La mastocytose télangiectasique : une présentation clinique à ne pas méconnaître. Étude rétrospective au sujet de 14 cas

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    03-Jan-2017

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  • 67e congrs de la Socit nationale francaise de mdecine interne5, 6 et 7 juin 2013, Marseille / La Revue de mdecine interne 34S (2013) A85A186 A157

    b Anapathologie, hpital du Bocage, Dijon, France

    Introduction. Les causes habituelles de pricardite chronique sontmultiples [1]. Nous vous prsentons un cas clinique demaladie rarervle par une pricardite chronique.Patients et mthodes. Mme V., 65 ans, aux lourds antcdents car-diovasculaires (surpoids, diabte de type 2, HTA, dyslipidmie,ischmie coronarienne antro-apicale) a t hospitalise plu-sieurs reprises durant les deux dernires annes dans plusieurshpitaux pour une pricardite associe une altration de ltatgnral. Le bilan tiologique a toujours t ngatif. En raisondune augmentation rapide de lpanchement, avec compressionde loreillette droite, elle est hospitalise en urgence et un drainageavec biopsie chirurgicale pricardique est ralis ramenant 500ccde liquide hmorragique avec 27g/L de protine. Un nouveau bilantiologique exhaustif (infectieux, cytopathologique et immunolo-gique, imagerie) ne permet pas de poser un diagnostic prcis. Unmois plus tard apparat une ascite de moyenne abondance de typetranssudative, unehpato-splnomgalie et un panchement pleu-ral bilatral. Une biopsie osseuse, qui navait pas t ralise jusquel du fait de labsence darguments en faveur dun lymphome, per-met alors de faire le diagnostic demastocytose avec une infiltrationmassive par des cellules CD117positif. Le dosage de la tryptase est 131ug/L, la mutation c-kit est positive (D816V) et la recherchede la translocation FIP1-PDGFRa est ngative. Un traitement parinterfron est dbut, puis devant son inefficacit, relay par descures de cladribine entranant une bonne rponse clinique et bio-logique avec disparition des panchements pricardique, pleural etpritonal.Rsultats. Les mastocytoses systmiques constituent un groupehtrogne de dsordres acquis lis laccumulation ou la prolif-rationanormaledemastocytes. Laphysiopathologie implique c-Kit,le rcepteur membranaire du Stem cell factor (principal facteur decroissance et de prolifration du mastocyte) qui est souvent mut(70% des mastocytoses systmiques). La principale mutation est laD816V, induisant son autoactivation. Les manifestations cliniquessont lies linfiltration des tissus par lesmastocytes et/ou la lib-ration des mdiateurs (dont lhistamine). La vitesse de lvolutionde la maladie est trs variable. La survenue dune ascite commedans notre observation est classiquemais rare. Les causes sontmul-tiples : Hypertension portale secondaire une fibrose hpatique oudes lsionsdhyperplasienodulaire et focale oude cholangite scl-rosante, splnomgalie avec inversion du flux porte, infiltration dupritoine par les mastocytes ou encore par hypoalbuminmie surentropathie exsudative. linverse, une revue exhaustive de lalittrature na retrouv quun cas de pricardite secondaire unemastocytose systmique [2].Conclusion. Cette observation rapportant des circonstances inha-bituelles de dcouverte de mastocytose incite conseiller laralisationdunebiopsieosseuseaucoursdubilandunepricarditechronique.Rfrences[1] Imazio M, et al. Circulation 2010;121(7):91628.[2] Thomas D, et al. Arch Mal Coeur Vaiss 1981;74(2):21521.

    http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.03.161

    CA157La mastocytose tlangiectasique : uneprsentation clinique ne pas mconnatre. tudertrospective au sujet de 14casE. Marmottant , M.-P. Di Constanzo , P. Guillaume-Jugnot ,M. Ebbo , K. Mazodier , R. Jean , E. Bernit , V. Veit , G. Kaplanski ,J.-M. Durand , N. Schleinitz , J.-R. HarlMdecine interne, hpital de la Conception, Marseille, France

