Alba Capdevila, David Garca

Tutor: Miquel Nistal

Mentora: Carmina Barbany

Mster de Formaci de Professorat

Especialitat en cincies naturals, 2014-2015

- 2 -

- 3 -

ndex

- 1 -

ndex .................................................................................................................... - 3 -

1. Presentaci....................................................................................................... - 5 -

2. Cicle, matria, nivell ......................................................................................... - 6 -

3. Context ............................................................................................................ - 6 -

Daprenentatge ..................................................................................................................... - 6 -

Daplicaci ............................................................................................................................. - 6 -

4. Treball per competncies .................................................................................. - 6 -

Competncies prpies de la matria: ................................................................................... - 6 -

Competncies generals ......................................................................................................... - 7 -

5. Objectius daprenentatge ................................................................................. - 7 -

Conceptuals ........................................................................................................................... - 7 -

Procedimentals ..................................................................................................................... - 8 -

Actitudinals............................................................................................................................ - 8 -

6. Continguts ........................................................................................................ - 8 -

7. Criteris generals datenci diversitat ................................................................. - 9 -

8. Criteris generals avaluaci ................................................................................ - 9 -

Criteris generals davaluaci ................................................................................................. - 9 -

Criteris especfics davaluaci ............................................................................................. - 10 -

9. Connexi amb altres matries ......................................................................... - 11 -

- 4 -

10. Programaci, seqncia dactivitats .............................................................. - 11 -

SESSI 1: PRESENTACI ...................................................................................................... - 11 -

SESSI 2: PREPARANT LA PRCTICA ................................................................................... - 13 -

Fase cicle: .......................................................................................................................... - 13 -

SESSI 3: PRCTIQUES I. DROSOPHILA MELANOGASTER ................................................... - 14 -

SESSI 4: INTRODUCCI AL CONTEXT ................................................................................ - 16 -

SESSI 5: TREBALL EN GRUP ............................................................................................... - 17 -

SESSI 6: ACTIVITAT DE SNTESI.......................................................................................... - 19 -

SESSI 7: PRCTIQUES II, RESULTATS I SEGON ENCREUAMENT ........................................ - 20 -

SESSI 8: PRESENTACIONS DELS TREBALLS ........................................................................ - 22 -

SESSI 9: PROVA DE SNTESI I CLASSE DE TERPIA GENTICA ........................................... - 23 -

SESSI 10: PRCTIQUES III, RESULTATS, SNTESI I COMIAT ................................................ - 25 -

11. Material per lalumnat .................................................................................. - 27 -

Qestionari didees prvies ................................................................................................. - 27 -

Dossier de treball alumnat .................................................................................................. - 28 -

Material de suport .............................................................................................................. - 52 -

Dossier de prctiques .......................................................................................................... - 57 -

Prova de sntesi ................................................................................................................... - 69 -

12. Annexos ....................................................................................................... - 73 -

1. Rbrica exposici oral ..................................................................................................... - 73 -

2. Rbrica dossiers de treball i prctiques .......................................................................... - 74 -

3. Rbrica coavaluaci grup de treball ................................................................................ - 75 -

4. Rbrica actitud ................................................................................................................ - 76 -

- 5 -

1. Presentaci

En aquesta unitat didctica de Biologia i Geologia de 4t dESO treballarem lherncia

humana. Fins ara, a lassignatura de biologia, els alumnes daquest curs han estudiat

les bases de la gentica i lherncia. La unitat que realitzarem ser lltima daquest

bloc i pretn aplicar els coneixements de gentica adquirits al llarg del trimestre

estudiant lorigen, el desenvolupament i la transmissi de les malalties gentiques.

Per fer-ho, utilitzarem un context: a partir de la notcia publicada al diari ARA el passat

14 de febrer titulada La reproducci assistida marca rcords i arriba a 16.000 dones,

introduirem els conceptes de reproducci assistida, donaci de gmetes, control i

estudis gentics del donant... Daquesta manera, aquest article ser la base que ens

permetr presentar als alumnes un supsit en el qual, ells, representaran diferents

equips de genetistes que hauran danalitzar, a partir duna fitxa mdica amb

informaci dalgunes caracterstiques fsiques, larbre genealgic, el cariotip i el grup

sanguini dun possible donant; la viabilitat i possibilitat que el candidat pugui ser, o no,

un bon donant, sense riscos de transmetre malalties gentiques a la descendncia.

Cada grup dalumnes (equip genetista) sencarregar danalitzar un candidat amb una

malaltia gentica diferent amb un patr dherncia determinat. Daquesta manera,

generarem grups dexperts per cada tipus dherncia que volem treballar, ja que no

ser tant important la malaltia en s, sin com aquesta pot ser transmesa a la

descendncia. Al cap de dues classes danlisi de material i treball en equip, cada

grup haur de fer una exposici oral explicant a la resta de companys quin tipus

dherncia segueix la malaltia present en larbre genealgic del seu candidat i quina

decisi prenen -el candidat pot ser un bon donant o no- com a equip de genetistes.

Per tal de que els grups siguin el mxim dequilibrats els farem nosaltres amb lajuda

de la docent. Desprs de les exposicions es realitzar una activitat de sntesi per

acabar de remarcar els aspectes ms rellevants de les malalties gentiques que no

hagin pogut quedar clares en les exposicions.

Lligat amb el context hi haur dues activitats ms:

Per una banda, es realitzar cada setmana una sessi de laboratori, en la qual els

alumnes hauran de descobrir quin tipus dherncia segueix la mutaci vestigial en les

mosques de Drosophila melanogaster. Aquesta activitat ens permetr treballar el

disseny experimental i mostrar als alumnes com es treballa en recerca i quins mtodes

sutilitzen per esbrinar els patrons dherncia dels carcters. Tamb ser una bona

oportunitat per aplicar els coneixements adquirits al llarg del trimestre i la unitat

didctica, alhora que ens permetr treballar la formulaci dhiptesis i interpretaci de

resultats. Daltra banda, per tal de treballar lltim contingut del bloc, utilitzarem el

cinema per explicar i entendre que s la terpia gnica. Com a genetistes, lalumnat

haur daportar una visi crtica dels procediments de terpia gnica que es mostres

en dues pellcules de cincia ficci. Mitjanant petits talls de les pellcules

GATTACA i Muere otro da farem un anlisi de la terpia gnica que apareix en

cincia ficci i veurem en qu consisteix a la realitat.

- 6 -

2. Cicle, matria, nivell Cicle: Segon cicle dEducaci Secundria Obligatria

Matria: Biologia i Geologia

Nivell: 4t curs

3. Context

Daprenentatge

A partir duna notcia del diari ARA sobre laugment de la reproducci assistida,

presentem un supsit en el qual els alumnes sn un equip de genetistes que han

destudiar la viabilitat gentica de quatre possibles donants. Cada grup classe es

dividir en 4 equips de treball i cada un analitzar un candidat diferent. Lanlisi del

candidat consistir en observar principalment el cariotip i larbre genealgic del

candidat per reconixer lherncia que segueix la malaltia present en la histria

familiar. Daltra banda, tamb treballarem lherncia dels grups sanguinis

(codominncia) utilitzant la informaci del candidat i preveient quin grup sanguini

podria presentar la desendncia.

Daplicaci

Com a context daprenentatge utilitzarem les prctiques de laboratori en les quals els

alumnes hauran de descobrir, segons els tipus dherncia que estem estudiant a

classe, quina s lherncia que segueix el carcter vestigial en les mosques de

Drosophila melanogster. Hauran de decidir quins encreuaments han de realitzar per

tal de poder demostrar la seva hiptesis i quins sn els resultats que haurien

desperar.

4. Treball per competncies

Competncies prpies de la matria:

Competncia cientfica: Esbrinar, a partir de les evidncies i el coneixement

adquirit, els fenmens del pressent. Analitzar i donar resposta a problemes

contextualitzats, tant en les activitats del dia a dia com en la prova final.

Aprendre a treballar en equip tot elaborant hiptesis que resolguin els diferents

escenaris plantejats.

- 7 -

Competncies generals

Competncia comunicativa lingstica i audiovisual: Comunicar i argumentar les

prpies opinions i idees als companys del grup de treball o del grup classe.

Exposar el material treballat en grup de forma sinttica, clara i ordenada,

recollint les idees principals. Justificar de forma argumentada els diferents

sabers.

Tractament de la informaci i competncia digital: Comprendre textos i material

audiovisual de contingut cientfic i analitzar-ne les fonts per tal de fer-ne una

lectura crtica. Referenciar correctament els materials utilitzats per

desenvolupar un treball. Utilitzar les eines TIC com a metodologia de recerca i

exposici alhora delaborar una tasca.

Competncia matemtica: A partir dels models probabilstics analitzar les

possibilitats dadquirir o no una malaltia per tal de descobrir afectacions en el

passat i preveuren futures. Tractament i interpretaci dels resultats obtinguts.

Aprendre a aprendre: Fer-se preguntes al voltant duna malaltia en concret i

decidir les qestions a resoldre. Esbrinar les limitacions i potencialitats de les

prpies idees i compartir-les amb els dems per tal de contrastar-les i aix fer

evolucionar el coneixement.

Competncia social i ciutadana: Desenvolupar una opini crtica en front els

avenos cientifico-tecnolgics i ls que sen fa.

5. Objectius daprenentatge

Conceptuals

Identificar malaltia gentica i genoma hum

Diferenciar herncia heterocromosmica, dautosmica

Identificar alteracions allliques dherncia lligada al sexe i alteracions

autosmiques dominants i recessives.

Reconixer la codominncia dels grups sanguinis

Descobrir la terpia gnica: aplicacions i tractaments

Distingir organismes models: Drosophila melanogaster

Disseny dexperiments: Encreuaments de mosques de varies soques

Observar lherncia mendeliana (dominncia i recessivitat).

- 8 -

Procedimentals

Analitzar la informaci que apareix en un arbre genealgic

Calcular les probabilitats de patir o no una malaltia gentica heretable tenint en

compte els antecedents familiars

Treballar en grup de forma cooperativa.

