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© 2006. Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés Neurochirurgie, 2006, 52, n° 4, 347-356 Mise au point LA MALFORMATION DE DANDY-WALKER O. KLEIN (1) , A. PIERRE-KAHN (2) (1) Unité de Neurochirurgie Pédiatrique, Département de Neurochirurgie, Hôpital Central, 29, avenue Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 54035 Nancy Cedex. (2) Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris. SUMMARY: Focus on Dandy-Walker malformation O. KLEIN, A. PIERRE-KHAN (Neurochirurgie, 2006, 52, 347-356). The aim of this review is to summarize our knowledge about Dandy-Walker malformation (DWM) and intro- duce recent notions about its prognosis. DWM is a malformation associating hypoplasia of the vermis, pseudocystic fourth ventricle, upward displacement of the tentorium, torcular and lateral sinuses and anterio-posterior enlargement of the posterior fossa. It is frequently associ- ated with genetic anomalies, brain malformations (anom- alies of gyration, grey matter heterotopias, meningoceles, corpus callosum agenesis…) or systemic malformations (heart, orthopedic, intestinal, urogenital and facial anom- alies). It is also part of many syndromes. Its rarity, the dif- ficulty of its diagnosis, the fact that the malformation is mainly known through hospitalized patients, mainly from neurosurgical departments, have made its definition vari- able and prevents us from having an accurate knowledge of its natural history and prognosis. Hydrocephalus, so frequent in neurosurgical series that some have included it in the definition, is actually rare as has been seen in pre- natal series. Treatment, when necessary, is still contro- versial, the main options remaining cyst fenestration, ventriculo- and/or cystoperitoneal shunts and more re- cently endoscopic third ventriculostomy. The prognosis, commonly said to be unpredictable, is actually foreseeable after scrutinous observation of the brain anatomy, and mainly of the vermis. A cerebellar vermis with three groups of lobes and two main fissures, as identified on MRI T2 sagittal views, not only has the greatest chance to not be associated with other malformation but also to have a fa- vorable neurocognitive outcome. On the contrary, a deeply dysgenetic vermis with only two or one recognizable lobes is not only constantly associated with other brain malformation but also with poor prognosis. This is a re- cent advance that may be important for those involved in prenatal counselling. Key-words: Dandy-Walker malformation, prognosis, hydrocephalus, conge- nital abnormalities, cerebellar vermis. RÉSUMÉ Le but de cette revue est de résumer les connaissances actuelles concernant la malformation de Dandy-Walker (MDW) et de présenter les notions récentes concernant son pronostic. La MDW associe une hypoplasie du vermis, un pseudo- kyste du quatrième ventricule, une verticalisation de la tente du cervelet, du torcular et des sinus latéraux et un élargissement antéropostérieur de la fosse posté- rieure. Elle est fréquemment associée à des anomalies génétiques, à des malformations cérébrales (anomalies de gyration, hétérotopies de substance grise, méningocèles, agénésie du corps calleux…) ou systémiques (anomalies cardiaques, orthopédiques, intestinales, uro-génitales et faciales). Elle fait également partie de nombreux syndro- mes. Sa rareté, la difficulté de son diagnostic, le fait que cette malformation soit essentiellement connue à travers les patients hospitalisés, surtout dans les services de Neurochirurgie, ont conduit à une variabilité dans sa définition et ne nous permettent pas de connaître avec précision son histoire naturelle et son pronostic. L’hy- drocéphalie, si fréquente dans les séries neurochirurgica- les que certains l’ont incluse dans la définition, est en fait rare au vu des séries prénatales. Son traitement, lorsqu’il est nécessaire, est toujours controversé, les principales options restant la fenestration du kyste, les dérivations ventriculo- et/ou kysto-péritonéales et plus récemment la ventriculocisternostomie en conditions endoscopiques. Le pronostic, habituellement considéré comme incertain, est en fait souvent prévisible après une analyse minutieuse de l’anatomie cérébrale et principalement du vermis : un vermis cérébelleux comprenant trois groupes de lobes et deux scissures principales, identifiés sur des coupes sagittales IRM en séquence pondérée T2, a non seule- ment les meilleures chances de ne pas être associé à d’autres malformations mais est d’un pronostic neuro- cognitif favorable ; au contraire, un vermis très dysgénési- que avec seulement un ou deux lobes identifiables est non seulement constamment associé à d’autres malformations cérébrales, mais aussi à un mauvais pronostic intellectuel. Il s’agit là d’un progrès récent qui pourrait être important pour les médecins impliqués dans le conseil anténatal. Article reçu le 12 décembre 2005. Accepté le 9 mai 2006. Tirés à part : O. KLEIN, à l’adresse ci-dessus. e-mail : [email protected]

