Lapran Pendahuluan

“Anomali Conginetal “

Disusun untuk melengkapi tugas Reproduksi

Pembimbing :

Ns. Jamilatus Syamsiah Anwar, S. Kep

Oleh :

Indah Permatasari

2010.01.091

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN HAFSHAWATYPROGRAM STUDI S-1 KEPERAWATAN

GENGGONG – PROBOLINGGO2012

1

Laporan Pendahuluan

Anomali Konginetal

1. Definisi

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi

yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur.

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada

struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika

dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang

berat.

Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar

7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat

ringan.

Suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang

ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan atau kelainan dalam pertumbuhan

struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur

2. Insidensi

Selama kurun waktu 4 tahun dari 3141 persalinan, ditemukan 28 kasus

(0,89%) kelainan kongenital dan yang terbanyak adalah kasus kelainan

kongenital mayor sebanyak 26 kasus (92,8%) dengan kasus anensefalus dan

hidrops fetalis yang terbanyak ,masing-masing sebanyak 6

kasus(21,6%).Berdasarkan cara persalinan yang terbanyak yaitu dengan cara

pimpinan persalinan normal(PPN) sebanyak 14 kasus (50%), berdasarkan

rujukan yang terbanyak yaitu berasal dari dokter spesialis sebanyak 17 kasus

(60,71%).Kelainan kongenital yang terbanyak dideteksi pada umur kehamilan

preterm sebanyak 18 kasus (64,28 %).Dari beberapa faktor risiko yang ada,

ternyata didapatkan tidak ada satupun yang memilki hubungan yang

bermakna.Tetapi secara interaksi antara keenam faktor risiko,maka riwayat

abortus sebelumnya memiliki hubungan yang bermakna dengan kejadian

kelainan kongenital.

3. Etiologi

a. Kelainan Genetik dan Khromosom.

2

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan

berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-

kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula

diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant

traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.

Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka

telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama

kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan

selanjutnya. Berikut nama penyakit jumlah kromosom.

1) Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan perkembangan

sex terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh pendek,mandul

2) Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi)Laki- laki dengan kecenderungan

seperti wanita, payudara tumbuh, testis tidak tumbuh, dan mental

terbelakang

3) Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi ) Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda

kelainan jarang ditemukan karena pada umumya penderita mati

setelah beberapa jam atau hari dilahirkan

4) Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit,

lidah tebal

5) Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi ciri- ciri

sekunder wanita tidak berkembang, ada yang schizoprenia

b. Faktor mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat

menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas

organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri

akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh

deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus,

talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)

c. Faktor infeksi.

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang

terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama

kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat

3

menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi

pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital

dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh

infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi

yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester

pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak,

kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan

jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat

menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus

sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang

mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf

pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

d. Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester

pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya

kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui

dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat

mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-

jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik

diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital,

walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.

Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari

pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun kadang-

kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum

obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu,

pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan;

keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan

akibatnya terhadap bayi.

e. Faktor umur ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat

perubahan hormonal yang dapatmenyebabkan “non dijunction” pada

kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnyasekres i androgen ,

4

menurunnya kadar h idroepiandros te ron , menurunnya

konsent ras i estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor

hormon danpeningkatan kadar LH danFSH secara tiba-tiba

sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan

jugaberpengaruh.

f. Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian

kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu

penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan

pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal

g. Faktor radiasi

Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat

menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang

cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan

mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan

kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan

diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan,

khususnya pada hamil muda.

h. Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan

dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-

penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-

bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila

dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada

binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic

acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.

i. Faktor Kelainan Metabolisme

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

   hilangnya bagian tubuh tertentu

   kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu

   kelainan bawaan pada kimia tubuh.

5

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan

jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme

biasanya berupa hilangnya enzim. Contoh dari kelainan metabolisme adalah

penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan

fenilketonuria.

j. Penyebab lain

Dari kelainan bawaan penyebab lainya adalah : tidak sempurnanya

pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal,

tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.