Explicar de forma clara i concreta les causes duna malaltia concreta

Formular hiptesis dun fet i validar-les

Dissenyar, a partir de les seves hiptesis, nous experiments

Interpretar els resultats dels treballs experimentals amb mosques

Realitzar lexperimentaci de forma rigorosa i ordenada

Manipular els instruments necessaris per a la realitzaci de lexperiment

Tractar la informaci tan per poder investigar un fet, com per poder formar una

opini fonamentada.

Argumentar i justificar les opinions prpies

Actitudinals

Respectar les opinions i intervencions dels companys

Respectar els torns de paraula

Adoptar actituds compromeses amb els grups de treball

Respectar les normes del laboratori i treballar de forma polida i rigorosa.

Desenvolupar lesperit crtic.

6. Continguts

Herncia heterocromosmica: Herncia del sexe, lligada al sexe, alteracions

allliques

Herncia autosmica: Alteracions allliques recessives i dominants. Carcters

multifactorials; codominncia (Grups sanguinis)

Alteracions cromosmiques: estructurals i numriques

Terpia gnica: aplicacions i tractament. Possibles implicacions futures

Els organismes model: Drosophila melanogaster

El disseny experimental

Gentica mendeliana

- 9 -

7. Criteris generals datenci diversitat

Linstitut presenta poca diversitat, pel que fa a diversitat lingstica, cultural i

socioeconmica. De totes maneres, s que existeix diversitat pel que fa a capacitat i

ritme daprenentatge i, per aix, en algunes activitats inclourem mesures a la diversitat

per tal de satisfer els diferents nivells cognitius que puguem trobar.

Apropiaci dels criteris davaluaci: lalumnat, segons el seu parer (a partir

de lavaluaci dels propis punts forts i punts febles i amb lajuda dun test

dintelligncies mltiples), establir els percentatges sobre la nota final de les

diferents activitats avaluables.

Diversificaci de les tasques avaluables: lavaluaci no dependr duna

nica activitat, sin que seran vries les tasques avaluades i de diferent

tipologia per tal de garantir ladequaci de la nota final a laprenentatge

continuo dels alumnes.

Treball en equip: el treball en grup ser una metodologia a la qual recorrerem

des de linici per tal de garantir la regulaci entre els propis companys/es. Els

grups seran heterogenis (en quant a nivell cognitiu i gnere) i els decidirem els

docents. Tamb tindrem en compte les seves idees prvies (obtingudes a

travs dun qestionari el primer dia) per tal de fer els grups de forma

equilibrada i heterognia.

8. Criteris generals avaluaci

Criteris generals davaluaci

Aplicar en les diverses activitats els continguts treballats a laula.

Explicar els tipus dherncia i distingir lheretabilitat de diverses alteracions

allliques i cromosmiques.

Dissenyar experiments per tal de validar hiptesis

Mantenir una visi crtica i fonamentada dels avenos cientfics

- 10 -

Criteris especfics davaluaci

Conjunt dactivitats de la Unitat Didctica (15-40%)

o Dossier de treball daula (50%)

Integritat de les activitats realitzades i corregides a classe

Presentaci acurada i polida

Suport dimatges i informaci complementria

o Dossier de prctiques (50%)

Integritat de les activitats i procediments realitzats

Notes del laboratori. Presentaci de resultats i interpretaci

Presentaci acurada i polida

- Treball en grup (15-40%)

o Exposici i treball (70%)

Estructura i contingut treballat

Presentaci

Correcci lingstica

o Coavaluaci dels membres del grup (30%)

Implicaci, collaboraci i motivaci

Responsabilitats assumides

Prova de sntesi final (15-40%)

Alguna qesti conceptual

Dues qestions daplicaci (a escollir dentre 4)

Qesti sobre algun procediment realitzat a les prctiques.

Actitud a classe (10%)

Respecte cap als companys/es i el professorat

Implicaci i motivaci a laula

Atenci a classe i al laboratori

s autnom i correcte del material de laboratori

- 11 -

9. Connexi amb altres matries

Matemtiques: Analitzar les possibilitats dadquirir o no una malaltia per tal de

descobrir afectacions en el passat i preveuren futures

Tecnologia: Importncia en ls de la tecnologia a la cincia. Avenos que

permet.

Filosofia i ciutadania: tica i reflexi crtica sobre la manipulaci a la qual estem

sotmesos i la terpia gnica en la societat.

Llenges: Comprensi adequada de discursos orals, escrits i audiovisuals.

10. Programaci, seqncia dactivitats

SESSI 1: PRESENTACI

Fase cicle:

Presentaci dels objectius i criteris davaluaci de la UD i exploraci didees prvies

Descripci:

Presentaci (15)

A linici de la sessi els alumnes del mster en prctiques ens presentarem de forma

informal. Explicarem una mica qui som, qu hem estudiat... alhora que, si sescau,

presentarem lestudi del ciclet que farem amb ells.

Seguidament passarem a presentar la unitat didctica, aix especificarem:

- Continguts i objectius de la UD

- Metodologia i distribuci de les hores (Tipologia dactivitats que es

realitzaran; treball en grup, exposicions orals, treball experimental al

laboratori)

- Activitats avaluables, criteris davaluaci i apropiaci dels percentatges

.

Introducci al temari: LHerncia a lespcie humana (15)

Per tal dintroduir els alumnes en la matria ens basarem en diferents aspectes

heretables i curiosos de patrons corporals. Utilitzarem una presentaci Powerpoint per

tal danar introduint diferents carcters heretables.

- Joc demparellar pare/mare amb fill/filla (famosos)

- Analitzar els patrons corporals i la freqncia daquests a la classe,

comprovant si segueixen o no les proporcions de dominncia i recessivitat.

- Els arbres genealgics. Estudi dun arbre genealgic per tal danalitzar

lherncia dun carcter en concret.

- 12 -

Exposici didees prvies (20)

De forma individual i desprs dhaver fet la introducci a lherncia dalguns carcters,

els alumnes hauran de respondre a un qestionari no avaluable per tal de reflexionar i

fer aflorar el coneixement previ que tenen sobre herncia i malalties gentiques. La

unitat didctica que presentem s lltima del bloc de gentica. Per tant, tamb ens

servir com a activitat de revisi dels aprenentatges gentics adquirits de les UDs

anteriors.

Deures (sintentaran comenar a classe)

Realitzar un mapa genealgic propi sobre un tret fsic comentat. En larbre incloure els

Avis, pares, germans (alguns tiets i cosins si ho volen)

Gesti aula:

La presentaci de lassignatura es far en format de classe magistral. Cada alumne/a

estar assegut al seu lloc. La introducci al temari i als patrons corporals, es far de

forma distesa i en principi no caldr que lalumnat saixequi del seu lloc. Tot i aix, en

tota lhora esperem que participin de forma activa ja que el format s fora dists i

dinmic, i per poder analitzar les proporcions dels diferents carcters heretables,

shauran destudiar a ells mateixos. La introducci als arbres genealgics ser

senzilla i utilitzarem la famlia duna srie coneguda per tal danalitzar-ne el carcter

color del cabell. Al final de la sessi, es realitzar el qestionari didees prvies de

forma individual. Si sobra temps, lalumnat podr iniciar la feina que se lhi haur

encarregat per fer a casa.

Avaluaci - regulaci:

Es compartiran amb els alumnes els objectius de la UD, les tasques avaluables i els

criteris davaluaci. Seran els propis alumnes els qui decidiran els percentatges de

cada activitat avaluable sobre la nota final (entre 15% i 40%).

El qestionari didees prvies no ser avaluable, per ens servir per veure en quin

moment del coneixement es troba el grup classe i si les activitats programades shan

de redirigir o ampliar per tal dadaptar-les a la realitat del grup.

Materials recursos:

Powerpoint S1 (presentaci)

Document dapropiaci dels percentatge

Qestionari idees prvies

- 13 -

SESSI 2: PREPARANT LA PRCTICA

Fase cicle:

Introducci a les prctiques, avituallament al laboratori i al material que es necessitar.

Descripci:

Abans de presentar el context prctic, dedicarem una sessi de 30 minuts (els altres

30 minuts lalumnat estar realitzant lexamen del temari anterior) ha preparar els

materials necessaris per a la realitzaci de la prctica.

Presentaci dels procediments i els materials (10)

Explicaci del procediment experimental que es realitzar i del material necessari per a

dur-lo a terme. Tot i que lalumnat decidir quins encreuaments vol realitzar per tal de

resoldre les seves hiptesis, el procediment per realitzar els encreuaments, mantenir

vives les mosques i adormir-les per la seva manipulaci, sn bsics i iguals per a

tothom. Aix, els explicarem inicialment. Alhora, anirem indicant el material necessari

per a cada procediment.

Preparaci del material (10)

Cada grup dalumnes sencarregar, desprs de la presentaci dels procediments i

materials, de pensar quin s el material que necessiten per tal de fer un primer

encreuament i preparar-lo.

Deures (sintentar fer a classe)

Lectura i exercicis de la pgina 2 a la 5 del dossier de prctiques.

Gesti daula:

Aquesta sessi tindr lloc al laboratori. Els alumnes sorganitzaran per grups de 3-4

persones. A laula hi serem els dos docents de prctiques per tal dacompanyar millor

als diferents grups. La sessi la iniciarem quan hagin arribat a la classe,

aproximadament, la meitat dels alumnes. Amb el dossier en m farem la presentaci i

un cop acabada, els hi demanarem que sencarreguin de fer els grups i dexplicar a la

resta de companys que vagin arribant qu s el que han de fer.

Daltra banda, al ser dos docents, un de nosaltres estar ms pendent dels alumnes

que vagin arribant de lexamen i no hagin sentit la presentaci, mentre que laltre

sencarregar noms dajudar en la preparaci del material. Un cop els grups tinguin

els materials preparats, sels hi demanar que es llegeixin el dossier de prctiques de

la pgina 2 a la 5 i en facin els exercicis.

Avaluaci i regulaci:

Les prctiques savaluaran mitjanant el dossier de prctiques i lactitud que lalumne/a

desenvolupi en el laboratori. Lalumnat sencarregar de fer els grups ja que els grups

de treball de la teoria ja els haurem fet els docents. Aix, creiem que el laboratori pot

- 14 -

ser un bon espai ms dists i alhora interessant perqu siguin ells mateixos els qui

facin els grups i sautoregulin entre companys.