La malformation de Dandy-Walker

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Page 1: La malformation de Dandy-Walker

© 2006. Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés

Neurochirurgie

, 2006,

52

, n° 4, 347-356

Mise au point

LA MALFORMATION DE DANDY-WALKER

O. KLEIN

(1)

, A. PIERRE-KAHN

(2)

(1) Unité de Neurochirurgie Pédiatrique, Département de Neurochirurgie, Hôpital Central, 29, avenue Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 54035 Nancy Cedex.

(2) Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris.

SUMMARY:

Focus on Dandy-Walker malformation

O. K

LEIN

, A. P

IERRE

-K

HAN

(

Neurochirurgie

, 2006,

52

,347-356).

The aim of this review is to summarize our knowledgeabout Dandy-Walker malformation (DWM) and intro-duce recent notions about its prognosis. DWM is amalformation associating hypoplasia of the vermis,pseudocystic fourth ventricle, upward displacement of the

tentorium, torcular and lateral sinuses and anterio-posterior

enlargement of the posterior fossa. It is frequently associ-ated with genetic anomalies, brain malformations (anom-alies of gyration, grey matter heterotopias, meningoceles,corpus callosum agenesis…) or systemic malformations(heart, orthopedic, intestinal, urogenital and facial anom-alies). It is also part of many syndromes. Its rarity, the dif-ficulty of its diagnosis, the fact that the malformation ismainly known through hospitalized patients, mainly fromneurosurgical departments, have made its definition vari-able and prevents us from having an accurate knowledgeof its natural history and prognosis. Hydrocephalus, sofrequent in neurosurgical series that some have included itin the definition, is actually rare as has been seen in pre-natal series. Treatment, when necessary, is still contro-versial, the main options remaining cyst fenestration,ventriculo- and/or cystoperitoneal shunts and more re-cently endoscopic third ventriculostomy. The prognosis,commonly said to be unpredictable, is actually foreseeableafter scrutinous observation of the brain anatomy, andmainly of the vermis. A cerebellar vermis with three groupsof lobes and two main fissures, as identified on MRI T2sagittal views, not only has the greatest chance to not beassociated with other malformation but also to have a fa-vorable neurocognitive outcome. On the contrary, a deeplydysgenetic vermis with only two or one recognizablelobes is not only constantly associated with other brainmalformation but also with poor prognosis. This is a re-cent advance that may be important for those involved inprenatal counselling.

Key-words:

Dandy-Walker malformation, prognosis, hydrocephalus, conge-nital abnormalities, cerebellar vermis.