Pemakaian alkohol juga oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma

alkohol. Berhenti merokok pada ibu hamil juga sangat di sarankan.

4. Pathofisiologi

5. Manifestasi Klinis

a. Penyakit Jantung Bawaan (TOF)

Anak dengan TF umumnya akan mengalami keluhan :

sesak saat beraktivitas

berat badan bayi tidak bertambah

pertumbuhan berlangsung lambat

jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang)

kebiruan

Kebiruan akan muncul saat anak beraktivitas, makan/menyusu, atau

menangis dimana vasodilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah di

seluruh tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan shunt dari kanan ke

kiri (right to left shunt). Darah yang miskin oksigen akan bercampur dengan

darah yang kaya oksigen dimana percampuran darah tersebut dialirkan ke

seluruh tubuh. Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan

menimbulkan gejala kebiruan. Anak akan mencoba mengurangi keluhan

yang mereka alami dengan berjongkok yang justru dapat meningkatkan

resistensi pembuluh darah sistemik karena arteri femoralis yang terlipat. Hal

ini akan meningkatkan right to left shunt dan membawa lebih banyak darah

dari ventrikel kanan ke dalam paru-paru. Semakin berat stenosis pulmonal

yang terjadi maka akan semakin berat gejala yang terjadi.

6

b. Hisprung

1. Kegagalan lewatnya mekonium dalam 24 jam pertama kehidupan.

2. Konstipasi kronik mulai dari bulan pertama kehidupan dengan terlihat

tinja seperti pita.

3. Obstruksi usus dalam periode neonatal.

4. Nyeri abdomen dan distensi.

5. Gangguan pertumbuhan.

(Suriadi, 2001 : 242)

1. Obstruk total saat lahir dengan muntah, distensi abdomen dan ketiadaan

evaluai mekonium.

2. Keterlambatan evaluasi mekonium diikuti obstruksi periodic yang

membaik secara spontan maupun dengan edema.

3. Gejala ringan berupa konstipasi selama beberapa minggu atau bulan yang

diikuti dengan obstruksi usus akut.

4. Konstruksi ringan, enterokolitis dengan diare, distensi abdomen dan

demam. Diare berbau busuk dapat menjadi satu-satunya gejala.

5. Gejala hanya konstipasi ringan.

(Mansjoer, 2000 : 380)

Masa Neonatal :

a. Gagal mengeluarkan mekonium dalam 48 jam setelah lahir.

b. Muntah berisi empedu.

c. Enggan minum.

d. Distensi abdomen.

Masa bayi dan anak-anak :

a. Konstipasi

b. Diare berulang

c. Tinja seperti pita, berbau busuk

d. Distensi abdomen

e. Gagal tumbuh (Betz, 2002 : 197)

7

c. Sindrome Down

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada

umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom

down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang

menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian

belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).

Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan

kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil

yang lebar.

Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan

bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart

Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya

berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol,

tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.

Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek

dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak

tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan

Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke

dalam (Plantar Crease).

Telinganya kecil dan terletak lebih rendah

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua

penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-

rata orang dewasa)

Keterbelakangan mental.

Hiper fleksibilitas.

Bentuk palatum yang tidak normal

Kelemahan otot

8

Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita

penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan

penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan

orang yang normal.

6. Pemeriksaan Penunjang

a. Penyakit Jantung Bawaan (TOF)

1. Pemeriksaan laboratorium

Ditemukan  adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht)

akibat saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin

dipertahankan 16-18 gr/dl dan hematokrit antara 50-65 %. Nilai BGA 

menunjukkan peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2),

penurunan tekanan parsial oksigen (PO2) dan penurunan PH.pasien

dengan Hn dan Ht normal atau rendah  mungkin menderita defisiensi

besi.

2. Radiologis

Sinar  X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah

pulmonal, tidak ada pembesaran jantung . gambaran khas jantung tampak

apeks jantung terangkat sehingga seperti sepatu.