Material i recursos:

1. Dossier de prctiques

2. Medi de cultiu

3. Flasc

4. Llevat

5. Paper de filtre

6. Cot

7. Gasses

8. Vas de precipitats

9. Cpsules de petri

10. Retolador permanent

SESSI 3: PRCTIQUES I. DROSOPHILA MELANOGASTER

Fase del cicle:

Introducci a les prctiques. Presentaci del material viu i del disseny experimental.

Aplicaci daquest ltim.

Descripci:

Presentaci de Drosophila melanogaster (10)

En el format de classe magistral, presentarem les caracterstiques del material viu que

utilitzarem a les prctiques. Daquesta manera explicarem el concepte dorganisme

model i ens centrarem en el cas que estudiarem: la mosca del vinagre. Aix

descobrirem el cicle vital de les drosfiles, el dimorfisme entre femelles i mascles, i la

importncia de les femelles verges a lhora de fer els encreuaments. Finalment, els hi

presentarem lobjectiu de descobrir quin fenotip rar presenten les mosques de la soca

mutada, i com es transmet (patr dherncia) de generaci a generaci.

Formulaci de la hiptesis (10)

Cada grup ha de pensar quin patr dherncia podria tenir el carcter i decidir quin

creuen que t. Seguidament en el dossier de prctiques han de descriure la seva

hiptesis, la prova (encreuament) que farien per demostrar-la i quins serien els

resultats per tal dacceptar-la.

Realitzaci de lencreuament (25)

Per tal de realitzar lencreuament els alumnes hauran de separar mascles de femelles.

Repartirem a cada grup unes quantes mosques per tal de que comencin a distingir

quines sn mascles i quines sn femelles.

- 15 -

Un cop diferenciades escolliran femelles verges (mutants o normals) i mascles

(mutants o normals) i realitzaran lencreuament en el seu flasc, retolant lencreuament

realitzat en el flasc i els organismes mascles/femelles normals/mutants utilitzats.

Neteja del material (5)

Cada grup ha dencarregar-se de netejar el seu material i de tornar-lo a guardar al seu

lloc en el laboratori.

Posada en com i deures (10)

Si queda una mica de temps, farem una posada en com on lalumnat explicar els

encreuaments que ha decidit realitzar i el perqu. Alhora podran comenar a realitzar

les qestions de la pgina 9 del dossier que corregirem a la segent classe de

laboratori.

Gesti daula:

Lespai, bviament, ser el laboratori que permet fora llibertat de moviment. Noms

arribar, els alumnes ja hauran de seures en els grups de treball que ells mateixos

hauran fet el dia anterior i agafar el seu material. Desprs de lexplicaci, mentre

pensen en la seva hiptesis, els docents adormirem les mosques i les repartirem pels

diferents grups. Cada grup disposar duna lupa elctrica, de tres lupes de m i 4

pinzells (1 per alumne/a). En tot moment els docents (3 en total) anirem passant pels

diferents grups solucionant els dubtes i qestions que puguin tenir.

Un cop els grups vagin realitzant els encreuaments els docents anirem indicant que

netegin i guardin el material utilitzat al seu lloc i comencin a fer la pgina 9 del dossier

de prctiques. Quan tots els grups estiguin, un dels dos docents en prctiques

dinamitzarem la posada en com.

Avaluaci i regulaci:

Les prctiques savaluaran mitjanant el dossier de prctiques i lactitud que lalumne/a

desenvolupi en el laboratori. En aquesta sessi haurem realitzat part del treball del

dossier de prctiques.

Material i recursos:

1. Powerpoint presentaci Drosophila melanogaster

2. Material de la prctica anterior

3. Pinzells (1 per alumne/a)

4. Vidres de rellotge

5. Pot amb alcohol etlic

6. Lupes de m (1 per alumne/a)

7. Lupes elctriques (5 unitats, una per grup)

- 16 -

SESSI 4: INTRODUCCI AL CONTEXT

Fase cicle:

Introducci al context i inici del treball en grup. Introducci de nous conceptes i

estructuraci del coneixement.

Descripci:

A partir de la noticia del passat 14 de febrer del diari ARA introduirem el context que

ens servir per iniciar el treball dels continguts de la unitat.

Presentaci context (10)

Els alumnes hauran de llegir la notcia del diari que sels hi adjunta en el dossier. A

partir daquest, haurem de respondre conjuntament varies qestions per tal dendinsar-

nos en la donaci de gmetes i les condicions i particularitats que han de presentar els

donants. Feta aquesta presentaci, comunicarem els grups de treball i la tasca que,

com a grup, hauran de fer.

Treball en grup (35)

Cada grup (equip de genetistes) rebr la fitxa mdica dun candidat del qual haur de

valorar si pot ser un bon donant o no segons: el cariotip, els antecedents familiars en

quant a malalties gentiques... Per tal de realitzar aquesta tasca, els alumnes hauran

de respondre a varis exercicis i preguntes que sels inclou en el dossier. Abans diniciar

el treball els indicarem quines sn les qestions que han de rebre resposta aquell dia.

Els grups es poden dividir la feina com vulguin, per tots han de poder justificar totes

les qestions plantejades. Per tal que els equips de treball puguin fer la seva feina

quan hagin descobert quin tipus dherncia presenta la malaltia de larbre genealgic

del candidat, sels hi entregar vari material de suport (vdeo, dossier informatiu,

llibre...) per tal de que puguin organitzar-se i respondre els exercicis del dossier de

forma complerta.

Sntesi i deures (10)

Per tal dassegurar-nos que els continguts bsics shan treballat i sestan entenent b,

farem una petita sntesi repassant els diferents tipus dherncia que ens trobem en

cada candidat. Daltra banda, sintroduir lherncia per codominncia. Tots els grups

tracten aquest tipus dherncia mitjanant el grup sanguini del seu candidat. Farem

una petita explicaci del funcionament daquesta tot relacionant-tho amb els grups

sanguinis i pel proper dia, cadasc haur de portar els exercicis de codominncia del

seu candidat fets.

Gesti de laula:

Lhora de la sessi estar dividida en classe magistral-treball en grup-classe magistral,

ja que creiem que una sessi sencera de treball en grup pot resultar contraproduent.

Desprs de mitja hora, els grups poden estar cansats, i per tant poden deixar de fer la

feina que sels hi ha demanat. Si veiem que aix no passa i que els grups estan

- 17 -

treballant molt b, suprimirem la sntesi i deures (deixant-los treballar 10 minuts ms)

que realitzarem a linici de la segent sessi. Durant la sessi, els docents haurem

danar passant pels diferents grups per tal danar-ne fent un seguiment i reconduint la

tasca que realitzen alhora que haurem danar resolent els dubtes i qestions que sels

hi plantegin. Al final de la sessi demanarem que es reparteixin la feina que han de fer

i que es girin cap a la pissarra per tal de realitzar la sntesi i la codominncia.

Avaluaci i regulaci:

El treball en grup i lexposici sn tasques avaluables. A ms, mentre treballin

conjuntament hauran danar resolent els exercicis del dossier que tamb sn

avaluables. La sessi en s no ser avaluada per els docents. Tot i aix, el treball en

grup s avaluat pels propis membres del grup que es co-avaluen entre s. Daquesta

manera, des de linici de la sessi sels hi donaran els criteris davaluaci en que

shauran de fixar per tal que el dia de lexposici del treball, desprs de les

presentacions savalun. Aquest fet pot ajudar als alumnes a regular la seva actitud i

comproms amb el grup i la tasca a realitzar. Alhora, permetre marcar-se metes

prpies per tal dobtenir una bona nota.

Material i recursos:

1. Grups dalumnes

2. Fitxes candidat (1 per alumne/a)

3. Material de suport malalties (vdeos i articles informatius)

4. Criteris i fitxa coavaluaci membres grup

5. Powepoint introducci context i sntesi-codominncia

SESSI 5: TREBALL EN GRUP

Fase cicle:

Estructuraci i aplicaci del coneixement.

Descripci:

Aquesta sessi est destinada a que lalumnat pugui continuar el treball en grup que

no va acabar en la sessi passada. Per tal de realitzar aquesta sessi disposarem

dordinadors perqu, si ho volen, puguin iniciar el treball de la presentaci (si s que

volen fer s dels programes powepoint o prezi) o buscar informaci, imatges...

Correcci dels deures (15)

Com que cada candidat t diferents grups sanguinis, sortir a la pissarra un alumne de

cada grup (dividirem la pissarra en 4 parts) i cada candidat tindr un espai a la pissarra

per a la resoluci de lexercici. Desprs comentarem les respostes per tal de repassar

- 18 -

una vegada i un altra el concepte de codominncia. Cada alumne es corregir el seu

propi exercici.

Treball en grup (35)

Cada grup (equip de genetistes) continuar treballant en la fitxa mdica del seu

candidat. En aquest cas, es presentar el funcionament de la presentaci oral i sels

indicar quins exercicis haurien dacabar de mirar-se i tenir enllestits. La resta de lhora

estar destinada a que sorganitzin en els materials de la presentaci. Els grups es

poden dividir la feina com vulguin, per tots han de poder explicar i justificar el treball

que es realitzar. Per tal que els equips de treball puguin encarar lexposici

intentarem disposar de laula dordinadors o els demanarem a ells que portin els seus.

Gesti de laula:

A linici de la sessi escollirem 4 alumnes que sencarregaran de resoldre a la pissarra

les qestions que hi havia de deures. Mentre aquests alumnes copien les seves

respostes (revisades per un dels dos docents), laltre docent preguntar als dems

alumnes com porten la feina dels grups, si hi ha algun dubte... daltra banda, revisarem

el funcionament de la presentaci oral i els criteris davaluaci en que ens fixarem (tota

la informaci la tenen en el dossier). Fet aix, passarem a corregir i a posar en com

els exercicis de la pissarra. Un cop la correcci estigui llesta, els grups es podran

repartir per laula i continuar amb la seva tasca. Durant la segona part de la classe

(treball en grup), els docents haurem danar passant pels diferents grups per tal danar-

ne fent un seguiment i reconduint la tasca que realitzen alhora que haurem danar

resolent els dubtes i qestions que sels hi plantegin. Al final de la sessi demanarem

que es reparteixin la feina que han de fer.

