Laporan Pendahuluan Anomali Kongenital

  • Published on
    05-Dec-2014

  • View
    175

  • Download
    9

Embed Size (px)

Transcript

Lapran Pendahuluan Anomali Conginetal Disusun untuk melengkapi tugas Reproduksi

Pembimbing : Ns. Jamilatus Syamsiah Anwar, S. Kep

Oleh : Indah Permatasari 2010.01.091

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN HAFSHAWATY PROGRAM STUDI S-1 KEPERAWATAN GENGGONG PROBOLINGGO 2012

1

Laporan Pendahuluan Anomali Konginetal1. Definisi Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan atau kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur 2. Insidensi Selama kurun waktu 4 tahun dari 3141 persalinan, ditemukan 28 kasus (0,89%) kelainan kongenital dan yang terbanyak adalah kasus kelainan kongenital mayor sebanyak 26 kasus (92,8%) dengan kasus anensefalus dan hidrops fetalis yang terbanyak ,masing-masing sebanyak 6

kasus(21,6%).Berdasarkan cara persalinan yang terbanyak yaitu dengan cara pimpinan persalinan normal(PPN) sebanyak 14 kasus (50%), berdasarkan rujukan yang terbanyak yaitu berasal dari dokter spesialis sebanyak 17 kasus (60,71%).Kelainan kongenital yang terbanyak dideteksi pada umur kehamilan preterm sebanyak 18 kasus (64,28 %).Dari beberapa faktor risiko yang ada, ternyata didapatkan tidak ada satupun yang memilki hubungan yang bermakna.Tetapi secara interaksi antara keenam faktor risiko,maka riwayat abortus sebelumnya memiliki hubungan yang bermakna dengan kejadian kelainan kongenital. 3. Etiologi a. Kelainan Genetik dan Khromosom.

2

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainankelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Berikut nama penyakit jumlah kromosom. 1) Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan perkembangan sex terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh pendek,mandul 2) Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi)Laki- laki dengan kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh, testis tidak tumbuh, dan mental terbelakang 3) Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi ) Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda kelainan jarang ditemukan karena pada umumya penderita mati setelah beberapa jam atau hari dilahirkan 4) Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal 5) Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi ciri- ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada yang schizoprenia b. Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot) c. Faktor infeksi. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat

3

menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus

sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia. d. Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamujamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun kadangkadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. e. Faktor umur ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnyas e k r e s i a n d r o g e n ,

4

m e n u r u n n ya

kadar

hidroepiandrosteron, perubahan LH

menurunnya reseptor tiba -tiba

k o n s e n t r a s i estradiolsistemik, hormon danpeningkatan

konsentrasi secara

kadar

danFSH

sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan jugaberpengaruh. f. Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal g. Faktor radiasi Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. h. Faktor gizi Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikanpenyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayibayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital. i. Faktor Kelainan Metabolisme Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: hilangnya bagian tubuh tertentu kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu kelainan bawaan pada kimia tubuh.

5

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. j. Penyebab lain Dari kelainan bawaan penyebab lainya adalah : tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Pemakaian alkohol juga oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol. Berhenti merokok pada ibu hamil juga sangat di sarankan. 4. Pathofisiologi 5. Manifestasi Klinis a. Penyakit Jantung Bawaan (TOF) Anak dengan TF umumnya akan mengalami keluhan : sesak saat beraktivitas berat badan bayi tidak bertambah pertumbuhan berlangsung lambat jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang) kebiruan Kebiruan akan muncul saat anak beraktivitas, makan/menyusu, atau menangis dimana vasodilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah di seluruh tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan shunt dari kanan ke kiri (right to left shunt). Darah yang miskin oksigen akan bercampur dengan darah yang kaya oksigen dimana percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh tubuh. Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan menimbulkan gejala kebiruan. Anak akan mencoba mengurangi keluhan yang mereka alami dengan berjongkok yang justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh darah sistemik karena arteri femoralis yang terlipat. Hal ini akan meningkatkan right to left shunt dan membawa lebih banyak darah dari ventrikel kanan ke dalam paru-paru. Semakin berat stenosis pulmonal yang terjadi maka akan semakin berat gejala yang terjadi. 6

b. Hisprung 1. Kegagalan lewatnya mekonium dalam 24 jam pertama kehidupan. 2. Konstipasi kronik mulai dari bulan pertama kehidupan dengan terlihat tinja seperti pita. 3. Obstruksi usus dalam periode neonatal. 4. Nyeri abdomen dan distensi. 5. Gangguan pertumbuhan. (Suriadi, 2001 : 242) 1. Obstruk total saat lahir dengan muntah, distensi abdomen dan ketiadaan evaluai mekonium. 2. Keterlambatan evaluasi mekonium diikuti obstruksi periodic yang membaik secara spontan maupun dengan edema. 3. Gejala ringan berupa konstipasi selama beberapa minggu atau bulan yang diikuti dengan obstruksi usus akut. 4. Konstruksi ringan, enterokolitis dengan diare, distensi abdomen dan demam. Diare berbau busuk dapat menjadi satu-satunya gejala. 5. Gejala hanya konstipasi ringan. (Mansjoer, 2000 : 380) Masa Neonatal : a. Gagal mengeluarkan mekonium dalam 48 jam setelah lahir. b. Muntah berisi empedu. c. Enggan minum. d. Distensi abdomen. Masa bayi dan anak-anak : a. Konstipasi b. Diare berulang c. Tinja seperti pita, berbau busuk d. Distensi abdomen e. Gagal tumbuh (Betz, 2002 : 197)

7

c. Sindrome Down Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas: Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah). Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease). Telinganya kecil dan terletak lebih rendah Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan ratarata orang dewasa) Keterbelakangan mental. Hiper fleksibilitas. Bentuk palatum yang tidak normal Kelemahan otot

8

Namun tidak semua ciri ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal. 6. Pemeriksaan Penunjang a. Penyakit Jantung Bawaan (TOF) 1. Pemeriksaan laboratorium Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan 16-18 gr/dl dan hematokrit antara 50-65 %. Nilai BGA menunjukkan peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial oksigen (PO2) dan penurunan PH.pasien dengan Hn dan Ht normal atau rendah mungkin menderita defisiensi besi. 2. Radiologis Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal, tidak ada pembesaran jantung . gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat sehingga seperti sepatu. 3. Elektrokardiogram Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi ventrikel kanan. Pada anak besar dijumpai P pulmonal 4. Ekokardiografi Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan,penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke paru-paru 5. Kateterisasi Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer. Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.

9

b. Hisprung 1. Biopsi isap, yakni mengambil mukosa dan submukosa dengan alat penghisap and mencari sel ganglion pada daerah submukosa. 2. Biopsy otot rectum, yakni pengambilan lapisan otot rectum, dilakukan dibawah narkos. Pemeriksaan ini bersifat traumatic. 3. Pemeriksaan aktivitas enzim asetilkolin dari hasil biopsy asap. Pada penyakit ini klhas terdapat peningkatan aktivitas enzim asetikolin enterase. 4. Pemeriksaan aktivitas norepinefrin dari jaringan biopsy usus. (Ngatsiyah, 1997 : 139) 1. Foto abdomen ; untuk mengetahui adanya penyumbatan pada kolon. 2. Enema barium ; untuk mengetahui adanya penyumbatan pada kolon. 3. Biopsi rectal ; untuk mendeteksi ada tidaknya sel ganglion. 4. Manometri anorektal ; untuk mencatat respons refleks sfingter interna dan eksterna. (Betz, 2002 : 197). c. Sindrome Down Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: Pemeriksaan fisik penderita Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kr...