RÉSUMÉ

Le but de cette revue est de résumer les connaissancesactuelles concernant la malformation de Dandy-Walker(MDW) et de présenter les notions récentes concernantson pronostic.La MDW associe une hypoplasie du vermis, un pseudo-kyste du quatrième ventricule, une verticalisation de latente du cervelet, du torcular et des sinus latéraux etun élargissement antéropostérieur de la fosse posté-rieure. Elle est fréquemment associée à des anomaliesgénétiques, à des malformations cérébrales (anomalies degyration, hétérotopies de substance grise, méningocèles,agénésie du corps calleux…) ou systémiques (anomaliescardiaques, orthopédiques, intestinales, uro-génitales etfaciales). Elle fait également partie de nombreux syndro-mes. Sa rareté, la difficulté de son diagnostic, le fait quecette malformation soit essentiellement connue à traversles patients hospitalisés, surtout dans les services deNeurochirurgie, ont conduit à une variabilité dans sadéfinition et ne nous permettent pas de connaître avecprécision son histoire naturelle et son pronostic. L’hy-drocéphalie, si fréquente dans les séries neurochirurgica-les que certains l’ont incluse dans la définition, est en faitrare au vu des séries prénatales. Son traitement, lorsqu’ilest nécessaire, est toujours controversé, les principalesoptions restant la fenestration du kyste, les dérivationsventriculo- et/ou kysto-péritonéales et plus récemment laventriculocisternostomie en conditions endoscopiques. Lepronostic, habituellement considéré comme incertain, esten fait souvent prévisible après une analyse minutieuse del’anatomie cérébrale et principalement du vermis : unvermis cérébelleux comprenant trois groupes de lobeset deux scissures principales, identifiés sur des coupessagittales IRM en séquence pondérée T2, a non seule-ment les meilleures chances de ne pas être associé àd’autres malformations mais est d’un pronostic neuro-cognitif favorable ; au contraire, un vermis très dysgénési-que avec seulement un ou deux lobes identifiables est nonseulement constamment associé à d’autres malformationscérébrales, mais aussi à un mauvais pronostic intellectuel.Il s’agit là d’un progrès récent qui pourrait être importantpour les médecins impliqués dans le conseil anténatal.

Article reçu le

12 décembre 2005.

Accepté le

9 mai 2006.

Tirés à part :

O. K

LEIN

, à l’adresse ci-dessus. e-mail : [email protected]

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O. KLEIN, A. PIERRE-KAHN Neurochirurgie

De plus en plus d’anomalies cérébrales sont dé-pistées grâce au suivi échographique régulier desgrossesses, à l’amélioration des échographes [7] età la formation des praticiens. Par ailleurs, l’apportrécent de l’IRM fœtale s’est avéré inestimablepour différencier entre elles les différentes malfor-mations kystiques de la fosse postérieure [1, 7, 56].La possibilité en France d’interrompre légale-ment, et jusqu’à son terme normal, une grossessegrevée d’un pronostic fœtal sévère rend indispen-sable la reconnaissance précise des malformationset la connaissance de leur pronostic. Si des progrèsrécents ont été faits concernant l’agénésie calleuse[45], les ventriculomégalies [25, 68], les kystes in-tracrâniens [52], l’anévrysme de l’ampoule de Ga-lien [58], il est encore beaucoup de lésions pourlesquelles notre connaissance en la matière est trèslimitée. Cela peut tenir à la rareté de la malforma-tion tout autant qu’à la difficulté de son diagnos-tic. De nombreuses interruptions médicales degrossesse (IMG) sont encore accordées en raisonde notre incapacité à donner aux parents un pro-nostic fiable. Il en est ainsi de la malformation deDandy-Walker (MDW) [1] où, à l’Hôpital Necker– Enfants Malades et jusqu’en 1995, la quasi-totalitédes fœtus porteurs de la malformation ont étéavortés à la demande des parents. Depuis 1995,certains facteurs pronostiques nous sont apparussuffisamment fiables pour permettre un avis pro-nostique et ainsi conduire nombre de grossesses àleur terme. En fonction de ces progrès récents,nous avons pensé utile non seulement de préciserla nature de ces facteurs pronostiques, mais ausside faire le point de ce que l’on connaît aujourd’huide cette malformation dont la description initiale aété faite par Sutton en 1887 [64], a été reprise parDandy et Blackfan en 1914 [20], puis par Taggartet Walker en 1942 [65], et qui a été dénommée« Dandy-Walker » par Benda en 1954 [9].

PATHOGÉNIE

Dandy en 1914 [20] fait de l’imperforation desouvertures médiane et latérales du quatrième ven-tricule (orifices de Luschka et Magendie), obser-vée chez un enfant de 13 ans, l’origine de lamalformation. Cette hypothèse, reprise ultérieure-ment par Taggart et Walker [65], est plus sédui-sante que celle formulée par Benda [9] pour quil’agénésie vermienne est la lésion princeps. L’oc-clusion première des orifices ventriculaires noussemble, en effet, la seule hypothèse permettantd’expliquer, par le biais d’une hydrocéphalie aumoins passagère du quatrième ventricule, l’aug-mentation de volume de la fosse postérieure,l’absence de migration vers le bas de la tente ducervelet et peut-être également l’agénésie ver-

mienne. La MDW se développerait entre la 11

e

et14

e

semaine [39], période durant laquelle s’orga-nise le vermis et apparaissent successivement lascissure primaire [39] (séparant les lobes anté-rieurs et postérieurs dans un rapport 1/3 antérieuret 2/3 postérieurs [1]), puis les fissures pré-pyramidale et secondaire. Ces fissures sont re-connaissables en IRM fœtale