Avaluaci i regulaci:

La primera part de la classe (correcci dexercicis) permetr als alumnes observar si

han ents i aplicat b els coneixements sobre codominncia. Daltra banda, com que

seran diferents casos, repetirem el ms o menys el mateix exercici varies vegades

cosa que permetr assegurar i sustentar els coneixements. Aquests exercicis es

troben en el dossier i es valorar que estiguin fets i ben corregits. La segona part de la

classe, el treball en grup, s avaluat pels propis membres del grup que es co-avaluen

entre s. Aquest fet pot ajudar als alumnes a regular la seva actitud i comproms amb el

grup i la tasca a realitzar. Alhora, permetre marcar-se metes prpies per tal dobtenir

una bona nota.

Material i recursos

1. Ordinadors (1 per grup)

- 19 -

SESSI 6: ACTIVITAT DE SNTESI

Fase cicle:

Introducci de nous conceptes i estructuraci del coneixement.

Descripci:

En aquesta sessi s far un reps conjunt dels conceptes tractats individualment per

cada grup de treball. Per tal de tractar aquests conceptes farem servir unes noves

malalties per cada tipus dalteraci gentica. Es tractar duna classe magistral

recolzada amb petites activitats individuals que hauran de fer menys densa la sessi.

Visi general de les malalties gentiques (10)

Informarem als alumnes de que farem una classe de reps per assentar els conceptes

tractats en les sessions anteriors. Primerament, resoldrem entre tota la classe el mapa

conceptual global de les malalties gentiques. Aquesta activitat servir perqu els

alumnes situn el tipus de malaltia tractada individualment dins dun global.

Les malalties hereditries lligades al sexe: el daltonisme (10)

Introduirem el daltonisme com un exemple de malaltia lligada al sexe. Farem una breu

explicaci sobre qu ocasiona la malaltia i qui va ser el seu descobridor. Seguidament

realitzarem un test dIshihara per a tots els alumnes de manera conjunta, aix podran

comprovar quines limitacions visuals presenten les persones daltniques. Finalment

resoldrem un mapa conceptual amb els conceptes bsics a conixer sobre les

malalties hereditries lligades al sexe.

Les malalties hereditries autosmiques dominants: Acondroplsia (10)

Les segones alteracions gentiques a tractar seran les autosmiques dominants. Per a

tal farem servir el nanisme acondroplsic. Primer farem una introducci a la malaltia i

els seus efectes. Tot seguit realitzarem un exercici dencreuament mendeli fent servir

lexemple de Peter Dinklage, un actor conegut que pateix la malaltia i que recentment

ha sigut pare duna filla sana. Una vegada resolta lactivitat anterior, passarem a

resoldre el mapa conceptual sobre les malalties autosmiques dominants.

Les malalties hereditries autosmiques recessives: Albinisme (10)

Les ltimes alteracions gentiques hereditries a tractar seran les autosmiques

recessives. Desprs duna breu introducci on situarem lalbinisme com un exemple de

malaltia autosmica recessiva, passarem a visualitzar un video sobre el Floquet de

Neu, el gorilla alb que va viure al Zoo de Barcelona. En el video s fa allusi als

motius de la seva rara falta de pigmentaci. Daquest video shauran de contestar una

srie de preguntes amb les que sextreuen els conceptes ms interessants del video.

Finalment sintetitzarem els conceptes en la resoluci del mapa conceptual

corresponent a les malalties autosmiques recessives.

- 20 -

Les alteracions cromosmiques no heretables: Sndrome de Down (10)

Per acabar, tractarem les alteracions cromosmiques no heretables. Farem servir com

a exemple el Sndrome de Down, causat per una trisomia del cromosoma 21. Per a

conixer la malaltia i els seus efectes, els alumnes disposaran de lextracte duna

entrevista realitzada a la presidenta de la Fundaci Sndrome de Down de Cantabria i

el catedrtic de Farmacologia de la Facultat de Medicina de la Universitat de

Cantabria. Daquesta entrevista hauran dextreure les idees generals per tal de poder

contestar el qestionari corresponent. Al acabar, de la mateixa manera que a les

alteracions anteriors, es resoldr el mapa conceptual de les alteracions

cromosmiques no heretables.

Gesti daula:

La sessi es tractar majoritriament duna classe magistral interrompuda per petites

activitats a resoldre de manera conjunta o individual amb posterior posada en com.

Els alumnes s disposaran a laula als seus llocs habituals i no ser necessria cap

organitzaci espacial especial.

Avaluaci i regulaci

Les activitats a realitzar durant la sessi es troben en el dossier de treball de

lalumne/a. Per tant lavaluaci de la sessi es realitzar mitjanant la correcci del

dossier dactivitats. Es valorar que estiguin fets i ben corregits.

Material i recursos

1. PowerPoint amb els materials introductoris de les malalties i amb la resoluci

de les activitats a realitzar a classe.

2. Fotografies del test dIshihara.

3. Video sobre en Floquet de neu.

4. Dossier dactivitats.

SESSI 7: PRCTIQUES II, RESULTATS I SEGON ENCREUAMENT

Fase cicle:

Estructuraci i aplicaci del coneixement. Observaci i interpretaci del resultats

obtinguts i realitzaci duna nova hiptesis.

Descripci:

En aquesta segona sessi de prctiques els alumnes hauran dobservar els resultats

obtinguts del primer encreuament que varen realitzar, interpretar-los i rebutjar o

acceptar la seva hiptesis inicial. Un cop fet aix, hauran de plantejar un nou

- 21 -

encreuament que acabi de sustentar la seva hiptesis inicial o que permeti re formular-

la en el cas que lhagin hagut de rebutjar.

Explicaci de la prctica (5)

Els docents, juntament amb lalumnat, farem un reps del que vam realitzar en la

passada prctica que ens permetr introduir el que esperem daquesta segona sessi

experimental i les tasques i els procediments que hauran de seguir per tal dinterpretar

els resultats.

Observaci del resultats i preparaci del material (15)

Els docents adormirem les mosques de cada grup que sencarregar de comptabilitzar

i interpretar els resultats obtinguts. Cada grup haur dapuntar els seus resultats a la

pissarra. Mentre part del grup realitza lobservaci i quantificaci dels seus

organismes, laltra meitat preparar el material necessari (flasc amb medi de cultiu,

tap cot...) per tal de poder realitzar el segon encreuament.

Nova hiptesis, nou encreuament i resultats que esperes (15)

Un cop hagin interpretat els resultats, el grup haur de pensar un nou encreuament a

fer i quins resultats serien els esperats. Lencreuament ha destar enfocat a poder

validar la hiptesis. El grup haur de plantejar-se quins i quants organismes ha

dagafar. Quan ho hagin decidit, ho comunicaran al docent que corroborar si

lencreuament i els procediments sn els correctes o si han de tenir en compte algun

aspecte ms. Un cop el docent hagi validat lencreuament, podran realitzar-lo.

Neteja i endrea del material (5)

Cada grup ha dencarregar-se de netejar el seu material i de tornar-lo a guardar al seu

lloc en el laboratori.

Posada en com (10)

Farem una posada en com per tal dinterpretar els resultats obtinguts per tota la

classe, i els nous encreuaments que ha decidit realitzar cada grup i el perqu.

Gesti daula:

Al ser una prctica fora complexa, requereix duna bona i acurada gesti daula.

Lespai, bviament, ser el laboratori que permet fora llibertat de moviment. Noms

arribar, els alumnes ja hauran de seures en els seus grups de treball Desprs del

recordatori de lltima prctica i lexplicaci dalgun procediment nou, els docents

adormirem les drosfiles de cada grup els hi repartirem per tal que puguin observar i

anotar els resultats obtinguts. Cada grup disposar duna lupa elctrica, de tres lupes

de m i 4 pinzells (1 per alumne/a). En tot moment els docents (3 en total) anirem

passant pels diferents grups solucionant els dubtes i qestions que puguin tenir.

Un cop els grups vagin obtenint els resultats els aniran anotant a la pissarra i pensaran

en quin segon encreuament podrien fer i quins resultats haurien desperar per tal de

validar la hiptesis. Quan hagin arribat a un consens dencreuament i resultats que

esperen avisaran a un docent que revisar si lencreuament i el procediment que volen

fer per realitzar-lo sn correctes. Si tot est b, el grup tindr llum verda per fer el

segon encreuament. Un cop els grups hagin realitzat els encreuaments, els docents

- 22 -

anirem indicant que netegin i guardin el material utilitzat al seu lloc. Si algun grup

acaba amb temps, sels hi demanar que ajudin als companys o que mirin el dossier

de prctiques si encara tenen exercicis o altres aspectes a completar. Quan tots els

grups estiguin, un dels dos docents en prctiques dinamitzarem la posada en com.

Avaluaci i regulaci

Les prctiques savaluaran mitjanant el dossier de prctiques i lactitud que lalumne/a

desenvolupi en el laboratori. En aquesta sessi haurem realitzat part del treball del

dossier de prctiques.

Material i recursos

5. Flascons i medi de cultiu net

6. Capsules de petri

7. Pinzells (1 per alumne/a)

8. Lupes de m (1 per alumne/a)

9. Lupes elctriques (1 per grup)

10. Pot dalcohol etlic

11. Organismes vius dels encreuaments anteriors

SESSI 8: PRESENTACIONS DELS TREBALLS

Fase cicle:

Estructuraci i aplicaci del coneixement.

Descripci:

Durant aquesta classe els alumnes hauran de presentar els treballs realitzats durant

les dues sessions de preparaci i la feina feta a casa. Aquestes presentacions hauran

dincorporar els continguts necessaris per a que els companys puguin respondre les

preguntes presents al dossier dactivitats. Al finalitzar el torn de preguntes els

companys de classe disposaran dun torn de preguntes per tal dacabar daclarir els

seus dubtes.