3. Elektrokardiogram

Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak

pula hipertrofi ventrikel kanan. Pada anak besar dijumpai P pulmonal

4. Ekokardiografi

Memperlihatkan  dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi

ventrikel kanan,penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran

darah ke paru-paru

5. Kateterisasi

Diperlukan sebelum tindakan pembedahan  untuk mengetahui

defek septum ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan

mendeteksi stenosis pulmonal perifer. Mendeteksi adanya penurunan

saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan

pulmonalis normal atau rendah.

9

b. Hisprung

1. Biopsi isap, yakni mengambil mukosa dan submukosa dengan alat

penghisap and mencari sel ganglion pada daerah submukosa.

2. Biopsy otot rectum, yakni pengambilan lapisan otot rectum, dilakukan

dibawah narkos. Pemeriksaan ini bersifat traumatic.

3. Pemeriksaan aktivitas enzim asetilkolin dari hasil biopsy asap. Pada

penyakit ini klhas terdapat peningkatan aktivitas enzim asetikolin

enterase.

4. Pemeriksaan aktivitas norepinefrin dari jaringan biopsy usus.

(Ngatsiyah, 1997 : 139)

1. Foto abdomen ; untuk mengetahui adanya penyumbatan pada kolon.

2. Enema barium ; untuk mengetahui adanya penyumbatan pada kolon.

3. Biopsi rectal ; untuk mendeteksi ada tidaknya sel ganglion.

4. Manometri anorektal ; untuk mencatat respons refleks sfingter interna

dan eksterna.

(Betz, 2002 : 197).

c. Sindrome Down

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan

sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu

menegakkan diagnosa ini, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita

Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46

autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom

dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY

bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada

kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom

14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah

sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)

Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela

terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)

ECG (terdapat kelainan jantung)

10

Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung

bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.

Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah

satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan

penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini

memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi

yang adekuat.

Penentuan aspek keturunan

Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion

pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas

35 tahun keatas

Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak

keriput.

7. Penatalaksanaan

a. Penyakit Jantung Bawaan (TOF)

Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka terapi

ditujukan untuk memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain dengan

cara :

1. Posisi lutut ke dada agar aliran darah ke paru bertambah

2. Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau Iv untuk menekan pusat

pernafasan dan mengatasi takipneu.

3. Bikarbonas natrikus 1 Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis

4. Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian disini tidak begitu

tepat karena permasalahan bukan karena kekuranganoksigen, tetapi

karena aliran darah ke paru menurun. Dengan usaha diatas

diharapkan anak tidak lagi takipnea, sianosis berkurang dan anak

menjadi tenang. Bila hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan

pemberian :

Propanol  0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk menurunkan

denyut jantung sehingga seranga dapat diatasi. Dosis total

11

dilarutkan dengan 10 ml cairan dalam spuit, dosis awal/bolus

diberikan separohnya, bila serangan belum teratasi sisanya

diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.

Ketamin 1-3 mg/kg (rata-rata 2,2 mg/kg) IV perlahan. Obat ini

bekerja meningkatkan resistensi vaskuler sistemik dan juga

sedatif

Penambahan volume cairan tubuh dengan infus cairan dapat

efektif dalam penganan serangan sianotik. Penambahan volume

darah juga dapat meningkatkan curah jantung, sehingga aliran

darah ke paru bertambah dan aliran darah sistemik membawa

oksigen ke seluruh tubuh juga meningkat.

Lakukan selanjutnya:

1. Propanolol oral 2-4 mg/kg/hari dapat digunakan untuk serangan

sianotik

2. Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi

3. Hindari dehidrasi

b. Hisprung

Pembedahan hirschsprung dilakukan dalam 2 tahap, yaitu dilakukan

kolostomi loop atau double-barrel sehingga tonus dan ukuran usus yang

dilatasi dan hipertropi dapat kembali normal (memerlukan waktu 3-4 bulan),

lalu dilanjutkan dengan 1 dari 3 prosedur berikut :

1. Prosedur Duhamel           

Penarikan kolon normal kearah bawah dan menganastomosiskannya

dibelakang usus aganglionik.

2. Prosedur Swenson           

Dilakukan anastomosis end to end pada kolon berganglion dengan

saluran anal yang dibatasi.

