad.2012.01.118dx.doi.org/10.1016/j.neurad.2012.01.119dx.doi.org/10.1016/j.neurad.2012.01.120

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