(figure 1)

, la fissureprimaire à partir de la 28

e

semaine, les fissurespré-pyramidale et secondaire après la 32

e

semaine[1]. Leur absence à ces dates doit donc faire redou-ter un défaut de développement cérébelleux. PourRaybaud [55], « le fait que le tectum mésencépha-lique, le trou de Magendie et les structures ménin-gées adjacentes se développent simultanémententre la 7

e

et la 10

e

semaine, pourrait expliquerqu’une agression quelconque, survenue durantcette période, puisse entraîner aussi bien l’arrêt dudéveloppement du vermis, l’absence de trou deMagendie, et des anomalies méningées associées ».La MDW résulterait d’une anomalie de l’areamembranacea superior (absence d’ouverture), par-fois associée à une anomalie de l’area membrana-cea inferior [55]. Son déterminant prendrait placeentre la 7

e

et la 10

e

semaine. Il serait lié à un dé-faut de développement du toit du rhombencéphaleet des structures méningées adjacentes [55], et se-rait modulé par des facteurs génétiques [46] et/ouenvironnementaux, inconnus à l’heure actuelle.

INCIDENCE, DÉFINITION ET DIAGNOSTIC

La MDW est une malformation dont l’incidenceest contestée, entre 1/25 000 à 1/35 000 naissances

FIG. 1. — IRM anténatale. Anatomie normale des élémentsde la fosse postérieure et, en particulier, du vermis.FIG. 1. — Prenatal MRI. Normal anatomy of the posteriorfossa components and vermis in particular.

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Vol. 52, n° 4, 2006 MALFORMATION DE DANDY-WALKER

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pour certains [34], de l’ordre de 1/5 000 naissancespour d’autres [49].

La définition de la malformation est également

confuse, certains y intégrant l’hydrocéphalie, d’autres

ne prenant pas en compte le volume de la fosse pos-térieure ou la pente de la tente ni son niveau d’in-sertion. Ce manque d’uniformité est préjudiciable àla connaissance de la malformation, conduisant à in-tégrer dans le même groupe des malformations trèsdifférentes les unes des autres. Pour rester fidèlesaux descriptions initiales, nous retiendrons les qua-tre éléments suivants

(figures 2a et 2b)

comme né-cessaires et suffisants au diagnostic :

1) kyste de la fosse postérieure communiquantlargement avec le quatrième ventricule,

2) hypoplasie du vermis cérébelleux,3) implantation surélevée du torcular et des si-

nus latéraux avec, pour conséquence, l’horizonta-lisation, voire la verticalisation, de la tente,

4) élargissement antéropostérieur de la fossepostérieure [12, 37].

Cette définition permet de distinguer la MDWdes nombreuses autres anomalies kystiques de lafosse postérieure (diagnostics différentiels) [63, 66]tels que kyste arachnoïdien

(figure 3)

, kyste neuro-épithélial ou poche de Blake [14]

(figure 4)

, dilata-tions kystiques du quatrième ventricule résultant

d’autres types d’anomalies vermiennes et/ou céré-belleuses regroupées sous le label de « DW variant »

(figure 5)

[3, 30, 47]. Il n’en reste pas moins des cas dediagnostic difficile. Ainsi, toute collection liquidiennemédiane sous pression, développée sous le vermis,tels les kystes neuro-épithéliaux, certains kystes ara-chnoïdiens et certaines collections qualifiées de« méga-grandes citernes »

(figure 6)

[4, 28], peuventmimer une MDW en surélevant le vermis, enouvrant l’orifice de Magendie et, même, en suréle-vant la tente du cervelet [8]. Toutes les séries pu-bliées avant l’ère de l’IRM sont ainsi plus ou moinsentachées d’erreurs diagnostiques [6, 27, 34, 55, 59].Une série de DW publiée par nous-mêmes en 1984[34] ne fait pas exception à la règle : près d’un tiersdes patients revus avec une IRM ne répondait pas,en fait, au diagnostic. Ce diagnostic nécessite lapratique de coupes sagittales médianes de la fossepostérieure, seules à même de permettre l’analysefine du vermis et ainsi un diagnostic différentiel.Contrairement aux assertions de certains [22], il nousparait que l’IRM est actuellement indispensable [57]

.