    Introduction. La telangiectasia eruptiva macularis perstans repr-sente une forme rare de mastocytose cutane, survenantgnralement chez ladulte, sous forme de plaques rythmateuses

    parcourues de tlangiectasies. Elle sige le plus souvent sur lethorax et le haut du dos. Cette forme trompeuse le plus souventdiscrte peut constituer un excellent signe clinique dorientationenmdecine interne, chez des patients adresss pour lexplorationdemanifestations varies associes prolifration tissulaire ou lalibration de mdiateurs mastocytaires.Patients et mthodes. Tous les patients avec un diagnostic de mas-tocytose avec signes cutans port entre janvier 2002et dcembre2012dans notre centre ont t inclus dans cette tude rtros-pective. Lexistence dune forme tlangiectasique tait dfinie parlassociation de tlangiectasies lexamen clinique et de signeshistologiques en faveur dune mastocytose sur la biopsie cutane.La prvalence de ces formes tlangiectasiques parmi les mastocy-toses cutanes, les caractristiques pidmiologiques, le motif deconsultation initial, le dlai diagnostique, la prvalence des formessystmiques, le taux de tryptase srique ainsi que les traitementsentrepris taient recueillis rtrospectivement chez ces patientsavec forme tlangiectasique.Rsultats. Le diagnostic de mastocytose cutane tait retenu surcette priode chez 27patients, dont 14prsentaient une formetlangiectasique (51,8%). Chez les patients avec forme tlangiec-tasique, les caractristiques cliniques, paracliniques et volutivestaient les suivantes. Le sex-ratio tait de 1. Le dbut des symp-tmes survenait un ge moyen de 43ans (extrmes : 1477).Les patients taient adresss majoritairement par leur mdecintraitant (71% des cas), pour des motifs varis : douleurs osseusesou bilan dostoporose prcoce (50%), malaises ou altration deltat gnral (20%), douleurs abdominales ou diarrhes chro-niques (20%) ou enfin lsions cutanes (10%). Le dlai diagnostiquemdian tait de quatre ans (extrmes : 137). Dans seulement troiscas, les tlangiectasies taient associes dautres signes cuta-ns de mastocytose. Les explorations complmentaires par biopsieostomdullaire, ostodensitomtrie et endoscopies digestives ontrvl la prsencedune atteinte extra-cutane associedans64,2%des cas. Le dosage de la tryptase srique, dont le taux est corrl laprolifration mastocytaire, tait en moyenne de 15,6g/L. Il taitsuprieur 20g/L uniquement chez les deux patients prsen-tant une atteinte mdullaire. Les antihistaminiques constituaientle traitement de premire intention pour les atteintes cutaneset paroxystiques (53,3%) ; les biphosphonates taient largementprescrits pour les atteintes osseuses type dostoporose (26, 6%) ;un seul cas ncessitait la mise en place dun traitement par anti-allergiques intestinaux (acide cromoglycique) puis par analoguesde la purine (Cladribine) dans le cadre dune atteinte cutane,osseuse, digestive (perte de 40kg) et mdullaire svre.Discussion. Bien que la mastocytose tlangiectasique soit uneforme rare de mastocytose cutane, elle reprsente plus de 50%des cas de mastocytose avec atteinte cutane diagnostiqus danscette tude. En effet, alors que lurticaire pigmentaire, forme la plusfrquente et la plus reconnaissable des mastocytoses, permet uneorientation rapide vers le dermatologue, les tlangiectasies restentsouvent ignores ou considres comme idiopathiques, condui-sant le patient consulter pour des symptmes aspcifiques telsque des troubles digestifs, des lipothymies, des flushs ou des dou-leurs osseuses. La biopsie cutane, geste simple et non invasif,permettrait undiagnostic de confirmationpar coloration aubleudeToluidine. En cas de ngativit, limmuno-histochimie (CD 117/c-kit) permet didentifier les mastocytes dgranuls.Conclusion.Devant un tableau clinique compatible avec desmani-festations lies une infiltration tissulaire par des mastocytes ouune libration de mdiateurs mastocytaires, il faut savoir recher-cher de manire systmatique des tlangiectasies lexamenclinique cutan de nos patients. La prsentation tlangiectasiquede la mastocytose cutane ne parat en effet pas si rare, elle est leplus souvent isole, et parat frquemment associe des manifes-tations extra-cutane.

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    dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.03.161dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.03.162

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