Presentacions grupals (6-10 presentaci +5 preguntes grupals) (50)

Els alumnes hauran de realitzar una presentaci del candidat propi per a la resta dels

companys. Aquesta presentaci haur destar complementada amb algun tipus de

suport visual (PowerPoint, Prezi, etc). El dia de la presentaci seran escollits a latzar

dos membres del grup per tal de fer lexposici del treball. La resta del grup

sencarregar de respondre a les qestions dels oients i docents. Una vegada acabada

la presentaci, els alumnes i professors disposaran de 5 minuts per realitzar les

preguntes que considerin necessries per acabar de comprendre el tema.

- 23 -

Gesti daula:

La sessi sestructurar en torn a les exposicions. Els alumnes no necessitaran cap

distribuci espacial especial i es podran asseure en el seu lloc habitual. El professor

haur dadoptar un rol de moderador i organitzador. haur de vetllar pel respecte dels

companys als alumnes que exposin, reconduir les preguntes si fos necessari i far

apunts a les informacions proporcionades pels alumnes per tal de que sigui completa i

acurada.

Avaluaci i regulaci

En lavaluaci daquesta activitat es tindran en compte la correcci i claredat dels

continguts presentats, la qualitat del suport visual presentat, una adequada expressi

verbal i corporal per part dels membres a exposar, etc. Tamb es valorar el respecte

als torns de presentaci per part de la resta dels companys en forma de nota dactitud.

Daltra banda, cal destacar, que les exposicions i el treball en grup realitzat durant les

sessions anteriors, seran avaluats tamb pels propis alumnes. Desprs de les

exposicions orals sels hi donar un document en el qual hauran de posar-se una nota

com a grup i una nota individual de tots els membres. Les notes han de ser

consensuades per tots els membres del grup.

Material i recursos

1- Presentacions dels alumnes

2- Ordinador i projector

SESSI 9: PROVA DE SNTESI I CLASSE DE TERPIA GENTICA

Fase cicle:

Estructuraci i aplicaci del coneixement / Introducci de nous conceptes i

estructuraci del coneixement.

Descripci:

La primera part de la sessi es dedicar a la realitzaci duna petita prova de sntesi

dels conceptes treballats a les sessions anteriors.

La segona part de la sessi es dedicar a realitzar una classe semi-magistral. s

tractaran conceptes bsics sobre les terpies gentiques i la selecci dembrions. Per

a tractar el tema farem servir extractes de dues pellcules que contenen trames

lligades als temes tractats. En aquest cas farem servir: Muere otro dia, pellcula on el

protagonista, James Bond, lluita contra malfactors alterats genticament. Tamb

visualitzarem escenes de Gattaca, una pellcula que tracta sobre la selecci

- 24 -

dembrions i la modificaci gentica. Els alumnes hauran danalitzar aquestes escenes

i contestar unes preguntes per tal de descobrir qu hi ha de cert i qu de ficci en la

manera de tractar els temes gentics daquestes pellcules.

Prova de Sntesi (30)

En aquesta prova de sntesi els alumnes aplicaran els conceptes apresos durant

aquesta unitat didctica.

007: Muere otro dia (10)

Visualitzarem diferents talls de la pellcula i en contestarem les qestions. Desprs

farem una posada en com de les respostes per tal de extreure les possibles idees

errnies dels alumnes sobre la terpia gentica. Aprofitarem la resoluci de les

qestions per determinar qu s realment la terpia gentica i quines tcniques

sutilitzen. Finalment resoldrem una taula en com on sintetitzarem els conceptes

tractats durant lactivitat.

Gattaca (10)

Passarem a visualitzar talls de la pellcula Gattaca. El procediment ser el mateix de

lactivitat anterior. s resoldran una srie de qestions sobre els talls de manera

individual i posteriorment es far una posada en com. Una vegada extreta la realitat

sobre la selecci dembrions i determinat qu s realitat i qu s ficci, somplir de

manera conjunta la taula final amb els conceptes bsics tractats.

Gesti daula:

Durant la prova de sntesi els alumnes hauran destar asseguts de forma individual, de

manera que no hi hagi contacte entre els alumnes. La tasca del professor durant

aquesta part de la sessi ser la de vigilar que els alumnes realitzin la prova sense

parlar entre ells i sense copiar.

La segona part de la sessi es tractar majoritriament duna classe magistral. El

professor actuar com a guia de la sessi dirigint la resoluci de les activitats a

resoldre. Aquest haur de vetllar tamb per fomentar la participaci.

Els alumnes s disposaran a laula als seus llocs habituals i no ser necessria cap

organitzaci espacial especial.

Avaluaci i regulaci

La prova de sntesi ser avaluable. La prova de sntesi cont una pregunta en les que

han de tornar a respondre dues qestions de la prova didees prvies i justificar els

seus canvis. Pensem que aix s un bon exercici dautoregulaci i ser interessant per

ells. Tamb inclou una preguntes daplicaci.

Lavaluaci de la part terica sobre la terpia gentica es realitzar mitjanant la

correcci del dossier dactivitats on figuraran les activitats i qestions tractades durant

la classe. Es valorar que estiguin fets i ben corregits.

- 25 -

Material i recursos

1. Prova de sntesi amb qestions sobre els conceptes tractats a la unitat.

2. PowerPoint amb els materials introductoris de les malalties i amb la resoluci

de les activitats a realitzar a classe.

3. Talls de video de Muere otro dia i Gattaca

4. Dossier dactivitats.

SESSI 10: PRCTIQUES III, RESULTATS, SNTESI I COMIAT

Fase cicle:

Estructuraci i aplicaci del coneixement. Observaci i interpretaci del resultats

obtinguts.

Descripci:

Durant lltima sessi de prctiques els alumnes hauran dobservar els resultats

obtinguts com a resultat del segon encreuament que van realitzar a la sessi prctica

anterior. Una vegada comprovats els resultats obtinguts, hauran dinterpretar-los i

rebutjar o acceptar la seva segona hiptesis. Finalment tancarem el cicle de prctiques

fent una posada en com dels resultats obtinguts durant les prctiques i realitzant una

conclusi global sobre lherncia del carcter hereditari estudiat.

Per donar per concluida la sessi, donat que aquesta ser lltima a realitzar amb els

alumnes, dedicarem els ltims minuts de la sessi a acomiadar-nos dels alumnes amb

un petit aperitiu.

Explicaci de la prctica (5)

Els docents, juntament amb lalumnat, farem un reps del que vam realitzar en la

passada prctica que ens permetr introduir el que esperem daquesta ltima sessi

experimental i les tasques i els procediments que hauran de seguir per tal dinterpretar

els resultats.

Observaci del resultats i preparaci del material (15)

Els docents adormirem les mosques de cada grup que sencarregar de comptabilitzar

i interpretar els resultats obtinguts. Cada grup haur dapuntar els seus resultats a la

pissarra.

Posada en com i conclusions globals de la prctica (15)

Farem una posada en com per tal dinterpretar els resultats obtinguts per tota la

classe. Una vegada tinguem el cmput general dels resultats finals de les prctiques

de laboratori, passarem a realitzar una conclusi conjunta, en la que analitzarem el

tipus dherncia implicat en la mutaci estudiada.

- 26 -

Neteja i endrea del material (5)

Cada grup ha dencarregar-se de netejar el seu material i de tornar-lo a guardar al seu

lloc en el laboratori.

Comiat (10)

Per acabar les sessions de prctiques i la nostra estada com a professors, portarem a

la classe un petit aperitiu per compartir amb els alumnes. Aquest comiat tamb servir

per parlar de forma distesa amb els alumnes i recollir algunes de les opinions que

tinguin sobre la nostra unitat didctica.

Gesti daula:

Al ser una prctica fora complexa, requereix duna bona i acurada gesti daula.

Lespai, com a les sessions prctiques anteriors, ser el laboratori. Noms arribar, els

alumnes ja hauran de seures en els seus grups de treball Desprs del recordatori de

lltima prctica els docents adormirem les drosfiles de cada grup els hi repartirem

per tal que puguin observar i anotar els resultats obtinguts. Cada grup disposar duna

lupa elctrica, de tres lupes de m i 4 pinzells (1 per alumne/a). En tot moment els

docents (3 en total) anirem passant pels diferents grups solucionant els dubtes i

qestions que puguin tenir.

Un cop els grups vagin obtenint els resultats els aniran anotant a la pissarra. Una

vegada anotats tots els resultats, comenarem lanlisi dels matixos. Per fer aquest

anlisi es fomentar la participaci dels alumnes i sels demanar que donin opinions i

arguments, durant aquesta part el docent haur de actuar de manera que es fomenti la

participaci dels alumnes i recondueixi o animi la discussi quan sigui necessari.

Un cop les conclusions global shagin establert, els docents anirem indicant que

netegin i guardin el material utilitzat al seu lloc. Si algun grup acaba amb temps, sels

hi demanar que ajudin als companys o que mirin el dossier de prctiques si encara

tenen exercicis o altres aspectes a completar. Una vegada tot el laboratori estigui

endreat, els docents procedirem a la celebraci del comiat amb els alumnes.

Avaluaci i regulaci

Les prctiques savaluaran mitjanant el dossier de prctiques i lactitud que lalumne/a

desenvolupi en el laboratori. En aquesta sessi haurem realitzat la part final del treball

del dossier de prctiques.

Material i recursos

1. Flascons i medi de cultiu net

2. Capsules de petri

3. Pinzells (1 per alumne/a)

4. Lupes de m (1 per alumne/a)

5. Lupes elctriques (1 per grup)

6. Pot dalcohol etlic

7. Organismes vius dels encreuaments anteriors

8. Petit aperitiu

- 27 -

11. Material per lalumnat

Qestionari didees prvies

Part 1. Indica amb una creu el nivell de coneixement que creus tenir sobre cadascun daquests temes. Recorda que aix no es cap prova i no t nota de cap tipus. Per aix, et recomanem que contestis amb la mxima sinceritat.

1. No ho s 2. Ho s una mica (nhe sentit a parlar) 3. Ho s b 4. Ho podria explicar b a un company/a

1 2 3 4

Diferncia entre DNA, gen i cromosoma

Diferncia entre malaltia gentica i malaltia infecciosa

La probabilitat de tenir un fill o filla

Les lleis de Mendel

Qu s un carcter dominant i qu s un carcter recessiu

Qu s la terpia gnica

Qu vol dir homozigot i heterozigot

Part 2. A favor o en contra? Digues si ests dacord o en desacord amb les segents

afirmacions i el perqu.