LES MALFORMATIONS ASSOCIÉES

Les malformations associées sont fréquentes,souvent multiples, parfois intégrées à des syndromes

FIG. 2. — a) Coupe sagittale médiane IRM en séquence pondérée T2 retrouvant les caractéristiques classiques de la malfor-mation de Dandy-Walker : kyste de fosse postérieure communicant largement avec le quatrième ventricule, élargissement dela fosse postérieure, surélévation de la tente, hypoplasie du vermis. Dans cet exemple, on retrouve trois groupes de lobes sé-parés par deux fissures principales (flèches). Le développement psycho-moteur de cet enfant est normal. b) Mêmes élémentssur une image en pondération T1.FIG. 2. — a) Midsagittal T2-weighted MR image showing the classical features of Dandy-Walker malformation: posterior fossacyst widely communicating with the fourth ventricle, posterior fossa enlargement, upward displacement of the tentorium, hypo-plasia of the vermis. In this example, three groups of lobes are identified, separated by two major fissures (arrows). This child’spsycho-motor development is normal. b) Same elements on a T1-weighted image.

a b

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O. KLEIN, A. PIERRE-KAHN Neurochirurgie

tels le Meckel-Gruber [18, 69] ou le PHACE[44]. Elles peuvent être encéphaliques [5, 6, 10,11, 17, 22, 27, 30, 34, 36-38, 48, 51, 54, 55], viscé-rales ou squelettiques [10-12, 17, 22, 27, 34, 36,37, 48, 54] ou génétiques [29, 33, 43]. Ces derniè-res, trop diverses pour être rapportées ici, ontété retrouvées chez 17,6 % des patients dans lasérie de Has [31] qui a également relevé un tauxélevé de consanguinité.

L’HYDROCÉPHALIE ET SA PRISE EN CHARGE

Contrairement à l’idée reçue [6, 10, 22, 27, 34,38], l’hydrocéphalie est rare dans la MDW : infé-rieure à 20 % des cas, si on se réfère au suivi pos-tnatal des MDW dépistées

in utero

[37]. Ce faitindique que l’occlusion des orifices de Luschka etMagendie n’est le plus souvent que transitoire.

FIG. 3. — Volumineux kyste arachnoïdien de la fosse pos-térieure avec surélévation de la tente.FIG. 3. — Huge arachnoid cyst of the posterior fossa withupward displacement of the tentorium.

FIG. 4. — Kyste de la poche de Blake.FIG. 4. — Blake’s pouch cyst.

FIG. 5. — Dandy-Walker variant.FIG. 5. — Dandy-Walker variant.

FIG. 6. — Méga grande citerne visualisée sur une IRM an-ténatale. Il s’agit, dans le cas particulier, de l’anténatal d’undiagnostic difficile, car la grande citerne apparaît physiolo-giquement large jusqu’à la naissance.FIG. 6. — Mega cisterna magna visualized on a prenatalMRI. In a prenatal situation, the diagnosis is difficult asthe cisterna magna appears physiologically enlarged untilbirth.

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Une communication du V4 avec les espaces sous-arachnoïdiens avait d’ailleurs été notée dans uneétude ancienne chez 80 % des patients exploréspar encéphalographie gazeuse ou ventriculogra-phie iodée [34]. L’hydrocéphalie doit donc êtreconsidérée comme une complication évolutivepossible de la MDW, et non comme un de ses élé-ments constitutifs [10, 34, 37]. Les séries post-nata-les de DW enseignent que l’hydrocéphalie, quandelle existe, se manifeste souvent tardivementaprès la naissance, soulevant alors la question deson mécanisme. L’hypothèse d’un saignement in-tra-kystique a été avancée par Hirsch

et al

. [34].En faveur de cette hypothèse, l’observation ré-cente d’une hydrocéphalie post-natale aiguë,contemporaine de la survenue d’un saignementdans un kyste de fosse postérieure

(figures 7 et

8)

.Cette observation impose de s’interroger sur l’in-térêt possible d’une césarienne en cas de kystesinfra-tentoriels.

