La registrazione delle malformazioni congenite nel ... ¢â‚¬¢Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ¢â‚¬â€œ

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  • La registrazione delle malformazioni congenite nel panorama nazionale e

    internazionale

    Mantova, 9 Dicembre 2009

  • La registrazione delle malformazioni congenite nel

    panorama nazionale

  • http://www.pediatria.unipd.it

    http://www.rtdc.it

    http://www.registroimer.it

  • Coordinamento Nazionale dei Registri di malformazioni congenite

  • Registro nazionale malattie rare. Epidemiologia di 44 malformazioni congenite rare in Italia.

    Rapporti ISTISAN 02/36

  • Coordinamento Nazionale dei Registri di malformazioni congenite

  • • Registrazione e sorveglianza delle malformazioni congenite strutturali in nati vivi, nati morti e interruzioni terapeutiche di gravidanza

    • Creazione di un data base di riferimento per valutazioni di sanità pubblica per ricerche di fattori di rischio ed eziologici

    Obiettivi principali di un Registro

  • ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO

    REGISTRO

    Sanità pubblica

    Ricerca

    Prevenzione

    •Clinica •Genetica •Epidemiologia

    Sorveglianza

  • Quale organizzazione?

    • Integrazione con i flussi informativi regionali (CEDAP, SDO, Farmaceutica,….)

    • Valorizzazione del ruolo dei clinici per la validazione della diagnosi e codifica MC

    •Implementazione dei momenti di audit con coinvolgimento multidisciplinare

  • Quale qualità devono avere i registri?

    • Come misuriamo la qualità?

    • Quali indicatori utilizzare? •Per la qualità dei dati •Per la valutazione del sistema di sorveglianza

  • ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO

    REGISTRO

    Sanità pubblica

    Ricerca

    Prevenzione

    •Clinica •Genetica •Epidemiologia

    Sorveglianza

  • I Registri e la Sanità pubblica

    Gli obiettivi di Sanità pubblica devono:

    • essere chiaramente definiti • devono essere condivisi • devono tener conto dei cambiamenti

  • Indicatori di Sanità Pubblica

    • Impatto diagnosi prenatale • Età materna e screening • Mortalità relata alla presenza di MC • Prevalenza di malformazioni selezionate

    che necessitano di intervento chirurgico

  • ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO

    REGISTRO

    Sanità pubblica

    RicercaSorveglianza

    Prevenzione

    •Clinica •Genetica •Epidemiologia

  • Prevenzione primaria

    • Nutrizione (ac. Folico) • Infezioni e malattie materne • Controllo dell’esposizione ambientale

    (di vita e di lavoro) • Controllo di determinanti della salute

    materna (alcol, fumo, BMI)

  • ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO

    REGISTRO

    Sanità pubblica

    RicercaSorveglianza

    Prevenzione

    •Clinica •Genetica •Epidemiologia

  • La registrazione delle malformazioni congenite nel

    panorama internazionale

  • Gruppi di Lavoro • Committee on Classification and Coding of malformations

    • Working Group on Periconceptional Folic Acid Supplementation and the

    Prevention of NTD and other congenital anomalies

    • Committee on Drugs during Pregnancy

    Progetti di ricerca •Maternal Drug Exposure •Epidemiology of selected rare syndromes in Europe •Prevalence and Surveillance of Sentinel Phenotypes in Europe •Epidemiology of Multiple malformations: patterns of association and risk among siblings •Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) – Causes and Risk factors •Paternal age risk for chromosomal anomalies •Gastro-Intestinal atresias: gestational age at diagnosis indicative of early birth induction? •Gastroschisis: Maternal age specific trends in prevalence •Epidemiology of renal anomalies: prevalence and differences in Europe •Maternal age and non-chromosomal congenital anomalies •Perinatal Mortality due to congenital anomalies •Twins: Ischaemic Aetiology leading to ‘Vanishing twin’ •Lamotrigine study

    Ricerca

  • Conclusioni….

    • Qualità

    • Integrazione

    • Confronto

  • Impatto diagnosi prenatale

    2001-2005

  • Suddivisione dei nati per provincia di residenza della madre

    Identificazione dei casi ad alto carico assistenziale

  • • HI-WATE project Health Impacts of long-term exposure to disinfection by-products in

    drinking WATEr

    WP3: Case control study on congenital anomalies and DPBs exposure in Emilia Romagna (Italy)

    • Progetto MONITER MONitoraggio degli Inceneritori nel Territorio dell’Emilia

    Romagna

    Progetti regionali per identificare di fattori di rischio ambientale

  • Malattie rare

    Condizione Codice OMIM Codice

    rara Gene N° casi IMER

    X 10.000 Letteratura

    X 10.000

    Meckel Gruber 249000 RN0980 MKS 12 0,18 0,13

    Cornelia de Lange 122470 RN1410 NIPBL SMC1L1

    10 0,15 0,12

    Holt Oram 142900 RN0930 TBX5 8 0,12 0,10

    TAR 274000 RN1690 TAR 5 0,07 0,04

    Ellis Van Creveld 236700 RNG060 EVC 4 0,06 0,08

    Fanconi 227650 RDG010 FANC 1 0,02 0,03

    1

    2

    1

    3

    1

    1

    1978-2005

  • Registrazione delle MC

    •Utile per

    - Sorveglianza

    - Ricerca

    - Prevenzione

    - Pianificazione sanitaria

    • Limitazioni superabili

    - Collegamento con altre fonti

    - Collaborazioni nazionali ed internazionali

  • Integrazione con i Flussi Informativi Regionali

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  • http://www.registroimer.it

  • I°Corso IMER

    Aggiornamento sulla epidemiologia e percorsi diagnostico-assistenziali

    delle malformazioni congenite

    Valutazione clinica del nato con anomalie congenite

    Ferrara Aula Magna - Pediatria Corso Giovecca, 203

    _________________ 8 Aprile 2006

    Indagine Malformazioni Congenite

    in Emilia Romagna

    II°Corso IMER

    Aggiornamento sulla epidemiologia

    e percorsi diagnostico- assistenziali

    delle malformazioni congenite

    Approfondimento clinico ed Epidemiologico di anomalie

    Congenite selezionate

    Ferrara Aula Magna - Pediatria Corso Giovecca, 203

    _________________ 14 Aprile 2007

    Indagine Malformazioni Congenite in Emilia Romagna

    Percorsi diagnostico assistenziali

  • http://www.geneter.it