2.1 Els fills sassemblen ms al pare i les filles a la mare.

2.2 Un fill/a s la suma de la informaci gentica del pare i la mare a parts iguals.

2.3 La fora, la intelligncia, el color dels ulls... sn carcters hereditaris que es

transmeten de pares a fills.

2.4 Si un pare i una mare presenten una malaltia gentica, el fill/a tamb la presentar.

2.5 Si un pare i una mare no presenten cap malaltia gentica, el fill/a no en presentar.

2.6 Les malalties hereditries es troben, sobretot, en el cromosoma X

Part 3. Contesta el que spigues de les segents qestions.

3.1 De quines parts del cos podries extreure DNA? Per qu?

3.2 Qu creus que vol dir herncia lligada al sexe?

3.3 Qu s el genotip i qu s el fenotip?

- 28 -

Dossier de treball alumnat

LHERNCIA HUMANA

- DOSSIER DE TREBALL -

Alumne/a:

Curs i classe:

- 29 -

INFORMACIONS IMPORTANTS!

1. Qu haurem de saber al final del tema? (OBJECTIUS I CONTINGUTS)

- Analitzar i construir arbres genealgics

- Herncia heterocromosmica i autosmica: alteracions allliques en herncia lligada al

sexe, recessiva i dominant. Carcters multifactorials, la codominncia

- Alteracions cromosmiques

- Terpia gnica: aplicacions i tractament

- Organismes model i el disseny experimental: Drosophila melanogaster

- Treballar de forma cooperativa

- Exposar de forma clara i concisa un fet

- Formular hiptesis dun fet i validar-les amb la recerca

- Tractament de dades i interpretaci de resultats obtinguts

- Respectar les opinions i intervencions dels companys.

- Comprometres amb el treball grupal

- Treballar de forma correcta, acurada i segura al laboratori

2. Criteris davaluaci

- Dossiers (15-40%)

o dactivitats de classe (50%)

Integritat de les activitats realitzades a classe

Presentaci acurada i polida

Suport dimatges i informaci complementria

o de prctiques (50%)

Integritat de les activitats i procediments realitzats

Notes del laboratori. Presentaci de resultats i interpretaci

Presentaci acurada i polida

- Treball en grup (15-40%)

o Exposici i treball (70%)

Estructura i contingut treballat

Presentaci

Correcci lingstica

o Coavaluaci dels membres del grup (30%)

Implicaci, collaboraci i motivaci

Responsabilitats assumides

- Prova de sntesi (15-40%)

Dues qestions daplicaci (exercicis)

Varies preguntes conceptuals

Alguna qesti de les prctiques

- Actitud a laula (10%)

- 30 -

LARBRE GENEALGIC

Fes un arbre genealgic de la teva famlia o dalguna famlia coneguda (com a mnim

representant 3 generacions -avis, pares i germans-), per tal de representar la transmissi i

herncia dalgun dels carcters gentics que hem vist a la primera sessi: ulls foscos/clars,

lbul de lorella solt/unit, cabell fosc/clar...

Aporta alguna imatge o evidncia que recolzi larbre

- 31 -

La reproducci assistida marca rcords i arriba

a 16.000 dones La xifra sha multiplicat per quatre en una dcada, i per primer cop ms de la meitat han sigut

estrangeres

MARIO MARTN MATAS Barcelona | Actualitzada el 14/02/2015

Una de cada set parelles en edat reproductiva t dificultats per tenir descendncia i les taxes de

fecunditat fa anys que estan en retrocs a Europa. Sn dos fets contrastables any rere any a les

estadstiques demogrfiques, i han contribut, juntament amb lendarreriment de ledat de maternitat,

ha situar la natalitat en una situaci complicada. Sentn que per assegurar el recanvi generacional

cada dona hauria de tenir 2,1 fills de mitjana i, segons les dades de lIdescat corresponents al 2011, a

Catalunya noms sarriba als 1,42. I encara grcies a les dones immigrades, perqu les parelles

catalanes no passen dun raqutic 1,38.

Associat a aquest fenomen, la reproducci humana assistida (RHA) viu un moment dol, sense

conixer el significat de la paraula crisi. Des que el 1984 va nixer el primer nad fruit duna

fecundaci in vitro, els registres no han deixat de marcar rcords cada any i, tal com reflecteix

l Estadstica de la reproducci humana assistida a Catalunya 2012, un informe publicat fa poc i que

elabora anualment el departament de Salut, fins a 16.000 dones es van sotmetre el 2012 a un

tractament de RHA. Aquesta realitat, per, no s noms conseqncia de laugment de ledat mitjana

en qu ss mare o dels problemes per concebre un nad, sin que forma part duna dinmica amb

ms matisos del que es podria pensar en un primer moment.

- 32 -

Veient les ltimes estadstiques publicades al diari ARA el passat 14 de febrer, s clar que el

negoci de la reproducci assistida va en augment. Cada vegada hi ha ms demanda per

aquest tipus de reproducci, fet que provoca que el nombre de donants, tant dvuls com

despermatozous, vagi tamb en augment. La protecci de dades i el protocol que

sestableix amb un donant est molt regulat per la legislaci espanyola de protecci de

dades. Daltra banda, no tothom pot ser donant, i abans de ser-ho has de sotmetret a un

rigors i estricte control mdic per tal dassegurar que no pateixis, puguis patir i/o

transmetre cap malaltia o anomalia a la descendncia.

En aquest supsit, vosaltres representeu un equip de genetistes que us encarregueu de

valorar si els candidats escollits disposen de bones condicions per tal de poder donar els

seus gmetes al banc. Cada equip dinvestigadors revisareu larbre genealgic i el cariotip

dun candidat/a, per tal de decidir si el candidat pot ser o no donant. A part, heu desbrinar

quina anomalia hi ha en larbre genealgic de la famlia, si ell/a crrer algun risc i si existeix

la possibilitat de transmetre la malaltia a la descendncia.

Els resultats que se us demanen que treballeu i presenteu sn els segents:

- Tipus dherncia de la malaltia (patrons hereditaris)

- Efectes de la malaltia

- Tractament (existent i experimental, si nhi ha)

- Altres aspectes interessants de la malaltia

- Arguments i justificaci de lacceptaci o el rebuig del candidat/a com a donant.

- Grup sanguini del candidat

Cal que els resultats de la recerca es presentin de forma clara i dinmica, disposareu de 10

minuts dexposici i 5 minuts per respondre a les qestions del pblic.

Bona sort i nims amb la feina!

- 33 -

LHERNCIA EN MALALTIES (I)

Per tal de saber si el candidat/a a estudiar s un bon donant de gmetes, caldr que

analitzeu amb el vostre grup, la seva fitxa mdica i descobriu a partir daquesta, quina

malaltia pateix la seva famlia, si ell/a tamb la presenta i si la podria transmetre als seus

descendents.

Possibles malalties que pot tenir el candidat:

- Corea de Huntington

- Hemoflia

- Sndrome de Turner

- Fibrosi Qustica

En el llibre trobareu informaci sobre lherncia daquestes quatre patologies. Una vegada

hagueu identificat la malaltia corresponent, podeu recollir els respectius materials

informatius que us facilitar el docent perqu pugueu omplir lanlisi del candidat.

Anlisi del candidat Investigadors: Nom del candidat: Nom de la malaltia:

Tipus dherncia: Indica quin tipus dherncia actua en la transmissi daquesta malaltia i descriu com funciona. En quin/s cromosoma/es es troba lerror, quan es transmet la malaltia...

- 34 -

Qu origina la malaltia i efectes: Explica quin s lorigen de la malaltia (cromosoma afectat, quin tipus dalteraci s...) i quines en sn les conseqncies (smptomes en lorganisme, efectes...).

Recomanacions a la clnica: Sha dincloure lesperma o els vuls del candidat/a en el banc de donants? o per contra sha de descartar? Justifiqueu i argumenteu la vostra decisi. Els descendents podrien patir la malaltia?

Altres aspectes que hi vulgueu incloure (tractament, curiositats, histria, famosos que la pateixin...)

- 35 -

LEXPOSICI ORAL

Per presentar el vostre candidat/a a la resta de la classe i explicar perqu laccepteu o el

rebutgeu com a donant desperma o vuls, haureu de fer una exposici oral respectant els

segents tems:

- 7-10minuts dexposici ms 3-5 minuts de preguntes

- Heu de presentar, de forma clara i resumida, lanlisi del candidat:

o Nom de la malaltia i nom del tipus dherncia daquesta

o Explicaci del tipus dherncia en qesti

o Origen i efectes de la malaltia

o Altres aspectes que vulgueu incloure

o La vostra decisi: Acceptaci o rebuig del donant (Justificar!)

- Durant lexposici tingueu en compte de donar resposta a les preguntes que els

vostres companys/es hauran de respondre en el dossier

- Podeu fer la presentaci en el format que vulgueu (PowerPoint, pster, prezi...) en

cap cas superar les 10 diapositives

- La presentaci ser exposada per 2 membres del grup que seran triats a latzar el

mateix dia de la presentaci. Les preguntes que facin els oients les respondran la

resta de membres del grup.

- El dia de les presentacions, si heu fet servir algun tipus de document o arxiu

informtic haureu de portar-lo en un pen per tal de poder-les projectar (no us ho

envieu en el mail!)

Qu valorarem?

- Material presentat

o Contingut treballat; claredat i veracitat. Ordre i estructura dels continguts i

la presentaci coherents. Vocabulari utilitzat ric, precs i correcte. Respon a

les qestions que es demanaven, varietat dimatges ben escollides i

adequades per a lexplicaci

- Domini del tema

o Respostes rigoroses i convincents

- Exposici

o Volum i entonaci correctes per a la comprensi de lexplicaci. Gestualitat

i mirada cap al pblic. Ritme i pronuncia adequats, pausa i rellevncia dels

aspectes ms importants

- 36 -

LHERNCIA EN MALALTIES (II)

Per tal de conixer els diferents tipus dherncia humana, escolta les exposicions dels

companys/es i respon a les segents qestions. Si alguna pregunta no tha quedat clara o

creus que no ha quedat resolta, pregunta-la al final de lexposici.