Le traitement de ces hydrocéphalies fait appelà trois types possibles de technique :

— l’abord direct du kyste et son ouverturedans les espaces sous arachnoïdiens,

— les dérivations par valve,— la ventriculocisternostomie du troisième

ventricule (V3).L’abord direct du kyste [20, 67] est pratique-

ment abandonné en raison de ses risques et dutaux élevé d’échecs [34].

La dérivation est la technique la plus utilisée,soit du kyste [6, 34], soit des ventricules [10, 22,26, 38, 53], soit des deux simultanément au moyende deux valves ou d’une valve raccordée en Y surles deux cathéters [27]. Les complications de cesdérivations sont, cependant, fréquentes [22], etplus particulièrement après dérivation du kyste[10, 40] où elles approchent les 60 %, en raisondes difficultés opératoires liées, en partie, selonnotre expérience, à la brièveté du cou chez lenourrisson. C’est pourquoi les dérivations ventri-culaires ont notre préférence, d’autant que dansnotre expérience elles n’ont entraîné ni engage-ment trans-tentoriel du kyste infra-tentoriel,comme cela a été observé [53], ni risque particu-lier de sténose secondaire de l’aqueduc, commeredouté par certains [6, 32, 34, 38]. La dérivationsimultanée du kyste et des ventricules latéraux estparfois préconisée à titre systématique [16, 22] :elle cumule, en fait, les risques des deux types dedérivation, sans être d’aucun avantage.

La ventriculocisternostomie du V3, bien quedéjà rapportée au cas par cas dans le passé [34,35], ne fait que récemment l’objet d’un renouveaud’intérêt grâce aux progrès de l’endoscopie. Elleest, en réalité, l’intervention à réaliser de pre-mière intention [16] en raison du caractère noncommuniquant de l’hydrocéphalie dans la MDW

[9, 19] et du succès habituel de la procédure (9 cassur 13 enfants opérés de la sorte dans notre Ser-vice) (série non encore publiée). La translationhabituelle du tronc cérébral et du tronc basilaire,collés au clivus du fait de l’hyperpression intrakys-tique, ne constitue pas une contre-indication àl’intervention. Celle-ci est, en effet, constammentpossible à condition d’évacuer suffisamment deLCR au travers de l’endoscope pour réduire la

FIG. 7. — IRM anténatale. Malformation kystique de lafosse postérieure.FIG. 7. — Prenatal MRI. Cystic malformation of the poste-rior fossa.

FIG. 8. — Même enfant. L’accouchement s’est déroulé avecutilisation de forceps. Il en a résulté un saignement au ni-veau du kyste de la fosse postérieure entraînant une hy-drocéphalie qui n’était pas présente en anténatal (IRM àdeux semaines de vie).FIG. 8. — Same child. The delivery was performed with theuse of forceps. As a result, there was a bleeding into the pos-terior fossa cyst leading to hydrocephalus, which was notpresent prenatally (MR at two weeks from birth).

Page 6: La malformation de Dandy-Walker

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O. KLEIN, A. PIERRE-KAHN Neurochirurgie

pression intraventriculaire et permettre le reculimmédiat de ces éléments vasculo-nerveux

(figu-res 9 et

10)

. La normalisation de la pression in-trakystique consécutive à l’intervention aboutitconstamment au décollement de la membrane dukyste et à l’affaissement des hémisphères cérébel-leux

(figure 11)

.