3. Prosedur saave     

4. Dinding otot dari segmen rektum dibiarkan tetap utuh. Kolon yang

bersaraf normal ditarik sampai ke anus.

5. Intervensi bedah

12

Ini terdiri dari pengangkatan ari segmen usus aganglionik yang

mengalami obstruksi. Pembedahan rekto-sigmoidektomi dilakukan

teknik pull-through dapat dicapai dengan prosedur tahap pertama,

tahap kedua atau ketiga, rekto sigmoidoskopi di dahului oleh suatu

kolostomi. Kolostomi ditutup dalam prosedur kedua.

a. Persiapan prabedah

Lavase kolon

Antibiotika

Infuse intravena

Tuba nasogastrik

Perawatan prabedah rutin

Pelaksanaan pasca bedah

b. Perawatan luka kolostomi

Observasi distensi abdomen, fungsi kolostomi, peritonitis dan

peningkatan suhu.

Dukungan orangtua, bahkan kolostomi sementara sukar untuk

diterima. Orangtua harus belajar bagaimana menangani anak

dengan suatu kolostomi. Observasi apa yang perlu dilakukan

bagaimana membersihkan stoma dan bagaimana memakaikan

kantong kolostomi. (Betz, 2002 : 198)

c. Sindrome Down

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan

yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap

perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami

kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus

mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan

dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan

kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat

dilakukan antara lain :

a. Penanganan Secara Medis

Pembedahan

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi

13

adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita

lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung

tersebut.

Pemeriksaan Dini

- Pendengaran

Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal

kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak

awal kehidupannya.

- Penglihatan

Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan

pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata

Pemeriksaan Nutrisi

Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan

mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada

masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah

dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.

Pemeriksaan Radiologis

Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan

tulang yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa

(spina servikalis)

b. Pendidikan

Pendidikan khusus

Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah

membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan

untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga

jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga

rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar

ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia

sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan

bekerja.

14

Taman bermain atau taman kanak – kanak

Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang

berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti :

- Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan

penyendiri.

- Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk

bermain bersama hewan dan tanaman

Intervensi dini.

Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini

yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan

lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan

manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik

halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan

demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri,

seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang

dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.

c. Penyuluhan terhadap orang tua

Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena

kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena

kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu,

hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan.

Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan

anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa

anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan

anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.

Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa

itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh

kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik,

perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang

kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko

kehamilan berikutnya.

15

8. Asuhan Keperawatan

A. Pengkajian

a. Pengkajian Pada Penyakit Jantung Bawaan (TOF)

Pengkajian

1. Riwayat kehamilan : ditanyakan sesuai dengan yang terdapat pada

etiologi (faktor endogen dan eksogen yang mempengaruhi).

2. Riwayat  tumbuh

Biasanya anak cendrung mengalami keterlambatan pertumbuhan

karena fatiq selama makan dan peningkatan kebutuhan kalori

sebagai akibat dari kondisi penyakit.

3. Riwayat psikososial/ perkembangan

a. Kemungkinan mengalami masalah perkembangan

b. Mekanisme koping anak/ keluarga

c. Pengalaman hospitalisasi sebelumnya

Pemeriksaan Fisik

Pada awal bayi baru lahir biasanya belum ditemukan sianotik,bayi

tampak biru setelah tumbuh.

Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan.

Serang sianotik mendadak (blue spells/cyanotic spells/paroxysmal

hiperpnea,hypoxic spells) ditandai dengan dyspnea, napas cepat

dan dalam,lemas,kejang,sinkop bahkan sampai koma dan

kematian.

Anak akan sering Squatting (jongkok) setelah anak dapat berjalan,

setelah berjalan beberapa lama anak akan berjongkok dalam

beberapa waktu sebelum ia berjalan kembali

Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras didaerah

pulmonal yang semakin melemah dengan bertambahnya derajat

obstruksi

Bunyi jantung  I normal. Sedang bunyi jantung II tunggal dan

keras.