CANDIDAT A

- Nom de la malaltia:

- Quin tipus dherncia s? (Tipus i descripci)

- Quin s el genotip de la mare del candidat?

- Com es diuen les dones que no expressen la malaltia per la poden transmetre als

fills?

- Si el subjecte tingus una germana, quin seria el seu fenotip (expressaria la malaltia)?

I el seu genotip?

- Qu origina la malaltia? (mutaci, alteraci que es produeix)

- 37 -

CANDIDATA B

- Nom de la malaltia:

- Quin tipus dherncia s? (Tipus i descripci)

- Quin s el genotip del pare de la candidata? I el dels seus germans? Com ho saps?

Digues si sn homozigots o heterozigots.

- Tenint en compte el tipus dherncia, quina probabilitat existeix de que el candidat

la transmeti la malaltia als fills? Per qu?

- Quina s la probabilitat de que un individu heterozigot transmeti la malaltia als seus

fills? I un individu homozigot que tamb estigui afectat per la malaltia?

- Qu origina la malaltia?

- 38 -

CANDIDAT C

- Nom de la malaltia:

- Quin tipus dherncia s? (Tipus i descripci)

- Quins poden ser els genotips del nostre candidat?

- Els dos afectats sn homozigots? Per qu?

- Com es diuen els aparellaments entre membres de la mateixa famlia? Afavoreixen

laparici de la malaltia? Per qu?

- Qu origina la malaltia?

- 39 -

CANDIDATA D

- Nom de la malaltia:

- Quin tipus dherncia s?

- Quina anomalia presenta lafectada de la famlia?

(Explica en qu consisteix)

- La candidata deu estar afectada o pot presentar ms predisposici a patir

alteracions?

- On i per qu es produeixen aquestes alteracions?

- 40 -

LHERNCIA DEL GRUP SANGUINI

Hi ha moltes caracterstiques de lindividu, com ara lalada o el color de la pell, que es van

configurant a partir de la informaci continguda en diversos gens allels, que poden estar

situats en diferents cromosomes. Aquests trets sanomenen carcters multifactorials.

Un dels casos dherncia multifactorial ms senzills danalitzar s el que correspon a

lherncia dels grups sanguinis. Es tracta dun carcter que est determinat per lacci de

tres allels situats en el cromosoma 9.

Veient la relaci entre el genotip i el fenotip indica la relaci de dominncia i recessivitat (

, = ) que hi ha entre allels.

La importncia dels grups sanguinis

Els eritrcits o glbuls vermells sn un dels components de la sang. Aquestes cllules sn

caracterstiques per no tenir nucli, estar lleugerament aixafades per la part central i

transportar loxigen i el dixid de carboni. Les parets daquestes cllules poden presentar

diferents protenes anomenades antgens. El tipus dantigen que continguin aquestes parets,

diferenciar el grup sanguini de lindividu.

Daltra banda, totes les persones desenvolupem a la sang unes substncies anomenades

anticossos, que reaccionen davant de la presncia de qualsevol antigen que no formi part

del nostre grup sanguini.

Identifica els anticossos que presentaran:

- Individus del grup A:

- Individus del grup B:

- Individus del grup 0:

- Individus del grup AB:

DOMINNCIA I

RESECIVITAT

A 0

B 0

A B

GENOTIP FENOTIP

IAI0 Grup A

IAIA Grup A

IBI0 Grup B

IBIB Grup B

IAIB Grup AB

I0I0 Grup 0

- 41 -

En les transfusions de sang cal que el grup sanguini del donant sigui compatible (no

presenti antgens estranys) amb el del receptor. Si sn incompatibles, quan lantics del

receptor entra en contacte amb lantigen estrany del donant, provoca una reacci en cadena

de defensa que causa laglutinaci dels glbuls vermells, generant trombes i riscos molt

greus, que poden ser mortals per a les persones. Aix fa totalment incompatible la

possibilitat de transfusions sangunies entre determinats grups.

GRUP SANGUINI POT DONAR SANG A... POT REBRE SANG DE...

Grup A

Grup B

Grup 0

Grup AB

Activitat Grup Sanguini Candidat:

Coneixent el genotip del grup sanguini dels progenitors del vostre candidat...

1. Quins genotip podria tenir el vostre candidat?

2. Quin fenotip t?

3. Quin tipus dherncia s?

4. Podries dir a quins grups podria donar sang el candidat i de quins grups en podria

rebre?

5. Relacionat amb la qesti anterior el candidat s o podria ser donador universal o

receptor universal?

6. Explica amb les teves paraules qu volen dir aquests dos conceptes:

a) Donador universal:

- 42 -

b) Receptor universal:

7. Quins genotips i fenotips pot tenir la descendncia si el candidat semparella amb

una persona del grup A0? I amb quina probabilitat?

Fes les taules dencreuament corresponents per tal dillustrar la resposta.

- 43 -

REPASSEM: Herncia de malalties gentiques i alteracions cromosmiques

1. Omple els buits del mapa conceptual sobre les malalties gentiques amb els conceptes:

1- Alteracions estructurals 2- Heretables 3- Herncia lligada al sexe 4- Trisomies i monosomies

5- Dominant 6-Recessiva

- 44 -

2. Les malalties hereditries lligades al sexe: El daltonisme

El daltonisme, anomenat aix per John Dalton -que n'era-, s un tipus

de discromatpsia congnita que es caracteritza per la incapacitat de

percebre un o dos colors, habitualment el vermell i el verd. s una

alteraci gentica produda per una mutaci cromosmica recessiva i

d'herncia lligada al cromosoma X, ra per la qual la malaltia afecta

ms el sexe mascul. La dona pot ser portadora i transmetre la malaltia

al fill i la meitat de les filles en seran portadores. La transmissi

gentica s igual que en l'hemoflia excepte pel fet que existeixen

dones daltonianes.

Tot seguit realitzarem un rpid test que et permet determinar si tens daltonisme i si s aix,

quin tipus de daltonisme presentes.

- Indica quins nmeros veus a les imatges projectades a la pantalla:

- Desprs de veure el solucionari, tens algun grau de daltonisme?

Omple els buits al mapa conceptual de les malalties hereditries lligades al sexe amb els

conceptes:

1- Transmetre-la 2- Mascul 3- Cromosomes sexuals 4- Manifesten la malaltia 5- Femen

- 45 -

3. Les malalties hereditries autosmiques dominants: Nanisme acondroplsic

Lacondroplsia s una causa com de nanisme. Aquesta malaltia es presenta en 1 de cada 25.000

nadons nascuts vius. Normalment es presenta com una mutaci espontnia, per part dels casos es

deuen a lherncia parental de la malaltia de forma autosmica dominant. Les persones amb

acondroplsia tenen una estatura baixa, pels homes la mitjana s de 131cm i per les dones s de

123cm.

1. Lactor Peter Dinklage interpreta el personatge de Tyrion Lannister a la srie Game of Thrones. Aquest actor presenta acondroplsia, una malaltia hereditria autosmica dominant, ms coneguda com a nanisme. Des del 2011 t una filla sana anomenada Zelig.

Suposant que el Peter Dinklage tingus el segent arbre genealgic i la seva filla fos concebuda de forma natural:

1.1. Podries dir quin s el genotip de lactor? (A: allel Acondroplsia, a: allel normal)

1.2. Quina s la probabilitat que tingui un nad SENSE la malaltia si la seva dona no presenta el genotip afectat i no fan servir cap tipus de terpia gnica?

Omple els buits al mapa conceptual de les malalties hereditries autosmiques dominants

amb els segents conceptes:

1- Autosomes 2- Heterozigosi 3- Cromosomes no sexuals 4- Manifesten la malaltia

Cuando era joven, definitivamente, eso me afectaba. Como adolescente, me amargaba y enfadaba. Pero al envejecer, te das cuenta que solo tienes que tener sentido del humor. Sabes que no es tu problema, es de ellos

- 46 -

4. Les malalties hereditries autosmiques recessives: Albinisme

L'albinisme s un trastorn gentic en qu hi ha una

absncia congnita de pigmentaci dels ulls, pell i pl als

ssers humans i animals, causat per una mutaci en els

gens. s hereditari; apareix amb la combinaci dels dos

pares portadors del gen recessiu.

Tot seguit mirarem un vdeo sobre el Floquet de neu, el

fams gorilla occidental (Gorilla gorilla) alb que va viure al

zoolgic de Barcelona fins a la seva mort lany 2003. En el

vdeo tracta sobre les noves investigacions gentiques que

shan realitzat per determinar lorigen del seu pelatge de

color blanc. Mentre que veieu el vdeo haureu de contestar

les preguntes que trobareu a continuaci:

https://www.youtube.com/watch?v=RV8h61dfTj8&spfreload=10

1. Quina alteraci gentica va provocar lalbinisme del Floquet de neu?

2. Quina relaci de parentesc hi havia entre els pares del Floquet de neu?

3. Per que la relaci de parentesc entre els pares del Floquet de neu va fer possible que pats

albinisme?

Omple els buits al mapa conceptual de les malalties hereditries autosmiques recessives

amb els segents conceptes:

1- Transmetre-la 2- Heterozigot 3- Cromosomes no sexuals 4- No manifesten la malaltia

5- Homozigot

- 47 -

5. Les alteracions cromosmiques no heretables: Sndrome de Down

Llegeix lextracte de lentrevista sobre el Sndrome de Down publicada al diari El Mundo i contesta

les preguntes que tens a continuaci.

La presidenta de la Fundacin Sndrome de Down de Cantabria y el catedrtico de Farmacologa de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria han sido galardonados con el Premio "Christian Pueschel Memorial Research Award, 2006", concedido por la ms importante organizacin de EEUU dedicada al sndrome de Down. Este matrimonio, padres de un hijo con este trastorno, ha comentado diferentes aspectos de la enfermedad.