FACTEURS PRONOSTIQUES

Jusqu’à récemment, l’incertitude pronostiqueinterdisait tout conseil anténatal fiable et, defait, la majorité des parents optaient pour uneinterruption de grossesse lors de la découverted’une anomalie de fosse postérieure

in utero

[1].Cette méconnaissance du pronostic résultait del’hétérogénéité des séries publiées et de la mé-connaissance de l’histoire naturelle de la malfor-

mation

[50]

. En effet, d’une part, la plupart des sériesd

isponibles mélangeaient MDW et toutes sortesd’autres malformations kystiques de la fossepostérieure en raison des difficultés diagnosti-ques et de la laxité des définitions, et, d’autrepart, la malformation n’était connue qu’au tra-vers de patients hospitalisés et donc symptoma-tiques.

L’analyse de séries anténatales, l’utilisation decritères diagnostics stricts reposant sur la pratiquesystématique de l’IRM et l’analyse fine du vermisen coupes sagittales ont permis récemment àl’équipe de l’Hôpital Necker – Enfants Malades àParis [12, 37] de reconnaître deux formes de MDWau pronostic opposé :

— un premier groupe (groupe I), de loin leplus fréquent, était composé de sujets dont le ver-

FIG. 9. — Malformation de Dandy-Walker avec hydrocépha-lie. L’hyperpression dans la cavité kystique de fosse posté-rieure plaque le tronc cérébral et l’artère basilaire contre leclivus. Il suffit, après avoir introduit l’endoscope dans lacorne frontale du ventricule, de laisser s’écouler un peu deLCS, ce qui diminue la pression intrakystique et permet unécartement du tronc cérébral par rapport au clivus, rendantle geste chirurgical sûr.FIG. 9. — Dandy-Walker malformation. The high pressurein the posterior fossa cyst flattens the brainstem and the basi-lar artery against the clivus. It is sufficient, after introductionof the endoscope in the frontal horn of the ventricle, to allowsome CSF to escape, thus lowering the intracystic pressureand allowing a separation of the brainstem from the clivus,allowing a safe surgical procedure.

FIG. 10. — Même enfant. L’IRM réalisée après la ventricu-locisternostomie retrouve un excellent flux au travers de lastomie, et l’écartement du tronc cérébral par rapport auclivus.FIG. 10. — Same child. MR after third ventriculostomy showsan excellent flux through the stomy and the separation of thebrainstem from the clivus.

FIG. 11. — Malformation de Dandy-Walker. Aspect aprèstraitement de l’hydrocéphalie par ventriculocisternostomieendoscopique : la normalisation de la pression intrakysti-que aboutit au décollement de la membrane du kyste.FIG. 11. — Dandy-Walker malformation. Aspect after hydro-cephalus treatment by endoscopic third ventriculostomy: thenormalization of the intracystic pressure leads to the detach-ment of the cyst membrane.

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Vol. 52, n° 4, 2006 MALFORMATION DE DANDY-WALKER

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mis comportait deux scissures et trois lobes, uncerveau par ailleurs morphologiquement normal

(figures 2a et2b)

et un caryotype normal ; le pro-nostic de ces enfants était constamment bon,même en présence d’une ventriculomégalie, d’unehydrocéphalie évolutive [10, 12, 37] ou de malfor-mations viscérales ou squelettiques [12, 37] ;l’hypoplasie vermienne était apparemment limi-tée à son tiers inférieur

(figure 12)

, lequel appa-raissait vraisemblablement sous l’aspect d’une« queue de comète » visible en coupe sagittale mé-diane d’IRM, allant du vermis « normal » à la tentedu cervelet ;

— un second groupe de patients (groupe II),au pronostic constamment défavorable, étaitconstitué de cas où le vermis était plus sévère-ment atteint, ne présentant à décrire qu’un oudeux lobules et au plus une scissure

(figure 13)

;tous ces cas s’associaient à des malformations cé-rébrales sus-tentorielles ou du tronc cérébral, àune hydrocéphalie, et fréquemment à des lésionsviscérales et/ou squelettiques.