16

Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih

besar tampak menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan

Ginggiva hipertrofi,gigi sianotik

4. Pengetahuan  anak dan keluarga :

a. Pemahaman  tentang diagnosis.

b. Pengetahuan/penerimaan terhadap prognosis

c. Regimen pengobatan

d. Rencana perawatan ke depan

e. Kesiapan dan kemauan untuk belajar

b. Pengkajian Pada Hisprung

Pengkajian

1. Informasi identitas/data dasar meliputi, nama, umur, jenis kelamin,

agama, alamat, tanggal pengkajian, pemberi informasi.

2. Keluhan utama

Masalah yang dirasakan klien yang sangat mengganggu pada saat

dilakukan pengkajian, pada klien Hirschsprung misalnya, sulit

BAB, distensi abdomen, kembung, muntah.

3. Riwayat kesehatan sekarang

Yang diperhatikan adanya keluhan mekonium keluar setelah 24

jam setelah lahir, distensi abdomen dan muntah hijau atau fekal.

Tanyakan sudah berapa lama gejala dirasakan pasien dan

tanyakan bagaimana upaya klien mengatasi masalah tersebut.

4. Riwayat kesehatan masa lalu

Apakah sebelumnya klien pernah melakukan operasi, riwayat

kehamilan, persalinan dan kelahiran, riwayat alergi, imunisasi.

5. Riwayat Nutrisi meliputi : Masukan diet anak dan pola makan

anak.

6. Riwayat psikologis

17

Bagaimana perasaan klien terhadap kelainan yang diderita apakah

ada perasaan rendah diri atau bagaimana cara klien

mengekspresikannya.

7. Riwayat kesehatan keluarga

Tanyakan pada orang tua apakah ada anggota keluarga yang lain

yang menderita Hirschsprung.

8. Riwayat social

Apakah ada pendakan secara verbal atau tidak adekuatnya dalam

mempertahankan hubungan dengan orang lain.

9. Riwayat tumbuh kembang

Tanyakan sejak kapan, berapa lama klien merasakan sudah BAB.

10. Riwayat kebiasaan sehari-hari

Meliputi – kebutuhan nutrisi, istirahat dan aktifitas.

Pemeriksaan Fisik

1. Sistem integument

Kebersihan kulit mulai dari kepala maupun tubuh, pada palpasi

dapat dilihat capilary refil, warna kulit, edema kulit.

2. Sistem respirasi

Kaji apakah ada kesulitan bernapas, frekuensi pernapasan

3. Sistem kardiovaskuler

Kaji adanya kelainan bunyi jantung (mur-mur, gallop), irama

denyut nadi apikal, frekuensi denyut nadi / apikal.

4. Sistem penglihatan

Kaji adanya konjungtivitis, rinitis pada mata

5. Sistem Gastrointestinal

Kaji pada bagian abdomen palpasi adanya nyeri, auskultasi bising

usus, adanya kembung pada abdomen, adanya distensi abdomen,

muntah (frekuensi dan karakteristik muntah) adanya keram,

tendernes.

18

c. Pengkajian Pada Sindrome Down

P e n g k a j i a n

1.Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :

a. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal

b . Kebutuhan nu t r i s i / makan

c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan

d.Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan

perkembanganmental anak

e. Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi

f . K e m a m p u a n m o t o r i k

g.Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga

syndromdown terutama tentang kemajuan perkembangan mental

anak

2.Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar danhalus

3. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembanganmental

4.Pengkajian terhadap kemampuan anak untukberkomunikasi

5.Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang

6.Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosisdan

kemajuan perkembangan mental anak.

19

DAFTAR PUSTAKA

Mutaqin, Arif dan Kumala Sari.2011.Gangguan Gastrointestinal, Aplikasi Asuhan

Keperawatan Medikal Bedah.Jakarta : Salemba Medika.

Maryam, Andi & Yuniarti. 2009. Buku Ajar Asuhan Kebidanan pada Neonatus,

Bayi, dan Balita. Makassar: Universitas Indonesia Timur.

Mochtar, Rustam. 1998. Sinopsis obstetric .Jakarta: EGC.

20