26 de Junio de 2006

Mara Victoria Troncoso y Jess Flrez

1. Qu es exactamente el Sndrome de Down, como afecta al que lo sufre? Hay distintos grados?

El Sndrome es una condicin que se caracteriza por la presencia en las clulas del organismo de

tres cromosomas del par 21. Como se sabe, cada clula de un organismo tiene 46 cromosomas

correspondientes a 22 parejas ms otra pareja correspondiente a los cromosomas sexuales. En

ocasiones y por causas que desconocemos o bien el vulo de la madre o el espermatozoide del

varn aportan 24 cromosomas en lugar de 23 y ese cromosoma extra corresponde a la pareja 21,

debido a que durante la meiosis la pareja no se ha separado. Entonces quedan juntos los dos

cromosomas 21. De modo que 24 cromosomas de uno ms 23 del otro hacen 47 y en la pareja 21

hay tres. Esto supone un exceso de carga de genes y un desequilibrio en el desarrollo que tiene al

final una expresin que llamamos el fenotipo. Desde el punto de vista biolgico no hablaramos de

grados de sndrome de Down. Lo que nos interesa saber es si hay ms o menos desarrollo

intelectual, se es el grado al que nos referimos. Las personas con sndrome de Down tienen menos

capacidad intelectual que el resto de la poblacin, pero dentro de ellos tambin hay variaciones. Un

pequeo porcentaje se mueve en la discapacidad severa o profunda, que normalmente se debe a que hay otros trastornos neurolgicos que agravan la situacin.

2. Hola, pueden explicar de forma clara por qu uno nace con Sndrome de Down? Es hereditario? Puedes tener varios hijos con Sndrome Down?

Explicar de forma clara por qu uno nace con sndrome de Down est en la primera pregunta. La

razn ltima no la sabemos. Slo hay una causa en la que tenemos claridad en la que puede ocurrir

y es la edad de la madre. En general, a partir de los 35 aos aumenta el riesgo de tener un nio con

sndrome de Down. En cuanto a si es hereditario, en general no lo es. Es raro que se tengan varios

hijos con sndrome de Down, pero se puede dar. En trminos absolutos es muy raro, pero

habiendo antecedentes puede haber un incremento muy pequeo de la probabilidad. El hecho de

haber tenido un nio con sndrome de Down y la edad mayor de 35 aos aumenta el riesgo, pero

cada caso particular es distinto.

3. Tengo 36 aos y dos hijos..., quisiera tener uno ms... Hay algn riesgo, por mi edad, de sndrome de Down para ese tercero?... Perdonen, pero no conozco este asunto e igual estoy preguntando una tontera... Gracias...

Efectivamente, a partir de los 35 aos el riesgo aumenta. El riesgo en trminos absolutos es mayor

cuanto mayor es la edad, pero hay muchos casos de mujeres que han tenido hijos a esa edad y sin

ningn problema. Si desean un hijo, deberan tenerlo. En cualquier caso, aconsejara someterse a las

tcnicas de diagnstico prenatal.

- 48 -

4. Se podra curar en un futuro? Hay medicamentos para paliar ciertos grados de discapacidad? Muchas gracias y nimo.

El futuro es impredecible. Es extraordinariamente difcil curarlo, porque el problema est en un

cromosoma con ms de 300 genes que estn en desequilibrio. Modificar la accin de estos genes es

muy complicado. Medicamentos para paliar el grado de discapacidad no hay ninguno, salvo algn

tipo de discapacidad que sea de carcter bioqumico exclusivo. Hay remedios maravillosos de

carcter pedaggico y educativo, pero no frmacos para paliar la discapacidad.

5. Las personas con Sndrome de Down, presentan ms problemas pulmonares y cardiacos. Es eso cierto? Por qu? Muchas gracias

Efectivamente. Tienen ms problemas cardiacos y casi el 50% de los nios que nacen con sndrome

de Down tienen una cardiopata congnita. Tambin presentan problemas de las vas respiratorias

superiores, fosas nasales, faringe, laringe y odo medio, debido a que tienen cambios estructurales

que llamamos dismorfias. Los problemas cardiacos en la actualidad son prcticamente corregidos, si

es necesario mediante ciruga. Debido al xito quirrgico la esperanza de vida de estas personas ha

aumentado notablemente. En cuanto a los problemas respiratorios, aparecen muchas infecciones

que originan la necesidad de atenderlas con mucho cuidado. Sobre todo en los primeros aos suponen un alto ndice de patologa.

6. Cuntos aos suelen vivir las personas con Sndrome de Down? Tengo entendido que fallecen antes.

En este momento la esperanza de vida como media est en los 56 aos. Es cierto que fallecen antes,

pero la esperanza de vida ha aumentado en 25 aos durante los ltimos 25 aos, lo que se debe a las

mejoras en la ciruga cardiaca, a que los programas generales de salud estn funcionando cada vez

mejor y a que la media de vida de la poblacin general ha aumentado. En cualquier caso es cierto

que como media la esperanza de vida es inferior a la del resto de la poblacin, debido a un hecho

que conocemos como envejecimiento precoz.

1.1 Quina alteraci cromosmica provoca el Sndrome de Down? Durant quin procs es dona

lerror que la provoca?

1.2 Es una malaltia hereditria?

1.3 Hi ha alguna manera de prevenir que els teus fills tinguin la malaltia?

- 49 -

Omple els buits al mapa conceptual de les malalties gentiques per alteraci cromosmica

amb els segents conceptes:

1- Alteracions estructurals 2- Qualsevol cromosoma 3- Delecions, supressions, duplicacions o

translocacions 4- Trisomies i monosomies 5- Alteracions numriques

- 50 -

LA TERPIA GENTICA AL CINE

Una altra tasca que sefectua en els consells gentics, s assessorar els cineastes que volen tractar

algun tema gentic a les seves pellcules.

Lobjectiu del consell s que les pellcules reflecteixin la realitat de manera correcta (dins dun

marge amb la cincia ficci). Preocupa molt la visi distorsionada de la realitat que donen algunes

pellcules que no han comptat amb un bon assessorament expert.

La tasca davui ser analitzar dues pellcules que han incls la gentica als seus arguments.

Analitzarem que hi ha de veritat i que de mentida veient escenes daquestes pellcules i contestant

algunes preguntes.

Lobjectiu s que aprengueu els conceptes bsics sobre les tcniques de

terpia gentica. A ms tamb volem que entengueu que no us podeu

creure tot el que surt a les pellcules. Heu de tenir un esperit crtic i

analitzar tot el que veieu.

MUERE OTRO DIA

Es pot trasplantar lADN duna altra persona?

Es pot esborrar lADN duna persona si se li extreu la medulla

ssia?

Fent un transplantament de medulla ssia, pot canviar laspecte fsic duna persana?

Terpia gentica

Ficci Realitat

Com

sefectua?

Quins

efectes t?

- 51 -

GATTACA

s pot saber com ser un nad abans de nixer?

Durant la fase embrionria, s poden modificar els gens?

LADN determina totalment com ser una persona?

Selecci dembrions

Ficci Realitat

Anlisis gentics

dels embrions

Selecci

preimplantacional

- 52 -

Material de suport

CANDIDAT: A

Arbre Genealgic

Cariotip

Grup sanguini A

Candidat A

Sexe: Mascle Nacionalitat: Angls

Edat: 27 anys Color de la pell: Blanca

Estatura: 1,82m Color dels ulls: Blaus

Pes: 90kg Color cabell: Ros

A: allel dominant

a: allel recessiu

- 53 -

CANDIDATA: B

Arbre genealgic

Cariotip

Grup sanguini B

Sexe: Femella Nacionalitat: Espanyola

Edat: 33 anys Color de la pell: Morena

Estatura: 1,67m Color dels ulls: Foscos

Pes: 65kg Color cabell: Negre

Candidata B

A: allel dominant

a: allel recessiu

- 54 -

CANDIDAT: C

Arbre Genealgic:

Cariotip:

Grup sanguini AB

Sexe: Mascle Nacionalitat: Espanyol

Edat: 40 anys Color de la pell: Blanca

Estatura: 1,75m Color dels ulls: Marr clar

Pes: 95kg Color cabell: Castany

A: allel dominant

a: allel recessiu

Candidat C

- 55 -

CANDIDATA: D

Arbre genealgic

Cariotip

Grup sanguini 0

Sexe: Femella Nacionalitat: Francesa

Edat: 25 anys Color de la pell: Blanca

Estatura: 1,73m Color dels ulls: Verds

Pes: 70kg Color cabell: Ros

Candidata D

A: allel dominant

a: allel recessiu Cariotip germana

- 56 -

TASCA PER GRUPS

- Completar lAnlisi del candidat Apartat: LHerncia en Malalties (I)

- Tenir en compte les qestions que haureu de respondre perqu els vostres

companys/es puguin completar el dossier Apartat: LHerncia en Malalties (II)

- Resoldre les qestions sobre el grup sanguini Apartat: LHerncia del grup

sanguini

- Dissenyar una exposici oral de 10min per explicar les conclusions a les quals heu

arribat.

Estructura de la presentaci:

Apartat de la presentaci Idees/conceptes a destacar Hi ha algun responsable?

1.

2.

3.

4.

- 57 -

Dossier de prctiques

ESTUDI DE LHERNCIA DROSOPHILA MELANOGASTER

(Mosques del vinagre)

- DOSSIER DE PRCTIQUES -

Alumne/a:

Curs i classe:

- 58 -

ELS ORGANISMES MODELS

Sn organismes despcies no humanes que permeten estudis bioqumics, gentics...

La finalitat s que els descobriments realitzats en lorganisme model proporcionin

informaci sobre daltres organismes. Sn models in vivo mpliament utilitzats per lestudi

de les causes de les malalties.

Els organismes models presenten un conjunt de caracterstiques que en faciliten lestudi:

-

-

-

-

-

- 59 -

EL CICLE VITAL DE: Drosophila melanogaster

Ou: Els ous sn postos sobre el medi de cultiu en grups. Les dues banyetes primes que sobresurten de l'ou actuen com a "flotadors" per evitar que l'ou se submergeixi en un medi lquid. Aix per, s molt difcil de veure a travs del flasc. Caldria preparar flascons amb poc medi per tal de facilitar l'observaci. Larves: Fan galeries al medi de cultiu del qual s'alimenten. La larva va creixent i ha de mudar ja que la pell externa no s'estira. En el desenvolupament de les drosfiles hi ha tres mudes. El perode entre mudes s'anomena fase limfal. Les larv