Une analyse multivariée a montré, dans cettesérie, que les seuls facteurs pronostiques statisti-quement significatifs étaient le nombre de scissu-res vermiennes et l’existence de malformationscérébrales associées. Inversement, l’existence d’unehydrocéphalie ou de malformations extra-crânien-nes n’était pas corrélée au pronostic. Les anoma-lies du caryotype n’ont pas pu être incluses danscette étude statistique en raison du trop petitnombre de patients présentant ce type d’anoma-lie, mais on en connaît néanmoins l’effet délétèreet la fréquente association à la MDW [6, 10, 22,37]. Dans le groupe II, il n’a pas été possible derapporter le retard intellectuel observé aux mal-formations cérébrales sus-tentorielles ou à la seuledysplasie vermienne du fait de leur constante as-sociation. L’hypothèse d’une relation directe en-tre développement intellectuel et développementdu vermis n’est cependant pas à exclure. En 1996,Fiez

et al

. reconnaissent l’implication du cerveletdans les processus cognitifs [23]. En 1998, Schma-hmann

et al

. décrivent le « syndrome cérébelleuxcognitif et affectif » consécutif à des pathologiescérébelleuses et particulièrement vermiennes. Cesyndrome, qui comporte une altération de la per-sonnalité, des fonctions exécutives, de la fluenceverbale, du raisonnement abstrait, de la mémoireet du langage [62], a pu être observé, chez l’en-fant, après exérèse de tumeurs cérébelleuses sui-vie ou non de chimio- ou de radiothérapie [42].Des déficits cognitifs ont également été retrouvéschez des enfants guéris de leucémies et présentantune hypoplasie vermienne post-thérapeutique [15].Enfin, il existe chez les primates des voies asso-ciatives cérébro-, thalamo- et cortico-cérébelleuses[60, 61]. L’imagerie fonctionnelle a pu montrer

non seulement l’implication du cervelet dans lesprocessus de mémoire ainsi qu’au cours de tâchesperceptives, linguistiques, attentionnelles et pourla lecture [2, 24, 41], mais aussi des co-activationsentre cervelet et cortex dorso-latéral pré-frontal,

FIG. 12. — Aspect typique de malformation de Dandy-Walker. Le vermis se prolonge par une queue de comèteen direction de la tente.FIG. 12. — Typical aspect of Dandy-Walker malformation.The vermis is prolonged by a cometail towards the tento-rium.

FIG. 13. — Malformation de Dandy-Walker. Une seulescissure et deux groupes de lobes sont identifiés sur cettecoupe sagittale médiane d’IRM en séquence pondérée T1.À noter également une agénésie de la partie postérieure ducorps calleux. Cet enfant présente un retard de développe-ment sévère.FIG. 13. — Dandy-Walker malformation. A single fissureand two groups of lobes are identified on this midsagittalT1-weighted MR image. Note the presence of posterior cor-pus callosum agenesis. This child suffers from severe devel-opmental delay.

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O. KLEIN, A. PIERRE-KAHN Neurochirurgie

suggérant l’existence de connexions entre cerveletet structures supra-tentorielles [13, 21].

L’analyse précise du vermis, la recherche demalformations cérébrales sus-tentorielles et celled’anomalies génétiques sont donc indispensablesà l’évaluation pronostique et au conseil anténatal.Dans ce but, l’IRM fœtale comportant des sé-quences T2 et l’amniocentèse nous semblent in-dispensables.

CONCLUSION

Le diagnostic de MDW est difficile. Il exige descritères anatomiques précis, établis à partir d’uneIRM comportant des coupes axiales et sagittales,seule façon d’éviter de confondre la malformationavec d’autres lésions kystiques infratentorielles etdes pathologies regroupées sous le label de DW va-riant. Le pronostic est lié à l’aspect du caryotype etau degré de désorganisation cérébrale. La présenced’anomalies chromosomiques est constamment pé-jorative. En leur absence, le pronostic a toutes leschances d’être favorable quand l’anomalie céré-brale se limite à l’hypoplasie du seul tiers inférieurdu vermis, et défavorable quand le vermis est pro-fondément dysgénésique. Cette dernière forme,beaucoup plus rare que la précédente, s’associeconstamment à d’autres malformations cérébrales.L’hydrocéphalie est rare et n’intervient pas dans lepronostic, de même que les anomalies viscérales ousquelettiques apparemment associées. Un traite-ment neurochirurgical ne s’impose qu’en présenced’une hydrocéphalie évolutive. Dans ce cas, le trai-tement de choix à réaliser de première intention estla ventriculocisternostomie en condition endosco-pique.

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